Μεταλλαγή γονιδίων

Οι αλλαγές στο ανθρώπινο γονιδίωμα, δηλαδή το σύνολο όλων των γονιδίων, μπορούν να εκδηλωθούν σε ευεργετικά, αλλά κυρίως σε μειονεκτικά συμπτώματα. Ο σκοπός εδώ είναι να εξηγήσουμε πώς συμβαίνει η μετάλλαξη των γονιδίων, πώς γίνεται η διάγνωση, τι είδους συμπτώματα μπορεί να είναι και πώς τα φάρμακα τα αντιμετωπίζει και τα αντιμετωπίζει. Μια γενική δήλωση οφείλεται στο πλήθος των δυνατοτήτων του Μεταλλαγή γονιδίων αδύνατον.

Τι είναι η γονιδιακή μετάλλαξη;

Ένα γονίδιο είναι ένα μέρος του DNA που είναι υπεύθυνο για ακριβώς ένα χαρακτηριστικό. Για παράδειγμα, το τμήμα του DNA που καθορίζει το μέγεθος του σώματος ή που κωδικοποιεί το χρώμα των ματιών είναι ένα γονίδιο. Το DNA θεωρείται ότι είναι τα νήματα που περιέχουν τη βάση στον κυτταρικό πυρήνα που μεταφέρουν όλες τις πληροφορίες σχετικά με τη δομή ενός ζωντανού όντος. Το σύνολο όλων των γονιδίων σε ένα ζωντανό ον ονομάζεται γονιδίωμα.

Ο όρος γονιδιακή μετάλλαξη είναι τώρα ένας συνδυασμός της λέξης γονίδιο και της λέξης μετάλλαξης, που προέρχεται από το λατινικό «mutare» για «να αλλάξει». Εξ ορισμού, είναι μια - κυρίως ξαφνική - αλλαγή στη γενετική σύνθεση.

αιτίες

Πρώτα απ 'όλα, πρέπει να σημειωθεί ότι κανείς δεν μπορεί να συνεισφέρει ή να εναντιωθεί σε γονιδιακή μετάλλαξη. Συνήθως αυτό συμβαίνει τυχαία και ξαφνικά. Είναι ενδιαφέρον να πιστεύουμε ότι χωρίς γονιδιακές μεταλλάξεις, η εξέλιξη δεν θα είχε πραγματοποιηθεί στον κόσμο.

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις σήμαινε ότι ορισμένα ζωντανά όντα ήταν καλύτερα προσαρμοσμένα στις περιβαλλοντικές συνθήκες από άλλα και επομένως ήταν καλύτερα σε θέση να ισχυριστούν, δηλαδή να αναπαραχθούν. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις που δεν προκαλούν συμπτώματα συνήθως δεν είναι αισθητές, ο φορέας δεν τα παρατηρεί ή μπορεί ακόμη και να έχουν πλεονεκτήματα που δεν γνωρίζουν.

Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένες ενδείξεις στην ιατρική και βιολογική έρευνα ότι ορισμένες ουσίες στο περιβάλλον (δηλητήρια όπως η νικοτίνη, τα οξέα) τείνουν να προκαλούν γονιδιακές μεταλλάξεις. Στη μέωση, η κατανομή των γεννητικών κυττάρων (παροχή γονιμοποιήσιμων σπερματοζωαρίων και ωαρίων), η μεγαλύτερη ηλικία παίζει ρόλο στις μεταλλάξεις που μεταφέρονται από το αναπτυσσόμενο παιδί. Οι ακτινογραφίες και η ραδιενεργή ακτινοβολία, καθώς και τα θερμικά και κρύα σοκ είναι επίσης πιθανές αιτίες για μεταλλάξεις.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Εάν πρόκειται για μετάλλαξη σε ένα σώμα σώματος, όλα τα σωματικά κύτταρα που προκύπτουν από τη διαίρεση επηρεάζονται από τη μετάλλαξη. Αυτό μπορεί μερικές φορές να είναι αρνητικό, αλλά δεν πρέπει να είναι. Εξαρτάται πάντα από το πόσο ιστός στο σώμα επηρεάζεται από τη μετάλλαξη.

Ωστόσο, εάν τα γενετικά κύτταρα μεταλλάσσονται όπως περιγράφεται παραπάνω, κάθε κύτταρο στο σώμα επηρεάζεται από τη μετάλλαξη. Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι κάθε ένα από τα δισεκατομμύρια κελιά περιέχει τις ίδιες ίδιες πληροφορίες. Για να αλλάξουμε ή να διορθώσουμε οποιοδήποτε γενετικό ελάττωμα, θα πρέπει να παρέμβουμε σε καθένα από αυτά τα τεράστια αριθμό κυττάρων, κάτι που είναι αδύνατο για λόγους που είναι φυσικά κατανοητοί.

Τα συμπτώματα κυμαίνονται από τις πιο σοβαρές σωματικές και / ή ψυχικές αναπηρίες έως μέτριες διαταραχές έως την πλήρη ελευθερία από τα συμπτώματα, ανάλογα με το γονίδιο στο οποίο συνέβη η μετάλλαξη.

Είναι λογικό ότι μια μετάλλαξη στο γονίδιο για το χρώμα των ματιών δεν θα προκαλέσει συμπτώματα, αλλά αυτό που επηρεάζει τη λειτουργία των νησιδίων που παράγουν ινσουλίνη στο πάγκρεας. Επομένως, δεν είναι δυνατή η δήλωση σχετικά με τα γενικά συμπτώματα.

διάγνωση

Εάν υπάρχει υποψία μετάλλαξης, τα κύτταρα του αναπτυσσόμενου παιδιού μπορούν να εξεταστούν για την πληρότητα ή τις αλλαγές στο γονιδίωμα χρησιμοποιώντας διάτρηση αμνιακού υγρού και άλλες μεθόδους - γενικά χωρίς κίνδυνο για το παιδί - στη μήτρα. Σε παιδιά ή ενήλικες, το DNA αναλύεται συνήθως από ένα κύτταρο στο στοματικό βλεννογόνο.

Το DNA ενός ατόμου σχηματίζει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, τα οποία διαφέρουν σε σχήμα και μοτίβο. Η περίπλοκη εργαστηριακή ανάλυση θα αποκαλύψει ανωμαλίες. Πολλές κοινές μεταλλάξεις είναι γνωστές στην ιατρική, αλλά νέες με νέα συμπτώματα συνεχίζουν να εμφανίζονται. Μόλις γίνει η διάγνωση, παρακολουθείται η πορεία της νόσου, εάν υπάρχει.

Επιπλοκές

Δεδομένου ότι μια γονιδιακή μετάλλαξη λαμβάνει χώρα στο γονιδίωμα και επομένως έχει σοβαρή επίδραση στην ανάπτυξη, την ανάπτυξη και το μεταβολισμό του ατόμου, οι επιπλοκές είναι μερικές φορές σοβαρές. Μια γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει σε απενεργοποίηση ή εσφαλμένη ενεργοποίηση ολόκληρων γονιδιακών τμημάτων. Η υπερβολική και υποπαραγωγή ενζύμων και πρωτεϊνών είναι συνήθως το αποτέλεσμα, το οποίο στη χειρότερη περίπτωση οδηγεί σε δυσπλασίες.

Εάν αυτές οι δυσπλασίες είναι σοβαρές, αλλά το άτομο εξακολουθεί να είναι βιώσιμο, συνήθως μπορεί να προσδιοριστεί η βλάβη οργάνων και η εξασθένηση της πνευματικής ανάπτυξης. Σε ήπιες περιπτώσεις γονιδιακής μετάλλαξης που αναστέλλει μόνο μικρές περιοχές του μεταβολισμού, μπορεί να είναι το αποτέλεσμα της τροφικής δυσανεξίας ή σοβαρών αλλεργιών.

Σε πολλές περιπτώσεις μια γονιδιακή μετάλλαξη κατά την ανάπτυξη του ζυγώτη σημαίνει το θάνατο του οργανισμού. Αυτό συμβαίνει όταν η μετάλλαξη επηρεάζει την ανάπτυξη τόσο μαζικά, ώστε οι λειτουργίες των επιμέρους οργάνων και η σωστή ανάπτυξη να μην μπορούν πλέον να επιτύχουν.

Οι φορείς των γονιδιακών μεταλλάξεων μπορούν να βιώσουν διάφορα αποτελέσματα από αυτά, τα οποία συνήθως εμφανίζονται το αργότερο από τη γέννηση. Οι σοβαρές δυσπλασίες των οργάνων και οι επακόλουθες διαταραχές της ανάπτυξης είναι ιδιαίτερα συχνές επιδράσεις που μπορούν να αντιμετωπιστούν χειρουργικά. Επιπλοκές προκύπτουν σε αυτό το πλαίσιο ανεξάρτητα από την ιατρική περίθαλψη, καθώς είναι γενετικές.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Απαιτείται επίσκεψη στο γιατρό εάν συμβεί γονιδιακή μετάλλαξη. Δεδομένου ότι τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τη σοβαρότητά της, δεν είναι δυνατή γενική πρόβλεψη για τα συμπτώματα. Ωστόσο, μια γονιδιακή μετάλλαξη ανιχνεύεται συχνά πριν το παιδί γεννηθεί.

Διάφοροι γιατροί πρέπει επίσης να συμβουλευτούν μετά τη γέννηση, για παράδειγμα εάν το παιδί πάσχει από ψυχικές ή κινητικές αναπηρίες. Διάφορα προβλήματα ακοής ή όρασης πρέπει επίσης να εξεταστούν από γιατρό. Όσο νωρίτερα ανιχνευτεί η γονιδιακή μετάλλαξη, τόσο καλύτερη είναι η περαιτέρω πορεία της νόσου.

Θα πρέπει επίσης να συμβουλευτείτε έναν γιατρό σε περίπτωση γονιδιακής μετάλλαξης εάν αυτό οδηγεί σε ψυχολογικά παράπονα ή σε προβλήματα συγκέντρωσης. Αυτό μπορεί να αποφύγει περαιτέρω καταγγελίες και επιπλοκές στην ενήλικη ζωή του ενδιαφερόμενου. Δεδομένου ότι οι ίδιοι οι γονείς ή οι συγγενείς τους συχνά υποφέρουν από ψυχολογικά παράπονα, πρέπει να αναζητηθούν φροντίδα και για αυτούς. Συνιστάται επίσης ψυχολογική θεραπεία εάν η εγκυμοσύνη τερματιστεί λόγω της γονιδιακής μετάλλαξης.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία ή η θεραπεία για μια γονιδιακή μετάλλαξη βασίζεται πάντα στα συμπτώματα. Ανάλογα με το όργανο, τον ιστό ή το σύστημα που επηρεάζεται, η θεραπεία πρέπει να βασίζεται σε αυτό. Για το λόγο αυτό, απαιτείται σαφής διάγνωση και μακροχρόνια παρατήρηση. Μόνο τότε προκύπτει η απόφαση για μια συγκεκριμένη θεραπεία.

Η θεραπεία συνήθως συνίσταται στη χορήγηση φαρμάκων στο άτομο που επηρεάζεται από την αντικατάσταση ουσιών που ο οργανισμός δεν μπορεί να παράγει. Μια άλλη μορφή θεραπείας ισχύει όταν ο ενδιαφερόμενος δεν μπορεί να ανεχθεί ορισμένα πράγματα μαθαίνοντας να κάνει χωρίς αυτά ή να τα αποφύγει. Ένας τρίτος τύπος θεραπείας είναι φυσιοθεραπευτικός στην οποία ο ενδιαφερόμενος μαθαίνει να αντισταθμίζει τα μη λειτουργικά συστήματα του σώματος.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η μετάλλαξη των γονιδίων είναι μια αναλλοίωτη διαδικασία του οργανισμού. Αναδύεται στη μήτρα και δεν μπορεί να διορθωθεί. Δεδομένου ότι η ανθρώπινη γενετική δεν μπορεί να παρεμβληθεί για νομικούς λόγους, προς το παρόν δεν υπάρχουν αλλαγές στο γενετικό υλικό. Η γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία διαφορετικών ασθενειών ή διαταραχών.

Οι περισσότεροι παρουσιάζονται ως μειονέκτημα κατά τη διάρκεια της ζωής ή είναι απειλητικοί για τη ζωή. Οι βελτιώσεις στην υγεία σπάνια τεκμηριώνονται μέσω της γονιδιακής μετάλλαξης. Με κάποιες μεταλλάξεις δεν υπάρχει πιθανότητα επιβίωσης για όσους έχουν πληγεί. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο θάνατος μπορεί να συμβεί ή το προσδόκιμο ζωής είναι μερικές ώρες, εβδομάδες ή χρόνια.

Η ιατρική περίθαλψη παρέχει έγκαιρη διάγνωση. Εάν η γονιδιακή μετάλλαξη ανιχνευθεί νωρίς, οι συγγενείς μπορούν να προετοιμάσουν την απαραίτητη φροντίδα για τους πιθανούς απογόνους ή, στην περίπτωση σοβαρών γενετικών διαταραχών, να αποφασίσουν την άμβλωση.

Η θεραπεία του ασθενούς στοχεύει στην ανακούφιση των μεμονωμένων συμπτωμάτων. Μέσω της χορήγησης φαρμάκων, προγραμμάτων πρώιμης παρέμβασης και χειρουργικών επεμβάσεων, θα πρέπει να προωθηθούν οι πιθανές δυνατότητες του ασθενούς και να ελαχιστοποιηθεί η υπάρχουσα βλάβη. Το κύριο επίκεντρο είναι η βελτιστοποίηση της ποιότητας ζωής και η επέκταση του προσδόκιμου ζωής, καθώς η θεραπεία δεν είναι δυνατή λόγω νομικών απαιτήσεων.

πρόληψη

Μόνο αποφεύγοντας τα μεταλλαξιογόνα, δηλαδή τους παράγοντες ενεργοποίησης όπως περιγράφονται παραπάνω, μπορεί να μειωθεί η πιθανότητα μιας γονιδιακής μετάλλαξης. Οι περισσότερες μεταλλάξεις επιδιορθώνονται αυτόματα από το σώμα ή πεθαίνουν τα προσβεβλημένα κύτταρα.

Η γονιδιακή μετάλλαξη είναι επίσης μία από τις πιο κοινές αιτίες αποβολής - στην περίπτωση αυτή ο οργανισμός δεν είναι βιώσιμος λόγω γονιδιακής μετάλλαξης. Είναι σχεδόν αδύνατο να συμβάλουμε ενεργά υπέρ ή κατά μιας γονιδιακής μετάλλαξης.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεν υπάρχει παρακολούθηση για μια γονιδιακή μετάλλαξη καθαυτή. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι μια γονιδιακή μετάλλαξη είναι μια διαδικασία εντός του γονιδιώματος, η οποία είναι πέρα ​​από την ιατρική προσέγγιση. Είτε η μετάλλαξη είναι έμφυτη και οδηγεί σε περισσότερο ή λιγότερο σοβαρά αποτελέσματα. Ή η γονιδιακή μετάλλαξη αποκτάται, η οποία αφορά μόνο τα γεννητικά κύτταρα. Ωστόσο, η απόδειξη είναι δύσκολη.

Στην περίπτωση γονιδιακών μεταλλάξεων που έχουν μεγάλες πιθανότητες κληρονομιάς και οδηγούν σε ασθένεια, ο οικογενειακός προγραμματισμός μπορεί να αποτελεί μέρος της ατομικής παρακολούθησης. Κατά συνέπεια, αυτοί που επηρεάζονται μπορούν να αποφύγουν εθελοντικά να γεννήσουν παιδιά με την ίδια μετάλλαξη. Η θεραπεία είναι δυνατή μόνο σε πολύ λίγες περιπτώσεις. Η μεμονωμένη περίπτωση πρέπει να σταθμιστεί εδώ.

Διαφορετικά, τα μέτρα παρακολούθησης σχετίζονται με τις αντίστοιχες ασθένειες και σύνδρομα που μπορεί να σχετίζονται με γονιδιακές μεταλλάξεις. Αυτές περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, φροντίδα παρακολούθησης για δρεπανοκυτταρική αναιμία ή αιμοφιλία. Ακόμα άλλες συνθήκες που σχετίζονται με γονιδιακές μεταλλάξεις δεν απαιτούν καθόλου δράση.

Αυτό ισχύει, για παράδειγμα, για την έλλειψη όρασης χρώματος ή την ετεροζυγώδη παραλλαγή της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Το τελευταίο δεν οδηγεί σχεδόν σε περιορισμούς, αλλά φέρνει αντίσταση στην ελονοσία. Ωστόσο, οι περισσότερες μεταλλάξεις γονιδίων παραμένουν απαρατήρητες και επομένως δεν μπορούν ούτε να αντιμετωπιστούν ούτε κατάλληλη φροντίδα παρακολούθησης.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι δυνατότητες μιας γονιδιακής μετάλλαξης να βοηθηθεί εξαρτάται από τα κατεστραμμένα γονίδια και τις επιπτώσεις τους στον οργανισμό. Κανονικά, ο ασθενής δεν μπορεί να αλλάξει μόνος του την ασθένεια. Οι δυνάμεις αυτοθεραπείας δεν επηρεάζουν τις γενετικές εσφαλμένες θέσεις.

Συχνά, η βοήθεια στην καθημερινή ζωή έγκειται στην εκμάθηση του τρόπου αντιμετώπισης της γονιδιακής μετάλλαξης. Αυτό ισχύει συχνά για τον ασθενή και τους στενούς συγγενείς του. Η ευημερία και η ποιότητα ζωής πρέπει να προωθηθούν και να σταθεροποιηθούν παρά όλες τις αδυναμίες. Τα μέτρα ανακούφισης από το άγχος βοηθούν πάρα πολύ. Αυτό μπορεί να γίνει μέσω συζητήσεων με θεραπευτές, φίλους ή συγγενείς.

Η αμοιβαία ανταλλαγή δίνει ένα αίσθημα ασφάλειας και δίνει νέα δύναμη ζωής. Επιπλέον, οι μέθοδοι χαλάρωσης βοηθούν στην οικοδόμηση ή διατήρηση της ψυχικής δύναμης. Σε ομάδες αυτοβοήθειας, αυτοί που επηρεάζονται μπορούν να ανταλλάξουν ιδέες και να αναφέρουν τις καθημερινές τους εμπειρίες. Συμβουλές και συμβουλές για έναν βελτιωμένο τρόπο ζωής βοηθούν και σας δίνουν νέα αυτοπεποίθηση. Ενθαρρύνουν επίσης την αισιόδοξη σκέψη.

Οι ασθενείς με γονιδιακή μετάλλαξη συχνά εξαρτώνται από την καθημερινή βοήθεια, επειδή δεν μπορούν να πραγματοποιήσουν μόνες τους πολλές διαδικασίες. Οι συγγενείς πρέπει επομένως να επικεντρώνονται νωρίς σε δραστηριότητες ή δραστηριότητες στις οποίες ο ασθενής έχει μια καλή πιθανότητα επιτυχίας. Η αυτοεκτίμηση δημιουργείται και προωθείται αναγνωρίζοντας τις ικανότητές του.