Σύνδρομο Gorlin-Goltz

ο Σύνδρομο Gorlin-Goltz είναι μια πολύ σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από αυξημένη συχνότητα εμφάνισης βασαλωμάτων (καρκίνος λευκού δέρματος). Εκτός από τη συνεχή ανάπτυξη νέων όγκων του δέρματος, η πορεία αυτής της κατάστασης είναι διαφορετική για κάθε ασθενή. Διάφορα κύρια και δευτερεύοντα κριτήρια χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση του συνδρόμου Gorlin-Goltz.

Τι είναι το σύνδρομο Gorlin-Goltz;

Το σύνδρομο Gorlin-Goltz είναι μια άγνωστη σε μεγάλο βαθμό ασθένεια λόγω της εξαιρετικά σπανιότητας. Το κύριο σύμπτωμα είναι η εμφάνιση αρκετών καλοήθων και κακοήθων όγκων του δέρματος κατά τη διάρκεια της ζωής. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν ανωμαλίες στο γνάθο και στο σκελετό, σχισμή στα χείλη και στον ουρανίσκο ή ασυνήθιστα σχήματα κρανίου.

Σύμφωνα με προκαταρκτικές έρευνες, περίπου ένα στα 56.000 άτομα επηρεάζεται από αυτήν την ασθένεια. Αυτή τη στιγμή υπάρχουν περίπου 100 γνωστοί ασθενείς στη Γερμανία. Ωστόσο, υπάρχει υποψία για μεγαλύτερο αριθμό μη αναφερόμενων περιπτώσεων. Το σύνδρομο Gorlin-Goltz περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1960 από τον Αμερικανό ανθρώπινο γενετιστή Robert James Gorlin και τον δερματολόγο Robert William Goltz.

Άλλα ονόματα για τη διαταραχή είναι Σύνδρομο Gorlin, Σύνδρομο Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk ή Σύνδρομο Ward ΙΙ. Όσον αφορά τα συμπτώματα είναι επίσης από Σύνδρομο βασικού κυττάρου ή Πολύπλευρος επιθηλιομάδες Nevus ομιλούμενος. Και τα δύο φύλα επηρεάζονται εξίσου από την ασθένεια.

Μερικές φορές υπάρχει σύγχυση στις περιγραφές με το λεγόμενο σύνδρομο Goltz-Gorlin, το οποίο είναι επίσης μια γενετική δερματική ασθένεια, αλλά ακολουθεί μια εντελώς διαφορετική πορεία. Επιπλέον, το σύνδρομο Goltz-Gorlin επηρεάζει μόνο τις γυναίκες επειδή τα αρσενικά έμβρυα πεθαίνουν στη μήτρα. Το γεγονός ότι ένα παρόμοιο όνομα χρησιμοποιείται και για τις δύο ασθένειες μπορεί να οδηγήσει σε ερεθισμό στη βιβλιογραφία κατά την περιγραφή τους.

αιτίες

Αρκετές γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί να είναι υπεύθυνες για το σύνδρομο Gorlin-Goltz. Είναι γνωστή μια μετάλλαξη του γονιδίου καταστολής όγκου PTCH1 στο χρωμόσωμα 9. Αυτό το γονίδιο ελέγχει τον ρυθμό προφίλ ορισμένων κυττάρων (συμπεριλαμβανομένων των βασικών κυττάρων). Εάν αυτός ο έλεγχος παραλειφθεί λόγω μετάλλαξης στο γονίδιο, μπορούν να αναπτυχθούν συνεχώς νέα βασαλώματα.

Δεδομένου ότι ελέγχεται επίσης η δημιουργία προφίλ άλλων κυττάρων, αναπτύσσονται σκελετικές και σιαγόνες ανωμαλίες κατά την εμβρυογένεση. Επιπλέον, νέες κύστεις της γνάθου μπορούν να σχηματιστούν συνεχώς στην ενήλικη ζωή, οι οποίες στη συνέχεια πρέπει να αντιμετωπιστούν. Στη μήτρα, η λεγόμενη οδός σηματοδότησης σκαντζόχοιρου είναι υπεύθυνη για την κανονική ανάπτυξη του εμβρύου.

Ωστόσο, αυτή η διαδρομή σήματος συνήθως απενεργοποιείται σε ενήλικες επειδή δεν απαιτείται πλέον αυξημένος ρυθμός προφίλ των κυττάρων. Ωστόσο, ένα γενετικά τροποποιημένο γονίδιο PTCH1 μπορεί να προκαλέσει αυτή την διαδρομή σήματος να παραμείνει ενεργή. Ως αποτέλεσμα, υπάρχει αυξημένος ρυθμός σχηματισμού κυττάρων, ειδικά των βασικών κυττάρων. Νέοι όγκοι του δέρματος σχηματίζονται συνεχώς. Το σύνδρομο Gorlin-Goltz κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το σύνδρομο Gorlin-Goltz χαρακτηρίζεται ουσιαστικά από την εμφάνιση νέων βασαλωμάτων. Οι πρώτοι όγκοι του δέρματος μπορούν να εμφανιστούν πριν από την ηλικία των 18 ετών. Ωστόσο, η κύρια ηλικία έναρξης είναι μεταξύ 30 και 50 ετών.

Από εδώ και πέρα, εμφανίζονται νέοι όγκοι, οι οποίοι δεν σχηματίζουν μεταστάσεις, αλλά έχουν καταστρεπτική επίδραση στον γειτονικό ιστό των οστών και των χόνδρων. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, οι πληγείσες περιοχές θα παραμορφωθούν σημαντικά. Υπάρχουν ασθενείς που αναπτύσσουν αρκετές χιλιάδες όγκους κατά τη διάρκεια της ζωής τους.

Οι όγκοι βρίσκονται κυρίως στο πρόσωπο, στο κεφάλι ή στην πλάτη. Συνήθως υπάρχουν ανωμαλίες στους σπονδύλους και στα πλευρά. Οι κύστεις των πεύκων αναπτύσσονται πολύ συχνά κατά τη διάρκεια μιας ζωής. Πολυδακτυλία (επιπλέον δάχτυλα ή δάχτυλα των ποδιών), μπορεί να εμφανιστούν ανωμαλίες στα μάτια, ινομώματα της καρδιάς ή των ωοθηκών, σχισμή στα χείλη και στον ουρανίσκο, παραμορφώσεις του κρανίου του προσώπου, υπεζωκοτικές κύστες ή μυελοβλάστωμα (κακοήθης όγκος της παρεγκεφαλίδας) στα παιδιά. Υπάρχουν ασβεστοποιήσεις στο falx cerebri.

Διάγνωση & πορεία

Η διάγνωση του συνδρόμου Gorlin-Goltz μπορεί να γίνει βάσει ορισμένων κλινικών κριτηρίων. Υπάρχουν κύρια και δευτερεύοντα κριτήρια. Για μια αξιόπιστη διάγνωση πρέπει να πληρούνται δύο κύρια κριτήρια ή ένα κύριο κριτήριο και δύο δευτερεύοντα κριτήρια.

Τα κύρια κριτήρια περιλαμβάνουν τουλάχιστον πέντε βασάλωμα ή ένα βασάλωμα πριν από την ηλικία των 30 ετών, συνεχή εμφάνιση κύστεων της γνάθου, βαθουλώματα στην παλάμη ή την εσωτερική επιφάνεια του ποδιού, ανωμαλίες στα πλευρά, ασβεστοποίηση μηνιγγικού ή την οικογενειακή εμφάνιση του συνδρόμου.

Πρόσθετα κριτήρια είναι η μεγάλη περιφέρεια της κεφαλής, η σχισμή στα χείλη και ο ουρανίσκος, ανωμαλίες στα οστά και τη σπονδυλική στήλη, τα ινομυώματα στις ωοθήκες ή την καρδιά και το μυελοβλάστωμα. Επιπλέον, ένα ανθρώπινο γενετικό τεστ μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση ανιχνεύοντας μια μετάλλαξη στο γονίδιο PTCH1.

Επιπλοκές

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Gorlin-Goltz οδηγεί στην ανάπτυξη καρκίνου του δέρματος. Αυτός ο καρκίνος μπορεί να οδηγήσει σε διάφορα παράπονα και επιπλοκές, που εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από την πληγείσα περιοχή και την εξάπλωση της νόσου του όγκου. Ο όγκος μπορεί επίσης να εξαπλωθεί στα οστά και στον περιβάλλοντα ιστό και να τον καταστρέψει.

Αυτό οδηγεί σε σοβαρό πόνο και περιορισμένη κινητικότητα. Διάφορες δυσπλασίες μπορεί να εμφανιστούν λόγω όγκων στο πρόσωπο. Συχνά τα μάτια επηρεάζονται επίσης, έτσι ώστε ο ασθενής να μπορεί να τυφλωθεί ή να χάσει σημαντικό μέρος της όρασης του λόγω του συνδρόμου Gorlin-Goltz. Το κρανίο παραμορφώνεται και σχηματίζονται κύστεις σε διάφορα μέρη του σώματος.

Η θεραπεία του συνδρόμου Gorlin-Goltz πραγματοποιείται συνήθως με χειρουργική αφαίρεση του όγκου από τις αντίστοιχες θέσεις. Τα φάρμακα χορηγούνται επίσης στον ασθενή. Ωστόσο, δεν υπάρχει καμία εγγύηση ότι ο καρκίνος δεν θα επαναληφθεί αργότερα στη ζωή.

Ο ασθενής εξαρτάται επίσης από την παρακολούθηση προληπτικών εξετάσεων, έτσι ώστε να μην υπάρχει μείωση του προσδόκιμου ζωής. Στη θεραπεία του συνδρόμου Gorlin-Goltz, στις περισσότερες περιπτώσεις η πορεία της νόσου είναι πάντα θετική.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Σε περίπτωση ασυνήθιστων δερματικών ανωμαλιών ή αλλαγών στη φυσιολογική υφή του δέρματος πρέπει να ζητηθεί η γνώμη του γιατρού. Εάν υπάρχουν κηλίδες στο δέρμα, πρήξιμο, ανάπτυξη ή εξογκώματα, απαιτείται επίσκεψη γιατρού. Εάν τα παράπονα εξαπλωθούν ή αυξηθούν, πρέπει να ζητηθεί η γνώμη του γιατρού το συντομότερο δυνατό. Στο σύνδρομο Gorlin-Goltz, το πρόσωπο, το κεφάλι και η πλάτη επηρεάζονται ιδιαίτερα από παρατυπίες.

Μια επίσκεψη γιατρού είναι απαραίτητη μόλις υπάρξουν προβλήματα με τα οστά, τους σπονδύλους ή τον ιστό του χόνδρου. Εάν ο πόνος εισέλθει ή εάν μειωθούν οι κινήσεις, τα συμπτώματα πρέπει να διευκρινιστούν από γιατρό. Εάν υπάρχουν ανοιχτές πληγές στο σώμα, είναι απαραίτητη η αποστειρωμένη πληγή. Εάν αυτό δεν είναι εγγυημένο, θα πρέπει να ζητηθεί βοήθεια από έναν γιατρό. Σε περίπτωση κνησμού, αίσθησης έντασης στο δέρμα ή εσωτερικής ανησυχίας θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Εάν τα σωματικά παράπονα οδηγούν σε ψυχολογικά προβλήματα, συνιστάται επίσης μια επίσκεψη στο γιατρό.

Οι καταθλιπτικές φάσεις, οι αλλαγές στη διάθεση και η επίμονη μελαγχολία θεωρούνται ασυνήθιστα.Η επιθετική συμπεριφορά, οι αλλαγές στην προσωπικότητα ή η κοινωνική εκτίμηση αποτελούν προειδοποιητικά σημάδια που πρέπει να παρακολουθούνται. Χρειάζεται θεραπευτής εάν η συμπεριφορά επιμένει για εβδομάδες ή μήνες ή εάν επιδεινωθεί.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία του συνδρόμου Gorlin-Goltz συνίσταται στην απομάκρυνση του βασάλωμα, στην ορθοπεδική θεραπεία για ανωμαλίες των οστών και των σπονδυλικών, χειρουργική αφαίρεση κύστεων της γνάθου και ογκοψυχολογικές διαβουλεύσεις. Υπάρχουν πολλές επιλογές για τη θεραπεία των καρκινωμάτων των βασικών κυττάρων.

Η θεραπεία πρώτης επιλογής είναι η χειρουργική αφαίρεση του όγκου. Αυτή η επέμβαση πραγματοποιείται με τοπική αναισθησία. Σε αυτήν την περίπτωση, ο υγιής ιστός λειτουργεί σε ασφαλή απόσταση από την άκρη του όγκου προκειμένου να είναι σε θέση να απομακρύνει όσο το δυνατόν περισσότερα καρκινικά κύτταρα. Η λεγόμενη κρυοθεραπεία χρησιμοποιείται επίσης για ορισμένους όγκους.

Αυτό περιλαμβάνει την κατάψυξη του όγκου με τη βοήθεια υγρού αζώτου. Ψεκάζεται ένα εξαιρετικά κρύο σπρέι στον όγκο, ο οποίος στη συνέχεια πεθαίνει με σχηματισμό κρούστας. Ως εναλλακτική λύση φαρμάκου, η κρέμα imiquimod ή η κρέμα 5-φθοροουρακίλης εφαρμόζεται πολλές φορές στον όγκο.

Η κρέμα imiquimod ενεργοποιεί το ανοσοποιητικό σύστημα έτσι ώστε να μπορεί να σκοτώσει τοπικά τον όγκο. Η θεραπεία με κρέμα 5-φθοροουρακίλης είναι μια τοπική χημειοθεραπεία. Τέλος, με φωτοδυναμική θεραπεία, ο όγκος τρίβεται με κρέμα που κάνει τα καρκινικά κύτταρα πολύ ευαίσθητα στο φως.

Προοπτικές και προβλέψεις

Το σύνδρομο Gorlin-Goltz έχει σχετικά κακή πρόγνωση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια οδηγεί σε καρκίνο του δέρματος, ο οποίος είναι συχνά θανατηφόρος. Συνοδευτικά, υπάρχουν συχνά σοβαρές επιπλοκές και προβλήματα υγείας που μειώνουν σημαντικά την ποιότητα ζωής και την ευημερία του ενδιαφερόμενου. Αυτό μπορεί να οδηγήσει στην εξάπλωση του όγκου στα οστά ή στον παρακείμενο ιστό, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε περιορισμένη κινητικότητα, πόνο και νευρικές διαταραχές. Τις περισσότερες φορές, οι πάσχοντες επίσης τυφλώνουν και υποφέρουν από παράλυση με την πάροδο του χρόνου.

Εάν ο όγκος ανιχνευθεί νωρίς, μπορεί να αφαιρεθεί πριν εμφανιστούν σοβαρές επιπλοκές. Η προϋπόθεση για αυτό, ωστόσο, είναι ότι ο ασθενής υποβάλλεται σε μακροχρόνια ακτινοθεραπεία ή μια περίπλοκη επέμβαση, η οποία με τη σειρά της σχετίζεται με κινδύνους. Ακόμα κι αν η θεραπεία είναι επιτυχής, ο ασθενής εξαρτάται από προληπτικές εξετάσεις και φαρμακευτική θεραπεία για το υπόλοιπο της ζωής του.

Επομένως, η προοπτική και η πρόγνωση εξαρτώνται κυρίως από το πότε διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Gorlin-Goltz και ποια μέτρα λαμβάνονται για την απομάκρυνση του όγκου. Κατ 'αρχήν, όσο νωρίτερα εμφανίζεται ο όγκος, τόσο καλύτερη είναι η πρόγνωση. Οι ηλικιωμένοι και οι άρρωστοι έχουν μια ελαφρώς χειρότερη πρόγνωση επειδή το σώμα συνεχίζει συχνά να υποβαθμίζεται ως αποτέλεσμα της θεραπείας.

πρόληψη

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Gorlin-Goltz κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο, οι πληγείσες οικογένειες πρέπει να αναζητήσουν ανθρώπινη γενετική συμβουλή. Το σύνδρομο Gorlin-Goltz μπορεί να διαγνωστεί κατά την προγεννητική εξέταση.

Μετέπειτα φροντίδα

Οι επιλογές για παρακολούθηση παρακολούθησης είναι εξαιρετικά περιορισμένες στην περίπτωση του συνδρόμου Gorlin-Goltz. Ο ασθενής εξαρτάται κυρίως από την άμεση ιατρική θεραπεία για την πρόληψη περαιτέρω επιπλοκών. Δεν μπορεί να συμβεί αυτοθεραπεία.

Επιπλέον, δεν είναι εγγυημένη η πλήρης επούλωση, έτσι ώστε να μπορεί επίσης να οδηγήσει σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής του ατόμου που πάσχει. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία παίζουν επομένως πολύ σημαντικό ρόλο στο σύνδρομο Gorlin-Goltz. Το σύνδρομο αντιμετωπίζεται συνήθως με τη βοήθεια χειρουργικών επεμβάσεων.

Μετά από τέτοιες παρεμβάσεις, οι πληγέντες θα πρέπει πάντα να ξεκουράζονται και να φροντίζουν το σώμα τους. Με αυτόν τον τρόπο, οι επίπονες δραστηριότητες ή οι αγχωτικές δραστηριότητες πρέπει να αποφεύγονται εάν είναι δυνατόν. Μπορούν επίσης να ληφθούν φάρμακα για την καταπολέμηση των συμπτωμάτων του συνδρόμου.

Πρέπει να δοθεί προσοχή στην τακτική χρήση και πιθανές αλληλεπιδράσεις με άλλα φάρμακα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται επίσης από τη χημειοθεραπεία. Η υποστήριξη από φίλους ή οικογένεια είναι επίσης πολύ χρήσιμη και μπορεί να επιταχύνει την επούλωση. Η επαφή με άλλα άτομα που επηρεάζονται μπορεί επίσης να είναι πολύ χρήσιμη.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Με το σύνδρομο Gorlin-Goltz, ο ασθενής δεν έχει ειδικές επιλογές αυτοβοήθειας. Οι όγκοι συνήθως πρέπει πάντα να αφαιρούνται με ιατρική περίθαλψη. Ωστόσο, δεδομένου ότι το σύνδρομο Gorlin-Goltz κληρονομείται, οι ασθενείς ή οι γονείς τους πρέπει πάντα να υποβάλλονται σε γενετική συμβουλευτική. Αυτό μπορεί να αποτρέψει την εμφάνιση του συνδρόμου στις μελλοντικές γενιές.

Οι όγκοι απομακρύνονται με χειρουργική επέμβαση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν διαφορετικές κρέμες που καταπολεμούν τον όγκο. Τα άτομα που επηρεάζονται εξαρτώνται συχνά από την ψυχολογική υποστήριξη. Αυτό πρέπει να γίνει κυρίως από έναν θεραπευτή ή από στενούς φίλους και οικογένεια.

Η υποστήριξη στην καθημερινή ζωή μπορεί επίσης να έχει θετική επίδραση στην πορεία της νόσου. Εδώ, ο ενδιαφερόμενος μπορεί να συνοδεύεται σε ιατρικές εξετάσεις ή θεραπείες ή μπορεί να υποστηρίζεται για μεγαλύτερες διαμονές σε νοσοκομείο.

Στην περίπτωση ψυχολογικών καταγγελιών, οι συζητήσεις με στενούς συγγενείς και φίλους είναι πάντα πολύ χρήσιμες. Η επαφή με άλλους ασθενείς με σύνδρομο Gorlin-Goltz μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη. Τα παιδιά πρέπει πάντα να ενημερώνονται για τις πιθανές συνέπειες και επιπλοκές της νόσου.