Δυσπλασία των κορινιοδιαφυύσεων

ο δυσπλασία των κρανιοδιαφυύσεων είναι μια συγγενής σκελετική νόσος που σχετίζεται με υπερότωση και σκλήρυνση του κρανίου του προσώπου. Η αιτία είναι μια γενετική μετάλλαξη στα γονίδια που αναστέλλουν τη δομή των οστών. Η θεραπεία είναι συμπτωματική και εστιάζει στη διακοπή της εξέλιξης της νόσου.

Τι είναι η δυσπλασία της craniodiaphyseal;

Σε μεγάλο αριθμό περιπτώσεων, η δυσπλασία της κρανιοδιαφυύζας δεν εμφανίζεται σποραδικά, αλλά με οικογενειακή συσσώρευση. Τόσο ο αυτοσωμικός υπολειπόμενος όσο και ο αυτοσωματικός κυρίαρχος τρόπος κληρονομιάς έχουν αναγνωριστεί ως ο τρόπος κληρονομιάς της νόσου.
© crevis - stock.adobe.com

Στις υπερστάσεις, η ουσία των οστών αυξάνεται με παθολογικό τρόπο. Η υπερόσταση του κρανίου είναι μια ομάδα ασθενειών που σχετίζεται με μια τέτοια αύξηση της οστικής ουσίας στην περιοχή του κρανίου. Οπως και δυσπλασία των κρανιοδιαφυύσεων χαρακτηρίζεται από μια συγγενή υπερόσταση του κρανίου και είναι μια σκελετική νόσος.

Ο Αυστραλός γιατρός John Halliday περιέγραψε για πρώτη φορά την ασθένεια στα μέσα του 20ού αιώνα. Η συχνότητα δίνεται με επιπολασμό λιγότερων από μία περιπτώσεις σε 1.000.000 άτομα. Αυτό καθιστά τη σκελετική νόσο μια εξαιρετικά σπάνια δυσπλασία του κρανίου.

Το σύμπλεγμα της υπερόστασης και της στένωσης των οστών του προσώπου και των κρανιακών οστών έχει πλέον εντοπιστεί σε γενετική αιτία. Λόγω των λίγων τεκμηριωμένων περιπτώσεων μέχρι στιγμής, δεν έχουν διευκρινιστεί οριστικά όλες οι συνδέσεις μεταξύ της νόσου. Για το λόγο αυτό, οι επιλογές θεραπείας είναι επίσης περιορισμένες αυτήν τη στιγμή.

αιτίες

Σε μεγάλο αριθμό περιπτώσεων, η δυσπλασία της κρανιοδιαφυύζας δεν εμφανίζεται σποραδικά, αλλά με οικογενειακή συσσώρευση. Τόσο ο αυτοσωμικός υπολειπόμενος όσο και ο αυτοσωματικός κυρίαρχος τρόπος κληρονομιάς έχουν αναγνωριστεί ως ο τρόπος κληρονομιάς της νόσου. Η αυτοσωματική κυρίαρχη μορφή της νόσου βασίζεται σε μια νέα μετάλλαξη στο γονίδιο SOST. Το γονίδιο βρίσκεται στη θέση 17q21.31 και θεωρείται ένας από τους σημαντικότερους αναστολείς του σχηματισμού οστών.

Η μετάλλαξη των γονιδίων SOST είναι υπεύθυνη για μεγάλο αριθμό κληρονομικών ασθενειών των οστών, όπως το VDB. Σε περίπτωση μετάλλαξης, το γονίδιο δεν μπορεί πλέον να εκπληρώσει τις ανασταλτικές του λειτουργίες και η οστική δομή απλώνεται. Αυτό διαφοροποιεί θεμελιωδώς την υπερόσταση της δυσπλασίας της κρανιοδιαφυύσης από άλλες υπερστάσεις.

Οι περισσότερες από αυτές τις ασθένειες βασίζονται σε δυσλειτουργία των οστεοκλαστών ή των οστεοβλαστών. Η γενετική διάθεση θεωρείται αποδεδειγμένη σε σχέση με την ασθένεια. Ποιοι άλλοι παράγοντες διαδραματίζουν ρόλο στην έναρξη της νόσου δεν έχει διευκρινιστεί οριστικά.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η κλινική εικόνα της δυσπλασίας της craniodiaphyseal χαρακτηρίζεται από διάφορα κλινικά κριτήρια που έχουν ήδη εκδηλωθεί κατά τη βρεφική ηλικία. Τα προσβεβλημένα βρέφη συνήθως έχουν πολύ παρεμποδισμένες ρινικές διόδους, γεγονός που μπορεί να τους προκαλέσει προβλήματα στην αναπνοή. Στη μεταγενέστερη πορεία της νόσου, στις περισσότερες περιπτώσεις υπάρχει πλήρης απόφραξη των ρινικών διόδων.

Συχνά οι δακρυϊκοί αγωγοί του ασθενούς αποκλείονται μετά από αυτό το φαινόμενο. Στην κάτω γνάθο των περισσότερων από αυτούς που πλήττονται, αναπτύσσονται σταδιακά ρινικές εξάρσεις οστικής ουσίας. Η υπερόσταση του κρανίου του προσώπου εξελίσσεται και εξελίσσεται σε leontiasis ossea. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ανάπτυξη των δοντιών του ασθενούς διαταράσσεται ή καθυστερεί. Το εσωτερικό του κρανίου στενεύει καθώς εξελίσσεται η ασθένεια.

Οι συστολές επηρεάζουν επίσης το foramina και προκαλούν διαδοχική οπτική ατροφία. Αυτό μπορεί να συνοδεύεται από συμπτώματα όπως απώλεια ακοής και περισσότερο ή λιγότερο σοβαρούς πονοκεφάλους. Σε ορισμένες περιπτώσεις, καθώς το εσωτερικό του κρανίου γίνεται όλο και πιο στενό, οι ασθενείς υποφέρουν επίσης από επιληπτικές κρίσεις. Οι άξονες των μακριών σωληνοειδών οστών διευρύνονται όλο και περισσότερο.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η νωρίτερη δυνατή διάγνωση και επακόλουθη θεραπεία βελτιώνει σημαντικά την πρόγνωση των ασθενών με δυσπλασία με κρανιοδιαφυύς. Ο γιατρός υποψιάζεται πιθανώς την υπερόσταση από οπτική διάγνωση. Οι διαδικασίες απεικόνισης θεωρούνται το πιο σημαντικό διαγνωστικό εργαλείο. Για παράδειγμα, μια ακτινογραφία δείχνει ακραία υπέρταση και σκλήρυνση όλων των οστών του κρανίου.

Οι κορδέλες ή οι νευρώσεις μπορεί να φαίνονται διασταλμένοι στην απεικόνιση. Οι ελλείπουσες διάφειες στα μακριά οστά ξεχωρίζουν ξεκάθαρα. Ένας οριοθετημένος, μη πυκνός φλοιός ταιριάζει επίσης στην κλινική εικόνα. Όσον αφορά τη διαφορική διάγνωση, πρέπει να γίνει διάκριση από ασθένειες όπως το σύνδρομο Engelmann. Οι μοριακές γενετικές αναλύσεις είναι ιδιαίτερα κατάλληλες για μια τέτοια διαφορική διάγνωση. Το σύνδρομο Engelmann δείχνει αλλαγές στο γονίδιο TGFB1 κατά την ανάλυση μετάλλαξης, ενώ η δυσπλασία της κρανιοδιαφυύσης επηρεάζει το γονίδιο SOST.

Επιπλοκές

Η δυσπλασία του Craniodiaphyseal είναι μια σπάνια, γενετικά καθορισμένη σκελετική νόσος. Το σύμπτωμα εκδηλώνεται απευθείας στο κρανίο του προσώπου μέσω μιας ισχυρής αύξησης της οστικής ουσίας με συνοδευτική σκλήρυνση. Η γενετική μετάλλαξη είναι ήδη εμφανής στα βρέφη με βάση το σχήμα του κρανίου και τις λανθασμένες ρινικές διόδους, οι οποίες μπορεί να προκαλέσουν απειλητικά αναπνευστικά προβλήματα.

Οι προκύπτουσες συνέπειες της δυσπλασίας της κρανιοδιαφυύσου φέρνουν στον πάσχοντα ασθενή πολλές επιπλοκές που περιορίζουν τη ζωή από τη βρεφική ηλικία. Εάν δεν υπάρχει έγκαιρη κλινική παρέμβαση, η υπερβολική ανάπτυξη των οστών θα προχωρήσει. Το εσωτερικό του κρανίου στενεύει και οι σειρές των δοντιών δεν σχηματίζονται επαρκώς. Το πυκνωτικό υλικό των οστών συστέλλει τον ακουστικό πόρο και υπάρχει κίνδυνος βλάβης της ακοής και ακόμη και απώλειας ακοής.

Υπάρχει μια αυξανόμενη έλλειψη χώρου στην κρανιακή κοιλότητα, και τα αποθέματα οστών διεισδύουν στον εγκέφαλο. Εμφανίζονται σοβαροί πονοκέφαλοι, επιληπτικές κρίσεις, παράλυση του προσώπου και επιληψία καθώς και μείωση ή παλινδρόμηση των ψυχικά αποκτημένων δεξιοτήτων. Γονείς των οποίων τα παιδιά επηρεάζονται από δυσπλασία της κρανιοδιαφυύσης πρέπει επομένως να αναζητήσουν κλινικά μέτρα σε πρώιμο στάδιο.

Μετά την εξέταση απεικόνισης, η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται εντός του πεδίου των δεδομένων δυνατοτήτων. Επί του παρόντος δεν υπάρχει βασική θεραπεία για τη δυσπλασία της κρανιοδιαφυύσης. Γίνονται προσπάθειες για τον περιορισμό της ανεξέλεγκτης εξέλιξης της ανάπτυξης των οστών και των συνεπειών της. Διάφορα φάρμακα καθώς και δίαιτα με μειωμένο ασβέστιο από την παιδική ηλικία και μετά θα βοηθήσουν τον πάσχοντα να μειώσει τα συμπτώματα.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Η δυσπλασία του Craniodiaphyseal συχνά διαγιγνώσκεται αμέσως μετά τη γέννηση. Σε αυτήν την περίπτωση, ο υπεύθυνος γιατρός θα ενημερώσει αμέσως τους γονείς και θα ξεκινήσει αμέσως τη θεραπεία. Εάν η δυσπλασία είναι λιγότερο έντονη, η διάγνωση γίνεται από τους γονείς. Μια επίσκεψη γιατρού ενδείκνυται εάν το νεογέννητο έχει δυσκολία στην αναπνοή ή υδαρή μάτια. Οι εξωτερικές ανωμαλίες όπως οι τυπικές δυσπλασίες στο πρόσωπο και τα δόντια δείχνουν επίσης μια ασθένεια που πρέπει να αποσαφηνιστεί και να αντιμετωπιστεί.

Οι γονείς που εμφανίζουν σημάδια απώλειας ακοής ή σπασμών στο παιδί τους πρέπει να επισκεφτούν έναν γιατρό. Το ίδιο ισχύει εάν το παιδί παραπονείται συχνά για πονοκεφάλους ή εμφανίζει έντονο πόνο. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, το παιδί πρέπει να παρουσιάζεται τακτικά σε γιατρό. Αυτό θα εξασφαλίσει ότι η ανάκαμψη θα συνεχιστεί χωρίς επιπλοκές. Επειδή η δυσπλασία της craniodiaphyseal σχετίζεται με μια σειρά συμπτωμάτων, η θεραπεία μπορεί να διαρκέσει μήνες ή και χρόνια. Ο γενικός ιατρός θα συμβουλευτεί άλλους ειδικούς για το σκοπό αυτό, ανάλογα πάντα με τα συμπτώματα και τα παράπονα. Συνήθως, στη θεραπεία περιλαμβάνονται νευρολόγοι, παθολόγοι, ειδικοί στο αυτί, χειρουργοί, φυσιοθεραπευτές και ψυχολόγοι.

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία για ασθενείς με δυσπλασία με κρανιοδιαφυύση. Μια τέτοια θεραπεία μπορεί να είναι εφικτή στο μέλλον μέσω προσεγγίσεων γονιδιακής θεραπείας. Προς το παρόν, ωστόσο, η ασθένεια μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο συμπτωματικά. Ο κύριος στόχος όλων των θεραπευτικών μέτρων είναι να σταματήσει η υπερβολική ανάπτυξη των οστών. Υπάρχουν διάφορα βήματα που πρέπει να ακολουθήσετε.

Η πρόοδος της νόσου μπορεί, για παράδειγμα, να σταματήσει με φαρμακευτική αγωγή. Η καλσιτριόλη και η καλσιτονίνη χρησιμοποιούνται ως φάρμακα. Δεδομένου ότι η δομή των οστών εξαρτάται από το ασβέστιο, μια δίαιτα με μειωμένο ασβέστιο μπορεί επίσης να έχει νόημα. Αυτή η συγκεκριμένη δίαιτα πρέπει να χρησιμοποιείται μακροπρόθεσμα και ιδανικά να συνοδεύει όλη τη ζωή του ασθενούς.

Η φαρμακευτική αγωγή ασθενών με τεχνητή γλυκοκορτικοειδή πρεδνιζόνη έχει επίσης δείξει θετικά αποτελέσματα. Όσο νωρίτερα ξεκινά η θεραπεία, τόσο πιο ελπιδοφόρα είναι η προοπτική. Με εξαιρετικά πρώιμη θεραπεία, η υπερόσταση μπορεί να σταματήσει στα πρώτα χρόνια της ζωής. Με αυτόν τον τρόπο, τα επόμενα συμπτώματα μειώνονται δραστικά.

Υπό ορισμένες συνθήκες, μπορούν επίσης να γίνουν χειρουργικές διορθώσεις ως μέρος της θεραπείας. Ωστόσο, τέτοιες διορθώσεις συνήθως δεν έχουν νόημα πριν τεθεί υπό έλεγχο η πορεία της νόσου.

Προοπτικές και προβλέψεις

Στην συγγενή αλλά πολύ σπάνια δυσπλασία της κρανιοδιαφυύζας, υπάρχει μια ανεπανόρθωτη γενετική μετάλλαξη. Ως εκ τούτου, η πρόγνωση για τους πληγέντες δεν είναι πολύ καλή. Οι επαγγελματίες του ιατρικού τομέα μπορούν να προσπαθήσουν μόνο να αντιμετωπίσουν τα συμπτώματα και τα επακόλουθα της αυξημένης οστικής ανάπτυξης στην περιοχή της κεφαλής. Η θεραπεία μπορεί να καθυστερήσει μόνο την πορεία της νόσου. Στην δυσπλασία της κρανιοδιαφυύσης, η αύξηση της οστικής ουσίας είναι ασταμάτητη.

Δεδομένου ότι οι σημερινές επιλογές θεραπείας δεν μπορούν να αντιστρέψουν την υποκείμενη μετάλλαξη στο στάδιο του εμβρύου, άλλες γενιές όσων επηρεάζονται θα υποφέρουν από αυτήν. Μια οικογενειακή συσσώρευση είναι αισθητή στην δυσπλασία της κρανιοδιαφυσιάς. Τα συμπτώματα που σχετίζονται με τη δυσπλασία της κρανιοδιαφυσιάς μπορούν να παρατηρηθούν ήδη στο βρέφος. Δεδομένου ότι όλες οι προσκολλήσεις των οστών λαμβάνουν χώρα στην περιοχή του κρανίου, η άνω αναπνευστική οδός καθώς και η ακοή ή η όραση επηρεάζονται από αυτά.

Επιπλέον, το εσωτερικό του κρανίου επηρεάζεται όλο και περισσότερο από το σχηματισμό οστών. Αυτό περιορίζει τις θεραπευτικές προσεγγίσεις για τα επόμενα παράπονα. Όσο νωρίτερα μπορεί να γίνει η διάγνωση, τόσο καλύτερη είναι η μακροπρόθεσμη πρόγνωση. Μια δίαιτα με χαμηλή περιεκτικότητα σε ασβέστιο θα εμποδίσει την αύξηση της ανάπτυξης των οστών. Επιπλέον, η κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή και η πρεδνιζόνη μπορούν να χορηγηθούν ήδη από την παιδική ηλικία.

Μια διεπιστημονική στρατηγική θεραπείας επιτυγχάνει τα καλύτερα αποτελέσματα. Η χειρουργική επέμβαση στην δυσπλασία της κρανιοδιαφυύσης έχει νόημα μόνο εάν η πρόοδος της νόσου έχει περιοριστεί επιτυχώς.

πρόληψη

Μέχρι στιγμής δεν υπάρχουν προληπτικά μέτρα για δυσπλασία της κρανιοδιαφυύσης. Η ασθένεια είναι μια γενετική ασθένεια που σχετίζεται με μια οικογενειακή διάθεση. Ως εκ τούτου, μόνο η μοριακή γενετική συμβουλευτική μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως ένα είδος προληπτικού μέτρου.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το άτομο που επηρεάζεται έχει πολύ λίγα διαθέσιμα μέτρα παρακολούθησης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτό μπορεί ακόμη και να είναι εντελώς περιορισμένο, έτσι ώστε το άτομο που επηρεάζεται εξαρτάται από καθαρά συμπτωματική θεραπεία της νόσου. Η αυτοθεραπεία δεν μπορεί να συμβεί επειδή είναι γενετική ασθένεια.

Επομένως, εάν ο ενδιαφερόμενος θέλει να αποκτήσει παιδί, θα πρέπει να έχει γενετική εξέταση και συμβουλές, ώστε η ασθένεια να μην επαναληφθεί στα παιδιά. Η ίδια η θεραπεία πραγματοποιείται συνήθως με τη βοήθεια διαφόρων φαρμάκων που μπορούν μόνιμα να ανακουφίσουν και να περιορίσουν τα συμπτώματα. Είναι πάντα σημαντικό να διασφαλίζεται ότι λαμβάνεται τακτικά, οπότε πρέπει επίσης να τηρείται η σωστή δοσολογία.

Στην περίπτωση των παιδιών, οι γονείς ειδικότερα πρέπει να ελέγχουν εάν έχουν ληφθεί και χρησιμοποιούνται σωστά. Οι τακτικοί έλεγχοι από γιατρό είναι επίσης απαραίτητοι για τον μόνιμο έλεγχο της κατάστασης της νόσου. Οι περισσότερες δυσπλασίες μπορούν να διορθωθούν μέσω χειρουργικών επεμβάσεων. Πολλοί από αυτούς που επηρεάζονται εξαρτώνται επίσης από την ψυχολογική υποστήριξη από την οικογένειά τους στην καθημερινή τους ζωή, η οποία έχει θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου. Κατά κανόνα, αυτή η ασθένεια δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Στην περίπτωση δυσπλασίας της κρανιοδιαφυύσης, ο πάσχων ασθενής έχει περιορισμένα διαθέσιμα μόνο αποτελεσματικά μέτρα που έχουν θετική επίδραση στην πορεία της νόσου. Πρώτα απ 'όλα είναι η κατάλληλη θεραπεία της δυσπλασίας της κρανιοδιαφυύσης από μια ομάδα ειδικών. Η ασθένεια αρχίζει να εκδηλώνεται στα βρέφη, έτσι ώστε οι γονείς να συμβάλλουν στην ποιότητα ζωής των παιδιών. Σε περίπτωση διαμονής σε ασθενείς εντός του παιδιού, είναι συχνά λογικό εάν οι γονείς είναι παρόντες στο νοσοκομείο και ως αποτέλεσμα το παιδί λαμβάνει συναισθηματική υποστήριξη.

Κατά τη διάρκεια της νόσου, υπάρχουν συχνά διαταραχές στην ανάπτυξη των δοντιών, έτσι ώστε οι ασθενείς να εξαρτώνται συχνά από την ορθοδοντική θεραπεία. Η δική σας συνεργασία απαιτείται επίσης όταν πρόκειται για τη χρήση τιράντες. Υπάρχουν επίσης ενδείξεις ότι μια δίαιτα με χαμηλή περιεκτικότητα σε ασβέστιο μπορεί να περιορίσει την εξέλιξη της δυσπλασίας της κρανιοδιαφυύσης. Και εδώ, οι ασθενείς έχουν σημαντικό περιθώριο όσον αφορά τη συνεργασία τους και, συνεπώς, την ποιότητα ζωής τους.

Λόγω των αναπνευστικών προβλημάτων, οι ασθενείς παραιτούνται από ορισμένους τύπους αθλήματος, αλλά ασκούν επίσης ασκήσεις ενδυνάμωσης στο σπίτι με έναν φυσιοθεραπευτή εάν αυτό επιτρέπεται ιατρικά. Τα παιδιά με δυσπλασία κρανιοδιαφυύσου λαμβάνουν επαρκή εκπαίδευση σε ειδικά σχολεία.