Πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία

ο πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία (MEN) είναι ο συλλογικός όρος για διάφορα - με βάση γενετικά ελαττώματα - καρκίνους των ενδοκρινών αδένων, δηλαδή αδένες που παράγουν ορμόνες όπως το πάγκρεας, ο παραθυρεοειδής και η υπόφυση. Η αειφόρος θεραπεία είναι συνήθως δυνατή μόνο με την πλήρη αφαίρεση του αντίστοιχου αδένα.

Τι είναι η πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία;

Τα πολλαπλά ενδοκρινικά νεοπλάσματα μπορούν να χωριστούν σε τύπους 1 (MEN 1, σύνδρομο Wermer), τύπου 2A (MEN 2A, σύνδρομο Sipple) και τύπου 2B (MEN 2B, σύνδρομο William και σύνδρομο Gorlin) ανάλογα με τα φυσιολογικά χαρακτηριστικά και άλλες ιδιαιτερότητες γίνομαι.

Το MEN 1 επηρεάζει κυρίως τον παραθυρεοειδή, το πάγκρεας και την υπόφυση. Συνήθως, τα νεοπλάσματα στους προσβεβλημένους ενδοκρινείς αδένες δεν αντιδρούν στη ρύθμιση των ορμονών ελέγχου, έτσι ώστε, κατά κανόνα, να υπάρχει υπερβολική παραγωγή ορμονών στους αδένες. Ο θυρεοειδής, ο παραθυρεοειδής και ο μυελός των επινεφριδίων μπορούν να αναπτύξουν νεοπλάσματα MEN 2A και 2B.

Στον τύπο 2Β, τα νεοπλάσματα μπορούν επίσης να αναπτυχθούν σε άλλα όργανα ταυτόχρονα. Ακριβώς μιλώντας, υπάρχουν και οι άλλες υποομάδες των τύπων 3A, 3B και 3C, οι οποίες επηρεάζουν κυρίως τους παραθυρεοειδείς αδένες, το συμπαθητικό νευρικό σύστημα και την πεπτική οδό.

αιτίες

Πολλαπλά ενδοκρινικά νεοπλάσματα τύπου 1 "εγκρίνονται" - δεν προκαλούνται, για παράδειγμα - από ένα μεταλλαγμένο γονίδιο καταστολής όγκων στο χρωμόσωμα 11. Το γονίδιο που συνήθως δίνει την εντολή για την καταπολέμηση τέτοιων αναπτύξεων χάνει την αποτελεσματικότητά του ως αποτέλεσμα της μετάλλαξης, έτσι ώστε οι όγκοι που προκαλούν ενδοκρινικές διαταραχές και άλλα νεοπλάσματα να σχηματιστούν στους προσβεβλημένους ενδοκρινείς αδένες χωρίς να κατασταλούν με τα ίδια τα μέσα του σώματος.

Ο τύπος 2 MEN προκαλείται από μετάλλαξη σε άλλο γονίδιο που προκαλεί την απώλεια της λειτουργίας των πρωτο-ογκογόνων. Όταν τα κύτταρα χωρίζονται στα προσβεβλημένα όργανα, η διαδικασία ανάπτυξης δεν μπορεί πλέον να ελεγχθεί, έτσι ώστε η ανάπτυξη νεοπλασμάτων να μην ελέγχεται και να επιβραδύνεται με τα ίδια τα μέσα του σώματος.

Και οι δύο γονιδιακές μεταλλάξεις μπορούν να ανιχνευθούν σε ανάλυση γονιδίου και και οι δύο γονιδιακές μεταλλάξεις κληρονομούνται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι ο γονέας που επηρεάζεται από ένα από τα γενετικά ελαττώματα μεταδίδει το γενετικό ελάττωμα σε όλα τα παιδιά και φέρουν 50% κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου .

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα της πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας εξαρτώνται από τη μορφή της νόσου. Στο MEN τύπου 1 (σύνδρομο Wermer), επηρεάζονται ιδιαίτερα οι παραθυρεοειδείς αδένες, το πάγκρεας και η υπόφυση. Οι παραθυρεοειδείς αδένες αναπτύσσουν υπερπλασία, η οποία σχετίζεται με τον λεγόμενο υπερπαραθυρεοειδισμό.

Οι ασθενείς έχουν υπερβολική παραθυρεοειδή ορμόνη στο αίμα τους. Αυτό οδηγεί κυρίως σε απώλεια οστών. Τα παγκρεατικά νεοπλάσματα με υπερβολική παραγωγή και απελευθέρωση ορμονών έχουν αρνητικό αντίκτυπο στον μεταβολισμό ειδικότερα. Μία συνέπεια αυτού του νεοπλάσματος είναι το σύνδρομο Zollinger-Ellison, το οποίο χαρακτηρίζεται από έλκη στο στομάχι και στο λεπτό έντερο.

Σε πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία, τα προλακτινώματα εμφανίζονται ειδικότερα στην υπόφυση. Αυτοί είναι όγκοι που παράγουν την ορμόνη προλακτίνη. Ως αποτέλεσμα, οι γυναίκες δεν έχουν ωορρηξία ή εμμηνόρροια. Μερικοί ασθενείς αναπτύσσουν επίσης γαλακτόρροια, πράγμα που σημαίνει ότι παράγουν μητρικό γάλα στους μαστικούς αδένες εκτός της εγκυμοσύνης και κατά τη διάρκεια του θηλασμού.

Στην περίπτωση των ανδρών, ωστόσο, η στυτική δυσλειτουργία και η απώλεια λίμπιντο είναι το κύριο επίκεντρο. Σπάνια εμφανίζεται η γαλακτόρροια. Ο μυελός του θυρεοειδούς και των επινεφριδίων μπορεί επίσης να επηρεαστεί από πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία. Η νευρικότητα, η αυξημένη αρτηριακή πίεση ή η διάρροια είναι μεταξύ των συμπτωμάτων.

Διάγνωση & πορεία

Κατ 'αρχήν, η ετοιμότητα για το ξέσπασμα πολλαπλών νεοπλασιών τύπου 1 και 2 μπορεί να προσδιοριστεί σε μια γενετική ανάλυση, η οποία είναι ιδιαίτερα χρήσιμη εάν υπάρχουν ήδη περιπτώσεις ΜΕΝ στην οικογένεια και δεοντολογικοί λόγοι δεν έρχονται σε αντίθεση με μια γενετική ανάλυση.

Οι πρώτοι δείκτες της παρουσίας MEN 1 είναι αυξημένα επίπεδα ορισμένων ορμονών που παράγονται από τους ενδοκρινείς αδένες. Οι αυξημένες τιμές μπορεί να είναι ένας δείκτης ήδη αναπτυγμένων νεοπλασμάτων που διαταράσσουν το ενδοκρινικό σύστημα και δεν ανταποκρίνονται στις ορμόνες ελέγχου.

Εάν οι όγκοι έχουν ήδη αναπτυχθεί σε τουλάχιστον 2 από τα 3 προσβεβλημένα όργανα ταυτόχρονα, επιβεβαιώνεται η υποψία του MEN 1. Η εξέλιξη της νόσου στα MEN 1 και 2 είναι πολύ δύσκολη χωρίς θεραπεία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα νεοπλάσματα που διαταράσσουν το ενδοκρινικό σύστημα οδηγούν σε σημαντικές υπερσυγκεντρώσεις των συγκεκριμένων ορμονών στους προσβεβλημένους αδένες και, από την άλλη πλευρά, τα κακοήθη καρκινώματα είναι απειλητικά για τη ζωή.

Επιπλοκές

Ως αποτέλεσμα αυτής της ασθένειας, εκείνοι που πάσχουν συνήθως πάσχουν από διάφορους καρκίνους. Η περαιτέρω πορεία της νόσου εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη συγκεκριμένη ασθένεια, έτσι ώστε μια γενική πρόβλεψη της πορείας της νόσου συνήθως δεν είναι δυνατή. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι πάσχοντες πάσχουν από πόνο στην κοιλιά και το στομάχι και, που σχετίζονται με αυτό, συχνά από έλλειψη όρεξης.

Αυτό οδηγεί επίσης σε υποσιτισμό και συνήθως επίσης σε απώλεια βάρους. Οι ασθενείς μπορεί να κάνουν εμετό, να αισθάνονται άρρωστοι και να έχουν πόνο στους μυς. Κατά κανόνα, αυτή η ασθένεια οδηγεί σε σημαντικά μειωμένη ποιότητα ζωής και διάφορους περιορισμούς στην καθημερινή ζωή του ατόμου που πάσχει.

Κατά κανόνα, ο ασθενής πεθαίνει πρόωρα χωρίς θεραπεία. Η αυτοθεραπεία δεν συμβαίνει σε αυτήν την περίπτωση. Για τη θεραπεία, οι ασθενείς εξαρτώνται από χειρουργικές επεμβάσεις για την απομάκρυνση των όγκων. Δεν υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές. Ωστόσο, η περαιτέρω πορεία εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη σοβαρότητα του όγκου. Το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς μπορεί επίσης να μειωθεί από την ασθένεια.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν παρατηρηθούν χαρακτηριστικά συμπτώματα όπως ορμονικές ανισορροπίες ή μειωμένη οστική δομή, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Η πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία είναι μια σοβαρή ασθένεια που πρέπει να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί το συντομότερο δυνατό. Διαφορετικά, μπορεί να εμφανιστούν σοβαρά σωματικά προβλήματα, τα οποία μειώνουν μόνιμα την ποιότητα ζωής και την ευημερία του ασθενούς. Επομένως, θα πρέπει να αναζητήσετε ιατρική συμβουλή στα πρώτα σημάδια ασθένειας.

Εάν παρατηρήσετε διαταραχές του νευρικού συστήματος, πόνο στα όργανα ή ψυχολογικά παράπονα όπως κατάθλιψη και διάθεση, είναι καλύτερο να ενημερώσετε τον οικογενειακό σας γιατρό. Αυτό μπορεί να διαγνώσει τυχόν όγκους και να ξεκινήσει περαιτέρω μέτρα θεραπείας. Εκτός από τον γενικό ιατρό, μπορεί να ζητηθεί η γνώμη ενός παθολόγου ή νευρολόγου εάν υπάρχει υποψία πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας. Ανάλογα με τη θέση των όγκων, θα πρέπει επίσης να συμβουλευτείτε τους γαστρεντερολόγους και τους νεφρολόγους. Η πραγματική θεραπεία λαμβάνει χώρα ως εσωτερικός ασθενής σε εξειδικευμένη κλινική για εσωτερικές ασθένειες. Απαιτείται στενή παρακολούθηση από έναν ειδικό κατά τη διάρκεια της θεραπείας, καθώς τα συμπτώματα, τα οποία συνήθως είναι προχωρημένα, ενέχουν κίνδυνο σοβαρών επιπλοκών.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία της πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το προσβεβλημένο όργανο και το στάδιο του καρκίνου. Εάν ζ. Εάν, για παράδειγμα, ανιχνευθούν μεταλλαγμένα γονίδια σε ένα παιδί στη γενετική ανάλυση, η οποία προβλέπει τη νόσο με MEN 2 με την υψηλότερη πιθανότητα, συνιστάται επειγόντως μια άμεση χειρουργική αφαίρεση του θυρεοειδούς αδένα (θυρεοειδεκτομή), συμπεριλαμβανομένης της απομάκρυνσης όλων των λεμφαδένων στην περιοχή του λαιμού για την αποφυγή τυχόν δυνατοτήτων από την αρχή Αφαιρέστε τις μεταστάσεις στη λεμφική περιοχή κοντά στον θυρεοειδή αδένα.

Ανάλογα με τη σοβαρότητα των γονιδιακών μεταλλάξεων που αναλύθηκαν, αυτή η ολική επέμβαση πρέπει να πραγματοποιείται σε παιδιά ηλικίας μεταξύ 6 και 12 ετών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το λεγόμενο τεστ πενταγαστρίνης μπορεί να διεξαχθεί σε τακτά χρονικά διαστήματα, το οποίο δείχνει την ανάπτυξη ενός ενδοκρινικού καρκινώματος που προκαλεί διαταραχές του θυρεοειδούς ή του παραθυρεοειδούς. Πρέπει z. Εάν, για παράδειγμα, επηρεαστούν και οι 4 παραθυρεοειδείς αδένες, σχεδόν ολόκληρος ο ιστός εκτός από ένα μικρό υπόλοιπο πρέπει να αφαιρεθεί για να διατηρηθεί η φυσική παραγωγή της ορμόνης του παραθυρεοειδούς αδένα (παραθυρεοειδής ορμόνη), η οποία παίζει πολύ σημαντικό ρόλο στην ισορροπία ασβεστίου.

Σε εξειδικευμένες κλινικές, μέρος του παραθυρεοειδικού ιστού που έχει αφαιρεθεί καταψύχεται έτσι ώστε να μπορεί να εμφυτευτεί εκ νέου στον ασθενή εάν είναι απαραίτητο, εάν ο παραθυρεοειδής ιστός που αφήνεται στο σώμα δεν "ξεκινά" και δεν παράγει παραθυρεοειδή ορμόνη.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση για πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία είναι κακή. Οι ασθενείς που λαμβάνουν τέτοια διάγνωση πάσχουν από γενετικό ελάττωμα. Η ισχύουσα νομοθεσία απαγορεύει στους ερευνητές και τους επιστήμονες να τροποποιούν την ανθρώπινη γενετική. Επομένως, τα μέτρα μιας θεραπείας περιορίζονται στην ανακούφιση των υπαρχόντων και ατομικά εκφρασμένων καταγγελιών.

Αν και υπάρχουν πολλές θεραπευτικές προσεγγίσεις που ανακουφίζουν πολλά συμπτώματα, δεν υπάρχει προοπτική ανάρρωσης δεδομένης της τρέχουσας κατάστασης. Η μακροχρόνια θεραπεία και οι τακτικοί έλεγχοι είναι απαραίτητοι, ώστε η βέλτιστη απόκριση να μπορεί να γίνει όσο το δυνατόν γρηγορότερα σε περίπτωση παρατυπιών. Χωρίς επαρκή και ολοκληρωμένη ιατρική περίθαλψη, ο κίνδυνος μείωσης της αναμενόμενης διάρκειας ζωής αυξάνεται σημαντικά.

Οι ασθενείς πάσχουν από διάφορους καρκίνους που συμβάλλουν σε σημαντική επιδείνωση της γενικής ποιότητας ζωής. Οι σχεδιαστικές δυνατότητες της καθημερινής ζωής μειώνονται, έτσι ώστε το επίκεντρο της αρχικής θεραπείας όχι μόνο να παρέχει βελτίωση των φυσικών δυνατοτήτων αλλά και βελτιστοποίηση της ευεξίας. Σε πολλούς ασθενείς, οι προσβεβλημένοι αδένες αφαιρούνται. Αυτό θα κάνει τον καρκίνο λιγότερο πιθανό να επανεμφανιστεί. Ταυτόχρονα, ωστόσο, αυτή η προσέγγιση έχει πολλές παρενέργειες και συνέπειες για τον ασθενή. Η αντιμετώπιση της νόσου είναι επομένως μια ιδιαίτερη πρόκληση για τους πάσχοντες.

πρόληψη

Δεν υπάρχει άμεση πρόληψη κατά της εμφάνισης των διαφόρων μορφών MEN. Εάν μια γενετική ανάλυση επιβεβαιώσει την υποψία μιας από τις μορφές MEN βάσει της οικογενειακής γένεσης, συνιστώνται συνεχείς έλεγχοι από την ηλικία των 10 ετών.

Σε εργαστηριακές δοκιμές, ελέγχονται ορισμένα επίπεδα ορμονών για να προσδιοριστεί εάν έχουν ήδη σχηματιστεί νεοπλάσματα που διαταράσσουν το ενδοκρινικό σύστημα. Επιπλέον, η χρήση μεθόδων διαγνωστικής απεικόνισης όπως υπερήχων, CT, MRT και fMRI είναι απαραίτητη σύμφωνα με τις προδιαγραφές του ειδικού. Ακόμη και η προφυλακτική αφαίρεση ενός απειλούμενου ενδοκρινικού οργάνου μπορεί να είναι σωτήρια.

Μετέπειτα φροντίδα

Οι ασθενείς με πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία υποφέρουν συχνότερα από άλλους ανθρώπους από καρκινώματα οργάνων που σχετίζονται με την ορμονική ισορροπία του οργανισμού. Εκείνοι που πάσχουν όχι μόνο αναπτύσσουν όγκους συχνότερα, αλλά επίσης αναπτύσσουν καρκίνο κατά μέσο όρο σε νεαρή ηλικία. Η επακόλουθη φροντίδα για άτομα με πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία σχετίζεται επομένως πρωτίστως με την μετεγχειρητική κατάσταση.

Εάν είναι δυνατόν, τα διαγνωσμένα καρκινώματα πρέπει να αφαιρούνται χειρουργικά ή να αντιμετωπίζονται με άλλους τύπους θεραπείας. Μετά τη χειρουργική επέμβαση, ο ασθενής πρέπει να παραμείνει υπό ιατρική παρακολούθηση για συγκεκριμένο χρονικό διάστημα. Αυτό μειώνει την πιθανότητα μετεγχειρητικών επιπλοκών και επιτρέπει ταχεία επέμβαση.

Ωστόσο, ορισμένες μορφές καρκίνου που σχετίζονται με πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία έχουν την τάση να υποτροπιάζουν. Το επίκεντρο της παρακολούθησης παρακολούθησης είναι επομένως οι έλεγχοι, οι οποίοι ελέγχουν τακτικά την κατάσταση της υγείας του ασθενούς και εξετάζουν εάν υπάρχει υποτροπή ή εμφάνιση νέων τύπων καρκινώματος. Με αυτόν τον τρόπο, η ταχεία ιατρική παρέμβαση είναι δυνατή εάν το πάσχον άτομο αρρωστήσει ξανά.

Σε γενικές γραμμές, οι ασθενείς με πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία υποστηρίζουν την κατάσταση της υγείας τους, ακολουθώντας όσο το δυνατόν πιο υγιεινό τρόπο ζωής, ειδικά όσον αφορά την προδιάθεσή τους για ορισμένα καρκινώματα. Ωστόσο, δεδομένου ότι είναι γενετική ασθένεια, ο κίνδυνος καρκίνου μπορεί να επηρεαστεί μόνο ελαφρώς.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Τα συμπτώματα της πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας μπορούν να αντιμετωπιστούν στην καθημερινή ζωή με στοχευμένα μέτρα. Συνήθως, πολλά όργανα επηρεάζονται από την ασθένεια. Είναι επομένως σημαντικό να εντοπιστούν τυχόν γενετικά ελαττώματα και επίσης να εξεταστούν τα μέλη της οικογένειας. Οι άρρωστοι πρέπει σίγουρα να κάνουν τις εξετάσεις διαλογής.

Για να αποφύγετε προβλήματα με αυξημένα επίπεδα οξέων, είναι λογικό να αλλάξετε τη διατροφή σας. Επιπλέον, η νόσος MEN επηρεάζει το επίπεδο σακχάρου στο αίμα και οδηγεί σε έντονες διακυμάνσεις εδώ. Οι πληγέντες πρέπει επομένως να παρακολουθούν προσεκτικά τυχόν αλλαγές στη γαστρεντερική οδό. Αυτό θα βοηθήσει στη μείωση προβλημάτων όπως η δυσκοιλιότητα και η διάρροια. Μπορεί επίσης να συμβούν αλλαγές στο δέρμα. Απαιτείται αυξημένη ευαισθητοποίηση εδώ για να είναι ενεργή σε εύθετο χρόνο, εάν είναι απαραίτητο.

Οι γιατροί συχνά συνιστούν χειρουργική αφαίρεση του θυρεοειδούς αδένα ως προληπτικό μέτρο, ανάλογα με τη σοβαρότητα της πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας. Εδώ είναι σημαντικό να ακολουθήσετε τις συστάσεις του γιατρού και να μάθετε για την ακόλουθη φαρμακευτική θεραπεία. Μετά την αφαίρεση του θυρεοειδούς αδένα, η πρόσληψη θυρεοειδικών ορμονών δεν μπορεί να αποφευχθεί. Επομένως, απαιτείται μεγάλη προσοχή και αυξημένη ευαισθητοποίηση για τη σωστή χρήση του φαρμάκου και για την παρατήρηση του σώματός σας.