Μυϊκή σπατάλη (μυϊκή δυστροφία)

Απο μυική δυστροφία ή εξειδικευμένο ιατρικό Μυική δυστροφία είναι μια μυϊκή διαταραχή που προκαλείται κυρίως από την κληρονομικότητα. Η μυϊκή σπατάλη μπορεί να πάρει διαφορετικές μορφές και διαφέρει κατά την πορεία και την πρόγνωση. Δυστυχώς, η μυϊκή δυστροφία δεν μπορεί ακόμη να θεραπευτεί. Επομένως, ο κύριος στόχος οποιασδήποτε θεραπείας είναι η επιβράδυνση της νόσου και η ανακούφιση των συμπτωμάτων που σχετίζονται με την απώλεια μυών.

Τι είναι η μυϊκή σπατάλη (μυϊκή δυστροφία);

Η στοχευμένη ανάπτυξη μυών δεν βοηθά πάντα στην παθολογική απώλεια μυών και την αδυναμία, αλλά μπορεί να εξυπηρετήσει υποστηρικτικούς φυσικοθεραπευτικούς σκοπούς.

ο Μυική δυστροφία (επίσης μυική δυστροφία) είναι ένας όρος ομπρέλας για διάφορες πρωτογενείς (δηλαδή χωρίς άλλες υποκείμενες ασθένειες) που διαλύουν τις μυϊκές παθήσεις. Υπάρχουν περισσότερες από 30 διαφορετικές υποκατηγορίες μυϊκών δυστροφιών.

Η πιο συχνή, ωστόσο, είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne (με περίπου 1: 5000 πιο συχνές μυϊκές παθήσεις στα παιδιά) και ο τύπος Becker-Kiener (μορφή ενηλίκου με ελαφρώς πιο ευνοϊκή πρόγνωση και βραδύτερη πορεία). Άλλες υπο-μορφές είναι σπάνιες.

Αυτό που όλοι οι τύποι έχουν κοινό είναι ότι οι ασθένειες σχετίζονται με προοδευτική, συνήθως συμμετρική μυϊκή αδυναμία με επακόλουθη απώλεια μυών.

αιτίες

Για μυική δυστροφία ή. Μυική δυστροφία δεν βασίζεται σε εξωτερική αιτία, αλλά είναι σχεδόν αποκλειστικά κληρονομική. Η κληρονομιά συνήθως συνδέεται με υποχωρητικό Χ, οπότε το γενετικό ελάττωμα είναι αναλόγως στο χρωμόσωμα Χ και για να αρρωστήσει, θα πρέπει να επηρεαστούν και τα δύο χρωμοσώματα Χ. Επομένως, μόνο αρσενικά άτομα επηρεάζονται συνήθως, καθώς δεν έχουν δεύτερο χρωμόσωμα Χ και ένα γενετικό ελάττωμα οδηγεί στην έκφραση της νόσου.

Το ελαττωματικό γονίδιο μπορεί να μεταδοθεί μόνο από τη μητέρα (είναι φορέας), αλλά δεν επηρεάζεται προφανώς από τον εαυτό της. Φυσικά, είναι επίσης δυνατές νέες μεταλλάξεις (δηλαδή ένα γενετικό ελάττωμα χωρίς κληρονομικότητα). Το γενετικό ελάττωμα προκαλεί μειωμένη ποσότητα (τύπος Becker) ή πλήρη διάσπαση της δυστροφίνης (Duchenne), ένα δομικό στοιχείο του σκελετικού μυός, το οποίο είναι απαραίτητο για τη σταθερότητα και τη συσταλτικότητα (δηλαδή την ικανότητα του μυός να μπορεί να συστέλλεται). Αυτή η έλλειψη δυστροφίας οδηγεί τελικά σε μυϊκή αδυναμία και ατροφία.

Μια γενετική ανάλυση της μητέρας μπορεί να πραγματοποιηθεί για τη διάκριση μιας νέας μετάλλαξης από μια κληρονομιά (ειδικά για τον προσδιορισμό του κινδύνου επανεμφάνισης σε περίπτωση νέας εγκυμοσύνης). Σε πολλές περιπτώσεις, ωστόσο, ένα αυξημένο μυϊκό ένζυμο διάσπασης (CK) μπορεί επίσης να ανιχνευθεί στην ασυμπτωματική μητέρα.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η μυϊκή δυστροφία χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή αδυναμία. Αυτό επηρεάζει κυρίως ορισμένες περιοχές του σώματος και συμβαίνει συνήθως συμμετρικά. Το πότε και εάν τα συμπτώματα εμφανίζονται καθόλου εξαρτάται κυρίως από τον τύπο της μυϊκής δυστροφίας. Είναι γνωστές περισσότερες από 30 διαφορετικές μορφές που σχετίζονται με διαφορετικά παράπονα.

Με τη μάλλον αργά εξελισσόμενη μυϊκή δυστροφία του τύπου Becker-Kiener, η μυϊκή αδυναμία εμφανίζεται αρχικά στην περιοχή των μυών του μηρού και της πυέλου. Η ασθένεια ξεκινά μεταξύ των ηλικιών έξι και δώδεκα ετών, έτσι ώστε λόγω της αργής πορείας της νόσου, οι περισσότεροι ασθενείς μπορούν να περπατήσουν μέχρι να είναι 30 ή ακόμη και 40 ετών. Μόνο σε μεταγενέστερα στάδια η μυϊκή αδυναμία επηρεάζει επίσης τη λειτουργία των πνευμόνων και της καρδιάς.

Η απώλεια μυών τύπου Duchenne, ωστόσο, εξελίσσεται γρήγορα. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται σε μικρά παιδιά. Τα προσβεβλημένα παιδιά ταξιδεύουν πιο συχνά και πέφτουν γρήγορα. Περίπου το ένα τρίτο αυτών που πάσχουν επίσης υποφέρουν από πόνο στο μοσχάρι και κουνώντας.

Λόγω της προοδευτικής μυϊκής αδυναμίας, οι ασθενείς με μυϊκή δυστροφία Duchenne εξαρτώνται από αναπηρική καρέκλα και πλήρη φροντίδα πριν από την ηλικία των 18 ετών. Ως αποτέλεσμα της δυστροφίας, η αναπνευστική και καρδιακή έξοδος περιορίζονται όλο και περισσότερο, έτσι ώστε να μπορεί επίσης να εμφανιστεί κόπωση, πονοκέφαλοι και κακή συγκέντρωση.

Πορεία της νόσου

Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία (τύπου Duchenne) ή στην εφηβεία έως την πρώιμη ενηλικίωση Μυϊκή σπατάλη (μυϊκή δυστροφία). Χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή αδυναμία, η οποία συνήθως αρχίζει συμμετρικά στις ζώνες της πυέλου και των ώμων. Η πραγματική απώλεια μυών συμβαίνει αργότερα.

Ο λιπώδης ιστός χρησιμεύει ως placeholder, το οποίο οδηγεί σε οπτική υπερτροφία (τα λεγόμενα μοσχάρια gnome είναι τυπικά). Στην περαιτέρω πορεία, τα παιδιά ή οι ενήλικες χάνουν την ικανότητα να σηκώνονται χωρίς βοήθεια και τελικά να περπατούν. Δεδομένου ότι οι μυϊκές δυστροφίες δεν μπορούν να θεραπευτούν, ο θάνατος εμφανίζεται μετά από πολλά χρόνια (το προσδόκιμο ζωής για τον τύπο Duchenne περίπου 25 χρόνια, για τον τύπο Becker σημαντικά μεγαλύτερο). Η αιτία του θανάτου είναι συνήθως κακή αναπνοή με προκύπτουσες λοιμώξεις.

Επιπλοκές

Η μυϊκή σπατάλη μπορεί να προκαλέσει πυκνότητα και αποδυνάμωση του καρδιακού μυός. Οι διαταραχές του καρδιακού ρυθμού και της αναπνοής είναι το αποτέλεσμα. Δεδομένου ότι ο σκελετός δεν υποστηρίζεται πλέον από τους μυς, μπορεί επίσης να συμβεί ότι τα άκρα παραμορφώνονται και η σπονδυλική στήλη καμπυλώνεται παθολογικά. Σε αυτήν την περίπτωση, ο ενδιαφερόμενος πάσχει συχνά από σοβαρό πόνο στην πλάτη.

Δεν μπορεί να αποκλειστεί η κακή ευθυγράμμιση των αρθρώσεων λόγω της σοβαρής μείωσης που προκαλείται από την παλινδρόμηση των μυών. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτά δεν μπορούν πλέον να διορθωθούν. Προβλήματα με τους αναπνευστικούς μύες μπορεί να προκύψουν σε μεταγενέστερες φάσεις της πορείας.Στη συνέχεια, είναι πιο δύσκολο να αναπνεύσετε και η παροχή οξυγόνου μειώνεται τη νύχτα. Αυτό συμβαδίζει με αυξημένη ευαισθησία σε ασθένειες της αναπνευστικής οδού.

Εάν οι ασθενείς δεν έχουν πλέον τη δυνατότητα να αλλάξουν τη θέση τους στο κρεβάτι, το αποτέλεσμα είναι πληγές στο δέρμα στην κορυφή. Αυτό είναι επίσης γνωστό ως καταπόνηση. Όλες οι επιπλοκές μπορούν να περιοριστούν με ιατρική περίθαλψη, αλλά συνήθως δεν μπορούν να προληφθούν. Σε γενικές γραμμές, είναι οι επιπλοκές, όχι οι ίδιοι οι μύες που οδηγούν τελικά σε θάνατο.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Η συνεχής μείωση της φυσικής απόδοσης πρέπει να συζητηθεί με έναν γιατρό. Εάν δεν είναι πλέον δυνατή η εκπλήρωση των συνήθων αθλητικών ή καθημερινών υποχρεώσεων, συνιστάται μια επίσκεψη στο γιατρό. Ο μυϊκός πόνος, η ταχεία σωματική υπερφόρτωση του ατόμου, η κούραση και η εξάντληση είναι ενδείξεις βλάβης της υγείας.

Εάν εμφανίζονται συχνά πονοκέφαλοι, γενική αδιαθεσία, αυξημένη ανάγκη για ύπνο και εσωτερική ανησυχία, απαιτείται ιατρός. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν τα άκρα τρέμουν, το σώμα δεν είναι σωστά τοποθετημένο ή το εύρος κίνησης είναι περιορισμένο. Πρέπει να εξεταστεί η ακανόνιστη αναπνοή, ένα γενικό αίσθημα ασθένειας και οπτικές ανωμαλίες κατά τη μετακίνηση. Συχνά τα προσβεβλημένα άτομα ξεχωρίζουν κουνώντας ενώ προχωρούν.

Εάν υπάρχουν επίσης προβλήματα συμπεριφοράς, αλλαγές στη διάθεση ή άλλες ανωμαλίες που σχετίζονται με ψυχολογικά θέματα, συνιστάται επίσκεψη σε γιατρό. Οι φυσικές αλλαγές απειλούν ψυχικά ή συναισθηματικά προβλήματα, τα οποία πρέπει να αποφεύγονται εγκαίρως. Σε περίπτωση απώλειας μυών πρέπει να λαμβάνεται υπόψη αυξημένος κίνδυνος ατυχημάτων ή πτώσεων. Ως εκ τούτου, ένας γιατρός θα πρέπει να ενημερώνεται για τα ειδικά χαρακτηριστικά εάν οι τραυματισμοί εμφανίζονται επανειλημμένα. Εάν η προσοχή ή η συγκέντρωση του θύματος μειωθεί, χρειάζεται επίσης ιατρική βοήθεια.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία του Μυϊκή σπατάλη (μυϊκή δυστροφία) χρησιμεύει κυρίως για τη διατήρηση της μυϊκής δύναμης για μεγάλο χρονικό διάστημα (και συνεπώς την ανεξαρτησία), για την αντιστάθμιση των υπαρχόντων ελλειμμάτων και για την αποφυγή επιπλοκών. Μια διεπιστημονική θεραπεία έχει πλήρη νόημα. Γενικοί ιατροί, νευρολόγοι, φυσιοθεραπευτές, νοσηλευτικό προσωπικό και φυσικά γονείς πρέπει επίσης να συμμετέχουν. Ομοίως, το άτομο που επηρεάζεται θα πρέπει να μπορεί να ζήσει σε μεγάλο βαθμό φυσιολογική ζωή. Θα πρέπει να ζητηθεί η παρακολούθηση στο σχολείο και στην εργασία (π.χ. σε ειδικό εργαστήριο για όσους επηρεάζονται).

Εκτός από τις ασκήσεις φυσικοθεραπείας, διατίθεται μεγάλη ποικιλία βοηθημάτων για την αντιστάθμιση των ελλειμμάτων (π.χ. ηλεκτρική αναπηρική καρέκλα, ανελκυστήρες μεταφοράς, βοηθητικά φαγητού και πλυσίματος κ.λπ.). Δεν είναι ασυνήθιστο οι εξασθενημένοι μύες της πλάτης και της κοιλιάς να οδηγούν σε καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης. Αυτά πρέπει να διορθωθούν χειρουργικά για να διατηρηθεί η ικανότητα να καθίσει. Η θεραπεία της αναπνευστικής ανεπάρκειας είναι καθοριστική για την πρόγνωση.

Εκτός από τις παρεμβάσεις φυσιοθεραπείας και φυσιοθεραπείας, ο νυχτερινός θετικός αερισμός πίεσης μπορεί να αυξήσει σημαντικά την πρόγνωση και την ποιότητα ζωής. Θα πρέπει να προσφέρεται θεραπεία ψυχολογικής υποστήριξης για τους ασθενείς με συχνά κατάθλιψη.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για μυϊκή αδυναμία

Προοπτικές και προβλέψεις

Μια θεραπεία για μυϊκή δυστροφία δεν είναι ακόμη δυνατή σήμερα. Ωστόσο, η ποιότητα ζωής του ασθενούς μπορεί να βελτιωθεί σημαντικά με τη θεραπεία των συμπτωμάτων και την επαγγελματική φυσιοθεραπεία. Αναπνευστική θεραπεία, εφαρμογές θερμότητας, μασάζ βρύσης και πίεσης, ηλεκτροθεραπεία και ένας συνδυασμός δυναμικών και ισομετρικών ασκήσεων είναι ιδιαίτερα χρήσιμες για όσους πάσχουν. Πρέπει να σημειωθεί, ωστόσο, ότι πρέπει να αποφεύγεται η υπερβολική και υπερβολική εργασία των μυών, καθώς αυτό θα μπορούσε να επιταχύνει την πορεία της νόσου.

Σύμφωνα με νέες μελέτες, η χρήση της λεγόμενης μονοένυδρης κρεατίνης, στις ελαφρύτερες περιπτώσεις μυϊκής δυστροφίας, μπορεί να αυξήσει τη δύναμη του ασθενούς για κάποιο χρονικό διάστημα. Η επαγγελματική ψυχολογική φροντίδα για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους είναι επίσης σημαντική, καθώς αυτή η ανίατη ασθένεια είναι ένα βαρύ φορτίο. Οι ομάδες αυτοβοήθειας μπορούν επίσης να παρέχουν καλή υποστήριξη σε αυτό το θέμα. Επιπλέον, εάν εκτελεστούν εγκαίρως, οι επεμβάσεις επιμήκυνσης τενόντων μπορούν να αυξήσουν την ικανότητα του ασθενούς να περπατά. Η καμπυλότητα του νωτιαίου μυελού που εμφανίζεται μετά από λίγα χρόνια θα πρέπει επίσης να διορθωθεί χειρουργικά εγκαίρως, καθώς αυτό έχει αρνητικό αντίκτυπο στην αναπνοή.

Μόλις η ασθένεια επηρεάσει τους αναπνευστικούς μύες, ο αερισμός του σπιτιού τη νύχτα θα πρέπει να χρησιμοποιείται για τη βελτίωση της αναπνοής. Λόγω του γεγονότος ότι δεν υπάρχει ακόμη δυνατότητα θεραπείας της νόσου, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με μυϊκή δυστροφία είναι σπάνια περισσότερο από 25 χρόνια.

Μετέπειτα φροντίδα

Η παρακολούθηση της απώλειας μυών συνίσταται ουσιαστικά στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και των αναπηριών που προκύπτουν. Η φυσιοθεραπεία έχει μεγάλη σημασία εδώ. Η κινητικότητα και οι υπολειπόμενες λειτουργίες των μυών μπορούν να προωθηθούν μέσω της φυσικοθεραπείας και της εργασιακής θεραπείας. Η φυσιοθεραπεία δεν πρέπει να είναι πολύ επίπονη, ωστόσο, καθώς δεν μπορείτε να είστε απολύτως σίγουροι εάν αυτό δεν θα έχει αρνητικό αποτέλεσμα στο τέλος. Στους ασθενείς παρέχονται επίσης κιγκλιδώματα χεριών ή βοηθήματα περπατήματος.

Αυτό τους επιτρέπει να αντισταθμίσουν την αποτυχία μεμονωμένων μυϊκών ομάδων για όσο το δυνατόν περισσότερο. Η θεραπεία διαταραχών κατάποσης και ομιλίας καθίσταται αργότερα σημαντική και απαραίτητη. Ωστόσο, αυτά τα μέτρα δεν μπορούν να αποτρέψουν τη μετέπειτα τροφοδοσία μέσω σωλήνων - αυτό αποσκοπεί στην αποφυγή πιθανής διείσδυσης των τροφίμων στους αεραγωγούς.

Η υποστήριξη της αναπνευστικής λειτουργίας μειώνει την προσπάθεια που απαιτείται για την αναπνοή για τον ενδιαφερόμενο. Οι ελαφριές πινελιές με τις παλάμες των χεριών αποδεικνύονται εξαιρετικά ευεργετικές. Το ίδιο ισχύει και για την ήπια έκχυση νερού - ακόμη περισσότερο καθώς τα ευαίσθητα νεύρα παραμένουν άθικτα για μια ζωή. Η διατροφή είναι επίσης ένας σημαντικός παράγοντας - τα σωστά τρόφιμα μπορούν σίγουρα να ανακουφίσουν.

Για παράδειγμα, τα πλούσια σε πρωτεΐνες ποτά μπορούν να βελτιώσουν τη δύναμη των μυών και την ποιότητα ζωής σε ηλικιωμένους, άρρωστους. Ωστόσο, φαίνεται επίσης σημαντικό να εκπαιδεύονται και να παρακινούνται σωστά οι περισσότεροι ηλικιωμένοι, προκειμένου να τους σώσουν από την πτωτική σπείρα της γήρανσης - συμπεριλαμβανομένης της απώλειας μυών.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Σε περίπτωση απώλειας μυών, αυτοί που επηρεάζονται μπορούν να κάνουν πολλά για να ανακουφίσουν τα συμπτώματα και να διατηρήσουν την ποιότητα ζωής τους για όσο το δυνατόν περισσότερο. Βοηθήματα όπως μια λαβή ή ένα ρολό προωθούν την ανεξαρτησία και διευκολύνουν την καθημερινή ζωή. Ένα υπερυψωμένο κάθισμα τουαλέτας και ένα κάθισμα μπανιέρας είναι επίσης χρήσιμα. Η άσκηση είναι εξίσου σημαντική, για παράδειγμα με τη μορφή φυσικοθεραπείας για την επιβράδυνση της μυϊκής δυστροφίας. Οποιοδήποτε είδος αθλήματος θα πρέπει, ωστόσο, να συζητηθεί με τον θεράποντα ιατρό, επειδή: Ο ιστός είναι πολύ ευαίσθητος στο τέντωμα όταν οι μύες ατροφούνται, έτσι ώστε να μην είναι κατάλληλο κάθε άθλημα.

Με τη μυϊκή δυστροφία, είναι σημαντικό ο ενδιαφερόμενος να ακολουθεί τις οδηγίες του γιατρού και, για παράδειγμα, να λαμβάνει τακτικά το συνταγογραφούμενο φάρμακο. Οι φυσιοθεραπευτές μπορούν να χρησιμοποιήσουν μασάζ βρύσης και ώθησης και να καθοδηγήσουν τον ασθενή να κάνει μερικές ασκήσεις ανεξάρτητα στο σπίτι.

Δεδομένου ότι η διάγνωση της απώλειας μυών μπορεί επίσης να επηρεάσει τη συναισθηματική σταθερότητα, συνιστάται επίσης να επισκεφθείτε μια ομάδα αυτοβοήθειας. Εδώ, όσοι επηρεάζονται μπορούν να έρθουν σε επαφή με άλλους άρρωστους και να ανταλλάξουν ιδέες για την καθημερινή τους ζωή με μυϊκή δυστροφία. Η τακτική παρακολούθηση μιας ομάδας αυτοβοήθειας βοηθά επίσης τους ασθενείς να παραμείνουν ενεργοί, κάτι που είναι επίσης πολύ σημαντικό σε περίπτωση απώλειας μυών.