Απο Η ασθένεια του Canavan είναι ανεπάρκεια μυελίνης λόγω χρωμοσωμικής μετάλλαξης. Εκείνοι που επηρεάζονται παρουσιάζουν νευρολογικά ελλείμματα και συνήθως πεθαίνουν στην εφηβεία τους. Μέχρι στιγμής, η ασθένεια ήταν ανίατη παρά τις προσεγγίσεις γονιδιακής θεραπείας.
Τι είναι η ασθένεια του Canavan;
© timonina - stock.adobe.com
Σύμφωνα με τον όρο Η ασθένεια του Canavan η γενετική λευκοδυστροφία είναι γνωστή. Η Myrtelle Canavan περιέγραψε για πρώτη φορά το φαινόμενο το 1931. Η αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομική ασθένεια είναι πιο συχνή στους Εβραίους Αραβούς και Ασκενάζι παρά στον υπόλοιπο κόσμο. Όπως όλες οι λουκοδυστροφίες, η ασθένεια του Canavan είναι ανεπαρκής στη λευκή ύλη του εγκεφάλου.
Οι λευκοδυστροφίες είναι μεταβολικές ασθένειες που επηρεάζουν τη μυελίνη του νευρικού συστήματος. Οι πάσχοντες υποφέρουν από προοδευτική απομυελίνωση. Η διάσπαση της μυελίνης επηρεάζει τις νευρικές οδούς. Εμφανίζονται νευρολογικά ελλείμματα. Η νόσος του Canavan αναφέρεται συχνά ως καρκινώδης εκφυλισμός του νευρικού συστήματος, καθώς ο εγκέφαλος διογκώνεται και η μυελίνη γίνεται σπογγώδης.
Οι ασθένειες γενετικής αποθήκευσης όπως η νόσος του Krabbe πρέπει να διακρίνονται από τις λευκοδυστροφίες όπως η νόσος του Canavan. Η νόσος του Krabbe απομυελινώνει επίσης το νευρικό σύστημα και και τα δύο συμπτώματα προκαλούνται από μια χρωμοσωμική μετάλλαξη. Ωστόσο, τα προσβεβλημένα χρωμοσώματα διαφέρουν.
αιτίες
Κατά τη διάρκεια της βιολογικής μεταγραφής, δημιουργείται μια εικόνα κλώνων του DNA, επίσης γνωστή ως mRNA. Κατά τη διάρκεια της βιολογικής μετάφρασης, αυτό το mRNA μεταφράζεται σε πρωτεϊνικές αλληλουχίες. Στη νόσο του Canavan, μια μετάλλαξη εμφανίζεται κατά τη διάρκεια αυτών των διαδικασιών. Αυτές είναι μεταλλάξεις του γονιδίου ASPA. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στον βραχίονα του χρωμοσώματος 17 και κωδικοποιεί το ένζυμο ασπαρτοξυλάση. Η ασπαρτοακυλάση βρίσκεται μόνο στον εγκέφαλο, όπου διασπά το Ν-ακετυλοσπαρτικό.
Μια μετάλλαξη του κωδικοποιητικού γονιδίου οδηγεί σε ανεπάρκεια του ενζύμου. Ως αποτέλεσμα, λιγότερα Ν-ακετυλοσπαρμικά διασπάται στον εγκέφαλο. Επομένως, η ουσία αποθηκεύεται. Αυτή η συσσώρευση εκδηλώνεται σε καρκινικές αλλαγές και κάνει τον εγκέφαλο να φουσκώνει. Η μυελίνη στον εγκέφαλο έχει υποστεί ζημιά ως μέρος αυτού και έχει χαθεί εν μέρει. Το Myelin τρέφει, προστατεύει και απομονώνει τον νευρικό ιστό. Η κατεστραμμένη μυελίνη μεταδίδει μόνο νευρικούς παλμούς με καθυστέρηση ή καθόλου. Στη νόσο του Canavan, η μετάδοση πληροφοριών μεταξύ περιοχών του εγκεφάλου δεν λειτουργεί πλέον λόγω των διαδικασιών που περιγράφονται. Η απώλεια μυελίνης σχετίζεται με δευτερογενή νευρωνική δυσλειτουργία.
Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία
Τις περισσότερες φορές, τα παιδιά με νόσο του Canavan τείνουν να είναι φυσιολογικά αμέσως μετά τη γέννηση. Τα πρώτα συμπτώματα των βρεφικών μορφών της κληρονομικής νόσου εμφανίζονται από τον τρίτο μήνα της ζωής. Συνήθως τα πρώτα συμπτώματα αφορούν την ψυχοκινητική ανάπτυξη. Ο έλεγχος της κεφαλής διαταράσσεται και συχνά αναπτύσσεται ένα πολύ μεγάλο κρανίο. Εκείνοι που επηρεάζονται συνήθως έχουν έλλειψη έντασης στους μυς.
Η περαιτέρω πορεία της νόσου χαρακτηρίζεται από κινητικές διαταραχές όπως η αδυναμία περπατήματος, καθίσματος και στάσης. Διαταραχές κατάποσης ή επιληπτικές κρίσεις περιλαμβάνονται επίσης στην κλινική εικόνα. Συχνά εμφανίζεται σπαστική παράλυση. Τα κέντρα αντίληψης στον εγκέφαλο μπορούν επίσης να επηρεαστούν από απομυελίνωση.
Κατά κανόνα, οι περιορισμοί στην αντίληψη επηρεάζουν κυρίως την όραση. Δεν χρειάζεται να συμβεί πλήρης τύφλωση. Η βρεφική μορφή της νόσου του Canavan είναι η πιο κοινή. Πρέπει να γίνει διάκριση μεταξύ έμφυτων και νεανικών μορφών. Στην νεανική μορφή, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται μόνο μετά τα πρώτα χρόνια της ζωής.
Διάγνωση & πορεία της νόσου
Ο γιατρός κάνει τη διάγνωση της νόσου του Caravan κυρίως μέσω απεικόνισης μαγνητικού συντονισμού του εγκεφάλου. Σε αυτήν την απεικόνιση, η ασθένεια δείχνει μια σχετικά τυπική εικόνα. Η υποφλοιώδης ουσία του εγκεφάλου και της παρεγκεφαλίδας εμφανίζει βλάβες. Αυτή η ζημιά εξαπλώνεται κεντρικά στην πορεία. Οι συμμετρικές βλάβες επηρεάζουν ιδιαίτερα το globus pallidus και το thalamus, αλλά όχι το putamen ή τον πυρήνα. Η ανίχνευση αυξημένου Ν-ακετυλοσπαρτικού στα ούρα επιβεβαιώνει τη διάγνωση.
Μοριακές γενετικές μελέτες για την ανίχνευση της γονιδιακής μετάλλαξης είναι επίσης δυνατές. Ωστόσο, αυτές οι πολύπλοκες διαδικασίες δεν είναι απολύτως απαραίτητες, καθώς το αυξημένο Ν-ακετυλοσπαρμικό στα ούρα είναι ειδικό για τη νόσο του Canavan. Η πρόγνωση για τη συγγενή μορφή είναι δυσμενής. Το προσδόκιμο ζωής είναι μερικές ημέρες ή εβδομάδες. Οι ασθενείς της βρεφικής μορφής συνήθως φτάνουν στην εφηβική ηλικία. Στην νεανική μορφή, η πορεία της νόσου επιβραδύνεται και οι ασθενείς συχνά ζουν να είναι άνω των 20 ετών.
Επιπλοκές
Η νόσος του Canavan οδηγεί σε πολύ μειωμένο προσδόκιμο ζωής για τους περισσότερους από αυτούς που έχουν προσβληθεί, έτσι ώστε ο ασθενής να πεθαίνει ως έφηβο αγόρι σε νεαρή ηλικία. Η ασθένεια έχει επίσης ισχυρό αντίκτυπο σε συγγενείς και γονείς, έτσι ώστε να υποφέρουν από σοβαρά ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη. Η θεραπεία από ψυχολόγο είναι απαραίτητη σε πολλές περιπτώσεις, ειδικά μετά το θάνατο.
Οι περισσότεροι από τους ασθενείς πάσχουν από παράλυση και σοβαρούς περιορισμούς στην ευαισθησία. Εκείνοι που επηρεάζονται μπορεί επίσης να χρειάζονται τη βοήθεια των γονιών τους στην καθημερινή τους ζωή για να το αντιμετωπίσουν. Υπάρχουν περιορισμοί στην κίνηση και η ποιότητα ζωής του ασθενούς μειώνεται σημαντικά. Σπαστικότητα και επιληπτικές κρίσεις συμβαίνουν επίσης με αυτήν την ασθένεια.
Δεν είναι ασυνήθιστο για τα άτομα που πάσχουν να έχουν προβλήματα όρασης ή ακοής. Χρειάζονται επίσης ειδική υποστήριξη και περιορίζονται σημαντικά στην ανάπτυξή τους. Η νόσος του Canavan μπορεί να περιοριστεί με διάφορες θεραπείες, αλλά δεν είναι δυνατή η πλήρης και κυρίως αιτιώδης θεραπεία. Δεν υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές με την ίδια τη θεραπεία. Ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς μειώνεται σημαντικά από τις ασθένειες.
Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;
Στη νόσο του Canavan, τα πρώτα σημάδια παρατυπίας εμφανίζονται συνήθως τους πρώτους έξι μήνες της ζωής τους, αλλά σπάνια παρατηρούνται αμέσως μετά τη γέννηση. Εάν κατά τη διάρκεια της διαδικασίας ανάπτυξης και ανάπτυξης του παιδιού υπάρχουν διαταραχές στις ακολουθίες κίνησης και γενικές κινητικές δεξιότητες, συνιστάται μια επίσκεψη σε γιατρό. Εάν οι αδύναμοι μύες γίνουν εμφανείς κατά τη σύλληψη, αυτό είναι ανησυχητικό και πρέπει να εξεταστεί από γιατρό. Εάν υπάρχουν σημαντικές καθυστερήσεις στην ανάπτυξη σε άμεση σύγκριση με παιδιά της ίδιας ηλικίας, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Μέσω στοχευμένων δοκιμών, μπορεί να προσδιοριστεί μια αντικειμενική αξιολόγηση της κατάστασης της υγείας και να ξεκινήσει η θεραπεία.
Εάν το παιδί δεν μάθει να περπατά, να κάθεται ή να στέκεται ανεξάρτητα, αυτό θεωρείται ασυνήθιστο. Απαιτείται γιατρός για να διερευνηθεί η αιτία. Οι σπασμοί, οι σπασμοί και η σπαστικότητα πρέπει να εξετάζονται και να αντιμετωπίζονται από γιατρό. Εάν το σώμα παραλυθεί, θα πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό.
Το παιδί χρειάζεται ιατρική περίθαλψη για να εξασφαλίσει ανακούφιση από τα συμπτώματα. Η καθυστερημένη αντίληψη και η επεξεργασία των αισθητηριακών ερεθισμάτων πρέπει να διευκρινιστεί από έναν γιατρό. Η μειωμένη όραση ή η ακοή είναι χαρακτηριστικά της νόσου και πρέπει να αντιμετωπιστούν. Σε σοβαρές περιπτώσεις, ο ασθενής γίνεται τυφλός. Ως εκ τούτου, θα πρέπει να ζητηθεί η γνώμη του γιατρού το συντομότερο δυνατό εάν εμφανιστούν οι πρώτες ανωμαλίες ή υποψίες διαταραχών.
Θεραπεία & Θεραπεία
Η ασθένεια του Canavan είναι ανίατη. Μέχρι στιγμής, αντί για αιτιώδεις θεραπείες, υπήρξαν μόνο υποστηρικτικές επιλογές θεραπείας. Η καθυστέρηση της ασθένειας και η ασφαλής παράταση της ζωής δεν είναι ακόμη εφικτή. Η υποστηρικτική θεραπευτική προσέγγιση βασίζεται στα συμπτώματα. Η ανησυχία, ο πόνος και οι επιληπτικές κρίσεις μπορούν να ανακουφιστούν, για παράδειγμα, με φαρμακευτικές θεραπείες. Εάν το αναπνευστικό σύστημα δεν λειτουργεί σωστά, θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη ένα αναπνευστικό βοήθημα.
Οι συγγενείς αυτών που προσβάλλονται συχνά λαμβάνουν πρόσθετη θεραπευτική φροντίδα. Κατά κανόνα, τους ανατίθεται ψυχοθεραπευτής. Εδώ και μερικά χρόνια, οι προσεγγίσεις γονιδιακής θεραπείας για τη θεραπεία της νόσου βρίσκονται σε εξέλιξη. Ως μέρος της θεραπείας γονιδιακής θεραπείας, το γονίδιο ASPA πρόκειται να εισαχθεί στον εγκέφαλο του ασθενούς μέσω ενός πορθμείου ιού γονιδίου που αποτελείται από αδενοϊούς.
Στο ζωικό μοντέλο, η συγκέντρωση του Ν-ακετυλοσπαρτικού στα ούρα μειώθηκε με αυτό το μέτρο. Παρά τη μερική επιτυχία, η μυελίνη παρέμεινε σπογγώδης. Ωστόσο, η ιατρική έρευνα συνεχίζει επί του παρόντος να προσπαθεί να αναπτύξει αιτιακή θεραπεία. Έχει ήδη σημειωθεί βελτίωση στα πορθμεία γονιδίων, αλλά δεν έχει σημειώσει πρωτοποριακές επιτυχίες.
Προοπτικές και προβλέψεις
Η πρόγνωση της νόσου του Canavan βασίζεται στη μορφή της νόσου. Η βρεφική μορφή είναι θανατηφόρα. Τα περισσότερα παιδιά πεθαίνουν στο δεύτερο έτος της ζωής τους. Άλλες μορφές του μαθήματος προσφέρουν προσδόκιμο ζωής πέντε έως δέκα ετών. Ο ακριβής προσδιορισμός της μετάλλαξης είναι καθοριστικός για την πρόγνωση.
Η νόσος του Canavan είναι προοδευτική. Σε σχέση με αυτό, οι σωματικές και πνευματικές ικανότητες μειώνονται και η ποιότητα ζωής του παιδιού μειώνεται συνεχώς. Οι συγγενείς επιβαρύνονται επίσης πολύ από τα δεινά. Συνήθως χρειάζονται θεραπευτικές συμβουλές και ολοκληρωμένη υποστήριξη. Δεν υπάρχει προοπτική θεραπείας στη νόσο του Canavan. Ωστόσο, τα συμπτώματα μπορούν να μετριαστούν με συμπτωματική θεραπεία. Εδώ και μερικά χρόνια, η γονιδιακή θεραπεία ήταν επίσης διαθέσιμη μέσω της οποίας το γονίδιο πρόκειται να εισαχθεί στον εγκέφαλο. Μέχρι στιγμής, αυτή η θεραπεία δεν έχει εγκριθεί για τον άνθρωπο.
Με μια έγκαιρη διάγνωση, τα άρρωστα παιδιά μπορούν να έχουν μια σύντομη αλλά σχετικά χωρίς συμπτώματα ζωή. Το προσδόκιμο ζωής είναι φυσιολογικό στην ήπια μορφή της νόσου. Τα τελευταία χρόνια έχουν αναπτυχθεί διάφορες θεραπευτικές προσεγγίσεις και βελτιώνουν σημαντικά την πρόγνωση. Ως αποτέλεσμα, η πρόγνωση για ήπια ασθένεια Canavan είναι ευνοϊκή, αλλά είναι σημαντικά χειρότερη για τη σοβαρή μορφή.
πρόληψη
Γενετικές ασθένειες όπως η νόσος του Canavan δεν μπορούν να προληφθούν. Ωστόσο, τα ζευγάρια που εμπλέκονται στον οικογενειακό προγραμματισμό μπορούν να εκτιμήσουν τον κίνδυνο χρησιμοποιώντας μοριακές γενετικές εξετάσεις.
Μετέπειτα φροντίδα
Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα άτομα που έχουν πληγεί έχουν πολύ λίγα ή περιορισμένα μέτρα παρακολούθησης για τη νόσο του Canavan. Για αυτόν τον λόγο, το άτομο που πάσχει από αυτήν την ασθένεια θα πρέπει ιδανικά να δει έναν γιατρό πολύ νωρίς για να αποτρέψει περαιτέρω επιπλοκές και παράπονα. Δεδομένου ότι είναι μια γενετική ασθένεια, συνήθως δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως.
Επομένως, εάν ο ενδιαφερόμενος θέλει να αποκτήσει παιδιά, θα πρέπει να έχει γενετική εξέταση και συμβουλευτική προκειμένου να αποφευχθεί η επανεμφάνιση της ασθένειας στους απογόνους του. Οι περισσότεροι ασθενείς βασίζονται σε διάφορα φάρμακα για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Είναι πάντα σημαντικό να διασφαλίζεται ότι λαμβάνεται τακτικά και ότι η δοσολογία είναι σωστή.
Εάν κάτι είναι ασαφές ή εάν έχετε απορίες, πρέπει πρώτα να συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Επιπλέον, οι περισσότεροι από τους πληγέντες εξαρτώνται από τη βοήθεια και την υποστήριξη των οικογενειών τους στην καθημερινή τους ζωή. Οι ερωτικές συζητήσεις έχουν επίσης θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου και μπορούν να αποτρέψουν την κατάθλιψη και άλλες ψυχολογικές διαταραχές.
Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας
Η νόσος του Canavan είναι σχεδόν πάντα θανατηφόρα. Για πολλούς γονείς, το πιο σημαντικό μέτρο αυτοβοήθειας είναι η επαφή με άλλους αγαπημένους. Κατάλληλα σημεία επαφής είναι ομάδες αυτοβοήθειας και φόρουμ στο Διαδίκτυο. Για να εκπαιδεύσει το παιδί σχετικά με την ασθένειά του, πρέπει να επισκεφθεί ένα ειδικό κέντρο για νευρικές παθήσεις. Κατά τη διάρκεια αυτού του γεγονότος, οι γονείς μπορούν να μάθουν για νέες επιλογές θεραπείας, για παράδειγμα γονιδιακή θεραπεία, η οποία θα πρέπει να κάνει τη νόσο του Canavan να θεραπεύσει στο μέλλον.
Εάν το αποτέλεσμα είναι θετικό, οι απαραίτητοι φροντιστές και οι ανακαινίσεις στο σπίτι σας πρέπει να οργανωθούν σε πρώιμο στάδιο, έτσι ώστε το παιδί να μπορεί να αντιμετωπιστεί εύκολα. Η προσαρμοσμένη διατροφή και η μέτρια άσκηση μπορούν να βελτιώσουν περαιτέρω την ποιότητα ζωής. Ωστόσο, η ασθένεια του Canavan είναι πάντα σοβαρή. Οι συγγενείς πρέπει να μιλήσουν στον υπεύθυνο γιατρό σχετικά με τις δυνατότητες παρηγορητικής θεραπείας.
Οι απαραίτητες γενετικές δοκιμές πρέπει να πραγματοποιούνται σε οικογένειες που έχουν δει κρούσματα νόσου Canavan. Μια εξέταση με υπερήχους μπορεί να προσδιορίσει εάν το παιδί έχει τη νόσο του Canavan. Μετά τη διάγνωση, μπορούν να ληφθούν τα απαραίτητα μέτρα για να μπορέσει ο ασθενής να ζήσει μια ζωή χωρίς συμπτώματα.
.jpg)
