Σύνδρομο WAGR

ο Σύνδρομο WAGR υποδηλώνει την έλλειψη ενός συνόλου γονιδίων στο 11ο χρωμόσωμα. Αυτή η διαταραχή μπορεί να οδηγήσει σε έναν αριθμό καταστάσεων που μπορεί να περιλαμβάνουν όγκους των νεφρών, καρκίνο, οφθαλμικές παθήσεις, ουρογεννητικά προβλήματα, διανοητική αναπηρία και πολλά άλλα.

Τι είναι το σύνδρομο WAGR;

ο Σύνδρομο WAGR είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που μπορεί να επηρεάσει τόσο κορίτσια όσο και αγόρια.Τα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο WAGR συχνά αναπτύσσουν προβλήματα στα μάτια και διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων μορφών καρκίνου και διανοητικών αναπηριών.

Η έκφραση WAGR σημαίνει τα πρώτα γράμματα των πιο συνηθισμένων σωματικών και ψυχικών ασθενειών που μπορούν να εμφανιστούν σε εκείνους που έχουν προσβληθεί. Αυτά περιλαμβάνουν τον Wilms Tumor («W»), τον πιο συνηθισμένο τύπο καρκίνου των νεφρών στα παιδιά. Επίσης, η ανυδρία («Α»), η πλήρης απουσία του έγχρωμου μέρους του ματιού.

Τα ουρογεννητικά προβλήματα αποτελούν επίσης συχνά μέρος της κλινικής εικόνας. Στα Αγγλικά "Genitourinary" ('G'): εδώ είναι τα σεξουαλικά όργανα που δεν ευθυγραμμίζονται. Και ο τελευταίος παράγοντας είναι η διανοητική καθυστέρηση. στα Αγγλικά "επιβράδυνση" ('R'). Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο WAGR έχουν δύο ή περισσότερα από αυτά τα συμπτώματα.

αιτίες

Η αιτία αυτού Σύνδρομο WAGR βρίσκεται σε ένα γενετικό ελάττωμα. Αυτό σημαίνει ότι προκαλείται από την έλλειψη συγκεκριμένης γενετικής τομής στο 11ο χρωμόσωμα.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, μια τέτοια αλλαγή συμβαίνει στο 11ο χρωμόσωμα κατά τον σχηματισμό του σπέρματος ή του ωαρίου. Ωστόσο, η ανάπτυξη στη μήτρα κατά τις πρώτες εβδομάδες είναι επίσης δυνατή.

Η κληρονομική μετάδοση μιας εναλλαγής μεταξύ των χρωμοσωμάτων σε έναν από τους γονείς είναι λιγότερο συχνή. Αυτό οδηγεί σε απώλεια γονιδίων όταν το σύνολο των γονιδίων μεταβιβάζεται στο παιδί. Ένα μείγμα χρωμοσωμάτων στο παιδί που δεν διαθέτει το γονιδιακό σύνολο και άλλα που είναι πλήρη είναι επίσης πιθανό.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το γενετικά προσδιορισμένο σύνδρομο WAGR χαρακτηρίζεται από το σύμπλεγμα συμπτωμάτων που αποτελούνται από όγκο του Wilm, ανυδρία, δυσπλασίες του ουρογεννητικού συστήματος και διανοητική καθυστέρηση. Δεν πρέπει να εμφανίζονται ταυτόχρονα όλα τα συμπτώματα. Το Aniridia (έλλειψη της ίριδας) είναι σχεδόν πάντα παρόν. Παρέχει έτσι μια σημαντική ένδειξη της νόσου.

Η έλλειψη της ίριδας μπορεί αργότερα να οδηγήσει σε καταρράκτη (καταρράκτη) και άλλες οφθαλμικές παθήσεις. Σε σπάνιες εξαιρετικές περιπτώσεις, ωστόσο, δεν υπάρχει ανυδρία. Μερικές φορές παρατηρείται επίσης το γλαύκωμα (γλαύκωμα). Μερικοί άνθρωποι παρατηρούν επίσης γέρνοντας βλέφαρα (ptosis). Ο όγκος του Wilm είναι ο πιο κοινός όγκος των νεφρών στην παιδική ηλικία.

Εμφανίζεται σε περίπου τους μισούς ασθενείς με σύνδρομο WAGR. Επιπλέον, έως και το 40% των ασθενών άνω των δώδεκα ετών πάσχουν από νεφρική αδυναμία. Το ουρογεννητικό σύστημα είναι ορατό από ανωμαλίες που εκδηλώνονται με τη μορφή των διαφυλετικών γεννητικών οργάνων έως τους μη κατεβαίνοντες όρχεις. Αυτές οι ανωμαλίες είναι ιδιαίτερα συχνές στους άνδρες. Μπορούν επίσης να απουσιάζουν στις γυναίκες.

Ωστόσο, μερικές φορές οι γυναίκες έχουν γοναδοβλάστωμα (όγκος των ωοθηκών). Ο κόλπος και η μήτρα μπορεί να παραμορφωθούν. Το ψυχικό έλλειμμα είναι διαφορετικό στους μεμονωμένους ασθενείς. Μερικοί ασθενείς αναπτύσσουν επίσης ακραία παχυσαρκία στην παιδική ηλικία. Δεν είναι δυνατή η θεραπεία του συνδρόμου WAGR. Πρέπει να πραγματοποιείται δια βίου συμπτωματική θεραπεία, συμπεριλαμβανομένης της τακτικής παρακολούθησης των νεφρών για όγκους και λειτουργικές διαταραχές. Οι δυσπλασίες και οι όγκοι πρέπει να αφαιρεθούν χειρουργικά.

Διάγνωση & πορεία

Συμπτώματα που σχετίζονται με το Σύνδρομο WAGR συνήθως αναγνωρίζονται αμέσως μετά τη γέννηση. Στη συνέχεια μπορεί να διεξαχθεί μια γενετική εξέταση. Ένα από τα πιο εμφανή σημάδια είναι η έλλειψη χρώματος των ματιών σε ένα ή και στα δύο μάτια.

Το γενετικό τεστ ονομάζεται ανάλυση χρωμοσώματος ή καρυότυπος. Αυτή η ανάλυση αναζητά συγκεκριμένα το εν λόγω σύνολο γονιδίων στο 11ο χρωμόσωμα. Μια ακόμη πιο συγκεκριμένη δοκιμασία ονομάζεται FISH για σύντομο (υβριδοποίηση φθορισμού in situ) και μπορεί να αναζητήσει μεμονωμένα γονίδια. Για άτομα ή ζευγάρια που είχαν προηγουμένως παιδί με σύνδρομο WAGR και ως εκ τούτου ανήκουν στην ομάδα κινδύνου, υπάρχουν επιλογές για τη διεξαγωγή εξετάσεων για διάγνωση πολύ νωρίτερα.

Δεν είναι βέβαιο ποια από τις επώνυμες ασθένειες θα υποφέρει το προσβεβλημένο παιδί. Επίσης, υπάρχουν άτομα με σύνδρομο WAGR που δεν εμφανίζουν κανένα από τα κύρια συμπτώματα.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο WAGR οδηγεί σε διάφορες καταγγελίες και ασθένειες και μπορεί επομένως να μειώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής του ατόμου που πάσχει. Οι ασθενείς με αυτό το σύνδρομο συνήθως υποφέρουν από διανοητική αναπηρία και διάφορα παράπονα των ματιών. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την απώλεια ίριδας στο μάτι, έτσι ώστε η όραση του ατόμου που επηρεάζεται να μειωθεί σημαντικά.

Το υπόλοιπο σώμα έχει επίσης παραμορφώσεις και ανωμαλίες που μπορούν να κάνουν την καθημερινή ζωή πολύ πιο δύσκολη για τον ασθενή. Πολλά παιδιά υποφέρουν από εκφοβισμό ή πειράγματα ως αποτέλεσμα του συνδρόμου WAGR και επομένως μπορούν επίσης να υποφέρουν από ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη. Οι γονείς ή οι συγγενείς του ασθενούς συχνά υποφέρουν από σοβαρές ψυχολογικές διαταραχές. Επιπλέον, το σύνδρομο WAGR οδηγεί σε καταρράκτη και συχνά επίσης σε πλήρη απώλεια όρασης στον ασθενή.

Δεδομένου ότι το σύνδρομο WAGR αυξάνει επίσης σημαντικά την πιθανότητα διαφόρων τύπων καρκίνου, οι πάσχοντες εξαρτώνται από διάφορες θεραπείες και τακτικές εξετάσεις. Δεν υπάρχουν επιπλοκές. Ωστόσο, δεν μπορεί να επιτευχθεί μια πλήρης θεραπεία για αυτό το σύνδρομο. Λόγω του ψυχικού μειονεκτήματος, οι ασθενείς εξαρτώνται πάντα από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στη ζωή τους και δεν μπορούν να αντιμετωπίσουν από μόνα τους την καθημερινή ζωή.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Επειδή το σύνδρομο WAGR δεν μπορεί να θεραπευτεί, το άτομο που πάσχει πρέπει να συμβουλεύεται πάντα έναν γιατρό. Όσο νωρίτερα ζητηθεί η γνώμη του γιατρού, τόσο καλύτερη είναι και η περαιτέρω πορεία της νόσου. Εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί γενετικός έλεγχος και συμβουλευτική για να αποφευχθεί η επανεμφάνιση του συνδρόμου WAGR.

Στην περίπτωση του συνδρόμου WAGR, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από ίριδα που λείπει. Αυτή η δυσφορία είναι συνήθως ορατή με γυμνό μάτι. Επιπλέον, διάφορα οφθαλμικά παράπονα μπορούν να δείξουν αυτήν την ασθένεια εάν εμφανιστούν μόνιμα και δεν εξαφανιστούν μόνα τους. Οι όγκοι των ματιών δείχνουν επίσης συχνά αυτό το σύνδρομο. Οι περισσότεροι από αυτούς που πάσχουν επίσης υποφέρουν από μειωμένη νοημοσύνη και επίσης από σοβαρή παχυσαρκία, η οποία μπορεί να εμφανιστεί ήδη στα παιδιά.

Ομοίως, τα σεξουαλικά παράπονα συχνά δείχνουν αυτήν την ασθένεια όταν εμφανίζονται σε σχέση με τα άλλα παράπονα. Στην περίπτωση του συνδρόμου WAGR, μπορεί να ζητηθεί η γνώμη ενός γενικού ιατρού ή παιδίατρου, ο οποίος μπορεί να διαγνώσει το σύνδρομο. Η περαιτέρω θεραπεία εξαρτάται από τα ακριβή παράπονα και τη σοβαρότητά τους.

Θεραπεία & Θεραπεία

Θεραπεία του Σύνδρομο WAGR εξαρτάται ατομικά από τις ασθένειες και τις διαταραχές που το παιδί αναπτύσσει μέσω του ελαττώματος. Περίπου τα μισά από όλα τα παιδιά με σύνδρομο WAGR αναπτύσσουν όγκο Wilms μεταξύ των ηλικιών ενός και τριών, αλλά μπορεί να εμφανιστεί έως την ηλικία των οκτώ, και σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις αργότερα.

Για να εξασφαλιστεί η έγκαιρη θεραπεία, το παιδί εξετάζεται με υπερηχογράφημα κάθε τρεις μήνες έως την ηλικία των οκτώ, προκειμένου να ανιχνευθεί ο όγκος σε πρώιμο στάδιο. Το Aniridia μπορεί να αντιμετωπιστεί με φάρμακα καθώς και χειρουργική επέμβαση και στοχεύει στη διατήρηση της όρασης του παιδιού. Για να αποφευχθούν τα ουρογεννητικά προβλήματα, πραγματοποιούνται επίσης τακτικές οσφυϊκές εξετάσεις, τόσο σε αγόρια όσο και σε κορίτσια.

Οι όρχεις και οι ωοθήκες κινδυνεύουν να αναπτύξουν καρκίνο και μπορεί να χρειαστεί να αφαιρεθούν. Εάν συμβαίνει αυτό, συνταγογραφείται ορμονική θεραπεία. Η ψυχική δυσλειτουργία των παιδιών μπορεί να ποικίλει από ήπια έως σοβαρή, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις η νοημοσύνη τους παραμένει απολύτως φυσιολογική.

πρόληψη

Από τότε Σύνδρομο WAGR είναι γενετικό ελάττωμα, δεν υπάρχει θεραπεία ή άμεση πρόληψη. Οι γενετικές συμβουλές από έναν ειδικό μπορούν να βοηθήσουν τα ζευγάρια που θέλουν να αποκτήσουν παιδιά στην εκτίμηση των κινδύνων. Ακόμα κι αν έχει ήδη συμβεί εγκυμοσύνη, οι πληροφορίες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να σας βοηθήσουν να αποφασίσετε εάν ένα παιδί με σύνδρομο WAGR θα συνεχιστεί.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι ένα βαρύ φορτίο για όσους επηρεάζονται στην καθημερινή ζωή, πρέπει να εξεταστεί η μόνιμη ψυχολογική συμβουλευτική. Το κοινωνικό περιβάλλον πρέπει να φροντίζεται έτσι ώστε οι πληγέντες να μπορούν πάντα να ζητούν βοήθεια από τα μέλη της οικογένειας. Για να μπορέσουμε να ζήσουμε με την ασθένεια μακροπρόθεσμα, είναι σημαντικό να διασφαλιστεί η συναισθηματική σταθερότητα.

Οι μικρές χαρές της ζωής είναι πολύ σημαντικές για να κάνουν τη ζωή με την ασθένεια ευκολότερη για τους πάσχοντες. Οι δραστηριότητες που ήταν προηγουμένως διασκεδαστικές για τους πληγέντες θα πρέπει να προγραμματιστούν και να εκτελεστούν ξανά με το κοινωνικό περιβάλλον. Οι πάσχοντες πρέπει να αποφεύγουν οποιαδήποτε αγχωτική κατάσταση. Συνιστάται επίσης να επισκεφθείτε μια ομάδα αυτοβοήθειας. Εκεί, οι πληγέντες μπορούν να ανταλλάξουν ιδέες με άλλους άρρωστους και να γνωρίσουν νέους τρόπους ζωής με την ασθένεια.

Επιπλέον, οι πάσχοντες δεν αισθάνονται ότι μένουν μόνοι με την ασθένεια. Όσοι επηρεάζονται πρέπει να προσαρμόσουν τον τρόπο ζωής τους στην ασθένεια όσο το δυνατόν περισσότερο. Η εργασία που ασκείται πρέπει επίσης να είναι συμβατή με την ασθένεια. Εκείνοι που επηρεάζονται δεν πρέπει σε καμία περίπτωση να ασκούνται υπερβολικά σωματικά ή ψυχικά.

Οι πληγέντες θα πρέπει επίσης να λάβουν επαρκείς πληροφορίες από το γιατρό τους σχετικά με την ασθένεια και να ενημερωθούν ανεξάρτητα. Έτσι κάθε κατάσταση της νόσου μπορεί να αντιμετωπιστεί κατάλληλα. Οι συγγενείς θα πρέπει επίσης να είναι επαρκώς ενημερωμένοι ώστε να είναι σε θέση να αντιμετωπίζουν κατάλληλα τους πληγέντες.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η αντιμετώπιση αυτής της ασθένειας είναι μια σημαντική πρόκληση για το άτομο που πάσχει και τους συγγενείς του. Στην καθημερινή ζωή, πρέπει να αναζητηθεί υποστήριξη και συνεργασία με έναν ψυχοθεραπευτή.

Υπάρχουν πολλές καταγγελίες που συχνά είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν. Προκειμένου να μειωθεί στο ελάχιστο οι καταστάσεις συναισθηματικής υπερφόρτωσης, η γνωστική σταθερότητα είναι εξαιρετικά σημαντική. Η αυτοπεποίθηση πρέπει να ενισχυθεί και πρέπει να ενισχυθεί καθημερινά μέσω μικρών επιτυχιών. Το χιούμορ και το joie de vivre είναι δύο σημαντικά συστατικά στην καθημερινή ζωή. Υποστηρίζουν την περαιτέρω ανάπτυξη και έχουν θετική επιρροή στην αντιμετώπιση των καθημερινών προκλήσεων. Ο τρόπος ζωής πρέπει να προσαρμόζεται στις δυνατότητες του ενδιαφερόμενου. Κατ 'αρχήν πρέπει να αποφεύγονται καταστάσεις σωματικής υπερβολικής ή ψυχικής υπερβολικής.

Επιπλέον, οι περιεκτικές πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια και όλα τα πιθανά παράπονα είναι εξαιρετικά σημαντικές. Η ευθύνη για την τρέχουσα κατάσταση των πληροφοριών φέρει όχι μόνο τον θεράποντα ιατρό, αλλά και τον ενδιαφερόμενο ή τους συγγενείς του. Το να κάνετε τη δική σας έρευνα βοηθά στην επέκταση των γνώσεών σας. Η γνώση του τι πρόκειται να συμβεί περαιτέρω βοηθά στην αντιμετώπιση ξαφνικών εξελίξεων και διασφαλίζει περισσότερη κυριαρχία σε αυτές τις περιπτώσεις. Με αυτόν τον τρόπο, οι καταστάσεις φόβου ή πανικού μπορούν να αντιμετωπιστούν καλύτερα.