Νευροϊνωμάτωση τύπου 1

Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 είναι μια γενετική ασθένεια για την οποία οι δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος και του δέρματος είναι χαρακτηριστικές. Με περίπου ένα στα 3000 νεογέννητα, η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 είναι μία από τις πιο κοινές γενετικές ασθένειες.

Τι είναι η νευροϊνωμάτωση τύπου 1;

Οπως και Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (επίσης Η νόσος του Recklinghausen) είναι μια γενετική φακομάτωση με δυσπλασίες στο δέρμα και στο κεντρικό νευρικό σύστημα.

Η νευροϊνωμάτωση εκδηλώνεται με βάση τις ανωμαλίες χρωστικών ουσιών που εμφανίζονται ήδη κατά την παιδική ηλικία, όπως κηλίδες με καφέ-καφέ χρώμα (κηλίδες café-au-lait ή κηλίδες καφέ γάλακτος) και μασχαλιαίες και βουβωνικές λεντίνες (χρώση σαν φακίδες στις μασχάλες και τη βουβωνική χώρα).

Ένα άλλο βασικό σύμπτωμα της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 είναι τα νευροϊνώματα που μπορούν να βρεθούν σε όλο το σώμα του ατόμου που πάσχει. Τα νευροϊνώματα είναι καλοήθεις (καλοήθεις) όγκοι που εμφανίζονται στις περισσότερες περιπτώσεις στην παιδική ηλικία και μπορούν να οδηγήσουν σε πόνο και νευρολογικά ελλείμματα όπως παραισθησία εάν, εκτός από το δέρμα, εσωτερικά όργανα, ιδίως τα νεύρα του νωτιαίου μυελού και ο εγκέφαλος.

Επιπλέον, με νευροϊνωμάτωση αυτού του τύπου, ανωμαλίες των οστών όπως σκολίωση (καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης), ιρλανδικό αμάρτωμα (οζίδια Lisch στην ίριδα και το πρόσθιο μάτι) και προβλήματα μάθησης και συγκέντρωσης είναι πιθανά συμπτώματα.

αιτίες

ΕΝΑ Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 οφείλεται σε μεταλλαγμένες γονιδιακές αλλαγές, όπου η νόσος του Recklinghausen έχει μετάλλαξη του λεγόμενου γονιδίου NF-1 (γονίδιο νευροϊνωμάτωσης 1) στο 17ο χρωμόσωμα, το οποίο οδηγεί σε ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό κυττάρων (αναπαραγωγή και ανάπτυξη κυττάρων).

Η μετάλλαξη που είναι υπεύθυνη για την εκδήλωση της νόσου μεταβιβάζεται είτε από έναν γονέα στο παιδί μέσω της αυτοσωματικής κυρίαρχης κληρονομιάς ή αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα νέων μεταλλάξεων ως αυθόρμητες αλλαγές στο γονιδίωμα του προσβεβλημένου ατόμου (σε περίπου 50 τοις εκατό των περιπτώσεων).

Δεν είναι ακόμη γνωστό ποιοι παράγοντες ενεργοποιούν αυτές τις μεταλλακτικές διαδικασίες. Υποτίθεται ότι το μέγεθος του προσβεβλημένου χρωμοσώματος, το οποίο αυξάνει την πιθανότητα μεταλλάξεων, παίζει καθοριστικό ρόλο.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 χαρακτηρίζεται κυρίως από διαφορετικές, κυρίως καλοήθεις αλλαγές στο δέρμα. Αυτό περιλαμβάνει υπερβολική χρώση του δέρματος, η οποία μπορεί να συμβεί ήδη σε μωρά και νεογέννητα. Το σχήμα τους είναι συχνά ωοειδές, ενώ το χρώμα θυμίζει αόριστα τον καφέ γάλακτος. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο αυτά είναι επίσης γνωστά ως café-au-lait σημεία στην ιατρική.

Στίγματα που μοιάζουν με φακίδες εμφανίζονται περιστασιακά στις μασχάλες, στη βουβωνική χώρα ή ακόμα και στην επένδυση του στόματος. Όταν η ασθένεια εξελίσσεται, καλοήθεις οζίδια αναπτύσσονται στην επιφάνεια του δέρματος, μερικά από αυτά σημαντικά σε μέγεθος, αρκετά εκατοστά από την ηλικία των δέκα ετών. Αυτά τα νευροϊνώματα εμφανίζονται επίσης αυθόρμητα κατά την εγκυμοσύνη.

Κατά κανόνα, οι όγκοι και οι δερματικές αλλοιώσεις δεν προκαλούν πόνο ή άλλη δυσφορία.Ως εκ τούτου, εκτός από την αισθητική εξασθένηση, οι πάσχοντες αναμένουν μια υγιή και χωρίς προβλήματα ζωής. Η ανάπτυξη των νευροϊνών δεν περιορίζεται στην επιφάνεια του δέρματος. Μπορούν επίσης να αναπτυχθούν στην ίριδα ή στο σώμα. Οι καλοήθεις όγκοι στο οπτικό νεύρο εμποδίζουν την όψη (οπτικό γλοίωμα).

Οι όγκοι των νευρικών ινών και τα καμπύλα οστά (σκολίωση) ασκούν επίσης πίεση στην απόδοση. Τα μαθησιακά προβλήματα και η απώλεια συγκέντρωσης είναι το αποτέλεσμα. Σε ακραίες περιπτώσεις, οι αυξήσεις μπορούν επίσης να προκαλέσουν επιληπτικές κρίσεις. Σε μια ηπιότερη μορφή, παρατηρούνται διαταραχές της όρασης, συμπτώματα παράλυσης ή γενική τάση για μη φυσιολογικές αισθήσεις. Τα νευροϊνώματα τύπου 1 σπάνια αναπτύσσονται σε κακοήθεις όγκους και συνεπώς προκαλούν πόνο στους πάσχοντες ανάλογα με τη θέση τους.

Διάγνωση & πορεία

ΕΝΑ Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 διαγιγνώσκεται με βάση τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν την ασθένεια όπως κηλίδες café-au-lait, νευροϊνώματα, πολλαπλές φακοί, οζίδια Lisch. Η υποκείμενη μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 17 (γονίδιο NF-1) μπορεί να ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια μιας ανάλυσης DNA.

Μια οικογενειακή συσσώρευση της νόσου μπορεί επίσης να υποδηλώνει νευροϊνωμάτωση. Εάν η συγκεκριμένη μετάλλαξη στην οικογένεια είναι γνωστή, αυτό μπορεί να προσδιοριστεί προγεννητικά μέσω δειγματοληψίας χοριακών λαχνών ή δοκιμής αμνιακού υγρού. Χρησιμοποιούνται μέθοδοι απεικόνισης όπως ακτινογραφίες (σκολίωση) ή ηλεκτροεγκεφαλογραφία (βλάβη του εγκεφάλου) για να προσδιοριστεί εάν εμπλέκονται εσωτερικά όργανα.

Αν και τα μαθήματα μπορεί να ποικίλλουν πολύ ακόμη και στην οικογένεια, η νευροϊνωμάτωση έχει ήπια πορεία στις περισσότερες περιπτώσεις (περίπου 60 τοις εκατό). Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η νευροϊνωμάτωση μπορεί να οδηγήσει σε έντονες διαταραχές, όπως όγκοι του οπτικού νεύρου ή του εγκεφάλου.

Επιπλοκές

Το αν υπάρχουν επιπλοκές στη νευροϊνωμάτωση τύπου 1 ποικίλλει σημαντικά. Ορισμένες περιπτώσεις ασθένειας ακολουθούν ήπια πορεία, ενώ άλλοι πάσχοντες μπορεί να έχουν σοβαρές συνέπειες. Για αυτόν τον λόγο, οι τακτικοί έλεγχοι είναι εξαιρετικά σημαντικοί, επειδή ο γιατρός μπορεί να εντοπίσει τυχόν επιδράσεις που απαιτούν θεραπεία σε πρώιμο στάδιο.

Οι λεγόμενες διαταραχές μερικής απόδοσης συγκαταλέγονται στις πιο συχνές συνέπειες της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1. Αυτό οδηγεί σε μαθησιακές δυσκολίες σε παιδιά που είναι πραγματικά φυσιολογικής νοημοσύνης. Περίπου τα μισά από τα άρρωστα παιδιά επηρεάζονται από μαθησιακά προβλήματα. Δεν είναι ασυνήθιστο να εμφανίζονται παράλληλα διαταραχές συμπεριφοράς, ελλείμματα προσοχής ή υπερκινητικότητα. Ωστόσο, δεν υπάρχει επιδείνωση των μαθησιακών δυσκολιών. Τα προσβεβλημένα παιδιά πρέπει να υποστηρίζονται πριν ξεκινήσουν το σχολείο.

Μια άλλη συνέπεια της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 είναι η εμφάνιση νευροϊνωμάτων κάτω από το δέρμα. Σε ορισμένους ασθενείς, εμφανίζονται στην παιδική ηλικία, σε άλλους μόνο στην εφηβεία. Οι υπάρχοντες νευροϊστοί μπορούν να αναπτυχθούν κατά την εφηβεία. Είναι δυνατές νευρολογικές διαταραχές ή πόνος, ανάλογα με το μέρος του σώματος που εμφανίζονται οι όγκοι.

Οι καμπυλότητες της σπονδυλικής στήλης ή της σκολίωσης είναι επίσης ευρέως διαδεδομένες στους ασθενείς με νευροϊνωμάτωση. Είναι πιο συχνές στη νευροϊνωμάτωση παρά στους υγιείς ανθρώπους. Σοβαρές επιπλοκές είναι όγκοι του εγκεφάλου ή όγκοι του οπτικού νεύρου, όπως οπτικά γλοιώματα. Επιπλέον, είναι πιθανές επιληπτικές κρίσεις.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Οι γονείς που παρατηρούν τις τυπικές δερματικές αλλαγές στο παιδί τους πρέπει να επικοινωνήσουν αμέσως με τον παιδίατρό τους. Απαιτείται ιατρική συμβουλή το αργότερο όταν σχηματίζονται αναπτύξεις ή οζίδια στο δέρμα. Ο γιατρός μπορεί να διαγνώσει νευροϊνωμάτωση τύπου 1 και να ξεκινήσει αμέσως τη θεραπεία.

Εάν μολυνθούν οι δερματικές βλάβες, το παιδί πρέπει να λάβει ιατρική βοήθεια την ίδια μέρα. Εάν υπάρχει πυρετός και άλλα συνοδευτικά συμπτώματα, απαιτείται εξέταση εντός του νοσοκομείου στο νοσοκομείο. Εκτός από τον οικογενειακό γιατρό ή τον παιδίατρο, η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 μπορεί να παρατηρηθεί από δερματολόγο, νευρολόγο, νευροχειρουργό ή άλλο παθολόγο.

Η πραγματική θεραπεία πραγματοποιείται συνήθως σε εξειδικευμένη κλινική για δερματικές παθήσεις. Προκειμένου να διασφαλιστεί η βέλτιστη φροντίδα, οι διεπιστημονικές συμβουλές μπορεί να είναι χρήσιμες. Δεδομένου ότι η ασθένεια μπορεί επίσης να αντιπροσωπεύει σημαντικό βάρος για τους γονείς, οι θεραπευτικές συμβουλές είναι πάντα χρήσιμες. Μετά την ολοκλήρωση της θεραπείας, το παιδί πρέπει να εξετάζεται από γιατρό τουλάχιστον μία φορά το χρόνο. Ο γιατρός μπορεί να διευκρινίσει εάν έχουν αναπτυχθεί νέοι όγκοι και εξετάσει τα εσωτερικά όργανα καθώς και τα μάτια και τα αυτιά για περαιτέρω βλάβη.

Θεραπεία & Θεραπεία

Επειδή η υποκείμενη αιτία είναι Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 είναι γενετική ή μεταλλακτική, δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιώδη. Τα θεραπευτικά μέτρα στοχεύουν στη μείωση των συγκεκριμένων συμπτωμάτων και στην πρόληψη πιθανών δευτερογενών συμπτωμάτων.

Τα νευροϊνώματα που προκαλούν εξασθένιση του πόνου ή / και έχουν κίνδυνο εκφυλισμού συνήθως απομακρύνονται (μικρο) χειρουργικά ως μέρος μιας χειρουργικής διαδικασίας. Οι όγκοι μπορούν να αφαιρεθούν με νυστέρι, λέιζερ ή ως μέρος ηλεκτροκαυτηρίας. Ενώ τα νευροϊνώματα που βρίσκονται πάνω από το επίπεδο του δέρματος αποκόπτονται με το νυστέρι, οι δερματικοί όγκοι ή οι όγκοι που βρίσκονται στο επίπεδο του δέρματος μπορούν να αφαιρεθούν με το λέιζερ ή με ηλεκτροκαυτηρίαση.

Το τελευταίο καθιστά δυνατή την επιτάχυνση της αιμόστασης ταυτόχρονα λόγω της επίδρασης της θερμότητας, η οποία αποτελεί καθοριστικό πλεονέκτημα ιδίως με τα νευροϊνώματα που είναι πλούσια σε αιμοφόρα αγγεία. Κατ 'αρχήν, ωστόσο, πρέπει να πραγματοποιηθεί μια ολοκληρωμένη ανάλυση κινδύνου-οφέλους πριν από τη διαδικασία, καθώς κάθε χειρουργική επέμβαση μπορεί να οδηγήσει σε παράλυση ως αποτέλεσμα λειτουργικής αποτυχίας των εγγύς νεύρων.

Επιπλέον, οι όγκοι στην περιοχή του κεντρικού νευρικού συστήματος μπορούν να εντοπιστούν δυσμενώς, έτσι ώστε ακόμη και οι υγιείς δομές ιστών να καταστραφούν από χειρουργική επέμβαση. Τα ακτινοθεραπευτικά μέτρα για εκφυλισμένους όγκους θα πρέπει επίσης να εξεταστούν προσεκτικά λόγω του αυξημένου κινδύνου περαιτέρω εκφυλισμού.

Τέλος, τα συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 όπως η επιληψία (καρβαμαζεπίνη, κλοναζεπάμη), η κακή συγκέντρωση (αλλαγή διατροφής, ασκήσεις συγκέντρωσης) ή η σκολίωση (φυσιοθεραπεία, κορσέ, χειρουργική επέμβαση) πρέπει να αντιμετωπιστούν.

Προοπτικές και προβλέψεις

Τα άτομα με νευροϊνωμάτωση τύπου 1 πάσχουν από ανίατη ασθένεια. Ένα γενετικό ελάττωμα βρέθηκε να είναι η αιτία του προβλήματος υγείας. Δεδομένου ότι δεν επιτρέπονται παρεμβάσεις και αλλαγές στην ανθρώπινη γενετική λόγω νομικών απαιτήσεων, δεν μπορεί να γίνει θεραπεία. Αυτό αντιπροσωπεύει σημαντική επιβάρυνση για τους πληγέντες και τους συγγενείς τους.Στην ιατρική περίθαλψη, οι γιατροί επικεντρώνονται στην ανακούφιση των υπαρχόντων και ατομικά εμφανών συμπτωμάτων. Επιπλέον, ένας στόχος της θεραπείας είναι ο έλεγχος της εξέλιξης της νόσου.

Χάρη στην ιατρική πρόοδο, υπάρχουν τώρα διάφορες θεραπευτικές προσεγγίσεις που οδηγούν σε σημαντική ανακούφιση από τα συμπτώματα. Η τακτική ιατρική παρακολούθηση χρησιμοποιείται επίσης ως προληπτικό μέτρο για τυχόν επιπλοκές. Σε πολλές περιπτώσεις, αναμένεται εξασθένηση της αισθητηριακής αντίληψης και των κινητικών διαταραχών. Η μη αναζήτηση ιατρικής θεραπείας αυξάνει τον κίνδυνο σοβαρών επακόλουθων. Επιπλέον, η γενική ποιότητα ζωής μειώνεται σημαντικά.

Σε πολλές περιπτώσεις, οι πληγέντες χρειάζονται εντατική καθημερινή φροντίδα, καθώς η αντιμετώπιση της καθημερινής ζωής δεν είναι εφικτή μόνο για αυτούς. Οι ασθενείς συνήθως πρέπει να υποβάλλονται σε επαναλαμβανόμενες χειρουργικές επεμβάσεις κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Οι υπερανάπτυξη των ιστών πρέπει να αφαιρεθούν σε αυτά, έτσι ώστε τα συμπτώματα της αποτυχίας να μειωθούν ή τα υπάρχοντα παράπονα να υποχωρήσουν.

πρόληψη

Εκεί Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 είναι μια γενετική ή μεταλλακτική ασθένεια, δεν μπορεί να προληφθεί άμεσα. Ωστόσο, για να αποφευχθούν επιπλοκές, θα πρέπει να πραγματοποιούνται τακτικοί έλεγχοι έτσι ώστε να μπορούν να ξεκινήσουν θεραπευτικά μέτρα εγκαίρως, ειδικά εάν υπάρχουν νευροϊνώματα που μπορούν να εκφυλιστούν σε λεμφώματα ή νευροϊνοσάρκωμα.

Μετέπειτα φροντίδα

Στην περίπτωση της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1, στις περισσότερες περιπτώσεις μόνο το άτομο που πάσχει είναι πολύ λίγα και μόνο πολύ περιορισμένα μέτρα και επιλογές για παρακολούθηση. Για το λόγο αυτό, όσοι πάσχουν από αυτήν την ασθένεια πρέπει να συμβουλευτούν έναν γιατρό πολύ νωρίς για να αποφύγουν άλλες επιπλοκές ή παράπονα. Κατά κανόνα, δεν μπορεί να συμβεί αυτοθεραπεία.

Λόγω της γενετικής ασθένειας, δεν υπάρχει επίσης πλήρης θεραπεία. Επομένως, εάν ο ενδιαφερόμενος θέλει να αποκτήσει παιδιά, θα πρέπει σίγουρα να έχει γενετική εξέταση και συμβουλές προκειμένου να αποφευχθεί η επανεμφάνιση νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 στα παιδιά. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, οι πάσχοντες εξαρτώνται κυρίως από τη βοήθεια και την υποστήριξη της οικογένειάς τους.

Δεν είναι ασυνήθιστο να απαιτείται ψυχολογική υποστήριξη για την πρόληψη της κατάθλιψης και άλλων ψυχολογικών αναταραχών. Σε πολλές περιπτώσεις, τα παιδιά με νευροϊνωμάτωση τύπου 1 χρειάζονται επίσης εντατική υποστήριξη στο σχολείο, ώστε να μην προκύψουν επιπλοκές στην ενηλικίωση. Τα μέτρα φυσιοθεραπείας και φυσικοθεραπείας είναι επίσης πολύ σημαντικά και πολλές από τις ασκήσεις από αυτές τις θεραπείες μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν στο σπίτι σας.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι αλλαγές χρωστικών που συμβαίνουν συχνά σε σχέση με τη νευροϊνωμάτωση τύπου 1 μπορούν να αντιμετωπιστούν αισθητικά από τον ίδιο τον ασθενή, για παράδειγμα με κατάλληλες κρέμες. Μέρη του σώματος που είναι επιρρεπή σε αλλαγές στη μελάγχρωση πρέπει να αποφεύγονται από έντονο ηλιακό φως.

Οι ψυχικές διαταραχές που συνδέονται περιστασιακά με τη νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (π.χ. διαταραχές μερικής απόδοσης, προβλήματα συμπεριφοράς ή κινητικοί περιορισμοί) μπορούν να πραγματοποιηθούν ανεξάρτητα με κατάλληλες θεραπείες - εάν δοθούν οδηγίες από έναν θεραπευτή. Εκτός από τη συμβατική ιατρική περίθαλψη, ο πιο σημαντικός πυλώνας είναι ομάδες αυτοβοήθειας. Οι ομάδες αυτοβοήθειας προσφέρουν στον ασθενή ένα ευρύ φάσμα προσφορών, όπως παροχή θεραπείας, εξήγηση της πορείας της νόσου και των μορφών θεραπείας της και παροχή συμβουλών και υποστήριξης, για παράδειγμα, σχετικά με το ζήτημα της γενετικής εξέτασης ενός εμβρύου κατά την εγκυμοσύνη. Υπάρχουν ομάδες αυτοβοήθειας σε κάθε ομοσπονδιακό κράτος.

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 εξελίσσεται διαφορετικά σε κάθε ασθενή. Το να ζεις με αβεβαιότητα - πότε θα ξεσπάσει η νευροϊνωμάτωση τύπου 1, τι ακριβώς θα συμβεί τότε - είναι αναπόφευκτα μέρος της ζωής του ασθενούς. Συνιστάται, ενδεχομένως με την υποστήριξη ενός κατάλληλου θεραπευτή, να βρει τρόπους από αυτήν την μη ικανοποιητική κατάσταση, προκειμένου να είναι σε θέση να ενσωματώσει την αβεβαιότητα στην καθημερινή ζωή.