Διαγνωστικά πολικού σώματος

Με την Διαγνωστικά πολικού σώματος οι μητρικές κληρονομικές ασθένειες αναγνωρίζονται στο πλαίσιο της τεχνητής γονιμοποίησης. Οι διαγνωστικές εξετάσεις πολικού σώματος πραγματοποιούνται πριν γονιμοποιηθεί το ωάριο. Η απόρριψη του μη λιπασμένου κυττάρου είναι ηθικά ανώτερη από την απόρριψη ενός πραγματικού εμβρύου.

Τι είναι η διάγνωση πολικού σώματος;

Η διάγνωση πολικού σώματος είναι μια μέθοδος διάγνωσης προ-γονιμοποίησης. Ο όρος διαγνωστικά προ-γονιμοποίησης περιγράφει μεθόδους γενετικών δοκιμών οι οποίες, στην τεχνητή γονιμοποίηση, αποσκοπούν στην ανίχνευση γενετικών ελαττωμάτων πριν γονιμοποιηθεί το ωάριο. Στα διαγνωστικά πολικού σώματος, μεμονωμένα στοιχεία του αφαιρεθέντος αυγού εξετάζονται για ελαττώματα πριν σχηματιστούν ζυγώτες.

Πρέπει να γίνει διάκριση μεταξύ των μεθόδων διάγνωσης πριν από τη γονιμοποίηση και των μοριακών γενετικών εξετάσεων της διάγνωσης πριν από την εμφύτευση. Αφού έχει ήδη πραγματοποιηθεί γονιμοποίηση in vitro, αυτές οι διαδικασίες αποφασίζουν εάν πρέπει να εμφυτευτεί έμβρυο στη μήτρα. Καθώς προκύπτουν ηθικά ζητήματα σε αυτό το πλαίσιο, δεν επιτρέπεται η διάγνωση πριν από την εμφύτευση σε όλες τις χώρες. Στην Αυστρία, για παράδειγμα, απαγορεύονται οι διαγνωστικές εξετάσεις πριν από την εμφύτευση. Τα διαγνωστικά προ-γονιμοποίησης και τα διαγνωστικά πολικού σώματος εξακολουθούν να επιτρέπονται, καθώς κανένα πραγματικό έμβρυο δεν απορρίπτεται σε περίπτωση ευρημάτων.

Λειτουργία, αποτέλεσμα και στόχοι

Με τη γονιμοποίηση in-vitro, τα ζευγάρια με διαταραχές γονιμότητας και μια ανεκπλήρωτη επιθυμία να έχουν παιδιά έχουν την ευκαιρία να συλλάβουν. Τα προϊόντα γονιμοποίησης in vitro είναι επίσης γνωστά ως έμβρυα σε ένα βάζο. Σε αυτήν τη διαδικασία, το ωάριο γονιμοποιείται έξω από το γυναικείο σώμα και, μετά τη γονιμοποίηση, εμφυτεύεται στη μήτρα. Προκειμένου να αποκλειστούν τα γενετικά ελαττώματα πριν από τη γονιμοποίηση, τα πολικά σώματα απομακρύνονται από το μητρικό και το πατρικό υλικό.

Τα πολικά σώματα σχηματίζονται σε meiosis. Προσκολλούνται στο ωάριο, περιέχουν λίγο κυτταρόπλασμα και είναι εξοπλισμένα με ένα απλό σύνολο χρωμοσωμάτων. Η διάγνωση πολικού σώματος στο πλαίσιο της εξωσωματικής γονιμοποίησης δεν περιλαμβάνει μόνο την αφαίρεση, αλλά και την ανθρώπινη γενετική εξέταση των πολικών σωμάτων. Με αυτόν τον τρόπο, τα γενετικά ελαττώματα μπορούν να ανιχνευθούν και το ωάριο μπορεί να απορριφθεί πριν από τη γονιμοποίηση εάν υπάρχουν ανώμαλα ευρήματα. Ο κύριος λόγος για τον οποίο η διαδικασία πραγματοποιείται πριν από τη συγχώνευση του μητρικού και του πατρικού υλικού είναι ότι η διάγνωση στο ήδη γονιμοποιημένο ωάριο δεν επιτρέπεται αρχικά για λόγους ηθικής.

Η χρήση διαγνωστικών πολικών σωμάτων, για παράδειγμα, μπορεί να εντοπιστεί λανθασμένη κατανομή του συνόλου χρωμοσωμάτων πριν από τη γονιμοποίηση. Μεταλλάξεις χρωμοσωμάτων όπως μετατοπίσεις μπορούν επίσης να αναγνωριστούν μέσω της εξέτασης. Επιπλέον, στο πλαίσιο των διαγνωστικών πολικών σωμάτων, είναι δυνατόν να καταδειχθεί ο διαχωρισμός των μονογενετικών ασθενειών που μεταδίδονται από τη μητέρα, η οποία παρέχεται από τη λεγόμενη αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης. Αυτή η μέθοδος είναι μια μέθοδος in vitro αντιγραφής γενετικού υλικού. Εάν οι διαγνωστικές εξετάσεις του πολικού σώματος δεν παρουσιάζουν ανωμαλίες, αναμένεται η πρώτη κυτταρική διαίρεση. Αυτό δημιουργεί ένα έμβρυο, το οποίο μεταμοσχεύεται στη μήτρα της μητέρας εάν τα ευρήματα είναι φυσιολογικά.

Εάν αντί για μη φυσιολογικά ευρήματα, το ωάριο μπορεί να απορριφθεί πριν αναπτυχθεί πραγματικά ένα έμβρυο. Η εξέταση που πραγματοποιήθηκε στο σετ χρωμοσωμάτων είναι ιδιαίτερα σχετική σε ηλικιωμένες γυναίκες λόγω του αυξημένου κινδύνου που σχετίζεται με την ηλικία, προκειμένου να αποκλειστούν οι ανευπλοειδίες όπως η τρισωμία 21. Επιπλέον, η διάγνωση του πολικού σώματος καθιστά δυνατή την ανίχνευση μητρικών κληρονομικών ασθενειών της κυρίαρχης και συνδεδεμένης μορφής Χ στην κληρονομιά του μεντελιανού. Ωστόσο, οι πατρικές ασθένειες δεν μπορούν να εντοπιστούν πλήρως με διαγνωστικές εξετάσεις πολικού σώματος.

Έτσι, τα διαγνωστικά πολικού σώματος δεν μπορούν να αποκλείσουν αξιόπιστα γενετικά ελαττώματα. Στη διάγνωση πριν από την εμφύτευση, ωστόσο, μπορούν να αναγνωριστούν και οι πατρικές κληρονομικές ασθένειες, έτσι ώστε οι μέθοδοι διάγνωσης πριν από την εμφύτευση να είναι ανώτερες από τη διάγνωση του πολικού σώματος από αυτή την άποψη. Η απόρριψη ενός ήδη γονιμοποιημένου αυγού, όπως πρέπει να γίνει για τη διάγνωση πριν από την εμφύτευση, θεωρείται από πολλούς ανθρώπους ηθικά ανεύθυνη.

Κίνδυνοι, παρενέργειες & κίνδυνοι

Για τον τομέα της ιατρικής γονιμοποίησης, τα ηθικά ζητήματα έχουν μεγάλη σημασία. Οι κρατικές κατευθυντήριες γραμμές καθορίζουν το πλαίσιο στο οποίο η γονιμοποίηση θεωρείται υπεύθυνη. Στη Γερμανία, αυτό το πλαίσιο είναι επίσης γνωστό ως νόμος για την προστασία των εμβρύων. Λόγω της θέσπισης του νόμου περί προστασίας, η διάγνωση πριν από την εμφύτευση επιτρέπεται σε περιορισμένο βαθμό μόνο για μεγάλο χρονικό διάστημα, καθώς σχετίζεται με την απόρριψη πραγματικών εμβρύων και ως εκ τούτου αγνόησε τον νόμο προστασίας του εμβρύου.

Για αυτόν τον λόγο, η προ-γονιμοποίηση και η διάγνωση πολικού σώματος προωθήθηκαν στη Γερμανία. Ωστόσο, από το 2011, τα προγνωστικά διαγνωστικά έχουν εγκριθεί σε όλη τη Γερμανία για αντίστοιχες ενδείξεις. Επιστημονικά, οι διαγνωστικές μέθοδοι πριν από την εμφύτευση είναι ανώτερες από τις διαγνωστικές πολικό σώμα, έτσι ώστε οι διαγνωστικές εξετάσεις πολικού σώματος να χρησιμοποιούνται μόνο σε περιορισμένο βαθμό από το 2011. Ούτε μια ούτε η άλλη διαδικασία σχετίζεται με φυσικούς κινδύνους και παρενέργειες για τη μητέρα ή τον πατέρα. Ωστόσο, το αποτέλεσμα και των δύο διαγνωστικών μπορεί να αντιμετωπίσει ένα ζευγάρι με ψυχολογικό άγχος στον οικογενειακό προγραμματισμό. Επομένως, τα ζευγάρια πρέπει να πάνε στις εξετάσεις με ένα σύνταγμα που είναι όσο το δυνατόν πιο σταθερό.

Εάν τα ευρήματα είναι ευδιάκριτα, τίθεται το ερώτημα εάν η μητέρα και ο πατέρας θέλουν το ωάριο να απορριφθεί καθόλου. Στο παρελθόν, οι ανεπιτυχείς γονιμοποιήσεις είχαν συχνά τεταμένες σχέσεις και σε μεμονωμένες περιπτώσεις μάλιστα τους έβαλαν τέλος. Το ίδιο ισχύει και για επιπλοκές κατά τη γονιμοποίηση, όπως αυτές που μπορεί να εμφανιστούν με κληρονομικές ασθένειες και που μπορεί να εμφανιστούν μέσω διαγνωστικών πολικών σωμάτων. Τα ζευγάρια θα πρέπει επομένως να γνωρίζουν εκ των προτέρων πόσο αγχωτικό μπορεί να έχει η διάγνωση στη σχέση τους. Ενδείξεις για διαγνωστική εξέταση πολικού σώματος μπορεί να είναι γνωστές κληρονομικές ασθένειες στην οικογένεια. Η ηλικία της μητέρας μπορεί επίσης να είναι ένας λόγος για τη διάγνωση πολικού σώματος, καθώς ο κίνδυνος μεταλλάξεων αυξάνεται μετά από μια συγκεκριμένη ηλικία.