Pycnodysostosis

ο Pycnodysostosis είναι μια ασθένεια της ομάδας οστεοπόρωσης. Χαρακτηρίζεται από τη συνεχή συσσώρευση υλικού οστού χωρίς να διασπώνται τα παλιά μέρη των οστών. Σε αντίθεση με τα άλλα σύνδρομα αυτού του τύπου, η ασθένεια παραμένει περιορισμένη στα οστά.

Τι είναι η pycnodysostosis;

Η Pycnodysostosis εκδηλώνεται κυρίως στην οστεοσκλήρωση. Σε αντίθεση με την οστεοπόρωση, η οστεοσκλήρωση χαρακτηρίζεται από μια συνεχή συσσώρευση οστού, η οποία οδηγεί σε υψηλή οστική πυκνότητα.
© matis75 - stock.adobe.com

ο Pycnodysostosis περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1962. Είναι μια πολύ σπάνια κληρονομική οστική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από τη συνεχή αύξηση της οστικής μάζας. Δεν υπάρχουν στοιχεία για την ακριβή επικράτηση αυτής της νόσου. Ωστόσο, η συχνότητα θεωρείται ότι είναι μικρότερη από μία στα εκατομμύρια. Συνολικά, μόνο μερικές εκατοντάδες περιπτώσεις αυτής της ασθένειας έχουν παρατηρηθεί μέχρι σήμερα.

Το κύριο σύμπτωμα είναι η αυξημένη ευθραυστότητα των οστών, επειδή οι οστεοκλάστες δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά επειδή δεν μπορούν να πραγματοποιηθούν διαδικασίες αναδιαμόρφωσης στα οστά. Τα οστά συνεχώς συσσωρεύονται χωρίς να καταστρέφεται η παλιά οστική ουσία. Ως αποτέλεσμα, αναπτύσσεται πολύ υψηλή οστική πυκνότητα. Ωστόσο, αυτό σχετίζεται με ακραία ευθραυστότητα των οστών.

Η πυκνοδυσόσταση ανήκει έτσι στην ομάδα των οστεοπετρών. Σε αντίθεση με την κλασική οστεοπέτρωση, η οποία έχει ήδη περιγραφεί ξανά και ξανά κατά τους τελευταίους αιώνες, η πυκνωδόσωση συνήθως δεν εμφανίζει αναιμία ή βλάβη στα κρανιακά νεύρα. Επομένως, μπορεί εύκολα να διαφοροποιηθεί από άλλες οστεοπετρόζες. Οι ασθένειες του κύκλου μορφής των οστεοπετρών είναι στο παρελθόν και ως Ασθένεια μαρμάρου οστών καθορισμένο.

Αυτό το όνομα δείχνει ότι τα οστά είναι πολύ πυκνά και σφικτά, αλλά επίσης εξαιρετικά εύθραυστα και εύθραυστα. Ο λόγος για αυτήν την κατάσταση είναι η έλλειψη διαδικασιών αποδόμησης από τους οστεοκλάστες. Νέα ουσία προστίθεται συνεχώς στην παλιά οστική ουσία χωρίς τη διαδικασία αναδιαμόρφωσης, η οποία οδηγεί σε απώλεια ελαστικότητας στα οστά.

αιτίες

Η αιτία της pycnodysostosis βρίσκεται σε μια γονιδιακή μετάλλαξη σε ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 1. Είναι το γονίδιο CTSK, το οποίο είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση του ενζύμου της καθεψίνης Κ. Το Kathepsin K διεγείρει τα κύτταρα που σπάνε τα οστά (οστεοκλάστες) για να διασπάσει την οστική ουσία ως μέρος της διαδικασίας αναδιαμόρφωσης. Λόγω έλλειψης Kathepsin K, αυτή η διαδικασία δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί εδώ. Η νέα ουσία των οστών δημιουργείται συνεχώς μόνο. Η ασθένεια κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η Pycnodysostosis εκδηλώνεται κυρίως στην οστεοσκλήρωση. Σε αντίθεση με την οστεοπόρωση, η οστεοσκλήρωση χαρακτηρίζεται από μια συνεχή συσσώρευση οστού, η οποία οδηγεί σε υψηλή οστική πυκνότητα. Ωστόσο, τα οστά είναι εύθραυστα και επιρρεπή σε κατάγματα. Ταυτόχρονα, οι ασθενείς είναι μέτρια σύντομοι. Το μέγεθος του αμαξώματος μπορεί να φτάσει τα 1,50 μέτρα.

Η ακροοστεόλυση είναι ανεξήγητη στις τελικές φάλαγγες. Αυτό σημαίνει ότι οι τελικοί σύνδεσμοι των οστών του δακτύλου και των ποδιών δείχνουν σημάδια αποσύνθεσης. Ο λαιμός εμφανίζεται επίσης δυσπλαστικός. Επιπλέον, εμφανίζονται χαρακτηριστικές ανωμαλίες του κρανίου, οι οποίες εμφανίζονται σε έναν διευρυμένο όγκο κρανίου, στην εναλλαγή των οστών μεταξύ των επιμέρους πλακών του κρανίου και της επιμονής της μεγάλης γραμματοσειράς.

Επιπλέον, μπορεί να οδηγήσει σε κατεστραμμένα και ασυνήθιστα διαμορφωμένα δόντια (μυτερά και κωνικά), τα οποία επίσης δεν έχουν καλή θέση. Η έκρηξη των δοντιών συχνά καθυστερεί. Περιστασιακά, εύθραυστα και ακανόνιστα καρφιά εμφανίζονται. Η αναιμία και η βλάβη του κρανιακού νεύρου συνήθως δεν αποτελούν μέρος του συμπλέγματος συμπτωμάτων της πυκνωδόστωσης. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, ωστόσο, μπορεί να εμφανιστεί αναιμία, διευρυμένο ήπαρ, άπνοια ύπνου, αναπνευστικές δυσκολίες και γενικές αιματολογικές διαταραχές. Η ψυχική ανάπτυξη είναι φυσιολογική.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η Pycnodysostosis είναι μια σπάνια ασθένεια, αλλά μπορεί επίσης να διαφοροποιηθεί από την άλλη οστεοπέτρωση. Το γενετικό ελάττωμα ορίζεται ως μετάλλαξη στο γονίδιο CTSK στο χρωμόσωμα 1. Ένα οικογενειακό ιστορικό μπορεί να διευκρινίσει εάν περιπτώσεις αυτής της νόσου έχουν ήδη συμβεί σε στενούς συγγενείς.

Σε ό, τι αφορά τη διαφορική διάγνωση, η πυκνωδονόσωση πρέπει να διαφοροποιείται από την άλλη οστεοπότρωση, οστεοπόρωση, γλοκοκρανιακή δυσπλασία και ιδιοπαθή ακροόλυση. Η πυκνωδόνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί με ακτινογραφίες του κρανίου και του σκελετού. Μια γενετική εξέταση πρέπει να φέρει πλήρη βεβαιότητα.

Επιπλοκές

Λόγω της pycnodysostosis, οι πάσχοντες πάσχουν από σχετικά υψηλή οστική πυκνότητα. Ωστόσο, παρά την αυξημένη πυκνότητα των οστών, τα οστά είναι εύθραυστα και σπάνε εύκολα, έτσι ώστε οι ασθενείς να πάσχουν από κατάγματα και άλλους τραυματισμούς συχνότερα λόγω της πυκνοδυοστότωσης. Κατά κανόνα, οι ασθενείς βασίζονται επομένως σε αυξημένα προληπτικά μέτρα για την αποφυγή σοβαρών τραυματισμών.

Ωστόσο, δεν είναι ασυνήθιστο να είναι κοντό ανάστημα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η πυκνωδόνωση μπορεί επίσης να έχει αρνητικό αντίκτυπο στα δόντια, κάνοντάς τα να σπάσουν εύκολα ή να έχουν αφύσικο σχήμα. Οι περισσότεροι από αυτούς που πάσχουν επίσης πάσχουν από εύθραυστα νύχια ως αποτέλεσμα της νόσου, η οποία έχει επίσης ακανόνιστο σχήμα. Ορισμένα εσωτερικά όργανα μπορεί να διευρυνθούν ως αποτέλεσμα της νόσου και δεν είναι ασυνήθιστο να εμφανίζονται δυσκολίες στην αναπνοή.

Ωστόσο, η πυκνωδονόσταση δεν έχει αρνητικό αντίκτυπο στην ψυχική ανάπτυξη του ασθενούς. Συνήθως δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία της πυκνοδυόστωσης. Το άτομο που επηρεάζεται εξαρτάται από τακτικούς ελέγχους και εξετάσεις, έτσι ώστε τα νεύρα να μην τσίμπησαν. Στη χειρότερη περίπτωση, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε παράλυση ολόκληρου του σώματος. Το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς συνήθως δεν επηρεάζεται από την pycnodysostosis.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Η Pycnodysostosis πρέπει πάντα να αντιμετωπίζεται από γιατρό. Δεν είναι δυνατή η θεραπεία της νόσου μέσω αυτοβοήθειας. Ο γιατρός θα πρέπει να συμβουλευτεί την περίπτωση της πυκνοδυοσώσεως εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από διάφορα προβλήματα στα οστά. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σύντομο ανάστημα ή παραμόρφωση. Πάνω απ 'όλα, οι γονείς πρέπει να παρατηρήσουν το παιδί και να ενημερώσουν το γιατρό εάν είναι απαραίτητο. Επιπλέον, οι παραμορφώσεις των δοντιών ή των νυχιών μπορεί να υποδηλώνουν πυκνοδυσόσωση και πρέπει επίσης να εξεταστούν από γιατρό. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για την αποφυγή περαιτέρω επιπλοκών.

Η Pycnodysostosis διαγιγνώσκεται και αντιμετωπίζεται από παιδίατρο ή γενικό ιατρό. Δεν υπάρχουν ιδιαίτερες επιπλοκές. Ωστόσο, δεδομένου ότι η ασθένεια μπορεί επίσης να επηρεάσει τα εσωτερικά όργανα, αυτά πρέπει να εξετάζονται τακτικά.

Θεραπεία & Θεραπεία

Λόγω της κληρονομικής φύσης της νόσου, η αιτιώδης θεραπεία δεν είναι δυνατή. Η θεραπεία μπορεί να είναι μόνο συμπτωματική. Αυτό απαιτεί διεπιστημονική συνεργασία μεταξύ των γιατρών. Η συνεχής ορθοπεδική παρακολούθηση του ασθενούς είναι σημαντική. Τα σπασμένα οστά, τα οποία είναι πολύ δύσκολο να θεραπευτούν, πρέπει να θεραπεύονται ξανά και ξανά.

Η ιδέα της θεραπείας περιλαμβάνει επίσης συνεχή παρακολούθηση των στατικών της σπονδυλικής στήλης. Η σπονδυλική στήλη τείνει να αναπτύξει σπονδυλολίσθηση. Η σπονδυλολίσθηση είναι μια αστάθεια της σπονδυλικής στήλης, η οποία χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι το άνω μέρος της μπορεί να ολισθήσει προς τα εμπρός με τον ολισθαίνον σπόνδυλο. Ωστόσο, αυτό δεν μπορεί να προσδιοριστεί εύκολα, καθώς αυτή η αλλαγή δεν είναι άμεσα ορατή και επίσης δεν οδηγεί απαραίτητα σε καταγγελίες.

Ωστόσο, υπάρχει ο κίνδυνος τσίμπημα των νεύρων, που μπορεί τελικά να οδηγήσει σε σοβαρό πόνο και παράλυση. Η πρόγνωση της pycnodysostosis είναι ευνοϊκή. Δεν είναι ιάσιμο, αλλά δεν υπάρχει προοδευτική επιδείνωση κατά τη διάρκεια της νόσου.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για τον πόνο

πρόληψη

Η Pycnodysostosis είναι μια κληρονομική ασθένεια με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομιά. Στις πληγείσες οικογένειες, η γενετική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη της μετάδοσης αυτής της ασθένειας στους απογόνους. Πρώτον, πρέπει να πραγματοποιηθεί γενετική δοκιμή.

Εάν και οι δύο γονείς φέρουν αυτό το γονίδιο, υπάρχει πιθανότητα 25 τοις εκατό ο απόγονος να κληρονομήσει την ασθένεια. Στην περίπτωση ατόμων που είναι ήδη άρρωστα, η προφύλαξη από περαιτέρω κατάγματα οστών και αλλαγές στη σπονδυλική στήλη συνίσταται κυρίως σε συνεχή ιατρική παρακολούθηση.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεδομένου ότι η θεραπεία της πυκνωδονόστωσης μπορεί να είναι μόνο συμπτωματική και η ασθένεια είναι ανίατη, δεν υπάρχει παρακολούθηση της νόσου με την πραγματική έννοια. Ωστόσο, οι τακτικές επισκέψεις στο γιατρό και η παρακολούθηση για ορισμένες θεραπείες είναι απαραίτητες. Τα κατάγματα που προκαλούνται από την pycnodysostosis απαιτούν τακτική ιατρική παρακολούθηση.

Επειδή η ασθένεια καθιστά τα κατάγματα πιο δύσκολο να θεραπευτούν και οι επιπλοκές είναι πιο πιθανές, θα πρέπει να είναι πιο έντονες από τα κανονικά κατάγματα. Ο τακτικός έλεγχος της σπονδυλολίσθησης είναι σημαντικός, καθώς αυτό συμβαίνει συχνότερα σε άτομα με πυκνωδόσωση. Εάν ο ασθενής έχει ήδη υποστεί τέτοια ολίσθηση των σπονδύλων, αυτό πρέπει επίσης να παρακολουθείται.

Τα μέτρα ορθοπεδικής αποκατάστασης, που συνοδεύονται από γιατρό ή ορθοπεδικό, είναι ιδανικά μετά από επιτυχή θεραπεία της σπονδυλολίσθησης και ελευθερία από τον πόνο για τον ασθενή. Συνήθως μπορούν να χρησιμοποιηθούν μετά από περίπου δώδεκα εβδομάδες. Αυτά τα μέτρα συνήθως αποτελούνται από ασκήσεις φυσικής θεραπείας, ασκήσεις χαλάρωσης και αθλητική δραστηριότητα, οι οποίες μπορούν επίσης να συνδυαστούν με άλλα μέτρα όπως η ψυχοθεραπεία.

Αυτά τα μέτρα αποσκοπούν στην ενίσχυση των κοιλιακών και των μυών της πλάτης. Ένας γενικός ορθοπεδικός έλεγχος του ασθενούς είναι επίσης απαραίτητος, δεδομένου ότι η πυκνωδονόσωση δεν είναι μια προοδευτική ασθένεια και μπορεί γενικά να αντιμετωπιστεί καλά, αλλά οι ανεπιθύμητες ενέργειες μπορούν πάντα να εμφανιστούν.