Σύνδρομο Juberg-Marsidi

ο Σύνδρομο Juberg-Marsidi είναι μια κληρονομική ασθένεια που σχετίζεται με νοητική καθυστέρηση και σωματικές διαταραχές. Το σύνδρομο είναι μάλλον σπάνιο, με μία ασθένεια ανά εκατομμύριο γεννήσεις. Η αιτία είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο ATRX.

Τι είναι το σύνδρομο Juberg-Marsidi;

ο Σύνδρομο Juberg-Marsidi, επίσης ως Σύνδρομο Smith-Fineman-Myers ή Σύνδρομο I ψυχικής καθυστέρησης-υποτονικής όψης είναι κληρονομική ασθένεια. Ανήκει στην ομάδα των «συνδρόμων με μια σχέση μεταξύ πνευματικού ελλείμματος και υποτονικού προσώπου». Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1980 από τους Αμερικανούς παιδίατρους Richard C. Jubert και I. Marsidi. Έκτοτε, έχουν περιγραφεί πολλές περιπτώσεις ασθένειας σε άσχετες οικογένειες. Συνολικά, η ασθένεια είναι πολύ σπάνια, με μία περίπτωση ανά εκατομμύριο γεννήσεις.

αιτίες

Το σύνδρομο Juberg-Marsidi είναι κληρονομικό. Είναι μια υπολειπόμενη κληρονομιά που συνδέεται με x. Στην περίπτωση της x-συνδεδεμένης υπολειπόμενης κληρονομιάς, τα γονίδια που φέρουν τα χαρακτηριστικά βρίσκονται στο Χ χρωμόσωμα. Αυτό σημαίνει ότι η ασθένεια κληρονομείται με σεξουαλικά συνδεδεμένο τρόπο. Κατά κανόνα, οι γυναίκες είναι μόνο φορείς της νόσου.

Για να αρρωστήσει μια γυναίκα, τόσο ο πατέρας όσο και η μητέρα θα πρέπει να έχουν ένα άρρωστο χρωμόσωμα Χ σε αυτά. Εάν υπάρχει μόνο ένα ασθενές χρωμόσωμα Χ, δεν θα επικρατήσει υπολειπόμενη κληρονομική ασθένεια. Οι γυναίκες επομένως είναι συνήθως αποκλειστικά μεταφορείς. Αυτό σημαίνει ότι φέρουν το άρρωστο γονίδιο, αλλά δεν έχουν τα ίδια αντίστοιχα χαρακτηριστικά της νόσου. Δεδομένου ότι οι άνδρες, σε αντίθεση με τις γυναίκες, έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, επηρεάζονται από την ασθένεια εάν το κατεστραμμένο χρωμόσωμα Χ μεταφέρθηκε από τη μητέρα.

Περίπου, μπορεί να ειπωθεί ότι με έναν άρρωστο πατέρα, όλοι οι γιοι είναι υγιείς και όλες οι κόρες είναι φορείς. Εάν η μητέρα φέρει το κατεστραμμένο Χ χρωμόσωμα, το 50% των γιων αρρωσταίνουν. Με τη σειρά του, το 50 τοις εκατό των κορών θα ήταν μαέστροι. Η αιτία του συνδρόμου είναι μια μετάλλαξη στο λεγόμενο γονίδιο ATRX στην περιοχή χρωμοσώματος Xq25 περίπου σε ένα διάστημα 19,8Mb.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου Juberg-Marsidi είναι η σοβαρή διανοητική αναπηρία. Αυτό εκδηλώνεται μέσα από γνωστικές ικανότητες κάτω του μέσου όρου και συνεπώς επίσης έναν σαφή περιορισμό στο συναίσθημα και το μυαλό. Η νοημοσύνη των παιδιών που έχουν προσβληθεί μειώνεται σημαντικά. Οι διαταραχές ανάπτυξης και ανάπτυξης ξεκινούν ήδη από τη μήτρα, έτσι ώστε τα παιδιά να γεννιούνται με προβλήματα ακοής ή κωφών.

Τα λανθασμένα πρόσωπα των άρρωστων παιδιών είναι εντυπωσιακά. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου είναι αρκετά χονδροειδή με ένα μάλλον στενό πρόσωπο, τα χείλη πολύ εμφανή. Το κάτω χείλος εμφανίζεται γέρνοντας. Οι άνω κεντρικοί κοπτήρες φαίνονται εξίσου εμφανείς. Γενικά τα δόντια είναι αρκετά μακριά. Τα φρύδια είναι θαμνώδη, οι άξονες των βλεφάρων είναι λοξά, τα σχισμή των βλεφάρων, ωστόσο, είναι αρκετά στενά. Στη γωνία του ματιού υπάρχει μια πτυχή του δέρματος που βρίσκεται μπροστά από τα βλέφαρα. Αυτή η πτυχή του δέρματος ονομάζεται epicanthus.

Η γέφυρα της μύτης είναι πλατιά και επίπεδη με εκτεταμένη άκρη της μύτης. Αυτή η ρινική παραμόρφωση είναι επίσης γνωστή ως η μύτη της σέλας. Συνολικά, το κεφάλι των άρρωστων παιδιών είναι μικρότερο από το κεφάλι των υγιών παιδιών. Τα αυτιά των παιδιών που έχουν προσβληθεί είναι επίσης λανθασμένα. Κάποιος μιλά εδώ για αυχενική δυσπλασία. Οι αναπτυξιακές διαταραχές συνεχίζονται στην ανάπτυξη, έτσι ώστε τα παιδιά να παραμένουν μικρά. Οι μύες είναι αδύναμοι και μπορεί να εμφανιστεί μυϊκή σπαστικότητα.

Υπάρχει έκκεντρο στα χέρια. Πρόκειται για κάμψη κάμψης των μεσαίων αρθρώσεων του μικρού δακτύλου και, σε σπάνιες περιπτώσεις, του δακτύλου. Αυτό πιστεύεται ότι προκαλείται από τη μείωση ή τη συρρίκνωση των τενόντων και των τενόντων. Εκτός από το camptodactyly, το clododactyly μπορεί επίσης να εμφανιστεί στο σύνδρομο Juberg-Marsidi. Σε κλινικοδραστικά, μια φάλαγγα κάμπτεται στο πλάι του σκελετού χεριών.

Ένα άλλο σύμπτωμα του συνδρόμου Juberg-Marsidi είναι ο μικρογεννητισμός. Το πέος και το όσχεο είναι ανεπτυγμένα. Αυτό ονομάζεται επίσης micropenis. Υπάρχει επίσης δυστοπία των όρχεων, δηλαδή μια ανώμαλη θέση του όρχεως. Ο όρχεις βρίσκεται προσωρινά ή μόνιμα έξω από το όσχεο.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Juberg-Marsidi είναι αισθητά, αλλά επειδή η ασθένεια είναι πολύ σπάνια, η διάγνωση συνήθως δεν γίνεται άμεσα. Οι πρώτες ενδείξεις είναι παραμορφώσεις του κρανίου, χαμηλό βάρος γέννησης, παραμορφώσεις των γεννητικών οργάνων και απώλεια ακοής. Κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης των παιδιών, προστίθενται διαταραχές φυσικής ανάπτυξης και περιορισμοί στη γνωστική ανάπτυξη. Η βεβαιότητα ως προς το εάν η ασθένεια είναι πραγματικά το σύνδρομο Juberg-Marsidi μπορεί να παρέχεται μόνο με γενετική εξέταση στο παιδί και τους γονείς.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο Juberg-Marsidi συνήθως οδηγεί σε σημαντικές ψυχικές και σωματικές διαταραχές και παράπονα στον ασθενή. Αυτά μπορούν να περιορίσουν σημαντικά τη ζωή και την καθημερινή ζωή του ατόμου που επηρεάζεται. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς βασίζονται επίσης στην οικογενειακή ή φροντιστή. Ακόμη και στην παιδική ηλικία υπάρχουν διαταραχές στην ανάπτυξη και την ανάπτυξη.

Επιπλέον, υπάρχει επίσης μια σοβαρή διανοητική αναπηρία. Ως αποτέλεσμα, τα παιδιά ειδικότερα μπορούν να γίνουν θύματα εκφοβισμού ή πειράγματος. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου του ασθενούς αλλάζουν επίσης και εμφανίζεται σύντομο ανάστημα. Οι μύες είναι επίσης σχετικά αδύναμοι και η ανθεκτικότητα του ασθενούς μειώνεται σημαντικά λόγω του συνδρόμου Juberg-Marsidi.

Δεν είναι ασυνήθιστο να συμβαίνει ένα μικροπεντάνιο. Το κεφάλι αυτών που πλήττονται είναι επίσης πολύ μικρότερο από αυτό των υγιών ανθρώπων. Επιπλέον, υπάρχει απώλεια ακοής και δυσφορία στα μάτια. Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία του συνδρόμου Juberg-Marsidi. Επομένως, μόνο τα συμπτώματα του συνδρόμου μπορούν να περιοριστούν, ενώ απαιτούνται διάφορες θεραπείες.

Δεν υπάρχουν ιδιαίτερες επιπλοκές. Το σύνδρομο Juberg-Marsidi μπορεί να μειώσει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς. Επιπλέον, οι γονείς του ασθενούς χρειάζονται συχνά ψυχολογική θεραπεία.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Οι γονείς πρέπει να δουν έναν γιατρό με τα παιδιά τους μόλις εμφανιστούν οι πρώτες σωματικές ή ψυχικές ανωμαλίες στον απόγονο. Εάν υπάρχουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις, δυσκολίες σε διάφορες μαθησιακές διαδικασίες ή εάν η μειωμένη νοημοσύνη γίνεται αντιληπτή σε άμεση σύγκριση με παιδιά της ίδιας ηλικίας, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Εάν η ικανότητα ακοής είναι μειωμένη, τα αυτιά παραμορφώνονται ή οι μύες γενικά είναι ανεπαρκώς αναπτυγμένοι, συνιστάται να ξεκινήσετε εξετάσεις. Οι φυσικές ιδιαιτερότητες, οι προσκολλήσεις ή οι παραμορφώσεις πρέπει να παρουσιάζονται στο γιατρό το συντομότερο δυνατό.

Εάν το παιδί δεν μάθει να περπατά ή δεν μπορεί να χρησιμοποιήσει σωστά τα άκρα του, πρέπει να προσδιοριστεί η αιτία. Υπάρχει λόγος ανησυχίας εάν τα δάχτυλα είναι μικρότερα, το σχήμα του χεριού ή των αρθρώσεων είναι ανώμαλο ή εάν το παιδί είναι κοντό. Η έγκαιρη διάγνωση είναι απαραίτητη για την αποτελεσματικότητα πιθανών θεραπειών. Ως εκ τούτου, ένας γιατρός πρέπει να συμβουλευτεί την πρώτη παρατυπία.

Τα αγόρια που πάσχουν από σύνδρομο Juberg-Marsidi παρουσιάζουν επίσης διαταραχές ανάπτυξης του φύλου τους. Ένα μικροπενία ή ανωμαλίες στους όρχεις συγκαταλέγονται στα κριτήρια που υποδηλώνουν ασθένεια και πρέπει να διερευνηθούν. Εάν τα παιδιά αισθάνονται συγκλονισμένοι από παιχνιδιάρικες δραστηριότητες στην καθημερινή ζωή, εάν δεν γίνουν ανεξάρτητοι παρά όλες τις προσπάθειες ή εάν έχουν επίμονα προβλήματα κατανόησης, συνιστάται μια επίσκεψη στο γιατρό.

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Juberg-Marsidi. Η θεραπεία είναι καθαρά συμπτωματική. Η εργασιακή θεραπεία και η φυσιοθεραπεία μπορούν να υποστηρίξουν τα παιδιά στην ανάπτυξή τους. Οι ειδικοί ακοής και οι οφθαλμίατροι είναι επίσης συνήθως μέρος της ομάδας θεραπείας λόγω της βλάβης των αισθητηριακών οργάνων. Χειρουργικές επεμβάσεις μπορεί να ενδείκνυνται για τη διόρθωση των δυσλειτουργιών και των οπτικών διαταραχών. Τις περισσότερες φορές, τα άρρωστα παιδιά χρειάζονται επίσης ακουστικό βαρηκοΐας.

Η νωρίτερη δυνατή θεραπευτική υποστήριξη είναι απαραίτητη για τη θεραπεία του συνδρόμου Juberg-Marsidi. Μόνο με αυτόν τον τρόπο μπορούν να ενθαρρυνθούν τα παιδιά εγκαίρως και τα πιθανά ελλείμματα ανάπτυξης μπορούν ακόμη να αντισταθμιστούν εγκαίρως.

Προοπτικές και προβλέψεις

Το σύνδρομο Juberg-Marsidi έχει δυσμενή πρόγνωση. Αυτό το σύνδρομο αντιπροσωπεύει μια μετάλλαξη στη γενετική του ασθενούς. Οι νομικές απαιτήσεις απαγορεύουν στους επιστήμονες και τους ερευνητές να παρεμβαίνουν ή να αλλάζουν την ανθρώπινη γενετική. Αυτό σημαίνει ότι δεν είναι δυνατή η θεραπεία για το άτομο που πάσχει.

Στη θεραπεία τους, οι γιατροί επικεντρώνονται στη βελτίωση της ευημερίας και της ποιότητας ζωής. Αποφεύγονται οι περιττές παρεμβάσεις που μπορούν να βελτιώσουν την εμφάνιση μόνο. Όσο πιο γρήγορα καταρτιστεί ένα ολοκληρωμένο πρόγραμμα θεραπείας και αρχίσουν διάφορες θεραπείες, τόσο καλύτερες είναι οι πιθανότητες επιτυχίας για χρηματοδότηση και η μείωση των αναπτυξιακών ελλειμμάτων.

Δεδομένου ότι η ασθένεια χαρακτηρίζεται από σοβαρή διανοητική αναπηρία, παρά όλες τις προσπάθειες, δεν μπορεί να επιτευχθεί κατάσταση υγείας που επιτρέπει μια ζωή χωρίς ιατρική βοήθεια και καθημερινή υποστήριξη. Ο ενδιαφερόμενος χρειάζεται φάρμακα και ολοήμερη φροντίδα για τη ζωή. Διάφορες λειτουργικές διαταραχές καθώς και φυσικές αλλαγές συμβαίνουν με αυτήν την ασθένεια και οδηγούν σε σοβαρή βλάβη στην αντιμετώπιση των καθημερινών υποχρεώσεων.

Χειρουργικές επεμβάσεις πραγματοποιούνται για τη βελτίωση των φυσικών λειτουργιών. Κάθε διαδικασία σχετίζεται με τους σχετικούς κινδύνους και παρενέργειες. Μπορεί να προκύψουν επιπλοκές και νέες διαταραχές. Σε πολλές περιπτώσεις, τα υπάρχοντα παράπονα προκαλούν δευτερογενείς ασθένειες που πρέπει να ληφθούν υπόψη κατά τη συνολική πρόγνωση.

πρόληψη

Το σύνδρομο Juberg-Marsidi δεν μπορεί να προληφθεί. Με τη βοήθεια των προγεννητικών διαγνωστικών, γενετικά ελαττώματα μπορούν να εντοπιστούν σε πρώιμο στάδιο. Η ετερόζυγη διάγνωση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να προσδιοριστεί εάν ένας από τους δύο γονείς φέρει το ελαττωματικό γονίδιο και θα μπορούσε να το μεταδώσει στο παιδί σε περίπτωση αναπαραγωγής. Στη Γερμανία, τα γονίδια των αγέννητων μωρών μπορούν να εξεταστούν μόνο για ορισμένες ασθένειες σε εξαιρετικές περιπτώσεις. Το γονιδίωμα του εμβρύου μπορεί συχνά να διαφοροποιηθεί μόνο από το γονιδίωμα της μητέρας. Ωστόσο, οι προγεννητικοί γενετικοί έλεγχοι είναι ηθικά αμφιλεγόμενοι.

Μετέπειτα φροντίδα

Τα μέτρα παρακολούθησης για το σύνδρομο Juberg-Marsidi είναι συνήθως πολύ περιορισμένα ή δεν είναι διαθέσιμα στον πάσχοντα. Με αυτήν την ασθένεια, ο ασθενής πρέπει πρώτα και κύρια να συμβουλευτεί έναν γιατρό σε πρώιμο στάδιο, ώστε να μην υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές ή άλλα παράπονα που θα μπορούσαν ενδεχομένως να μειώσουν περαιτέρω την ποιότητα ζωής. Επομένως, η έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία του συνδρόμου Juberg-Marsidi είναι υψίστης σημασίας σε αυτήν την ασθένεια.

Δεδομένου ότι είναι κληρονομική ασθένεια, δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, ωστόσο, θα πρέπει να πραγματοποιούνται πάντοτε γενετικοί έλεγχοι και συμβουλές, έτσι ώστε το σύνδρομο να μην επαναληφθεί στους απογόνους. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συμπτώματα του συνδρόμου Juberg-Marsidi αντιμετωπίζονται με φυσιοθεραπεία ή φυσιοθεραπεία.

Πολλές από τις ασκήσεις από μια τέτοια θεραπεία μπορούν να επαναληφθούν στο σπίτι, κάτι που μπορεί να ανακουφίσει περαιτέρω τα συμπτώματα. Στην περίπτωση οπτικών διαταραχών, εκείνοι που επηρεάζονται πρέπει να φορούν οπτικά βοηθήματα, ώστε αυτές οι διαταραχές να μην επιδεινωθούν περαιτέρω. Ειδικά με τα παιδιά, οι γονείς πρέπει να διασφαλίζουν ότι τα οπτικά βοηθήματα χρησιμοποιούνται σωστά. Σε περίπτωση ψυχολογικών διαταραχών, οι εντατικές συζητήσεις με τους γονείς σας ή με συγγενείς και φίλους είναι πολύ χρήσιμες.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι ασθενείς με σύνδρομο Juberg-Marsidi είναι σαφώς εξασθενημένοι στη σωματική και ψυχική τους ανάπτυξη και συχνά δεν είναι σε θέση να ζήσουν μια ανεξάρτητη ζωή. Αυτό σημαίνει ότι οι περισσότερες από τις δυνατότητες αυτοβοήθειας είναι περιττές, καθώς είναι κυρίως οι θεματοφύλακες που επηρεάζουν την κατάσταση του ασθενούς. Αν και η ποιότητα ζωής περιορίζεται σε μεγάλο βαθμό από την ασθένεια, η σωματική και ψυχική ευεξία του ασθενούς συχνά βελτιώνεται μέσω φροντίδας κατάλληλης για την αναπηρία.

Όσον αφορά την διανοητική καθυστέρηση, αυτοί που επηρεάζονται συνήθως παρακολουθούν μια ειδική σχολική εγκατάσταση. Οι εκπαιδευτικοί εκεί λαμβάνουν υπόψη την ατομική πνευματική κατάσταση του ασθενούς και τον ενθαρρύνουν ανάλογα όσο το δυνατόν καλύτερα.Στο σχολείο και σε άλλες εγκαταστάσεις φροντίδας, εκείνοι που επηρεάζονται συνήθως γνωρίζουν χρήσιμες κοινωνικές επαφές που διευκολύνουν την αντιμετώπιση της σπάνιας νόσου και αυξάνουν την αντιληπτή ποιότητα ζωής.

Ορισμένα συμπτώματα μπορούν να ανακουφιστούν με την κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή, με τους γονείς να δίνουν προσοχή στη σωστή δοσολογία. Γενικά, οι ασθενείς επισκέπτονται συνήθως διάφορους γιατρούς αρκετές φορές το χρόνο, οι οποίοι παρακολουθούν τα διάφορα συμπτώματα της νόσου και παραγγέλνουν περαιτέρω θεραπείες. Η σωματική αναπηρία αποτρέπει την άσκηση συγκεκριμένων τύπων αθλητισμού, αλλά παραμένουν ορισμένες αθλητικές εναλλακτικές. Ένας φυσιοθεραπευτής υποστηρίζει τον ενδιαφερόμενο στην ενίσχυση των κινητικών δεξιοτήτων του, οι οποίες διευκολύνουν την καθημερινή ζωή.