Σύνδρομο Hermansky-Pudlak

Στο Σύνδρομο Hermansky-Pudlak Είναι μια κληρονομική ασθένεια που εμφανίζεται πολύ σπάνια. Η ασθένεια συντομεύεται επίσης σε πολλές περιπτώσεις HPS καθορισμένο. Το σύνδρομο Hermansky-Pudlak χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι οι πάσχοντες πάσχουν κυρίως από τυπικές διαταραχές και ανωμαλίες του δέρματος.

Τι είναι το σύνδρομο Hermansky-Pudlak;

Βασικά, το σύνδρομο Hermansky-Pudlak είναι μια ασθένεια που εμφανίζεται μόνο με πολύ χαμηλή συχνότητα στον πληθυσμό. Για αυτόν τον λόγο, δεν υπάρχουν αξιόπιστα δεδομένα για την ασθένεια και την επιδημιολογία της αυτήν τη στιγμή. Αυτό που είναι γνωστό μέχρι τώρα είναι μόνο ότι η ασθένεια εμφανίζεται σποραδικά σε όλο τον κόσμο.

Υπάρχει μια γεωγραφική ιδιαιτερότητα στην εμφάνιση της νόσου. Επειδή το σύνδρομο Hermansky-Pudlak εμφανίζεται συχνότερα στα βορειοδυτικά του Πουέρτο Ρίκο. Οι λόγοι για αυτό είναι επί του παρόντος σε μεγάλο βαθμό ασαφείς. Με την πάροδο του χρόνου, 400 άτομα που πάσχουν ή πάσχουν από σύνδρομο Hermansky-Pudlak έχουν ήδη εγγραφεί σε αυτήν την τοποθεσία.

Αυτό σημαίνει ότι η ασθένεια έχει συχνότητα 1: 8.000 σε αυτήν την περιοχή. Αντίστοιχα δεδομένα σχετικά με τη συχνότητα του συνδρόμου Hermansky-Pudlak δεν είναι ακόμη διαθέσιμα για γερμανόφωνες χώρες. Βασικά, η ουσία ceroid εναποτίθεται στα λεγόμενα μελανοκύτταρα, λυσοσώματα και σεροτονικούς κόκκους εντός των αιμοπεταλίων ως μέρος της νόσου.

Το σύνδρομο Hermansky-Pudlak περιγράφηκε για πρώτη φορά από τους Pudlak και Hermansky το 1959. Προς τιμήν αυτών των συγγραφέων, η ασθένεια ονομάστηκε σύνδρομο Hermansky-Pudlak.

αιτίες

Το σύνδρομο Hermansky-Pudlak και η ανάπτυξή του χαρακτηρίζονται από την αλληλεπίδραση διαφόρων παραγόντων. Πρώτα απ 'όλα, τα λυσοσώματα και τα σχετικά κυστίδια σχετίζονται με το σχηματισμό της νόσου. Στην αρχή της ανάπτυξης, αυτές οι δύο ουσίες περνούν παρόμοιες διαδικασίες.

Αυτές οι ουσίες περιλαμβάνουν διάφορα οργανίδια, για παράδειγμα κόκκους, σεροτονικούς κόκκους ή λυσοσώματα. Αυτά τα κυστίδια και τα λυσοσώματα είναι υπεύθυνα για τα τυπικά συμπτώματα και συμπτώματα του συνδρόμου Hermansky-Pudlak. Πάνω απ 'όλα, οι ελαττωματικές λειτουργίες αυτών των ουσιών παίζουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη της νόσου.

Ο τυπικός αλβινισμός στο πλαίσιο του συνδρόμου Hermansky-Pudlak οφείλεται σε λανθασμένη σύνθεση μελανίνης. Η μελανίνη σχηματίζεται στα μελανοσώματα. Η αιμορραγική τάση είναι το αποτέλεσμα του γεγονότος ότι σε περίπτωση αιμορραγίας τα λεγόμενα αιμοπετάλια δεν κολλάνε μεταξύ τους και σχηματίζουν σβώλους.

Αυτό θα σταματήσει την αιμορραγία υπό κανονικές συνθήκες. Οι σεροτονικοί κόκκοι παίζουν επίσης σημαντικό ρόλο σε αυτήν τη διαδικασία. Τέλος, η ίνωση των πνευμόνων προκαλείται από ειδικά ελαττώματα στα λεγόμενα κυψελιδικά κύτταρα.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το σύνδρομο Hermansky-Pudlak χαρακτηρίζεται από διάφορα σημεία και συμπτώματα που υποδηλώνουν την ασθένεια. Τα μεμονωμένα συμπτώματα διαφέρουν ως προς την ένταση και τη σοβαρότητά τους ανάλογα με την περίπτωση. Μερικά συμπτώματα μπορεί να είναι πιο έντονα από άλλα.

Ο αλβινισμός, που εμφανίζεται στο δέρμα του προσβεβλημένου ατόμου, είναι ιδιαίτερα χαρακτηριστικός του συνδρόμου Hermansky-Pudlak. Ο αλβινισμός μπορεί επίσης να εμφανιστεί στον επιπεφυκότα. Επιπλέον, οι ασθενείς με σύνδρομο Hermansky-Pudlak συνήθως πάσχουν από πνευμονική ίνωση και αυξημένη τάση για αιμορραγία.

Διάγνωση & πορεία

Ως μέρος της διάγνωσης του συνδρόμου Hermansky-Pudlak, είναι πρώτα απαραίτητο να ληφθεί ιατρικό ιστορικό. Ο θεράπων ιατρός ρωτά τον ασθενή κατά τη διάρκεια μιας συνομιλίας σχετικά με προηγούμενες ασθένειες, χαρακτηριστικά του προσωπικού τρόπου ζωής και πιθανές γενετικές διαθέσεις. Με αυτόν τον τρόπο, ο γιατρός λαμβάνει σχετικές πληροφορίες για να τον βοηθήσει να κάνει τη διάγνωση.

Επιπλέον, η κλινική εμφάνιση παίζει σημαντικό ρόλο στη διάγνωση. Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα του συνδρόμου Hermansky-Pudlak ενισχύουν την υποψία ότι υπάρχει η ασθένεια. Η υπομελάγχρωση του δέρματος και των μαλλιών ειδικότερα υποδηλώνει την ασθένεια.

Υπάρχει επίσης η δυνατότητα διεξαγωγής διαφόρων γενετικών εξετάσεων. Αλλαγές σε ορισμένα γονίδια οδηγούν στην ανάπτυξη του συνδρόμου Hermansky-Pudlak. Ένα τέτοιο γονίδιο πιστεύεται ότι είναι υπεύθυνο για την αυξημένη εμφάνιση της νόσου στο Πουέρτο Ρίκο και μπορεί να ταυτοποιηθεί μέσω εργαστηριακής δοκιμής.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο Hermansky-Pudlak επηρεάζει κυρίως τις διάφορες περιοχές του δέρματος του ασθενούς. Τα πραγματικά παράπονα και οι επιπλοκές διαφέρουν σε όλους τους ασθενείς, γι 'αυτό δεν είναι δυνατή καμία γενική πρόβλεψη σε αυτήν την περίπτωση. Ωστόσο, ο αλβινισμός εμφανίζεται σε πολλές περιπτώσεις λόγω του συνδρόμου Hermansky-Pudlak.

Αυτό συνήθως δεν έχει ιδιαίτερη αρνητική επίδραση στο σώμα του ασθενούς και δεν πρέπει να σχετίζεται με κινδύνους για την υγεία. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, ο αλβινισμός οδηγεί σε αυξημένη τάση για αιμορραγία. Ακόμη και πολύ μικροί τραυματισμοί μπορούν να προκαλέσουν σοβαρή αιμορραγία και ο κίνδυνος εσωτερικής αιμορραγίας αυξάνεται. Στη χειρότερη περίπτωση, ο ασθενής πάσχει από απώλεια αίματος και τα σχετικά συμπτώματα.

Δεν είναι ασυνήθιστο το σύνδρομο Hermansky-Pudlak να έχει αρνητική επίδραση στην ψυχή του ασθενούς. Σε πολλές περιπτώσεις, υπάρχει μειωμένη αυτοεκτίμηση και συνεχιζόμενα συμπλέγματα κατωτερότητας. Αυτά τα παράπονα μπορούν συνήθως να αντιμετωπιστούν από ψυχολόγο χωρίς επιπλοκές.

Η άμεση θεραπεία για το σύνδρομο Hermansky-Pudlak δεν είναι δυνατή. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι εμβολιασμοί χορηγούνται για την πρόληψη της φλεγμονής. Το προσδόκιμο ζωής δεν επηρεάζεται ή μειώνεται από το σύνδρομο Hermansky-Pudlak.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Οι ασθενείς με αλβινισμό πρέπει να δουν αμέσως έναν γιατρό. Συνήθως, το σύνδρομο Hermansky-Pudlak παρατηρείται αμέσως μετά τη γέννηση και αντιμετωπίζεται αμέσως. Σε λιγότερο σοβαρές περιπτώσεις, ο άρρωστος πρέπει να διευκρινίσει ο ίδιος τα συμπτώματα. Τα τυπικά συμπτώματα, τα οποία σίγουρα απαιτούν ιατρική διάγνωση και θεραπεία, περιλαμβάνουν αισθητές αλλαγές στο δέρμα, αυξημένη τάση για αιμορραγία και πνευμονική ίνωση.

Η πνευμονική ίνωση εκδηλώνεται μεταξύ άλλων με δύσπνοια, δύσπνοια και ξηρό βήχα. Εάν παρουσιαστούν αυτά τα παράπονα και δεν επιλυθούν μόνα τους μετά από μια εβδομάδα το αργότερο, απαιτείται ιατρική συμβουλή. Εάν υπάρχουν άλλα σημάδια σοβαρής ασθένειας, είναι καλύτερο να μιλήσετε αμέσως με τον οικογενειακό σας γιατρό.

Σε περίπτωση σοβαρών καταγγελιών, θα πρέπει να καλείται γιατρός έκτακτης ανάγκης ή το άτομο που επηρεάζεται πρέπει να μεταφερθεί γρήγορα στην πλησιέστερη κλινική. Εκτός από τον οικογενειακό γιατρό, μπορείτε επίσης να επισκεφθείτε έναν ειδικό για δερματικές παθήσεις ή μια εξειδικευμένη κλινική για κληρονομικές ασθένειες. Σε περίπτωση αμφιβολίας, η ιατρική υπηρεσία έκτακτης ανάγκης είναι η σωστή επαφή.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Όσον αφορά τη θεραπεία του συνδρόμου Hermansky-Pudlak, πρέπει να σημειωθεί ότι επί του παρόντος δεν υπάρχουν αιτιώδεις μέθοδοι θεραπείας. Διάφορες μελέτες δείχνουν ότι τα γλυκοκορτικοειδή επίσης δεν επηρεάζουν σημαντικά την πρόγνωση ή την εξέλιξη της νόσου. Για αυτόν τον λόγο, υπάρχει μόνο η επιλογή συμπτωματικής θεραπείας για το σύνδρομο Hermansky-Pudlak.

Η πνευμονική ίνωση μπορεί να επηρεάζεται θετικά από το μη κάπνισμα. Προκειμένου να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές ή να μειωθεί η πιθανότητά τους, συνιστώνται κατάλληλοι εμβολιασμοί, για παράδειγμα κατά της φλεγμονής των πνευμόνων.

Ένας εμβολιασμός κατά των ιών πνευμονιόκοκκων και γρίπης πραγματοποιείται επίσης από πολλούς γιατρούς. Είναι σημαντικό ο ασθενής να δει έναν γιατρό το συντομότερο δυνατό εάν υποψιάζεται το σύνδρομο Hermansky-Pudlak.

πρόληψη

Προς το παρόν δεν υπάρχουν αποτελεσματικά μέτρα και δυνατότητες για αποτελεσματική πρόληψη κατά της ανάπτυξης του συνδρόμου Hermansky-Pudlak. Αυτό οφείλεται κυρίως στο γεγονός ότι η κατάσταση είναι γενετική διαταραχή. Για αυτόν τον λόγο, δεν είναι δυνατόν να επηρεαστούν οι αιτίες.

Εάν υπάρχει σύνδρομο Hermansky-Pudlak, είναι πολύ πιο σημαντικό να διαγνώσετε γρήγορα την ασθένεια, να την διαφοροποιήσετε από άλλες ασθένειες και στη συνέχεια να ξεκινήσετε την κατάλληλη θεραπεία. Με αυτόν τον τρόπο, η ποιότητα ζωής των προσβεβλημένων ασθενών μπορεί να αυξηθεί και η πρόγνωση του συνδρόμου Hermansky-Pudlak μπορεί να επηρεαστεί θετικά.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Hermansky-Pudlak είναι κληρονομική ασθένεια, τα μέτρα ή οι επιλογές για τη φροντίδα παρακολούθησης είναι πολύ περιορισμένα. Ο ενδιαφερόμενος θα πρέπει πάντα να πραγματοποιεί γενετική εξέταση και συμβουλευτική εάν θέλει να έχει παιδιά, έτσι ώστε το σύνδρομο να μην επαναληφθεί στα παιδιά. Γενικά, οι ασθενείς βασίζονται στη δια βίου θεραπεία για την ανακούφιση της δυσφορίας και δεν μπορεί να επιτευχθεί πλήρης θεραπεία.

Το σύνδρομο Hermansky-Pudlak αντιμετωπίζεται συνήθως με τη λήψη φαρμάκων. Κατά τη λήψη αυτού του φαρμάκου, πρέπει να διασφαλίζεται πάντα η σωστή δοσολογία, σύμφωνα με την οποία φυσικά πρέπει να ακολουθούνται οι οδηγίες του γιατρού. Στην περίπτωση των παιδιών, οι γονείς ειδικότερα πρέπει να διασφαλίζουν ότι το φάρμακο λαμβάνεται σωστά και τακτικά.

Θα πρέπει επίσης να δοθούν διάφοροι εμβολιασμοί για την πρόληψη ασθενειών ή λοιμώξεων. Επειδή το σύνδρομο Hermansky-Pudlak μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές, οι γονείς θα πρέπει να συμβουλευτούν έναν γιατρό μόλις εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα ή σημεία της νόσου. Όσοι έχουν πληγεί συχνά χρειάζονται τη βοήθεια και την υποστήριξη των οικογενειών τους στη ζωή τους. Η αγάπη και οι εντατικές συνομιλίες είναι επίσης σημαντικές για την αποφυγή ψυχολογικών αναταραχών ή κατάθλιψης.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Στην περίπτωση του συνδρόμου Hermansky-Pudlak, ο ασθενής δυστυχώς έχει πολύ λίγες επιλογές για αυτοθεραπεία. Δεδομένου ότι οι περισσότεροι άνθρωποι υποφέρουν από αυξημένη τάση για αιμορραγία, πρέπει να αποφεύγονται τυχόν τραυματισμοί ή επικίνδυνες εργασίες.

Αυτό αποφεύγει τις επιπλοκές λόγω της υψηλής απώλειας αίματος. Ακόμα και στην περίπτωση χειρουργικών επεμβάσεων ή συνηθισμένων επισκέψεων στον γιατρό, ο γιατρός πρέπει πάντα να ενημερώνεται ότι ο ενδιαφερόμενος πάσχει από σύνδρομο Hermansky-Pudlak.

Εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από αλβινισμό ή άλλη χρωστική διαταραχή, αυτό δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί άμεσα. Ωστόσο, τα ψυχολογικά παράπονα ή τα συμπτώματα κατωτερότητας μπορούν να αντιμετωπιστούν μιλώντας με άλλα άτομα που επηρεάζονται ή με την υποστήριξη φίλων και συγγενών. Πάνω απ 'όλα, ο σύντροφός σας μπορεί να υποστηρίξει τον ασθενή.

Διάφοροι εμβολιασμοί μπορούν επίσης να ανακουφίσουν τα συμπτώματα του συνδρόμου, έτσι ώστε, για παράδειγμα, να αποφευχθεί η φλεγμονή στους πνεύμονες. Εκείνοι που επηρεάζονται πρέπει να κάνουν εμβολιασμούς για να προστατευθούν από διάφορα παθογόνα. Επειδή το σύνδρομο μπορεί επίσης να οδηγήσει σε πνευμονική ίνωση, το κάπνισμα πρέπει σίγουρα να αποφεύγεται. Αυτό μπορεί επίσης να αυξήσει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.