Στο Νόσος Erdheim-Chester είναι ο λεγόμενος τύπος ιστιοκυττάρωσης που δεν είναι Langerhans. Πρόκειται για μια ασθένεια πολλαπλών συστημάτων που σχετίζεται, για παράδειγμα, με σκελετικά παράπονα ή πόνο στα οστά ή τον διαβήτη insipidus. Επιπλέον, είναι πιθανή βλάβη στα νεφρά και στο κεντρικό νευρικό σύστημα σε σχέση με καρδιαγγειακά συμπτώματα. Η νόσος Erdheim-Chester αναφέρεται συχνά από τη συντομογραφία ECD.
Τι είναι η ασθένεια Erdheim-Chester;
© staras - stock.adobe.com
Η νόσος Erdheim-Chester είναι μια εξαιρετικά σπάνια μορφή ιστιοκυττάρωσης. Στην ιστορία της ιατρικής από το 1930, είναι γνωστές μόνο περίπου 500 περιπτώσεις ECD. Λιγότερα από 15 περιστατικά εμφανίστηκαν στην παιδική ηλικία. Κατά μέσο όρο, οι πληγέντες είναι 53 ετών όταν ξεκινά η ασθένεια.
Ωστόσο, δεν υπάρχει οικογενειακή συσσώρευση της νόσου, έτσι ώστε, βάσει των τρεχουσών γνώσεων, δεν θεωρείται ότι κληρονομείται η νόσος Erdheim-Chester. Το ECD ανακαλύφθηκε στις αρχές του 20ού αιώνα από τον Jakob Erdheim, έναν Αυστριακό παθολόγο. Τη στιγμή της ανακάλυψης, ο Ερντχάιμ έκανε μια ερευνητική διαμονή στη Βιέννη. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1930 από τον Βρετανό γιατρό καρδιακών παθήσεων William Chester.
αιτίες
Σύμφωνα με την τρέχουσα κατάσταση της ιατρικής έρευνας, οι αιτίες για την ανάπτυξη της νόσου Erdheim-Chester δεν είναι ακόμη γνωστές. Ωστόσο, αμφότερες οι αντιδραστικές και οι νεοπλαστικές αιτίες συζητούνται ως πιθανές αιτίες της νόσου. Σε ασθενείς που πάσχουν από νόσο Erdheim-Chester, βρέθηκαν αυξημένα επίπεδα ιντερλευκίνης, ιντερφερόνης-άλφα και μονοκυτταρικής χημειο-ελκυστικής πρωτεΐνης 1.
Ταυτόχρονα, έχουν δείξει μειωμένα επίπεδα IL-4. Συνολικά, τα ευρήματα δείχνουν ότι η ασθένεια είναι μια συστηματική και Th-1 προσανατολισμένη ανοσολογική διαταραχή. Επιπλέον, μεταλλάξεις στο πρωτο-ογκογονίδιο BRAF βρέθηκαν σε περισσότερους από τους μισούς ασθενείς που εξετάστηκαν. Αυτό δίνει μια άλλη ένδειξη ότι οι αιτίες της νόσου Erdheim-Chester είναι πολύ περίπλοκες.
Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ
➔ Φάρμακα για τον πόνοΣυμπτώματα, ασθένειες και σημεία
Τα πιθανά συμπτώματα και παράπονα που μπορεί να εμφανιστούν σε σχέση με τη νόσο Erdheim-Chester είναι πολύ διαφορετικά. Γενικά, πολλά συστήματα οργάνων επηρεάζονται από την ασθένεια στο ECD, έτσι ώστε τα συμπτώματα να είναι πολύ διαφορετικά ανάλογα με τη σοβαρότητα. Σε περίπου τις μισές περιπτώσεις, οι πάσχοντες ασθενείς πάσχουν από παράπονα του σκελετικού συστήματος.
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα είναι ο πόνος στα οστά σε σχέση με συμμετρικές οστεοσκληρωτικές αλλαγές στα μακρά σωληνοειδή οστά. Παρατηρήθηκαν επίσης συμπτώματα του οπισθοπεριτοναϊκού χώρου, των πνευμόνων και των νεφρών. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η νόσος Erdheim-Chester ξεκινά στην ενήλικη ηλικία μεταξύ 40 και 60 ετών.
Η ασθένεια εμφανίζεται τρεις φορές τόσο συχνά στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Η πορεία ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό ανάλογα με τον ασθενή και τη σοβαρότητα της νόσου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ειδικά στην έναρξη της νόσου, δεν υπάρχουν καθόλου συμπτώματα. Σε σοβαρές περιπτώσεις, ωστόσο, τα συμπτώματα είναι πολλαπλά συστήματα και γίνονται απειλητικά για τη ζωή. Ένα από τα χαρακτηριστικά του ECD είναι η οστεοσκλήρωση, η οποία εμφανίζεται στα μακρά σωληνοειδή οστά.
Αυτό οδηγεί σε πόνο στα οστά, ο οποίος επηρεάζει ιδιαίτερα τα κάτω άκρα. Εάν η υπόφυση διεισδύσει ως μέρος της νόσου, συνήθως ακολουθεί ο διαβήτης insipidus. Μια ανεπάρκεια γοναδοτροπίνης και υπερπρολακτιναιμίας είναι επίσης πιθανή λιγότερο συχνά. Τα γενικά συμπτώματα της νόσου Erdheim-Chester είναι η σοβαρή απώλεια βάρους και τα αισθήματα αδυναμίας.
Η διείσδυση άλλων οργάνων μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση, θηλώδες οίδημα, εξόφθαλμο ή ανεπάρκεια επινεφριδίων. Εάν εμπλέκεται το κεντρικό νευρικό σύστημα, είναι δυνατοί πονοκέφαλοι, γνωστικές διαταραχές και επιληπτικές κρίσεις.
Αισθητικές διαταραχές και παράλυση των κρανιακών νεύρων μπορούν επίσης να συμβούν. Επιπλέον, καρδιαγγειακές αλλαγές όπως η λεγόμενη επικαλυμμένη αορτή συχνά αναπτύσσονται ως μέρος του ECD.
διάγνωση
Η νόσος Erdheim-Chester διαγιγνώσκεται βάσει ενός συνδυασμού τυπικών συμπτωμάτων που δεν εμφανίζονται σε αυτήν τη μορφή σε άλλες ασθένειες. Εάν, κατά τη διάρκεια ιστολογικών εξετάσεων, διείσδυσης ξάνθο-κοκκιωματώδους ή ξανθωματικού ιστού σε σχέση με ιστιοκυτταρικά αφρώδη κύτταρα, η διάγνωση του ECD θεωρείται επιβεβαιωμένη.
Στις ακτίνες Χ, η συμμετρική και διμερής φλοιώδης οστεοσκλήρωση στα μακρά σωληνοειδή οστά υποδηλώνει την ασθένεια. Εάν πραγματοποιηθεί αξονική τομογραφία, περίπου τα μισά από τα άτομα που πάσχουν θα παρουσιάσουν τον λεγόμενο τριχωτό νεφρό. Σε αυτήν την περίπτωση, συνιστάται βιοψία. Ως μέρος της διαφορικής διάγνωσης, για παράδειγμα, πρέπει να αποκλείονται ιστοκυτταρίσεις σε κύτταρα Langerhans, αρτηρίτιδα Takayasu και πρωτοπαθής υποφυσίτιδα.
Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;
Ο επίμονος πόνος στα οστά και τις αρθρώσεις πρέπει να εξετάζεται και να αντιμετωπίζεται από γιατρό. Εάν ο πόνος εξαπλωθεί σε όλο το σώμα ή εάν ενταθεί, απαιτείται γιατρός. Πριν πάρετε οποιοδήποτε φάρμακο για την ανακούφιση του πόνου, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό έτσι ώστε οι κίνδυνοι και οι παρενέργειες να μπορούν να συζητηθούν και να αποσαφηνιστούν. Εάν τα παράπονα οδηγούν σε κακή στάση του σώματος ή μονόπλευρο άγχος, απαιτείται επίσκεψη γιατρού.
Χωρίς διόρθωση υπάρχει κίνδυνος μόνιμης βλάβης στο σκελετικό σύστημα. Οι διαταραχές του συντονισμού της κίνησης και του ασταθούς βάδισης πρέπει να συζητηθούν με έναν γιατρό. Σε περίπτωση απρογραμμάτιστης και απροσδόκητης απώλειας βάρους ή γενικής αδυναμίας, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Οι κράμπες, οι πονοκέφαλοι ή η μειωμένη απόδοση θεωρούνται ανησυχητικές εάν επιμένουν για αρκετές ημέρες.
Εάν αντιμετωπίζετε προβλήματα συγκέντρωσης ή επαναλαμβανόμενα ελλείμματα προσοχής, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Τα συμπτώματα στην περιοχή των νεφρών θεωρούνται ασυνήθιστα και θα πρέπει να διευκρινιστούν από έναν γιατρό εάν έχουν επιμείνει για αρκετές ημέρες. Αλλαγές στα ούρα ή προβλήματα ούρησης πρέπει να συζητηθούν με γιατρό. Εάν έχετε πυρετό, αίσθημα ασθένειας ή λειτουργικές διαταραχές μεμονωμένων συστημάτων, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Εάν παρατηρηθούν αλλαγές στο δέρμα ή δομικές αλλαγές στα οστά, αυτό προκαλεί επίσης ανησυχία και θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό.
Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας
Θεραπεία & Θεραπεία
Στη θεραπεία της νόσου Erdheim-Chester, χρησιμοποιούνται στεροειδή και κυκλοφωσφαμίδη καθώς και διφωσφονικά και ετοποσίδη. Τα διφωσφονικά ιδιαίτερα μπορούν να μειώσουν τον πόνο στα οστά. Η χρήση του vemurafenib και του infliximab, τα οποία έχουν ήδη δείξει κάποια επιτυχία έναντι του ECD, διερευνάται επί του παρόντος.
Οι πιθανότητες ανάρρωσης και πρόγνωσης για τη νόσο Erdheim-Chester εξαρτώνται από τη σοβαρότητα της νόσου και τον βαθμό στον οποίο επηρεάζονται τα εσωτερικά όργανα. Εάν η θεραπεία είναι αναποτελεσματική, η πλειονότητα των ασθενών θα πεθάνει από πνευμονία, συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια ή νεφρική ανεπάρκεια περίπου δύο έως τρία χρόνια μετά τη διάγνωση. Βασικά, το προσδόκιμο ζωής εξαρτάται από το πόσο άσχημα είναι τα όργανα.
Προοπτικές και προβλέψεις
Η νόσος Erdheim-Chester είναι μία από τις εξαιρετικά σπάνιες ασθένειες. Οι αιτίες της νόσου είναι ασαφείς. Περίπου 500 άτομα επηρεάζονται παγκοσμίως. Η νόσος Erdheim-Chester οδηγεί σε συγκέντρωση συγκεκριμένων συμπτωμάτων. Εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και την επακόλουθη βλάβη του οργάνου από την οποία γίνεται πρόγνωση για τον ενδιαφερόμενο.
Οι συνέπειες της νόσου Erdheim-Chester είναι συνήθως σοβαρές. Πολλά συστήματα οργάνων επηρεάζονται από βλάβες και συνέπειες της νόσου. Ανάλογα με τον βαθμό βλάβης, η ποιότητα ζωής και το προσδόκιμο ζωής μπορούν να μειωθούν σε μεγαλύτερο ή μικρότερο βαθμό. Η ιατρική πρόοδος προς την επούλωση μπορεί να γίνει με ήπιες μορφές. Οι εξελίξεις βασίζονται στη θεραπεία ναρκωτικών.
Αυτό που είναι δύσκολο είναι ότι η ασθένεια Erdheim-Chester, ως ασθένεια πολλαπλών συστημάτων, έχει τόσες πολλές πτυχές. Συνοπτικά, αυτά συχνά οδηγούν σε μια σοβαρή κλινική εικόνα. Αυτό είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί στα επιμέρους στοιχεία του. Η πρόγνωση της νόσου Erdheim-Chester μπορεί επομένως να είναι πολύ διαφορετική. Γενικά, εάν εμπλέκεται το κεντρικό νευρικό σύστημα, η πρόγνωση είναι χειρότερη.
Οι ασθενείς συνήθιζαν να επιβιώνουν από τη νόσο Erdheim-Chester μόνο ενάμισι χρόνια. Χάρη στις σύγχρονες θεραπευτικές προσεγγίσεις, αυτή η περίοδος έχει πλέον παραταθεί. Το ένα τέταρτο των ασθενών πεθαίνουν εντός 19 μηνών από τη διάγνωση. Σχεδόν το 70% των πληγέντων θα επιβιώσουν τα επόμενα πέντε χρόνια. Ωστόσο, αντιμετωπίζετε σοβαρά συμπτώματα.
Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ
➔ Φάρμακα για τον πόνοπρόληψη
Δεδομένου ότι η νόσος Erdheim-Chester δεν έχει ακόμη ερευνηθεί επαρκώς, δεν υπάρχουν γνωστές αποτελεσματικές μέθοδοι πρόληψης της νόσου. Ένας γιατρός πρέπει να συμβουλευτεί αμέσως τα πρώτα σημάδια της νόσου.
Μετέπειτα φροντίδα
Η ασθένεια Erdheim-Chester, η οποία είναι πολύ σπάνια, εμφανίζεται συνήθως μετά την ηλικία των 50 ετών. Σε ακόμη πιο σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να βρεθεί σε παιδιά και εφήβους. Μια γονιδιακή μετάλλαξη θεωρείται ότι είναι η αιτία της νόσου - και αυτό καθιστά δύσκολη τη φροντίδα παρακολούθησης. Προς το παρόν δεν μπορεί να στοχεύει στην αποκατάσταση, αλλά μόνο στην ανακούφιση και την παρακολούθηση των πολλών συμπτωμάτων.
Δεδομένου ότι μπορεί να προκληθεί βλάβη στα όργανα κατά τη διάρκεια της νόσου, η οποία ποικίλλει σε σοβαρότητα, η συχνότητα της φροντίδας εξαρτάται από την πορεία της νόσου. Αυτά περιλαμβάνουν σοβαρό πόνο στα οστά και αλλαγές στα οστά, πυρετό, διαβήτη insipidus, σοβαρή απώλεια βάρους, βλάβη οργάνων ή βλάβη στο ΚΝΣ. Ως εκ τούτου, η νόσος Erdheim-Chester είναι μια ασθένεια πολλαπλών συστημάτων.
Η ιατρική παρακολούθηση για τη νόσο Erdheim-Chester θα πρέπει να διασφαλίζει την υψηλότερη δυνατή ποιότητα ζωής. Σε μεγάλο βαθμό, αυτό είναι δυνατό μόνο με τη χορήγηση φαρμάκων. Αυτά μπορεί να έχουν σοβαρές παρενέργειες. Η θεραπεία είναι επίσης δύσκολη λόγω της σπανιότητας της νόσου Erdheim-Chester. Χωρίς θεραπεία, ωστόσο, ο ιστός, συμπεριλαμβανομένων των οργάνων, γίνεται ινωτικός. Υπάρχει κίνδυνος αποτυχίας των προσβεβλημένων οργάνων.
Η μακροχρόνια χορήγηση αντιβιοτικών ή άλλων παρασκευασμάτων μπορεί να είναι χρήσιμη στη μετέπειτα φροντίδα. Οι φυσικές θεραπείες ή η εργασιακή θεραπεία είναι επίσης χρήσιμες, καθώς και η ομιλία ή η κατάποση για κατάλληλες ενδείξεις. Μερικές φορές αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται από αναπηρικό καροτσάκι.
Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας
Η νόσος Erdheim-Chester (ECD) είναι μια ασθένεια πολλαπλών συστημάτων με σκελετικά συμπτώματα. Η ασθένεια είναι πολύ σπάνια και οι αιτίες της μέχρι στιγμής δεν έχουν ερευνηθεί. Έτσι, ο ασθενής δεν μπορεί να λάβει μέτρα που έχουν αιτιώδη επίδραση. Η καλύτερη συμβολή στην αυτοβοήθεια είναι να εντοπίσετε τη διαταραχή όσο το δυνατόν νωρίτερα και να την αντιμετωπίσετε. Η πρόγνωση για την πορεία της νόσου και οι πιθανότητες επιβίωσης του ασθενούς εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τα όργανα που έχουν ήδη επηρεαστεί κατά την έναρξη της θεραπείας και πόσο μακριά έχει προχωρήσει η βλάβη.
Τα συμπτώματα και η κλινική εικόνα του ECD είναι εξαιρετικά ετερογενή και εξαρτώνται από τα όργανα που επηρεάζονται. Άτομα με πολλαπλές διαταραχές οργάνων θα πρέπει να συμβουλευτούν αμέσως έναν γιατρό, ακόμη και αν τα συμπτώματα φαίνονται αρχικά ακίνδυνα και φαίνεται να υποχωρούν ξανά. Οι ίδιοι οι ασθενείς δεν μπορούν να συμβάλουν πολύ στη θεραπεία του ECD, αλλά μπορούν να διακόψουν την αντιπαραγωγική συμπεριφορά.
Η πνευμονία είναι μια κοινή ανεπιθύμητη ενέργεια του ECD. Τα άτομα που πάσχουν δεν πρέπει συνεπώς να μην τεντώνουν άσκοπα τους πνεύμονες και, ειδικότερα, να σταματούν το κάπνισμα Ένας υγιεινός τρόπος ζωής που βελτιώνει τη γενική ευεξία και ενισχύει το ανοσοποιητικό σύστημα υποστηρίζει την ιατρικά συνταγογραφούμενη θεραπεία και αυξάνει τις πιθανότητες ανάρρωσης.
.jpg)
