Τετραλογία Fallot (τετραλογία Fallot)

Οπως και Τετραλογία Fallot (τετραλογία Fallot) είναι ένα συγγενές καρδιακό ελάττωμα το οποίο, λόγω των διαφόρων επιμέρους ασθενειών του, είναι πολύ περίπλοκο και εμφανίζεται συχνά σε νεογέννητα. Το ελάττωμα στο διάφραγμα της καρδιάς πήρε το όνομά του από τον Γάλλο Dr. Ο entienne-Louis Arthur Fallot, ο οποίος ανέφερε για πρώτη φορά αυτήν την ασθένεια το 1888.

Τι είναι η τετραλογία Fallot;

Η τετραλογία Fallot αποτελείται από τέσσερις (τετραλογία) μεμονωμένες ασθένειες που εμφανίζονται ταυτόχρονα. Η ασθένεια Νο. 1 είναι αυτό που είναι γνωστό ως πνευμονική στένωση (στένωση της πνευμονικής αρτηρίας). Το αρ. 2 της τετραλογίας Fallot είναι το ελάττωμα του καρδιακού τοιχώματος, το οποίο δημιουργεί μια συνεχή σύνδεση μεταξύ των δύο καρδιακών θαλάμων.

Η τρίτη μεμονωμένη ασθένεια στην τετραλογία του Fallot είναι η διεύρυνση του καρδιακού μυός στην περιοχή της δεξιάς κοιλίας. Η μεμονωμένη ασθένεια αρ. 4 είναι μια κακή ευθυγράμμιση της κύριας αρτηρίας (αορτή).

Λόγω του ελαττώματος στο διάφραγμα της καρδιάς, το πλούσιο σε οξυγόνο αίμα αναμιγνύεται με φτωχό οξυγόνο αίμα, το οποίο οδηγεί σε κυάνωση. Αυτή η κατάσταση αναφέρεται συνήθως ως «μπλε μωρό», επειδή η ανεπαρκής παροχή οξυγόνου προκαλεί το δέρμα και τη βλεννογόνο να γίνουν μπλε. Η τετραλογία Fallot είναι ένα από τα πιο κοινά καρδιακά ελαττώματα στα νεογνά.

αιτίες

Η αιτία για την τετραλογία Fallot δεν είναι γνωστή. Προηγούμενες υποθέσεις πιθανότατα βλέπουν μια γενετική διάθεση, δηλαδή ένα γενετικό ελάττωμα ή μια κληρονομική ασθένεια. Μελέτες έχουν δείξει ότι τα προσβεβλημένα παιδιά έχουν συχνά ένα ελαττωματικό σύνολο χρωμοσωμάτων, π.χ. εμφανίζεται στο σύνδρομο Down.

Μια λεγόμενη διαγραφή χρωμοσωμάτων 22q11 βρίσκεται εδώ, ένα ελάττωμα στο DNA που μπορεί να ανιχνευθεί σε περίπου 15 τοις εκατό των ασθενών. Οι πάσχοντες υποφέρουν από Δυσκολία στην αναπνοή επειδή το καρδιακό ελάττωμα και η πνευμονική στένωση σημαίνει ότι οι πνεύμονες δεν διαθέτουν επαρκές αίμα. Οι αιτίες των καταγγελιών μπορούν να αποδοθούν στις τέσσερις μεμονωμένες ασθένειες της τετραλογίας Fallot.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Στην τετραλογία Fallot, οι πάσχοντες πάσχουν από συγγενή καρδιακή ανεπάρκεια. Κατά κανόνα, αυτό το σφάλμα μπορεί να έχει πολύ διαφορετικές επιπτώσεις στη ζωή του ενδιαφερόμενου και να οδηγήσει σε διάφορα παράπονα ή επιπλοκές. Οι ασθενείς συχνά υποφέρουν από μπλε αποχρωματισμό του δέρματος ή των βλεννογόνων.

Εάν το σώμα εξακολουθεί να μην τροφοδοτείται με οξυγόνο, μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια συνείδησης και, στη χειρότερη περίπτωση, βλάβη στα εσωτερικά όργανα ή στον εγκέφαλο. Αυτή η ζημιά είναι μη αναστρέψιμη και δεν μπορεί πλέον να αντιμετωπιστεί. Επιπλέον, η τετραλογία Fallot οδηγεί επίσης σε δυνατούς καρδιακούς θορύβους και μόνιμη κόπωση ή εξάντληση στον ασθενή.

Αυτό περιορίζει επίσης σημαντικά την ανάπτυξη του παιδιού, καθώς το παιδί δεν μπορεί να συμμετάσχει σε επίπονες ή αθλητικές δραστηριότητες. Η ασθένεια μπορεί επίσης να οδηγήσει σε μόνιμη υψηλή αρτηριακή πίεση, η οποία έχει πολύ αρνητική επίδραση στην υγεία του προσβεβλημένου ατόμου και μπορεί επίσης να μειώσει το προσδόκιμο ζωής.

Εάν η ασθένεια αφεθεί χωρίς θεραπεία, μπορεί επίσης να οδηγήσει σε ξαφνικό καρδιακό θάνατο. Μερικοί από αυτούς που πάσχουν επίσης υποφέρουν από προβλήματα ψυχικής υγείας ή κατάθλιψη ως αποτέλεσμα των συμπτωμάτων της νόσου και επομένως εξαρτώνται από την ψυχολογική θεραπεία.

Διάγνωση & πορεία

Η διάγνωση της τετραλογίας Fallot γίνεται από τον καρδιολόγο. Δεδομένου ότι το καρδιακό ελάττωμα αισθάνεται στην αρχή με το σύμπτωμα του «μπλε μωρού», η συνομιλία με τους γονείς είναι ένας σημαντικός δείκτης για τη διάγνωση.

Στη συνέχεια θα πραγματοποιηθούν φυσικές εξετάσεις. Αυτό ακολουθείται από εργαστηριακά διαγνωστικά και τη χρήση μεθόδων απεικόνισης όπως Ακτίνες Χ, μαγνητική τομογραφία (απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού) και υπερήχους. Ένα EKG (ηλεκτροκαρδιογράφημα) παρέχει πληροφορίες σχετικά με τη δραστηριότητα της καρδιάς.

Εάν αυτές οι έρευνες επιβεβαιώνουν το V.a. Στη τετραλογία του Fallot, εξετάζεται τότε ολόκληρη η παροχή αίματος στους πνεύμονες και την καρδιά χρησιμοποιώντας εξέταση καρδιακού καθετήρα καθώς και μια λεγόμενη αγγειογραφία. Εάν υπάρχει υποψία για τετραλογία Fallot, δίνεται ιδιαίτερη προσοχή στις στεφανιαίες αρτηρίες καθώς και στην πνευμονική αρτηρία.

Η πορεία της τετραλογίας Fallot εξαρτάται κυρίως από τη ροή του αίματος στους πνεύμονες, καθώς εξασφαλίζει την παροχή οξυγόνου στο σώμα. Εάν η τετραλογία Fallot αντιμετωπίζεται εγκαίρως, οι πάσχοντες έχουν καλό προσδόκιμο ζωής. Μετά την επέμβαση, μπορεί να υπάρχουν περιστασιακές καρδιακές αρρυθμίες και αυξημένη τάση για υψηλή αρτηριακή πίεση στα αιμοφόρα αγγεία των πνευμόνων. Εάν αυτά τα παράπονα δεν υποχωρήσουν και ως αποτέλεσμα η καρδιακή λειτουργία επιδεινώνεται, η περαιτέρω χειρουργική επέμβαση είναι συνήθως αναπόφευκτη.

Το ποσοστό θνησιμότητας με χειρουργική θεραπεία είναι μικρότερο από 3 τοις εκατό (κατά τη θεραπεία παιδιών). Σε ενήλικες, το ποσοστό θνησιμότητας είναι περίπου εννέα τοις εκατό. Οι τρέχουσες μελέτες και εξετάσεις των πληγέντων έδειξαν ότι το 90 τοις εκατό των ατόμων με τετραλογία Fallot έζησε τουλάχιστον 30 χρόνια μετά την επέμβαση, περίπου το 75% των ασθενών έζησε τουλάχιστον 40 χρόνια μετά την επιτυχή θεραπεία. Η μακροπρόθεσμη πρόγνωση για την τετραλογία Fallot μπορεί να χαρακτηριστεί ως καλή έως πολύ καλή.

Επιπλοκές

Λόγω της τετραλογίας Fallot, συνήθως εμφανίζονται διάφορες επιπλοκές, οι οποίες επηρεάζουν κυρίως την καρδιά του νεογέννητου. Σε πολλές περιπτώσεις, εμφανίζονται ασυνήθιστοι καρδιακοί ήχοι που μπορούν να οδηγήσουν σε κρίση πανικού σε πολλούς ασθενείς. Το δέρμα του προσβεβλημένου ατόμου γίνεται επίσης συχνά μπλε, γεγονός που οδηγεί σε αυτό που είναι γνωστό ως κυάνωση.

Επιπλοκές μπορεί να προκύψουν όταν τα όργανα δεν διαθέτουν πλέον επαρκές οξυγόνο. Στη χειρότερη περίπτωση, ορισμένα όργανα καταστρέφονται ανεπανόρθωτα. Οι καρδιακές αρρυθμίες μπορούν να αντιμετωπιστούν με χειρουργικές επεμβάσεις. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η επέμβαση στην καρδιά συνεχίζεται χωρίς επιπλοκές και τα συμπτώματα της τετραλογίας Fallot μπορεί να περιοριστούν σοβαρά.

Ωστόσο, εάν η θεραπεία είναι επιτυχής, το προσδόκιμο ζωής θα μειωθεί, έτσι ώστε οι περισσότεροι ασθενείς να καταλήξουν μεταξύ των ηλικιών 30 και 40. Οι επιπλοκές συνεχίζουν να προκύπτουν εάν η θεραπεία δεν πραγματοποιηθεί τον πρώτο χρόνο. Σε αυτήν την περίπτωση, το προσδόκιμο ζωής μειώνεται ακόμη περισσότερο από την τετραλογία Fallot. Λόγω της καρδιακής ανεπάρκειας, οι ασθενείς δεν μπορούν πλέον να κάνουν αθλήματα όπως συνήθως και είναι αυστηρά περιορισμένοι στην καθημερινή τους ζωή.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Η τετραλογία Fallot πρέπει πάντα να αντιμετωπίζεται από γιατρό. Εάν η ασθένεια δεν αντιμετωπιστεί, στη χειρότερη περίπτωση μπορεί να οδηγήσει στο θάνατο του ασθενούς. Η εξέταση από γιατρό είναι απαραίτητη εάν ο ενδιαφερόμενος έχει δυσκολίες στην αναπνοή και εξακολουθεί να έχει μπλε δέρμα. Αυτό μπορεί επίσης να οδηγήσει σε απώλεια συνείδησης στον ασθενή. Σε αυτήν την περίπτωση, πρέπει να καλέσετε έναν γιατρό έκτακτης ανάγκης. Μέχρι να φτάσει ο γιατρός έκτακτης ανάγκης, θα πρέπει να διασφαλιστεί η ήρεμη αναπνοή και μια σταθερή πλευρική θέση του ασθενούς.

Σε καταστάσεις έκτακτης ανάγκης, ο ενδιαφερόμενος πρέπει να αερίζεται. Η επίσκεψη στο γιατρό είναι επίσης απαραίτητη εάν ο ασθενής πάσχει από δυνατούς καρδιακούς θορύβους ή πόνο στην περιοχή της καρδιάς. Η επίμονη κόπωση ή κόπωση μπορεί επίσης να υποδηλώνει την ασθένεια και θα πρέπει να εξεταστεί εάν τα συμπτώματα εμφανίζονται για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Συνήθως, η τετραλογία του Fallot μπορεί να διαγνωστεί από έναν παθολόγο ή έναν καρδιολόγο. Η ίδια η θεραπεία παίρνει τη μορφή χειρουργικής διαδικασίας. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η έγκαιρη ανίχνευση και η επιτυχής θεραπεία δεν θα μειώσουν το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η τετραλογία Fallot είναι συνήθως αντιμετωπίζεται με χειρουργική επέμβαση. Ωστόσο, όσο νωρίτερα γίνεται η επέμβαση, τόσο περισσότερες είναι οι πιθανότητες ανάκαμψης. Μελέτες έχουν δείξει ότι η διαδικασία πρέπει να πραγματοποιηθεί εντός του πρώτου έτους της ζωής.

Η θεραπεία της τετραλογίας Fallot περιλαμβάνει διάφορα στάδια. Στην περίπτωση των νεογέννητων καθώς και των βρεφών, η αποκαλούμενη διαστολή του μπαλονιού πραγματοποιείται στην αρχή. Η προσπάθεια γίνεται για την επέκταση της στενής καρδιακής βαλβίδας, η οποία βρίσκεται μεταξύ της δεξιάς κοιλίας και της πνευμονικής αρτηρίας. Αυτό εξασφαλίζει βελτίωση στην κυκλοφορία του αίματος, η οποία οδηγεί σε υψηλότερο κορεσμό οξυγόνου στο αίμα.

Δεδομένου ότι η τετραλογία Fallot αποτελείται από τέσσερις μεμονωμένες ασθένειες, και οι τέσσερις ασθένειες πρέπει να αντιμετωπίζονται κατά τη διάρκεια της επέμβασης. Εκτός από την προαναφερθείσα επέκταση, τα ελαττώματα στο διάφραγμα της καρδιάς είναι κλειστά. Η λανθασμένη ευθυγράμμιση της αορτής διορθώνεται και εκτιμάται η διεύρυνση του καρδιακού μυός στην περιοχή του καρδιακού θαλάμου και, εάν είναι απαραίτητο, διορθώνεται. Η χειρουργική θεραπεία της τετραλογίας Fallot είναι πλέον μία από τις συνήθεις παρεμβάσεις.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση για μια συγγενή τετραλογία Fallot είναι σχετικά καλή χάρη στις σημερινές ιατρικές γνώσεις. Αυτό δεν ήταν πάντα έτσι. Αυτή η περίπλοκη καρδιακή νόσος, των οποίων οι συνέπειες είναι σοβαρές, μπορεί τώρα να αντιμετωπιστεί χειρουργικά.

Προκειμένου να διασφαλιστεί η μεγαλύτερη δυνατή επιτυχία της επέμβασης, είναι σημαντικό η λειτουργία να πραγματοποιηθεί κατά το πρώτο έτος της ζωής. Εάν η διαδικασία ήταν επιτυχής, οι πιθανότητες επιβίωσης για όσους επηρεάστηκαν μετά από 30 χρόνια είναι τουλάχιστον 90 τοις εκατό. Περίπου τα τρία τέταρτα των μωρών που έχουν υποβληθεί σε εγχείρηση θα είναι ακόμη σαράντα ετών. Ωστόσο, αυτό σημαίνει επίσης ότι για το ένα τέταρτο αυτών που λειτουργούσαν με την τετραλογία του Fallot δεν υπήρχε άλλη πιθανότητα επιβίωσης.

Δεδομένου ότι η τετραλογία του Fallot αντιπροσωπεύει περίπου το δέκα τοις εκατό όλων των συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων, οι χειρουργικές επεμβάσεις που χρησιμοποιούνται με επιτυχία σήμερα έχουν βελτιωθεί με την πάροδο του χρόνου. Αυτό έχει βελτιώσει σημαντικά τις πιθανότητες μεγαλύτερης επιβίωσης. Παρόλα αυτά, η ασθένεια είναι τόσο περίπλοκη που μερικά από τα παιδιά που επηρεάζονται δεν επιβιώνουν από την επέμβαση.

Εάν οι ενήλικες υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση με τετραλογία Fallot, το ποσοστό μετεγχειρητικού θανάτου είναι υψηλότερο. Η πρόγνωση εξαρτάται από τη ροή του αίματος στους πνεύμονες. Σε ορισμένες περιπτώσεις είναι απαραίτητες δύο χειρουργικές επεμβάσεις. Ως μετεγχειρητική επιπλοκή, ο σχηματισμός ουλώδους ιστού στην καρδιακή περιοχή μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακές αρρυθμίες ακόμη και μετά από χρόνια. Η δια βίου ιατρική παρακολούθηση είναι απαραίτητη για όσους πάσχουν από τελολογία Fallotian.

πρόληψη

Δεδομένου ότι η αιτία της τετραλογίας Fallot είναι σε μεγάλο βαθμό άγνωστη και πιθανώς βασίζεται σε γενετικό ελάττωμα, τα προληπτικά μέτρα μπορούν να ληφθούν μόνο σε περιορισμένο βαθμό. Οι έγκυες γυναίκες μπορούν να επωφεληθούν από αυτό που είναι γνωστό ως γενετική συμβουλευτική κατά τη διάρκεια των γενικών εξετάσεων. Υπάρχει επίσης η λεγόμενη προγεννητική διάγνωση, στην οποία, μεταξύ άλλων, ένα καρδιακό ελάττωμα μπορεί να ανιχνευθεί χρησιμοποιώντας υπερήχους.

Εάν υπάρχουν τετραλογίες Fallot στην οικογένεια, οι έγκυες γυναίκες θα πρέπει να επιλέξουν μια κλινική για τον τοκετό που διαθέτει τμήμα καρδιολογίας για παιδιά. Υπάρχει επί του παρόντος η λεγόμενη μελέτη υπεροξυγόνωσης της μητέρας, στην οποία εξετάζεται εάν μια στοχευμένη θεραπεία οξυγόνου μπορεί να αποτρέψει την τετραλογία Fallot κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Μετέπειτα φροντίδα

Στην περίπτωση της τετραλογίας Fallot, στις περισσότερες περιπτώσεις δεν υπάρχουν ειδικές επιλογές παρακολούθησης στον ασθενή. Εκείνοι που επηρεάζονται εξαρτώνται κυρίως από τη θεραπεία του καρδιακού ελαττώματος προκειμένου να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές και πρόωρος θάνατος. Η αυτοθεραπεία δεν μπορεί να συμβεί, αν και μια έγκαιρη διάγνωση με έγκαιρη θεραπεία μπορεί να έχει θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία.

Η τετραλογία Fallot αντιμετωπίζεται συνήθως με χειρουργική επέμβαση. Αυτό συνήθως τρέχει χωρίς επιπλοκές και οδηγεί σε σημαντική βελτίωση των συμπτωμάτων. Μετά τη διαδικασία, ο ενδιαφερόμενος πρέπει να ξεκουραστεί και να φροντίσει το σώμα.

Με αυτόν τον τρόπο, οι επίπονες, αγχωτικές ή αθλητικές δραστηριότητες πρέπει να αποφεύγονται ώστε να μην επιβαρύνουν άσκοπα την καρδιά και την κυκλοφορία. Επιπλέον, τακτικές εξετάσεις και εξετάσεις από γιατρό για την παρακολούθηση της καρδιάς είναι χρήσιμα ακόμη και μετά από μια επιτυχημένη επέμβαση.

Άλλες επιλογές για τη μετεκπαίδευση δεν είναι διαθέσιμες στον ενδιαφερόμενο και συνήθως δεν είναι απαραίτητες με την τετραλογία Fallot. Γενικά, ένας υγιεινός τρόπος ζωής με μια υγιεινή διατροφή έχει επίσης θετική επίδραση στην πορεία αυτής της ασθένειας. Μετά την επιτυχή επέμβαση, το σώμα μπορεί να τονιστεί ξανά ως συνήθως.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι δυνατότητες αυτοβοήθειας είναι πολύ περιορισμένες στην τετραλογία Fallot. Η χειρουργική επέμβαση αντιπροσωπεύει την καλύτερη πιθανότητα επιτυχίας για μια θεραπεία. Επομένως, πρέπει να ακολουθηθούν οι οδηγίες του ιατρού. Για την ανακούφιση των φυσικών καταγγελιών, θα πρέπει επίσης να αποφεύγεται η υπερβολική άσκηση και το γενικό άγχος να διατηρείται χαμηλό.

Μόλις εμφανιστούν καρδιακά προβλήματα ή αυξηθεί η αρτηριακή πίεση, μείνετε ήρεμοι και κάντε ένα διάλειμμα. Το βάρος πρέπει να είναι εντός του φυσιολογικού εύρους σύμφωνα με τις οδηγίες ΔΜΣ και η παχυσαρκία πρέπει να αποφεύγεται. Η υγιεινή διατροφή και η τακτική άσκηση σταθεροποιούν το ανοσοποιητικό σύστημα και βοηθούν στη δημιουργία άμυνας. Κατ 'αρχήν, είναι σημαντικό να αποφεύγετε να ξοδεύετε οποιοδήποτε είδος.

Οι διαδικασίες χαλάρωσης είναι χρήσιμες για την ψυχική ανακούφιση. Ενισχύουν την ψυχή και μειώνουν το άγχος. Με τη γιόγκα, τον διαλογισμό ή άλλες ασκήσεις χαλάρωσης, η εσωτερική ισορροπία μπορεί να επιτευχθεί και να δημιουργηθεί νέα νοητική δύναμη. Με μια αισιόδοξη βασική στάση, η ευεξία βελτιώνεται επίσης και οι πιθανότητες ανάκαμψης αυξάνονται.

Εάν παρατηρηθούν διαταραχές της ροής του αίματος, πρέπει να ληφθούν άμεσα μέτρα. Οι στοχευμένες κινήσεις των χεριών, των δακτύλων, των ποδιών ή των ποδιών αποτρέπουν την έκθεση στο κρύο λόγω ανεπαρκούς κυκλοφορίας του αίματος. Εάν η καρδιά αρχίσει να τρέχει, η σωματική δραστηριότητα πρέπει να ελαχιστοποιηθεί. Ο επαρκής ύπνος και οι τακτικές διακοπές στις καθημερινές δραστηριότητες βελτιώνουν την υπάρχουσα κατάσταση υγείας.