Η ασθένειά της

Η ασθένειά της αποδίδεται στην ομάδα ασθενειών αποθήκευσης γλυκογόνου και είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται στις περισσότερες περιπτώσεις από έλλειψη συγκεκριμένου ενζύμου. Αυτό το ένζυμο είναι το λεγόμενο ένζυμο άλφα-γλυκάνης φωσφορυλάσης, το οποίο βρίσκεται ιδιαίτερα στο ήπαρ.

Τι είναι η ασθένειά της;

Με την ασθένεια Η ασθένειά της Είναι μια μεταβολική ασθένεια στην οποία η αποθήκευση του γλυκογόνου είναι μειωμένη. Η ασθένεια κληρονομείται ως αυτοσωματικό υπολειπόμενο ή Χ-συνδεδεμένο χαρακτηριστικό. Στη γερμανική ονομασία αναφέρεται συχνά ως νόσος Hers με την παρουσία του λεγόμενου τύπου γλυκογένεσης VI.

Μια παθολογική ανεπάρκεια φωσφορυλάσης στο ήπαρ σημαίνει ότι η ουσία γλυκογόνου δεν μπορεί να διασπάται επαρκώς. Ως αποτέλεσμα, το γλυκογόνο παραμένει στο ήπαρ και δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως πηγή ενέργειας από το σώμα. Εκτός από το συκώτι, στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων κανένα άλλο όργανο δεν επηρεάζεται από την ανεπάρκεια φωσφορυλάσης στη νόσο του Hers.

αιτίες

Υπάρχουν πολλές πιθανές αιτίες της νόσου Hers. Γενικά, αφορά τα ενζυματικά ελαττώματα στο σύστημα της φωσφορυλάσης κινάσης στο ήπαρ και στους μύες, τα οποία είναι συγγενή. Οι αιτίες είναι γνωστό ότι είναι ένα ελάττωμα συνδεδεμένο με Χ στην λεγόμενη φωσφορυλάση β-κινάση του ήπατος, ένα ελάττωμα στη φωσφορυλάση του ήπατος και ένας συνδυασμός της αποτυχίας της φωσφορυλάσης β-κινάσης στους μύες και το ήπαρ.

Όσον αφορά τη φωσφορυλάση του ήπατος, έχει δημιουργηθεί σύνδεση με μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο, το γονίδιο PYGL. Το γονίδιο PHKB έχει ταυτοποιηθεί σε σχέση με το συνδυασμένο ελάττωμα της φωσφορυλάσης των μυών και του ήπατος.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συμπτώματα της νόσου του εμφανίζονται στην παιδική ηλικία και στην εφηβεία. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται συνήθως από μια σχετικά ήπια πορεία. Τα τυπικά κύρια συμπτώματα της νόσου Η νόσος είναι η παθολογική διόγκωση του ήπατος (ιατρική ονομασία ηπατομεγαλία) καθώς και η καθυστέρηση της ανάπτυξης.

Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστεί ήπια έως μέτρια υπογλυκαιμία, αλλά αυτό υποχωρεί με την αύξηση της ηλικίας. Σε πολλές περιπτώσεις, η ηπατομεγαλία υποχωρεί επίσης με την αύξηση της ηλικίας του προσβεβλημένου ατόμου και μπορεί επίσης να υποχωρήσει πλήρως. Σε ορισμένες μεταλλάξεις de-novo, έχουν αποδειχθεί υπολειμματικές ενζυμικές δραστηριότητες που συνοδεύονται από ήπια κέτωση καθώς και ελαφρώς αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης, τριγλυκεριδίων και τρανσαμινασών.

Όσον αφορά το X-συνδεδεμένο ελάττωμα της φωσφορυλάσης κινάσης του ήπατος, έχουν αναφερθεί λιγότερο συχνά συνδέσεις με φυσικές ασθένειες όπως οστεοπόρωση, κίρρωση του ήπατος, νευρολογικές παθήσεις, βασική παχυσαρκία ή αυξημένα επίπεδα γαλακτικού.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η ασθένειά της μπορεί να διαγνωστεί με βεβαιότητα μόνο μέσω εξειδικευμένων εξετάσεων και εργαστηριακών αναλύσεων. Υπάρχουν διάφορες επιλογές για την αξιόπιστη διάγνωση της νόσου του Hers, η χρήση της οποίας σταθμίζεται σε σχέση με τη συγκεκριμένη περίπτωση. Σε πολλές περιπτώσεις, μια μειωμένη ενζυμική δραστηριότητα του ήπατος (ιατρική ονομασία φωσφορυλάση) χρησιμεύει ως απόδειξη.

Ομοίως, η μειωμένη ενζυμική δραστηριότητα τόσο στα λευκοκύτταρα όσο και στα ερυθροκύτταρα μπορεί να χρησιμεύσει ως πιθανή ένδειξη της νόσου του. Επιπλέον, μειωμένα επίπεδα γλυκόζης και γαλακτικού σε σχέση με αυξημένα επίπεδα τρανσαμινασών δείχνουν επίσης την παρουσία της νόσου Hers. Γενικά, το ενζυμικό ελάττωμα μπορεί να ανιχνευθεί τόσο στο συκώτι όσο και στα λεμφοκύτταρα.

Επιπλέον, η μοριακή γενετική απόδειξη μιας μετάλλαξης ειδικών γονιδίων σε συνδυασμό με κλινικά ευρήματα είναι μια άλλη επιλογή για τη διάγνωση της νόσου του.Η βιοψία του ήπατος μπορεί επίσης να θεωρηθεί ως συσκευή διάγνωσης της νόσου του.

Επιπλοκές

Λόγω της νόσου του, τα παιδιά ειδικότερα ήδη υποφέρουν από διάφορα συμπτώματα και ασθένειες. Στις περισσότερες περιπτώσεις, εμφανίζονται διαταραχές ανάπτυξης και ανάπτυξης παιδιών. Δεν είναι ασυνήθιστο για τα άτομα που επηρεάζονται να περιορίζονται στην καθημερινή τους ζωή και επίσης να εξαρτώνται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων. Η ποιότητα ζωής του ασθενούς μειώνεται σημαντικά από τη νόσο Hers.

Επιπλέον, μπορεί επίσης να συμβεί διανοητική καθυστέρηση, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε μαθησιακές δυσκολίες. Ως αποτέλεσμα, τα παιδιά μπορούν να γίνουν θύματα πειράγματος ή εκφοβισμού και ως εκ τούτου να αναπτύξουν ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη. Ομοίως, η ασθένεια έχει πολύ αρνητική επίδραση στο ήπαρ. Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία της νόσου του.

Εκείνοι που επηρεάζονται εξαρτώνται επομένως από διάφορες θεραπείες που αποσκοπούν στον περιορισμό των συμπτωμάτων. Όχι σπάνια, ωστόσο, οι διαταραχές υποχωρούν από μόνες τους στα γηρατειά. Κατά κανόνα, η θεραπεία πραγματοποιείται με τη βοήθεια βλαστικών κυττάρων. Τα ανοσοκατασταλτικά μπορούν επίσης να περιορίσουν τη νόσο της. Γενικά, δεν μπορεί να προβλεφθεί εάν αυτό θα οδηγήσει σε μείωση του προσδόκιμου ζωής.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου της εμφανίζονται στην παιδική ηλικία έως την εφηβεία. Οι διαταραχές ανάπτυξης ή οίδημα στο σώμα είναι ιδιαίτερα αισθητές. Εάν, σε άμεση σύγκριση με παιδιά της ίδιας ηλικίας, ένα αισθητά μειωμένο μέγεθος σώματος μπορεί να γίνει αντιληπτό κατά τη διαδικασία ανάπτυξης, οι πληροφορίες πρέπει να συζητηθούν με έναν γιατρό. Θα πρέπει επίσης να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν υπάρχει πρήξιμο στο άνω μέρος του σώματος στο επίπεδο του ήπατος. Πρέπει να εξεταστεί και να αποσαφηνιστεί εάν υπάρχει διεύρυνση του οργάνου. Εάν υπάρχουν γενικές λειτουργικές διαταραχές, ανωμαλίες ή αλλαγές στην επιδερμίδα ή εάν η κίνηση είναι μειωμένη, απαιτείται ιατρός.

Εάν το δέρμα είναι ανοιχτόχρωμο ή κιτρινωπό, πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Μια εσωτερική ανησυχία, αυξημένη ευερεθιστότητα καθώς και διαταραχές της συγκέντρωσης υποδηλώνουν βλάβες στην υγεία που πρέπει να εξεταστούν και να αντιμετωπιστούν. Επιθέσεις με πόθο και σοβαρή κόπωση ή κόπωση είναι περαιτέρω σημάδια υπάρχουσας ανωμαλίας. Εάν τα συμπτώματα επιμένουν για αρκετές ημέρες ή εβδομάδες, πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Εάν υπάρχουν προβλήματα συμπεριφοράς, συναισθηματικά ή ψυχολογικά προβλήματα ή αν παρατηρηθεί έντονη συμπεριφορά απόσυρσης, υπάρχει λόγος ανησυχίας. Η επίσκεψη του γιατρού είναι απαραίτητη για να διευκρινιστεί η αιτία. Ένας γιατρός πρέπει επίσης να παρουσιάζεται με μείωση της φυσιολογικής απόδοσης.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία της νόσου της Hers με γλυκογένεση τύπου VI μπορεί να είναι καθαρά συμπτωματική στη συντριπτική πλειονότητα των προσβεβλημένων ασθενών, οπότε τα συμπτώματα πρέπει να αποφεύγονται. Σε αυτό το πλαίσιο, ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι μόνο η πρόληψη των υπογλυκαιμικών φάσεων. Προκειμένου να είναι σε θέση να πραγματοποιήσει αυτήν την προληπτική θεραπεία, πρέπει να υπάρχει μια συνολική καλή πρόγνωση της νόσου του για τη συγκεκριμένη περίπτωση.

Από την άλλη πλευρά, σε πιο περίπλοκες περιπτώσεις, οι υπάρχουσες μεταβολικές διαταραχές πρέπει να αντισταθμίζονται και να αντισταθμίζονται οι δυσλειτουργίες των οργάνων. Επιπλέον, θα πρέπει επίσης να εξεταστεί η συνοδευτική διατροφική θεραπεία. Η διατροφή πρέπει να χαρακτηρίζεται από υψηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες και μικρά γεύματα. Η χρήση ανοσοκατασταλτικών μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως φαρμακευτική θεραπεία.

Η ασθένειά της μπορεί επίσης να αντιμετωπιστεί χειρουργικά με μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων. Ωστόσο, σε πολλές περιπτώσεις δεν απαιτείται θεραπεία για τη νόσο του. Ωστόσο, η ασθένεια πρέπει να παρακολουθείται από γιατρό με τη μορφή τακτικών εξετάσεων.

Να είναι σε θέση να ξεκινήσει αμέσως κατάλληλα θεραπευτικά μέτρα σε περίπτωση πιθανής επιδείνωσης μεμονωμένων συμπτωμάτων ή της συνολικής κατάστασης του σχετικού ασθενούς. Σε γενικές γραμμές, η πρόγνωση της νόσου Hers μπορεί να χαρακτηριστεί ως κυρίως καλή.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

Προοπτικές και προβλέψεις

Η ασθένειά της προσφέρει συνήθως καλή πρόγνωση. Η ασθένεια υποχωρεί συχνά κατά την εφηβεία ή την πρώιμη ενηλικίωση. Μέχρι τότε, η ασθένεια έχει μια σχετικά ήπια πορεία που δεν προκαλεί σοβαρά παράπονα. Συνήθως εμφανίζονται προβλήματα υπότασης, υπογλυκαιμίας και ανάπτυξης. Με την εξάλειψη των συμπτωμάτων ανεπάρκειας, μπορούν να αποφευχθούν σοβαρά παράπονα.

Προϋπόθεση είναι συνήθως η μόνιμη τήρηση της αυστηρής διατροφής. Σε συνδυασμό με έναν ανθυγιεινό τρόπο ζωής ή εγκυμοσύνη, η νόσος της μπορεί να εξελιχθεί σε χρόνια πάθηση που μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές. Μια αλλαγή στον τρόπο ζωής ή η ολοκληρωμένη θεραπεία της εγκυμοσύνης βελτιώνει την πρόγνωση και επιτρέπει στον ασθενή να ζήσει μια σχετικά φυσιολογική ζωή χωρίς αισθητούς περιορισμούς.

Η ασθένειά της οδηγεί συχνά σε συναισθηματικά παράπονα που πρέπει να αντιμετωπιστούν. Οι καταθλιπτικές διαθέσεις, οι οποίες αναπτύσσονται επίσης λόγω της ορμονικής ανισορροπίας, είναι τυπικές. Το κύριο πρόβλημα είναι οι φυσικοί περιορισμοί, οι οποίοι οδηγούν επίσης σε μειωμένη ποιότητα ζωής. Οι επιπλοκές μπορούν να αποφευχθούν μέσω στοχευμένης διατροφής και τακτικών εξετάσεων από τον γιατρό. Η πρόγνωση γίνεται από τον ειδικό, λαμβάνοντας υπόψη τα συμπτώματα και την επιλεγμένη θεραπεία.

πρόληψη

Δεδομένου ότι η νόσος του Hers είναι κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από γονιδιακές μεταλλάξεις ή ορισμένα χρωμοσωμικά ελαττώματα, για παράδειγμα, δεν υπάρχουν μέχρι τώρα προληπτικά μέτρα για την ασθένεια. Δεδομένου ότι η νόσος της εμφανίζεται κυρίως σε παιδιά και εφήβους, είναι σημαντικό να ξεκινήσετε ιατρικές εξετάσεις αμέσως μόλις εμφανιστούν συμπτώματα.

Οι θεράποντες ιατροί μπορούν στη συνέχεια να διατάξουν προληπτικά και θεραπευτικά μέτρα κατάλληλα για την κάθε κλινική εικόνα. Αυτό μπορεί να έχει πολύ θετική επίδραση στην πρόγνωση της νόσου του.

Μετέπειτα φροντίδα

Η μετέπειτα φροντίδα με την πραγματική έννοια της λέξης δεν είναι διαθέσιμη για τη γενετική μεταβολική νόσο. Η αιτία της νόσου δεν είναι ιάσιμη. Η βάση της καλής υγείας παρά την ταλαιπωρία είναι η κατάλληλη διατροφή και εξετάσεις. Αντίστοιχα, οι εξετάσεις παρακολούθησης προκύπτουν μόνο από εξετάσεις για τον έλεγχο της επιτυχίας της θεραπείας.

Αυτό αρκεί για όλες τις ήπιες μορφές γλυκογένεσης τύπου VI. Συνήθως δεν υπάρχουν ιατρικές επιπλοκές που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε περαιτέρω θεραπεία και μέτρα παρακολούθησης. Κατά συνέπεια, δεν υπάρχει ιατρική παρακολούθηση με τη στενότερη έννοια. Η κατάσταση είναι διαφορετική εάν οι λειτουργίες του οργάνου περιορίζονται σε πιο σοβαρές περιπτώσεις.

Το ήπαρ ειδικότερα μπορεί να πάσχει από τη μεταβολική νόσο και μερικές φορές μπορεί να εμφανιστούν παθολογικές αλλαγές στον ιστό και κίρρωση. Κατά συνέπεια, μερικές φορές είναι απαραίτητα χειρουργικά μέτρα έως και μεταμόσχευση. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την ανάγκη ιατρικής παρακολούθησης για τη σταθεροποίηση του ασθενούς και τη διασφάλιση της αποδοχής του υλικού δότη από το σώμα του ασθενούς. Προγραμματίζονται εξετάσεις παρακολούθησης.

Συνολικά, όλοι όσοι επηρεάζονται καλούνται να ελέγχουν το μεταβολισμό τους σε τακτά χρονικά διαστήματα. Οι μεταβαλλόμενες συνθήκες διαβίωσης και οι φυσικές αλλαγές μερικές φορές καθιστούν απαραίτητη την προσαρμογή της θεραπείας, η επιτυχία της οποίας πρέπει επίσης να παρακολουθείται με επακόλουθες εξετάσεις.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι ασθενείς που πάσχουν από τη νόσο του πρέπει πρώτα απ 'όλα να προσαρμόσουν τις καθημερινές τους συνήθειες και ιδιαίτερα τη διατροφή τους. Η διατροφή πρέπει να παρέχει μακροχρόνια ενέργεια και να σταθεροποιεί το επίπεδο σακχάρου στο αίμα, προκειμένου να αποφευχθούν οι υπογλυκαιμικές φάσεις.

Θα πρέπει να αποφεύγονται μεγαλύτερες περίοδοι νηστείας. Οι ασθενείς πρέπει να τρώνε μικρότερα γεύματα πιο συχνά και να τρώνε μια ισορροπημένη διατροφή. Οι κακοί υδατάνθρακες και τα απλά σάκχαρα πρέπει να καταναλώνονται μόνο σε περιορισμένες ποσότητες. Αντ 'αυτού, το άψητο καλαμπόκι και άλλα αργά χωνευμένα τρόφιμα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη σταθεροποίηση των επιπέδων σακχάρου στο αίμα.

Μια δομημένη θεραπεία βελτιώνει την ευεξία και τη σωματική και διανοητική απόδοση. Οι ασθενείς θα πρέπει να συνεργαστούν με το γιατρό τους και έναν διατροφολόγο για να δημιουργήσουν μια κατάλληλη δίαιτα προσαρμοσμένη στα μεμονωμένα συμπτώματά τους.

Επιπλέον, υπάρχουν διαθέσιμα αθλητικά μέτρα. Ένας σύντομος περίπατος θα βοηθήσει κατά τη διάρκεια μιας υπογλυκαιμικής φάσης. Σε περίπτωση σοβαρών συμπτωμάτων, ωστόσο, ο γιατρός πρέπει να ενημερωθεί, καθώς ενδέχεται να προκύψουν σοβαρές επιπλοκές. Σε σχέση με τη θεραπεία με φάρμακα, η νόσος του μπορεί να αντιμετωπιστεί καλά με τα μέτρα αυτοβοήθειας που αναφέρονται. Σε σοβαρές περιπτώσεις, απαιτείται θεραπεία σε εσωτερικούς ασθενείς σε εξειδικευμένη κλινική.