Σύνδρομο Silver-Russell

ο Σύνδρομο Silver-Russell (RSR) αντιπροσωπεύει ένα πολύ σπάνιο σύνδρομο, το οποίο ήδη χαρακτηρίζεται από προγεννητικές διαταραχές της ανάπτυξης με την ανάπτυξη βραχέος αναστήματος. Μέχρι στιγμής, μόνο περίπου 400 κρούσματα της νόσου έχουν τεκμηριωθεί. Η εμφάνιση είναι πολύ μεταβλητή και υποδηλώνει ότι δεν είναι μια ομοιόμορφη ασθένεια.

Τι είναι το σύνδρομο Silver Russell;

ο Σύνδρομο Silver-Russell χαρακτηρίζεται από a ενδομήτρια κοντό ανάστημα έξω. Ενδομήτρια σημαίνει ότι το μικρό ανάστημα αναπτύσσεται στη μήτρα. Η ανάπτυξη του παιδιού είναι αναστατωμένη για λόγους που δεν είναι ακόμη γνωστοί. Η ασθένεια εξετάστηκε πιο στενά το 1953 και 1954 από τον Άγγλο Henry Russel και τον Αμερικανό Alexander Silver.

Στις αγγλόφωνες χώρες, το σύνδρομο ονομάζεται επίσης Σύνδρομο Russel-Silver (RSS) ορίζεται. Ο Χένρι Ράσελ και ο Αλέξανδρος Ασήμι ενδιαφερόταν κυρίως για τις αιτίες αυτής της ασθένειας. Με αυτόν τον τρόπο, κατάφεραν να διαπιστώσουν ότι δεν υπάρχει ομοιόμορφη ασθένεια, αλλά μάλλον ένα σύμπλεγμα συμπτωμάτων που καθορίζονται γενετικά αλλά βασίζονται σε διαφορετικά γενετικά ελαττώματα.

Το κύριο χαρακτηριστικό αυτής της ασθένειας είναι το ενδομήτριο κοντό ανάστημα με υποσιτισμό. Με βάση τις τεκμηριωμένες περιπτώσεις, οι δύο γιατροί μπόρεσαν να εντοπίσουν σποραδικές και οικογενειακές μορφές της νόσου. Από αυτό κατέληξαν εκείνη την εποχή ότι υπήρχε γενετική ασθένεια.

αιτίες

Σύμφωνα με πρόσφατες μελέτες, μπορούν να υποτεθούν διαφορετικές αιτίες για την ανάπτυξη του συνδρόμου Silver-Russell. Ωστόσο, κοινό σε όλες τις μορφές είναι η γενετική βάση της νόσου. Ένα λεγόμενο μητρικό γονικό μονόπλευρο διστομία 7 (UPD (7)) ανακαλύφθηκε στο 15% όλων αυτών που επηρεάστηκαν. Δύο αντίγραφα του μητρικού χρωμοσώματος αρ. 7 κληρονομήθηκαν από κάθε ασθενή.

Το αντίστοιχο πατρικό χρωμόσωμα λείπει ή έχει υποστεί ζημιά. Αυτή η κατάσταση μιλά για αυτό που είναι γνωστό ως αποτύπωση. Μόνο ένα μητρικό χρωμόσωμα 7 είναι ενεργό εδώ. Ωστόσο, δεν είναι ακόμη γνωστό ποιοι μηχανισμοί οδηγούν στο κοντό ανάστημα. Εκτός από αυτό το διπλό μητρικό χρωμόσωμα 7, μια άλλη μορφή συνδρόμου Silver-Russell αποδίδεται κατά 40% στην ανεπαρκή μεθυλίωση του χρωμοσώματος 11.

Το πατρικό αλληλόμορφο H19-DMR στο 11p15 επηρεάζεται. Το ανεπαρκώς μεθυλιωμένο αλληλόμορφο κωδικοποιεί ένα μη λειτουργικό RNA. Συνήθως το πατρικό γονίδιο Η19 μεθυλιώνεται καλά και το αντίστοιχο μητρικό αλληλόμορφο δεν είναι. Όταν η περιοχή DMR1 του πατρικού αλληλόμορφου μεθυλιώνεται, παράγεται ο αυξητικός παράγοντας IGF2. Ωστόσο, εάν το πατρικό αλληλόμορφο μεθυλιωθεί ελάχιστα, αυτός ο παράγοντας δεν δημιουργείται πλέον επαρκώς.

Εκτός από τις δύο κύριες αιτίες του συνδρόμου Silver-Russell που παρουσιάστηκαν, βρέθηκαν και άλλες δομικές χρωμοσωμικές αλλαγές. Βρέθηκαν επιμήκυνση στο βραχίονα του χρωμοσώματος 7 ή βραχίονα στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 17.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το σύνδρομο Silver Russell χαρακτηρίζεται από μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων. Το κύριο σύμπτωμα είναι το ενδομήτριο κοντό ανάστημα με υποσιτισμό. Το παιδί ζυγίζει συνήθως λιγότερο από δύο κιλά κατά τη γέννηση. Το κεφάλι είναι σχετικά μεγάλο σε σχέση με το σώμα. Το μέτωπο είναι συχνά ψηλό και διογκωμένο. Το πρόσωπο είναι τριγωνικό και έχει πίσω αυτιά.

Επιπλέον, ένα μυτερό πηγούνι, τσαλακωμένα βλέφαρα και χωρίς στόμα με γωνιακές γωνίες του στόματος χαρακτηρίζουν αυτούς που πάσχουν από το σύνδρομο Silver Russell. Τα δόντια που δεν ευθυγραμμίζονται είναι αισθητά. Το δέρμα είναι λεπτό και περιέχει λευκές έως καστανές κηλίδες. Υπάρχουν εσφαλμένες ευθυγραμμίσεις των δακτύλων και των ποδιών. Η ωρίμανση των οστών καθυστερεί σημαντικά, γεγονός που εξηγεί τη μειωμένη ανάπτυξη σε μήκος. Η ανάπτυξη είναι άνιση.

Το μέγεθος των ενηλίκων είναι κάτω από το μέσο όρο στα δύο τρίτα των ασθενών. Ωστόσο, το ένα τρίτο έχει φυσιολογικό μέγεθος. Το βάρος παραμένει κάτω του μέσου όρου. Ενδέχεται να εμφανιστούν και άλλα συμπτώματα όπως σχισμένος ουρανίσκος, πολύ υψηλή φωνή, απώλεια ακοής, υπογλυκαιμία ή κερατόκωνος. Συνολικά, πρέπει να σημειωθεί ότι δεν παρουσιάζουν όλα τα συμπτώματα όλα τα άτομα που έχουν προσβληθεί. Η ψυχική απόδοση δεν περιορίζεται.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση γίνεται δύσκολη με την ανάπτυξη των διαφόρων συμπτωμάτων. Εάν υπάρχουν ορισμένα βασικά συμπτώματα, μπορεί να υποτεθεί ότι είναι το σύνδρομο Silver-Russell. Ωστόσο, δεν είναι ακόμη γνωστό ποια μορφή της νόσου υπάρχει.

Για να γίνει αυτό, προσδιορίζεται πρώτα ο βαθμός μεθυλίωσης του αλληλίου H19-DMR του 11ου χρωμοσώματος. Εάν αυτό είναι πολύ χαμηλό, ο ασθενής ανήκει στο 40% αυτών που πάσχουν από αυτό το ελάττωμα. Εάν δεν επιβεβαιωθεί, πρέπει να γίνει μια θεμελιώδης εξέταση του γενετικού υλικού.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο Silver-Russell μπορεί να οδηγήσει σε πολλά διαφορετικά παράπονα και επιπλοκές, τα οποία μειώνουν σημαντικά και περιορίζουν την ποιότητα ζωής του ενδιαφερόμενου. Κατά κανόνα, αυτό έχει ως αποτέλεσμα ένα μικρό ανάστημα και διάφορες δυσπλασίες. Το κεφάλι των πληγέντων είναι υπερβολικά μεγάλο.

Αυτό το παράπονο μπορεί να οδηγήσει σε εκφοβισμό ή πειράγματα, ειδικά σε παιδιά ή εφήβους, και έτσι σε κατάθλιψη και άλλα ψυχολογικά παράπονα. Το πρόσωπο επηρεάζεται επίσης από τις δυσπλασίες, έτσι ώστε η αισθητική να μειώνεται σημαντικά. Επιπλέον, το σύνδρομο Silver-Russell οδηγεί σε κακή ευθυγράμμιση των δοντιών και δυσφορία στα οστά.

Αυτά μπορεί να σπάσουν πιο εύκολα, έτσι ώστε οι ασθενείς να είναι πιο πιθανό να υποφέρουν από τραυματισμούς ή κατάγματα. Κατά την περαιτέρω πορεία της νόσου, συνήθως αναπτύσσονται προβλήματα ακοής και όρασης. Η ψυχική καθυστέρηση μπορεί επίσης να συμβεί και να κάνει την καθημερινή ζωή δύσκολη για τον ενδιαφερόμενο. Εξαρτώνται συχνά από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων.

Δεν είναι δυνατή η άμεση και αιτιώδης θεραπεία του συνδρόμου Silver-Russell. Ωστόσο, οι μεμονωμένες δυσπλασίες μπορούν να αντιμετωπιστούν. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το προσδόκιμο ζωής αυτών που επηρεάζονται δεν περιορίζεται ή μειώνεται από το σύνδρομο.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Το σύνδρομο Silver Russell συνήθως απαιτεί πάντα ιατρική περίθαλψη. Αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί, έτσι ώστε ο ασθενής να εξαρτάται πάντα από τη θεραπεία από γιατρό. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Silver-Russell είναι μια κληρονομική ασθένεια, η γενετική συμβουλευτική θα πρέπει επίσης να πραγματοποιείται εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά προκειμένου να αποφύγετε περαιτέρω επιπλοκές και την κληρονομικότητα του συνδρόμου.

Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από διάφορες δυσπλασίες στο σώμα. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα ένα υπερβολικό μέγεθος κεφαλής και συνήθως ένα σημαντικό μικρό βάρος αμέσως μετά τη γέννηση. Το σύνδρομο Silver-Russell μπορεί επίσης να αναγνωριστεί από σοβαρές εσφαλμένες ευθυγραμμίσεις των δοντιών, όπου οι περισσότεροι από αυτούς που πάσχουν επίσης πάσχουν από απώλεια ακοής ή από σχισμή.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, το μικρό ανάστημα δείχνει το σύνδρομο Silver-Russell και πρέπει να εξεταστεί από γιατρό. Η πρώτη διάγνωση του συνδρόμου γίνεται συνήθως στο νοσοκομείο αμέσως μετά τη γέννηση. Με το σύνδρομο Silver-Russell, αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται από τη δια βίου θεραπεία, προκειμένου να μην μειωθεί το προσδόκιμο ζωής. Δεδομένου ότι το σύνδρομο μπορεί επίσης να οδηγήσει σε ψυχολογικά παράπονα, πρέπει επίσης να πραγματοποιηθεί ψυχολογική θεραπεία.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η αιτιώδης θεραπεία της νόσου δεν είναι δυνατή λόγω της γενετικής βάσης του συνδρόμου Silver-Russell. Ο κύριος στόχος είναι να τονωθεί η ανάπτυξη με τη χορήγηση αυξητικών ορμονών. Σε ορισμένες περιπτώσεις αυτό λειτουργεί πολύ καλά. Με αυτόν τον τρόπο, η αύξηση του μήκους θα μπορούσε σε ορισμένες περιπτώσεις να αυξηθεί σημαντικά. Σε άλλους πάσχοντες, αυτή η θεραπεία μερικές φορές δείχνει μικρή ή καθόλου επιτυχία.

Δεδομένου ότι πολλοί άρρωστοι συχνά υποφέρουν από υπογλυκαιμία, όλα πρέπει να γίνουν για να αποφευχθεί η υπογλυκαιμία. Διαφορετικά, τα άτομα με SRS συνήθως δεν περιορίζονται στην ποιότητα ζωής τους. Με το πλήθος των πιθανών συμπτωμάτων, ωστόσο, μπορεί να προκύψουν ορισμένοι περιορισμοί. Εκτός από την υπογλυκαιμία, ο πιθανός κερατόκωνος μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα όρασης.

Εδώ ο κερατοειδής οφθαλμός κυρτώνεται σε σχήμα κώνου και μερικές φορές απαιτεί συνεχή ρύθμιση των γυαλιών ή των φακών επαφής. Στο Εάν αναπτυχθεί ουρανίσκο, πρέπει να γίνει διορθωτική χειρουργική επέμβαση.

πρόληψη

Η προφύλαξη για το σύνδρομο Silver-Russell είναι πολύ δύσκολη επειδή η ασθένεια είναι συχνά σποραδική. Σε οικογενειακές περιπτώσεις, θα πρέπει να πραγματοποιηθεί μια γενετική δοκιμή για τον προσδιορισμό της γενετικής κατάστασης. Ο κίνδυνος για τον απόγονο θα πρέπει στη συνέχεια να συζητηθεί ως μέρος μιας ανθρώπινης γενετικής συμβουλευτικής.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν υπάρχουν ειδικές επιλογές παρακολούθησης για όσους πάσχουν από σύνδρομο Silver-Russell. Για αυτόν τον λόγο, το άτομο που πάσχει θα πρέπει ιδανικά να επικοινωνήσει με έναν γιατρό σε πρώιμο στάδιο και έτσι να ξεκινήσει τη θεραπεία έτσι ώστε να μην υπάρχουν επιπλοκές ή άλλα παράπονα στο επόμενο στάδιο.

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Silver-Russell είναι κληρονομική ασθένεια, συνήθως δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Επομένως, εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος θα πρέπει σίγουρα να διεξαχθούν έτσι ώστε αυτή η ασθένεια να μην επαναληφθεί. Οι περισσότεροι από αυτούς που επηρεάζονται εξαρτώνται από τη βοήθεια και την υποστήριξη των οικογενειών τους στην καθημερινή τους ζωή.

Αυτό μπορεί να κάνει την καθημερινή ζωή πολύ πιο εύκολη για όσους έχουν πληγεί, γεγονός που μπορεί επίσης να αποτρέψει την κατάθλιψη και άλλες ψυχολογικές διαταραχές. Σε πολλές περιπτώσεις, οι χειρουργικές επεμβάσεις είναι επίσης απαραίτητες για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Μετά από μια τέτοια επέμβαση, το άτομο που επηρεάζεται πρέπει να ξεκουραστεί και να φροντίσει το σώμα του. Πρέπει να αποφύγετε την άσκηση ή από άγχος και σωματικές δραστηριότητες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το σύνδρομο Silver-Russell θα μειώσει το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που επηρεάζεται, αλλά δεν είναι δυνατή καμία γενική πρόβλεψη.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Συνιστάται σε μια έγκυο γυναίκα να συμμετάσχει σε όλες τις προληπτικές εξετάσεις και εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η κατάσταση υγείας του απογόνου ελέγχεται και τεκμηριώνεται σε διάφορες δοκιμές και διαδικασίες απεικόνισης. Σε περίπτωση παρατυπιών, είναι ήδη δυνατό να μάθετε σε αυτήν τη φάση ποια σφάλματα ενδέχεται να υπάρχουν. Αυτό δίνει στους γονείς τους την ευκαιρία να αντιδράσουν στην κατάσταση σε πρώιμο στάδιο και να λάβουν τις κατάλληλες αποφάσεις και να λάβουν προφυλάξεις.

Στην καθημερινή αντιμετώπιση της ασθένειας, είναι απαραίτητη μια σταθερή αυτοπεποίθηση. Το κοινωνικό περιβάλλον πρέπει να ενημερώνεται για τη διαταραχή και τα αντίστοιχα παράπονα. Αυτό βοηθά στην αποφυγή παρεξηγήσεων ή συγκρούσεων. Δεδομένου ότι η ψυχική απόδοση του ασθενούς είναι περιορισμένη, τα μέτρα υποστήριξης πρέπει να ξεκινούν σε πρώιμο στάδιο. Είναι χρήσιμο εάν η εκπαίδευση και οι ασκήσεις για τη βελτίωση της κατάστασης πραγματοποιούνται επίσης ανεξάρτητα εκτός της θεραπείας. Παρόλο που αυτό δεν θεραπεύει τον ασθενή, τα συμπτώματα ανακουφίζονται. Η αντιμετώπιση της καθημερινής ζωής γίνεται ευκολότερη και η ευεξία αυξάνεται.

Δεδομένου ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος τραυματισμών ή σπασμένων οστών στους ασθενείς, αυτό πρέπει να λαμβάνεται υπόψη κατά τη μετακίνηση και την άσκηση αθλητικών ασκήσεων. Οι δραστηριότητες αναψυχής πρέπει επίσης να είναι προσαρμοσμένες στις απαιτήσεις του οργανισμού.