Οστεοονυχοδυσπλασία

ο Οστεοονυχοδυσπλασία είναι ένα σύνδρομο δυσπλασίας που σχετίζεται με τη μετάλλαξη με κυρίαρχη εμπλοκή των άκρων. Εκτός από τις σκελετικές ανωμαλίες, η εμπλοκή των νεφρών και των ματιών είναι συχνή. Ο πρωταρχικός στόχος της συμπτωματικής θεραπείας είναι η καθυστέρηση της νεφρικής ανεπάρκειας τελικού σταδίου.

Τι είναι η οστεοονυχοδυσπλασία;

Τα σύνδρομα δυσπλασίας χαρακτηρίζονται από δυσπλασία διαφόρων δομών της ανατομίας. Στην ιατρική, η δυσπλασία είναι η δυσπλασία ιστών ή οργάνων. Οι δυσπλαστικές εκδηλώσεις είναι, για παράδειγμα, υποανάπτυκτες ή υπερβολικά ανεπτυγμένες. ο Οστεοονυχοδυσπλασία είναι ένα σύνδρομο συγγενούς δυσπλασίας με κυρίαρχη εμπλοκή των άκρων. Συνδέεται με διάφορες δυσπλασίες και λειτουργικές διαταραχές διαφόρων οργάνων.

Μια γνωστή ασθένεια αυτής της ομάδας είναι, για παράδειγμα, το σύνδρομο νυχιών-επιγονατίδας, το οποίο σχετίζεται με παραμορφώσεις των νυχιών και των οστών. Ως υποομάδα οστεονυγυοδυσπλασιών, το σύνδρομο νυχιών-επιγονατίδας εμφανίζεται σε περίπου μία περίπτωση σε 50.000 νεογέννητα σε όλο τον κόσμο. Τα κορίτσια επηρεάζονται τόσο συχνά όσο τα αγόρια. Η ηλικία της εκδήλωσης θεωρείται ηλικία μικρών παιδιών.

Οστεοονυχοδυσπλασία ονομάζεται επίσης Σύνδρομο Turner-Kieser και σχετίζεται με την κληρονομικότητα. Η κληρονομική ασθένεια τεκμηριώθηκε για πρώτη φορά στη δεκαετία του 20 έως το 30. Ο Αμερικανός Turner, ο Γερμανός Kieser και οι Αυστριακοί Trauner και Rieger θεωρούνται οι πρώτοι που το περιγράφουν.

αιτίες

Η οστεοονυχοδυσπλασία είναι κληρονομική ασθένεια. Το σύμπλεγμα συμπτωμάτων κληρονομείται σε έναν αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομιάς. Επομένως, οι συμφωνίες ενός άρρωστου γονέα αρρωσταίνουν με 50% κίνδυνο σύνδρομου δυσπλασίας. Στις περισσότερες περιπτώσεις, επομένως, παρατηρήθηκε οικογενειακή συσσώρευση. Ωστόσο, παρατηρήθηκαν επίσης σποραδικές περιπτώσεις.

Η κύρια αιτία και για τις δύο παραλλαγές είναι μια γενετική μετάλλαξη, η οποία αντιστοιχεί σε μια νέα μετάλλαξη εάν εμφανιστεί σποραδικά. Η μετάλλαξη επηρεάζει προφανώς το γονίδιο LMX1B στον μακρύτερο βραχίονα του χρωμοσώματος 9. Ο τόπος γονιδίου είναι 9q34. Οι προηγούμενες μελέτες σχετικά με την οστεοονυχοδυσπλασία δείχνουν περισσότερες από 80 διαφορετικές μεταλλάξεις του ίδιου γονιδίου με την αιτία της νόσου. Το γονίδιο LMX1B είναι ένας παράγοντας μεταγραφής για τα άκρα που προέρχεται από την ομάδα των πρωτεϊνών ομοιομορφίας LIM.

Αυτές οι πρωτεΐνες εμπλέκονται στην ανάπτυξη των άκρων καθώς και στην ανάπτυξη των νεφρών και των ματιών. Ανάλογα με την εμπλοκή των νεφρών, το σύνδρομο νυχιών-επιγονατίδας συνδέεται αιτιωδώς με διαφορετικά αλληλόμορφα. Μια μετάλλαξη του γονιδίου LMX1B οδηγεί σε απώλεια λειτουργίας του παράγοντα μεταγραφής, έτσι ώστε να επηρεάζεται η ανάπτυξη. Η ασθένεια σχετίζεται με το σύστημα ΑΒ0 των ομάδων αίματος.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Οι ασθενείς με οστεοονυχοδυσπλασία πάσχουν από παραμορφωμένες σκελετικές δομές με συμπτώματα αγωγιμότητας. Οι δυσπλασίες των οστών και των αρθρώσεων τους εμφανίζονται στην ακτινογραφία κυρίως ως υπανάπτυκτη επιγονατίδα. Υπάρχει συχνά μια οστική εξώσταση στη δεξιά λαγόνια κορυφή ή στο οπίσθιο κέρατο της λεκάνης. Η εμπλοκή της επιγονατίδας επηρεάζει περισσότερο από το 90% των ασθενών.

Πλήρης αποτυχία της δομής εμφανίζεται σχεδόν στο ένα τέταρτο όλων των περιπτώσεων. Η υποανάπτυκτη και μερικώς μετατοπισμένη επιγονατίδα κάνει τα γόνατα του ασθενούς μερικώς ασταθή, έτσι ώστε η ανάπτυξη του κινητήρα να καθυστερεί και οι πτώσεις να είναι πιο πιθανές. Οι αγκώνες μπορούν να φέρουν τον ασθενή μόνο σε προφορά ή ύπτιο σε περιορισμένο βαθμό. Η κεφαλή των ακτίνων είναι συχνά υποτελής. Στην πλειονότητα όλων των περιπτώσεων, η ασθένεια σχετίζεται με αρθροδυπλασία των αγκώνων.

Οι αρθρώσεις των άκρων είναι συνήθως ικανές για υπερέκταση. Άλλες αναφορές περιπτώσεων έχουν τεκμηριώσει αλλαγές στα οστά, όπως σκολίωση, προσκόλληση στα πλευρά του αυχένα και υποανάπτυξη των νυχιών για το σύνδρομο. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να σχετίζονται με προβλήματα στα νεφρά, τα οποία μπορεί να προκαλέσουν πρωτεϊνουρία ή νεφρίτιδα.

Άλλα συνοδευτικά συμπτώματα μπορεί να είναι υποθυρεοειδισμός, σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου, διαταραχή έλλειψης προσοχής ή σμάλτο λεπτού δοντιού. Τα συμπτώματα των ματιών και η αισθητική-νευρική απώλεια ακοής συχνά ολοκληρώνουν τη συμπτωματική εικόνα.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Ο γιατρός κάνει την πρώτη ύποπτη διάγνωση της οστεοονυχοδυσπλασίας μέσω ακτινογραφίας, η οποία δείχνει τις χαρακτηριστικές αλλαγές στον σκελετό. Χαρακτηριστικές αλλαγές στη σπειραματική βασική μεμβράνη μπορούν επίσης να ανιχνευθούν συχνά με οπτικά ηλεκτρονίων.

Μια μοριακή γενετική ανάλυση δεν είναι απαραίτητη στις περισσότερες περιπτώσεις, καθώς η τυπική κλινική εικόνα επιβεβαιώνει μόνο την πρώτη ύποπτη διάγνωση. Η πρόγνωση του ασθενούς εξαρτάται από τη σοβαρότητα της μεμονωμένης περίπτωσης. Εάν τα όργανα εμπλέκονται σε μεγάλο βαθμό, το σύνδρομο μπορεί να είναι θανατηφόρο.

Επιπλοκές

Δεδομένου ότι η οστεοονυχοδυσπλασία είναι ένα σύμπλεγμα συμπτωμάτων διαφόρων κληρονομικών ασθενειών, ο κίνδυνος επιπλοκών για τους πάσχοντες ασθενείς είναι διαφορετικός. Το προσδόκιμο ζωής στο λεγόμενο σύνδρομο νυχιών-επιγονατίδας, το οποίο χαρακτηρίζεται από παραμορφώσεις των νυχιών και των οστών, δεν μειώνεται. Τα εσωτερικά όργανα εμπλέκονται συχνά στις άλλες μορφές οστεοονυχοδυσπλασίας.

Πάνω από το 50% των ασθενών πάσχουν από νεφρική ανεπάρκεια. Η πορεία της νεφρικής νόσου συγκεκριμένα καθορίζει την πρόγνωση της νόσου. Συχνά η νεφρική ανεπάρκεια εξελίσσεται και οδηγεί στο γεγονός ότι ο ασθενής υποβάλλεται σε αιμοκάθαρση. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η θεραπευτική θεραπεία είναι δυνατή μόνο με μεταμόσχευση νεφρού. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα εάν υπάρχει κίνδυνος ολικής ανεπάρκειας και των δύο νεφρών.

Άλλες επιπλοκές στην οστεοονυχοδυσπλασία είναι οι σκολίσεις, τα πόδια του ποδιού, οι εξωτικές ασθένειες (υπερπληθυσμοί) ή οι παραμορφωμένες αρθρώσεις του αγκώνα. Σε αυτές τις περιπτώσεις, είναι απαραίτητες ορθοπεδικές θεραπείες. Μερικές φορές οι καρδιακές αρρυθμίες ή το γλαύκωμα εμφανίζονται ως επιπλοκές. Η πρόγνωση των καρδιακών αρρυθμιών ποικίλλει από άτομο σε άτομο.

Για την αποφυγή μακροχρόνιας καρδιακής νόσου, είναι σημαντικό να λάβετε θεραπεία από καρδιολόγο. Στο γλαύκωμα, η τύφλωση μπορεί να εμφανιστεί αργότερα εάν η ενδοφθάλμια πίεση δεν μειωθεί. Η παραμόρφωση των ίδιων των οστών και των νυχιών μπορεί να έχει ψυχολογικές επιπτώσεις στον ασθενή εάν η εμφάνισή του του δίνει την αίσθηση του κοινωνικού αποκλεισμού.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν παρατηρηθούν οπτικές ανωμαλίες ή δυσπλασίες του σκελετικού συστήματος αμέσως μετά τη γέννηση, θα πρέπει να πραγματοποιηθεί αμέσως έλεγχος υγείας. Εάν η γέννηση πραγματοποιείται με μαιευτική ομάδα, οι γονείς συνήθως δεν χρειάζεται να προβούν σε περαιτέρω ενέργειες. Οι μαίες και οι γιατροί καταγράφουν ανεξάρτητα την κατάσταση της υγείας του βρέφους και καταγράφουν ανωμαλίες. Η απεικόνιση και άλλες εξετάσεις καθορίζουν όλες τις αποκλίσεις και γίνεται διάγνωση.

Εάν υπάρχουν αποκλίσεις στην υγεία, καθυστερήσεις ή υπανάπτυξη στην περαιτέρω διαδικασία ανάπτυξης και ανάπτυξης, οι παρατηρήσεις πρέπει να συζητηθούν με έναν γιατρό. Απαιτείται γιατρός σε περίπτωση απώλειας ακοής, πιθανότητας υπερβολικής επέκτασης των αρθρώσεων ή οπτικού ελαττώματος στο σχήμα των νυχιών.

Συχνά μια ασυνήθιστη ακολουθία κινήσεων λαμβάνει χώρα στην καθημερινή ζωή, η οποία μπορεί να ερμηνευθεί ως ένδειξη μιας ασθένειας. Ένας γιατρός πρέπει να παρουσιάζεται με λεπτό σμάλτο, μειωμένη προσοχή ή κακή σωματική και διανοητική ανθεκτικότητα. Η ακανόνιστη ούρηση ή η νεφρική λειτουργία πρέπει επίσης να εξεταστούν και να αντιμετωπιστούν από γιατρό.

Εάν εμφανιστούν συμπτώματα ανεπάρκειας παρά την επαρκή και ισορροπημένη διατροφή, αυτό μπορεί να είναι ένα προειδοποιητικό σήμα για τον οργανισμό. Είναι απαραίτητη μια επίσκεψη σε γιατρό για να εντοπιστεί η αιτία των συμπτωμάτων. Διαταραχές της δραστηριότητας του αγκώνα και οπτικές αλλαγές στην άρθρωση είναι ορατές στην οστεοονυχοδυσπλασία.

Θεραπεία & Θεραπεία

Προς το παρόν δεν είναι διαθέσιμη αιτιώδης θεραπεία για ασθενείς με οστεοονυχοδυσπλασία. Η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί όσο οι γονιδιακές θεραπείες δεν φτάσουν στην κλινική φάση. Η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να μετατρέψει το σύμπλεγμα των συμπτωμάτων σε μια θεραπεύσιμη ασθένεια στο μέλλον, αλλά σε αυτό το σημείο οι ασθενείς αντιμετωπίζονται αποκλειστικά συμπτωματικά.

Εάν εμπλέκονται τα νεφρά, η θεραπεία της πρωτεϊνουρίας είναι το επίκεντρο της θεραπείας. Αυτό το σύμπτωμα μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια. Επομένως, η μείωση της πρωτεϊνουρίας πρέπει να στοχεύει στη θεραπεία της νεφροπάθειας. Οι περισσότεροι ασθενείς εξακολουθούν να αναπτύσσουν νεφρική ανεπάρκεια περίπου στην ηλικία των 30 ετών. Μια μεταμόσχευση νεφρού είναι η θεραπεία επιλογής σε αυτό το στάδιο.

Οι σκελετικές δυσπλασίες της οστεοονυχοδυσπλασίας μπορούν επίσης να διορθωθούν με επανορθωτικές επεμβάσεις. Αυτό ισχύει, για παράδειγμα, για αποτυχία της επιγονατίδας. Μπορεί να απαιτείται φυσιοθεραπεία για τη σταθεροποίηση του σκελετού. Η στοχευμένη οικοδόμηση των μυών υποστηρίζει κυρίως τα υποπλαστικά οστά και τις αρθρώσεις.

Επιπλέον, η φυσιοθεραπεία προωθεί τη φυσιολογική ανάπτυξη του κινητήρα. Συμπτώματα όπως η υποπλασία των νυχιών είναι περισσότερο ένα καλλυντικό πρόβλημα και δεν χρειάζεται απαραίτητα να διορθωθούν αμέσως. Εάν, ωστόσο, είναι επιθυμητή η θεραπεία της υποπλασίας των νυχιών, συνήθως πραγματοποιείται μεταμόσχευση νυχιών.

Προοπτικές και προβλέψεις

Κατά κανόνα, συνιστάται να συμβουλευτείτε έναν γιατρό μόλις εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα της οστεοονυχοδυσπλασίας, καθώς αυτό μπορεί να ευνοήσει την περαιτέρω πορεία της νόσου. Δεδομένου ότι δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν τη γενετική ασθένεια, οι πάσχοντες εξαρτώνται από καθαρά συμπτωματική θεραπεία που στοχεύει στη μείωση της πρωτεϊνουρίας και έτσι καθυστερεί την τελική νεφρική ανεπάρκεια.

Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να ακολουθείτε αυστηρά τις οδηγίες του γιατρού. Αυτό συνήθως περιλαμβάνει τη λήψη διουρητικών και κορτικοστεροειδών, την αποφυγή της κατανάλωσης αλκοόλ, την τακτική παρακολούθηση της λειτουργίας των νεφρών, μια ισορροπημένη διατροφή και έναν υγιεινό τρόπο ζωής. Συνιστάται επίσης η παρακολούθηση φυσιοθεραπείας με συνοδευτικές ασκήσεις στο σπίτι, καθώς ο σκελετός και οι κινητικές δεξιότητες μπορούν να επωφεληθούν από ισχυρότερους μυς και έτσι η πορεία της νόσου μπορεί να επηρεαστεί θετικά.

Εάν ακολουθηθούν όλες αυτές οι ιατρικές συστάσεις με συνέπεια, ο χρόνος της νεφρικής ανεπάρκειας μπορεί να μετατεθεί έως τη μέγιστη ηλικία των 30 στο ένα τρίτο των ασθενών. Δεδομένου ότι οι ασθενείς συχνά αισθάνονται ότι έχουν μείνει έξω λόγω των σαφώς ορατών παραμορφώσεων τους, η ψυχοθεραπευτική αγωγή ή η επίσκεψη σε ομάδες αυτοβοήθειας μπορεί να συμβάλει σημαντικά στη βελτίωση της ποιότητας ζωής.

Συχνά, ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς μειώνεται σημαντικά λόγω νεφρικής ανεπάρκειας. Αυτό μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο με μεταμόσχευση νεφρού ως τελική επιλογή θεραπείας, η οποία συνήθως πραγματοποιείται λίγο πριν την ηλικία των 30 ετών. Αυτό μπορεί να αποκλείσει εντελώς τη νόσο που εκδηλώνεται ξανά στη μεταμόσχευση και συνεπώς προσφέρει μια πολύ καλή προοπτική μελλοντικών συνθηκών διαβίωσης. Εάν ο ασθενής επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά, θα συνιστούσαν γενετικές εξετάσεις και συμβουλές, γεγονός που μπορεί να αποκλείσει την κληρονομική εμφάνιση της νόσου.

πρόληψη

Η οστεοονυχοδυσπλασία μπορεί να προληφθεί μόνο με τη μορφή γενετικής συμβουλευτικής στη φάση οικογενειακού προγραμματισμού.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το άτομο που πάσχει από οστεοονυχοδυσπλασία δεν διαθέτει ειδικά ή άμεσα μέτρα παρακολούθησης, έτσι ώστε το άτομο που πάσχει να πρέπει σίγουρα να συμβουλευτεί έναν γιατρό πολύ νωρίς σε αυτήν την ασθένεια. Όσο νωρίτερα ζητηθεί η γνώμη ενός γιατρού, τόσο καλύτερη είναι η περαιτέρω πορεία της νόσου. Ένας γιατρός πρέπει επομένως να επικοινωνήσει με τα πρώτα σημεία και συμπτώματα.

Δεδομένου ότι πρόκειται για γενετική ασθένεια, εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, θα πρέπει σίγουρα να κάνετε γενετική εξέταση και συμβουλευτική για να αποτρέψετε την επανεμφάνιση της νόσου. Τα περισσότερα από τα άτομα που επηρεάζονται εξαρτώνται από τη μόνιμη εξέταση του νεφρού.

Η κατανάλωση αλκοόλ θα πρέπει επίσης να αποφεύγεται εάν είναι δυνατόν. Γενικά, ένας υγιεινός τρόπος ζωής με ισορροπημένη διατροφή έχει θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου. Επιπλέον, τα μέτρα φυσικοθεραπείας είναι επίσης πολύ σημαντικά, σύμφωνα με τα οποία το άτομο που επηρεάζεται μπορεί επίσης να κάνει πολλές από τις ασκήσεις στο σπίτι του.Ωστόσο, δεν είναι ασυνήθιστο να μειωθεί το προσδόκιμο επιβίωσης των προσβεβλημένων από την οστεοονυχοδυσπλασία, καθώς συχνά οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Δεν υπάρχει θεραπεία για την οστεοονυχοδυσπλασία, αλλά ορισμένες μέθοδοι μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανακούφιση των αρνητικών επιπτώσεών της. Στη συμπτωματική θεραπεία, είναι σημαντικό να τηρείτε αυστηρά τις συστάσεις του γιατρού. Η θεραπεία περιλαμβάνει τακτική λήψη κορτικοστεροειδών και διουρητικών. Ανάλογα με τη σοβαρότητα του γενετικού ελαττώματος, η θεραπεία αιμοκάθαρσης είναι συχνά διαθέσιμη ήδη από την παιδική ηλικία.

Απαιτείται πολλή υπομονή, ειδικά σε σοβαρές περιπτώσεις με δυσπλασίες της σπονδυλικής στήλης ή των άκρων. Με τη βοήθεια στην καθημερινή ζωή, τα προβλήματα με την κίνηση και διάφορες δραστηριότητες μπορούν να μειωθούν. Εάν το πόδι είναι παραμορφωμένο, χρησιμοποιούνται ειδικοί πάτοι ή παπούτσια για να διευκολύνεται το άτομο που πάσχει. Εάν το πυελικό οστό είναι επίσης κατεστραμμένο, ενδέχεται να απαιτηθούν περαιτέρω μέτρα ανακούφισης.

Οι ψυχολογικές συνέπειες για τον ασθενή διαδραματίζουν πολύ σημαντικό ρόλο. Συχνά αισθάνονται ότι μένουν εκτός λειτουργίας, ειδικά εάν έχουν σαφώς ορατές δυσπλασίες. Συνιστάται η παρακολούθηση ομάδων αυτοβοήθειας για καλύτερη ποιότητα ζωής. Και στην οικογένεια, είναι λογικό να μιλάμε για το πρόβλημα και να αναζητούμε πρακτικές λύσεις.

Μια ειδική διατροφή μπορεί να βοηθήσει στην νεφρική ανεπάρκεια. Επιπλέον, ο σκελετός ενισχύεται από ισχυρότερους μυς. Με την τακτική φυσιοθεραπεία, το σώμα παίρνει περισσότερη δύναμη και οι κινητικές δεξιότητες αναπτύσσονται κανονικά.