Ως μέρος του Μεταβολισμός νουκλεϊκών οξέων πρόκειται για την κατασκευή και την ανάλυση του νουκλεϊκού οξέος DNA και RNA. Και τα δύο μόρια έχουν το καθήκον να αποθηκεύουν γενετικές πληροφορίες. Οι διαταραχές στη σύνθεση του DNA μπορούν να οδηγήσουν σε μεταλλάξεις και συνεπώς σε αλλαγές στις γενετικές πληροφορίες.
Τι είναι ο μεταβολισμός νουκλεϊκών οξέων;
Ο μεταβολισμός νουκλεϊκών οξέων εξασφαλίζει το σχηματισμό και τη διάσπαση του δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος (DNA) και του ριβονουκλεϊκού οξέος (RNA). Το DNA αποθηκεύει ολόκληρες τις γενετικές πληροφορίες στον πυρήνα των κυττάρων για μεγάλο χρονικό διάστημα. Το RNA είναι με τη σειρά του υπεύθυνο για τη σύνθεση πρωτεϊνών και έτσι μεταφέρει τις γενετικές πληροφορίες στις πρωτεΐνες.
Τόσο το DNA όσο και το RNA αποτελούνται από νουκλεοβάσεις, ένα σάκχαρο και ένα φωσφορικό υπόλειμμα. Το μόριο σακχάρου συνδέεται με το υπόλειμμα φωσφορικού μέσω εστεροποίησης και συνδέεται με δύο υπολείμματα φωσφορικού. Σχηματίζεται μια αλυσίδα επαναλαμβανόμενων ενώσεων φωσφορικού-σακχάρου, στην οποία μια νουκλεϊκή βάση συνδέεται γλυκοζιδικά με το σάκχαρο σε κάθε πλευρά.
Εκτός από το φωσφορικό οξύ και το σάκχαρο, πέντε διαφορετικές νουκλεοβάσεις είναι διαθέσιμες για τη σύνθεση DNA και RNA. Οι δύο βάσεις αζώτου η αδενίνη και η γουανίνη ανήκουν στα παράγωγα πουρίνης και οι δύο βάσεις αζώτου η κυτοσίνη και η θυμίνη ανήκουν στα παράγωγα της πιριμιδίνης.
Στο RNA, η θυμίνη αντικαταστάθηκε με ουρακίλη, η οποία χαρακτηρίζεται από μια επιπλέον ομάδα CH3. Η βάση αζώτου της δομικής μονάδας, το υπόλειμμα σακχάρου και το υπόλειμμα φωσφορικών αναφέρονται ως νουκλεοτίδιο. Στο DNA, μια δομή διπλής έλικας σχηματίζεται με δύο μόρια νουκλεϊκού οξέος, τα οποία συνδέονται μεταξύ τους με δεσμούς υδρογόνου για να σχηματίσουν έναν διπλό κλώνο. Το RNA αποτελείται από έναν μόνο κλώνο.
Λειτουργία & εργασία
Ο μεταβολισμός νουκλεϊκών οξέων έχει μεγάλη σημασία για την αποθήκευση και μετάδοση του γενετικού κώδικα. Οι γενετικές πληροφορίες αποθηκεύονται αρχικά στο DNA μέσω της αλληλουχίας των βάσεων αζώτου. Οι γενετικές πληροφορίες για ένα αμινοξύ κωδικοποιούνται μέσω τριών διαδοχικών νουκλεοτιδίων. Τα διαδοχικά βασικά τρίδυμα αποθηκεύουν πληροφορίες σχετικά με τη δομή μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης αλυσίδας. Η αρχή και το τέλος της αλυσίδας ρυθμίζονται από σήματα που δεν κωδικοποιούν αμινοξέα.
Οι πιθανοί συνδυασμοί νουκλεοβάσεων και των αμινοξέων που προκύπτουν είναι εξαιρετικά μεγάλοι, έτσι ώστε με την εξαίρεση πανομοιότυπων διδύμων να μην υπάρχουν γενετικά πανομοιότυποι οργανισμοί.
Προκειμένου να μεταφερθούν οι γενετικές πληροφορίες στα πρωτεϊνικά μόρια που πρόκειται να συντεθούν, πρώτα σχηματίζονται μόρια RNA. Το RNA δρα ως πομπό γενετικών πληροφοριών και διεγείρει τη σύνθεση πρωτεϊνών. Η χημική διαφορά μεταξύ RNA και DNA είναι ότι αντί της δεοξυριβόζης, η ριβόζη σακχάρου συνδέεται στο μόριό της. Επιπλέον, η θυμίνη βάσης αζώτου έχει αντικατασταθεί με ουρακίλη.
Το άλλο υπόλειμμα σακχάρου προκαλεί επίσης τη χαμηλότερη σταθερότητα και τη μονόκλωνη φύση του RNA. Ο διπλός κλώνος στο DNA προστατεύει τις γενετικές πληροφορίες από τις αλλαγές. Δύο μόρια νουκλεϊκών οξέων συνδέονται μεταξύ τους μέσω δεσμών υδρογόνου. Ωστόσο, αυτό είναι δυνατό μόνο με συμπληρωματικές βάσεις αζώτου. Στο DNA μπορεί να υπάρχουν μόνο ζεύγη βάσεων αδενίνης / θυμίνης ή γουανίνης / κυτοσίνης.
Όταν ο διπλός κλώνος χωρίζεται, ο συμπληρωματικός κλώνος σχηματίζεται ξανά και ξανά. Εάν, για παράδειγμα, υπάρχει αλλαγή σε μια πυρηνική βάση, ορισμένα ένζυμα που είναι υπεύθυνα για την επισκευή του DNA αναγνωρίζουν ποιο ελάττωμα υπάρχει στη συμπληρωματική βάση. Η αλλαγμένη βάση αζώτου αντικαθίσταται συνήθως σωστά. Έτσι διασφαλίζεται ο γενετικός κώδικας. Μερικές φορές ένα σφάλμα μπορεί να μεταδοθεί με το αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης.
Εκτός από το DNA και το RNA, υπάρχουν επίσης σημαντικά μονο-νουκλεοτίδια που παίζουν σημαντικό ρόλο στον ενεργειακό μεταβολισμό. Αυτά περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, ATP και ADP. Το ATP είναι τριφωσφορική αδενοσίνη. Περιέχει ένα υπόλειμμα αδενίνης, ριβόζη και το τριφωσφορικό υπόλειμμα. Το μόριο παρέχει ενέργεια και όταν απελευθερώνεται ενέργεια μετατρέπεται σε διφωσφορική αδενοσίνη, οπότε διασπάται ένα υπόλειμμα φωσφορικού.
Ασθένειες και παθήσεις
Εάν εμφανιστούν διαταραχές κατά τη διάρκεια του μεταβολισμού νουκλεϊκών οξέων, μπορεί να προκύψουν ασθένειες. Μπορεί να προκύψουν σφάλματα στη δομή του DNA, οπότε χρησιμοποιείται λάθος νουκλεοβάση. Πραγματοποιείται μετάλλαξη. Αλλαγές στις βάσεις αζώτου μπορεί να προκύψουν μέσω χημικών αντιδράσεων όπως η αποαμίωση. Εδώ, οι ομάδες NH2 αντικαθίστανται από ομάδες O =.
Κανονικά, ο κώδικας εξακολουθεί να αποθηκεύεται στο DNA από τον συμπληρωματικό κλώνο, έτσι ώστε οι μηχανισμοί επισκευής να μπορούν να επιστρέψουν στη συμπληρωματική βάση αζώτου για να διορθώσουν το σφάλμα. Στην περίπτωση μαζικών χημικών και φυσικών επιδράσεων, ωστόσο, μπορούν να προκύψουν τόσες πολλές ατέλειες που μερικές φορές μπορούν να γίνουν λανθασμένες διορθώσεις.
Τις περισσότερες φορές, αυτές οι μεταλλάξεις πραγματοποιούνται σε λιγότερο συναφή μέρη του γονιδιώματος, έτσι ώστε να μην φοβούνται επιπτώσεις. Ωστόσο, εάν παρουσιαστεί σφάλμα σε μια σημαντική περιοχή, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή αλλαγή στη γενετική σύνθεση με τεράστιες επιπτώσεις στην υγεία.
Οι σωματικές μεταλλάξεις είναι συχνά η αιτία κακοήθων όγκων. Έτσι αναπτύσσονται τα καρκινικά κύτταρα κάθε μέρα. Κατά κανόνα, ωστόσο, αυτά καταστρέφονται αμέσως από το ανοσοποιητικό σύστημα. Ωστόσο, εάν σχηματιστούν πολλές μεταλλάξεις μέσω ισχυρών χημικών ή φυσικών επιδράσεων (π.χ. ακτινοβολίας) ή μέσω ελαττωματικού μηχανισμού επιδιόρθωσης, μπορεί να αναπτυχθεί καρκίνος. Το ίδιο ισχύει και για ένα εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα.
Ωστόσο, εντελώς διαφορετικές ασθένειες μπορούν επίσης να αναπτυχθούν κατά τη διάρκεια του μεταβολισμού νουκλεϊκών οξέων. Όταν οι νουκλεοβάσεις διασπώνται, η πλήρως ανακυκλώσιμη β-αλανίνη παράγεται από βάσεις πυριμιδίνης. Το ελάχιστα διαλυτό ουρικό οξύ παράγεται από βάσεις πουρίνης. Οι άνθρωποι πρέπει να εκκρίνουν ουρικό οξύ στα ούρα. Εάν λείπουν τα ένζυμα για επαναχρησιμοποίηση του ουρικού οξέος για τη δημιουργία βάσεων πουρίνης, η συγκέντρωση του ουρικού οξέος μπορεί να αυξηθεί σε τέτοιο βαθμό που οι κρύσταλλοι ουρικού οξέος κατακρημνίζονται στις αρθρώσεις και αναπτύσσεται ουρική αρθρίτιδα.
