ο ασφυξία της πλασματικής δυσπλασίας είναι σύνδρομο πολυδακτυλίου βραχείας πλευράς. Ο στενός θώρακας του ασθενούς προκαλεί συνήθως θωρακική αναπνευστική ανεπάρκεια. Εάν οι πληγέντες επιβιώσουν τα πρώτα δύο χρόνια, ο κίνδυνος θανάτου στο μέλλον μειώνεται σημαντικά.
Τι είναι η ασφυξική θωρακική δυσπλασία;
© eveleen007 - stock.adobe.com
Η ασφυξική θωρακική δυσπλασία είναι και είναι μια σκελετική δυσπλασία από την ομάδα των συνδρόμων βραχέων Σύνδρομο Jeune που ονομάζεται. Αυτό το όνομα πηγαίνει πίσω στον παιδίατρο M. Jeune, ο οποίος περιέγραψε για πρώτη φορά το φαινόμενο το 1954. Η συγγενής δυσπλασία του θώρακα είναι μία από τις κιλοπάθειες. Ένα έως πέντε άτομα που επηρεάζονται ανά 500.000 νεογέννητα δίνονται ως η αναλογία για την επίπτωση.
Η ασθένεια είναι κληρονομική και συνήθως χαρακτηρίζεται από εξαιρετικά κοντά πλευρά και από έναν εξαιρετικά στενό θώρακα. Μπορεί να υπάρχει πολλαπλή εμπλοκή οργάνων, όπως αυτά του ήπατος και του παγκρέατος. Αν και η ασθένεια συνδέεται συνήθως με μια δυσμενή πορεία, υπάρχουν εξαιρέσεις σε αυτόν τον κανόνα. Μετά την ηλικία των δύο, το χειρότερο έχει τελειώσει.
αιτίες
Το σύνδρομο Jeune σκελετικής δυσπλασίας κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι το προσβεβλημένο γονίδιο βρίσκεται σε αυτόσωμα. Ένα κυρίαρχο αλληλόμορφο κυριαρχεί πάντα σε ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο στη γενετική. Για να ξεσπάσει η ασθένεια σε υπολειπόμενο αυτόσωμα, και οι δύο σύντροφοι πρέπει να έχουν τουλάχιστον ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο ως φορέα ασθένειας. Το σύνδρομο Jeune μπορεί να εμφανιστεί λόγω μεταλλάξεων σε διαφορετικά γονίδια.
Δεν είναι γνωστά μέχρι τώρα όλα τα γονίδια. Ένα παράδειγμα είναι το γονίδιο IFT80 (3q25.33). Το ίδιο ισχύει και για το γονίδιο DYNC2H1 (11q22.3) και το γονίδιο WDR19 (4p14). Μια μετάλλαξη του γονιδίου TTC21B (2q24.3) αναγνωρίζεται τώρα ως πιθανή αιτία του συνδρόμου Jeune. Κάθε ένα από τα γονίδια αναφέρει κωδικούς για μία πρωτεΐνη μεταφοράς μαστιγίων. Για το λόγο αυτό, η ασθένεια θεωρείται επίσης μεταξύ των λεγόμενων cilliopathies.
Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ
➔ Φάρμακα για δύσπνοια και πνευμονικά προβλήματαΣυμπτώματα, ασθένειες και σημεία
Τα άτομα με σύνδρομο Jeune έχουν μακρύ και στενό θώρακα. Η οριζόντια οροφή της πισίνας είναι επίσης εντυπωσιακή. Συνήθως υποφέρουν από δύσπνοια από τη γέννηση, καθώς οι πνεύμονες τους δεν έχουν σχεδόν καθόλου χώρο στο δυσπλαστικό στήθος. Μιλάμε για θωρακική αναπνευστική ανεπάρκεια. Αυτό σημαίνει ότι η δύσπνοια προκαλείται από την έλλειψη χώρου στο στήθος. Συχνά, οι πνεύμονες του ασθενούς είναι ακόμη υποανάπτυκτες λόγω του ελάχιστου διαθέσιμου χώρου.
Όπως συμβαίνει με όλες τις άλλες ασθένειες από την ομάδα των συνδρόμων βραχείας πλευράς πολυακτυλίου, πολλοί πάσχοντες έχουν πολυδυστακτικά, δηλαδή πολλαπλά δάχτυλα. Μπορεί να εμφανιστούν άλλες σκελετικές ανωμαλίες. Τα μικρά άκρα και το μικρό ανάστημα είναι κοινά φαινόμενα. Η νεφρική ανεπάρκεια που οφείλεται σε νεφρονόρθωση εμφανίζεται συχνά αργότερα. Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστεί αμφιβληστροειδοπάθεια, δηλ. Ασθένεια του αμφιβληστροειδούς. Ο ίκτερος και οι ινοκυτταρικές αλλαγές στο ήπαρ και το πάγκρεας είναι επίσης συχνές ως μέρος της νόσου.
Διάγνωση & πορεία
Ενώ το έμβρυο βρίσκεται ακόμη στη μήτρα, η διάγνωση του συνδρόμου Jeune μπορεί να γίνει μέσω προσεκτικών εξετάσεων υπερήχων. Για την πιο κοινή μορφή της νόσου, υπάρχει επίσης η πιθανότητα προγεννητικής διάγνωσης όσον αφορά τη μοριακή γενετική. Εάν αυτή η επιλογή δεν χρησιμοποιηθεί, η διάγνωση γίνεται αμέσως μετά τη γέννηση μέσω οπτικής διάγνωσης και ακτινολογικών ευρημάτων.
Το σύνδρομο Jeune είναι μοιραίο σε πολλές περιπτώσεις, αλλά η πρόγνωση είναι πιο ευνοϊκή όσο λιγότερο επηρεάζονται τα εσωτερικά όργανα από λειτουργικές διαταραχές. Ανάλογα με τον τύπο της οστεοποίησης όλων των συστημάτων χόνδρου, υπάρχουν δύο διαφορετικές μορφές της νόσου, οι οποίες είναι επίσης γνωστές ως τύπος Ι και τύπος II. Τελικά, η βλάβη των πνευμόνων καθορίζει πόσο ελπιδοφόρα είναι η θεραπεία της ασφυξίας της θωραξικής δυσπλασίας. Μετά την ηλικία των δύο, ο κίνδυνος λοιμώξεων μειώνεται σημαντικά.
Επιπλοκές
Η ασφυξία της θωρακικής δυσπλασίας είναι η σπάνια δυσλειτουργία ενός χρωμοσώματος. Από τη γέννηση, οι πάσχοντες έχουν στενό, μακράς δράσης θώρακα με κοντά πλευρά. Λόγω του φυσικού περιορισμού του στήθους, οι πνεύμονες είναι σοβαρά υποανάπτυκτες, γεγονός που οδηγεί σε οξεία κυκλοφορική αδυναμία και αναπνευστική καταστολή.
Οι πληγέντες είναι κοντοί και έχουν κοντά άκρα και μακριά οστά. Οι σκελετικές δυσπλασίες συνήθως έχουν πολλές επιπλοκές και δεν εξελίσσονται θετικά καθώς ο ασθενής γερνά. Ειδικά στα νεογνά υπάρχει δυσκολία στην αναπνοή επειδή ο θώρακας είναι πολύ στενός. Η νεφρική ανεπάρκεια μπορεί να αναπτυχθεί σε νεαρή ηλικία. Υπάρχει επίσης κίνδυνος ίνωσης του παγκρέατος και του ήπατος.
Οι πνεύμονες που είναι πολύ σφιχτοί είναι επιρρεπείς σε λοίμωξη και μπορούν να προκαλέσουν αναπνευστική παράλυση και αυθόρμητη αναπνευστική ανεπάρκεια. Υπάρχει κίνδυνος καρδιαγγειακής ανεπάρκειας. Καθώς το παιδί μεγαλώνει, αυξάνονται οι επιπλοκές και μπορεί να εμφανιστεί διαβήτης με κακή όραση. Το σύμπτωμα μπορεί ήδη να ανιχνευθεί στη μήτρα κατά τη διάρκεια του προσυμπτωματικού ελέγχου.
Ο βαθμός σοβαρότητας και η μέθοδος θεραπείας εξαρτώνται από την περίπτωση. Ως μια πρώτη θεραπευτική μέθοδος, εξετάζεται η ομαλοποίηση των παραμέτρων εξαερισμού, με την οποία ο θώρακας των πλευρών τεντώνεται χειρουργικά. Ο χειρουργικός κίνδυνος υπερτερεί των πιθανοτήτων επιβίωσης του παιδιού. Οι ασθενείς με ασφυξική θωρακική δυσπλασία απαιτούν ιατρική παρακολούθηση για το υπόλοιπο της ζωής τους σε σχέση με τη λειτουργία των οργάνων και τα φυσικοθεραπευτικά μέτρα για να διατηρήσουν το εξασθενημένο μυοσκελετικό σύστημα κινητό.
Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;
Η ασφυξία της θωρακικής δυσπλασίας μπορεί συνήθως να υποψιαστεί αμέσως μετά τη γέννηση. Η ασθένεια εκδηλώνεται μέσω σαφών φυσικών χαρακτηριστικών (συμπεριλαμβανομένων κοντών, οριζόντιων νευρώσεων, σφιγμένων σωληνοειδών οστών) που παρατηρούνται από τον υπεύθυνο γιατρό, τον μαιευτήρα ή τους ίδιους τους γονείς. Στη συνέχεια, η διάγνωση διασφαλίζεται με τη βοήθεια μιας εικόνας ακτίνων Χ.
Ποια επόμενα βήματα θεραπείας είναι πιθανά εξαρτάται, μεταξύ άλλων, από τη σοβαρότητα της δυσπλασίας. Σε λιγότερο σοβαρές περιπτώσεις, αρκεί η θεραπεία των λοιμώξεων που συμβαίνουν και ο τακτικός έλεγχος της λειτουργίας των νεφρών και του ήπατος. Περιστασιακά, πρέπει να καταφεύγουμε σε νέες επιλογές θεραπείας όπως το VEPTR (Vertical Expandable Prosthetic Titanium Ribs), οι οποίες απαιτούν μεγαλύτερη παραμονή στο νοσοκομείο.
Ο υπεύθυνος γιατρός θα προτείνει την κατάλληλη θεραπεία και, σε συνεννόηση με τους γονείς του συγκεκριμένου παιδιού, θα κλείσει ραντεβού για τη θεραπεία. Ακόμη και με επιτυχημένη θεραπεία, ο ενδιαφερόμενος πρέπει να πραγματοποιεί τακτικές εξετάσεις. Σε περίπτωση ξαφνικής επιδείνωσης της υγείας, θα πρέπει να μεταφερθεί αμέσως στο νοσοκομείο μια ασφυξική δυσπλασία στο στήθος.
Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας
Θεραπεία & Θεραπεία
Κατά τη θεραπεία της ασφυξικής δυσπλασίας του λαιμού, ο γιατρός πρέπει πρώτα να προσπαθήσει να διατηρήσει τους άνω αεραγωγούς απαλλαγμένους από μόλυνση. Ανάλογα με τα επιπρόσθετα συμπτώματα που αποτελούν την ασθένεια σε κάθε περίπτωση, πρέπει επίσης να αναλάβει δράση κατά της νεφρικής ανεπάρκειας και κατά της ίνωσης του ήπατος και του παγκρέατος. Εάν ο ασθενής είναι κατάλληλος για αυτήν τη διαδικασία σε μεμονωμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρησιμοποιηθεί η διαδικασία VEPTR.
Αυτή η χειρουργική τεχνική στοχεύει να επεκτείνει μόνιμα τον θώρακα. Μια κάθετα επεκτάσιμη πρόσθεση πλευρών από τιτάνιο εισάγεται στον ασθενή για να ανοίξει το στήθος. Το προσβεβλημένο άτομο τίθεται υπό γενική αναισθησία με το πλευρικό τιτάνιο. Το πλευρικό τιτάνιο έχει καμπύλο σχήμα και πολλές οπές για στερέωση στο απαιτούμενο μήκος. Η ράβδος τιτανίου είτε είναι σφηνωμένη μεταξύ δύο πλευρών είτε συνδέεται μεταξύ ενός πλευράς και της λεκάνης. Η σπονδυλική στήλη ισιώνεται έμμεσα. Ο θώρακας αυξάνεται σε όγκο και οι πνεύμονες έχουν περισσότερο χώρο.
Μπορεί να απαιτηθούν αρκετές χειρουργικές επεμβάσεις για την επέκταση του στήθους στον επιθυμητό όγκο. Οι ασθενείς επιλέγονται μόνο για αυτήν τη διαδικασία εάν αναμένεται ότι η επέμβαση θα έχει πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα στην ατομική τους περίπτωση. Όσο υπάρχουν λοιμώξεις της αναπνευστικής οδού, μια τέτοια επέμβαση δεν πρέπει να πραγματοποιείται ούτως ή άλλως. Η καταπολέμηση των αναπνευστικών λοιμώξεων και η σταθεροποίηση του ασθενούς πριν από την επέμβαση είναι επομένως επιτακτική.
Προοπτικές και προβλέψεις
Η πρόγνωση για ασφυξία της θωρακικής δυσπλασίας είναι πολύ κακή. Πολλοί άρρωστοι πεθαίνουν κατά τους πρώτους μήνες της ζωής ή χρόνια μετά τη γέννηση. Λαμβάνοντας υπόψη τις τρέχουσες επιστημονικές και ιατρικές δυνατότητες, η ασθένεια θεωρείται ανίατη. Υπάρχει μια γενετική διάθεση που δεν μπορεί να διορθωθεί.
Για νομικούς λόγους, η έρευνα και οι θεραπείες για την ανθρώπινη γενετική είναι περιορισμένες και απαγορεύονται. Ως αποτέλεσμα, δεν υπάρχουν επαρκείς θεραπείες για την τροποποίηση του σκελετικού συστήματος με τέτοιο τρόπο ώστε να μπορεί να θεραπεύσει ή τουλάχιστον να ανακουφίσει τα συμπτώματα.
Τα εσωτερικά όργανα δεν έχουν το χώρο στο στήθος που πρέπει να είναι σε θέση να εκτελούν τις δραστηριότητές τους. Αυτό οδηγεί σε λειτουργικές διαταραχές και, ειδικότερα, σοβαρή δύσπνοια. Υπάρχει επίσης υψηλός κίνδυνος θανάτου με τεχνητή αναπνοή. Με την αυξανόμενη διαδικασία ανάπτυξης και ανάπτυξης του σώματος, ο χώρος για τα όργανα, τα αγγεία και τον περιβάλλοντα ιστό περιορίζεται πάρα πολύ. Η διαδικασία δεν μπορεί να αποφευχθεί.
Εάν τα παιδιά επιβιώσουν από τη διαδικασία ανάπτυξης, το προσδόκιμο ζωής τους δεν είναι ακόμα πολύ υψηλό. Το ποσοστό θανάτου είναι υπερβολικά υψηλό σε ενήλικες με ασφυξία θωρακικής δυσπλασίας. Ένα σημαντικά μειωμένο προσδόκιμο ζωής οδηγεί σε κακές προοπτικές πρόγνωσης. Αυτή η κατάσταση αφορά την ανακούφιση του πόνου και την ελαχιστοποίηση της ταλαιπωρίας των ασθενών.
Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ
➔ Φάρμακα για δύσπνοια και πνευμονικά προβλήματαπρόληψη
Δεδομένου ότι η ασφυξική θωρακική δυσπλασία αντιστοιχεί σε γονιδιακή μετάλλαξη, η ασθένεια δεν μπορεί να προληφθεί. Για τους γονείς που έχουν ήδη γεννήσει ένα παιδί με ασφυξία θωραξική δυσπλασία, η πιθανότητα ενός δεύτερου παιδιού με τη νόσο είναι 25 τοις εκατό.
Μετέπειτα φροντίδα
Στην περίπτωση αυτής της νόσου, το άτομο που πάσχει συνήθως δεν διαθέτει ή έχει πολύ λίγα μέτρα και επιλογές για παρακολούθηση παρακολούθησης. Πρώτα απ 'όλα, πρέπει να πραγματοποιηθεί μια ολοκληρωμένη διάγνωση και επακόλουθη θεραπεία προκειμένου να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές. Ούτε μπορεί να συμβεί αυτοθεραπεία, οπότε η θεραπεία από γιατρό πρέπει σίγουρα να πραγματοποιηθεί.
Όσο νωρίτερα ζητηθεί η γνώμη του γιατρού για αυτήν την ασθένεια, τόσο καλύτερη είναι συνήθως η περαιτέρω πορεία της νόσου. Δεν είναι δυνατή η πλήρης θεραπεία γιατί είναι κληρονομική ασθένεια. Εάν ο ενδιαφερόμενος επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά, η κληρονομική συμβουλή μπορεί να είναι χρήσιμη ώστε το σύνδρομο να μην μεταδοθεί στους απογόνους.
Με αυτήν την ασθένεια, το άτομο που επηρεάζεται εξαρτάται συνήθως από τη φροντίδα και την υποστήριξη της οικογένειάς του. Αγαπώντας και εντατικές συνομιλίες έχουν επίσης θετική επίδραση στην πορεία της νόσου και μπορούν επίσης να αποτρέψουν ψυχολογικές διαταραχές ή κατάθλιψη. Αυτή η ασθένεια μπορεί επίσης να μειώσει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.
Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας
Η ασφυξία της θωρακικής δυσπλασίας, επίσης γνωστή ως σύνδρομο Jeune, είναι κληρονομική ασθένεια. Εκείνοι που έχουν πληγεί δεν έχουν τρόπο αντιμετώπισης της αιτίας της διαταραχής.
Η ασφυξική θωρακική δυσπλασία είναι ήδη εμφανής στο έμβρυο και μπορεί να ανιχνευθεί με υπερηχογραφική εξέταση. Εάν υπάρχει υποψία αυτής της διαταραχής, είναι διαθέσιμες πρόσθετες μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης. Το σύνδρομο Jeune σχετίζεται με πολύ σοβαρά προβλήματα υγείας και είναι συνήθως θανατηφόρο. Ως εκ τούτου, η ιατρική ένδειξη τερματισμού της εγκυμοσύνης είναι δυνατή έως την 24η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
Οι γυναίκες που ωστόσο αποφασίζουν να συνεχίσουν την εγκυμοσύνη πρέπει να περιμένουν το παιδί να πεθάνει εντός των δύο πρώτων ετών. Αυτό είναι ένα τεράστιο ψυχολογικό βάρος για τους νέους γονείς, επομένως θα πρέπει να ζητήσετε συμβουλές και βοήθεια από άλλα άτομα που έχουν προσβληθεί σε πρώιμο στάδιο και να μην φοβάστε να ζητήσετε βοήθεια από ψυχολόγο.
Δεδομένου ότι τα πρώτα δύο χρόνια της ζωής είναι ιδιαίτερα κρίσιμα για ασθενείς με σύνδρομο Jeune, οι οικογένειες των παιδιών που έχουν προσβληθεί αντιμετωπίζουν συνεχείς επισκέψεις στο γιατρό, διαμονή στο νοσοκομείο και νοσηλευτική στο σπίτι κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου.
Πώς αυτή η πρόσθετη οργανωτική επιβάρυνση μπορεί να ενσωματωθεί στην καθημερινή (επαγγελματική) ζωή θα πρέπει να αποσαφηνιστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι ομάδες αυτοβοήθειας και οι εταιρείες ασφάλισης υγείας παρέχουν πληροφορίες σχετικά με τις επιλογές χρηματοοικονομικής και οργανωτικής υποστήριξης.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
