ο Σύνδρομο Hippel-Lindau είναι μια κληρονομική καλοήθης νόσος όγκου κυρίως του αμφιβληστροειδούς και της παρεγκεφαλίδας. Βασίζεται σε δυσπλασία των αιμοφόρων αγγείων. Άλλα όργανα μπορεί επίσης να επηρεαστούν.
Τι είναι το σύνδρομο Hippel-Lindau;
© deagreez - stock.adobe.com
ο Σύνδρομο Hippel-Lindau είναι μια πολύ σπάνια καλοήθης, άμορφης ιστικής μεταβολή κυρίως στην περιοχή του αμφιβληστροειδούς και της παρεγκεφαλίδας. Γι 'αυτό η ασθένεια ονομάζεται συχνά αμφιβληστροειδική αγγειομάτωση καθορισμένο. Το εγκεφαλικό στέλεχος και ο νωτιαίος μυελός επηρεάζονται επίσης συχνά.
Οι όγκοι αναπτύσσονται από προμορφώσεις του συνδετικού ιστού και αποτελούνται από αιμοφόρα αγγεία. Είναι ως επί το πλείστον καλοήθεις, αλλά μπορούν επίσης να εκφυλιστούν κακόβουλα. Μερικές φορές υπάρχουν όγκοι στο πάγκρεας, στα επινεφρίδια, στην επιδιδυμία ή στα νεφρά. Οι νεφροί όγκοι ειδικότερα μπορούν να εξελιχθούν σε καρκίνο πιο συχνά. Η ασθένεια πήρε το όνομά της από τον Γερμανό οφθαλμίατρο Eugen von Hippel και τον Σουηδό παθολόγο Arvid Lindau. Το 1904 ο von Hippel ανακάλυψε αγγειώματα στον αμφιβληστροειδή του ματιού.
22 χρόνια αργότερα, το 1926, ο Άρβιντ Λιντάου περιέγραψε τα αγγειώματα στον νωτιαίο μυελό. Εκτός από το σύνδρομο Hippel-Lindau, η ασθένεια βρίσκεται επίσης κάτω Σύνδρομο Von-Hippel-Lindau-Czermak, Νόσος Hippel-Lindau, αγγειομάτωση αμφιβληστροειδούς ή αμφιβληστροειδοπάθεια Αγγειομάτωση του αμφιβληστροειδούς γνωστός. Είναι ένα νευροδερμικό σύνδρομο, το οποίο χαρακτηρίζεται από αγγειακές δυσπλασίες σε διάφορα όργανα. Τα νευροδερμικά σύνδρομα είναι ασθένειες που εκδηλώνονται στο δέρμα και στο κεντρικό νευρικό σύστημα.
αιτίες
Το σύνδρομο Hippel-Lindau είναι γενετικό. Η ασθένεια κληρονομείται ως αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Ωστόσο, η σοβαρότητα του συνδρόμου εξαρτάται επίσης από πολλούς άλλους παράγοντες. Αν και το γενετικό ελάττωμα μεταδίδεται στην επόμενη γενιά, η σοβαρότητα της νόσου ποικίλλει στην οικογένεια. Μια αυθόρμητη μετάλλαξη εμφανίζεται στο 50 τοις εκατό. Έτσι, οι μισοί από τους ασθενείς στην οικογένεια δεν έχουν κληρονομικά προβλήματα.
Ωστόσο, αυτό σημαίνει ότι πολλές μεταλλάξεις στο γονίδιο HL στο χρωμόσωμα 3 μπορεί να είναι υπεύθυνες για την ανάπτυξη της νόσου. Αυτό το γονίδιο έχει σημαντική επιρροή στην ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων και στον κυτταρικό κύκλο. Δεν είναι απλώς μια μετάλλαξη στο γονίδιο HL που οδηγεί σε δυσρύθμιση των αιμοφόρων αγγείων. Έχει πλέον αποδειχθεί ότι όταν ξεσπάσει η ασθένεια, υπάρχουν αρκετές μεταλλάξεις που κατανέμονται σε ολόκληρο το γονίδιο.
Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία
Το σύνδρομο Hippel-Lindau εκδηλώνεται γενικά σε εξάντληση, υψηλή αρτηριακή πίεση και πονοκεφάλους. Επιπλέον, υπάρχουν νευρολογικά συμπτώματα όπως διαταραχές ισορροπίας, διαταραχές του συντονισμού της κίνησης ή σημάδια ενδοκρανιακής πίεσης. Οι οπτικές διαταραχές (οπτικές διαταραχές) είναι συχνά τα αρχικά συμπτώματα. Τα συμπτώματα, ωστόσο, εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από το μέγεθος και τη θέση των όγκων.
Τα αγγειώματα συνήθως βρίσκονται στον αμφιβληστροειδή, σε μέρη του κεντρικού νευρικού συστήματος, στον νωτιαίο μυελό ή στον εγκέφαλο. Ο εγκέφαλος επηρεάζεται σπάνια. Οι εξετάσεις συχνά αποκαλύπτουν δυσπλασίες και σε άλλα όργανα. Κύστες βρίσκονται κυρίως στο πάγκρεας, στο συκώτι ή στα νεφρά. Καλοήθεις αρτηριοφλεβικές αγγειακές δυσπλασίες υπάρχουν επίσης στο ήπαρ. Όταν τα επινεφρίδια έχουν άγχος, αναπτύσσεται ένα φαιοχρωμοκύτωμα.
Υπάρχουν μορφές συνδρόμου Hippel-Lindau με και χωρίς φαιοχρωμοκύτωμα. Το φαιοχρωμοκύτωμα είναι ένας καλοήθης όγκος των επινεφριδίων που παράγει αυξημένη ποσότητα ορμονών αδρεναλίνης και νοραδρεναλίνης. Ο καρδιακός ρυθμός και η αρτηριακή πίεση αυξάνονται. Η αρτηριακή πίεση αυξάνεται κατά διαστήματα και αντιδρά ιδιαίτερα έντονα σε καταστάσεις άγχους.
Διάγνωση & πορεία της νόσου
Η ανίχνευση πολλαπλών αιμαγγειώσεων στον αμφιβληστροειδή οφθαλμό αποτελεί σαφή ένδειξη του συνδρόμου Hippel-Lindau. Ένα οικογενειακό ιστορικό παρέχει πληροφορίες για τυχόν συσσώρευση εντός της οικογένειας ή των συγγενών. Οι διαδικασίες απεικόνισης μπορούν να ανιχνεύσουν πιθανούς όγκους στα νεφρά, στα επινεφρίδια, στο πάγκρεας ή στο ήπαρ.
Επιπλοκές
Διάφορα όργανα μπορεί να επηρεαστούν από το σύνδρομο Hippel-Lindau. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, ο ενδιαφερόμενος πάσχει από ένα γενικό αίσθημα ασθένειας. Αυτό οδηγεί σε σοβαρό πονοκέφαλο και το προσβεβλημένο άτομο φαίνεται εξαντλημένο. Επιπλέον, εμφανίζεται υψηλή αρτηριακή πίεση, η οποία στη χειρότερη περίπτωση μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή προσβολή. Ο ασθενής παραπονείται επίσης για μειωμένη όραση και περιορισμένη κινητικότητα.
Ο συντονισμός του ασθενούς μπορεί επίσης να διαταραχθεί από το σύνδρομο Hippel-Lindau. Σε πολλές περιπτώσεις, το σύνδρομο Hippel-Lindau έχει επίσης αρνητική επίδραση στη συμπεριφορά του ασθενούς, οπότε δεν είναι ασυνήθιστο να γίνουν έμπειροι. Ο καρδιακός ρυθμός αυξάνεται ακόμη και σε απλές και εύκολες καταστάσεις, έτσι ώστε καταστάσεις άγχους μπορεί να οδηγήσουν σε εφίδρωση ή πανικό για τον ενδιαφερόμενο. Χωρίς θεραπεία για το σύνδρομο Hippel-Lindau, το προσδόκιμο ζωής συνήθως μειώνεται.
Το σύνδρομο δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί σε κάθε περίπτωση. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα εάν το σύνδρομο είναι γενετικό. Η συμπτωματική θεραπεία μπορεί, ωστόσο, να περιορίσει τα συμπτώματα και ενδεχομένως να αφαιρέσει τον όγκο. Η ακριβής πορεία της νόσου εξαρτάται από τη σοβαρότητα του όγκου. Το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς μπορεί επομένως να είναι επίσης περιορισμένο.
Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;
Σε περίπτωση γενικής αίσθησης ασθένειας, κακουχίας ή κόπωσης, θα πρέπει να γίνεται στενή αυτοπαρατήρηση. Εάν η κόπωση επιμένει παρά τον ξεκούραστο νυχτερινό ύπνο, αυτό είναι ένδειξη προβλήματος υγείας. Εάν τα συμπτώματα επιμένουν για αρκετές εβδομάδες, υπάρχει λόγος για έλεγχο. Εάν τα συμπτώματα εξαπλωθούν ή ενταθούν, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Συμβουλευτείτε γιατρό σε περίπτωση αυξημένης αρτηριακής πίεσης, μειωμένου συντονισμού ή κινητικών ακολουθιών.
Εάν η αρτηριακή πίεση αυξάνεται ασυνήθιστα, ειδικά σε καταστάσεις άγχους, είναι απαραίτητη η επίσκεψη σε γιατρό. Εάν υπάρχει αίσθημα πίεσης μέσα στο κεφάλι, πονοκέφαλοι, διαταραχές της όρασης ή περιορισμός του ακουστικού συστήματος, υπάρχει λόγος ανησυχίας. Σε σοβαρές περιπτώσεις, υπάρχει πλήρης απώλεια ακοής. Αυτό πρέπει να εξεταστεί και να αντιμετωπιστεί το συντομότερο δυνατό. Τα προβλήματα στην περιοχή της πλάτης, η μείωση της σωματικής απόδοσης και η διάχυτη εμπειρία πόνου πρέπει να διευκρινιστούν από γιατρό.
Εάν τα συμπτώματα εμφανίζονται χωρίς λόγο, ο ενδιαφερόμενος χρειάζεται ιατρική εξέταση. Σε περίπτωση λειτουργικών διαταραχών της γαστρεντερικής περιοχής, εμπειρία θερμότητας ή διακυμάνσεων στη διάθεση, συνιστάται συνεννόηση με γιατρό. Η δυσφορία στην περιοχή των νεφρών ή οι ανωμαλίες κατά την ούρηση θεωρούνται προειδοποιήσεις από το σώμα που πρέπει να παρακολουθούνται.
Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας
Θεραπεία & Θεραπεία
Δεδομένου ότι το σύνδρομο Hippel-Lindau είναι γενετική ασθένεια, δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία. Ωστόσο, τα υπάρχοντα αγγειώματα μπορούν να αφαιρεθούν με μια ποικιλία διαδικασιών. Σε αυτά περιλαμβάνονται η συσσωμάτωση με λέιζερ, η κρυοθεραπεία, η βραχυθεραπεία, η συμπληρωματική θερμοθεραπεία, η φωτοδυναμική θεραπεία, η ακτινοθεραπεία, η θεραπεία πρωτονίων ή η θεραπεία με φάρμακα. Στη θεραπεία με λέιζερ, μικρότερα αγγειώματα μετουσιώνονται από τοπική υπερθέρμανση. Ο ασθενής ιστός πεθαίνει και θεραπεύεται σε αυτό το σημείο.
Η κρυοθεραπεία χρησιμοποιεί θερμοκρασίες τόσο χαμηλές όσο μείον 80 βαθμούς για να παγώσει τα περιφερειακά αγγειώματα στον αμφιβληστροειδή. Στη βραχυθεραπεία, η ραδιενεργή ακτινοβολία χρησιμοποιείται για την καταστροφή των αγγειωμάτων. Η βοηθητική θερμοθεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για ρετινοβλαστώματα, χοριοειδή μελανώματα ή χοριοειδή αιμαγγειώματα. Λειτουργεί με βάση τη θέρμανση του όγκου με υπέρυθρη ακτινοβολία. Στην περίπτωση των αγγειωμάτων, η παρουσίαση της επιτυχίας της θεραπείας είναι αντιφατική. Ορισμένες μελέτες έχουν αναφέρει επιτυχία στη θεραπεία του αγγειώματος. Σε άλλες μελέτες, η θεραπεία ήταν αναποτελεσματική.
Στη φωτοδυναμική θεραπεία, το φως χρησιμοποιείται σε συνδυασμό με μια ελαφρώς δραστική ουσία. Το Verteporfin χρησιμοποιείται ως μια ελαφρώς δραστική ουσία στις τρέχουσες μελέτες. Σημειώνεται βελτίωση στην όραση. Ωστόσο, μπορεί να εμφανιστεί οίδημα της ωχράς κηλίδας. Η ακτινοθεραπεία δεν παρουσιάζει σημαντικά αποτελέσματα. Η όραση μπορεί να βελτιωθεί, αλλά δεν συρρικνώνονται όλοι οι όγκοι. Τα καλύτερα αποτελέσματα επιτυγχάνονται με μικρά αγγειώματα. Η θεραπεία με πρωτόνιο λειτουργεί με πολύ υψηλή ακρίβεια. Χρησιμοποιείται όταν τα αγγειώματα είναι κοντά σε ευαίσθητο ιστό.
Προοπτικές και προβλέψεις
Η πρόγνωση για το σύνδρομο Hippel-Lindau εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον τύπο και τη θέση των διαφόρων όγκων. Το μέσο προσδόκιμο ζωής ήταν 50 χρόνια. Ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής και η ποιότητα ζωής μπορούν να αυξηθούν σημαντικά μέσω έγκαιρης ανίχνευσης και θεραπείας των όγκων. Αν και οι όγκοι αρχικά απλώς παραμορφώνουν τον συνδετικό ιστό των αιμοφόρων αγγείων και είναι καλοήθεις, μερικοί από αυτούς μπορούν να μετατραπούν σε κακοήθεις όγκους. Τα καρκινώματα των νεφρών, τα οποία είναι ο κύριος λόγος για την υψηλή θνησιμότητα, στη συνέχεια αναπτύσσονται ιδιαίτερα συχνά.
Εμφανίζονται επίσης παγκρεατικά καρκινώματα (καρκίνος του παγκρέατος) και καρκινώματα άλλων οργάνων. Ο καρκίνος του παγκρέατος είναι ένας από τους ιδιαίτερα επιθετικούς όγκους που μπορούν γρήγορα να οδηγήσουν σε θάνατο. Μια άλλη κοινή αιτία θανάτου είναι το αιμαγγειοβλάστωμα στον εγκέφαλο, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε εγκεφαλική αιμορραγία. Γενικά συμπτώματα όπως υψηλή αρτηριακή πίεση, κεφαλαλγία και κόπωση καθώς και νευρολογικά συμπτώματα εξαρτώνται επίσης από τους μεμονωμένους όγκους.
Μερικοί ασθενείς δεν έχουν συμπτώματα εάν δεν είχαν ήδη αιμαγγειοβλαστώματα στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Τα αιμαγγειοβλαστώματα στον αμφιβληστροειδή μπορεί να οδηγήσουν σε προβλήματα του αμφιβληστροειδούς καθώς η ασθένεια εξελίσσεται και μπορεί ακόμη και να οδηγήσει σε πλήρη τύφλωση. Επιπλέον, οι όγκοι που προκαλούν πλήρη απώλεια ακοής είναι δυνατοί σε περίπου 10 τοις εκατό των ασθενών. Η πορεία της νόσου μπορεί να είναι τόσο διαφορετική ώστε να μην είναι δυνατή η ακριβής πρόγνωση για το άτομο που πάσχει.
πρόληψη
Δεν υπάρχει πρόληψη του συνδρόμου Hippel-Lindau επειδή είναι γενετική ασθένεια. Εάν υπάρχει οικογενειακή συσσώρευση της νόσου, η γενετική συμβουλευτική θα πρέπει να πραγματοποιείται εάν το παιδί επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά.
Μετέπειτα φροντίδα
Αφού διαγνωστεί με σύνδρομο Hippel-Lindau, η ζωή αλλάζει για όσους έχουν πληγεί. Από τώρα και στο εξής πρέπει να παρακολουθείτε προσεκτικά το σώμα σας και να συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να ξεκαθαρίσετε κάθε νέο κομμάτι. Όσο νωρίτερα αντιμετωπίζονται οι μάζες, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα επιτυχούς θεραπείας και τόσο λιγότερες είναι οι επιπλοκές.
Οι ασθενείς πρέπει να κάνουν τακτικές εξετάσεις καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Δεδομένου ότι νέες χωρικές απαιτήσεις μπορούν να εμφανιστούν σε ολόκληρο το σώμα, αυτές πρέπει να πραγματοποιούνται από γιατρούς από διαφορετικές ειδικότητες. Σε ετήσιες γενικές κλινικές εξετάσεις, συζητούνται όλες οι ψηλαφητές μάζες, μετράται η αρτηριακή πίεση και συζητείται περαιτέρω θεραπεία. Οι ετήσιες οφθαλμολογικές εξετάσεις επιτρέπουν την έγκαιρη ανίχνευση των αιμαγγειοβλαστωμάτων του αμφιβληστροειδούς.
Τα ούρα συλλογής ελέγχονται επίσης κάθε χρόνο, τα οποία μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διάγνωση των φαινοχρωμοκυττάρων. Οι εξετάσεις μαγνητικής τομογραφίας του κεφαλιού και του νωτιαίου μυελού διεξάγονται κάθε τρία χρόνια με σκοπό την απεικόνιση και τη θεραπεία των αιμαγγειοβλαστωμάτων της σπονδυλικής στήλης. Μια μαγνητική τομογραφία της κοιλιάς χρησιμεύει επίσης για να αποκλείσει τα φαιοχρωμοκύτταρα, τα καρκινώματα των νεφρικών κυττάρων και τους παγκρεατικούς όγκους.
Οι θεράπων ιατροί μπορούν επίσης να χρησιμοποιήσουν άλλες μεθόδους εξέτασης, όπως τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων ή τομογραφία αποστολής φωτονίων ή σπινθηρογραφία για να συμπληρώσουν τη διάγνωση του τύπου και της εξάπλωσης των όγκων. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, μπορεί να είναι απαραίτητη μια εξέταση καθετήρα των αιμοφόρων αγγείων προκειμένου να εξαλειφθούν τα αγγεία που οδηγούν στον όγκο και να διευκολυνθεί η επακόλουθη θεραπεία.
Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας
Με το σύνδρομο Hippel-Lindau, δεν υπάρχουν ειδικές δυνατότητες αυτοβοήθειας για όσους έχουν πληγεί. Δυστυχώς, το σύνδρομο δεν μπορεί να προληφθεί ή να αντιμετωπιστεί αιτιώδη, επομένως παρέχεται μόνο συμπτωματική θεραπεία. Ωστόσο, ακόμη και μετά από επιτυχημένη θεραπεία, ο ασθενής εξαρτάται συχνά από τακτικές εξετάσεις προκειμένου να διαγνώσει και να θεραπεύσει άλλους όγκους σε πρώιμο στάδιο.
Οι όγκοι συνήθως αφαιρούνται με χειρουργική επέμβαση. Ο τύπος παρέμβασης εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη θέση και τη σοβαρότητα του όγκου. Κατά κανόνα, ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που επηρεάζεται δεν μειώνεται από το σύνδρομο Hippel-Lindau, καθώς οι όγκοι μπορούν να αφαιρεθούν και να είναι καλοήθεις. Συχνά η ψυχολογική αναστάτωση ή η κατάθλιψη μπορεί να αποφευχθεί μιλώντας με άλλα άτομα που επηρεάζονται ή με στενούς φίλους και συγγενείς. Ειδικά με τα παιδιά, πρέπει να πραγματοποιείται πάντα μια ενημερωτική συνομιλία για να τους ενημερώνουμε για τις πιθανές συνέπειες της νόσου.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η θεραπεία του συνδρόμου Hippel-Lindau μπορεί επίσης να βελτιώσει την όραση του προσβεβλημένου ατόμου. Ωστόσο, αυτά εξακολουθούν να εξαρτώνται από τα οπτικά βοηθήματα για να αντιμετωπίσουν την καθημερινή ζωή. Λόγω της υψηλής αρτηριακής πίεσης, πρέπει να αποφεύγονται αγχωτικές καταστάσεις και έντονα αθλήματα ή δραστηριότητες. Αυτό προστατεύει την κυκλοφορία και την καρδιά του ασθενούς.
