Bullosa επιδερμόλυσης

Κάτω από το όνομα Bullosa επιδερμόλυσης, Δέρμα πεταλούδας ή Ασθένεια πεταλούδας Συνοψίζεται ένα πολύ ετερογενές φάσμα γενετικά προσδιορισμένων δερματικών παθήσεων που σχετίζονται με φουσκάλες ως αποτέλεσμα της ευαισθησίας του δέρματος. Το bullosa της επιδερμόλυσης έχει συχνότητα περίπου 1: 50.000 έως 1: 100.000, και τα δύο φύλα επηρεάζονται εξίσου.

Τι είναι το bullosa της επιδερμόλυσης;

Η επιδερμόλυση bullosa οφείλεται σε αυτοσωματικές κυρίαρχες ή αυτοσωματικές υπολειπόμενες μεταλλάξεις σε ορισμένες δομικές πρωτεΐνες της βασικής μεμβρανικής ζώνης (BMZ) του δέρματος, οι οποίες προκαλούν ευαισθησία στα προσβεβλημένα στρώματα του δέρματος.
© vecton - stock.adobe.com

Το epidermolysis bullosa είναι μια σειρά γενετικά ή μεταλλακτικά προκαλούμενων δερματώσεων (δερματικές παθήσεις) στις οποίες το ελάχιστο τραύμα οδηγεί σε φουσκάλες του δέρματος και / ή των βλεννογόνων.

Κλινικά, ανάλογα με την υποκείμενη μετάλλαξη, το bullosa της επιδερμόλυσης μπορεί να εκφραστεί με εξαιρετικά ετερογενή τρόπο (από θανατηφόρα μαθήματα με έντονη εμπλοκή στην πρώιμη ζωή, σε ήπιες μορφές με σχέδιο ακρυλικής εμπλοκής, έως ελάχιστες βλάβες που δεν οδηγούν σε φουσκάλες).

Παραδοσιακά, γίνεται διάκριση μεταξύ τριών μορφών bullosa επιδερμόλυσης, καθεμία από τις οποίες έχει διαφορετικούς υποτύπους. Στο λεγόμενο simpider epidermolysis bullosa (EBS), η φουσκάλες μπορεί να παρατηρηθεί κυρίως στα χέρια και τα πόδια (Weber Cockayne) ή γενικευμένη (Dowling-Meara, Koebner-EBS). Η γενικευμένη μορφή έμφυτης επιδερμόλυσης (EBJ) συνήθως περιλαμβάνει τη βλεννογόνο μεμβράνη και τη γαστρεντερική οδό, ενώ η τοπική μορφή δείχνει ακρυλική φουσκάλες με δυστροφία των νυχιών και ελαττώματα σμάλτου των δοντιών.

Η πιο σοβαρή μορφή της επιδερμόλυσης bullosa dystrophica (τύπου Hallopeau-Siemens) σχετίζεται με ουλές, αναπηρία και μειωμένο προσδόκιμο ζωής. Τα δευτερεύοντα κλινικά συμπτώματα του bullosa της επιδερμόλυσης περιλαμβάνουν, ανάλογα με τη μορφή της νόσου, ψευδοσυντακτυλία, στένωση οισοφάγου, μυϊκή δυστροφία, πυρηνική ατερία, αναιμία και ανεπάρκεια πρωτεΐνης και σιδήρου, αναπτυξιακή καθυστέρηση και ψυχοσωματικές διαταραχές.

αιτίες

Η επιδερμόλυση bullosa οφείλεται σε αυτοσωματικές κυρίαρχες ή αυτοσωματικές υπολειπόμενες μεταλλάξεις σε ορισμένες δομικές πρωτεΐνες της βασικής μεμβρανικής ζώνης (BMZ) του δέρματος, οι οποίες προκαλούν ευαισθησία στα προσβεβλημένα στρώματα του δέρματος.

Τα προσβεβλημένα γονίδια κωδικοποιούν σημαντικά δομικά συστατικά (ημιδιοσώματα, ινώματα αγκύρωσης) που συνδέουν την επιδερμίδα με το χόριο. Ως αποτέλεσμα των μεταλλάξεων, αυτά τα δομικά στοιχεία δείχνουν απώλεια λειτουργίας ή απουσιάζουν εντελώς, έτσι ώστε η συνοχή των στιβάδων του δέρματος να μην είναι πλέον εγγυημένη και ελαφρά τραύματα προκαλεί φουσκάλες στο δέρμα και στους βλεννογόνους.

Σε απλό επιδερμόλυση bullosa, οι μεταλλάξεις στα γονίδια κερατίνης ή πλεκτίνης (ειδικά για κερατίνες 5, 14) προκαλούν διάσπαση του κυτταροσκελετού κερατίνης και κυτταρόλυσης (κυτταρική διάλυση) των κερατινοκυττάρων στη βασική μεμβράνη, ενώ στην επιδερμόλυση bullosa junctionalis η επιδερμίδα Ημιδιοσώματα αγκυροβολημένα στη βασική μεμβράνη κ.λπ. εμφανίζουν μορφολογικές και λειτουργικές ανωμαλίες ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων στο γονίδιο λαμινίνης-5.

Στη λεγόμενη επιδερμόλυση bullosa dystrophica, η δικτύωση της βασικής μεμβράνης με το υποκείμενο χόριο διαταράσσεται λόγω ελαττωματικών ινωδών αγκύρωσης.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Λόγω του bullosa της επιδερμόλυσης, αυτοί που πάσχουν συνήθως υποφέρουν από διάφορα δερματικά παράπονα που έχουν πολύ αρνητική επίδραση στην ποιότητα ζωής του προσβεβλημένου ατόμου και το μειώνουν σημαντικά. Βαριές φουσκάλες εμφανίζονται στο δέρμα που μπορούν να καλύψουν ολόκληρο το σώμα του ενδιαφερόμενου. Οι φυσαλίδες μπορούν επίσης να εμφανιστούν μέσα στο σώμα.

Είναι οδυνηρές και συνήθως επίσης γεμάτες με υγρό. Υπάρχουν επίσης πληγές ή ουλές εάν σκάσουν οι φουσκάλες. Μπορούν επίσης να εμφανιστούν διάφορες δυσπλασίες στο σώμα λόγω της επιδερμόλυσης bullosa, έτσι ώστε, για παράδειγμα, τα δάχτυλα να μεγαλώνουν μαζί ή τα νύχια να πέφτουν.

Αυτό επίσης μειώνει και περιορίζει σημαντικά την αισθητική του ασθενούς, έτσι ώστε πολλοί πάσχοντες να υποφέρουν από σημαντικά μειωμένη αυτοεκτίμηση ή από συμπλέγματα κατωτερότητας. Το bullosa της επιδερμόλυσης μπορεί να οδηγήσει σε εκφοβισμό ή πειράγματα στα παιδιά.

Οι ασθενείς πάσχουν επίσης από μικρό ανάστημα και συχνά από τριχόπτωση. Σε πολλές περιπτώσεις, συνεχίζουν να ιδρώνουν πολύ, έτσι ώστε ο ενδιαφερόμενος να έχει πρόβλημα να κοιμάται ακόμη και τη νύχτα. Κατά κανόνα, το bullosa της επιδερμόλυσης δεν έχει αρνητικό αντίκτυπο στο προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

Διάγνωση & πορεία

Η επιδερμόλυση bullosa συνήθως διαγιγνώσκεται βάσει της χαρακτηριστικής φουσκάλας. Τα μοριακά διαγνωστικά στοιχεία επιτρέπουν τον ακριβή προσδιορισμό του υποτύπου ήδη από την ηλικία των νεογνών, ενώ η βιοψία δέρματος και η χαρτογράφηση αντιγόνων επιτρέπουν να γίνουν δηλώσεις σχετικά με τον εντοπισμό της φουσκάλας και των ειδικά επηρεασμένων δομικών πρωτεϊνών.

Οι ευδιάκριτες δομές και τα τυπικά χαρακτηριστικά των νημάτων κερατίνης, των ημιδιοσωμάτων και των ινωδών αγκύρωσης μπορούν να αξιολογηθούν χρησιμοποιώντας ένα ηλεκτρονικό μικροσκόπιο. Η πορεία και η πρόγνωση του bullosa της επιδερμόλυσης εξαρτώνται από τον συγκεκριμένο υποτύπο. Ενώ η πορεία του ήπιου EBS είναι συχνά πολύ ευνοϊκή, ένα EBJ (ειδικά Herlitz EBJ) μπορεί να είναι θανατηφόρο.

Επιπλοκές

Η επιδερμόλυση του βώλου οδηγεί σε αυξημένο σχηματισμό κυψελών στο δέρμα και επίσης μέσα στο σώμα. Αυτές οι φυσαλίδες μειώνουν την αυτοεκτίμηση σε πολλούς ανθρώπους και μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε συμπτώματα κατωτερότητας και έτσι να προκαλέσουν ψυχολογικά παράπονα και κατάθλιψη. Δεν είναι ασυνήθιστο οι φουσκάλες να αφήνουν ουλές και πληγές.

Ο ασθενής πάσχει επίσης από διάφορες δυσπλασίες σε διαφορετικές περιοχές του σώματος και από μικρό ανάστημα. Δεν είναι ασυνήθιστο να εμφανίζονται τριχόπτωση, έντονες εφιδρώσεις και κρίσεις πανικού. Η ποιότητα ζωής του ασθενούς περιορίζεται σε μεγάλο βαθμό από το bullosa της επιδερμόλυσης. Οι φουσκάλες στο δέρμα μπορεί επίσης να είναι φαγούρα και να προκαλέσουν σοβαρή ερυθρότητα.

Η θεραπεία στοχεύει κυρίως τα συμπτώματα και θεραπεύει τις φουσκάλες. Συνήθως ανοίγουν και απολυμαίνονται. Η φλεγμονή και ο κνησμός μπορούν να αντιμετωπιστούν με τη βοήθεια αντιβιοτικών, όπου ο ασθενής συχνά πρέπει να κάνει μια αλλαγή στη διατροφή. Σε πολλές περιπτώσεις, το bullosa της επιδερμόλυσης μπορεί να αντιμετωπιστεί καλά, έτσι ώστε η ασθένεια να εξελίσσεται θετικά. Κατά κανόνα, το προσδόκιμο ζωής δεν περιορίζεται.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν τα νεογέννητα εμφανίζουν ασυνήθιστες αλλαγές στην εμφάνιση του δέρματος τους, αυτές πρέπει να διευκρινιστούν από γιατρό. Εάν σχηματιστούν φουσκάλες στο σώμα, θεωρείται ασυνήθιστη εμφάνιση. Ένας γιατρός πρέπει να διεξάγει εκτεταμένες έρευνες για να προσδιορίσει μια αιτία.

Εάν υπάρχουν πληγές ή εάν το προσβεβλημένο άτομο υποφέρει από ουλές, συνιστάται να συμβουλευτείτε γιατρό. Στην περίπτωση ανοιχτών πληγών, τα μικρόβια μπορούν να διεισδύσουν στον οργανισμό και να προκαλέσουν περαιτέρω ασθένειες. Επομένως, μια επίσκεψη γιατρού θα πρέπει να πραγματοποιηθεί εγκαίρως. Οποιαδήποτε οπτική ανωμαλία στο σχηματισμό των νυχιών στα δάχτυλα ή στα δάχτυλα των ποδιών είναι ανησυχητική.

Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό, ώστε να ξεκινήσει η θεραπεία. Εάν τα μαλλιά πέσουν για λόγους που δεν μπορούν να εξηγηθούν, είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε γιατρό. Εάν ιδρώνετε έντονα, συνιστάται να συζητήσετε τα συμπτώματα με έναν γιατρό. Εάν υπάρχουν συναισθηματικά ή ψυχικά προβλήματα, πρέπει να ζητήσετε την υποστήριξη γιατρού ή θεραπευτή.

Εάν αντιμετωπίζετε κοινωνική απόσυρση, προβλήματα συμπεριφοράς ή αλλαγές στη διάθεση, είναι χρήσιμο να συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Εάν έχετε μειωμένη αυτοπεποίθηση, καταθλιπτικά συναισθήματα και επίμονη απάθεια, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Εάν αισθάνεστε αδιαθεσία λόγω των ουλών, συνιστάται να επικοινωνήσετε με έναν χειρουργό καλλυντικών.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Στην περίπτωση του bullosa της επιδερμόλυσης, τα θεραπευτικά μέτρα στοχεύουν στην ανακούφιση και τη σταθεροποίηση των συμπτωμάτων. Ως μέρος μιας καθημερινής τοπικής θεραπείας, οι φουσκάλες τρυπούνται, απολυμαίνονται και οι πληγές αντιμετωπίζονται με ενυδατικές λοσιόν, κατά τις οποίες πρέπει να αποφεύγονται σοβάδες και κολλητικά υλικά κατά τη θεραπεία τραυμάτων.

Αυτοκόλλητοι επίδεσμοι, επίδεσμοι εύκαμπτων σωλήνων, γάζες σε συνδυασμό με συμπιέσεις από φλις και επίδεσμοι με πλέγμα με επικάλυψη σιλικόνης έχουν αποδειχθεί σχετικά. Για κνησμό και έκζεμα, στεροειδή και τοπικά αντιβιοτικά μπορούν να χρησιμοποιηθούν για δευτερογενείς λοιμώξεις για μικρό χρονικό διάστημα. Οι συστηματικές θεραπευτικές προσεγγίσεις για το bullosa της επιδερμόλυσης δεν υπάρχουν ακόμη και τα στεροειδή και η φαινυλυδαντοΐνη που έχουν συστηματικά εφαρμοστεί δεν έχουν αποδείξει την αξία τους.

Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, οι θεραπείες με αντιβιοτικά, ρετινοειδή ή βιταμίνη Ε είναι επιτυχείς. Επιπλέον, συνιστάται αλλαγή στη διατροφή, καθώς η αυξημένη επιθηλιακή αναγέννηση και έκκριση τραύματος οδηγεί σε αυξημένη ανάγκη για θερμίδες, μέταλλα (ειδικά σίδηρος, ψευδάργυρος) και πρωτεΐνες.

Οι γονιδιακές θεραπευτικές προσεγγίσεις, οι οποίες επί του παρόντος βρίσκονται ακόμη υπό έρευνα, μπορούν να θέσουν τα θεμέλια για τη μελλοντική αιτιώδη θεραπεία. Το σχετικό γονίδιο πρέπει να αντικατασταθεί από υγιή ή συνθετικά "επιδιορθωμένα" μεταμοσχεύματα κερατινοκυττάρων ή με τη βοήθεια εξωτερικών γονιδιακών φορέων (ειδικά λιποσωμάτων) προκειμένου να επιτευχθεί η σύνθεση φυσιολογικά λειτουργικών δομικών πρωτεϊνών και έτσι να αποφευχθεί η εκδήλωση της επιδερμόλυσης bullosa.

Προοπτικές και προβλέψεις

Οι προοπτικές για το bullosa της επιδερμόλυσης είναι διαφορετικές. Σε μια θεαματική περίπτωση, η γονιδιακή θεραπεία έσωσε τη ζωή ενός άρρωστου άρρωστου αγοριού. Η μεταμόσχευση γενετικά τροποποιημένου δέρματος πραγματοποιήθηκε για πρώτη φορά. Σε σοβαρές περιπτώσεις bullosa επιδερμόλυσης, οι γιατροί πιστεύουν ότι η γονιδιακή θεραπεία προσφέρει την καλύτερη πιθανότητα πλήρους ανάρρωσης.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η πρόγνωση εξαρτάται από τη δομή μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης. Το bullosa της επιδερμόλυσης μπορεί να είναι ήπιο, αλλά μπορεί επίσης να συνοδεύεται από σοβαρές συνέπειες όπως όγκοι του δέρματος. Επειδή το bullosa της επιδερμόλυσης είναι κληρονομικό, συχνά ανακαλύπτεται νωρίς. Με σοβαρή επιδερμόλυση bullosa, τα προσβεβλημένα παιδιά δεν φτάνουν στην ενηλικίωση - εκτός εάν μέσω γονιδιακής θεραπείας, η οποία δεν έχει ακόμη εγκριθεί. Σε ήπιες μορφές της επιδερμόλυσης bullosa, τα συμπτώματα μπορεί να μειωθούν κάπως με την ηλικία.

Οι ήπιες μορφές του bullosa της επιδερμόλυσης είναι πιο συχνές. Ως αποτέλεσμα, η πρόβλεψη είναι καλύτερη συνολικά. Τα συμπτώματα αυτής της κληρονομικής νόσου είναι συνήθως αναγνωρίσιμα τόσο νωρίς ώστε ο τύπος της νόσου μπορεί να προσδιοριστεί γρήγορα. Ωστόσο, είναι προβληματικό ότι εκτός από τη γονιδιακή θεραπεία δεν υπάρχουν κατάλληλες θεραπευτικές προσεγγίσεις. Επομένως, ο βλεννογόνος της επιδερμόλυσης μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο συμπτωματικά. Αυτό σημαίνει ότι πραγματοποιούνται κυρίως προφυλακτικά και θεραπευτικά μέτρα πόνου, καθώς και φροντίδα τραυμάτων. Εάν είναι απαραίτητο, τα χειρουργικά μέτρα μπορούν να βελτιώσουν κάπως την ποιότητα ζωής.

πρόληψη

Δεδομένου ότι η επιδερμόλυση bullosa προσδιορίζεται γενετικά, δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, όσοι επηρεάζονται θα πρέπει να αποφεύγουν το τραύμα και τη ζέστη και να αποτρέπουν (δευτερογενή) συμπτώματα της επιδερμόλυσης bullosa μέσω συνεπούς φροντίδας του δέρματος και τοπικής θεραπείας των κυψελών.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, με το bullosa της επιδερμόλυσης, οι επιλογές ή τα μέτρα παρακολούθησης μετά από παρακολούθηση είναι πολύ περιορισμένες. Εκείνοι που επηρεάζονται εξαρτώνται κυρίως από την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία αυτής της ασθένειας προκειμένου να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές και δερματικά παράπονα. Η πλήρης θεραπεία μπορεί να επιτευχθεί μόνο μέσω έγκαιρης διάγνωσης.

Για αυτόν τον λόγο, η ταχεία διάγνωση της νόσου βρίσκεται στο προσκήνιο της επιδερμόλυσης. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια αντιμετωπίζεται με τη βοήθεια αντιβιοτικών. Ο ενδιαφερόμενος εξαρτάται από τη σωστή και τακτική λήψη και πρέπει να ακολουθεί απολύτως τις οδηγίες του γιατρού. Επιπλέον, το αλκοόλ δεν πρέπει να πίνεται κατά τη λήψη αντιβιοτικών, καθώς αυτό μπορεί να μειώσει σημαντικά την επίδρασή τους.

Ακόμα και μετά την υποχώρηση των συμπτωμάτων της επιδερμόλυσης, το φάρμακο πρέπει να λαμβάνεται για μερικές ημέρες σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού. Δεν είναι ασυνήθιστο τα συμπληρώματα βιταμίνης Ε να έχουν θετική επίδραση στην πορεία της επιδερμόλυσης. Τα άτομα που επηρεάζονται εξαρτώνται γενικά από την υποστήριξη και τη βοήθεια της οικογένειάς τους, έτσι ώστε να μην υπάρχει ψυχολογική αναστάτωση ή κατάθλιψη.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Όταν ασχολείται με την επιδερμόλυση bullosa, ο ασθενής θα πρέπει να χρησιμοποιεί μόνο δερματολογικά καλλυντικά είδη. Σε πολλές περιπτώσεις είναι χρήσιμο να αποφευχθεί εντελώς η χρήση καλλυντικών. Αυτό ανακουφίζει το δέρμα και αποτρέπει τον επιπλέον ερεθισμό του δέρματος. Ο κνησμός και το τρίψιμο των προσβεβλημένων περιοχών πρέπει να αποφεύγονται εντελώς. Ως αποτέλεσμα, τα συμπτώματα αυξάνονται και τα παθογόνα μπορούν να εισέλθουν στον οργανισμό μέσω των ανοιχτών τραυμάτων.

Για να μπορεί το σώμα να παράγει επαρκείς άμυνες για την καταπολέμηση της νόσου, συνιστάται να διασφαλιστεί ένας υγιεινός τρόπος ζωής. Το ανοσοποιητικό σύστημα ενισχύεται με μια ισορροπημένη διατροφή πλούσια σε βιταμίνες. Επιπλέον, η τακτική άσκηση και η άσκηση αθλητικών δραστηριοτήτων προωθούν τη γενική ευημερία.

Για τη σταθεροποίηση της ψυχής, είναι χρήσιμο εάν ο ασθενής χρησιμοποιεί τεχνικές χαλάρωσης. Χρησιμοποιώντας μεθόδους όπως η γιόγκα ή ο διαλογισμός, το άγχος μπορεί να ανακουφιστεί και να δημιουργηθεί μια εσωτερική ισορροπία. Οι συνομιλίες και οι ανταλλαγές με άλλα άτομα θεωρούνται πάντοτε ευεργετικές για την αντιμετώπιση του bullosa της επιδερμόλυσης.

Σε ομάδες αυτοβοήθειας, οι ασθενείς μπορούν να ανταλλάσσουν εμπειρίες μεταξύ τους σε μια ατμόσφαιρα εμπιστοσύνης και να αλληλοϋποστηρίζονται. Σε συνομιλίες με συγγενείς ή άτομα στο κοινωνικό περιβάλλον, ανησυχίες ή φόβοι μπορούν να συζητηθούν και να μειωθούν.