Διαλογή πρώτου τριμήνου

Σαν Διαλογή πρώτου τριμήνου είναι μια μέθοδος εξέτασης για την εκτίμηση πιθανής χρωμοσωμικής εκτροπής σε ένα έμβρυο. Ο έλεγχος περιλαμβάνει ανάλυση βιοχημικού αίματος της εγκύου και εξέταση υπερήχων του αγέννητου παιδιού. Ο έλεγχος του πρώτου τριμήνου δεν χρησιμοποιείται για τη διαπίστωση μιας αξιόπιστης διάγνωσης, αλλά μόνο για την εκτίμηση του κινδύνου.

Τι είναι ο έλεγχος πρώτου τριμήνου;

Ο έλεγχος του πρώτου τριμήνου είναι μια συστηματική εξέταση για τον φιλτράρισμα ανωμαλιών που υποδηλώνουν πιθανότητα προγεννητικού κινδύνου. Ο έλεγχος γίνεται κατά το πρώτο τρίμηνο (το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης) για να αναζητηθεί πιθανή χρωμοσωμική ανωμαλία σε ένα έμβρυο.

Μια χρωμοσωμική διαταραχή μπορεί να διαγνωστεί με τη μορφή τρισωμίας 21 κατά τους πρώτους 3 μήνες της 9μηνης εγκυμοσύνης μέσω περαιτέρω εξετάσεων. Ο έλεγχος του πρώτου τριμήνου είναι μια μη επεμβατική μέθοδος για τον προσδιορισμό του αυξημένου κινδύνου τρισωμίας 21 (σύνδρομο Down) στο αγέννητο παιδί και είναι μια αξιόπιστη εξέταση σχετικά με την ανίχνευση με υψηλό ποσοστό ανίχνευσης. Ο λεγόμενος "ολοκληρωμένος έλεγχος" και "διαδοχικός έλεγχος" χρησιμοποιούνται συχνά ως εναλλακτικές διαγνωστικές μέθοδοι για τον έλεγχο πρώτου τριμήνου.

Κατά την πρώτη εξέταση τριμήνου, δύο βιοχημικές τιμές προσδιορίζονται και αξιολογούνται από το αίμα της μητέρας. Επιπλέον, πραγματοποιείται και μετράται υπερηχογράφημα της διαφάνειας του εμβρυϊκού λαιμού. Η διαφάνεια του αυχένα είναι μια συσσώρευση υγρού μεταξύ του δέρματος και των μαλακών ιστών στην περιοχή της αυχενικής μοίρας στο αγέννητο παιδί. Σε αυτά τα αποτελέσματα, προστίθεται το ιατρικό ιστορικό της μητέρας. Με βάση αυτές τις πληροφορίες, ο ειδικός που θεραπεύει μπορεί να αξιολογήσει το αποτέλεσμα και να σταθμίσει την πιθανότητα κινδύνου. Ωστόσο, η προκύπτουσα πρόγνωση δεν πρέπει να συγχέεται με μια αξιόπιστη διάγνωση. Απαιτούνται περαιτέρω κλινικές δοκιμές για τη διάγνωση του συνδρόμου Down.

Λειτουργία, αποτέλεσμα και στόχοι

Πριν από τον έλεγχο του πρώτου τριμήνου, οι γονείς πρέπει να εξετάσουν σε ποιο βαθμό είναι χρήσιμη η εκτίμηση μιας πιθανής χρωμοσωμικής ανωμαλίας και ποιες συνέπειες μπορεί να έχει για την περαιτέρω πορεία της εγκυμοσύνης.

Ο υπολογισμός πιθανότητας αποτελείται από την ηλικία της εγκύου γυναίκας, την εβδομάδα της εγκυμοσύνης και τυχόν υπάρχουσες χρωμοσωμικές διαταραχές στην οικογένεια. Επιπλέον, αξιολογούνται τα αποτελέσματα της μέτρησης της πτυχής του λαιμού, της συγκέντρωσης της πρωτεΐνης PAPP-A και της ορμόνης ß-hCG (ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη), αναπαράσταση του ρινικού οστού στο έμβρυο και της ροής του αίματος στην καρδιά και στα μεγάλα αιμοφόρα αγγεία του αγέννητου παιδιού. Κατά τη διάρκεια της βιοχημικής αξιολόγησης των εργαστηριακών τιμών, αναλύεται η συγκέντρωση της πρωτεΐνης PAPP-A και της ορμόνης G-hCG στο μητρικό αίμα. Η πρωτεΐνη Α πλάσματος που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη (PAPP-A) είναι μια πρωτεΐνη που δεσμεύει τον ψευδάργυρο και λειτουργεί σαν ένα ένζυμο.

Εάν η συγκέντρωση του PAPP-A στο μητρικό αίμα είναι πολύ χαμηλή, αυτό μπορεί να αποτελεί ένδειξη καθυστέρησης της ενδομήτριας ανάπτυξης. Η ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG) είναι μια ορμόνη εγκυμοσύνης που απελευθερώνεται στο σώμα της μητέρας λίγο μετά τη γονιμοποίηση. Η υποκατηγορία ß-hCG είναι συγκεκριμένη για την ορμόνη και έχει 145 αμινοξέα. Εάν αυτές οι τιμές αποκλίνουν από τον στατιστικό κανόνα κατά τη διάρκεια της 11-13 εβδομάδας της εγκυμοσύνης, αυξάνεται ο κίνδυνος ανωμαλίας.

Σε συνδυασμό με τη μέτρηση της κατακράτησης του εμβρυϊκού νερού στην περιοχή του τραχήλου της μήτρας μέσω υπερήχων, αυτό ισοδυναμεί με μεγάλο αριθμό ήδη γνωστών φυσιολογικών τιμών εγκυμοσύνης με θετικές και αρνητικές διαγνώσεις. Αυτό επιτρέπει τη στάθμιση μιας πιθανής εκτροπής του εμβρυϊκού χρωμοσώματος, αλλά μόνο ως εκτίμηση κινδύνου. Ωστόσο, αυτή η αξιολόγηση τροποποιεί μια υπάρχουσα εγκυμοσύνη υψηλού κινδύνου εάν η μητέρα είναι ηλικιωμένη ή εάν επαναλαμβάνεται μετά από προηγούμενες κυήσεις με σύνδρομο εμβρυϊκού Down.

Όλες οι τιμές της αναμνηστικής και του πρώτου τριμήνου εξετάζονται από ένα ειδικό πρόγραμμα υπολογιστή και τελικά αξιολογούνται από τον ειδικό. Εάν ο ειδικός αποφασίσει ότι έχουν ξεπεραστεί οι οριακές τιμές και συνεπώς αυξημένη πιθανότητα, πρέπει να πραγματοποιηθεί δειγματοληψία χοριακής βίλας ή αμνιοκέντηση (αμνιοκέντηση) για να διευκρινιστεί η κατάσταση. Το πλεονέκτημα μιας δειγματοληψίας χοριακών λαχνών είναι ότι μπορεί να γίνει νωρίτερα από μια δοκιμή αμνιακού υγρού. Ωστόσο, και οι δύο τύποι εξετάσεων είναι επεμβατικές διαδικασίες που ενέχουν κινδύνους για την έγκυο γυναίκα και το αγέννητο παιδί. Ο κίνδυνος αποβολής κατά τη διάρκεια μιας τέτοιας εξέτασης είναι περίπου 0,3 - 1%.

Ο έλεγχος του πρώτου τριμήνου ανιχνεύει 95 στα 100 αγέννητα μωρά με σύνδρομο Down και ως εκ τούτου είναι 95% ενημερωτικό. Ωστόσο, 5 στα 100 υγιή αγέννητα μωρά καταγράφονται επίσης εσφαλμένα ότι έχουν αυξημένο κίνδυνο τρισωμίας 21.

Κίνδυνοι, παρενέργειες & κίνδυνοι

Η απόσυρση του αίματος και η υπερηχογραφία κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου, είναι ακίνδυνες για την έγκυο και για το έμβρυο. Οι πραγματικές συνέπειες προκύπτουν από τη θεωρία της αξιολόγησης κινδύνου, την οποία προκαλεί ο έλεγχος του πρώτου τριμήνου.

Ο έλεγχος δεν παρέχει αξιόπιστο αποτέλεσμα και αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αβεβαιότητες ή ακόμη και σε λανθασμένες αποφάσεις από τους γονείς που θα είναι. Επιπλέον, υπάρχουν πολλοί παράγοντες που επηρεάζουν την τιμή της συγκέντρωσης στο αίμα και έτσι κάνουν το αποτέλεσμα άχρηστο. Σε μια πολλαπλή εγκυμοσύνη, το επίπεδο της ορμόνης κύησης ß-hCG και της σχετιζόμενης με την εγκυμοσύνη πρωτεΐνης πλάσματος Α (PAPP-A) γενικά αυξάνεται. Ακόμη και οι γυναίκες που καπνίζουν ή ακολουθούν μια χορτοφαγική δίαιτα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης παρουσιάζουν αυξημένη τιμή ß-hCG, αν και το αγέννητο παιδί είναι υγιές.

Επιπλέον, μια ακριβώς υπολογισμένη διάρκεια εγκυμοσύνης, παχυσαρκίας και σακχαρώδους διαβήτη μπορεί να επηρεάσει τις τιμές της εγκύου γυναίκας. Επιπλέον, η καθυστερημένη ανάπτυξη του εμβρύου, η ανεπάρκεια του πλακούντα και η νεφρική ανεπάρκεια της μέλλουσας μητέρας μπορεί να είναι η αιτία ενός ψευδεπίγραφου αποτελέσματος. Εάν υπάρχουν επαρκή στοιχεία για αυξημένο κίνδυνο, αυτό πρέπει να παρακολουθείται με αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακών λαχνών. Εάν δεν υπάρχουν επαρκή αποδεικτικά στοιχεία, μια τέτοια επικίνδυνη διαδικασία δεν πρέπει να πραγματοποιείται.