Σύνδρομο τριμερούς αντίχειρα Polysyndactyly

ο Σύνδρομο τριμερούς αντίχειρα Polysyndactyly χαρακτηρίζεται από πολλαπλή σύνδεση του αντίχειρα, η οποία συχνά συνδέεται με συντακτυλίους και πολλαπλούς συνδέσμους των δακτύλων. Το σύνδρομο δυσπλασίας προκύπτει με βάση μια γενετική μετάλλαξη και κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, όπου η εκφραστικότητα υπόκειται σε μεταβλητότητα. Οι ασθενείς αντιμετωπίζονται με χειρουργικό ακρωτηριασμό.

Τι είναι το σύνδρομο τριμερούς αντίχειρα polysyndactyly;

Ασθενείς με σύνδρομο τριμερούς αντίχειρα πολυσυντακτυλίου έχουν ανωμαλίες στα χέρια και μερικές φορές στα πόδια. Είστε επηρεασμένοι από το polydactyly, το οποίο εκδηλώνεται κυρίως στην περιοχή του αντίχειρα.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Η πολυδάκτυλα είναι ασθένειες στις οποίες ο ασθενής πάσχει από πολλαπλά άκρα των δακτύλων ή των ποδιών. Μία τέτοια δομή πολλαπλών άκρων είναι επίσης χαρακτηριστική του συνδρόμου τριών άκρων με πολυσυνταξία αντίχειρα. Αυτό το σύμπλεγμα συμπτωμάτων είναι ένα εξαιρετικά σπάνιο γενετικό ελάττωμα που μερικές φορές ταξινομείται ως σύνδρομα δυσπλασίας.

Το σύμπλεγμα ονομάζεται επίσης σύνδρομο τριμερούς αντίχειρα polysyndactyly μεταξιακός πολυγαλακτικός τύπος 2. Το σύνδρομο δυσπλασίας επηρεάζει όχι μόνο τα χέρια αλλά και τα πόδια και χαρακτηρίζεται κυρίως από έναν αντίχειρα τριών μερών που μοιάζει με δάχτυλο, ο οποίος μπορεί να συνοδεύεται από μια προαιρετική επανάληψη των στοιχείων του αντίχειρα. Το σύνδρομο Holt-Oram εμφανίζει παρόμοιες δυσπλασίες και σχετίζεται με το σύνδρομο τριμερούς πολυσυντακτυλίου αντίχειρα όπως και η αναιμία Fanconi.

Ο επιπολασμός του συνδρόμου αναφέρεται ότι είναι περίπου μία περίπτωση σε 1.000.000 άτομα. Οι οικογενειακές συστάδες παρατηρήθηκαν στις περιπτώσεις που έχουν τεκμηριωθεί μέχρι στιγμής. Η επιστήμη συνεπώς υποθέτει ότι το σύμπλεγμα δυσπλασίας είναι κληρονομικό. Η αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομιά με διεισδυτικότητα και μεταβλητή εκφραστικότητα δίνεται ως κληρονομικότητα.

αιτίες

Το σύνδρομο του τριμερούς αντίχειρα είναι πολυσυντακτική, γενετική. Μια μετάλλαξη σχετίζεται με το σύνδρομο δυσπλασίας.Η ασθένεια λέγεται ότι βασίζεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο LMBR1. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στον τόπο γονιδίου 7q36.3 και παίρνει την κωδικοποίηση στο DNA για μια πρωτεΐνη με το όνομα ομόλογη πρωτεΐνη περιοχής 1 Limb. Δεν είναι ακόμη σαφές εάν η πρωτεΐνη εμπλέκεται άμεσα στην ανάπτυξη των άκρων.

Ωστόσο, εάν το γονίδιο κωδικοποίησης είναι μεταλλαγμένο, η πρωτεΐνη εμφανίζει μη φυσιολογική δραστηριότητα και συνεπώς προκαλεί πιθανώς τα συμπτώματα του τριμερούς συνδρόμου πολυσυντακτυλικού αντίχειρα. Η ακριβής σχέση μεταξύ του γενετικού ελαττώματος και των επιμέρους συνεπειών του δεν έχει διερευνηθεί οριστικά. Επίσης, δεν είναι ακόμη γνωστό εάν, εκτός από γενετικούς παράγοντες, εξωτερικοί παράγοντες συμβάλλουν επίσης στην ανάπτυξη του συνδρόμου.

Εάν δεν υπάρχει οικογενειακή συσσώρευση του συνδρόμου σε μια οικογένεια, πιθανότατα μπορεί ακόμη να συμβεί μια νέα μετάλλαξη του γονιδίου, η οποία οδηγεί σε ένα σποραδικό σύνδρομο τριμερούς πολυσυντακτικού αντίχειρα.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Ασθενείς με σύνδρομο τριμερούς αντίχειρα πολυσυντακτυλίου έχουν ανωμαλίες στα χέρια και μερικές φορές στα πόδια. Είστε επηρεασμένοι από το polydactyly, το οποίο εκδηλώνεται κυρίως στην περιοχή του αντίχειρα. Ο αντίχειρας του ασθενούς είναι πολλαπλών άκρων, ειδικά τριών άκρων. Η λειτουργία του αντίχειρα διατηρείται συνήθως. Οι πολλαπλοί σύνδεσμοι του αντίχειρα μοιάζουν με το δάχτυλο.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει συνδικάτα των δακτύλων ή των ποδιών επιπλέον των πολλαπλών άκρων. Αυτό συμβαίνει πάντα όταν τα άκρα του χεριού ή του ποδιού έχουν μεγαλώσει μαζί. Ακριβώς όπως οι πολυ- και συντακτυλίσεις του χεριού εκδηλώνονται κυρίως στον αντίχειρα, τείνουν να εκδηλώνονται στα πόδια του ασθενούς στο μεγάλο δάχτυλο.

Στους περισσότερους ασθενείς, οι αλλαγές στο πόδι είναι πολύ λιγότερο έντονες. Για μερικούς είναι σχεδόν ορατοί και για άλλους δεν είναι καθόλου παρόντες. Ακόμα και στην ίδια οικογένεια, ο βαθμός δυσπλασίας μπορεί να ποικίλει ευρέως.

διάγνωση

Η διάγνωση του τριμερούς συνδρόμου πολυσυντακτυλίου αντίχειρα βασίζεται στην κλινική εικόνα του ασθενούς. Δεδομένου ότι δεν υπάρχουν άλλες δυσπλασίες εκτός από τις αναφερθείσες δυσπλασίες, η διαφορική διαγνωστική διαφοροποίηση από άλλα σύνδρομα δυσπλασίας είναι μάλλον εύκολη στο πλαίσιο των διαγνωστικών.

Υπάρχει κίνδυνος σύγχυσης μεταξύ του τριμερούς συνδρόμου πολυσυνδρακτικής αντίχειρα και του συνδρόμου Holt-Oram. Σε περίπτωση αμφιβολίας, η οριοθέτηση μπορεί να γίνει μέσω μοριακής γενετικής ανάλυσης. Η πρόγνωση για τους ασθενείς είναι εξαιρετική. Από τη μία πλευρά, οι δυσπλασίες συνήθως δεν επηρεάζουν τη λειτουργία των άκρων του χεριού και του ποδιού και, αφετέρου, μπορούν να διορθωθούν άριστα στις περισσότερες περιπτώσεις.

Δεδομένου ότι δεν υπάρχουν άλλες δυσπλασίες εκτός από τις ανωμαλίες των δακτύλων των δακτύλων και των δακτύλων, το σύνδρομο τριμερούς πολυσυνδρακτικού αντίχειρα είναι ένα από τα προγνωστικά πιο ευνοϊκά σύνδρομα δυσπλασίας.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο τριμερούς αντίχειρα πολυσυντακτικά, στις περισσότερες περιπτώσεις, οδηγεί σε σοβαρές ανωμαλίες και δυσπλασίες των ποδιών και των χεριών. Οι λειτουργίες των μεμονωμένων δακτύλων και ποδιών συνήθως διατηρούνται, αν και το σύνδρομο μπορεί να περιορίσει την καθημερινή ζωή του ασθενούς. Σε πολλές περιπτώσεις, πολλές δραστηριότητες είναι δυνατές μόνο σε περιορισμένο βαθμό ή σχετίζονται με επιπλοκές.

Ειδικά στα παιδιά, τα πειράγματα και ο εκφοβισμός μπορεί να προκύψουν λόγω του τριμερούς συνδρόμου αντίχειρα. Τα παιδιά στη συνέχεια αναπτύσσουν κατάθλιψη ή άλλα ψυχολογικά παράπονα και υποφέρουν από μειωμένη ποιότητα ζωής. Δεν επηρεάζονται όλοι οι ασθενείς από αλλαγές στα χέρια και τα πόδια, έτσι ώστε να μπορούν να συμβούν μόνο σε ένα από τα άκρα.

Συνήθως δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία για το σύνδρομο τριμερούς αντίχειρα με πολυσυνταξία. Για αυτόν τον λόγο, ο ακρωτηριασμός του αντίστοιχου άκρου είναι δυνατός μόνο εάν το επιθυμεί ο ασθενής. Σε πολλές περιπτώσεις, τα συμπτώματα δεν διορθώνονται εκτός εάν οδηγούν σε περιορισμούς στη ζωή του ασθενούς.

Ωστόσο, οι περισσότεροι από τους πληγέντες διαμαρτύρονται για τις αισθητικές πτυχές, οι οποίες μπορούν να οδηγήσουν σε ψυχολογικά παράπονα. Ο ακρωτηριασμός δεν οδηγεί σε περαιτέρω επιπλοκές ή παράπονα.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν υπάρχει συσσώρευση του συνδρόμου στην οικογένεια, θα πρέπει να πραγματοποιηθεί εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι αναμένοντες γονείς θα πρέπει να επικοινωνήσουν με τον υπεύθυνο γιατρό εάν υπάρχουν σχετικοί παράγοντες κινδύνου και να κλείσουν ραντεβού για υπερηχογραφική εξέταση.

Η ασθένεια διαγιγνώσκεται συνήθως το αργότερο μετά τη γέννηση και μπορεί στη συνέχεια να αντιμετωπιστεί με στοχευμένο τρόπο. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό για χρόνιο πόνο και άλλες επιπλοκές. Εάν συμβεί ατύχημα ή πτώση λόγω εσφαλμένης ευθυγράμμισης, οι υπηρεσίες έκτακτης ανάγκης πρέπει να κληθούν σε κάθε περίπτωση.

Η ιατρική διόρθωση της παραμόρφωσης είναι απολύτως απαραίτητη. Επιπλέον, μπορεί να συνιστάται φυσιοθεραπευτική υποστήριξη. Καθώς οι πάσχοντες αναπτύσσουν συχνά συμπλέγματα κατωτερότητας και άλλες ψυχολογικές παθήσεις αργότερα στη ζωή τους, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν ψυχολόγο. Ωστόσο, μόνο ο υπεύθυνος γιατρός μπορεί να απαντήσει στα λεπτομερή μέτρα που πρέπει να ληφθούν. Εκτός από τον οικογενειακό γιατρό, μπορεί να καλείται ειδικός για δυσπλασίες ή ειδικός για το αντίστοιχο σύμπτωμα.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Για ασθενείς με σύνδρομο τριμερούς αντίχειρα πολυσυντακτική, δεν υπάρχει διαθέσιμη αιτιώδης θεραπεία με τη στενότερη έννοια, καθώς η αιτία είναι μια γενετική μετάλλαξη. Επομένως, οι ανωμαλίες δεν αντιμετωπίζονται αιτιακά, αλλά συμπτωματικά. Επομένως, η θεραπεία εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τα συμπτώματα σε κάθε περίπτωση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι δυσπλασίες αρχικά δεν διορθώνονται την πρώτη φορά μετά τη γέννηση.

Αυτό ισχύει ιδιαίτερα στην περίπτωση πρόσθετων συντακτυλίων, οι οποίες είναι πιο δύσκολο να διορθωθούν όσο μικρότερα τα χέρια και τα πόδια του προσβεβλημένου ατόμου. Δεδομένου ότι τα πολυδάκτυλα δεν επηρεάζουν τη λειτουργία του χεριού ή του ποδιού, η χειρουργική διόρθωση δεν είναι απολύτως απαραίτητη από ιατρική άποψη. Η συνδακτυλία μπορεί, ωστόσο, να βλάψει τη λειτουργία. Διαδικασίες χειρουργικού διαχωρισμού είναι διαθέσιμες για διόρθωση, οι οποίες συνήθως στέφονται με επιτυχία από μια συγκεκριμένη ηλικία, ειδικά στην περίπτωση των μεμβρανωδών συντακτυλίων.

Ο πολλαπλασιασμός των πολλαπλών άκρων σε πολυδραστικά μπορεί επίσης να έχει νόημα από μια συγκεκριμένη ηλικία, καθώς το εν λόγω παιδί μπορεί να αντιμετωπίσει απόρριψη ή ακόμη και διάκριση στο σχολείο το αργότερο. Εάν αυτή η σχέση είναι αληθινή, μπορεί να προκύψουν σοβαρά ψυχολογικά προβλήματα κατά τη διάρκεια της ζωής. Ο χειρουργικός ακρωτηριασμός έχει νόημα να αποφεύγεται μια τέτοια πορεία.

Προοπτικές και προβλέψεις

Το σύνδρομο τριμερούς αντίχειρα δεν είναι αυτοθεραπεία. Για το λόγο αυτό, οι ασθενείς εξαρτώνται πάντα από τη θεραπεία της νόσου, προκειμένου να ανακουφίσουν μόνιμα τα συμπτώματα.

Εάν δεν υπάρχει θεραπεία, θα εμφανιστούν διάφορες αλλαγές στα πόδια του ασθενούς. Τα μεγάλα δάχτυλα των ποδιών επηρεάζονται ιδιαίτερα, αν και σε σπάνιες περιπτώσεις οι αντίχειρες στα δάχτυλα μπορούν επίσης να επηρεαστούν. Δυσκολίες προκύπτουν στην καθημερινή ζωή, οι οποίες έχουν πολύ αρνητική επίδραση στην ποιότητα ζωής του ασθενούς και περιορίζουν την καθημερινή ζωή. Ως αποτέλεσμα, τα παιδιά μπορούν επίσης να υποφέρουν από εκφοβισμό ή πειράγματα, γεγονός που οδηγεί σε ψυχολογική αναστάτωση ή ακόμη και κατάθλιψη.

Η θεραπεία του τριμερούς συνδρόμου πολυσυντακτυλίου αντίχειρα πραγματοποιείται πάντα με τη μορφή ακρωτηριασμού. Δεν υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές ή παράπονα και τα συμπτώματα εξαλείφονται πλήρως. Η λειτουργία του χεριού ή του ποδιού δεν επηρεάζεται επίσης αρνητικά. Το σύνδρομο δεν μειώνει ούτε το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς. Η πρώιμη θεραπεία στην παιδική ηλικία μπορεί άμεσα να αποτρέψει πιθανά ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη.

πρόληψη

Το σύνδρομο τριμερούς αντίχειρα δεν μπορεί να προληφθεί με τη στενότερη έννοια, καθώς είναι μια γενετική ασθένεια. Με την ευρύτερη έννοια, η γενετική συμβουλευτική στη φάση σχεδιασμού της εγκυμοσύνης μπορεί να περιγραφεί ως προληπτικό μέτρο.

Μετέπειτα φροντίδα

Με το σύνδρομο τριμερούς αντίχειρα πολυσυνδυστακτική, τα μέτρα και οι επιλογές για παρακολούθηση παρακολούθησης είναι πολύ περιορισμένες. Δεδομένου ότι είναι μια συγγενής και κληρονομική ασθένεια, η πλήρης ή αιτιακή θεραπεία συνήθως δεν είναι δυνατή. Τα άτομα που επηρεάζονται εξαρτώνται επομένως από καθαρά συμπτωματική θεραπεία, με κύριο επίκεντρο την έγκαιρη ανίχνευση της νόσου.

Όσο νωρίτερα ανιχνευτεί το σύνδρομο τριμερούς πολυσυντακτυλίου αντίχειρα, τόσο καλύτερη είναι συνήθως η περαιτέρω πορεία αυτής της νόσου. Εάν ο ασθενής θέλει να αποκτήσει παιδιά, μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί κληρονομική συμβουλευτική. Αυτό μπορεί να αποτρέψει τη μετάδοση του συνδρόμου στα παιδιά. Η ίδια η θεραπεία πραγματοποιείται μέσω χειρουργικών επεμβάσεων και διαφόρων θεραπειών.

Σε πολλές περιπτώσεις, ασκήσεις από αυτές τις θεραπείες μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν στο σπίτι σας, γεγονός που επιταχύνει την επούλωση. Η ανάπαυση στο κρεβάτι πρέπει να τηρείται σε κάθε περίπτωση μετά τη διαδικασία. Ο ενδιαφερόμενος πρέπει να ξεκουραστεί και να φροντίσει το σώμα του. Η φροντίδα και η υποστήριξη από συγγενείς και φίλους είναι επίσης πολύ σημαντική και μπορεί να βοηθήσει στην επιτάχυνση της επούλωσης. Το κατά πόσον το σύνδρομο τριμερούς πολυσυντακτικού αντίχειρα θα μειώσει το προσδόκιμο ζωής αυτών που πλήττονται δεν μπορεί να προβλεφθεί καθολικά.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι ευκαιρίες αυτοβοήθειας για το σύνδρομο τριμερούς αντίχειρα πολυσυντακτική είναι περιορισμένες. Μια αλλαγή στις φυσικές συνθήκες δεν μπορεί να επιτευχθεί με τους δικούς σας πόρους. Στην καθημερινή ζωή, πρέπει να δοθεί έμφαση στην αντιμετώπιση της δυσπλασίας.

Τα παιδιά που γεννιούνται με τη γενετική νόσο θα πρέπει να ενημερώνονται το συντομότερο δυνατόν για τις αλλαγές στο σώμα τους σε σύγκριση με τη σωματική διάσταση των υγιών ανθρώπων. Μια ανοιχτή προσέγγιση για να είναι διαφορετική από την κανονικότητα βοηθά το παιδί να έρθει σε επαφή με συνανθρώπους και συμπαίκτες της ίδιας ηλικίας. Η αυτοπεποίθηση του παιδιού πρέπει να υποστηρίζεται και να προωθείται.

Το παιδί χρειάζεται βοήθεια με συναισθηματικά ή διανοητικά προβλήματα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αρκεί η βοήθεια των μελών της οικογένειας ή των μελών της οικογένειας που είναι επίσης άρρωστα. Μαζί μπορούν να ασκήσουν τις προκλήσεις της καθημερινής ζωής. Το παιδί είναι τώρα προετοιμασμένο για το περιβάλλον και μαθαίνει να ασκείται σε δυσάρεστες καταστάσεις. Ταυτόχρονα, οι οπτικές αλλαγές δεν πρέπει να είναι υπερβολικές στην καθημερινή εστίαση των εκδηλώσεων.

Είναι σημαντικό να προωθήσετε τις δυνάμεις του παιδιού και να ανακαλύψετε τη χαρά της ζωής. Με το σύνδρομο τριμερούς αντίχειρα πολυσυντακτυλίου, το παιδί μπορεί να ζήσει χωρίς συμπτώματα. Είναι ένα οπτικό ελάττωμα που δεν επηρεάζει ή απειλεί τη ζωή ως αποτέλεσμα.