Ανεπάρκεια πρωτεΐνης S

Οπως και Ανεπάρκεια πρωτεΐνης S είναι μια επίκτητη ή συγγενής διαταραχή του αίματος. Η ανεπάρκεια πρωτεΐνης S αυξάνει τον κίνδυνο της λεγόμενης θρόμβωσης των φλεβών των ποδιών. Σε πολλές περιπτώσεις η ασθένεια γίνεται απαρατήρητη για χρόνια. Τα προληπτικά μέτρα δεν είναι γνωστά λόγω του γεγονότος ότι πρόκειται για κληρονομική ασθένεια. Στην πραγματικότητα, τα προληπτικά μέτρα δεν είναι δυνατά. Κατά κανόνα, μόνο τα παράπονα και τα συμπτώματα μπορούν να ανακουφιστούν μετά τη διάγνωση της νόσου.

Τι είναι η ανεπάρκεια πρωτεΐνης S;

Απο Ανεπάρκεια πρωτεΐνης S είναι μια συγγενής διαταραχή του συστήματος πήξης του αίματος που προκαλείται από την έλλειψη πρωτεΐνης S, μια αντιπηκτική πρωτεΐνη. Η ανεπάρκεια πρωτεΐνης S είναι μια αρκετά σπάνια ασθένεια. μόλις 0,7 έως 2,3 τοις εκατό του πληθυσμού πάσχουν από τη μορφή της νόσου. Η πρωτεΐνη S σχηματίζεται στο ήπαρ και, λόγω των αντιπηκτικών παραγόντων, εξασφαλίζει περιορισμένο σχηματισμό θρόμβων σε εκείνα τα σημεία όπου έχουν εμφανιστεί αγγειακοί τραυματισμοί.

Εάν, ωστόσο, υπάρχει ανεπάρκεια στην πρωτεΐνη, υπερισχύει ο σχηματισμός θρόμβων αίματος, έτσι ώστε το άτομο που επηρεάζεται πρέπει να περιμένει όλο και περισσότερους θρόμβους εντός των ανέπαφων αιμοφόρων αγγείων του από ένα άτομο που δεν έχει ανεπάρκεια πρωτεΐνης S. Αυτό το γεγονός αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης των φλεβών των ποδιών.

αιτίες

Εάν η ανεπάρκεια βασίζεται σε γενετικό ελάττωμα, η πιθανότητα να μεταδοθεί είναι 50 τοις εκατό. Η ανεπάρκεια πρωτεΐνης S μπορεί επίσης να προκύψει από τη λεγόμενη ανεπάρκεια βιταμίνης Κ, χρόνιες λοιμώξεις, τη χρήση αναστολέων ωορρηξίας ή ανταγωνιστών βιταμίνης Κ και ηπατικών παθήσεων.

Ως περαιτέρω συνέπεια, οι φλεγμονές, τα εγκαύματα, η σήψη ή το πολλαπλό τραύμα μπορούν επίσης να ευθύνονται για την ανάπτυξη ανεπάρκειας πρωτεΐνης S. Ωστόσο, η αποκτηθείσα ανεπάρκεια πρωτεΐνης S είναι σχετικά σπάνια. Είναι κυρίως το κληρονομικό γενετικό ελάττωμα ή η λεγόμενη αυθόρμητη μετάλλαξη, εάν υπάρχει γενετικό ελάττωμα αλλά δεν κληρονομήθηκε.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Σε πολλές περιπτώσεις, οι ασθενείς παρατηρούν την ανεπάρκεια πρωτεΐνης S μεταξύ των ηλικιών 15 και 45 ετών. Ειδικά οι γυναίκες που δεν γνωρίζουν ακόμη τη νόσο τους συχνά παρατηρούν προβλήματα με την ανεπάρκεια πρωτεΐνης S όταν μια θρόμβωση - η αγγειακή απόφραξη - εμφανίζεται στις βαθιές φλέβες των ποδιών.

Παράγοντες κινδύνου όπως τα παρασκευάσματα ορμονών για συμπτώματα εμμηνόπαυσης ή το χάπι ελέγχου των γεννήσεων είναι κυρίως υπεύθυνοι. Περιστασιακά, η εγκυμοσύνη μπορεί επίσης να είναι ένας λόγος για τον οποίο οι γιατροί βρίσκουν έλλειψη πρωτεΐνης S. Και στους άνδρες, ακολουθεί συνήθως μια τυχαία διάγνωση εάν έχει ήδη συμβεί θρόμβωση.

Ωστόσο, εάν είναι γνωστό ότι η ανεπάρκεια πρωτεΐνης S κληρονομήθηκε ή υπάρχει πιθανότητα κληρονομικότητας, οι πρώτες δοκιμές μπορούν να διεξαχθούν ήδη από τον έφηβο ή την παιδική ηλικία για να προσδιοριστεί εάν υπάρχει ή όχι έλλειψη πρωτεΐνης S. Εάν δεν υπάρχουν συμπτώματα ή παράπονα, οι γιατροί - εάν δεν υπάρχει γενετικό ελάττωμα στην οικογένεια - δεν θα πραγματοποιήσουν τέτοιες εξετάσεις.

Κατά κανόνα, εάν υπάρχει πιθανότητα κληρονομιάς, πραγματοποιούνται εξετάσεις στην παιδική ηλικία, ώστε να μπορούν να ληφθούν προληπτικά μέτρα που δεν σταματούν ή αλλάζουν την πορεία ή την ασθένεια, αλλά μερικές φορές δεν επιτρέπουν καθόλου επιπλοκές - σε σχέση με τη θρόμβωση των φλεβών των ποδιών.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Ο γιατρός μπορεί να διαγνώσει την ασθένεια βάσει ανάλυσης αίματος του ασθενούς. Εάν υπάρχει υποψία ότι υπάρχει αυξημένη τάση για πήξη, ο γιατρός παίρνει αίμα και το αναλύει στο πλαίσιο της εργαστηριακής τεχνολογίας. Ως αποτέλεσμα, μπορούν να αναλυθούν αντιπηκτικοί παράγοντες στο αίμα, οι οποίοι μερικές φορές υποδηλώνουν ανεπάρκεια πρωτεΐνης S.

Δεν υπάρχουν άλλες διαθέσιμες επιλογές γιατρό. Πρέπει να σημειωθεί ότι η διάγνωση γίνεται συχνά μόνο κατά τύχη. Κατά κανόνα, οι ασθενείς επικοινωνούν με το γιατρό τους για άλλους λόγους. για παράδειγμα, εάν έχει αναπτυχθεί θρόμβωση φλέβας στα πόδια και πρέπει να αντιμετωπιστεί. Περιστασιακά, η ανεπάρκεια πρωτεΐνης S μπορεί να διαγνωστεί - ακόμη και αν κατά τύχη - όταν ο ασθενής είναι έγκυος. Ως μέρος των διαφόρων προκαταρκτικών εξετάσεων, είναι δυνατό για τον γιατρό να διαγνώσει την ανεπάρκεια πρωτεΐνης S.

Επιπλοκές

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ανεπάρκεια πρωτεΐνης S αναγνωρίζεται σχετικά αργά. Στη χειρότερη περίπτωση, έχει ήδη συμβεί θρόμβωση, οπότε απαιτείται επείγουσα θεραπεία. Η ίδια η ανεπάρκεια πρωτεΐνης S μεταδίδεται γενετικά, οπότε πρέπει να παρέχονται συμβουλές πριν προγραμματιστεί μια εγκυμοσύνη.

Εκτός από τη θρόμβωση των φλεβών των ποδιών, συνήθως δεν υπάρχουν ειδικές επιπλοκές. Ωστόσο, αυτά μπορούν να αντιμετωπιστούν έτσι ώστε το προσδόκιμο ζωής αυτών που επηρεάζονται συνήθως να μην επηρεάζεται από αυτήν την ασθένεια. Η θεραπεία της ίδιας της ασθένειας πραγματοποιείται με τη βοήθεια φαρμάκων. Δεν υπάρχουν επιπλοκές και το φάρμακο συνήθως δεν έχει παρενέργειες.

Επιπλέον, οι πληγέντες εξαρτώνται επίσης από τη χρήση ειδικών καλτσών. Η ίδια η θρόμβωση μπορεί να οδηγήσει σε σημαντικούς περιορισμούς στην κίνηση του ασθενούς. Ο ασθενής μπορεί στη συνέχεια να εξαρτάται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή του ζωή. Δυστυχώς, δεν είναι δυνατή η πρόληψη της ανεπάρκειας πρωτεΐνης S. Ωστόσο, αυτό πρέπει να διαγνωστεί σε πρώιμο στάδιο εάν είναι γνωστές οι σχετικές πληροφορίες σχετικά με την πορεία του γενετικού υλικού. Αυτό μπορεί να αποτρέψει τη θρόμβωση.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Επειδή η ανεπάρκεια πρωτεΐνης S δεν αυτοθεραπεύεται και στις περισσότερες περιπτώσεις υπάρχει σημαντική μείωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς, αυτή η ασθένεια πρέπει πάντα να αντιμετωπίζεται από γιατρό. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία έχουν πάντα θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου και μπορούν να αποτρέψουν διάφορες επιπλοκές. Στην περίπτωση αυτής της νόσου, ο γιατρός πρέπει να συμβουλευτεί σε κάθε περίπτωση εάν εμφανιστεί θρόμβωση. Η ανεπάρκεια πρωτεΐνης S μπορεί επίσης να οδηγήσει σε διάφορες επιπλοκές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Εάν ο ασθενής πάσχει από την ασθένεια και είναι έγκυος, συνιστάται επίσκεψη σε γιατρό. Οι θρομβώσεις μπορούν να αναπτυχθούν, ειδικά στις φλέβες των ποδιών, επομένως πρέπει να αντιμετωπίζονται σε πρώιμο στάδιο.Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο γενικός ιατρός μπορεί να διαγνώσει και να θεραπεύσει την ανεπάρκεια πρωτεΐνης S. Καθώς αυτή η κατάσταση είναι κληρονομική κατάσταση, μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί γενετική συμβουλευτική για να αποφευχθεί η μετάδοση της πάθησης στην επόμενη γενιά.

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεδομένου ότι η ανεπάρκεια πρωτεΐνης S βασίζεται σε ένα κληρονομικό γενετικό ελάττωμα, υπάρχουν μερικές φορές δυσκολίες στη θεραπεία, καθώς δεν είναι δυνατή η θεραπεία της αιτίας, μόνο ανακούφιση των συμπτωμάτων. Για το λόγο αυτό, οι θεραπείες βασίζονται κυρίως στην κατάσταση υγείας του ασθενούς.

Ωστόσο, σε ασθενείς που δεν έχουν συμπτώματα και που δεν έχουν ακόμη υποστεί θρόμβωση συνήθως δεν θα συνταγογραφούνται μόνιμα φάρμακα. Ωστόσο, συνιστάται στους ασθενείς να ενημερώσουν το γιατρό εάν προκύψουν επικίνδυνες καταστάσεις, ώστε να ληφθούν προληπτικά μέτρα. Οι ασθενείς μπορεί να μπορούν να υποβληθούν σε θεραπεία με ηπαρίνη, ένα αντιπηκτικό φάρμακο.

Οι κάλτσες υποστήριξης είναι επίσης ένα πλεονέκτημα σε μεγαλύτερα ταξίδια. Εάν ο ασθενής γνωρίζει ότι έχει ανεπάρκεια πρωτεΐνης S, είναι διαθέσιμα προληπτικά μέτρα. Σε πολλές περιπτώσεις, αυτές είναι πιο χρήσιμες από εκείνες τις επιλογές θεραπείας που χρησιμοποιούνται κυρίως μόνο για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Σε πολλές περιπτώσεις η ανεπάρκεια πρωτεΐνης S γίνεται απαρατήρητη. δεν υπάρχουν συμπτώματα ή παράπονα εδώ και χρόνια. Για αυτόν τον λόγο, οι γιατροί συχνά διαγιγνώσκουν ανεπάρκεια πρωτεΐνης S μόνο όταν έχει ήδη ανιχνευθεί η πρώτη θρόμβωση.

Η μακροχρόνια θεραπεία, για παράδειγμα με τους λεγόμενους ανταγωνιστές της βιταμίνης Κ, συνιστάται εάν έχουν ήδη διαγνωστεί αρκετές θρομβώσεις. Παρεμπιπτόντως, ένας από τους ανταγωνιστές της βιταμίνης Κ είναι ο Marcumar, πιθανώς το πιο γνωστό παρασκεύασμα όταν πρόκειται για αντιπηκτικό αποτέλεσμα.

πρόληψη

Δεδομένου ότι η ανεπάρκεια πρωτεΐνης S είναι κληρονομική ασθένεια, δεν είναι γνωστά προληπτικά μέτρα. Εάν έχει διαγνωστεί ανεπάρκεια πρωτεΐνης S, μπορούν να ληφθούν μόνο προληπτικά μέτρα για να επηρεάσουν θετικά την πορεία της νόσου.

Μετέπειτα φροντίδα

Προκειμένου να ελαχιστοποιηθεί ο κίνδυνος θρόμβωσης της φλέβας των ποδιών, είναι λογικό να ελέγχετε τακτικά τις τιμές του αίματος από έναν έμπειρο γιατρό μετά από επιτυχή θεραπεία για ανεπάρκεια πρωτεΐνης S. Με αυτόν τον τρόπο, νέες επιπλοκές με την πήξη του αίματος μπορούν να εντοπιστούν νωρίς και να αντιμετωπιστούν αμέσως με φαρμακευτική αγωγή. Όπως και με άλλες θρομβωτικές ασθένειες, η ανεπάρκεια πρωτεΐνης S μπορεί εύκολα να οδηγήσει σε ηπατική νόσο. Συνιστάται να περιορίσετε σοβαρά την κατανάλωση αλκοόλ και, στην καλύτερη περίπτωση, να την αποφύγετε εντελώς.

Στην αγγειακή ιατρική, οι πάσχοντες λαμβάνουν χρήσιμες διατροφικές συστάσεις και πολύτιμες πληροφορίες για το πώς να προχωρήσουν σε οξεία κατάσταση έκτακτης ανάγκης. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το επιπλέον σωματικό στέλεχος μπορεί εύκολα να οδηγήσει σε θρόμβωση. Οι έγκυες γυναίκες με ανεπάρκεια πρωτεΐνης S θα πρέπει σίγουρα να ενημερώσουν τον γυναικολόγο τους για τη διαταραχή του αίματος τους και να τηρούν αυστηρά τις οδηγίες του θεράποντος γιατρού.

Η άσκηση αρκετής άσκησης και καθημερινών περιπάτων μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη της ανάπτυξης φλεβικής θρόμβωσης. Δεδομένου ότι οι πάσχοντες έχουν συχνά ανεπάρκεια βιταμίνης Κ, οι γιατροί συστήνουν συχνά την προληπτική χρήση ειδικών συμπληρωμάτων διατροφής. Η αποζημίωση συνήθως δεν μπορεί να διασφαλιστεί μόνο μέσω της πρόσληψης τροφής.

Η μακροχρόνια χρήση φαρμάκων που προάγουν την πήξη του αίματος όπως η ασπιρίνη χαμηλής δόσης θα πρέπει πάντα να συζητείται με τον θεράποντα ιατρό. Η χρήση ορμονικών παρασκευασμάτων που περιέχουν οιστρογόνα θα πρέπει να αποφεύγεται εάν είναι δυνατόν. Αυτά τα φάρμακα συνταγογραφούνται συχνά για την πρόληψη της εγκυμοσύνης («χάπια κατά του μωρού») ή για συμπτώματα εμμηνόπαυσης. Φάρμακα που περιέχουν οιστρογόνα μειώνουν επίσης τη συγκέντρωση πρωτεΐνης S στο αίμα.