Οπτική ατροφία Leber

ο Οπτική ατροφία Leber Στην ιατρική, δηλώνει μια ασθένεια που επηρεάζει τα οπτικά νεύρα των ματιών. Οδηγεί στον εκφυλισμό των ινών και συνεπώς σε τεράστια εξασθένηση της όρασης έως την τύφλωση.

Τι είναι η Οπτική Ατροφία του Leber;

Η οπτική ατροφία του Leber μεταδίδεται από τη μία γενιά στην άλλη από τις γυναίκες. Η ιατρική αποκαλεί αυτή τη μορφή κληρονομικότητας μητρική (μητρική) κληρονομικότητα.
© georgerudy - stock.adobe.com

Στο Οπτική ατροφία Leber Είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει την υγεία των ματιών. Παρά το ελαφρώς παραπλανητικό όνομά της, η ασθένεια δεν έχει καμία σχέση με το συκώτι οργάνων: Το όνομα προέρχεται από τον ανακάλυψή του, τον οφθαλμίατρο Θεόδωρο Carl Gustav von Leber. Επηρεάζει το οπτικό νεύρο (Nervus opticus) και είναι γενετικής προέλευσης.

Με συχνότητα 1 στα 50.000 έως 1 στα 100.000, η ​​οπτική ατροφία του Leber είναι σπάνια στον γενικό πληθυσμό. Επηρεάζει κυρίως άνδρες που αρρωσταίνουν μεταξύ των 15 και 35 ετών. Η ασθένεια σπάνια ξεσπά στην παιδική ηλικία. Προς το παρόν δεν υπάρχει καθιερωμένη θεραπευτική μέθοδος για την οπτική ατροφία του Leber. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η ασθένεια μειώνει την όραση σε δύο έως πέντε τοις εκατό σε όλους σχεδόν τους πληγέντες. Στην ιατρική, η οπτική ατροφία του Leber είναι μία από τις μιτοχονδριοπάθειες. Αυτές είναι μια ομάδα ασθενειών που προκαλούνται από τα μιτοχόνδρια των κυττάρων του ίδιου του σώματος.

αιτίες

Η οπτική ατροφία του Leber μεταδίδεται από τη μία γενιά στην άλλη από τις γυναίκες. Η ιατρική αποκαλεί αυτή τη μορφή κληρονομικότητας μητρική (μητρική) κληρονομικότητα. Ωστόσο, η οπτική ατροφία του Leber εκδηλώνεται πολύ λιγότερο συχνά στις γυναίκες. Μια σημειακή μετάλλαξη στην ακολουθία των μιτοχονδριακών γονιδίων είναι υπεύθυνη. Τα μιτοχόνδρια είναι ειδικά οργανίδια που βρίσκονται σε κάθε ζωικό κύτταρο.

Η βιολογία τους αποκαλεί επίσης «σταθμούς παραγωγής ενέργειας του κυττάρου», διότι είναι απαραίτητες για την κυτταρική αναπνοή των ζωικών (και επομένως και των ανθρώπινων) κυττάρων. Κατά τη διάρκεια αυτής της βιοχημικής διαδικασίας, τα μιτόνδρια σχηματίζουν χημικά δεσμευμένη ενέργεια (ATP), την οποία το κύτταρο μπορεί να χρησιμοποιήσει άμεσα. Από γενετική άποψη, τα μιτοχόνδρια έχουν ένα ιδιαίτερο χαρακτηριστικό σε σύγκριση με άλλα συστατικά των κυττάρων: Έχουν τις δικές τους γενετικές πληροφορίες, ενώ το DNA στον πυρήνα των κυττάρων αποθηκεύει τα γονίδια άλλων οργάνων.

Σύμφωνα με την ενδοσυμιωτική υπόθεση, σε πρώιμο στάδιο της εξέλιξης, στο μονοκύτταρο στάδιο, τα μιτοχόνδρια ήταν ακόμη ανεξάρτητοι μικροοργανισμοί. Ως αποτέλεσμα της συμβίωσης με άλλα κύτταρα, μπορεί να απορροφηθούν στους μεγαλύτερους μονοκύτταρους οργανισμούς, πράγμα που σημαίνει ότι ωφελούνται σημαντικά από το μεταβολισμό του ξενιστή. Ως αποτέλεσμα, σύμφωνα με τη θεωρία, επέζησαν της εξελικτικής επιλογής και μπορούν να βρεθούν μόνο σήμερα ως οργανίδια.

Ωστόσο, τα μιτοχόνδρια οφείλουν αυτήν την εξέλιξη στο γεγονός ότι τα γονίδια τους δεν ανήκουν στον κυτταρικό πυρήνα DNA, αλλά σχηματίζουν τις δικές τους πυρηνικές αλυσίδες στα μιτοχόνδρια. Στην οπτική ατροφία Leber, η μετάλλαξη συμβαίνει σε αυτή τη μιτοχονδριακή αλληλουχία γονιδίων. Αφορά τα σημεία 3460, 11778 και 14484. Δεδομένου ότι μόνο οι μητέρες μεταβιβάζουν τα μιτοχόνδρια στα παιδιά τους, οι άνδρες δεν θεωρούνται φορείς αυτής της κληρονομικής νόσου.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Εκείνοι που επηρεάζονται μπορεί να παρατηρήσουν την οπτική ατροφία του Leber σε πρώιμο στάδιο λόγω της εξασθένισης της αντίληψης του χρώματος: Στην αρχή, είναι λιγότερο ικανοί να κάνουν διάκριση μεταξύ κόκκινου και πράσινου. Στο προχωρημένο στάδιο, η οπτική ατροφία του Leber σημαίνει επίσης ότι ο ασθενής δεν μπορεί πλέον να βλέπει καθαρά στο οπτικό κέντρο. Συχνά όσοι επηρεάζονται ασυνείδητα προσπαθούν να αντισταθμίσουν αυτήν την αδυναμία κοιτάζοντας πέρα ​​από το πραγματικό αντικείμενο του ενδιαφέροντός τους.

Ως αποτέλεσμα, το μάτι δεν βλέπει πλέον αυτό το αντικείμενο με τα νεύρα του οπτικού κέντρου, αλλά με τα περιφερειακά αισθητήρια κύτταρα. Επειδή η οπτική ατροφία του Leber δεν επηρεάζει ακόμη τις περιφερειακές περιοχές της όρασης σε αυτό το χρονικό σημείο, οι ασθενείς μπορούν τουλάχιστον να αντισταθμίσουν εν μέρει τον περιορισμό βλέποντάς τους να περάσουν.

Είναι επίσης τυπικό για την οπτική ατροφία του Leber να επηρεάζει αρχικά μόνο ένα μάτι πριν τα συμπτώματα εξαπλωθούν στο δεύτερο μάτι μετά από λίγο. Μπορεί να υπάρχει περίοδος έως εννέα μηνών. Ωστόσο, τα συμπτώματα στο δεύτερο μάτι μπορούν να εκδηλωθούν μετά από μερικές ημέρες. Επιπλέον, τα ελαττώματα οπτικού πεδίου (σκωτώματα) είναι πιθανό σημάδι της οπτικής ατροφίας του Leber.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Τα συμπτώματα που περιγράφονται παραπάνω δικαιολογούν την υποψία της οπτικής ατροφίας του Leber. Απαιτείται εξέταση του οπτικού νεύρου για διαγνωστική αποσαφήνιση. Μια οπτική διαδικασία μπορεί να κάνει το φόντο του οφθαλμού ορατό και έτσι να παρέχει πιο ακριβείς πληροφορίες σχετικά με την κατάστασή του. Οι γιατροί δεν πρέπει μόνο να κάνουν διάκριση μεταξύ της αιτίας των καταγγελιών. Η διαφοροποίηση της οπτικής ατροφίας του Leber από άλλες μορφές οπτικής ατροφίας είναι επίσης σημαντική.

Δεδομένου ότι η ασθένεια συνήθως δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί επιτυχώς σήμερα, οι πάσχοντες πρέπει να περιμένουν δραστική μείωση της όρασης τους. Συχνά διατηρείται μόνο το 2 έως 5 τοις εκατό της αρχικής ικανότητας να δει.

Επιπλοκές

Με αυτήν την ασθένεια, οι πάσχοντες υποφέρουν κυρίως από δυσφορία στα μάτια. Αυτά μπορούν να εκφραστούν πολύ διαφορετικά. Κατά κανόνα, στην έναρξη της νόσου υπάρχει μια κόκκινη-πράσινη αδυναμία, έτσι ώστε τα άτομα που επηρεάζονται να περιορίζονται σημαντικά στην καθημερινή τους ζωή. Η ασθένεια οδηγεί επίσης σε σημαντική μείωση της οπτικής οξύτητας, έτσι ώστε οι ασθενείς να εξαρτώνται συνήθως από γυαλιά ή φακούς επαφής.

Στη χειρότερη περίπτωση, η ασθένεια μπορεί επίσης να οδηγήσει σε πλήρη τύφλωση του ασθενούς, η οποία σχετίζεται επίσης με σημαντικούς περιορισμούς στην καθημερινή ζωή. Η ασθένεια εξαπλώνεται επίσης στο άλλο μάτι και οδηγεί και σε αυτά τα παράπονα. Η θεραπεία της τύφλωσης δεν είναι δυνατή. Δεν είναι ασυνήθιστο να εμφανίζονται αστοχίες στο οπτικό πεδίο και περαιτέρω διαταραχές ευαισθησίας.

Η θεραπεία αυτής της κατάστασης πραγματοποιείται με τη βοήθεια φαρμάκων. Αυτό δεν οδηγεί σε επιπλοκές, αλλά τα παράπονα συνήθως δεν μπορούν να περιοριστούν εντελώς. Ωστόσο, η ασθένεια δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς, οπότε δεν μειώνεται.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν η όρασή σας είναι μειωμένη, θα πρέπει να επισκεφθείτε έναν γιατρό το συντομότερο δυνατό. Οι αλλαγές στην όραση θεωρούνται ασυνήθιστες και πρέπει πάντα να ελέγχονται ιατρικά. Εάν η όρασή σας είναι θολή και άτομα ή αντικείμενα δεν αναγνωρίζονται πλέον ως συνήθως, συνιστάται να συμβουλευτείτε γιατρό. Υπάρχει λόγος ανησυχίας εάν η χωρική όραση είναι μειωμένη. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό, ώστε να μην υπάρχει σοβαρή ή ξαφνική επιδείνωση. Εάν η όραση μειωθεί σε άμεση σύγκριση με άλλα άτομα, θα πρέπει να γίνει έλεγχος.

Εάν η όραση συνεχίσει να μειώνεται, η αιτία των συμπτωμάτων πρέπει να διευκρινιστεί έτσι ώστε η θεραπεία να μπορεί να ξεκινήσει εγκαίρως. Εάν τα χρώματα κόκκινο και πράσινο δεν μπορούν να διακριθούν μεταξύ τους, το άτομο που επηρεάζεται πρέπει να συζητήσει τις παρατηρήσεις με το γιατρό μου. Εάν ο ασθενής παρατηρήσει ότι κοιτάζει όλο και περισσότερο πέρα ​​από τα στοχευμένα αντικείμενα για να δει πιο καθαρά το περίγραμμά του, είναι απαραίτητη μια επίσκεψη γιατρού. Εάν η όραση είναι διαφορετική και στα δύο μάτια, αυτό πρέπει να εξεταστεί πιο προσεκτικά και να ελεγχθεί από γιατρό. Εάν αισθανθείτε πονοκέφαλο, ζάλη ή αίσθημα πίεσης στο κεφάλι, συνιστάται ιατρική συμβουλή. Εάν έχετε ασαφές αίσθημα ασθένειας, πόνο στα μάτια ή στην πρίζα των ματιών ή εάν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος ατυχημάτων, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό.

Θεραπεία & Θεραπεία

Εκτός από μερικές πειραματικές θεραπευτικές προσεγγίσεις, δεν είναι γνωστή καμία αποτελεσματική θεραπεία για την οπτική ατροφία του Leber. Ωστόσο, οι γιατροί ελπίζουν για τα πρώτα αποτελέσματα από τη μη χρήση υδροκυανίου. Το υδροκυανικό οξύ σχετίζεται πιθανώς με το ξέσπασμα της οπτικής ατροφίας του Leber. Ωστόσο, αυτή η μέθοδος θεραπείας δεν εγγυάται την επιτυχία και ιδανικά υποστηρίζει μόνο μια θετική ανάπτυξη της νόσου.

Το υδροκυανικό οξύ βρίσκεται για παράδειγμα στο αλκοόλ, τον καπνό, τους ξηρούς καρπούς και το λάχανο. Από το 2015, το εμπόριο φαρμακευτικών προϊόντων πωλεί επίσης το πρώτο φάρμακο με τη δραστική ουσία Idebenone. Οι ερευνητές ανέπτυξαν αρχικά αυτό το φάρμακο για τη θεραπεία γνωστικών διαταραχών όπως εκείνων που βρέθηκαν στην άνοια του Αλτσχάιμερ.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για οπτικές διαταραχές και οφθαλμικά παράπονα

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση της νόσου είναι κακή. Η ατροφία του ήπατος είναι μια γενετική ασθένεια. Δεδομένου ότι, για νομικούς λόγους, οι ερευνητές και οι επιστήμονες δεν επιτρέπεται να τροποποιούν τη γενετική του ανθρώπου, μπορούν να ληφθούν μόνο συμπτωματικά μέτρα θεραπείας. Αυτά είναι πολύ δύσκολα με αυτήν την διαταραχή της υγείας. Δεδομένου ότι η ασθένεια οδηγεί σε εξασθένιση της όρασης, το βάρος για τον ενδιαφερόμενο είναι πολύ υψηλό στην καθημερινή ζωή. Αυτό οδηγεί σε βλάβες, αυξημένο κίνδυνο ατυχημάτων και αυξημένους κινδύνους δευτερογενών ασθενειών. Συχνά τεκμηριώνονται οι ψυχικές διαταραχές στην επόμενη πορεία. Αυτά πρέπει να ληφθούν υπόψη στη συνολική πρόβλεψη.

Σε προχωρημένο στάδιο, η όραση είναι τόσο μειωμένη που δεν είναι πλέον δυνατή η εκπλήρωση καθημερινών υποχρεώσεων χωρίς τη βοήθεια άλλων ανθρώπων. Επιπλέον, εμφανίζονται ελλείμματα προσώπου, τα οποία οδηγούν σε περαιτέρω επιδείνωση της ποιότητας ζωής. Ένα οπτικό ελάττωμα γίνεται αντιληπτό, το οποίο μπορεί επίσης να γίνει ένα συναισθηματικό βάρος για τον ενδιαφερόμενο. Η χαρά της ζωής και η συμμετοχή στην κοινωνική και κοινωνική ζωή συχνά μειώνονται.

Εάν η ασθένεια εξελίσσεται πολύ άσχημα, και τα δύο μάτια γίνονται τυφλά. Προκειμένου να βελτιωθεί η υγεία του, ο ενδιαφερόμενος πρέπει να δώσει επαρκή προσοχή στη συναισθηματική ευεξία. Ενώ δεν θα υπάρξει θεραπεία, πρέπει να μάθουμε να μαθαίνεις να αντιμετωπίζεις τη διαταραχή.

πρόληψη

Η πρόληψη της ατροφίας του Leber δεν είναι δυνατή επειδή είναι κληρονομική ασθένεια. Οι εξωτερικές επιρροές παίζουν μόνο δευτερεύοντα ρόλο - αν όχι καθόλου. Τα προαναφερθέντα μέτρα, όπως η αποφυγή τροφίμων και πολυτελών τροφίμων που περιέχουν υδρικό οξύ, μπορεί πιθανώς να καθυστερήσουν ένα ξέσπασμα ή να προωθήσουν μια ηπιότερη πορεία σε πρώιμο στάδιο.

Μετέπειτα φροντίδα

Κατά κανόνα, υπάρχουν λίγα μέτρα παρακολούθησης διαθέσιμα σε εκείνους που πάσχουν από αυτήν την ασθένεια, καθώς δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Εάν ο ενδιαφερόμενος έχει γίνει τελείως τυφλός, η παρακολούθηση δεν μπορεί πλέον να πραγματοποιηθεί, καθώς αυτό συνήθως δεν είναι απαραίτητο. Η ίδια η ασθένεια μπορεί σε ορισμένες περιπτώσεις να αντιμετωπιστεί με τη βοήθεια φαρμάκων.

Το προσβεβλημένο άτομο πρέπει να διασφαλίσει την τακτική χρήση και τη σωστή δοσολογία για να ανακουφίσει την ταλαιπωρία στα μάτια. Ομοίως, ένας υγιεινός τρόπος ζωής με μια υγιεινή διατροφή μπορεί να έχει πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου και να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου. Πάνω απ 'όλα, ο ασθενής πρέπει να αποφεύγει τον καπνό και το αλκοόλ.

Δεδομένου ότι η ασθένεια εμφανίζεται συχνά μαζί με την άνοια, πολλοί από αυτούς που επηρεάζονται εξαρτώνται από τη βοήθεια και την υποστήριξη των οικογενειών τους στην καθημερινή τους ζωή. Αγάπη και εντατικές συνομιλίες έχουν επίσης θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου και μπορούν επίσης να αποτρέψουν την κατάθλιψη ή τις ψυχικές διαταραχές. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής του ατόμου.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι ασθενείς με οπτική ατροφία του Leber παρουσιάζουν αυξανόμενη εξασθένηση της όρασης και, συνεπώς, την ποιότητα ζωής τους ως αποτέλεσμα της νόσου. Δεδομένου ότι η ασθένεια επηρεάζει πρώτα την αντίληψη των χρωμάτων αρνητικά, αυτό είναι ένα σημαντικό σύμπτωμα για έγκαιρη ανίχνευση και εκείνοι που επηρεάζονται επικοινωνήστε αμέσως με έναν οφθαλμίατρο. Οι ασθενείς λαμβάνουν το φάρμακο που έχει συνταγογραφηθεί από γιατρό σύμφωνα με τις οδηγίες και ζητούν αμέσως ιατρική συμβουλή εάν εμφανιστούν παρενέργειες.

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται συνήθως, οι ασθενείς συμβιβάζονται με την αυξανόμενη εξασθένηση της οπτικής τους λειτουργίας. Η θολή όραση μπορεί να αντισταθμιστεί σε κάποιο βαθμό μόνο με οπτικά βοηθήματα όπως γυαλιά. Είναι πολύ σημαντικό οι πάσχοντες να δεχτούν την ασθένεια και να προσπαθήσουν να επιτύχουν μια σχετικά υψηλή ποιότητα ζωής. Για παράδειγμα, είναι χρήσιμο να έρθετε σε επαφή με άλλα άτομα με προβλήματα όρασης προκειμένου να λάβετε κοινωνική υποστήριξη.

Η μέχρι τώρα ιατρική εμπειρία δείχνει αρνητική επίδραση του υδροκυανίου στην εμφάνιση και την πορεία της νόσου. Ως εκ τούτου, οι ασθενείς απέχουν αυστηρά από την κατανάλωση αλκοόλ ή καπνού. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ασθένεια οδηγεί τελικά σε τύφλωση, έτσι ώστε οι ασθενείς να προσαρμόζουν τον χώρο διαβίωσής τους στις μεταβαλλόμενες συνθήκες και να μαθαίνουν να προσανατολίζονται με ένα μακρύ ραβδί.