Β-ελάττωμα οξείδωσης

Οπως και βλάβη β-οξείδωσης ή Ελάττωμα οξείδωσης λιπαρού οξέος είναι το όνομα που δίνεται σε μια συγγενή μεταβολική διαταραχή που εμφανίζεται συχνά στην Κεντρική Ευρώπη. Εάν η β-οξείδωση διαταράσσεται, δεν παράγεται αρκετή ενέργεια. Εάν η κατανάλωση γλυκόζης αυξηθεί και το επίπεδο σακχάρου στο αίμα μειωθεί ως αποτέλεσμα, η σύνθεση των κετονών μειώνεται επίσης. Εκτός από συμπτώματα όπως μυϊκή αδυναμία και καρδιακές αρρυθμίες, το προκύπτον ενεργειακό έλλειμμα οδηγεί επίσης σε ανεπαρκή παροχή του εγκεφάλου. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε εγκεφαλική βλάβη ή, στη χειρότερη περίπτωση, θάνατο.

Τι είναι ένα ελάττωμα β-οξείδωσης;

Για να ζήσουν οι οργανισμοί, πρέπει να απορροφήσουν την ενέργεια και να την επεξεργαστούν στο σώμα. Ο μεταβολισμός των υδατανθράκων, των λιπών και των πρωτεϊνών λαμβάνει χώρα με διαφορετικούς τρόπους. Τα πλούσια σε ενέργεια λιπαρά διαιρούνται πρώτα στον πεπτικό σωλήνα και μεταφέρονται μέσω του αίματος στα κύτταρα του σώματος και αποθηκεύονται εκεί.

Το σώμα χρησιμοποιεί κυρίως αυτές τις εναποθέσεις όταν η ενέργεια δεν μπορεί πλέον να παρέχεται από υδατάνθρακες, για παράδειγμα σε περιόδους πείνας ή αυξημένων ενεργειακών αναγκών. Για να απελευθερωθεί και να χρησιμοποιηθεί η ενέργεια, τα ελεύθερα λιπαρά οξέα μεταφέρονται μέσω μεταφορέων (π.χ. L-καρνιτίνη) στους σταθμούς παραγωγής ενέργειας των κυττάρων, στα μιτοχόνδρια. Η διαδικασία αποδόμησης πολλαπλών σταδίων ονομάζεται β-οξείδωση.

Τα λιπαρά οξέα κατανέμονται βήμα προς βήμα με τη βοήθεια διαφορετικών ενζύμων και τελικά εισάγονται στον κύκλο κιτρικών ώστε να παρέχει στο σώμα ATP, την καθολική και άμεσα διαθέσιμη πηγή ενέργειας, ως τελικό αποτέλεσμα. Ανάλογα με τον τύπο λιπαρού οξέος (μεσαίας ή μακράς αλυσίδας), διαφορετικά ένζυμα είναι υπεύθυνα για την οξείδωση.

Εάν υπάρχει τώρα έλλειψη σε αυτό το ειδικό ένζυμο στο σώμα, διαταράσσεται η διάσπαση του λιπαρού οξέος - έρχεται σε ένα βλάβη β-οξείδωσης. Τα μεταβολικά ενδιάμεσα προϊόντα παραμένουν στα κύτταρα, δεν μπορούν να υποστούν περαιτέρω επεξεργασία ή να μεταφερθούν μακριά και έτσι αναπτύξουν τοξική επίδραση στον εγκέφαλο, τους μύες και το συκώτι σε σύντομο χρονικό διάστημα.

αιτίες

Η αιτία αυτών των μεταβολικών διαταραχών είναι είτε συγγενή ένζυμα ή ελαττώματα του μεταφορέα ή η λεγόμενη δευτερογενής ανεπάρκεια καρνιτίνης. Αυτή η ανεπάρκεια μπορεί με τη σειρά της να προκληθεί από πρωτοπαθείς ασθένειες (διαταραχές στο μεταβολισμό των αμινοξέων) ή μπορεί επίσης να εμφανιστεί με ορισμένες μορφές θεραπείας της επιληψίας, που εκδηλώνονται κατά τη διάρκεια της αιμοκάθαρσης ή αναπτύσσονται μέσω επίμονου υποσιτισμού.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Ανάλογα με το ενζυμικό ελάττωμα, εμφανίζονται διαφορετικά συμπτώματα. Αυτά προκαλούνται από μια μεταβολική κρίση ως αποτέλεσμα της έλλειψης ενεργειακού εφοδιασμού. Ο μεταβολισμός λίπους συνήθως παρέχει έως και 80 τοις εκατό της συνολικής μεταβολικής ενέργειας. Οι καρδιακοί και οι σκελετικοί μύες εξαρτώνται ειδικότερα από την παροχή ενέργειας από την οξείδωση λιπαρών οξέων.

Εάν υπάρχει ένα ελάττωμα, περισσότερη γλυκόζη διασπάται αντ 'αυτού, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε μαζική υπογλυκαιμία και ακόμη και κώμα μετά από περίπου δώδεκα ώρες σε αυτήν την κατάσταση. Συχνά τα συμπτώματα εμφανίζονται στους πρώτους μήνες της ζωής. Τα προσβεβλημένα βρέφη εμφανίζουν διογκωμένο ήπαρ και περιοδικά χαμηλή αρτηριακή πίεση, ανωμαλίες στην καρδιακή δραστηριότητα μέχρι και συμπεριλαμβανομένης της καρδιακής και της ανεπάρκειας οργάνων.

Εάν δεν αντιμετωπιστεί, υπάρχει υψηλός κίνδυνος θανάτου. Υπογλυκαιμία και ασθένειες του ήπατος μπορούν να παρατηρηθούν σε μεταγενέστερες μορφές σε παιδιά και εφήβους. Εκείνοι που επηρεάζονται με τη μορφή της καθυστερημένης έναρξης συνήθως υποφέρουν από μυϊκό πόνο και κράμπες, καθώς και περιοδική νεφρική ανεπάρκεια.

Συχνά υπάρχει επίσης έντονη δυσανεξία στην άσκηση. Όταν η β-οξείδωση των λιπαρών οξέων μακράς αλυσίδας διαταράσσεται, η έλλειψη ωμέγα-3 λιπαρών οξέων οδηγεί σε μειωμένη ανάπτυξη οπτικών και γνωστικών λειτουργιών.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Για τη διάγνωση των μεταβολικών ελαττωμάτων, η διαδοχική φασματομετρία μάζας έχει καθιερωθεί σταθερά στο πλαίσιο της εξέτασης των νεογέννητων και, ως μη επεμβατική διαγνωστική μέθοδος, είναι επίσης το τρέχον πρότυπο διερεύνησης. Η ενζυμική δραστηριότητα προσδιορίζεται στον ορό του αίματος, τα κύτταρα του δέρματος, τον μυϊκό ιστό ή ακόμη και στο ίδιο το προσβεβλημένο γονίδιο. Εάν τα συμπτώματα δεν εμφανιστούν έως τα παιδιά και τους εφήβους, η διάγνωση γίνεται συχνά πιο δύσκολη από το γεγονός ότι ο ασθενής ήταν προηγουμένως κλινικά εντελώς φυσιολογικός.

Δεδομένου ότι μια μεταβολική κρίση εξελίσσεται σε κώμα εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, υπάρχει υψηλός κίνδυνος θανάτου εάν η αιτία δεν είναι γνωστή. Εάν, από την άλλη πλευρά, η ασθένεια ανιχνευθεί νωρίς, οι περισσότερες περιπτώσεις μπορούν να αντιμετωπιστούν πολύ καλά. Εξαιρέσεις εδώ είναι μερικές δύσκολες περιπτώσεις, στις οποίες το προσδόκιμο ζωής είναι συγκριτικά χαμηλότερο λόγω μόνιμης νόσου του καρδιακού μυός.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Με αυτήν την ασθένεια, το άτομο που επηρεάζεται εξαρτάται από μια επίσκεψη σε γιατρό. Κατά κανόνα, δεν μπορεί να επουλωθεί ανεξάρτητα, οπότε η θεραπεία από γιατρό είναι σίγουρα απαραίτητη. Όσο νωρίτερα ζητηθεί η γνώμη ενός γιατρού σε περίπτωση βλάβης Β-οξείδωσης, τόσο καλύτερη είναι η περαιτέρω πορεία αυτής της νόσου, έτσι ώστε ο γιατρός να πρέπει να επικοινωνήσει αμέσως μόλις εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα και παράπονα. Θα πρέπει να επικοινωνήσετε με έναν γιατρό εάν ο ενδιαφερόμενος έχει πολύ σοβαρά καρδιακά προβλήματα.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια κάνει τους ανθρώπους να ασυνείδητα επανειλημμένα και να έχουν χαμηλή αρτηριακή πίεση. Συγκεκριμένα, οι έντονες ή αγχωτικές δραστηριότητες και δραστηριότητες μπορούν να οδηγήσουν σε απώλεια συνείδησης ή ακόμη και σε κώμα και επομένως πρέπει πάντα να εξετάζονται από γιατρό. Ακόμη και έντονος πόνος στους μύες συχνά υποδηλώνει ένα ελάττωμα Β-οξείδωσης εάν εμφανιστεί για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα και δεν εξαφανιστεί από μόνο του. Κατά κανόνα, η ασθένεια μπορεί εύκολα να αναγνωριστεί από έναν γενικό ιατρό.

Θεραπεία & Θεραπεία

Σε περίπτωση οξείας μεταβολικής κρίσης, είναι απαραίτητη η άμεση ιατρική θεραπεία. Η θεραπεία πραγματοποιείται με έγχυση γλυκόζης, στην περίπτωση πρωτογενούς ανεπάρκειας καρνιτίνης σε παιδιά με υψηλή δόση L-καρνιτίνης. Σε σοβαρές περιπτώσεις, είναι δυνατή η συνεχής τροφοδοσία υδατανθράκων υψηλής δόσης μέσω γαστρικού σωλήνα.

πρόληψη

Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι συγγενής, δεν υπάρχουν προληπτικά μέτρα. Ωστόσο, μια στοχευμένη δίαιτα μπορεί να συμβάλει σημαντικά στην αποφυγή μεταβολικών κρίσεων και κατά συνέπεια στην υπογλυκαιμία και στην πρόληψη ενός γρήγορου επαγώγιμου κώματος. Για αυτό, πρέπει να διασφαλίσετε ότι τρώτε μια τακτική δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες.

Η αναλογία υδατανθράκων πρέπει να κυμαίνεται μεταξύ 55 και 60 τοις εκατό της πρόσληψης ενέργειας, ανάλογα με τη μορφή της διαταραχής οξείδωσης με 20 έως 25 τοις εκατό λίπους. Οι νιφάδες ρυζιού συνιστώνται για μεγαλύτερα βρέφη και μαγειρεμένο άμυλο αραβοσίτου ως πρόσθετο τροφίμων για μικρά παιδιά. Οι μεγάλες περίοδοι νηστείας, οι λεγόμενες φάσεις πείνας, πρέπει να αποφεύγονται και δεν πρέπει να διαρκούν περισσότερο από δέκα έως δώδεκα ώρες για τους εφήβους.

Εάν υπάρχει έλλειμμα λιπαρών οξέων ωμέγα-3, το οποίο επηρεάζει την ανάπτυξη οπτικών και γνωστικών λειτουργιών, συνιστάται αντικατάσταση με παρασκευάσματα ιχθυελαίου. Σε γενικές γραμμές, εάν παρατηρήσετε τα πρώτα σημάδια υπογλυκαιμίας στον εαυτό σας ή σε τρίτους, συνιστάται να δίνετε τρόφιμα που περιέχουν ζάχαρη, κατά προτίμηση γλυκόζη ή γλυκά ποτά. Ωστόσο, τα τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά πρέπει να αποφεύγονται. Σε περίπτωση αμφιβολίας, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι ασθενείς με αυτήν την ασθένεια πρέπει πρώτα να εξεταστούν εάν το ελάττωμα Β-οξείδωσης βασίζεται σε μια ασθένεια που μπορεί να αντιμετωπιστεί. Τις περισσότερες φορές, ωστόσο, η μεταβολική διαταραχή είναι έμφυτη και μπορεί να αποτελέσει σημαντικό βάρος, καθώς οι καταστάσεις ανεπάρκειας οδηγούν σε μεταβολικές κρίσεις και μπορεί να είναι θανατηφόρες.

Είναι επομένως σημαντικό να αποφευχθεί τυχόν υπογλυκαιμία. Στη διατροφή τους, οι ασθενείς πρέπει να βεβαιωθούν ότι τρώνε τροφές με υψηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες, όπως ψωμί, ζυμαρικά, πατάτες, ρύζι, νιφάδες ρυζιού, άμυλο αραβοσίτου, φρούτα, γλυκόζη, γλυκά ποτά κ.λπ. Επιπλέον, οι ασθενείς πρέπει να τρώνε πολύ τακτικά. Για να αποφευχθεί η κατάσταση νηστείας, πρέπει να τρώτε υψηλούς υδατάνθρακες κάθε λίγες ώρες. Το πόσο υψηλή περιεκτικότητα σε λιπαρές ουσίες πρέπει να είναι ταυτόχρονα καθορίζεται από τον θεράποντα ιατρό, ανάλογα με τη σοβαρότητα του ελαττώματος Β-οξείδωσης.

Ο γιατρός μπορεί επίσης να συστήσει στους ασθενείς να αντικαταστήσουν τα ωμέγα-3 λιπαρά οξέα εάν είναι ανεπαρκή. Υπάρχουν τώρα αρκετά φθηνές κάψουλες ιχθυελαίου στην αγορά. Ένα ελάττωμα Β-οξείδωσης δεν είναι μια πολύ κοινή ασθένεια, επομένως δεν έχουν δημιουργηθεί ειδικές ομάδες αυτοβοήθειας εδώ. Ωστόσο, υπάρχει το Association for Association for Congenital Metabolic Disorders e.V. (VfASS) στο Βερολίνο (www.vfass.de), μέσω του οποίου τα μέλη μπορούν να ανταλλάσσουν και να ενημερώνονται. Μια τέτοια ανταλλαγή έχει αποδειχθεί χρήσιμη για όσους έχουν πληγεί, ειδικά με τόσο σπάνιες και ταυτόχρονα απειλητικές για τη ζωή ασθένειες όπως το ελάττωμα Β-οξείδωσης.