Σύνδρομο δυσπλασίας

Κάτω από ένα Σύνδρομο δυσπλασίας κατανοούνται διάφορες συγγενείς δυσπλασίες. Πολλά συστήματα οργάνων επηρεάζονται, τα οποία ξεχωρίζουν λόγω πολλαπλών λειτουργικών διαταραχών. Η διάγνωση μπορεί συχνά να γίνει στη μήτρα.

Τι είναι το σύνδρομο δυσπλασίας;

Το σύνδρομο δυσπλασίας είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια. Ωστόσο, έχει μια διαφοροποιημένη εμφάνιση. Το σύνδρομο είναι ένας συνδυασμός πολλών δυσπλασιών. Αρκετά όργανα του ασθενούς επηρεάζονται ταυτόχρονα. Στην Ευρώπη, το 3% όλων των νεογέννητων πάσχουν από σύνδρομο εμβρυϊκής δυσπλασίας.

Σύμφωνα με εκτιμήσεις, 50 έως 70 τοις εκατό των ασθενών εμβρύων πεθαίνουν ενδομήτρια. Το σύνδρομο δυσπλασίας μπορεί να προκληθεί από μετάλλαξη των γονιδίων ή από ιούς. Υπάρχουν περίπου 500 διαφορετικά σύνδρομα δυσπλασίας που επηρεάζουν τα νεφρά ή το ουροποιητικό σύστημα. Άλλοι οδηγούν σε παράπονα σε άλλα όργανα όπως η καρδιά ή το συκώτι. Τα πιο γνωστά σύνδρομα δυσπλασίας περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, τα ακόλουθα σύνδρομα:

• Σύνδρομο του Εδιμβούργου

• Τριπλοειδία

Σύνδρομα Acrocephalosyndactyly όπως:

• Σύνδρομο ξυλουργού
• Σύνδρομο Apert
• Σύνδρομο Apert-Crouzon
• Σύνδρομο Pfeiffer
• Σύνδρομο Saethre-Chotzen
• Σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ
• Σύνδρομο Silver-Russell
• Σύνδρομο Patau
• Σύνδρομο Cri du Chat
• Σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber
• Εμβρυοπάθεια της ερυθράς
• Σύνδρομο Dzierzynsky
• Σύνδρομο Arnold Chiari
• Σύνδρομο Ullrich-Turner
• Σύνδρομο Fraser
• Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz
• Σύνδρομο Edwards
• Σύνδρομο Noonan
• Σύνδρομο Sotos
• Σύνδρομο DiGeorge
• Σύνδρομο Holt-Oram

Το σύνδρομο δυσπλασίας είναι ανωμαλίες διαφόρων οργάνων και περιοχών του σώματος. Είναι αξιοσημείωτο ότι οι ανωμαλίες εμφανίζονται παράλληλα. Στη διαγνωστική διαδικασία, το σύνδρομο εντοπίζεται συνήθως σε μια συγκεκριμένη αιτία.

αιτίες

Τα σύνδρομα δυσπλασίας μπορούν να προκύψουν ενδογενώς μέσω γενετικής διάθεσης. Επιπλέον, μπορούν επίσης να έχουν διάφορες εξωγενείς αιτίες. Περιλαμβάνουν, μεταξύ άλλων, ιούς, λοιμώξεις και τοξίνες. Τα περισσότερα σύνδρομα δυσπλασίας που έχουν διαγνωστεί προγεννητικά βασίζονται σε χρωμοσωμικές αιτίες.

Τελικά, κάθε διαταραχή οργάνων που εμφανίζεται στον ασθενή μπορεί να εντοπιστεί πίσω σε μια αιτία. Αυτό επιτρέπει στο σύνδρομο δυσπλασίας να διαφοροποιείται σαφώς από άλλες διαταραχές οργάνων. Αυτά δεν έχουν ομοιόμορφη αιτιολογία. Πολλά σύνδρομα δυσπλασίας που προκαλούνται από γενετικά ελαττώματα κληρονομούνται ως αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό.

Η κυρίαρχη κληρονομιά σημαίνει ότι το γενετικό ελάττωμα που υπάρχει σε τουλάχιστον έναν γονέα μεταδίδεται αυτόματα στο παιδί. Η εκδήλωση της νόσου δεν μπορεί να αποφευχθεί επειδή το κυρίαρχο αλληλόμορφο επικρατεί έναντι ενός υπολειπόμενου αλληλίου κατά τη φάση ανάπτυξης του εμβρύου στη χαρακτηριστική του έκφραση.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το σύνδρομο δυσπλασίας επηρεάζει πάντα διάφορες περιοχές του σώματος και τα όργανα του ασθενούς. Δεδομένου ότι υπάρχουν αναρίθμητα σύνδρομα που μπορούν επίσης να εμφανιστούν σε συνδυασμό, τα συμπτώματα, τα παράπονα και τα σημάδια στον ασθενή είναι πολύ ατομικά και πολυάριθμα. Ανάλογα με το παρόν σύνδρομο, εμφανίζονται πολύ διαφορετικά συμπτώματα.

Είναι δυνατή η παραμόρφωση του προσώπου, οι διαταραχές ανάπτυξης, τα δάκτυλα ή τα δάκτυλα των ποδιών και οι παραμορφώσεις των αγγείων. Εμφανίζονται επίσης διαταραχές ανάπτυξης, διαταραχές ανάπτυξης του μεσαίου εγκεφάλου, δυσπλασίες των ματιών ή κώφωση στο εσωτερικό αυτί. Αλλαγές στα δόντια, υπερβολικά μεγάλη αορτή, πυελική κλίση ή καθυστέρηση διανοητικής ή σωματικής ανάπτυξης διαγιγνώσκονται επίσης σε ορισμένα σύνδρομα δυσπλασίας.

Τις περισσότερες φορές, οι οπτικές ανωμαλίες στο πρόσωπο λίγο μετά τη γέννηση είναι ήδη εμφανείς στα νεογνά. Κατά την περαιτέρω πορεία ανάπτυξης, διάφορες διαταραχές οργάνων εμφανίζονται σαφώς στον ασθενή. Δεν υπάρχει αυθόρμητη επούλωση ή ανακούφιση των συμπτωμάτων. Ο αριθμός των συμπτωμάτων είναι τέτοιας ποικιλίας που δεν μπορεί να αγνοηθεί πόνος και διαταραχές διαφόρων ειδών.

Διάγνωση & πορεία

Η διάγνωση γίνεται συνήθως προγεννητικά. Εάν αυτό δεν συμβαίνει, το αργότερο γίνεται διάγνωση στην πρώιμη παιδική ηλικία. Η αποτυχία των οργάνων οδηγεί σε διάφορες εξετάσεις, οι οποίες στη συνέχεια παρέχουν πιο λεπτομερείς πληροφορίες χρησιμοποιώντας μεθόδους όπως ακτινογραφίες, ορμόνες και τιμές αίματος. Διεξάγεται γενετική εξέταση κατά τη διάρκεια της διάγνωσης για τη μείωση των χρωμοσωμικών αιτιών.

Καθώς τα συμπτώματα επιμένουν και επιδεινώνονται καθώς μεγαλώνει το παιδί, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, το σύνδρομο δυσπλασίας μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο λόγω πολλαπλών διαταραχών οργάνων.

Επιπλοκές

Οι επιπλοκές ενός συνδρόμου δυσπλασίας δεν μπορούν να προβλεφθούν καθολικά, καθώς εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τις δυσπλασίες και την εξάπλωσή τους. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, υπάρχουν σοβαροί περιορισμοί για τον ασθενή στην καθημερινή ζωή και στη ζωή του. Η ποιότητα ζωής μειώνεται απότομα.

Το σύνδρομο δυσπλασίας συνήθως επηρεάζει διαφορετικά όργανα και μπορεί να εμφανιστεί ταυτόχρονα είτε μεμονωμένα είτε σε διαφορετικά όργανα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα ακοής και όρασης που περιπλέκουν την καθημερινή ζωή του ασθενούς. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αναπτυξιακές διαταραχές εμφανίζονται λόγω του συνδρόμου δυσπλασίας.

Αυτή η διαταραχή μπορεί να είναι ψυχολογική και σωματική, έτσι ώστε οι ασθενείς να υποφέρουν συχνά από μικρό ανάστημα και άλλες διαταραχές ανάπτυξης. Μπορεί επίσης να συμβεί διανοητική καθυστέρηση. Η επούλωση ερεθίσματος συμβαίνει μόνο σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις. Οι ασθενείς με αναπτυξιακές διαταραχές συχνά υποφέρουν από εκφοβισμό και εξαρτώνται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή ζωή.

Σε πολλές περιπτώσεις, η θεραπεία μπορεί μόνο να ανακουφίσει τα συμπτώματα και να μην καταπολεμήσει την ίδια την υποκείμενη ασθένεια. Οι γονείς παιδιών με σύνδρομο δυσπλασίας συχνά επηρεάζονται σοβαρά ψυχολογικά και χρειάζονται υποστήριξη από ψυχολόγο.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από σύνδρομο δυσπλασίας, αυτό πρέπει σίγουρα να εξεταστεί από γιατρό και να συνεχίσει να αντιμετωπίζεται. Αυτή η ασθένεια συνήθως δεν θεραπεύεται και, σε πολλές περιπτώσεις, το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς είναι περιορισμένο.

Προκειμένου να αυξηθεί το προσδόκιμο ζωής, αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται από τη θεραπεία από γιατρό. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο δυσπλασίας διαγιγνώσκεται πριν από τη γέννηση ή αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού. Οι γονείς πρέπει πάντα να συμβουλεύονται έναν γιατρό με τα παιδιά τους εάν οι δυσπλασίες οδηγούν σε περιορισμούς στην καθημερινή ζωή ή επηρεάζουν την ανάπτυξη του παιδιού.

Σε πολλές περιπτώσεις, οι τακτικοί έλεγχοι είναι επίσης απαραίτητοι για την αποφυγή περαιτέρω επιπλοκών και παραπόνων. Εάν οι γονείς δεν μπορούν να αντιμετωπίσουν το βάρος του συνδρόμου δυσπλασίας, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να πραγματοποιηθεί έκτρωση. Δεδομένου ότι το σύνδρομο μπορεί συχνά να οδηγήσει σε ψυχολογική αναστάτωση ή κατάθλιψη, η θεραπεία με ψυχολόγο πρέπει πάντα να γίνεται παράλληλα. Οι συγγενείς και οι γονείς εξαρτώνται ειδικότερα από αυτήν τη θεραπεία.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία και η θεραπεία του συνδρόμου δυσπλασίας εξαρτάται από το ποιο σύνδρομο διαγιγνώσκεται. Πρέπει να διευκρινιστεί ποια όργανα επηρεάζονται. Η σοβαρότητα της νόσου στη συνέχεια ταξινομείται έτσι ώστε να μπορεί να καταρτιστεί ένα ατομικό σχέδιο θεραπείας και θεραπείας.

Οι ατομικές θεραπείες κυμαίνονται από χειρουργικές παρεμβάσεις έως φαρμακευτική θεραπεία. Ο στόχος είναι πάντα η ανακούφιση των συμπτωμάτων. Μια ασθένεια του συνδρόμου δυσπλασίας δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Σε πολλές περιπτώσεις, πραγματοποιούνται χειρουργικές επεμβάσεις για να διασφαλιστεί ότι τα όργανα παρέχονται και λειτουργούν σωστά.

Αυτά μπορεί να επηρεάσουν την καρδιά, τα νεφρά ή, για παράδειγμα, την ουροδόχο κύστη. Για ορισμένα σύνδρομα, πραγματοποιείται μεταμόσχευση μυελού των οστών. Αυτό πρέπει να ενισχύσει το ανοσοποιητικό σύστημα. Εισάγοντας νέα λειτουργικά ανοσοκύτταρα στον οργανισμό, αυτά είναι ενσωματωμένα και ο ασθενής μπορεί να βιώσει μόνιμη ανακούφιση.

Τα σκάφη ενδέχεται να αφαιρεθούν. Μπορεί επίσης να αποφασιστεί ότι τα άκρα πρέπει να ευθυγραμμιστούν. Η χορήγηση φαρμάκων ή ορμονών δεν είναι ασυνήθιστη. Οι τιμές του αίματος ελέγχονται τακτικά προκειμένου να τροφοδοτείται με σώμα οι ουσίες που λείπουν ή να ελέγχεται το επίπεδο σακχάρου στο αίμα. Τα άρρωστα παιδιά συνήθως συμμετέχουν σε διάφορα προγράμματα πρώιμης παρέμβασης για να υποστηρίξουν καλά την ανάπτυξή τους.

Η ψυχοθεραπεία συνιστάται συχνά να είναι σε θέση να αντιμετωπίσει τα συμπτώματα. Συνιστάται επίσης στους συγγενείς να αναζητούν ψυχολογική υποστήριξη ώστε να μπορούν να αντιμετωπίσουν καλύτερα τις προκλήσεις της καθημερινής ζωής.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση του συνδρόμου δυσπλασίας εξαρτάται από τις ατομικές διαταραχές και τη σοβαρότητα της νόσου. Συνολικά, παρά όλες τις προσπάθειες, θεωρείται δυσμενής. Το ποσοστό θνησιμότητας είναι ιδιαίτερα υψηλό κατά τις πρώτες εβδομάδες ανάπτυξης του εμβρύου. Περισσότερα από τα μισά από τα προσβεβλημένα έμβρυα εξακολουθούν να πεθαίνουν στη μήτρα λόγω της σοβαρότητας των παρόντων οργανικών διαταραχών. Χωρίς μόνιμη ιατρική περίθαλψη, οι ασθενείς συχνά δεν είναι σε θέση να επιβιώσουν ακόμη και μετά τη γέννηση.

Στην περίπτωση λιγότερο σοβαρών δυσπλασιών, οι επιστημονικές και ιατρικές δυνατότητες μπορούν να ανακουφίσουν τα συμπτώματα κατά την περαιτέρω πορεία ανάπτυξης. Η θεραπεία εξαρτάται από τα αντίστοιχα συμπτώματα και αναπτύσσεται ειδικά με βάση τις ανάγκες του ασθενούς.

Τα προγράμματα πρώιμης παρέμβασης, η καλή φροντίδα και οι θεραπείες βοηθούν το παιδί να αναπτυχθεί βέλτιστα. Στο μέτρο του δυνατού, οι προκύπτουσες μεταλλάξεις διορθώνονται σε χειρουργικές επεμβάσεις. Άλλες ανωμαλίες μπορούν να αντιμετωπιστούν με μεταμόσχευση οργάνων ή τεχνητά βοηθήματα.

Μέχρι στιγμής έχει αποκλειστεί η θεραπεία του συνδρόμου που έχει διαγνωστεί. Ωστόσο, η συμπτωματική θεραπεία μπορεί να είναι πολύ αποτελεσματική σε πολλούς ασθενείς. Το θιγόμενο άτομο θα εξακολουθήσει να έχει δια βίου προβλήματα και πρέπει να υποβληθεί σε τακτικές εξετάσεις. Η ευπάθεια για την ανάπτυξη περαιτέρω ασθενειών αυξάνεται. Η διάρκεια ζωής μειώνεται στους περισσότερους τύπους συνδρόμου δυσπλασίας.

πρόληψη

Στη Γερμανία, η διάγνωση μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Θεωρείται πιθανή ένδειξη για άμβλωση (§218α StGB). Οι αναμένοντες γονείς ενημερώνονται για το θεωρητικό προσδόκιμο ζωής και μαθαίνουν περισσότερα για τα προβλήματα που μπορούν να αναμένονται από το επιζών παιδί.

Μετέπειτα φροντίδα

Κατά κανόνα, οι επιλογές παρακολούθησης για το σύνδρομο δυσπλασίας είναι εξαιρετικά περιορισμένες. Η πλήρης επούλωση δεν είναι επίσης δυνατή επειδή οι δυσπλασίες είναι συνήθως κληρονομικές. Επομένως, μπορεί να χρησιμοποιηθεί μόνο μια καθαρά συμπτωματική και όχι μια αιτιώδης θεραπεία. Επιπλέον, εάν ο ενδιαφερόμενος επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά, μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί γενετική συμβουλευτική προκειμένου να αποφευχθεί η μετάδοση του συνδρόμου στους απογόνους.

Ωστόσο, δεν μπορεί να συμβεί αυτοθεραπεία. Το αν το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που επηρεάζεται μειώνεται από το σύνδρομο δυσπλασίας δεν μπορεί να προβλεφθεί καθολικά. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα άτομα που επηρεάζονται εξαρτώνται από την εντατική φροντίδα και τη μόνιμη υποστήριξη από τους γονείς και την οικογένειά τους.

Πάνω απ 'όλα, η στοχαστική και εντατική φροντίδα έχει θετική επίδραση στην πορεία και μπορεί να αποτρέψει επιπλοκές. Επιπλέον, οι τακτικές εξετάσεις από τους γιατρούς είναι απαραίτητες για να εντοπιστεί και να αντιμετωπιστεί βλάβη στο σώμα και τα εσωτερικά όργανα σε πρώιμο στάδιο. Η συζήτηση με φίλους ή οικογένεια είναι επίσης πολύ χρήσιμη για την ανακούφιση αυτών των συμπτωμάτων σε περίπτωση ψυχολογικής αναστάτωσης ή κατάθλιψης. Η επαφή με άλλους πάσχοντες από το σύνδρομο μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι δυνατότητες αυτοβοήθειας είναι πολύ περιορισμένες στην περίπτωση του συνδρόμου δυσπλασίας. Τα σύνδρομα θεωρούνται ανίατα με τις τρέχουσες ιατρικές δυνατότητες. Στην καθημερινή ζωή, μια συναισθηματική σταθεροποίηση του ασθενούς και των συγγενών είναι απαραίτητη για την αντιμετώπιση του συνδρόμου δυσπλασίας.

Λόγω της ασθένειας και του μεγάλου αριθμού παραπόνων, το ψυχολογικό άγχος είναι πολύ υψηλό. Οι κοινές δραστηριότητες και οι ατομικές δραστηριότητες αναψυχής είναι σημαντικές για την προώθηση της ευημερίας. Η ποιότητα ζωής του ασθενούς μπορεί να βελτιωθεί με έναν υγιεινό τρόπο ζωής, μια ισορροπημένη διατροφή και επαρκή άσκηση.

Οι διαθέσιμες επιλογές πρέπει να προσαρμοστούν στο αντίστοιχο σύνδρομο δυσπλασίας και πρέπει να στοχεύουν στην προώθηση της αυτοεκτίμησης του ατόμου που πάσχει. Εάν πρέπει να καλυφθούν τα οπτικά ελαττώματα, αυτό μπορεί να γίνει με ρούχα ή αξεσουάρ. Είναι χρήσιμο να αντιμετωπίζετε ανοιχτά την ασθένεια και να ενημερώνετε τους κατοίκους της περιοχής σχετικά με τα συμπτώματα και τις επιπτώσεις του συνδρόμου δυσπλασίας.

Οι συγγενείς καθώς και οι άρρωστοι μπορούν να χρησιμοποιήσουν τεχνικές χαλάρωσης για να ενισχύσουν την ψυχική τους δύναμη για τις προκλήσεις της καθημερινής ζωής. Μέθοδοι όπως η γιόγκα ή ο διαλογισμός βοηθούν στη δημιουργία μιας εσωτερικής ισορροπίας. Οι συζητήσεις και οι ανταλλαγές με άλλους άρρωστους βοηθούν επίσης. Συμβουλές και συμβουλές μπορούν να ανταλλαχθούν σε ομάδες αυτοβοήθειας ή φόρουμ. Οι υπάρχοντες φόβοι ή εμπειρίες συζητούνται και μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση της πίεσης.