Νευροϊνωμάτωση τύπου 2

Νευροϊνωμάτωση είναι μια κληρονομική ασθένεια που εκδηλώνεται και στις δύο μορφές τύπου 1 και τύπου 2. Ο τύπος 2, στον οποίο ο ενδιαφερόμενος πάσχει από καλοήθεις όγκους στον εγκέφαλο και τα συμπτώματα που προκαλούν, προβλήματα ακοής, παράλυση των νεύρων του προσώπου και εξασθενημένη ισορροπία, είναι σχετικά σπάνια. Η νευροϊνωμάτωση είναι ανίατη, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί τόσο καλά ώστε να αποφευχθούν πιθανές επιπλοκές.

Τι είναι η νευροϊνωμάτωση τύπου 2;

ο Νευροϊνωμάτωση τύπου 2 είναι σαν τον πιο συνηθισμένο τύπο 1, ως μια συγγενής και κληρονομική ασθένεια. Στην πραγματικότητα, διαπιστώθηκε ότι περίπου το 50% των ασθενών έχουν μια νέα μετάλλαξη, δηλαδή δεν υπάρχουν περιπτώσεις της νόσου στην οικογένεια.

Το κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι καλοήθεις όγκοι του εγκεφάλου που αναπτύσσονται και στις δύο πλευρές του ακουστικού και ισορροπούν τα νεύρα και προκαλούν συγκεκριμένα συμπτώματα. Τα τυπικά συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης τύπου 2 είναι μειωμένη ή χαμένη ακοή, εμβοές, μειωμένη ισορροπία, παράλυση των μυών του προσώπου και πρόωρος καταρράκτης.

Αυτή η μορφή ασθένειας είναι σημαντικά πιο σπάνια από τη νευροϊνωμάτωση τύπου 1, η οποία είναι επίσης γνωστή ως νόσος του Recklinghausen. Η επίπτωση είναι 1: 35000, ενώ αυτή του τύπου 1 πρέπει να εμφανίζεται στο 1: 3500.

αιτίες

Η αιτία κάθε μορφής Νευροϊνωμάτωση είναι μεταλλάξεις του αντίστοιχου γονιδίου νευροϊνωμάτωσης στο χρωμόσωμα 22. Υποτίθεται ότι αυτό το γονίδιο επηρεάζει τη μεταναστευτική συμπεριφορά και το σχήμα ορισμένων τύπων κυττάρων, έτσι ώστε ένα ελάττωμα είναι πολύ πιθανό να οδηγήσει σε ασθένειες του όγκου.

Περίπου οι μισές από τις νέες περιπτώσεις βασίζονται σε αυθόρμητες γονιδιακές μεταλλάξεις και δεν είναι κληρονομικές. Ωστόσο, η νευροϊνωμάτωση θεωρείται μεταξύ των κληρονομικών ασθενειών. Ως εκ τούτου, η κληρονομιά της νόσου είναι αυτοσωματική κυρίαρχη, πράγμα που σημαίνει απλώς ότι η κληρονομιά είναι ανεξάρτητη από το φύλο, αλλά σίγουρα εμφανίζεται εάν επηρεάζεται ένας από τους γονείς.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Οι ασθενείς με νευροϊνωμάτωση τύπου 2 αναπτύσσουν όγκους στην περιοχή του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Οι χρωστικές αλλαγές όπως στον NF τύπου 1 είναι δυνατές σε μειωμένη ποσότητα. Οι όγκοι στα νεύρα του σώματος είναι χαρακτηριστικοί του τύπου 2. Αυτά προκύπτουν από το προστατευτικό στρώμα των νευρικών κυττάρων, τα κύτταρα Schwann. Η κύρια προσβολή είναι στην περιοχή του εγκεφάλου, των ακουστικών νεύρων και της σπονδυλικής στήλης.

Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με το μέγεθος του όγκου και τη θέση του. Αυτές περιλαμβάνουν την αντίληψη του θορύβου στο παρασκήνιο και μια γενική μείωση της ακοής. Οι ασθενείς δεν μπορούν να διατηρήσουν την ισορροπία τους αξιόπιστα, οι μύες του προσώπου περιστασιακά παραλύονται]] με τάση να κάνουν εμετό, προβλήματα προσανατολισμού και πονοκεφάλους.

Η εξάπλωση στα ακουστικά νεύρα είναι συνήθως συμμετρική. Η ιατρική αποκαλεί αυτό το χαρακτηριστικό διμερές ακουστικό νεύρωμα. Συνήθως αυτή η διαδικασία μπορεί να αναγνωριστεί μόνο μετά την εφηβεία. Το συνεχές χτύπημα ή το κλαψούρισμα (εμβοές) συνοδεύει τα προβλήματα ισορροπίας. Οι αλλαγές στα μάτια δείχνουν επίσης τη νευροϊνωμάτωση τύπου 2.Η θόλωση του φακού του ματιού (νεανικός καταρράκτης) δυσκολεύει τους ασθενείς να το αντιληφθούν οπτικά και είναι ένα από τα πρώιμα διακριτικά χαρακτηριστικά της κεντρικής νευροϊνωμάτωσης.

Επιπλέον, μεμονωμένα οιδήματα αναπτύσσονται στο δέρμα όπως στον τύπο NF 1. Ωστόσο, το τυπικό οζίδιο Lisch λείπει στην περιοχή των ματιών. Τα μακροπρόθεσμα συμπτώματα είναι σοβαρή βλάβη στην ακοή έως κώφωση, εκδήλωση παράλυσης του προσώπου, δυσκολία στην κατάποση και βλάβη της φωνής λόγω λειτουργικής διακοπής των φωνητικών χορδών.

Διάγνωση & πορεία

Τα συμπτώματα του α Νευροϊνωμάτωση τύπου 2 δεν είναι συγκεκριμένες, επομένως η σωστή διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολη και κουραστική. Εάν υπάρχουν συμπτώματα και κίνδυνοι που θα μπορούσαν να υποδείξουν την εμφάνιση της νόσου, ιδιαίτερα την απώλεια ακοής και τις διαταραχές ισορροπίας, πρέπει να διεξαχθεί λεπτομερής εξέταση.

Πρώτον, λαμβάνεται αίμα έτσι ώστε να μπορεί να διεξαχθεί μια εξέταση DNA. Η ανάλυση αίματος είναι ήδη δυνατή κατά τη διάρκεια της προγεννητικής διάγνωσης. Δεδομένου ότι το κύριο χαρακτηριστικό της νευροϊνωμάτωσης τύπου 2 είναι οι διμερείς καλοήθεις όγκοι των ακουστικών νεύρων και των νεύρων ισορροπίας, τότε πρέπει να ξεκινήσει μια διαδικασία απεικόνισης. Η ασθένεια μπορεί να διαγνωστεί μόνο εάν οι όγκοι είναι ανιχνεύσιμοι σε αυτό. Περαιτέρω σαφή κριτήρια είναι η ασθένεια ενός ή και των δύο γονέων και η ανίχνευση όγκων και ινωμάτων.

Εάν έχει διαγνωσθεί νευροϊνωμάτωση τύπου 2, πρέπει να χρησιμοποιηθεί EEG, τεστ ακοής, εξέταση απεικόνισης της σπονδυλικής στήλης και ψυχολογική εξέταση για να προσδιοριστεί πόσο σοβαρή είναι η ασθένεια προκειμένου να μπορέσει να ξεκινήσει τη βέλτιστη φροντίδα για τον ασθενή.

Γίνεται διάκριση μεταξύ δύο μορφών νευροϊνωμάτωσης: η πρώτη εμφάνιση πριν από την ηλικία των 20 ετών με ταχεία εξέλιξη του όγκου, ο φαινότυπος Wishart και η αργή εξέλιξη της νόσου μετά την ηλικία των 20 ετών. Αυτό είναι γνωστό ως φαινότυπος Feiling-Gardner.

Επιπλοκές

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 είναι μια σπάνια, κληρονομική ασθένεια, αλλά ανάλογα με τη θέση των όγκων, μπορεί συχνά να οδηγήσει σε διαφορετικές επιπλοκές. Γενικά, ο αριθμός των καλοήθων όγκων αυξάνεται καθώς εξελίσσεται η ασθένεια. Δεδομένου ότι αυτά βρίσκονται κυρίως στον εγκέφαλο ή στον νωτιαίο μυελό, μπορούν να οδηγήσουν σε συμπτώματα νευρολογικής ανεπάρκειας μακροπρόθεσμα.

Ωστόσο, οι επιπλοκές συνήθως εμφανίζονται μόνο στην ενήλικη ζωή και συχνά μπορούν να προληφθούν με χειρουργική αφαίρεση των όγκων. Μία από τις πιο συχνές επιπλοκές είναι η δυσλειτουργία του όγδοου κρανιακού νεύρου, το οποίο είναι υπεύθυνο για την ακοή και την αίσθηση της ισορροπίας. Μπορεί να προκληθεί βλάβη στην ακοή έως την κώφωση.

Επιπλέον, συχνά εμφανίζονται κρίσεις ζάλης. Άλλες κοινές επιπλοκές είναι η παράλυση των νεύρων του προσώπου, η παράλυση του φωνητικού κορμού ή οι διαταραχές κατάποσης. Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστούν διαταραχές συντονισμού της κίνησης (αταξία), διαταραχές βάδισης και πονοκέφαλοι. Εάν επηρεαστεί ο νωτιαίος μυελός, μπορεί να εμφανιστεί παραπληγία σε ακραίες περιπτώσεις. Οι οφθαλμικές αλλαγές παρατηρούνται επίσης συχνά, κάτι που μπορεί να οδηγήσει σε καταρράκτη (θόλωση του φακού) ακόμη και στην εφηβεία.

Οι πιο σοβαρές επιπλοκές μπορούν να αποφευχθούν με χειρουργική αφαίρεση των όγκων. Ωστόσο, επειδή συμβαίνουν συχνά υποτροπές, η χειρουργική επέμβαση δεν μπορεί πάντα να αποτρέψει την εμφάνιση επιπλοκών. Επιπλέον, ο κίνδυνος μετατροπής των καλοήθων όγκων σε κακοήθεις όγκους είναι σημαντικά υψηλότερος από αυτόν του γενικού πληθυσμού.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Ένας γιατρός πρέπει να αποσαφηνίσει ένα γενικό αίσθημα ασθένειας, αδιαθεσίας ή περιορισμών σε διάφορες λειτουργικές ικανότητες. Εάν υπάρχουν αισθητές διακυμάνσεις στο βάρος, προβλήματα προσανατολισμού ή παράλυση, απαιτείται ιατρός. Αλλαγές στην εμφάνιση του δέρματος, πόνος ή προβλήματα ακοής πρέπει να εξεταστούν και να αντιμετωπιστούν. Η αντίληψη των θορύβων που ακούγονται από άλλους ανθρώπους είναι εξίσου ανησυχητική με την κώφωση. Εάν η ισορροπία σας είναι διαταραγμένη, εάν υπάρχει αύξηση σε δευτερεύοντα ατυχήματα ή πτώσεις και αν είστε ασταθής για το περπάτημα, θα πρέπει να επισκεφτείτε έναν γιατρό.

Η θόλωση του κερατοειδούς, οι οπτικές αλλαγές στην περιοχή των ματιών και οι αλλαγές στην όραση είναι περαιτέρω σημάδια της νόσου. Η ταλαιπωρία κατά την κατάποση ή το σφίξιμο στο λαιμό πρέπει να εξεταστούν από γιατρό. Οι αλλαγές στη φωνή, οι περιορισμοί στην εκφώνηση ή η άρνηση φαγητού είναι ενδείξεις ανωμαλίας στην υγεία · είναι απαραίτητη η επίσκεψη σε γιατρό. Εάν τα υπάρχοντα συμπτώματα αυξάνονται καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, απαιτείται ιατρός. Εάν προκύψουν φόβοι ή προβλήματα συμπεριφοράς, το άτομο που επηρεάζεται πρέπει να ζητήσει βοήθεια. Σε περίπτωση αλλαγής της διάθεσης, απώλειας ευεξίας ή ποιότητας ζωής, συνιστάται επίσκεψη στο γιατρό.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η αιτία του Νευροϊνωμάτωση είναι στα γονίδια και δεν μπορεί να εξαλειφθεί, επομένως η ασθένεια θεωρείται ανίατη. Ο στόχος και το περιεχόμενο της θεραπείας μπορούν επομένως μόνο να έχουν μια πρώιμη, καταπραϋντική επίδραση στα συμπτώματα που εμφανίζονται.

Οι ασθενείς θα πρέπει να ζητήσουν συμβουλές από διάφορους συνεργαζόμενους ειδικούς για τη θεραπεία όλων των συμπτωμάτων. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, συνιστάται μια ομάδα γενικών ιατρών, οι οποίοι θα πρέπει να επεμβαίνουν ιδιαίτερα με συντονιστικό τρόπο, συνιστάται νευρολόγος ή νευροχειρουργός και οφθαλμίατρος.

Ορισμένες πανεπιστημιακές κλινικές διαθέτουν ειδικά τμήματα εξωτερικών ασθενών για ασθενείς με νευροϊνωμάτωση. Εκεί πραγματοποιούνται θεραπείες που σχετίζονται με συμπτώματα, όπως χειρουργική επέμβαση ματιών ή επεμβάσεις στα νεύρα του προσώπου. Ένας μεγάλος όγκος μπορεί να αφαιρεθεί χειρουργικά, αλλά οι κίνδυνοι και οι παρενέργειες πρέπει να σταθμίζονται έναντι των πιθανοτήτων επιτυχίας.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

Προοπτικές και προβλέψεις

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 έχει μέχρι στιγμής θεωρηθεί ανίατη. Ο λόγος για αυτό μπορεί να βρεθεί στην αιτία της διαταραχής της υγείας. Υπάρχει μια μετάλλαξη στην ανθρώπινη γενετική, η οποία, για νομικούς λόγους, δεν επιτρέπεται στους γιατρούς και στους επαγγελματίες του ιατρικού τομέα να την αλλάξουν. Στην ιατρική περίθαλψη, όλα τα μέτρα που λαμβάνονται από τον θεράποντα ιατρό επικεντρώνονται επομένως στην ανακούφιση των σοβαρά συμπτωμάτων του ατόμου.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, διαφορετικοί ειδικοί συνεργάζονται για να εξασφαλίσουν τη βέλτιστη φροντίδα των ασθενών. Μαζί επιτυγχάνουν μια σημαντική ανακούφιση των παρατυπιών και συνεπώς μια σημαντική βελτίωση στη γενική ποιότητα ζωής. Χωρίς θεραπεία, μπορεί να αναμένεται αύξηση των συμπτωμάτων. Επιπλέον, ο γενικός κίνδυνος ατυχημάτων αυξάνεται λόγω της ακοής και των προβλημάτων ισορροπίας. Ο κίνδυνος εμφάνισης δευτερογενούς ασθένειας θα ήταν επομένως μεγαλύτερος από ό, τι με τη συνεχή ιατρική φροντίδα.

Υπάρχουν επαναλαμβανόμενες χειρουργικές επεμβάσεις στη διάρκεια της ζωής. Ο σκοπός των επεμβάσεων είναι η απομάκρυνση των καλοήθων όγκων προτού προκαλέσουν επιπλοκές ή διαταραχές της κίνησης και της νευρικής δραστηριότητας. Επομένως, το άτομο που επηρεάζεται πρέπει να κάνει τακτικές εξετάσεις καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του, προκειμένου να είναι σε θέση να εντοπίσει τις αυξήσεις το συντομότερο δυνατό. Η θέση και ο αντίκτυπός τους καθορίζονται και, εάν είναι απαραίτητο, πρέπει να ληφθούν προληπτικά μέτρα.

πρόληψη

Κληρονομικές ασθένειες όπως αυτή Νευροϊνωμάτωση τύπου 2 δεν μπορεί να προληφθεί. Το γεγονός ότι οι πληγέντες δεν έχουν τα παιδιά τους είναι ένα προσωπικό προληπτικό μέτρο που πρέπει να σταθμιστεί, αλλά συνιστάται από πολλούς επαγγελματίες, αλλά δεν αποτελεί εγγύηση λόγω των νέων μεταλλάξεων. Οι πάσχοντες θα πρέπει να εξετάζουν οι ίδιοι τουλάχιστον μία φορά το χρόνο για να αναγνωρίσουν αλλαγές στους όγκους, νέα συμπτώματα και επιδείνωση του χρόνου και να είναι σε θέση να τις αντιμετωπίσουν.

Μετέπειτα φροντίδα

Μετά την ολοκλήρωση της θεραπείας για τη νευροϊνωμάτωση τύπου 2, είναι ιδιαίτερα σημαντικό να παρακολουθείτε τα συμπτώματα. Ο πάσχων ασθενής πρέπει να το κάνει εύκολο, ειδικά μετά τη χειρουργική επέμβαση. Το δέρμα πρέπει να προστατεύεται από περαιτέρω στρες και συνεπώς πρέπει να λαμβάνεται μέριμνα ώστε να μην εκτίθεται το δέρμα σε περαιτέρω ερεθισμό, τόσο στη φροντίδα του σώματος όσο και στα ρούχα.

Τα ήπια προϊόντα προσωπικής φροντίδας και τα ρούχα χαμηλού ερεθισμού είναι ιδιαίτερα σημαντικά εδώ. Ιδιαίτερα απαλά σαμπουάν και υγρά πλύσης με πολύ φιλικές προς το δέρμα τιμές pH είναι εδώ πολύ απαλά. Τα ρούχα που κατασκευάζονται από μαλακά και αναπνεύσιμα υλικά παρέχουν επίσης ανακούφιση. Βαμβάκι υψηλής ποιότητας ή μαλλί, τα οποία υποβάλλονται σε επεξεργασία με πολύ φιλικό προς το δέρμα τρόπο, βοηθούν όσους επηρεάζονται για την ευημερία τους.

Υποδεικνύεται επίσης ιδιαίτερα προσεκτική προσωπική υγιεινή. Οι γονείς των παιδιών που έχουν πληγεί πρέπει να διασφαλίζουν ότι τα κλινοσκεπάσματα αλλάζουν τακτικά και να διατηρούν το χώρο καθιστικού πολύ καθαρό καθαρίζοντας τα δάπεδα και τις επιφάνειες σε καθημερινή βάση.

Οι γονείς θα πρέπει να παρακολουθούν πολύ προσεκτικά την ανάπτυξη των συμπτωμάτων, προκειμένου να μπορούν να λάβουν αμέσως τα απαραίτητα μέτρα εάν προκύψουν επιπλοκές. Δεδομένου ότι η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 μπορεί συχνά να πάρει μια πολύ σοβαρή πορεία, είναι λογικό να συμμετέχεις σε θεραπευτή. Μπορεί να βοηθήσει τους γονείς να αντιμετωπίσουν το άγχος και να δημιουργήσουν επαφή με ομάδες αυτοβοήθειας.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Εκτός από τη χειρουργική θεραπεία, υπάρχουν ιστολόγια αυτοβοήθειας και πύλες αυτοβοήθειας στο Διαδίκτυο που προσφέρουν πολλές προτάσεις και συμβουλές για τη ζωή ως άτομο που επηρεάζεται. Μια αλλαγή στη διατροφή σε αντι-αγγειογόνα τρόφιμα υποστηρίζει το σχηματισμό αγγείων παροχής όγκου και αναστέλλει τη νέα ανάπτυξη όγκων.

Η σύγχρονη τεχνολογία επιτρέπει την προσαρμογή στις ατομικές ανάγκες. Τα προγράμματα αναγνώρισης ομιλίας και οι ενισχυτές κραδασμών προσφέρουν σημαντική βοήθεια στα άτομα με προβλήματα ακοής. Οι συσκευές με μεγάλη οθόνη συχνά επιτρέπουν σε όσους επηρεάζονται από προβλήματα όρασης να διαβάζουν βιβλία με τη μορφή ηλεκτρονικών βιβλίων. Η εκμάθηση μιας νοηματικής γλώσσας σε πρώιμο στάδιο, σε συνδυασμό με τις κατάλληλες υπηρεσίες διερμηνείας μέσω smartphone, επιτρέπει την επικοινωνία σχεδόν χωρίς εμπόδια με την ακοή. Επιπλέον, υπάρχει το δικαίωμα σε διερμηνέα για γραφεία, επισκέψεις στο γιατρό και στην επαγγελματική ζωή. Σε αυτήν την περίπτωση, ωστόσο, ο ενδιαφερόμενος υποχρεούται να υποβάλει αίτηση για διερμηνέα από το γραφείο, την εταιρεία ασφάλισης υγείας ή το γραφείο ολοκλήρωσης για καθεμία από αυτές τις περιπτώσεις.

Στην περίπτωση ιδιαίτερα σημαντικών περιορισμών, υπάρχει επίσης η επιλογή ενός σκύλου βοήθειας, το κόστος του οποίου, ωστόσο, δεν καλύπτεται ακόμη από τις εταιρείες ασφάλισης υγείας ή τους κρατικούς φορείς. Επηρεασμένα άτομα που επίσης πάσχουν από κυκλοφορικές διαταραχές με τη μορφή πολυνευροπάθειας, βοηθά στην τόνωση της κυκλοφορίας του αίματος μέσω της άσκησης και των αλοιφών που προάγουν την κυκλοφορία του αίματος. Η αποφυγή του καπνίσματος και η στενή εφαρμογή ρούχων βελτιώνει επίσης τα συμπτώματα.