Πρωτογενής δυσκινησία της ακτινοβολίας

Στο πρωτοπαθή δυσκινησία της ακτινοβολίας είναι μια συγγενής αναπνευστική νόσος. Υπάρχει μια διαταραχή κίνησης της βλεφαρίδας.

Τι είναι η πρωτογενής δυσκινησία της ακτινοβολίας

Ο διαταραγμένος αυτοκαθαρισμός των βλεφαρίδων οδηγεί στα τυπικά συμπτώματα των αναπνευστικών λοιμώξεων. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν βρογχίτιδα, η οποία συχνά επαναλαμβάνεται και είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί.
© Henrie - stock.adobe.com

ο πρωτοπαθή δυσκινησία της ακτινοβολίας είναι επίσης ως πρωτοπαθή δυσκινησία της ακτινοβολίας (PCD) ή Σύνδρομο Kartagener γνωστός. Αυτό που σημαίνει είναι μια σπάνια εμφανιζόμενη δυσλειτουργία των κυττάρων που φέρουν ciliate. Αυτό οδηγεί σε διαταραχές στις κινήσεις της βλεφαρίδας. Στην Ευρώπη, η συχνότητα εμφάνισης πρωτοπαθούς δυσκινησίας της ακτινοβολίας είναι 1: 15.000 έως 1: 20.000. Στη Γερμανία, περίπου 4.000 άτομα έχουν σύνδρομο Kartagener. Οι πάσχοντες πάσχουν από αναπνευστικές λοιμώξεις που εμφανίζονται επανειλημμένα και προκαλούνται από μια γενετική αλλαγή στα βλεφαρίδες.

Σε περίπου 50 τοις εκατό όλων των ασθενών, τα όργανα είναι διατεταγμένα σε καθρέφτη. Για παράδειγμα, η καρδιά δεν βρίσκεται στην αριστερή πλευρά του σώματος, αλλά στα δεξιά. Οι γιατροί το αναφέρουν ως site inversus. Εάν υπάρχει τέτοια διάταξη που αντιστρέφεται στον καθρέφτη, οι γιατροί μιλούν για σύνδρομο Kartagener. Αν, από την άλλη πλευρά, δεν υπάρχει ιστότοπος inversus, αναφέρεται ως πρωτοπαθής δυσκινησία της ακτινοβολίας.

αιτίες

Η πρωτογενής δυσκινησία της ακτινοβολίας προκαλείται από διάφορα γενετικά ελαττώματα. Αυτά ευθύνονται για δυσλειτουργία του εγκεφαλικού επεισοδίου. Λόγω μεταλλάξεων, υπάρχει έλλειψη ειδικών πρωτεϊνών που είναι σημαντικές για τη δομή των βλεφαρίδων. Ανάλογα με την πρωτεΐνη που διασπάται, οι βλεφαρίδες έχουν διαταραγμένο ρυθμό κτύπου. Μερικές φορές είναι επίσης εντελώς ακίνητοι. Το ελάττωμα των εξωτερικών βραχιόνων της dynein είναι μία από τις πιο συχνές διαταραχές.

Υπολειπόμενες μεταλλάξεις στο γονίδιο DNAH5 είναι παρούσες στα μισά από αυτά που επηρεάζονται. Ωστόσο, μέχρι τώρα μόνο το 50 έως 60 τοις εκατό των γονιδίων που προκαλούν πρωτοπαθή δυσκινησία της ακτινοβολίας έχουν αποκρυπτογραφηθεί. Η πρωτογενής δυσκινησία της ακτινοβολίας μεταδίδεται από την κληρονομικότητα. Οι γονείς μεταδίδουν την ασθένεια στους απογόνους τους με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Ωστόσο, η πρωτογενής δυσκινησία της ακτινοβολίας γίνεται αισθητή μόνο εάν το γενετικό ελάττωμα υπάρχει και στους δύο γονείς. Αυτό δεν συμβαίνει σε κάθε γενιά.

Δεδομένου ότι οι βλεφαρίδες δεν μπορούν πλέον να κινηθούν επαρκώς λόγω της νόσου, αυτό οδηγεί σε διακοπή της μεταφοράς έκκρισης. Επιπλέον, ο φυσικός αυτοκαθαρισμός των αεραγωγών, επίσης γνωστός ως κάθαρση των βλεννογόνων, δεν μπορεί πλέον να πραγματοποιηθεί σωστά. Ως αποτέλεσμα, η άμυνα του σώματος δεν είναι πλέον σε θέση να καταπολεμήσει τα παθογόνα. Ως αποτέλεσμα, οι πάσχοντες συνεχίζουν να υποφέρουν από φλεγμονή των βρόγχων, των πνευμόνων, των κόλπων και του μέσου ωτός.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Ο διαταραγμένος αυτοκαθαρισμός των βλεφαρίδων οδηγεί στα τυπικά συμπτώματα των αναπνευστικών λοιμώξεων. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν βρογχίτιδα, η οποία συχνά επαναλαμβάνεται και είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί. Η βρογχεκτασία είναι επίσης ένα τυπικό χαρακτηριστικό. Αυτά είναι εξογκώματα ή καταστροφή των βρόγχων.

Η υπογονιμότητα σε άνδρες ασθενείς επίσης δεν είναι ασυνήθιστη, επειδή η κινητικότητα των σπόρων μειώνεται λόγω της δυσλειτουργίας των βλεφαρίδων. Σε μωρά, περίπου το 75% αυτών που πάσχουν πάσχουν από σύνδρομο σοβαρής αναπνευστικής δυσχέρειας. Στη χειρότερη περίπτωση, αυτό μπορεί ακόμη και να οδηγήσει σε θάνατο. Σε σοβαρές περιπτώσεις, οι ενήλικες ενήλικες ασθενείς παρουσιάζουν επίσης χρόνια πνευμονική ανεπάρκεια. Άλλοι ασθενείς έχουν μειωμένη ακοή.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Ο προσδιορισμός της πρωτογενούς δυσκινησίας της ακτινοβολίας δεν είναι εύκολος λόγω των διαφόρων γενετικών αιτιών. Σε περίπου 50 τοις εκατό όλων των ασθενών, η ασθένεια μπορεί να διαγνωστεί στην παιδική ηλικία και στην εφηβεία. Ωστόσο, υπάρχει επίσης μεγάλος αριθμός ασθενών που πάσχουν από τη νόσο που δεν ανιχνεύθηκαν. Η μέτρηση nNO (μέτρηση μονοξειδίου του ρινικού αζώτου) είναι μια δοκιμή φωτός που παρέχει σημαντικές πληροφορίες. Η μέγιστη περιεκτικότητα NO μετριέται έναντι αντίστασης.

Εναλλακτικά, ο ασθενής μπορεί να κρατήσει την αναπνοή του. Στην περίπτωση της πρωτογενούς δυσκινησίας της ακτινοβολίας, οι τιμές ΝΝΟ είναι συνήθως χαμηλότερες από ό, τι σε υγιείς ανθρώπους. Μια άλλη σημαντική διαγνωστική μέθοδος είναι η ανάλυση της λειτουργίας της βλεφαρίδας, η οποία περιλαμβάνει τη λήψη κυττάρων από βρόγχους ή τη μύτη με βούρτσα. Σε περίπτωση μη φυσιολογικής εύρεσης, μπορεί να πραγματοποιηθεί εξέταση με ηλεκτρονικό μικροσκόπιο.

Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί από ένα γενετικό εύρημα. Δεν είναι δυνατή η θεραπεία της πρωτοπαθούς δυσκινησίας της ακτινοβολίας ή του συνδρόμου Kartagener. Ωστόσο, διάφορα θεραπευτικά μέτρα μπορούν να διευκολύνουν τη μεταφορά εκκρίσεων από την αναπνευστική οδό. Η αντίστροφη διάταξη των οργάνων συνήθως δεν έχει αρνητική επίδραση στην κατάσταση του ασθενούς.

Επιπλοκές

Με αυτήν την ασθένεια, οι πάσχοντες πάσχουν κυρίως από διάφορες ασθένειες που επηρεάζουν την αναπνευστική οδό. Αυτό συχνά οδηγεί σε λοιμώξεις, οι οποίες στη χειρότερη περίπτωση μπορούν να οδηγήσουν σε θάνατο. Για το λόγο αυτό, οι πάσχοντες χρειάζονται καλύτερη προστασία του αναπνευστικού συστήματος και του ανοσοποιητικού συστήματος γενικά έναντι λοιμώξεων και φλεγμονών, προκειμένου να αποφευχθούν επιπλοκές. Εάν δεν αντιμετωπιστούν οι λοιμώξεις, οι βρόγχοι καταστρέφονται ανεπανόρθωτα.

Σε πολλές περιπτώσεις, η ασθένεια αναγκάζει τους άνδρες να μην μπορούν να συλλάβουν. Αυτό μπορεί να έχει πολύ αρνητική επίδραση στη σχέση με τον σύντροφο και πιθανώς να οδηγήσει σε ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη. Κατά κανόνα, πολλά άτομα που πλήττονται επίσης υποφέρουν από συμπλέγματα κατωτερότητας.

Επιπλέον, υπάρχει συχνά δυσκολία στην αναπνοή, η οποία εμφανίζεται ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια έντονης άσκησης. Όσοι επηρεάζονται δεν μπορούν να ασκήσουν σωματικά απαιτητικές δραστηριότητες ή αθλήματα. Η ακοή του ασθενούς περιορίζεται επίσης πραγματικά από την ασθένεια, με αποτέλεσμα μειωμένη ποιότητα ζωής για τον ασθενή.

Η θεραπεία αυτής της ασθένειας πραγματοποιείται χωρίς επιπλοκές με τη βοήθεια φαρμάκων που αναστέλλουν και αντιμετωπίζουν τη φλεγμονή. Επιπλέον, σε πολλές περιπτώσεις, οι ασθενείς εξαρτώνται από αναπνευστικές θεραπείες προκειμένου να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής τους. Το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που επηρεάζεται μπορεί να μειωθεί λόγω της ασθένειας.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Οι διαταραχές της αναπνοής πρέπει να εξεταστούν από γιατρό. Εάν υπάρχει χρόνια πορεία περιορισμένης αναπνοής ή εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει επανειλημμένα από βρογχίτιδα, οι παρατηρήσεις πρέπει να συζητηθούν με γιατρό.

Ένα αίσθημα πίεσης στην περιοχή των πνευμόνων, η αδυναμία αναπνοής βαθιά ή η δυσκολία στον ύπνο υποδηλώνουν ανωμαλίες στην υγεία που πρέπει να παρουσιαστούν σε γιατρό. Εάν ο ενδιαφερόμενος ξυπνήσει κατά τη διάρκεια του νυχτερινού ύπνου λόγω μειωμένης παροχής οξυγόνου, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Χρειάζεται βοήθεια εάν η έλλειψη αναπνοής προκαλεί άγχος ή αλλαγές στο καρδιαγγειακό σύστημα. Αίσθημα παλμών, εσωτερική ανησυχία ή αίσθημα ανεπαρκούς παροχής οξυγόνου θα πρέπει να εξεταστούν και να αντιμετωπιστούν. Υπάρχει επίσης ανάγκη για δράση εάν υπάρχει μείωση της φυσικής ανθεκτικότητας ή ταχείας κόπωσης. Εάν οι αθλητικές δραστηριότητες δεν μπορούν πλέον να πραγματοποιηθούν πλήρως, συνιστάται να διευκρινιστούν τα παράπονα.

Εάν παρατηρηθεί οξεία αναπνευστική δυσχέρεια σε βρέφος, απαιτείται υπηρεσία ασθενοφόρου. Επιπλέον, πρέπει να δοθεί ανάνηψη από στόμα σε στόμα για να διασφαλιστεί η επιβίωση του παιδιού. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς εκφράζουν μείωση της ακοής. Εάν ο θόρυβος περιβάλλοντος δεν μπορεί πλέον να ακουστεί επαρκώς, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Εάν, σε άμεση σύγκριση με άτομα που βρίσκονται σε άμεση γειτνίαση, διαπιστωθεί εξασθενημένη ακοή, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η αιτία της πρωτογενούς δυσκινησίας της ακτινοβολίας δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί. Αντ 'αυτού, είναι σημαντικό να σταματήσει η πρόοδος της νόσου.Οι εξετάσεις απεικόνισης όπως η βρογχοσκόπηση, οι δοκιμές πνευμονικής λειτουργίας και οι αναλύσεις πτυέλων πραγματοποιούνται σε τακτική βάση προκειμένου να εντοπιστεί η επιδείνωση της υγείας σε εύθετο χρόνο. Διεξάγονται επίσης δοκιμές ακοής για να εντοπιστεί τυχόν απώλεια ακοής.

Η θεραπεία των συμπτωμάτων βρίσκεται στο κέντρο της θεραπείας. Για το σκοπό αυτό, χρησιμοποιείται εντατική αναπνευστική φυσιοθεραπεία, με τη βοήθεια της οποίας μπορεί να μειωθεί η υπερβολική συσσώρευση εκκρίσεων στους αεραγωγούς. Για να βελτιώσετε καλύτερα τις επίμονες εκκρίσεις, το επιτραπέζιο αλάτι πρέπει να εισπνέεται με συνέπεια. Στον ασθενή χορηγούνται επίσης διάφορα φάρμακα για τη θεραπεία λοιμώξεων. Αυτά περιλαμβάνουν αντιφλεγμονώδη, αποχρεμπτικά και αντιβιοτικά.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η χρήση βρογχοδιασταλτικών μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη. Αυτοί διευρύνουν τους βρόγχους και ανακουφίζουν έτσι τις δυσκολίες στην αναπνοή. Η κατανάλωση πολλών υγρών θεωρείται επίσης χρήσιμη. Σε σοβαρές μεμονωμένες περιπτώσεις, μερικές φορές απαιτείται χειρουργική μεταμόσχευση πνευμόνων.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για δύσπνοια και πνευμονικά προβλήματα

πρόληψη

Η πρωτογενής δυσκινησία της ακτινοβολίας είναι μια συγγενής κατάσταση που κληρονομείται. Εξαιτίας αυτού, δεν μπορεί να προληφθεί αποτελεσματικά.

Μετέπειτα φροντίδα

Τα συμπτώματα της πρωτοπαθούς δυσκινησίας της ακτινοβολίας μπορούν να ανακουφιστούν με αναπνευστικές ασκήσεις στην παρακολούθηση. Οι ασθενείς λαμβάνουν ακριβείς προτάσεις για αυτό το θεραπευτικό μέτρο από τον γιατρό τους και θα πρέπει επίσης να ακολουθούν τις συστάσεις για κατάλληλη συμπεριφορά. Συμμετέχοντας τακτικά σε αναπνευστική θεραπεία, μπορείτε να ενισχύσετε τη λειτουργία των πνευμόνων σας.

Μειώνει επίσης τον κίνδυνο κρίσεων πανικού. Ένα άλλο όφελος από συνεχείς αναπνευστικές ασκήσεις είναι η μειωμένη συσσώρευση βλέννας έτσι ώστε οι αεραγωγοί να μην μπλοκαριστούν. Η εισπνοή αλατούχου διαλύματος βοηθά επίσης στην ελεύθερη αναπνοή. Αυτή η μέθοδος είναι κατάλληλη για παιδιά και ενήλικες που πάσχουν από δυσκολίες στην αναπνοή.

Εάν ο γιατρός συνταγογραφήσει φάρμακα, αυτά πρέπει να δοθούν ακριβώς όπως συνταγογραφήθηκε. Αυτό επιτρέπει τον περιορισμό του αυξημένου κινδύνου μόλυνσης. Εάν είναι απαραίτητο, μια εντατική διαβούλευση είναι χρήσιμη. Εδώ, οι ασθενείς μπορούν να μιλήσουν με το γιατρό τους σχετικά με τη λήψη αντιφλεγμονωδών φαρμάκων και, εάν είναι απαραίτητο, αντιβιοτικών.

Ανάλογα με τη μεμονωμένη περίπτωση, οι ασθενείς λαμβάνουν τα συνταγογραφούμενα προϊόντα μόνιμα για να προστατεύσουν το σώμα τους όσο το δυνατόν καλύτερα. Μετά την κύρια θεραπεία, είναι σημαντικό να διατηρήσετε τα ραντεβού παρακολούθησης για την εξέταση των βρόγχων και των πνευμόνων. Ένα τεστ ακοής μπορεί επίσης να είναι χρήσιμο, καθώς η ασθένεια συχνά οδηγεί σε απώλεια ακοής.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι ασθενείς με πρωτοπαθή δυσκινησία της ακτινοβολίας δυσκολεύονται να αναπνεύσουν βαθιά, κάτι που μπορεί, μεταξύ άλλων, να οδηγήσει σε δυσκολία στον ύπνο. Επομένως, πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εγκαίρως. Αυτό δίνει συγκεκριμένες προτάσεις για θεραπεία και για σωστή συμπεριφορά στην καθημερινή ζωή. Μεταξύ άλλων, η στοχευμένη αναπνευστική θεραπεία βοηθά στην ενίσχυση των πνευμόνων. Στο πλαίσιο αυτής της αναπνευστικής φυσιοθεραπείας, αυτοί που επηρεάζονται μαθαίνουν πώς να αναπνέουν σωστά. Ταυτόχρονα, μειώνεται η συσσώρευση εκκρίσεων που εμποδίζουν τους αεραγωγούς.

Ένα άλλο μέσο παροχής ανακούφισης στην καθημερινή ζωή είναι η εισπνοή επιτραπέζιου αλατιού. Η τακτική εισπνοή βοηθά τόσο τα παιδιά όσο και τους ενήλικες να αναπνέουν ξανά ελεύθερα. Υπάρχουν επίσης ειδικά φάρμακα που μειώνουν τον κίνδυνο μόλυνσης. Σε στενή συνεννόηση με το γιατρό, οι ασθενείς μπορούν να λαμβάνουν αποχρεμπτικά, αντιφλεγμονώδη και αντιβιοτικά. Αυτά τα φάρμακα δεν χρησιμοποιούνται μόνο σε οξείες περιπτώσεις, αλλά πρέπει να λαμβάνονται τακτικά.

Εάν η ανθεκτικότητα μειωθεί λόγω της μειωμένης παροχής οξυγόνου, εκείνοι που επηρεάζονται δεν πρέπει να περιμένουν πάρα πολλά. Είναι καλύτερα να συμβουλευτείτε πρώτα έναν γιατρό για να διευκρινίσετε τα συμπτώματα με ακρίβεια. Σημαντικές εξετάσεις που δεν πρέπει να χάσουν οι ασθενείς περιλαμβάνουν δοκιμές βρογχοσκόπησης και πνευμονικής λειτουργίας. Περιστασιακά, η κατάσταση προκαλεί απώλεια ακοής, επομένως συνιστώνται τεστ ακοής.