Σύνδρομο Muenke

ο Σύνδρομο Muenke χαρακτηρίζεται από κρανιοψύωση του στεφανιαίου ράμματος, η οποία οφείλεται σε μετάλλαξη στο γονίδιο FGFR3. Η διαταραχή κληρονομείται ως αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό και συχνά συνοδεύεται από ανώμαλα άκρα. Η θεραπεία αντιστοιχεί συνήθως σε χειρουργική επέμβαση.

Τι είναι το σύνδρομο Muenke;

Οι ασθενείς με σύνδρομο Muenke πάσχουν από διάφορα συμπτώματα. Λόγω του πρόωρου κλεισίματος των στεφανιαίων ραμμάτων τους, εκείνοι που έχουν πληγεί έχουν ανώμαλο σχήμα κεφαλής, το οποίο είναι επίσης αισθητό στις ανωμαλίες του προσώπου.
© flashmovie - stock.adobe.com

Σε μια κρανιοσύνθεση, ένα ή περισσότερα κρανιακά ράμματα οστεοποιούνται πρόωρα κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης και έτσι εμποδίζουν τη φυσιολογική ανάπτυξη του κρανίου και του εγκεφάλου. Πολλές ασθένειες από την ομάδα των συγγενών συνδρόμων δυσπλασίας με κατά κύριο λόγο εμπλοκή του προσώπου περιέχουν τέτοιες κρανιοσυστώσεις. Μια τέτοια ασθένεια είναι Σύνδρομο στεφανιαίας ραφής, επίσης λέγεται Σύνδρομο Muenke είναι γνωστό.

Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1997. Ο Μ. Muenke και οι συνεργάτες του είναι οι πρώτοι που την περιέγραψαν. Το σύνδρομο Muenke χαρακτηρίζεται από κρανιοσύνθεση του στεφανιαίου ράμματος και περιλαμβάνει επίσης σκελετικές αλλαγές στον κόρνο και τα καρπιανά οστά. Ο επιπολασμός του συνδρόμου είναι επί του παρόντος άγνωστος. Η εκδήλωση εμφανίζεται στην πρώιμη νεογνική περίοδο ή το αργότερο στην αρχή του νήσου. Αν και η ασθένεια δεν έχει διερευνηθεί οριστικά, η αιτία έχει πλέον διευκρινιστεί.

αιτίες

Σε πολλές περιπτώσεις, το σύνδρομο Muenke μπορεί να σχετίζεται με συσσώρευση οικογενειών. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η κληρονομιά μοιάζει περισσότερο με μια αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά. Ωστόσο, έχουν επίσης τεκμηριωθεί περιπτώσεις στις οποίες το σύνδρομο φαίνεται να εμφανίστηκε σποραδικά. Η αιτία φαίνεται να είναι μια γενετική μετάλλαξη, η οποία στις σποραδικές περιπτώσεις πιθανώς αντιστοιχεί σε μια νέα μετάλλαξη. Η θέση της μετάλλαξης θεωρείται επίσης προσδιορισμένη.

Η ασθένεια λέγεται ότι βασίζεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR3, οι οποίες μπορούν να βρεθούν στον τόπο γονιδίων 4p16.3. Άλλα σύνδρομα έχουν επίσης συνδεθεί με το γονίδιο FGFR3. Ένα παράδειγμα αυτού είναι το λεγόμενο σύνδρομο Apert. Το γονίδιο κωδικοποιεί εντός του DNA για τον υποδοχέα αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών 3. Λίγα είναι γνωστά για τις φυσιολογικές επιδράσεις του αυξητικού παράγοντα FGF-3.

Σύμφωνα με εικασίες, ο FGF-3 είναι καθοριστικός παράγοντας ειδικά για την εμβρυϊκή περίοδο. Η μετάλλαξη των υποδοχέων σημαίνει πιθανώς ότι ο αυξητικός παράγοντας δεν δεσμεύεται επαρκώς κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Οι ασθενείς με σύνδρομο Muenke πάσχουν από διάφορα συμπτώματα. Λόγω του πρόωρου κλεισίματος των στεφανιαίων ραμμάτων τους, εκείνοι που έχουν πληγεί έχουν ανώμαλο σχήμα κεφαλής, το οποίο είναι επίσης αισθητό στις ανωμαλίες του προσώπου. Εκτός από τη μειωμένη διάμετρο του οπίσθιου κρανίου, οι πρίζες των ματιών είναι συνήθως λιγότερο βαθιές.

Συχνά αυτά τα συμπτώματα σχετίζονται με υποπλασία της άνω γνάθου. Εάν το στεφανιαίο ράμμα είναι κλειστό από τη μία πλευρά, οι πρίζες των ματιών ισοπεδώνονται στην αντίστοιχη πλευρά. Συνήθως η νοημοσύνη του ασθενούς δεν επηρεάζεται από το σύνδρομο. Συντήξεις οστών χεριών ή ταρσίων οστών βρίσκονται στα άκρα. Η κακή διάσπαση είναι επίσης πιθανή στα καρπιανά οστά.

Οι επιφύσεις κώνου είναι επίσης ένα από τα πιθανά συμπτώματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις η κλινική εικόνα του ασθενούς σχετίζεται επίσης με οστεοχονδρωμάδες. Η φαινοτυπική και συνεπώς συμπτωματική αλληλεπικάλυψη με άλλα σύνδρομα όπως το σύνδρομο Pfeiffer, το σύνδρομο Jackson-Weiss ή το σύνδρομο Saethre-Chotzen είναι κλινικά πιθανές εκδηλώσεις.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση του συνδρόμου Muenke γίνεται συνήθως στη νεογνική περίοδο, καθώς η ασθένεια μπορεί να αναγνωριστεί νωρίς με οπτική διάγνωση. Περίπου ένας ασθενής σε 15.000 νεογέννητα πάσχει από σύνθεση του στεφανιαίου ράμματος. Ωστόσο, αυτό το φαινόμενο δεν πρέπει να οφείλεται αυτόματα στο σύνδρομο Muenke.

Τα διαγνωστικά συνεπώς απαιτούν την ανίχνευση της παθογόνου μετάλλαξης στο γονίδιο FGFR3. Τα χέρια και τα πόδια του ασθενούς μπορεί να φαίνονται ακτινολογικά φυσιολογικά, οπότε δεν αρκεί η αναζήτηση ανωμαλιών ως προς τη διάγνωση. Κατ 'αρχήν, όλα τα παιδιά με στεφανιαία σύνταξη μπορούν να ελεγχθούν για τη συγκεκριμένη μετάλλαξη P250R.

Αυτή η εξέταση αντιστοιχεί σε μια μοριακή γενετική ανάλυση. Ο αποκλεισμός της μετάλλαξης δεν σημαίνει απαραίτητα ότι ο ασθενής δεν πάσχει από σύνδρομο Muenke. Σε μερικές περιπτώσεις, η μετάλλαξη δεν μπόρεσε να εντοπιστεί σε αυτές που επηρεάστηκαν. Η απόδειξη, ωστόσο, θεωρείται ότι διασφαλίζει τη διάγνωση. Η πρόγνωση για γυναίκες ασθενείς είναι λιγότερο ευνοϊκή.

Επιπλοκές

Ως αποτέλεσμα του συνδρόμου Muenke, οι πάσχοντες πάσχουν από διάφορες δυσπλασίες και παραμορφώσεις που εμφανίζονται κυρίως στο κεφάλι και το πρόσωπο του ασθενούς. Αυτές οι παραμορφώσεις συχνά οδηγούν σε ψυχολογικά παράπονα και κατάθλιψη. Εκείνοι που πλήττονται συχνά υποφέρουν από συμπλέγματα κατωτερότητας και μειωμένη αυτοεκτίμηση.

Τα παράπονα συχνά οδηγούν σε αισθήματα ντροπής και ιδιαίτερα τα παιδιά μπορεί να επηρεαστούν από εκφοβισμό και πειράγματα εξαιτίας του συνδρόμου του Muenke. Ωστόσο, η νοημοσύνη δεν επηρεάζεται, έτσι ώστε η ψυχική ανάπτυξη του ασθενούς να προχωρά χωρίς επιπλοκές. Υπάρχουν επίσης παραμορφώσεις στα άκρα, έτσι ώστε να υπάρχουν περιορισμοί σε διάφορες δραστηριότητες ή περιορισμοί κίνησης στην καθημερινή ζωή.

Η ποιότητα ζωής μειώνεται σημαντικά από το σύνδρομο Muenke. Δεν υπάρχουν άλλες επιπλοκές στη θεραπεία του συνδρόμου Muenke. Κατά κανόνα, δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία, αλλά ορισμένες χειρουργικές επεμβάσεις πρέπει να γίνουν προκειμένου να αποφευχθούν περαιτέρω επακόλουθες βλάβες.

Το προσδόκιμο ζωής του ενδιαφερομένου συνήθως δεν περιορίζεται. Η θεραπεία μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί αμέσως μετά τη γέννηση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γονείς των παιδιών επηρεάζονται επίσης από ψυχολογικά παράπονα από το σύνδρομο Muenke.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Οι χαρακτηριστικές παραμορφώσεις στο κεφάλι και στο πρόσωπο είναι σαφείς ενδείξεις του συνδρόμου Muenke και συνήθως οδηγούν σε διάγνωση αμέσως μετά τη γέννηση. Εάν τα συμπτώματα είναι ήπια, ο υπεύθυνος γιατρός θα πρέπει να ενημερώνεται για τυχόν συμπτώματα. Περιστασιακά, καρπάκια ή ταρσικά οστά μπορούν να αναπτυχθούν μαζί, με αποτέλεσμα το βάδισμα τυπικό της νόσου. Τα άτομα που έχουν ήδη οικογενειακό ιστορικό της νόσου θα πρέπει να κάνουν γενετική εξέταση σε πρώιμο στάδιο. Τα απαραίτητα βήματα θεραπείας μπορούν στη συνέχεια να ξεκινήσουν αμέσως μετά τη γέννηση.

Οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί πρέπει επίσης να ενημερώνουν τον οικογενειακό γιατρό τους για νέα συμπτώματα και άλλες αποκλίνουσες συμπεριφορές του παιδιού. Επιπλέον, απαιτείται πάντοτε στενή επιθεώρηση από ειδικό. Η θεραπεία πραγματοποιείται συνήθως στο νοσοκομείο ή σε εξειδικευμένη κλινική για γενετικές ασθένειες. Εκτός από τον γενικό ιατρό, ο ορθοπεδικός ή ένας internist μπορεί να κληθεί. Για χρόνια παράπονα, η θεραπεία και η φυσιοθεραπεία αποτελούν επίσης μέρος της θεραπείας.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η αιτιακή θεραπεία δεν είναι διαθέσιμη για ασθενείς με σύνδρομο Muenke. Οι προσεγγίσεις γονιδιακής θεραπείας προσφέρουν ελπίδα για αιτιακή θεραπεία, αλλά δεν έχουν φτάσει ακόμη στην κλινική φάση. Η θεραπεία είναι καθαρά συμπτωματική και συνεπώς εξαρτάται από τα συμπτώματα σε κάθε περίπτωση. Μόνο επιλογές χειρουργικής θεραπείας είναι δυνατές για τη διόρθωση των ανωμαλιών του κρανίου.

Η χειρουργική επέμβαση προορίζεται να βοηθήσει στη μείωση της πίεσης στον εγκέφαλο που προκαλείται από το πρόωρο κλείσιμο της στεφανιαίας ράμματος. Τα κρανιακά νεύρα ανακουφίζονται με αυτόν τον τρόπο και είναι ιδανικά λιγότερο ή καθόλου συμπιεσμένα μετά τη διαδικασία. Μια συντηρητική επιλογή θεραπείας είναι διαθέσιμη για λιγότερο σοβαρές κρανιοσυνοστώσεις. Για παράδειγμα, στα παιδιά που επηρεάζονται πιο εύκολα μπορεί να δοθούν σχήματα κρανίου που πρέπει να φορούν για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Αυτά τα σχήματα κρανίου προσπαθούν να μοντελοποιήσουν επαρκώς το κρανίο. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Muenke διαγιγνώσκεται συνήθως ήδη από το νεογέννητο, μια τέτοια συντηρητική αναδιαμόρφωση είναι ιδιαίτερα χρήσιμη: το σχήμα του κεφαλιού των μωρών είναι ακόμα προσαρμόσιμο. Η συντηρητική μοντελοποίηση έχει τελικά τον ίδιο στόχο με τη λειτουργική μοντελοποίηση.

Η φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου θα πρέπει να επιτρέπεται με τη θεραπεία. Επιπλέον, η εμφάνιση της κεφαλής προσαρμόζεται στο μέσο όρο. Τα ταυτόχρονα συμπτώματα όπως δυσπλασίες των άκρων μπορούν να αντιμετωπιστούν χειρουργικά. Εάν δεν περιορίζουν ή εμποδίζουν το άτομο που επηρεάζεται, τέτοια θεραπεία δεν είναι απολύτως απαραίτητη.

Προοπτικές και προβλέψεις

Το σύνδρομο Muenke είναι μια σπάνια ασθένεια που μπορεί τώρα να αντιμετωπιστεί χειρουργικά. Εάν το πρόωρο κλείσιμο του στεφανιαίου ράμματος ανιχνευθεί εγκαίρως, η πρόγνωση είναι καλή. Τυχόν δυσμορφίες μπορούν να αντιμετωπιστούν χειρουργικά. Μπορεί να συνταγογραφηθεί κατάλληλο φάρμακο για συμπτώματα όπως πόνος ή διαταραχές ευαισθησίας. Το σύνδρομο στεφανιαίας ράμματος δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής.

Η ποιότητα ζωής μπορεί να περιοριστεί ελαφρώς από τα αναφερόμενα παράπονα καθώς και από πιθανές ουλές στο πρόσωπο και το κεφάλι. Γενικά, ωστόσο, η πρόγνωση είναι θετική. Τα παιδιά με σύνδρομο Muenke είναι ιδιαίτερα επιρρεπή σε απώλεια ακοής στο εσωτερικό αυτί. Η κακή ακοή μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα αργότερα στη ζωή, για παράδειγμα, όταν ο ασθενής δεν είναι πλέον σε θέση να κατανοήσει τις οδηγίες ή να βρει τον δρόμο του στην καθημερινή ζωή.

Λόγω του αποκλεισμού και της μειωμένης αυτοεκτίμησης, ορισμένοι από τους άρρωστους αναπτύσσουν ψυχολογικά παράπονα. Η ευεξία μπορεί να μειωθεί εάν οι ασθενείς δεν έχουν καλό δίκτυο υποστήριξης με τη μορφή γονέων, συγγενών, φίλων και θεραπευτών. Τα παιδιά που πάσχουν από σύνδρομο Muenke σίγουρα χρειάζονται υποστήριξη στην καθημερινή ζωή για να παραμείνουν ψυχικά και σωματικά υγιή παρά την ασθένεια.

πρόληψη

Το σύνδρομο Muenke δεν μπορεί να αποφευχθεί επειδή επηρεάζεται από γενετικούς παράγοντες παρά από εξωτερικούς. Η γενετική συμβουλευτική κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι το μόνο προληπτικό μέτρο.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, όσοι πάσχουν από σύνδρομο Muenke έχουν πολύ λίγα και μόνο πολύ περιορισμένα μέτρα διαθέσιμα για άμεση παρακολούθηση. Πρώτα απ 'όλα, πρέπει να γίνει μια γρήγορη και, πρωτίστως, έγκαιρη διάγνωση αυτής της νόσου, ώστε να μην προκύψουν περαιτέρω επιπλοκές. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Muenke είναι μια γενετική ασθένεια, δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως.

Ωστόσο, εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, οι γενετικές εξετάσεις και οι συμβουλές μπορεί να είναι χρήσιμες για να αποτρέψετε την επανεμφάνιση του συνδρόμου. Τα περισσότερα από τα άτομα που επηρεάζονται εξαρτώνται από μια επέμβαση. Ο ασθενής πρέπει σίγουρα να ξεκουραστεί και να το ανακουφίσει μετά από μια τέτοια επέμβαση, ιδανικά πρέπει να διατηρείται η ανάπαυση στο κρεβάτι. Επίσης, οι επίπονες ή σωματικές δραστηριότητες πρέπει να αποφεύγονται ώστε να μην επιβαρύνουν άσκοπα το σώμα.

Σε πολλές περιπτώσεις, εκείνοι που πάσχουν από το σύνδρομο εξαρτώνται επίσης από τη βοήθεια και την υποστήριξη της οικογένειάς τους στην καθημερινή ζωή. Η αγάπη και οι εντατικές συνομιλίες με την οικογένεια και τους φίλους έχουν επίσης πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου. Δεν είναι ασυνήθιστο αυτό να αποτρέπεται η ανάπτυξη κατάθλιψης ή άλλων ψυχολογικών διαταραχών.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο Muenke αντιμετωπίζεται συνήθως χειρουργικά και με φαρμακευτική αγωγή. Το πιο σημαντικό μέτρο αυτοβοήθειας είναι η φροντίδα του σώματος μετά τη διαδικασία και η στενή διαβούλευση με τον υπεύθυνο γιατρό. Οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί πρέπει να παρακολουθούν προσεκτικά το παιδί και να ενημερώνουν τον υπεύθυνο γιατρό σε περίπτωση τυχόν ανωμαλιών.

Σε γενικές γραμμές, το σύνδρομο Muenke μπορεί να αντιμετωπιστεί σχετικά καλά και δεν οδηγεί σε μόνιμη βλάβη στην ποιότητα ζωής. Ωστόσο, παραμένουν σχεδόν πάντα παραμορφώσεις και παραμορφώσεις, κάτι που μερικές φορές μπορεί να είναι ένα σημαντικό συναισθηματικό βάρος για όσους επηρεάζονται. Για το λόγο αυτό, η ιατρική περίθαλψη πρέπει να υποστηρίζεται από θεραπευτικά μέτρα.

Τα σοβαρά προσβεβλημένα παιδιά με αναπτυξιακές διαφορές ενημερώθηκαν νωρίτερα να παρακολουθήσουν ένα ειδικό νηπιαγωγείο και αργότερα σε ένα ειδικό σχολείο. Αντ 'αυτού, γίνεται σήμερα αναφορά στην ένταξη στα γενικά σχολεία. Τα παιδιά χωρίς άλλες ανωμαλίες μπορούν πάντως να πάνε σε κανονικά και ανώτερα σχολεία.

Απαιτείται ολοκληρωμένη θεραπεία, ειδικά σε περίπτωση σοβαρών περιορισμών κινητικότητας. Οι γονείς μπορούν να υποστηρίξουν αυτά τα μέτρα υποστηρίζοντας το παιδί στην καθημερινή ζωή. Συνήθως υποδεικνύονται περαιτέρω φυσιοθεραπευτικά μέτρα.

Δεδομένου ότι η ασθένεια μπορεί επίσης να αντιπροσωπεύει σημαντικό βάρος για τους συγγενείς, οι γονείς και οι φίλοι πρέπει επίσης να αναζητήσουν θεραπευτική βοήθεια. Ο θεραπευτής μπορεί επίσης να δημιουργήσει επαφή με άλλα προσβεβλημένα άτομα και, εάν είναι απαραίτητο, να παραπέμψει τους γονείς σε μια ομάδα αυτοβοήθειας.