ο Σύνδρομο Kostmann είναι μια συγγενής και σοβαρή ουδετεροπενία, η οποία χαρακτηρίζεται από την απουσία κοκκιοκυττάρων ουδετερόφιλων. Χωρίς αυτά τα συστατικά του ανοσοποιητικού συστήματος, οι ασθενείς με το σύνδρομο είναι πολύ πιο ευαίσθητοι σε λοίμωξη από τον μέσο όρο. Η μακροχρόνια χορήγηση του G-CSF είναι ένα πιθανό θεραπευτικό μέτρο.
Τι είναι το σύνδρομο Kostmann;
© didesign - stock.adobe.com
Ένα υποσύνολο λευκών αιμοσφαιρίων είναι γνωστό ως ουδετερόφιλα. Αυτά τα λευκοκύτταρα αποτελούν μέρος του μη ειδικού και έμφυτου ανοσοποιητικού συστήματος και εμπλέκονται τόσο στην φαγοκυττάρωση όσο και στην εξωκυττάρωση των κόκκων. Τα κοκκιοκύτταρα ουδετερόφιλων συνεπώς καταλαμβάνουν μεγαλύτερα, εξωκυτταρικά σωματίδια και τα εξαλείφουν.
Απορρίπτουν επίσης ξένες ουσίες και ρύπους και συνεπώς αναλαμβάνουν σημαντικά καθήκοντα στην ανοσολογική άμυνα κατά των παθογόνων. ο Σύνδρομο Kostmann είναι ένα σύμπλεγμα συμπτωμάτων που προκαλούνται από την έλλειψη κοκκιοκυττάρων ουδετερόφιλων. Η ασθένεια υπάρχει από τη γέννηση και έχει γενετική αιτία. Το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Σουηδό γιατρό Kostmann τον 20ο αιώνα.
Η περίπτωση της πρώτης περιγραφής αντιστοιχούσε σε μια οικογένεια στην οποία έξι παιδιά είχαν προσβληθεί από την ασθένεια. Εκείνη την εποχή ο Kostmann ονόμασε το σύνδρομο βρεφικής γενετικής ακοκκιοκυττάρωσης. Ο όρος σύνδρομο Kostmann χρησιμοποιήθηκε αργότερα προς τιμήν του ατόμου που το περιέγραψε για πρώτη φορά. Το σύνδρομο Kostmann είναι μία από τις ουδετεροπενίες.
Οι μειώσεις στα κοκκιοκύτταρα ουδετερόφιλων συνοψίζονται ως έχουν. Μέσα στην ουδετεροπενία, το σύνδρομο Kostmann είναι μια σοβαρή και συγγενής μορφή που σχετίζεται με μειωμένη άμυνα κατά των λοιμώξεων.
αιτίες
Ως συγγενής ουδετεροπενία, το σύνδρομο Kostmann έχει γενετική κληρονομική βάση. Υπάρχουν λιγότερες από μία περιπτώσεις για κάθε 300.000 νεογέννητα. Το σύμπλεγμα συμπτωμάτων επομένως ονομάζεται εξαιρετικά σπάνιο. Ωστόσο, ο ίδιος ο Kostmann ήταν σε θέση να συνοψίσει τους παράγοντες στις περιπτώσεις που διερευνήθηκαν και μιλούν για κληρονομική βάση.
Ο πιο αποφασιστικός παράγοντας σε αυτό το πλαίσιο είναι το γεγονός ότι η οικογένεια που εξετάστηκε από τον Kostmann είχε έξι παιδιά με το σύμπλεγμα συμπτωμάτων. Μεταγενέστερες περιπτώσεις του συνδρόμου έδειξαν επίσης ότι η κληρονομικότητα της νόσου συχνά οδηγεί σε πολλαπλές περιπτώσεις στην ίδια οικογένεια. Μόνο λίγες περιπτώσεις ήταν απομονωμένες σποραδικές ασθένειες. Ο Γερμανός παιδίατρος Klein εντόπισε το αιτιολογικό γονίδιο για το σύνδρομο Kostmann πολύ μετά την πρώτη περιγραφή του Kostmann.
Αυτό το γονίδιο είναι HAX 1, το οποίο επηρεάζεται από μια μετάλλαξη σε ασθενείς με το σύνδρομο και έτσι διακόπτει την καθορισμένη διαδικασία εντός των κυττάρων. Το αναγνωρισμένο γονίδιο ρυθμίζει την απόπτωση και έτσι προγραμματίζει τον κυτταρικό θάνατο. Για αυτόν τον λόγο, η μετάλλαξη του γονιδίου δημιουργεί έναν σοβαρό περιορισμό σε σχέση με τη μυελοποίηση και συνεπώς την ωρίμανση των λευκών αιμοσφαιρίων.
Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία
Οι ασθενείς με σύνδρομο Kostmann υποφέρουν από λοιμώξεις πολύ πιο συχνά από τον μέσο όρο λόγω της έλλειψης ουδετερόφιλων. Λόγω αυτής της ανοσολογικής ανεπάρκειας, το σύνδρομο Kostmann μπορεί να αναγνωριστεί λίγο μετά τη γέννηση στις περισσότερες περιπτώσεις.
Λίγες μέρες μετά τη γέννηση, οι μολύνσεις με βακτηριακά παθογόνα συχνά εξαπλώνονται γρήγορα και είναι ιδιαίτερα σοβαρές. Στις περισσότερες περιπτώσεις, σχηματίζονται αποστήματα. Μετά την ηλικία των δύο, συνοδευτικά συμπτώματα όπως διαβρωτική ουλίτιδα ή επιθετική περιοδοντίτιδα αναπτύσσονται συχνά στη στοματική κοιλότητα του ασθενούς. Ο πυρετός είναι μια κοινή παρενέργεια αυτών των διεργασιών.
Μερικοί από αυτούς που πάσχουν επίσης πάσχουν από οστεοπόρωση. Σε ποιο βαθμό υπάρχει σχέση μεταξύ των δύο ασθενειών, δεν έχει ακόμη αποσαφηνιστεί οριστικά. Η αδυναμία του ανοσοποιητικού συστήματος του ασθενούς μπορεί επίσης να εμφανιστεί ως γενική αδυναμία και εξάντληση, η οποία στεφανώνεται μόνο από την αναφερόμενη ευαισθησία στις λοιμώξεις.
Διάγνωση & πορεία της νόσου
Η διάγνωση του συνδρόμου Kostmann γίνεται μέσω εργαστηριακών εξετάσεων. Στα εργαστηριακά διαγνωστικά, το σύνδρομο Kostmann εκδηλώνεται ως σοβαρή ουδετεροπενία. Προκειμένου να επιβεβαιωθεί η υποψία του συνδρόμου, μπορεί να πραγματοποιηθεί μια μοριακή γενετική εξέταση, η οποία παρέχει στοιχεία για τη μετάλλαξη στο γονίδιο HAX 1 και επιβεβαιώνει έτσι την ύποπτη διάγνωση.
Για ασθενείς με σύνδρομο Kostmann, ισχύει τώρα μια ευνοϊκή διάγνωση. Ωστόσο, αυτή η σχέση ήταν έγκυρη μόνο από την ανακάλυψη της θεραπείας με αντιβιοτικά. Πριν από αυτήν την ανακάλυψη, το σύνδρομο συσχετίστηκε με μια δυσμενή πρόγνωση και ως επί το πλείστον θανατηφόρο αποτέλεσμα.
Επιπλοκές
Λόγω του συνδρόμου Kostmann, εκείνοι που πάσχουν συνήθως πάσχουν από σοβαρά εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα. Οι λοιμώξεις και οι φλεγμονές εμφανίζονται συχνότερα, έτσι ώστε η ποιότητα ζωής αυτών που επηρεάζονται να μειωθεί σημαντικά. Η επούλωση των πληγών του ασθενούς περιορίζεται και καθυστερεί από το σύνδρομο Kostmann. Δεν είναι ασυνήθιστο το σύνδρομο να αναπτύξει αποστήματα.
Όσοι πάσχουν πολύ συχνά υποφέρουν από πυρετό και επομένως περιορίζονται στην καθημερινή τους ζωή. Ειδικά στα παιδιά, το σύνδρομο Kostmann μπορεί να οδηγήσει σε περιορισμούς στην ανάπτυξη και να καθυστερήσει σημαντικά. Κυρίως υπάρχει επίσης μια γενική αδυναμία και μια σημαντικά μειωμένη ανθεκτικότητα. Εκείνοι που επηρεάζονται συχνά εμφανίζονται κουρασμένοι και εξαντλημένοι και δεν συμμετέχουν πλέον ενεργά στην καθημερινή ζωή.
Η θεραπεία του συνδρόμου Kostmann πραγματοποιείται με τη βοήθεια αντιβιοτικών και άλλων φαρμάκων. Δεν υπάρχουν συγκεκριμένες επιπλοκές ή παράπονα. Ωστόσο, οι άνθρωποι χρειάζονται επίσης μεταμόσχευση μυελού των οστών για να ολοκληρωθεί πλήρως η θεραπεία. Το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς παραμένει αμετάβλητο με την επιτυχή θεραπεία. Ωστόσο, δεν είναι ασυνήθιστο για τους γονείς αυτών που πάσχουν από ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη και επίσης χρειάζονται ψυχολογική υποστήριξη.
Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;
Το σύνδρομο Kostmann δεν μπορεί ακόμη να αντιμετωπιστεί αιτιώδη. Ωστόσο, η ασθένεια πρέπει να αποσαφηνιστεί και να αντιμετωπιστεί σε πρώιμο στάδιο, προκειμένου να αποφευχθούν τυχόν καθυστερήσεις. Οι γονείς που παρατηρούν αποστήματα, επαναλαμβανόμενο πυρετό και άλλα σημάδια του συνδρόμου Kostmann στο παιδί τους, συνιστάται να συμβουλευτούν αμέσως τον παιδίατρο. Εάν υπάρχουν πρόσθετα συμπτώματα, όπως ουλίτιδα ή περιοδοντίτιδα, απαιτείται επίσης ιατρική συμβουλή. Εάν υπάρχουν σημεία οστεοπόρωσης, πρέπει να συμβουλευτείτε έναν ειδικό. Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι ένα τεράστιο βάρος για τα παιδιά, η φυσιοθεραπευτική θεραπεία είναι πάντα απαραίτητη.
Ο οικογενειακός γιατρός μπορεί να παραπέμψει τους γονείς σε έναν ειδικό και, εάν είναι απαραίτητο, να καλέσει επίσης έναν ψυχολόγο. Αυτό είναι ιδιαίτερα απαραίτητο στην περίπτωση σοβαρών ασθενειών, καθώς απαιτούν επίσης πολλή δύναμη από τους συγγενείς. Εάν το παιδί χάσει τη συνείδησή του ή μολυνθεί σοβαρά, θα πρέπει να καλείται ασθενοφόρο. Το ίδιο ισχύει για πτώσεις ως αποτέλεσμα αδυναμίας. Το σύνδρομο Kostmann απαιτεί πάντα άμεση διευκρίνιση και θεραπεία από το γιατρό. Οποιαδήποτε αλλαγή κατάθλιψης και προσωπικότητας πρέπει να αντιμετωπίζεται από έναν θεραπευτή.
Θεραπεία & Θεραπεία
Η αιτιώδης θεραπεία για το σύνδρομο Kostmann δεν είναι ακόμη διαθέσιμη. Ωστόσο, οι αιτιώδεις θεραπευτικές προσεγγίσεις για γενετικές μεταλλάξεις αποτελούν πλέον αντικείμενο ιατρικής έρευνας. Με αυτόν τον τρόπο, ενδέχεται να υπάρχουν στο μέλλον επιλογές θεραπείας γονιδιακής θεραπείας. Μέχρι στιγμής, το σύνδρομο αντιμετωπίστηκε κυρίως συμπτωματικά. Σε οξείες λοιμώξεις, η θεραπεία με αντιβιοτικά πραγματοποιείται προκειμένου να αποτραπεί η δράση του παθογόνου.
Η θεραπεία με G-CSF είναι μια επιλογή ως μακροχρόνια θεραπεία για ασθενείς με σύνδρομο Kostmann. Αυτός είναι ένας παράγοντας διέγερσης αποικιών κοκκιοκυττάρων. Αυτή η πεπτιδική ορμόνη είναι μία από τις κυτοκίνες και παράγεται από διαφορετικούς ιστούς στο ανθρώπινο σώμα. Πάνω απ 'όλα, το G-CSF έχει διεγερτική επίδραση στο σχηματισμό κοκκιοκυττάρων, ο οποίος λαμβάνει χώρα στο μυελό των οστών.
Μακροπρόθεσμα, μια μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να θεωρηθεί θεραπευτική επιλογή για εκείνους που πάσχουν από το σύνδρομο Kostmann. Αυτή η μεταμόσχευση πραγματοποιείται είτε με τη λήψη βλαστικών κυττάρων από δωρεά μυελού των οστών, με δωρεά βλαστικών κυττάρων περιφερικού αίματος ή με δωρεά αίματος ομφάλιου λώρου. Οι μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών σε ανοσοκατεσταλμένους ασθενείς ενέχουν υψηλό κίνδυνο μόλυνσης, για παράδειγμα για μόλυνση με κυτταρομεγαλοϊούς, πνευμονιόκοκκους ή γαστρεντερικές λοιμώξεις.
Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστούν αντιδράσεις απόρριψης. Για αυτούς τους λόγους, ο γιατρός πρέπει να σταθμίσει προσεκτικά τους κινδύνους και τα οφέλη της μεταμόσχευσης σε κάθε μεμονωμένη περίπτωση. Εάν, για παράδειγμα, η κατάσταση του ασθενούς είναι σταθερή λόγω μακροχρόνιας θεραπείας με G-CSF, οι κίνδυνοι της μεταμόσχευσης υπερτερούν των οφελών που θα μπορούσε να αποκομίσει ο ενδιαφερόμενος.
Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ
➔ Φάρμακα για την ενίσχυση της άμυνας και του ανοσοποιητικού συστήματοςΠροοπτικές και προβλέψεις
Το σύνδρομο Kostmann είναι μια γενετική ασθένεια. Δεδομένου ότι οι γιατροί και οι επαγγελματίες του ιατρικού τομέα δεν επιτρέπεται να αλλάξουν την ανθρώπινη γενετική λόγω νομικών απαιτήσεων, εκτίθενται σε περιορισμένο πεδίο δράσης για την παροχή υγειονομικής περίθαλψης για τον ενδιαφερόμενο. Οι ασθενείς πρέπει να αναζητήσουν ιατρική περίθαλψη για τη ζωή εάν θέλουν να αλλάξουν την κατάσταση της υγείας τους.
Εάν τα φάρμακα που χορηγούνται διακόπτονται κατά τη διάρκεια της ζωής τους και χωρίς να συμβουλευτείτε γιατρό ή εάν η δοσολογία τους αλλάξει, μπορεί να αναμένεται άμεση επιδείνωση της γενικής ευεξίας και αύξηση των συμπτωμάτων. Σε συνεργασία με τον θεράποντα ιατρό, το εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα μπορεί να σταθεροποιηθεί. Αν και η επούλωση δεν συμβαίνει, διάφορες ασθένειες μπορούν να ελαχιστοποιηθούν.
Τα συμπτώματα παρακολούθησης αντιμετωπίζονται συμπτωματικά καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής. Αυτά μπορεί να οδηγήσουν σε επιπλοκές. Επιπλέον, η χορήγηση φαρμάκων σχετίζεται με παρενέργειες και κινδύνους. Εάν ο γιατρός και ο ασθενής αποφασίσουν υπέρ της μεταμόσχευσης μυελού των οστών με βάση τη συνολική κατάσταση, οι προοπτικές για μεταγενέστερη ανάπτυξη της υγείας θα βελτιωθούν. Ωστόσο, η διαδικασία είναι δύσκολη και σχετίζεται με πολλές επιπλοκές. Εκτός από τις αντιδράσεις απόρριψης του οργανισμού και τον μεγαλύτερο χρόνο αναμονής για έναν κατάλληλο δότη, μπορεί να υπάρξουν περαιτέρω σημαντικές βλάβες στην ποιότητα ζωής και την ευημερία.
πρόληψη
Δεδομένου ότι το σύνδρομο Kostmann είναι μια συγγενής ασθένεια και η πραγματική αιτία της αιτιώδους μετάλλαξης στο HAX 1 δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί, το σύμπλεγμα συμπτωμάτων δεν μπορεί να προληφθεί.
Μετέπειτα φροντίδα
Κατά κανόνα, οι επιλογές παρακολούθησης για το σύνδρομο Kostmann αποδεικνύονται σχετικά δύσκολες επειδή είναι μια γενετική ασθένεια που δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Ωστόσο, ένας γιατρός θα πρέπει να συμβουλευτεί πολύ νωρίς, ώστε να μην υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές ή παράπονα, καθώς αυτή η ασθένεια συνήθως δεν μπορεί να θεραπευτεί.
Σε περίπτωση επιθυμίας να αποκτήσουν παιδιά, ο ενδιαφερόμενος θα πρέπει να έχει γενετική εξέταση και συμβουλευτική, ώστε το ίδιο το σύνδρομο να μην επαναληφθεί στους απογόνους. Σε πολλές περιπτώσεις, εκείνοι που πάσχουν από σύνδρομο Kostmann εξαρτώνται από τη λήψη αντιβιοτικών. Οι οδηγίες του γιατρού πρέπει να ακολουθούνται πάντα, οπότε πρέπει να διασφαλίζεται η σωστή δοσολογία και η κανονική πρόσληψη.
Οι τακτικοί έλεγχοι και εξετάσεις από γιατρό είναι επίσης σημαντικοί προκειμένου να εντοπιστεί περαιτέρω βλάβη στα εσωτερικά όργανα σε πρώιμο στάδιο. Εκείνοι που επηρεάζονται θα πρέπει να προστατεύονται ιδιαίτερα καλά από λοιμώξεις και άλλα παράπονα με σύνδρομο Kostmann. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το προσδόκιμο ζωής του ατόμου με αυτήν την ασθένεια μειώνεται παρά τη θεραπεία.
Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας
Στις περισσότερες περιπτώσεις, εκείνοι που επηρεάζονται από το σύνδρομο Kostmann εξαρτώνται από τη δια βίου θεραπεία, έτσι ώστε η αυτοβοήθεια συνήθως δεν είναι απαραίτητη.
Τα συμπτώματα του εξασθενημένου ανοσοποιητικού συστήματος μπορούν να περιοριστούν σχετικά καλά με το φάρμακο, έτσι ώστε οι ασθένειες και οι λοιμώξεις να είναι λιγότερο συχνές. Ωστόσο, αυτά τα παράπονα μπορούν επίσης να αποφευχθούν με απλά μέτρα υγιεινής. Το να φοράτε ζεστά ρούχα το χειμώνα μπορεί επίσης να αποτρέψει τις κοινές ασθένειες. Δεδομένου ότι τα άτομα που πάσχουν συχνά υποφέρουν από κόπωση ή γενική αδυναμία, τα παιδιά χρειάζονται ιδιαίτερα ανάπαυση στο κρεβάτι και πρέπει να φροντίζουν το σώμα τους. Με αυτόν τον τρόπο, ασθένειες και επιπλοκές μπορούν να αποφευχθούν, ειδικά στην παιδική ηλικία.
Οι συζητήσεις με άλλους πάσχοντες από το σύνδρομο μπορούν επίσης να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση ψυχολογικών καταγγελιών ή κατάθλιψης. Σε εφήβους ή παιδιά, η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε εκφοβισμό ή πειράγματα, έτσι ώστε να μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί θεραπεία. Κατά κανόνα, ωστόσο, τα συμπτώματα μπορούν να περιοριστούν πολύ καλά με τη βοήθεια φαρμάκων, έτσι ώστε να μην υπάρχει επίσης μειωμένο προσδόκιμο ζωής για τον ασθενή. Δυστυχώς, το σύνδρομο Kostmann δεν μπορεί να προληφθεί.
.jpg)
.jpg)
