Οικογενειακός πυρετός της Μεσογείου

Στο οικογενειακός πυρετός της Μεσογείου (FMF) είναι μια κληρονομική ασθένεια που εμφανίζεται ιδιαίτερα στην περιοχή της ανατολικής Μεσογείου. Είναι μια σπάνια κατάσταση, αλλά είναι πιο συχνή σε ορισμένους πληθυσμούς. Η ασθένεια με σποραδικές επιθέσεις πυρετού μπορεί να προκαλέσει αμυλοείδωση.

Οικογενειακός μεσογειακός πυρετός (FMF)

Ο λεγόμενος οικογενειακός μεσογειακός πυρετός εμφανίζεται περιστασιακά ιδιαίτερα στην περιοχή της ανατολικής Μεσογείου. Όπως υποδηλώνει το όνομα, πολλές περιπτώσεις της νόσου είναι πιο συχνές στην οικογένεια. Συνήθως αυτή η κατάσταση είναι πολύ σπάνια. Ωστόσο, εμφανίζεται πιο συχνά στην ανατολική Μεσόγειο. Αυτό δείχνει ήδη ένα γενετικό υπόβαθρο.

Εβραίοι της Βόρειας Αφρικής, εθνοτικές ομάδες της Αρμενίας και τμήματα του τουρκικού πληθυσμού πλήττονται κυρίως από αυτήν την ασθένεια. Συνολικά, περίπου 0,1 έως 0,2 τοις εκατό αυτών των πληθυσμιακών ομάδων πάσχουν από αυτήν την ασθένεια. Ο οικογενειακός πυρετός της Μεσογείου είναι μια χρόνια ασθένεια που εκδηλώνεται σε σποραδικές επιθέσεις πυρετού και φλεγμονής του tunica serosa.

Η αμυλοείδωση μπορεί να αναπτυχθεί σε περίπου 30 έως 60 τοις εκατό των ασθενών. Αυτό μπορεί να μειώσει το προσδόκιμο ζωής όσων επηρεάζονται από την ανάπτυξη βλάβης στα όργανα, ειδικά τα νεφρά. Εάν η αμυλοείδωση μπορεί να προληφθεί, το προσδόκιμο ζωής θα είναι φυσιολογικό. Υπάρχουν ενδείξεις ότι δεν πρόκειται για μία μόνο ασθένεια.

αιτίες

Μια γενετική αλλαγή σε ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 16 με τον γονιδιακό τόπο 16p13.3 (γονίδιο MEFV) αναγνωρίστηκε ως η αιτία του οικογενειακού πυρετού της Μεσογείου. Μια πρωτεΐνη που ονομάζεται πυρίνη ή μαρενοστρίνη κωδικοποιείται σε αυτό το σημείο στο γονίδιο. Η ακριβής λειτουργία της πρωτεΐνης δεν είναι ακόμη γνωστή. Κάποιος μπορεί να κάνει εικασίες μόνο εδώ. Σε κάθε περίπτωση, αποτελείται από 781 αμινοξέα.

Παράγεται επίσης μόνο στα κύτταρα του αίματος. Αν και μεταναστεύει στον πυρήνα των κυττάρων, δεν έχει ειδικές περιοχές σύνδεσης στο DNA. Λέγεται ότι παίζει ρόλο στη ρύθμιση των φλεγμονωδών (φλεγμονωδών) διαδικασιών ενεργοποιώντας ορισμένους παράγοντες μεταγραφής. Υποτίθεται επίσης ότι η πρωτεΐνη έχει προωθητική επίδραση στην παραγωγή ιντερλευκίνης-1β. Η ιντερλευκίνη-1β είναι ένας σημαντικός παράγοντας στις φλεγμονώδεις αντιδράσεις.

Καθώς η ιντερλευκίνη-1β είναι πιθανό να σχηματιστεί σε μεγαλύτερο βαθμό λόγω της επίδρασης της πυρίνης, υπάρχει αυξημένη εισροή κοκκιοκυττάρων με αύξηση των φλεγμονωδών αντιδράσεων. Αυτή η ιντερλευκίνη-1β παίζει ρόλο αναγνωρίστηκε από τη βελτίωση των συμπτωμάτων μετά από θεραπεία με ανταγωνιστές του Il-1β. Ωστόσο, αυτή δεν είναι μια ομοιόμορφη διαδικασία ασθένειας.

Πολλές μεταλλάξεις στο γονίδιο MEFV μπορούν να οδηγήσουν σε παρόμοια συμπτώματα. Υπάρχουν περιπτώσεις αυτοσωματικής υπολειπόμενης κληρονομιάς. Ωστόσο, έχουν βρεθεί περιπτώσεις FMF με αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Ο οικογενειακός μεσογειακός πυρετός (FMF) είναι μια υποτροπιάζουσα ασθένεια. Τα διαστήματα μεταξύ των επιμέρους επιθέσεων μπορεί να διαρκέσουν ημέρες, μήνες ή και χρόνια. Όσο λιγότερο εμφανίζεται μια υποτροπή, τόσο πιο ευνοϊκή είναι η πρόγνωση για την ανάπτυξη αμυλοείδωσης. Σε περίπτωση επίθεσης, το tunica serosa γίνεται φλεγμονή. Το tunica serosa αντιπροσωπεύει την επένδυση της θωρακικής κοιλότητας, την περιτοναϊκή κοιλότητα, το περικάρδιο και τις κάψουλες των αρθρώσεων.

Κατά συνέπεια, η ασθένεια εκδηλώνεται στην οξεία φάση στον πόνο στο στήθος, στην κοιλιακή χώρα και στις αρθρώσεις. Αυτές οι φλεγμονές καλύπτονται από πυρετό. Συνήθως οι πρώτες επιθέσεις συμβαίνουν πριν από την ηλικία των 20 ετών. Οι υποτροπές διαρκούν μερικές ημέρες. Εκείνοι που επηρεάζονται αισθάνονται υγιείς μεταξύ των επιμέρους επιθέσεων. Κατά τη διάρκεια της φλεγμονώδους διαδικασίας δημιουργούνται οι λεγόμενες πρωτεΐνες οξείας φάσης, οι οποίες στη συνέχεια εναποτίθενται στον κυτταρικό χώρο.

Αυτά δεν μπορούν πλέον να επιτευχθούν από τα ανοσοκύτταρα και να συσσωρευτούν. Όσο περισσότερες εξάρσεις εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της χρόνιας ασθένειας, τόσο περισσότερες πρωτεΐνες εναποτίθενται. Αυτή η διαδικασία είναι γνωστή ως αμυλοείδωση. Λόγω των εναποθέσεων, η δομή των οργάνων καταστρέφεται αργά. Η κύρια επιπλοκή είναι η ανάπτυξη σοβαρής νεφρικής ανεπάρκειας, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο.

διάγνωση

Οι παράμετροι φλεγμονής προσδιορίζονται διαγνωστικά κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης πυρετού. Ωστόσο, αυτή η έρευνα αρχικά δεν είναι συγκεκριμένη επειδή πολλές φλεγμονώδεις ασθένειες δείχνουν αυτά τα αποτελέσματα. Η γενετική εξέταση του αντίστοιχου γονιδίου MEFV είναι σαφέστερη. Ωστόσο, ακόμη και ένα αρνητικό εύρημα δεν μπορεί απαραίτητα να αποκλείσει έναν οικογενειακό πυρετό της Μεσογείου, επειδή και άλλες μεταλλάξεις μπορούν επίσης να παίξουν ρόλο.

Με τη βοήθεια του φαρμάκου metaraminol, μπορεί να προκληθεί φλεγμονώδης έξαρση παρουσία FMF. Αυτό διακρίνει την ασθένεια από άλλα πιθανά σύνδρομα σε μια διαφορική διάγνωση.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Αυτή η κατάσταση πρέπει να αξιολογηθεί από γιατρό. Αν και σπάνια οδηγεί σε επιπλοκές ή σοβαρή πορεία, στη χειρότερη περίπτωση μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια και, συνεπώς, σε θάνατο του ενδιαφερόμενου. Ένας γιατρός θα πρέπει στη συνέχεια να δει εάν το άτομο έχει τακτικές επιθέσεις πυρετού.

Αυτό συχνά οδηγεί σε κοκκίνισμα του δέρματος και πόνο στην κοιλιά ή στο στήθος. Ομοίως, εκείνοι που πάσχουν συχνά υποφέρουν από γενική κόπωση και εξάντληση και επίσης από πόνο στις αρθρώσεις. Μπορεί να προκύψουν επιπλοκές, ειδικά με τακτικά ή συχνά παράπονα, έτσι ώστε να απαιτείται εξέταση από γιατρό.

Εάν οι τιμές του αίματος εμφανίζουν ανωμαλίες στα νεφρά κατά τη διάρκεια μιας άλλης εξέτασης, τα νεφρά πρέπει να εξεταστούν. Η διάγνωση της νόσου μπορεί συνήθως να γίνει από έναν παθολόγο ή έναν γενικό ιατρό. Για τη θεραπεία, ωστόσο, οι ασθενείς εξαρτώνται από τη λήψη φαρμάκων. Συνιστάται επίσης τακτικοί έλεγχοι και εξετάσεις για τον εντοπισμό και την αποφυγή βλάβης στα εσωτερικά όργανα σε πρώιμο στάδιο.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεδομένου ότι ο οικογενειακός μεσογειακός πυρετός είναι μια γενετική ασθένεια, μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο συμπτωματικά. Προς το παρόν δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία. Κατά τη διάρκεια των οξέων υποτροπών, χορηγούνται αναλγητικά όπως οπιοειδή όπως μορφίνη ή αντιφλεγμονώδη φάρμακα όπως ακετυλοσαλικυλικό οξύ ή δικλοφενάκη. Για να αποφευχθεί η ανάπτυξη αμυλοείδωσης, ο αριθμός των υποτροπών πρέπει να μειωθεί.

Αυτό μπορεί να επιτευχθεί δίνοντας κολχικίνη. Η κολχικίνη αναστέλλει τα κοκκιοκύτταρα των ουδετερόφιλων και έτσι βοηθά στην πρόληψη των φλεγμονωδών διεργασιών. Με αυτόν τον τρόπο, τα διαστήματα μεταξύ των επιθέσεων μπορούν να αυξηθούν δραστικά. Τον τελευταίο καιρό, επιτεύχθηκαν επίσης επιτυχίες μέσω της χορήγησης του φαρμάκου anakinra. Το Anakinra είναι ανταγωνιστής της ιντερλευκίνης-1 δεσμεύοντας τον υποδοχέα του.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η γενετική διαταραχή αντιμετωπίζεται συμπτωματικά από γιατρούς. Η αλλαγή των μεταλλαγμένων γονιδίων δεν επιτρέπεται για νομικούς λόγους. Αν και η ασθένεια εμφανίζεται κυρίως σε άτομα από την περιοχή της Μεσογείου, οι Γερμανοί γιατροί δεν μπορούν να κάνουν γονιδιακή θεραπεία λόγω νομικών κανονισμών. Επομένως, σύμφωνα με την τρέχουσα επιστημονική κατάσταση, δεν υπάρχει προοπτική θεραπείας για τον ασθενή.

Τα συμπτώματα που εμφανίζονται σε επεισόδια αντιμετωπίζονται συμπτωματικά από τον θεράποντα ιατρό. Με τη χορήγηση φαρμάκων, οι υπάρχουσες ανωμαλίες μπορούν να ελεγχθούν και να περιοριστούν καλά. Τα συμπτώματα θα ανακουφιστούν σε σύντομο χρονικό διάστημα έως ότου υποχωρήσουν εντελώς μετά από λίγες ημέρες ή εβδομάδες.

Ο στόχος της θεραπείας είναι επίσης να μειωθούν οι υποτροπές που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια ζωής. Δεδομένου ότι υπάρχουν φάσεις χωρίς συμπτώματα ξανά και ξανά κατά τη διάρκεια της ζωής, ο ασθενής βιώνει χρόνους ανάρρωσης. Αυτό βελτιώνει την ευημερία και προωθεί την ποιότητα ζωής. Ωστόσο, η μακροχρόνια θεραπεία πρέπει να τηρείται, διαφορετικά τα συμπτώματα θα επιστρέψουν.

Εάν απορριφθεί η ιατρική περίθαλψη, η πρόγνωση επιδεινώνεται. Οι υποτροπές εμφανίζονται σε μικρότερα διαστήματα. Επιπλέον, οι επιμέρους φάσεις διαρκούν περισσότερο ή γίνονται πιο έντονες. Δεδομένου ότι μπορεί να προκληθεί βλάβη στα όργανα, το μέσο προσδόκιμο ζωής μειώνεται με αυτήν την ασθένεια.

πρόληψη

Μπορούν να πραγματοποιηθούν ανθρώπινες γενετικές εξετάσεις για να αποτραπεί η μετάδοση του παιδιού στον απόγονο. Εάν έχουν παρουσιαστεί κρούσματα οικογενειακού μεσογειακού πυρετού στην οικογένεια ή τους συγγενείς, υπάρχει κάποιος κίνδυνος κληρονομιάς. Η αμυλοείδωση πρέπει να προλαμβάνεται εάν υπάρχει FMF. Αυτό μπορεί να επιτευχθεί μέσω συνεχούς θεραπείας με κολχικίνη. Μια άλλη επιλογή είναι η θεραπεία με anakinra.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο μεσογειακός πυρετός δεν απαιτεί ειδικά μέτρα ή επιλογές παρακολούθησης. Κατά κανόνα, το επίκεντρο είναι η ταχεία ανίχνευση και η επακόλουθη θεραπεία της νόσου, έτσι ώστε να μην υπάρχουν συγκεκριμένες επιπλοκές ή επιδείνωση των συμπτωμάτων. Όσο νωρίτερα ανιχνευθεί ο μεσογειακός πυρετός, τόσο καλύτερη είναι η περαιτέρω πορεία της νόσου.

Επομένως, ένας γιατρός πρέπει να συμβουλευτεί τα πρώτα συμπτώματα και σημεία της νόσου. Ο μεσογειακός πυρετός αντιμετωπίζεται συνήθως με τη βοήθεια φαρμάκων. Εκείνοι που επηρεάζονται εξαρτώνται από την τακτική και, πάνω απ 'όλα, τη σωστή χρήση του φαρμάκου για να ανακουφίσουν μόνιμα τα συμπτώματα, καθώς δεν μπορεί να συμβεί ανεξάρτητη επούλωση.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η λήψη του φαρμάκου μπορεί να επιλύσει εντελώς την ενόχληση. Ένας γιατρός θα πρέπει πάντα να επικοινωνεί εάν κάτι δεν είναι σαφές. Γενικά, όσοι πάσχουν από μεσογειακό πυρετό πρέπει να ξεκουράζονται και να φροντίζουν το σώμα τους. Θα πρέπει να αποφύγετε την άσκηση ή τις αγχωτικές δραστηριότητες. Η αιτία του μεσογειακού πυρετού πρέπει φυσικά να συνεχίσει να αποφεύγεται έτσι ώστε η ασθένεια να μην ξεσπάσει ξανά.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Ο κληρονομικός οικογενειακός πυρετός της Μεσογείου ανήκει στην ομάδα των συνδρόμων περιοδικού πυρετού. Η διαταραχή εμφανίζεται συχνότερα στους κατοίκους της ανατολικής Μεσογείου. Επί του παρόντος δεν υπάρχουν συμβατικές ιατρικές ούτε εναλλακτικές μέθοδοι που να θεραπεύουν την αιτία της νόσου.

Τα μέτρα αυτοβοήθειας μπορούν στην καλύτερη περίπτωση να επικεντρωθούν στην πρόληψη ή τη θεραπεία των συμπτωμάτων. Δεδομένου ότι η ασθένεια μπορεί να συσχετιστεί με επικίνδυνες επιπλοκές εάν δεν αντιμετωπιστεί επαγγελματικά, πρέπει να καλείται ειδικός για την μάλλον σπάνια ασθένεια στα πρώτα σημεία.

Ζευγάρια των οποίων οι συγγενείς έχουν αναπτύξει τον οικογενειακό πυρετό της Μεσογείου μπορούν να επωφεληθούν από την ανθρώπινη γενετική συμβουλή. Στο πλαίσιο αυτής της συμβουλευτικής, τα νεαρά ζευγάρια που σχεδιάζουν μια οικογένεια μαθαίνουν πόσο μεγάλος είναι ο κίνδυνος ότι οι απόγονοί τους θα αναπτύξουν αυτή τη διαταραχή και τι άγχος θα πρέπει τότε να αντιμετωπίσουν.

Το καλύτερο μέτρο αυτοβοήθειας για άτομα που ανακαλύπτουν συμπτώματα οικογενειακού μεσογειακού πυρετού είναι να αναζητήσουν αμέσως ιατρική συμβουλή. Η χορήγηση του δραστικού συστατικού κολχικίνη μπορεί να επεκτείνει σημαντικά το διάστημα μεταξύ των επιθέσεων πυρετού, γεγονός που μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο αμυλοείδωσης.

Το ακετυλοσαλικυλικό οξύ χρησιμοποιείται τακτικά για την καταπολέμηση των φλεγμονωδών διεργασιών κατά τις επιθέσεις οξέων πυρετών. Αυτή η ουσία βρίσκεται επίσης στο φλοιό της ιτιάς. Οι ασθενείς που προτιμούν τη φυσιοπαθητική θεραπεία μπορούν, αφού συμβουλευτούν το γιατρό τους, να λάβουν παρασκευάσματα με βάση το φλοιό ιτιάς ή επιπλέον των αλλοπαθητικών φαρμάκων.