ο Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann χαρακτηρίζεται από μια γενετικά προκαλούμενη διαταραχή ανάπτυξης του παιδιού με άνιση ανάπτυξη των διαφόρων οργάνων. Αυτή η ανώμαλη ανάπτυξη αρχίζει ήδη ενδομήτρια (στη μήτρα) και συχνά σχετίζεται με το σχηματισμό όγκων.
Τι είναι το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann;
© Zffoto - stock.adobe.com
Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann είναι μια πολύ σπάνια γενετική ασθένεια και προσβάλλει παιδιά ηλικίας έως οκτώ ετών. Υπάρχει πιθανότητα 1 στα 12.000 έως 1 στα 15.000 αυτής της κατάστασης.
Διάφορα όργανα όπως το ήπαρ, το πάγκρεας, ο σπλήνας ή τα νεφρά αναπτύσσονται δυσανάλογα. Η γλώσσα επίσης μεγεθύνεται συχνά τόσο πολύ που δεν ταιριάζει πλέον στο στόμα. Αυτή η διαταραχή ανάπτυξης συχνά συνοδεύεται από διάφορους καλοήθεις και κακοήθεις όγκους.
Επιπλέον, υπογλυκαιμικές καταστάσεις (χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα) εμφανίζονται κατά τις πρώτες εβδομάδες της ζωής. Άλλες δυσπλασίες επηρεάζουν το κοιλιακό τοίχωμα και οι ομφαλικές κήλες είναι συχνές. Οι κύστεις των νεφρών είναι επίσης συχνές. Μετά την ηλικία των οκτώ, τα συμπτώματα που σχετίζονται με την ανάπτυξη του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann εξαφανίζονται ξανά και η πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου επανέρχεται επίσης στο φυσιολογικό.
αιτίες
Η αιτία αυτής της άνισης ανάπτυξης έγκειται στη γενετική υπερπαραγωγή του αυξητικού παράγοντα IGF-2 (ινσουλινοειδής αυξητικός παράγοντας 2). Αυτός ο αυξητικός παράγοντας έχει παρόμοια δομή με την ινσουλίνη και έχει μιτογόνο (διαίρεση των κυττάρων), αντι-αποπτωτικό (αποτρέπει την κυτταρική αυτοκτονία) και διεγερτικό της ανάπτυξης.
Μπορεί επίσης να προσκολληθεί στους υποδοχείς ινσουλίνης σε μικρό βαθμό και έτσι να μειώσει το επίπεδο σακχάρου στο αίμα. Η αυξημένη συγκέντρωση του IGF-2 προάγει έτσι την κυτταρική διαίρεση και διεγείρει έτσι την ανάπτυξη. Ταυτόχρονα, ωστόσο, αποτρέπει την καταστροφή ασθενών και εκφυλισμένων κυττάρων και επίσης σε κάποιο βαθμό αντικαθιστά τον ρόλο της ινσουλίνης. Το αποτέλεσμα είναι μια μη ισορροπημένη ανάπτυξη, η οποία συνοδεύεται από όγκους και, κατά την παιδική ηλικία, συχνά από υπογλυκαιμία.
Οι γενετικές αιτίες της υπερπαραγωγής της ορμόνης IGM-2 είναι αλλαγές στα γονίδια IGF-2 και H19, τα οποία βρίσκονται στο χρωμόσωμα 11. Κανονικά μόνο το αλληλόμορφο του γονιδίου IGF-2, το οποίο προέρχεται από το πατρικό χρωμόσωμα 11, είναι ενεργό. Το αντίστοιχο αλληλόμορφο στο μητρικό χρωμόσωμα 11 είναι συνήθως ανενεργό. Η δραστικότητα του IGF-2 ρυθμίζεται από τη δράση του γονιδίου Η19. Ωστόσο, εάν το Η19 μεθυλιωθεί, όπως συμβαίνει με το πατρικό (πατρικό) χρωμόσωμα 11, η δραστικότητα του IGF-2 έρχεται από μόνη της. Διάφορες μεταλλάξεις οδηγούν στο σύνδρομο Beckwith-Wiedemann.
Η υπερμεθυλίωση μπορεί να υπάρχει έτσι ώστε και τα δύο αλληλόμορφα του IGH-2 να είναι ενεργά. Περαιτέρω, είναι επίσης πιθανό ότι δύο πατρικά χρωμοσώματα 11 κληρονομούνται χωρίς να υπάρχει μητρικό χρωμόσωμα 11. Σε 20 τοις εκατό των περιπτώσεων, η γενετική αιτία του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann δεν μπορεί να διευκρινιστεί.
Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία
Τα βρέφη που γεννιούνται με σύνδρομο Beckwith-Wiedemann είναι συνήθως μεγαλύτερα και βαρύτερα από τα υγιή παιδιά. Το ψηλό ανάστημα επηρεάζει συχνά τα όργανα και μπορεί να προκαλέσει περαιτέρω αναπτυξιακές διαταραχές στην πρώιμη παιδική ηλικία. Εξωτερικά, το σύνδρομο μπορεί επίσης να αναγνωριστεί από το πολύ μικρό κεφάλι και τους προεξέχοντες βολβούς.
Η γλώσσα είναι δυσανάλογα μεγάλη και οδηγεί στις τυπικές διαταραχές του λόγου. Μερικά παιδιά υποφέρουν επίσης από παραμορφώσεις των χεριών και των ποδιών ή βλάβη στη σπονδυλική στήλη. Ελαττώματα στο κοιλιακό τοίχωμα, διαταραχές του γαστρεντερικού σωλήνα και οστικές ασθένειες μπορεί επίσης να εμφανιστούν. Τα προσβεβλημένα βρέφη πάσχουν επίσης από όγκους που συνήθως αναπτύσσονται λίγο μετά τη γέννηση ή τα πρώτα χρόνια της ζωής και αναπτύσσονται γρήγορα.
Για πολλούς από αυτούς που πλήττονται, οι εξωτερικές ανωμαλίες οδηγούν σε συναισθηματικά προβλήματα όπως κοινωνικό άγχος ή κατάθλιψη. Εάν το σύνδρομο αντιμετωπιστεί νωρίς, τα συμπτώματα μπορούν τουλάχιστον να μειωθούν. Ωστόσο, ορισμένα συμπτώματα όπως το κοντό ανάστημα του κρανίου ή οι προεξέχοντες βολβοί δεν μπορούν πάντα να αντιμετωπιστούν.
Προκαλούν σωματικά και διανοητικά προβλήματα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Αυτές περιλαμβάνουν διαταραχές της όρασης, διαταραχές του κυκλοφορικού, φλεγμονή, αιμορραγία και διάφορα άλλα συμπτώματα που εξαρτώνται από τον τύπο και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.
διάγνωση
Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann μπορεί να διαγνωστεί χρησιμοποιώντας τυπικές διαταραχές ανάπτυξης. Υπάρχει ένα θετικό οικογενειακό ιστορικό στο 15% των περιπτώσεων. Οι άλλες περιπτώσεις είναι σποραδικές. Εάν υπάρχει μακροσωμία (δυσανάλογο μέγεθος οργάνων και τμημάτων του σώματος), μακρογλωσσία (διευρυμένη γλώσσα), ελαττώματα στο κοιλιακό τοίχωμα, τουλάχιστον ένα διογκωμένο όργανο και εμβρυϊκοί όγκοι, μπορεί να υποτεθεί το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann. Οι μοριακές γενετικές εξετάσεις πρέπει να συνεχίσουν να εκτελούνται για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann.
Επιπλοκές
Κατά κανόνα, το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann οδηγεί στο σχηματισμό όγκων και έτσι μειώνει τη διάρκεια ζωής εάν η ασθένεια δεν αντιμετωπιστεί σωστά ή δεν αντιμετωπιστεί νωρίς. Συχνά τα όργανα δεν αναπτύσσονται ομοιόμορφα και η ανάπτυξη του ασθενούς είναι μειωμένη. Τα όργανα του ασθενούς μεγεθύνονται σε μεγάλο βαθμό, τα οποία φαίνονται κυρίως στη γλώσσα.
Η διευρυμένη γλώσσα και το πολύ μικρό κρανίο μπορεί να οδηγήσουν σε ελαττώματα ομιλίας κατά την ανάπτυξη του παιδιού. Οι βολβοί επίσης προεξέχουν συχνά. Λόγω της ασυνήθιστης εμφάνισής τους, τα παιδιά μπορούν σε πολλές περιπτώσεις να γίνουν θύματα πειράγματος και εκφοβισμού. Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann αντιμετωπίζεται μόνο συμπτωματικά · μια συγκεκριμένη θεραπεία του συμπτώματος δεν είναι δυνατή.
Οι όγκοι ειδικότερα παρακολουθούνται και απομακρύνονται εάν είναι απαραίτητο. Δεδομένου ότι οι όγκοι αναπτύσσονται σχετικά γρήγορα, το προσβεβλημένο άτομο πρέπει να υποβληθεί σε πολλές χειρουργικές επεμβάσεις. Η ζωή του ατόμου που επηρεάζεται περιορίζεται σοβαρά και η ποιότητα ζωής μειώνεται.
Πολλοί ασθενείς πάσχουν επίσης από μειωμένη αυτοεκτίμηση λόγω της αλλαγμένης εμφάνισης. Εάν η απομάκρυνση των όγκων είναι επιτυχής, δεν υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συμπτώματα του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann εμφανίζονται μόνο μέχρι την ηλικία των οκτώ.
Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;
Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann μπορεί συνήθως να διαγνωστεί αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού. Ο γιατρός, ένας μαιευτήρας ή οι γονείς συνήθως θα παρατηρήσουν τις τυπικές ανισορροπίες αμέσως και θα ξεκινήσουν μια διάγνωση. Περαιτέρω θεραπεία πρέπει να πραγματοποιείται το συντομότερο δυνατό. Άμεσα μέτρα - συνήθως οι όγκοι παρακολουθούνται πρώτα και, εάν είναι απαραίτητο, απομακρύνονται - μπορούν τουλάχιστον να μειώσουν περαιτέρω επιπλοκές.
Οι αλλαγές στην εμφάνιση μπορούν να αντιμετωπιστούν μόνο συμπτωματικά. Τις περισσότερες φορές, ορισμένες παραμορφώσεις παραμένουν που μπορούν να οδηγήσουν σε ψυχολογικά προβλήματα αργότερα στη ζωή. Εάν η αλλαγή της εμφάνισης οδηγεί σε αποκλεισμό και, ως εκ τούτου, σε μειωμένη αυτοεκτίμηση, πρέπει να συμβουλευτείτε έναν θεραπευτή.
Επιπλέον, υπάρχουν συμβουλευτικές συνεδρίες με ειδικούς και ομάδες αυτοβοήθειας με άλλα άτομα που έχουν πληγεί. Δεν απαιτούνται περαιτέρω ιατρικά μέτρα εάν το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann υποχωρήσει όπως συνήθως. Ωστόσο, εάν τα συμπτώματα επιμένουν πολύ μετά την ηλικία των οκτώ, θα πρέπει να μιλήσετε ξανά με το γιατρό σας.
Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας
Θεραπεία & Θεραπεία
Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο συμπτωματικά, καθώς είναι γενετικό. Αυτή η ασθένεια χρειάζεται ιδιαίτερα θεραπεία από την πρώτη παιδική ηλικία έως την ηλικία των οκτώ.
Τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα πρέπει να παρακολουθούνται κατά τη βρεφική ηλικία για να αποφευχθεί η υπογλυκαιμία. Εάν αυτό συμβαίνει πολύ συχνά, μπορεί επίσης να οδηγήσει σε διαταραχές ανάπτυξης του εγκεφάλου. Επιπλέον, η ανάπτυξη του όγκου, όπως ο όγκος Wilms, το ηπατοβλάστωμα, το νευροβλάστωμα και το ραβδομυοσάρκωμα, πρέπει να ελέγχονται συνεχώς. Αυτοί οι όγκοι αναπτύσσονται πολύ γρήγορα και πρέπει να αφαιρεθούν χειρουργικά.
Για τον έλεγχο της ανάπτυξης όγκων, είναι απαραίτητο να κάνετε εξετάσεις αίματος κάθε έξι έως δώδεκα εβδομάδες έως την ηλικία των 4 ετών και εξετάσεις υπερήχων της κοιλιάς κάθε τρεις μήνες έως την ηλικία των 8 ετών. Στην ηλικία των οκτώ, τα συμπτώματα του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann εξαφανίζονται.
Προοπτικές και προβλέψεις
Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann έχει μια δυσμενή πορεία της νόσου. Η πρόγνωση της γενετικής νόσου θεωρείται πολύ κακή, καθώς δεν υπάρχουν επαρκείς θεραπευτικές επιλογές για μόνιμη ανάρρωση. Για νομικούς λόγους, η παρέμβαση και η τροποποίηση της ανθρώπινης γενετικής δεν επιτρέπονται ακόμη.
Αυτό περιορίζει τις επιλογές των ιατρών και επιτρέπει μόνο συμπτωματική θεραπεία. Οι επιστήμονες και οι ερευνητές, παρά τις μεγάλες προσπάθειες, δεν είναι ακόμη σε θέση να επιτύχουν μια μόνιμη θεραπεία ή να ελαχιστοποιήσουν τα συμπτώματα.
Τα παιδιά διατρέχουν ιδιαίτερο κίνδυνο. Ο κίνδυνος πρόωρου θανάτου εντός των πρώτων 8 ετών της ζωής αυξάνεται σημαντικά. Αυξάνεται επίσης έντονα εάν δεν λαμβάνεται ιατρική περίθαλψη. Εκτός από τις διαταραχές της ανάπτυξης, οι όγκοι σχηματίζονται επανειλημμένα σε διάφορα μέρη του σώματος. Αυτά συχνά έχουν κακοήθη νόσο και ταχεία ανάπτυξη.
Το παιδί πρέπει να υποβληθεί σε τακτικές εξετάσεις έτσι ώστε ο σχηματισμός όγκου να μπορεί να προσδιοριστεί σε πρώιμο στάδιο. Υπάρχουν ήδη αρκετές επεμβάσεις στην παιδική ηλικία. Οι διαταραχές της ανάπτυξης διορθώνονται όσο το δυνατόν καλύτερα και οι όγκοι απομακρύνονται. Κάθε χειρουργική επέμβαση σχετίζεται με τους συνήθεις κινδύνους και παρενέργειες. Όταν ο ασθενής φτάσει στην ενηλικίωση, ο σχηματισμός όγκου συνήθως μειώνεται. Ωστόσο, υπάρχει ακόμη αυξημένος κίνδυνος θανάτου.
πρόληψη
Η πρόληψη του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann δεν είναι δυνατή επειδή είναι γενετική. Μέχρι την ηλικία των οκτώ, ωστόσο, το παιδί χρειάζεται συνεχή ιατρική παρακολούθηση για να αποτρέψει τις απειλητικές για τη ζωή ανεπιθύμητες εξελίξεις.
πρόληψη
Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann πρέπει να αντιμετωπίζεται για μια ζωή, καθώς οι δυσπλασίες και οι όγκοι συχνά προκαλούν μακροπρόθεσμες συνέπειες. Η παρακολούθηση της φροντίδας εστιάζεται στις ενέργειες που πρέπει να γίνουν μετά τη χειρουργική επέμβαση. Στην περίπτωση των όγκων, εκτός από τα συντηρητικά θεραπευτικά μέτρα, πρέπει επίσης να εξεταστούν εναλλακτικά μέσα.
Ειδικά κατά τη μετεγχειρητική φροντίδα, οι μέθοδοι από την κινεζική ιατρική μπορούν να προσφέρουν ανακούφιση από τον πόνο και βελτιωμένη ευεξία Ο υπεύθυνος γιατρός μπορεί να υποστηρίξει τον ασθενή στην εξεύρεση κατάλληλου εναλλακτικού γιατρού και να δώσει περαιτέρω συμβουλές για έναν υγιεινό τρόπο ζωής που προσαρμόζεται στην κατάσταση. Επιπλέον, πρέπει να γίνονται οι συνήθεις έλεγχοι παρακολούθησης.
Ανάλογα με την κατάσταση της υγείας του ασθενούς, αυτές οι εξετάσεις μπορούν να πραγματοποιούνται εβδομαδιαία, μηνιαία ή ετήσια. Τυχόν τραύματα πρέπει να ελεγχθούν μετά από μια επέμβαση. Η παρακολούθηση μετά από χημειοθεραπεία ή ακτινοθεραπεία περιλαμβάνει επίσης εξετάσεις υπερήχων, μετρήσεις τιμών αίματος και συζητήσεις ασθενών.
Η γενετική συμβουλευτική είναι επίσης μέρος της παρακολούθησης. Σε συνομιλία με έναν ειδικό σε γενετικές ασθένειες, ο κίνδυνος υποτροπής αξιολογείται, μεταξύ άλλων. Εάν ο ασθενής περιμένει απογόνους, πρέπει να σταθμιστεί ο κίνδυνος αρρώστιας του παιδιού. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μια σάρωση υπερήχων μπορεί να παρέχει πληροφορίες σχετικά με την υγεία του παιδιού.
Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας
Οι γονείς των άρρωστων παιδιών πρέπει να ενημερωθούν πλήρως για το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann σε πρώιμο στάδιο, ώστε να ξέρουν τι να περιμένουν μετά τη γέννηση του παιδιού τους και να μπορούν να λάβουν τα απαραίτητα οργανωτικά μέτρα εγκαίρως.
Οι χώροι παιδικής μέριμνας για μικρά παιδιά που χρειάζονται φροντίδα είναι εξαιρετικά λιγοστοί. Οι γονείς πρέπει επομένως να κανονίσουν την τοποθέτηση του παιδιού τους το συντομότερο δυνατό. Ωστόσο, πρέπει να αναμένεται ότι και οι δύο γονείς δεν θα μπορούν να επιστρέψουν στη δουλειά τους αμέσως ή με πλήρες ωράριο, καθώς η φροντίδα ενός παιδιού που πάσχει από σύνδρομο Beckwith-Wiedemann είναι πολύ ακριβή, ειδικά μέχρι την ηλικία των οκτώ.
Τα παιδιά συνήθως πάσχουν από μεγάλο αριθμό όγκων και κύστεων, τα οποία απαιτούν συνεχή παρακολούθηση και ιατρικό έλεγχο, έτσι ώστε οι τακτικές επισκέψεις στο γιατρό και τη διαμονή στο νοσοκομείο να ενσωματώνονται στην καθημερινή ζωή της οικογένειας. Οι πληγείσες οικογένειες μπορούν καλύτερα να μάθουν πώς να το κάνουν αυτό από άτομα σε παρόμοια κατάσταση. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann είναι πολύ σπάνιο, δεν υπάρχουν ομάδες αυτοβοήθειας για συγκεκριμένες ασθένειες, αλλά οι γονείς μπορούν να συμμετάσχουν σε ομάδες για ασθένειες με παρόμοια συμπτώματα.
Με την αύξηση της ηλικίας, τα ίδια τα παιδιά υποφέρουν από τους περιορισμούς που συνοδεύουν την ασθένειά τους. Λόγω της εντυπωσιακής εμφάνισής τους, συχνά πειράζονται ή εκφοβίζονται από τους συνομηλίκους τους. Προκειμένου να αντιμετωπίσουν καλύτερα αυτήν την κατάσταση, οι γονείς πρέπει να συμβουλευτούν έναν ψυχολόγο παιδιών εγκαίρως.
