Σύνδρομο Hyper-IgD

Ο γιατρός αναφέρεται ως Σύνδρομο Hyper-IgD - επίσης γνωστό ως HIDS - μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται κυρίως από επαναλαμβανόμενες επιθέσεις πυρετού. Για το λόγο αυτό, το σύνδρομο υπερ-IgD είναι επίσης ένα από τα λεγόμενα σύνδρομα περιοδικού πυρετού.

Κατά τη διάρκεια των επεισοδίων πυρετού, εκείνοι που επηρεάστηκαν παραπονούνται για διάρροια, κοιλιακό άλγος και επίσης ναυτία και έμετο. Δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία. Ωστόσο, η πρόγνωση - όσον αφορά το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς - είναι καλή.

Τι είναι το σύνδρομο Hyper-IgD;

ο Σύνδρομο Hyper-IgD (ή HIDS) είναι μια κληρονομική ασθένεια. Οι επαναλαμβανόμενες επιθέσεις πυρετού και γαστρεντερικών συμπτωμάτων είναι χαρακτηριστικές. Οι περιοδικές ασθένειες, στις οποίες ανήκει το σύνδρομο υπερ-IgD, είναι γνωστές από τον 19ο αιώνα, αλλά δεν επαναπροσδιορίστηκαν και διαμορφώθηκαν μέχρι το 1948 από τον ιατρό Χόμπαρτ Α. Ρέιμαν.

Το 1984 το σύνδρομο υπερ-IgD αναφέρθηκε για πρώτη φορά. Μια ολλανδική ομάδα εργασίας περιέγραψε τον επαναλαμβανόμενο πυρετό σε αδέλφια, καθώς και γενικές φλεγμονώδεις αντιδράσεις καθώς και σημαντικά αυξημένη ανοσοσφαιρίνη-D και ανοσοσφαιρίνη-Α. Έχουν γίνει περίπου 160 διαγνώσεις από το 2001. η πλειονότητα των πληγέντων ζουν στη Γαλλία και τις Κάτω Χώρες. Ωστόσο, πιστεύεται ότι ο αριθμός των αναφερόμενων περιπτώσεων είναι υψηλότερος.

αιτίες

Το σύνδρομο υπερ-IgD προκύπτει λόγω αλλαγής στις γενετικές πληροφορίες - μια λεγόμενη μετάλλαξη. Η μετάλλαξη λαμβάνει χώρα στο χρωμόσωμα 12. Η κληρονομικότητα του συνδρόμου Hyper-IgD είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη. Σε περίπου 80 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων, υπάρχει κυρίως μια μετάλλαξη παραλείψεων στην περιοχή του γονιδίου, η οποία στη συνέχεια κωδικοποιεί το MVK (12q12, GeneID 4598 - ένζυμο mevalonate κινάση). Αυτή η μετάλλαξη προκαλεί ελαφρά μειωμένη σταθερότητα της δραστικότητας του ενζύμου.

Μέχρι στιγμής, ωστόσο, δεν είναι σαφές γιατί η δραστικότητα της μειωμένης μεβαλονικής κινάσης στη συνέχεια πυροδοτεί εκρήξεις. Λόγω της ασαφούς αιτίας, δεν υπάρχει επίσης γνωστή θεραπεία που μερικές φορές καταπολεμά την αιτία. Οι γιατροί μπορούν επομένως να κάνουν μόνο συμπτωματικές θεραπείες που εστιάζουν κυρίως στις επιθέσεις πυρετού.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το σύνδρομο Hyper-IgD εμφανίζεται ήδη από το πρώτο έτος της ζωής. Οι επαναλαμβανόμενες επιθέσεις πυρετού είναι χαρακτηριστικές. ο ασθενής παραπονιέται για ταχέως αναπτυσσόμενο πυρετό και ρίγη. Οι αιτίες για αυτές τις επιθέσεις πυρετού είναι μικροί τραυματισμοί, εμβολιασμοί ή ακόμη και άγχος και εγχειρήσεις.

Σε πολλές περιπτώσεις, οι ασθενείς παραπονιούνται επίσης για κοιλιακό άλγος, ναυτία και έμετο και διάρροια, μεταξύ άλλων. Μερικές φορές οι τραχηλικοί λεμφαδένες μπορούν επίσης να διογκωθούν. Άλλα συμπτώματα που είναι χαρακτηριστικά του συνδρόμου υπερ-IgD: πονοκέφαλος, φλεγμονή στις αρθρώσεις καθώς και πόνος στις αρθρώσεις και εξανθήματα.

Οι υποτροπές εμφανίζονται σε διαστήματα μεταξύ τεσσάρων και έξι εβδομάδων. Η διάρκεια είναι μεταξύ τριών και επτά ημερών. Ωστόσο, η διάρκεια και η συχνότητα των υποτροπών μπορεί να διαφέρουν σημαντικά ανάλογα με τον ασθενή. Οι επιθέσεις πυρετού εμφανίζονται συχνότερα, ειδικά στην παιδική ηλικία. στην ενηλικίωση η συχνότητα και η ένταση μειώνονται.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Εάν υπάρχουν χαρακτηριστικά συμπτώματα που υποδηλώνουν σύνδρομο υπερ-IgD, ένας έλεγχος της συγκέντρωσης ανοσοσφαιρίνης D στο αίμα μπορεί να παρέχει πληροφορίες σχετικά με το εάν υπάρχει πραγματικά το σύνδρομο υπερ-IgD. Εάν η συγκέντρωση της ανοσοσφαιρίνης D είναι πάνω από 100 IU / ml, μπορεί να υποτεθεί ότι υπάρχει σύνδρομο υπερ-IgD. Οι μοριακές γενετικές ενδείξεις μιας υπάρχουσας μετάλλαξης μπορούν μερικές φορές επίσης να παρέχουν πληροφορίες σχετικά με το εάν υπάρχει ή όχι σύνδρομο υπερ-IgD.

Ωστόσο, για να εξασφαλιστεί η διάγνωση, ο γιατρός πρέπει να αποκλείσει εκ των προτέρων άλλες ασθένειες με παρόμοια συμπτώματα. Το σύνδρομο υπερ-Ig-D είναι επίσης ένα από τα σύνδρομα περιοδικού πυρετού. Ο οικογενειακός πυρετός της Μεσογείου (FMF) πρέπει επίσης να αποκλειστεί εκ των προτέρων.

Άλλες ασθένειες που έχουν παρόμοια πορεία και πρέπει να αποκλειστούν πριν από τη διάγνωση του συνδρόμου υπερ-IgD είναι: το «περιοδικό σύνδρομο που σχετίζεται με τον υποδοχέα νέκρωσης του όγκου 1» (επίσης γνωστό ως TRAPS), η κυκλική ουδετεροπενία και η χρόνια-βρεφική-νευρολογική -δερμικό αρθρικό σύνδρομο (ή σύνδρομο CINCA) και σύνδρομο Muckle-Wells. Περιλαμβάνει επίσης ασθένειες που εμπίπτουν στο σύνδρομο PFAPA (περιοδικός πυρετός, πληγές καρκίνου, σύνδρομο αδενίτιδας ή φαρυγγίτιδα).

Ακόμα κι αν η θεραπεία του συνδρόμου υπερ-IgD είναι σχετικά δύσκολη, η πρόγνωση παραμένει καλή. Το προσδόκιμο ζωής δεν είναι περιορισμένο, ακόμη και αν είναι μια εξαιρετικά σοβαρή μορφή του συνδρόμου. Ωστόσο, οι αρθρώσεις μπορούν να προσβληθούν κατά τη διάρκεια των επιθέσεων, έτσι ώστε να είναι δυνατή η καταστροφή των αρθρώσεων.

Η αμυλοείδωση, όπως στον οικογενειακό πυρετό της Μεσογείου, έχει μέχρι στιγμής τεκμηριωθεί μόνο σε μεμονωμένες περιπτώσεις. Σε μερικές περιπτώσεις, τεκμηριώθηκαν επίσης νευρολογικές ανωμαλίες και περιορισμοί στις πνευματικές ικανότητες. Επιληψία, συντονισμός και διαταραχές ισορροπίας είναι επίσης δυνατές, αλλά εμφανίζονται επίσης σπάνια.

Επιπλοκές

Λόγω του συνδρόμου υπερ-IgD, ο ενδιαφερόμενος πάσχει από σοβαρές επιθέσεις πυρετού, οι οποίες επαναλαμβάνονται μετά από ένα ορισμένο χρονικό διάστημα. Δεν είναι δυνατό να προβλεφθεί η ακριβής ώρα της επόμενης επίθεσης πυρετού. Εκτός από τον πυρετό, το προσβεβλημένο άτομο πάσχει επίσης από κοιλιακό άλγος και διάρροια. Επιπλέον, υπάρχει επίσης ναυτία και έμετος.

Η ποιότητα ζωής μειώνεται σημαντικά από το σύνδρομο υπερ-IgD και η καθημερινή ζωή γίνεται πιο δύσκολη λόγω των συμπτωμάτων. Κατά κανόνα, η ανθεκτικότητα του ασθενούς μειώνεται επίσης και ο ενδιαφερόμενος φαίνεται εξαντλημένος και κουρασμένος. Οι επιθέσεις πυρετού μπορεί επίσης να έχουν αρνητική επίδραση στην ψυχή και να οδηγήσουν σε κατάθλιψη ή σε άλλες διαταραχές.

Υπάρχει επίσης πόνος στο κεφάλι και στις αρθρώσεις. Δεν είναι ασυνήθιστο το δέρμα να επηρεάζεται από εξανθήματα και οι λεμφαδένες να διογκώνονται. Κατά κανόνα, τα παιδιά επηρεάζονται ιδιαίτερα από τις συχνές επιθέσεις πυρετού. Η θεραπεία του συνδρόμου υπερ-IgD είναι συμπτωματική και περιορίζει τα συμπτώματα της επίθεσης πυρετού. Δεν υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η συχνότητα μειώνεται με την ηλικία. Το προσδόκιμο ζωής δεν μειώνεται επίσης από το σύνδρομο υπερ-IgD.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Στην περίπτωση του συνδρόμου υπερ-IgD, σοβαρά συμπτώματα εμφανίζονται ξαφνικά μετά το πρώτο έτος της ζωής που είναι πάντα απαραίτητη η συμβουλή γιατρού. Δεδομένου ότι παρόμοια συμπτώματα παρατηρούνται επίσης σε άλλες ασθένειες, απαιτείται επείγουσα διαγνωστική διευκρίνιση των συμπτωμάτων. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για να ξεκινήσετε αποτελεσματική θεραπεία. Μια επίσκεψη στο γιατρό πρέπει να πραγματοποιείται, μεταξύ άλλων, εάν το παιδί ενός έτους ξαφνικά πάσχει από ανεξήγητες κρίσεις πυρετού, οι οποίες μπορεί να συμβούν σε μεγαλύτερα διαστήματα.

Ο πυρετός συνήθως ανακοινώνεται με την έναρξη ρίγη. Πάνω απ 'όλα, ο γιατρός θα πρέπει επίσης να συμβουλευτεί εάν υπάρχει επίθεση πυρετού σε ειδικές περιπτώσεις, όπως εμβολιασμοί, στρες ή τραυματισμοί. Τα συμπτώματα που συνοδεύουν τον πυρετό θα πρέπει ήδη να χρησιμοποιηθούν ως ευκαιρία για αναζήτηση ιατρικής βοήθειας. Αυτά τα συμπτώματα περιλαμβάνουν πρήξιμο των λεμφαδένων, σοβαρό κοιλιακό άλγος, έμετο και διάρροια.

Εάν ο γιατρός διαγνώσει το σύνδρομο υπερ-IgD, θα συζητήσει την απαραίτητη θεραπεία με τους γονείς. Αυτό συνίσταται στη χορήγηση του παράγοντα μείωσης της χοληστερόλης σιμβαστατίνης και του ανοσοκατασταλτικού etanercept. Με αυτά τα φάρμακα ανακουφίζονται τα συμπτώματα και ταυτόχρονα μειώνεται ο κίνδυνος σπάνιων επιπλοκών, όπως συστολές στις αρθρώσεις ή συμφύσεις στην κοιλιά. Δεδομένου ότι η ασθένεια δεν επηρεάζει συνήθως το προσδόκιμο ζωής και οι επιθέσεις πυρετού γίνονται όλο και λιγότερο συχνές κατά τη διάρκεια της ζωής, δεν απαιτείται συνεχής ιατρική περίθαλψη.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Μέχρι στιγμής δεν υπάρχει θεραπεία ή θεραπεία που κατά κύριο λόγο καταπολεμά ή αντιμετωπίζει την αιτία του συνδρόμου υπερ-IgD. Για το λόγο αυτό, οι γιατροί επικεντρώνονται κυρίως στη συμπτωματική θεραπεία των επαναλαμβανόμενων επιθέσεων πυρετού. Ωστόσο, αυτές οι θεραπείες αποδεικνύονται επίσης εξαιρετικά δύσκολες, επειδή όχι μόνο διαφέρουν από ασθενή σε ασθενή, αλλά μπορούν επίσης να έχουν διαφορετικές εντάσεις ανάλογα με το επεισόδιο.

Τα κλασικά αντιπυρετικά ή αντιφλεγμονώδη φάρμακα - όπως τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα - είναι εντελώς αναποτελεσματικά. Η κολχικίνη, τα στεροειδή ή η θαλιδομίδη έχουν επίσης αποδειχθεί αναποτελεσματικά.Ωστόσο, οι επαγγελματίες του ιατρικού τομέα έχουν αναγνωρίσει ότι η σιμβαστατίνη μπορεί να βοηθήσει στη θεραπεία τυχόν εξάρσεων.

Πριν από λίγο καιρό, αναφέρθηκαν επίσης θετικές εξελίξεις στο πλαίσιο του «αναλογικού ιντερλευκίνης-1ra ανακίν». Μερικές φορές ο «ανταγωνιστής παράγοντα νέκρωσης όγκου-α ανταγωνιστής etanercept» μπορεί να μειώσει τις ημέρες πυρετού και να μειώσει την ένταση. Δεν υπάρχουν γνωστές άλλες θεραπείες.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

Προοπτικές και προβλέψεις

Το σύνδρομο Hyper-IgD προσφέρει μια σχετικά θετική πρόγνωση. Αν και η ασθένεια σχετίζεται με σοβαρά συμπτώματα όπως γαστρεντερικά παράπονα, δερματικά εξανθήματα, βλάβες στις αρθρώσεις και πυρετό, μακροπρόθεσμα αυτά τα προβλήματα υγείας μπορούν να μειωθούν σημαντικά ή ακόμη και να εξαλειφθούν πλήρως με ολοκληρωμένη θεραπεία με φάρμακα.

Ακόμα κι αν εμπλέκονται οι αρθρώσεις, η ασθένεια δεν συνδέεται πάντα με μακροχρόνια συμπτώματα, υπό την προϋπόθεση ότι χρησιμοποιείται έγκαιρη θεραπεία. Μόνο σε μεμονωμένες περιπτώσεις συμβαίνουν μόνιμες διαταραχές των αρθρώσεων, οι οποίες μειώνουν μόνιμα την ποιότητα ζωής και ευεξίας και συνεπώς φέρουν τον κίνδυνο ψυχικής δυστυχίας. Η αμυλοείδωση, η οποία μπορεί να επηρεάσει όλα τα όργανα και το ενδοκρινικό σύστημα, εμφανίζεται μόνο σε μερικούς ασθενείς. Ωστόσο, ορισμένοι ασθενείς εμφανίζουν νευρολογικές διαταραχές που μπορούν να επηρεάσουν τις ψυχικές ικανότητες και τον συντονισμό. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να αναπτυχθεί επιληψία.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι πάσχοντες μπορούν να ζήσουν μια ζωή χωρίς πόνο, η οποία, ωστόσο, συνδέεται πάντοτε με μακροχρόνια φαρμακευτική αγωγή και φυσιοθεραπευτικά μέτρα. Τα άρρωστα άτομα πρέπει επίσης να υποβάλλονται σε χειρουργικές επεμβάσεις ξανά και ξανά ή να υποφέρουν από παρενέργειες και αλληλεπιδράσεις ως αποτέλεσμα της συνεχούς χορήγησης φαρμάκων. Προβλήματα ψυχικής υγείας μπορεί επίσης να εμφανιστούν σε ασθενείς με χρόνια ασθένεια HIDS. Οι τυπικές ψυχολογικές επιπλοκές είναι συμπλέγματα κατωτερότητας και καταθλιπτικές διαθέσεις έως σοβαρή κατάθλιψη. Το προσδόκιμο ζωής δεν μειώνεται από το σύνδρομο υπερ-IgD.

πρόληψη

Λόγω του γεγονότος ότι το σύνδρομο Hyper-IgD είναι κληρονομική ασθένεια, τα προληπτικά μέτρα δεν είναι γνωστά ή πιθανά.

Μετέπειτα φροντίδα

Τα μέτρα ή οι επιλογές για παρακολούθηση παρακολούθησης είναι συνήθως πολύ περιορισμένα στην περίπτωση του συνδρόμου υπερ-IgD. Δεδομένου ότι είναι επίσης κληρονομική ασθένεια, δεν μπορεί να επιτευχθεί πλήρης θεραπεία. Επομένως, αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται από τη δια βίου θεραπεία και θεραπεία προκειμένου να ανακουφίσουν μόνιμα τα συμπτώματα.

Προκειμένου να αποφευχθεί η μετάδοση του συνδρόμου Hyper-IgD στους απογόνους, θα πρέπει επίσης να δοθεί γενετική συμβουλή εάν το παιδί επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για να αποτραπεί η μετάδοση της νόσου. Δεδομένου ότι το σύνδρομο υπερ-IgD αντιμετωπίζεται συνήθως με τη λήψη φαρμάκων, οι πάσχοντες πρέπει να διασφαλίζουν ότι λαμβάνονται τακτικά και, πάνω απ 'όλα, σωστά.

Πιθανές αλληλεπιδράσεις θα πρέπει επίσης να ληφθούν υπόψη. Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις ή είστε ασαφείς, πρέπει πάντα να επικοινωνείτε πρώτα με έναν γιατρό. Δεδομένου ότι το σύνδρομο υπερ-IgD μπορεί επίσης να προάγει όγκους, αυτοί που επηρεάζονται πρέπει να εξετάζονται τακτικά από γιατρό. Η υποστήριξη και η φροντίδα των φίλων και της οικογένειας είναι επίσης πολύ σημαντική και μπορεί να ανακουφίσει τα συμπτώματα. Πάνω απ 'όλα, αποφεύγονται ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη. Το προσδόκιμο ζωής αυτών που επηρεάζονται μπορεί να μειωθεί από το σύνδρομο υπερ-IgD.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Δεδομένου ότι το σύνδρομο υπερ-IgD δυστυχώς δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιώδη και συνεπώς αιτιώδη, μόνο τα μεμονωμένα συμπτώματα και παράπονα μπορούν να περιοριστούν.

Οι επιθέσεις πυρετού αντιμετωπίζονται με φάρμακα. Η γενική ανάπαυση στο κρεβάτι και η φροντίδα του σώματός σας μπορούν επίσης να έχουν πολύ θετική επίδραση στην πορεία της νόσου. Πάνω απ 'όλα, οι πληγέντες δεν πρέπει απλώς να κάνουν σωματικές δραστηριότητες. Η χρήση αντιπυρετικών φαρμάκων ή παυσίπονων μπορεί επίσης να έχει αρνητική επίδραση στο στομάχι, οπότε πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό.

Επιπλέον, η επαφή με άλλα προσβεβλημένα άτομα μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη στην περίπτωση του συνδρόμου υπερ-IgD. Αυτό μπορεί να διευκολύνει την καθημερινή ζωή. Η βοήθεια φίλων και γνωστών μπορεί επίσης να μειώσει σημαντικά και να ανακουφίσει τα ψυχολογικά συμπτώματα του συνδρόμου. Δυστυχώς, οι πάσχοντες πρέπει να συμβιβαστούν με την ασθένεια και δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι ο πυρετός επιτίθεται μόνο για σύντομο χρονικό διάστημα. Ωστόσο, η θεραπεία είναι ακόμη απαραίτητη για επιληπτικές κρίσεις. Συγκεκριμένα, η οδήγηση οχημάτων ή η χρήση βαρέων μηχανημάτων δεν πρέπει να εκτελούνται σε επιληψία.