Σύνδρομο Saldino-Noonan

ο Σύνδρομο Saldino-Noonan είναι μια κληρονομική θωρακική δυσπλασία που είναι συνήθως θανατηφόρα. Τα ελαττώματα των εσωτερικών οργάνων εμφανίζονται συνήθως ως παρενέργειες. Σε εξαιρετικές περιπτώσεις, ο μικρός όγκος των πνευμόνων του ασθενούς μπορεί να διευρυνθεί χειρουργικά.

Τι είναι το σύνδρομο Saldino-Noonan;

Τα κοντά πλευρά με υποπλασία του θώρακα είναι το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου Saldino-Noonan. Σε αντίθεση με τον υγιή θώρακα στην εικόνα, οι πνεύμονες είναι υπανάπτυκτες από τη γέννηση λόγω του ελάχιστου διαθέσιμου χώρου, το οποίο οδηγεί σε αναπνευστική ανεπάρκεια του θώρακα.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

ο Σύνδρομο Saldino-Noonan είναι κληρονομική σκελετική δυσπλασία του θώρακα. Ανήκει στα σύνδρομα πολυδακτυλίου με κοντές πλευρές και αντιστοιχεί στον τύπο 1. σε αυτήν την κλινική εικόνα. Όλοι οι τύποι αυτής της ομάδας χαρακτηρίζονται από δυσπλασίες των πλευρών και των υπανάπτυκτων πνευμόνων. Η αναπνευστική ανεπάρκεια σε αυτήν την ασθένεια σχετίζεται αναπόφευκτα με τη γενετική υποανάπτυξη του θώρακα.

Επομένως, αυτή η μορφή ανεπάρκειας είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο θωρακικής ανεπάρκειας. Το σύνδρομο πολυδακτυλίου βραχείας πλευράς εμφανίζεται σε συνολικά επτά διαφορετικούς τύπους, οι οποίοι διαφέρουν σε μορφολογικά-ακτινολογικά κριτήρια. Εκτός από το σύνδρομο Saldino-Noonan, η διεθνής ταξινόμηση περιλαμβάνει μόνο τρεις άλλους τύπους: Majewski, Verma-Naumoff και σύνδρομο Beemer-Langer. Ο ακτινολόγος Ronald Saldino και ο γενετιστής Charles Noonan περιέγραψαν για πρώτη φορά το σύνδρομο Saldino-Noonan στις Ηνωμένες Πολιτείες κατά τη διάρκεια της δεκαετίας του 1970.

αιτίες

Όλοι οι τύποι συνδρόμου πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών κληρονομούνται ως αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι εάν η ασθένεια υπάρχει σε υπολειπόμενο αλληλόμορφο σε έναν από τους δύο συντρόφους, θα πρέπει επίσης να υπάρχει στον δεύτερο σύντροφο για να είναι υπολειπόμενη μετάδοση. Εάν μόνο ένα από τα δύο υπολειπόμενα αλληλόμορφα φέρει το ελάττωμα, το άθικτο αλληλόμορφο καλύπτει το ελάττωμα στο άλλο. Μέχρι στιγμής, δεν υπάρχει σαφής επίπτωση του πιθανώς εξαιρετικά σπάνιου συνδρόμου Saldino-Noonan.

Ωστόσο, αυτός ο τύπος συνδρόμου πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών θεωρείται λιγότερο συχνός από, για παράδειγμα, τον τύπο Verma-Naumoff. Ο εντοπισμός των ελαττωματικών αλληλόμορφων δεν έχει ακόμη αποσαφηνιστεί οριστικά. Αυτό διακρίνει την έρευνα για το σύνδρομο Saldino-Noonan από άλλα πολυδάκτυλα βραχέων πλευρών όπως το σύνδρομο Jeune, για το οποίο το αιτιολογικό γονίδιο έχει ήδη εντοπιστεί σε τουλάχιστον μία υποομάδα. Όπως συμβαίνει με όλες τις αυτοσωμικές υπολειπόμενες ασθένειες, το υπολειπόμενο αλληλόμορφο φορέα πιθανώς προκύπτει ως μέρος μιας μετάλλαξης.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα κοντά πλευρά με υποπλασία του θώρακα είναι το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου Saldino-Noonan. Λόγω του ελάχιστου διαθέσιμου χώρου, οι πνεύμονες είναι υπανάπτυκτες από τη γέννηση, με αποτέλεσμα την αναπνευστική ανεπάρκεια του θώρακα. Τα μακριά οστά είναι βραχέα ή τουλάχιστον παραμορφώνονται. Κατά κανόνα, υπάρχει επίσης πολυδυστακτική, δηλαδή τέσσερα δάχτυλα.

Οι δυσπλασίες του σκελετού των δακτύλων εμφανίζονται συχνότερα σε όλες τις μορφές πολυδακτυλίου με κοντές πλευρές και επομένως περιλαμβάνονται στο όνομα της ομάδας. Η ρίζα της μύτης συνήθως βυθίζεται σε άτομα με σύνδρομο Saldino-Noonan. Μερικές φορές υπάρχει σχισμένο χείλος και ουρανίσκος και το πηγούνι είναι μικρό. Συνήθως η ποσότητα του αμνιακού υγρού κατά τη γέννηση είναι κάτω από τον κανόνα των 200 έως 500 χιλιοστόλιτρων, έτσι ώστε να μπορεί να γίνει λόγος για ολιγοϋδραμνίους.

Τα εσωτερικά όργανα επηρεάζονται συχνά από ελαττώματα. Οι πολύπλοκες καρδιακές ανωμαλίες είναι εξίσου συχνές με ένα κοντό έντερο, δυσπλασία του ορθού ή επιβλαβείς κινήσεις του εντέρου. Ο οισοφάγος διακόπτεται μερικώς και η επιγλωττίδα, τα νεφρά ή τα γεννητικά όργανα έχουν δυσμορφία.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση του συνδρόμου Saldino-Noonan μπορεί να γίνει μέσω απεικόνισης ακτίνων Χ αμέσως μετά τη γέννηση. Οι οριζόντιες νευρώσεις εμφανίζονται στην εικόνα ακτίνων Χ ως βραχέα και μυτερά οστά με μόλις οστεοποιημένα σωληνοειδή οστά. Η δομή των οστών είναι γενικά άμορφη και οι λεπίδες της λεκάνης εμφανίζονται ως οριζόντιες στέγες κοτύλης σε μικρά σπονδυλικά σώματα με στρογγυλό σχήμα.

Συνήθως τα άκρα μειώνονται. Η διάγνωση μπορεί να γίνει ακόμη και πριν από τη γέννηση και μπορεί να καθοριστεί σχετικά ξεκάθαρα χρησιμοποιώντας υπερηχογραφία. Η πορεία αυτής της ασθένειας είναι δυσμενής. Κατά κανόνα, γίνεται λόγος για μια θανατηφόρα πορεία. Μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις τα θύματα επιβιώνουν τα πρώτα χρόνια. Το προσδόκιμο ζωής εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την έκταση της δυσπλασίας και της συνοδευτικής ανεπάρκειας οργάνων.

Επιπλοκές

Κατά κανόνα, το σύνδρομο Saldino-Noonan μπορεί να οδηγήσει σε διάφορες συλλογές και παράπονα. Τα εσωτερικά όργανα ειδικότερα συχνά υποστούν βλάβη σε αυτήν την ασθένεια, έτσι ώστε σε ορισμένες περιπτώσεις το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς μπορεί να μειωθεί. Με αυτό το σύνδρομο, εκείνοι που επηρεάζονται υποφέρουν κυρίως από σοβαρή υποανάπτυξη των πνευμόνων.

Αυτό οδηγεί σε αναπνευστικές δυσκολίες και, σε σοβαρές περιπτώσεις, σε αναπνευστική ανεπάρκεια. Επιπλέον, μπορεί επίσης να υπάρξει απώλεια συνείδησης λόγω της ανεπαρκούς παροχής οξυγόνου στα εσωτερικά όργανα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι πάσχοντες πάσχουν από πολλαπλά δάχτυλα και επομένως συχνά πειράζονται ή εκφοβίζονται, ειδικά σε νεαρή ηλικία. Ένας σχισμένος ουρανίσκος είναι επίσης συχνός στο σύνδρομο Saldino-Noonan και μπορεί να καταστήσει πολύ πιο δύσκολο να φάει και να πιει.

Σε πολλές περιπτώσεις, οι γονείς και οι συγγενείς υποφέρουν επίσης από τα συμπτώματα του συνδρόμου Saldino-Noonan, ψυχολογικών καταγγελιών ή κατάθλιψης. Επιπλέον, το σύνδρομο μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακό ελάττωμα, έτσι ώστε εκείνοι που επηρεάζονται μπορούν επίσης να πεθάνουν από ξαφνικό καρδιακό θάνατο. Επειδή δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία για το σύνδρομο Saldino-Noonan, αντιμετωπίζονται μόνο τα συμπτώματα. Δεν υπάρχουν ιδιαίτερες επιπλοκές. Το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς μπορεί να επηρεαστεί σημαντικά αρνητικά.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Το σύνδρομο Saldino-Noonan πρέπει πάντα να αντιμετωπίζεται από γιατρό. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, αυτό το σύνδρομο οδηγεί στο θάνατο του ενδιαφερόμενου, έτσι ώστε τα συμπτώματα να μπορούν να ελαφρυνθούν μόνο. Δεν μπορεί να επιτευχθεί πλήρης επούλωση. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν ο ασθενής έχει πολύ σοβαρές αναπνευστικές δυσκολίες. Αυτά τα συμπτώματα εκδηλώνονται με αναπνοή ή από το δέρμα που γίνεται μπλε. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι πληγέντες χάνουν επίσης συνείδηση.

Σε περίπτωση που προκύψουν αυτά τα συμπτώματα, ο γιατρός πρέπει να συμβουλευτεί σε κάθε περίπτωση. Επιπλέον, ο γιατρός θα πρέπει επίσης να συμβουλευτεί εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από πολλαπλά δάχτυλα ή ακόμη και έχει σχισμή. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Saldino-Noonan μπορεί επίσης να οδηγήσει σε καρδιακά προβλήματα ή ελαττώματα, θα πρέπει να πραγματοποιούνται τακτικές εξετάσεις της καρδιάς και των εσωτερικών οργάνων για την πρόληψη περαιτέρω συμπτωμάτων. Η ψυχολογική συμβουλευτική μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη στην περίπτωση του συνδρόμου Saldino-Noonan, καθώς οι γονείς και οι συγγενείς ειδικότερα συχνά υποφέρουν από ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη.

Θεραπεία & Θεραπεία

Εάν ο ασθενής είναι κατάλληλος και η ανεπάρκεια οργάνων έχει νόημα καθόλου, ο γιατρός μπορεί να προτείνει μια κάθετα επεκτάσιμη πρόσθεση νευρώσεων τιτανίου για τη θεραπεία του συνδρόμου Saldino-Noonan. Σε αυτή τη διαδικασία, ο στενός θώρακας των πλευρών διευρύνεται χειρουργικά και ισιώνεται χρησιμοποιώντας εμφύτευμα τιτανίου. Το πλευρικό τιτάνιο που χρησιμοποιείται για αυτό είναι επεκτάσιμο και καμπυλωτό. Αυτή η ράβδος τιτανίου έχει πολλές τρύπες στη σειρά που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη στερέωση του απαιτούμενου μήκους.

Περίπου έξι μήνες μετά την πρώτη διαδικασία, εκτελείται μια δεύτερη επέμβαση για την επιμήκυνση της ράβδου. Συνήθως ο χειρουργός στερεώνει τη ράβδο μεταξύ των νευρώσεων ή τοποθετεί το εμφύτευμα τιτανίου μεταξύ του λαγόνου λοφίου και ενός νεύρου και έτσι επιτυγχάνει το αποτέλεσμα προθέρμανσης. Με αυτόν τον τρόπο η σπονδυλική στήλη μπορεί να ισιωθεί έμμεσα. Η ευθυγράμμιση της σπονδυλικής στήλης αυξάνει αυτόματα τον όγκο στον θώρακα των πλευρών και έτσι αυξάνει τον όγκο των πνευμόνων.

Η επέμβαση δεν είναι κατάλληλη για όλους τους ασθενείς με σύνδρομο Saldino-Noonan επειδή εκείνοι με σοβαρά καρδιακά ελαττώματα είναι απίθανο να επιβιώσουν από την επέμβαση. Εάν η επέμβαση μπορεί να πραγματοποιηθεί και εάν η διαδικασία είναι επιτυχής, μερικές από τις συνοδευτικές δυσπλασίες μπορούν επίσης να διορθωθούν χειρουργικά. Ωστόσο, το ποσοστό θνησιμότητας για το σύνδρομο Saldino-Noonan παραμένει υψηλό και η ποιότητα ζωής χαμηλή.

Οι ασθενείς συνήθως υποφέρουν από απαράδεκτα μεγάλο αριθμό παραμορφώσεων που είναι διαφορετικές, αλλά όλες φέρουν ζωτικές δομές. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει μικρή πιθανότητα όλα αυτά να αντισταθμιστούν χωρίς απειλητικές για τη ζωή συνέπειες. Οι γονείς των παιδιών που προσβάλλονται συνήθως φροντίζονται από ψυχοθεραπεία.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για πόνο στο στήθος

πρόληψη

Μέχρι στιγμής, το σύνδρομο Saldino-Noonan μπορεί να προληφθεί μόνο στο βαθμό που η ασθένεια μπορεί τώρα να διαγνωστεί χρησιμοποιώντας υπερήχους κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η απόφαση υπέρ ή κατά ενός παιδιού με σύνδρομο επαφίεται στους γονείς.

Μετέπειτα φροντίδα

Όσοι πάσχουν από σύνδρομο Saldino-Noonan πρέπει να κάνουν τα πάντα για να αυξήσουν την ευημερία τους. Τυχόν δραστηριότητες που έχουν πραγματοποιηθεί πριν από την ασθένεια πρέπει να προγραμματιστούν και να αναληφθούν ξανά. Οι περισσότεροι από τους πληγέντες πεθαίνουν τους πρώτους μήνες της νόσου. Για το λόγο αυτό, οι γονείς και άλλα μέλη της οικογένειας πρέπει να ενημερώνονται επαρκώς για την ασθένεια.

Πρέπει να αναζητήσουν μόνιμη ψυχολογική συμβουλευτική, ώστε να μάθουν να αντιμετωπίζουν την ασθένεια και την απώλεια που προκαλεί. Οι πληγέντες πρέπει επίσης να ενημερώνονται εγκαίρως για την ασθένεια και τις συνέπειές της. Το επίκεντρο είναι να κάνουμε την υπόλοιπη ζωή του ατόμου όσο πιο όμορφη γίνεται.

Η ποιότητα ζωής πρέπει να αυξηθεί σημαντικά με πράγματα που του αρέσει ο ενδιαφερόμενος. Το άτομο που επηρεάζεται πρέπει επίσης να αναζητήσει μόνιμη ψυχολογική συμβουλευτική. Εκεί μπορείτε να μάθετε πώς να αντιμετωπίζετε την ασθένεια. Επιπλέον, μπορεί να μάθει πώς αυτοί που πλήττονται μπορούν να ζήσουν με την ασθένεια στην καθημερινή ζωή.

Συνιστάται επίσης οι πάσχοντες να πάνε σε μια ομάδα αυτοβοήθειας. Εκεί μπορούν να μιλήσουν με άλλους άρρωστους και να μην αισθάνονται μόνοι με την ασθένεια. Επιπλέον, μπορούν να μάθουν νέοι τρόποι ζωής με την ασθένεια εκεί. Τα προσβεβλημένα άτομα πρέπει να μένουν μόνο σε μέρη όπου υπάρχει αρκετό οξυγόνο. Οι συγγενείς που καπνίζουν πρέπει να αποφεύγουν να ασχολούνται με τον άρρωστο.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Τα μέτρα αυτοβοήθειας στο σύνδρομο Saldino-Noonan επικεντρώνονται στην προώθηση της ευημερίας. Στις περισσότερες περιπτώσεις η διαταραχή τελειώνει με τον πρόωρο θάνατο του ασθενούς κατά τους πρώτους μήνες ή χρόνια της ζωής. Οι γονείς και οι συγγενείς πρέπει επομένως να ενημερώνονται επαρκώς για την ασθένεια και τις επακόλουθες συνέπειες. Το παιδί πρέπει να ενημερώνεται το συντομότερο δυνατό για την πορεία της νόσου και την υπάρχουσα διαταραχή.

Το επίκεντρο είναι ο σχεδιασμός της κοινής ζωής και τα μέτρα για τη βελτιστοποίηση της ποιότητας ζωής. Προκειμένου να ενισχυθεί η ψυχική δύναμη και να ανακουφιστεί το συναισθηματικό άγχος, όλοι όσοι επηρεάζονται πρέπει να λάβουν μέρος στην ψυχολογική υποστήριξη. Οι διαδικασίες και οι εξελίξεις πρέπει να υποβάλλονται σε επεξεργασία έτσι ώστε να μην προκύψουν δευτερογενείς ασθένειες και οι συγγενείς να μπορούν να φροντίζουν κατάλληλα το παιδί. Επιπλέον, η ψυχοθεραπεία ενδυναμώνει το αναπτυσσόμενο παιδί στην καθημερινή ζωή στην αντιμετώπιση σωματικών και συναισθηματικών καταγγελιών.

Το περιβάλλον του ασθενούς πρέπει να εμπλουτιστεί με επαρκές οξυγόνο. Δεδομένου ότι η λειτουργία των πνευμόνων επηρεάζεται συχνά από τη διαταραχή, θα πρέπει να αποφεύγονται περιβάλλοντα όπου υπάρχουν ρύποι στον αέρα. Επομένως, το κάπνισμα πρέπει να αποφεύγεται εντελώς παρουσία του ασθενούς. Οι δραστηριότητες ελεύθερου χρόνου πρέπει να προσανατολίζονται στις ανάγκες και τις δυνατότητες του ενδιαφερόμενου. Η χαρά της ζωής πρέπει να ενθαρρυνθεί. Επιπλέον, οι ιστορίες επιτυχίας ενισχύουν την αυτοπεποίθηση του ασθενούς.