Εμβρυοπάθεια θαλιδομίδης θαλιδομίδης

ο Εμβρυοπάθεια θαλιδομίδης θαλιδομίδης οδηγεί σε αναπτυξιακές δυσπλασίες του εμβρύου στις αρχές της εγκυμοσύνης. Η αιτία είναι η έκθεση στο ρύπο θαλιδομίδη ή θαλιδομίδη. Η θεραπεία των προσβεβλημένων ασθενών πραγματοποιείται σε μια διεπιστημονική ομάδα γιατρών και συνήθως διαρκεί για μια ζωή.

Τι είναι η εμβρυοπάθεια θαλιδομίδης θαλιδομίδης;

Οι διαταραχές της εμβρυογενούς ανάπτυξης που προκαλούνται από επιβλαβείς επιδράσεις κατά τους πρώτους τρεις μήνες της εγκυμοσύνης είναι εμβρυοπάθειες. Παραμορφώσεις που σχετίζονται με το Contergan είναι γνωστά ως εμβρυοπάθεια θαλιδομίδης θαλιδομίδης. Η θαλιδομίδη, παλαιότερα επίσης γνωστή ως Contergan, είναι ένα παράγωγο γλουταμινικού οξέος που έχει κατασταλτική επίδραση στο κεντρικό νευρικό σύστημα.

Το ανοσοποιητικό σύστημα ρυθμίζεται από το φάρμακο, έτσι ώστε το φάρμακο να σχετίζεται επίσης με αντιφλεγμονώδεις ιδιότητες. Λόγω των δραστικών συστατικών του, η θαλιδομίδη είναι μία από τις πιπεριδινοδιόνες και έτσι αντιπροσωπεύει μια δομική τροποποίηση των βαρβιτουρικών.

Στη Γερμανία, το φάρμακο Contergan πωλήθηκε χωρίς ιατρική συνταγή στη δεκαετία του 1950 και χρησιμοποιήθηκε κυρίως ως υπνωτικό χάπι και ηρεμιστικό. Λόγω των παρενεργειών της λήψης, το μεγαλύτερο σκάνδαλο στη γερμανική φαρμακευτική βιομηχανία αναπτύχθηκε στη δεκαετία του 1970. Αυξήθηκαν οι χρεώσεις εναντίον της εταιρείας Grünenthal για επίθεση και αμέλεια ανθρωποκτονίας. Πολλοί από τους ασθενείς υπέφεραν από πολυνευρίτιδα μετά τη λήψη τους.

Η χρήση του Contergan κατά τους πρώτους τρεις μήνες της εγκυμοσύνης είχε επίσης επιβλαβείς επιπτώσεις στην εμβρυογένεση, έτσι ώστε 10.000 παιδιά να γεννηθούν με δυσπλασίες που σχετίζονται με το Contergan.

αιτίες

Οι εμβρυοπάθειες θαλιδομίδης θαλιδομίδης προκαλούνται από φάρμακα που περιέχουν θαλιδομίδη που πήραν οι γυναίκες κατά τους πρώτους τρεις μήνες της εγκυμοσύνης. Σε αυτήν την πρώιμη φάση ανάπτυξης του εμβρύου, το αγέννητο παιδί είναι ιδιαίτερα ευαίσθητο σε όλες τις εξωτερικές επιδράσεις. Για αυτόν τον λόγο, οι εγκυμοσύνες συνήθως διατηρούνται μυστικές μέχρι τον τέταρτο μήνα.

Το έμβρυο συχνά πεθαίνει ως απόκριση σε έκθεση σε επιβλαβείς ουσίες τους πρώτους τρεις μήνες. Οι εμβρυοπάθειες θαλιδομίδης θαλιδομίδης μπορούν επίσης να προκαλέσουν αποβολή, ανάλογα με τη σοβαρότητά τους. Εάν το παιδί επιβιώσει από έκθεση σε επιβλαβείς ουσίες και γεννηθεί μαζί του, η εμβρυοπάθεια εκδηλώνεται με παραμορφώσεις. Εάν η μέλλουσα μητέρα έχει πάρει φάρμακα που περιέχουν θαλιδομίδη μεταξύ της ημέρας 34 και της 38ης ημέρας μετά την τελευταία εμμηνορροϊκή της περίοδο, η έκθεση σε βλαβερές ουσίες συνήθως οδηγεί σε παράλυση του προσώπου και ελλείποντα αυτιά.

Η έκθεση μεταξύ της ημέρας 40 και της 44ης ημέρας οδηγεί σε δυσπλασίες των βραχιόνων. Μεταξύ της ημέρας 43 και της 46ης ημέρας, οι δυσπλασίες των ποδιών μπορούν επίσης να εμφανιστούν από την έκθεση. Η λήψη φαρμάκων όπως το Contergan μεταξύ της ημέρας 48 και της ημέρας 50 οδηγεί σε δυσάρεστους αντίχειρες και στένωση του ορθού. Η κύρια αιτία των δυσπλασιών είναι η αναστολή της δράσης της λιγάσης που σχετίζεται με το φάρμακο. Αυτή η αναστολή προκύπτει από τη δέσμευση της θαλιδομίδης στο Cereblon.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Οι ασθενείς με εμβρυοπάθεια θαλιδομίδης θαλιδομίδης πάσχουν από ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων, τα οποία μπορεί να διαφέρουν σημαντικά στη σοβαρότητά τους και τα οποία σχετίζονται με τον βαθμό και τον ακριβή χρόνο έκθεσης. Οι δομές του σώματος που επηρεάζονται συχνότερα από βλάβες είναι τα χέρια. Οι δυσπλασίες των βραχιόνων εμφανίζονται σε περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις όταν η θαλιδομίδη λαμβάνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Περίπου το ένα τέταρτο όλων των περιπτώσεων, οι δυσπλασίες επηρεάζουν τα πόδια και τους βραχίονες. Οι δυσπλασίες μπορεί να αντιστοιχούν σε παραμορφώσεις ή υποανάπτυξη, όπου η έλλειψη επαφής με ένα πόδι ή βραχίονα είναι επίσης δυνατή. Σε λίγο περισσότερο από το δέκα τοις εκατό όλων των περιπτώσεων, οι πάσχοντες εμφανίζουν επίσης δυσπλασίες των αυτιών, οι οποίες μπορούν να εκτείνονται από τα αυτιά έως το εσωτερικό αυτί.

Τα χέρια και τα αυτιά επηρεάζονται ταυτόχρονα σε περίπου πέντε τοις εκατό όλων των περιπτώσεων. Παραμορφώσεις των εσωτερικών οργάνων παρατηρήθηκαν μόνο σε περίπου δύο τοις εκατό όλων αυτών που επηρεάστηκαν. Λόγω λανθασμένων ευθυγραμμίσεων και παραμορφώσεων, οι ασθενείς συχνά υποφέρουν από εκφυλιστικές αλλαγές στις αρθρώσεις, οι οποίες μπορεί να συνοδεύονται από πόνο στους ώμους, τους αγκώνες, τους γοφούς, τα χέρια ή τη σπονδυλική στήλη. Εκτός από αυτές τις επακόλουθες ζημιές, οι ψυχικές ασθένειες μπορεί να εμφανιστούν ως αποτέλεσμα των δυσπλασιών.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση της εμβρυοπάθειας θαλιδομίδης θαλιδομίδης γίνεται συνήθως με οπτική διάγνωση από τον γιατρό εάν ο ασθενής έχει αναμνησία. Οι χαρακτηριστικές δυσπλασίες επαρκούν για μια αξιόπιστη διάγνωση εάν η μητέρα αναφέρει ότι έλαβε θαλιδομίδη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Για να πάρει μια ιδέα για όλες τις δυσπλασίες, ο γιατρός κανονίζει συνήθως μια ποικιλία εξετάσεων απεικόνισης. Αυτό περιλαμβάνει, για παράδειγμα, εγγραφές των εσωτερικών οργάνων. Η πρόγνωση του ασθενούς εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τις υπάρχουσες δυσπλασίες και τη δύναμη και τη διάρκεια της έκθεσης θαλιδομίδης σε κάθε περίπτωση.

Επιπλοκές

Εκείνοι που επηρεάζονται από την εμβρυοπάθεια θαλιδομίδης θαλιδομίδης πρέπει πάντα να αναμένουν σοβαρές επιπλοκές λόγω των διαφόρων καταγγελιών. Οι δυσπλασίες των χεριών γενικά οδηγούν σε μειωμένη ποιότητα ζωής και έχουν επίσης σημαντικές ψυχολογικές επιπτώσεις στον ασθενή και στους γονείς τους. Οι ίδιες οι δυσπλασίες μπορούν να σχετίζονται με μεταβολικές διαταραχές, κυκλοφορικές διαταραχές, λοιμώξεις και άλλες επιπλοκές.

Οι δυσπλασίες των εσωτερικών οργάνων μπορεί επίσης να έχουν σοβαρές συνέπειες, ανάλογα με το όργανο που επηρεάζεται. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε διάφορες ασθένειες των νεφρών και του ήπατος, διαταραχές του καρδιαγγειακού συστήματος και χρόνια γαστρεντερικά παράπονα. Οι εκφυλιστικές αλλαγές στις αρθρώσεις σχετίζονται με πόνο, παραμορφώσεις και πρόωρη φθορά των αρθρώσεων. Η αυχενική δυσπλασία έχει κυρίως ψυχολογικές συνέπειες για εκείνους που πάσχουν.

Λόγω της οπτικής αδυναμίας, συχνά υποφέρουν από πειράγματα ή εκφοβισμό και γίνονται επιθετικοί ή καταθλιπτικοί ως αποτέλεσμα του κοινωνικού αποκλεισμού. Η θεραπεία με TCE σχετίζεται επίσης με κινδύνους. Οι χειρουργικές επεμβάσεις είναι συνήθως περίπλοκες και μπορούν να προκαλέσουν περαιτέρω βλάβη στα όργανα, τις αρθρώσεις, τους μύες και τους τένοντες.

Τυπικές επιπλοκές είναι λοιμώξεις, αιμορραγία, δευτερογενής αιμορραγία, διαταραχές επούλωσης πληγών και αλλεργικές αντιδράσεις. Εάν χρησιμοποιούνται εμφυτεύματα, υπάρχει κίνδυνος ο οργανισμός να τα απορρίψει ξανά μετά από μήνες ή χρόνια.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Με την εμβρυοπάθεια θαλιδομίδης θαλιδομίδη, το άτομο που επηρεάζεται εξαρτάται πάντα από ιατρική εξέταση και θεραπεία, καθώς δεν μπορεί να θεραπευτεί ανεξάρτητα. Όσο νωρίτερα αναγνωριστεί και αντιμετωπιστεί η ασθένεια, τόσο καλύτερη είναι η περαιτέρω πορεία συνήθως. Ένας γιατρός πρέπει επομένως να επικοινωνήσει με τα πρώτα συμπτώματα και σημεία της νόσου για να αποφευχθεί η επιδείνωση των συμπτωμάτων. Κατά κανόνα, ο γιατρός θα πρέπει να επικοινωνήσει για την εμβρυοπάθεια θαλιδομίδης θαλιδομίδης εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από διάφορες δυσπλασίες.

Αυτές οι δυσπλασίες μπορούν να επηρεάσουν τα αυτιά ή άλλες περιοχές του προσώπου. Όχι σπάνια, τα ψυχολογικά παράπονα μπορούν επίσης να υποδείξουν την εμβρυοπάθεια θαλιδομίδης-θαλιδομίδης και πρέπει επίσης να εξεταστούν. Οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν επίσης σοβαρό πόνο στους ώμους ή πολύ δύσκαμπτες αρθρώσεις. Εάν εμφανιστούν αυτά τα συμπτώματα, θα πρέπει να επικοινωνήσετε με έναν γενικό ιατρό ή έναν παιδίατρο. Η περαιτέρω θεραπεία της εμβρυοπάθειας θαλιδομίδης θαλιδομίδης εξαρτάται πάντα από τα ακριβή συμπτώματα και τη σοβαρότητά τους. Στη συνέχεια πραγματοποιείται από ειδικό. Κατά κανόνα, το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που επηρεάζεται δεν μειώνεται από αυτήν την ασθένεια.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπευτική φροντίδα για άτομα με εμβρυοπάθεια θαλιδομίδης θαλιδομίδης παρέχεται από μια διεπιστημονική ομάδα θεραπείας που αποτελείται από γιατρούς από διάφορους κλάδους, φυσιοθεραπευτές, επαγγελματίες θεραπευτές, ψυχολόγους και κοινωνικούς λειτουργούς. Κατά κανόνα, απαιτείται δια βίου φροντίδα, η οποία σχετίζεται με υψηλό προσωπικό και οικονομικά έξοδα.

Εάν τα εσωτερικά όργανα έχουν λανθασμένη μορφή, μπορεί να διακυβευθεί η ζωή του ασθενούς. Για αυτόν τον λόγο, αυτές οι παραμορφώσεις πρέπει αρχικά να δοθούν στη μεγαλύτερη προσοχή. Οι επεμβατικές χειρουργικές διορθώσεις των οργανικών ελαττωμάτων πραγματοποιούνται όσο το δυνατόν περισσότερο. Σε ακραίες περιπτώσεις, μια μεταμόσχευση οργάνων μπορεί να καταστεί απαραίτητη μακροπρόθεσμα. Οι παραμορφώσεις των βραχιόνων και των ποδιών μπορούν επίσης να αντιμετωπιστούν χειρουργικά.

Ωστόσο, δεδομένου ότι οι δυσπλασίες είναι συχνά η έλλειψη προσκόλλησης των άκρων ή των άκρων, μια προσθετική αποκατάσταση είναι συχνά μια επιλογή. Στην εργασιακή θεραπεία, οι ασθενείς μαθαίνουν πώς να αντιμετωπίζουν την ασθένεια σε καθημερινή βάση και, εάν είναι απαραίτητο, στρατηγικές αποζημίωσης ή τη χρήση βοηθημάτων. Οι κοινωνικοί λειτουργοί έχουν κατά κύριο λόγο συμβουλευτικό ρόλο όσον αφορά τη δωρεά βοήθειας από οργανισμούς βοήθειας.

Σε ψυχολογικές συνεδρίες, οι ασθενείς επεξεργάζονται τις καθημερινές τους προκλήσεις και μαθαίνουν πώς να τις αντιμετωπίζουν. Με αυτόν τον τρόπο, ο κίνδυνος ψυχολογικών επιπλοκών μπορεί να ελαχιστοποιηθεί. Εάν υπάρχουν δυσπλασίες των αρθρώσεων, η οστεοαρθρίτιδα εμφανίζεται συχνά ως αποτέλεσμα. Σε μια τέτοια περίπτωση, μπορεί να απαιτούνται τεχνητοί σύνδεσμοι.

πρόληψη

Οι μέλλουσες μητέρες μπορούν να αποτρέψουν την εμβρυοπάθεια θαλιδομίδης θαλιδομίδης χωρίς τη λήψη σχετικών φαρμάκων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Εάν η φαρμακευτική αγωγή δεν μπορεί να αποσυρθεί για λόγους υγείας, η απόφαση κατά του να αποκτήσετε παιδί είναι το μόνο προληπτικό μέτρο.

Μετέπειτα φροντίδα

Η παρακολούθηση της εμβρυοπάθειας θαλιδομίδης θαλιδομίδης εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τις δυσπλασίες που προκαλούνται από την ασθένεια. Επιπλέον, η εμβρυοπάθεια θαλιδομίδης θαλιδομίδης αντιμετωπίζεται συνήθως για όλη τη ζωή, γι 'αυτό δεν απαιτείται κλασική θεραπεία παρακολούθησης. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένες παραμορφώσεις των αυτιών, των οστών και των αρθρώσεων που έχουν ως αποτέλεσμα την εμβρυοπάθεια θαλιδομίδης-θαλιδομίδης, η χειρουργική θεραπεία της οποίας πρέπει να ακολουθείται από παρακολούθηση.

Στην περίπτωση ασθενειών των οστών και των αρθρώσεων, αυτό πρέπει να αποτελείται από φυσικοθεραπευτικές ασκήσεις που διασφαλίζουν την κινητικότητα και την ανθεκτικότητα των αρθρώσεων και των οστών. Επιπλέον, εδώ μπορεί να είναι απαραίτητη η θεραπεία μόνιμου πόνου. Σε περίπτωση δυσπλασιών των οστών και των αρθρώσεων που σχετίζονται με τον πόνο, η θεραπεία πόνου πρέπει πάντα να συνοδεύεται.

Εκτός από τη συντηρητική θεραπεία με πόνο με βάση τα ναρκωτικά, υπάρχουν επίσης πολλές επιλογές μη ναρκωτικών που μπορούν να παρέχουν ανακούφιση από τον πόνο. Εάν υπήρχαν δυσπλασίες στα αυτιά, θα πρέπει επίσης να πραγματοποιούνται τακτικοί έλεγχοι από τον ειδικό του αυτιού, της μύτης και του λαιμού μετά την επιτυχή θεραπεία τους, προκειμένου να εντοπιστούν δευτερογενείς ασθένειες σε πρώιμο στάδιο.

Οι δυσπλασίες των χεριών και των ποδιών μπορούν επίσης να συσχετιστούν με πόνο για όσους έχουν πληγεί, ο οποίος είναι ψυχολογικά πολύ αγχωτικός. Αυτό ισχύει επίσης για δυσπλασίες που πρέπει να αντιμετωπίζονται για τη ζωή και που προκαλούν σοβαρούς περιορισμούς κινητικότητας. Πρόσθετη ψυχοθεραπεία, ενδεχομένως με συνοδευτική ψυχιατρική θεραπεία, μπορεί να προσφέρει ανακούφιση και να βοηθήσει τον ασθενή να αντιμετωπίσει τους περιορισμούς του.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Τα παιδιά που επηρεάζονται από την εμβρυοπάθεια θαλιδομίδης θα πρέπει συνήθως να υποστηρίζονται με καθημερινές εργασίες. Εκτός από την ιατρική και θεραπευτική αγωγή, η οποία συνίστατο σε μια ποικιλία χειρουργικών επεμβάσεων, φαρμάκων και φυσιοθεραπείας, τα άρρωστα παιδιά υποστηρίχθηκαν στο σπίτι. Για το σκοπό αυτό, το διαμέρισμα ήταν εξοπλισμένο για άτομα με ειδικές ανάγκες, στο μέτρο του δυνατού τη δεκαετία του 1960.

Ήταν επίσης σημαντικό να οργανωθούν βοηθήματα πεζοπορίας, αναπηρική καρέκλα και άλλα βοηθήματα σε πρώιμο στάδιο. Στη συνέχεια, μια περιεκτική εξήγηση ήταν σημαντική. Ενημερωτικό υλικό και βιβλία σχετικά με το θέμα του Contergan διευκόλυνε τα παιδιά που έχουν προσβληθεί να αντιμετωπίσουν τις δυσπλασίες τους.

Σήμερα, ωστόσο, η εμβρυοπάθεια θαλιδομίδης θαλιδομίδης δεν εμφανίζεται πλέον επειδή το φάρμακο δεν συνταγογραφείται πλέον και οι πάσχοντες ασθενείς είναι ήδη ενήλικες. Άτομα που πάσχουν από δυσπλασία ως αποτέλεσμα της μητέρας τους που παίρνει Contergan μπορεί να δικαιούνται αποζημίωση. Συνιστάται να μιλήσετε με έναν ειδικό γιατρό και έναν ειδικό δικηγόρο για το ιατρικό δίκαιο.

Τα άτομα που πάσχουν από σοβαρές δυσπλασίες συνήθως πρέπει να κάνουν φυσιοθεραπεία για όλη τους τη ζωή και είναι περιορισμένα στις επιλογές τους. Ωστόσο, η ποιότητα ζωής μπορεί να βελτιωθεί μέσω ενός ολοκληρωμένου τρόπου ζωής. Η ομοσπονδιακή ένωση θυμάτων θαλιδομίδης Η V. προσφέρει στους πληγέντες περαιτέρω σημεία επαφής και ενημερωτικό υλικό.