Myotonia congenita Becker

ο Myotonia congenita Becker ανήκει στη γενική ομάδα των λεγόμενων μυοπαθειών (μυϊκές παθήσεις). Χαρακτηρίζεται από την καθυστερημένη παραγωγή του δυναμικού ηρεμίας μεμβράνης μετά από μυϊκή συστολή. Αυτό σημαίνει ότι ο μυϊκός τόνος μειώνεται μόνο αργά.

Τι είναι το Myotonia congenita Becker;

Ένα γενετικό ελάττωμα στο γονίδιο CLCN1 στο χρωμόσωμα 7 περιγράφεται ως η αιτία του Myotonia congenita Becker. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για το σχηματισμό ενός ενζύμου που ρυθμίζει τη μεταφορά ιόντων χλωρίου μέσω του καναλιού νατρίου.
© blueringmedia - stock.adobe.com

ο Myotonia congenita Becker είναι μια μυϊκή νόσος (μυοπάθεια), η οποία ανήκει στην ειδική ομάδα μυοτονίας. Η μυοτονία χαρακτηρίζεται από μακροχρόνιο αυξημένο μυϊκό τόνο. Ο μυς χαλαρώνει αργά μετά από μυϊκή συστολή. Η μυοτονία είναι μια διαταραχή του καναλιού ιόντων νατρίου.

Το δυναμικό ηρεμίας μεταξύ ιόντων καλίου μέσα στο κύτταρο και ιόντων νατρίου έξω από το κύτταρο αποκαθίσταται αργά μόνο όταν διεγείρεται. Σε σχέση με την ένταση των μυών (μυϊκός τόνος), αυτό σημαίνει ότι μια συγκεκριμένη αλλαγή που προκαλείται από τη μυϊκή δύναμη διατηρείται για περισσότερο. Για παράδειγμα, εάν ο ασθενής σφίξει τη γροθιά του, θα χρειαστεί λίγος χρόνος για να ανοίξει ξανά τη γροθιά. Η μυοτονία είναι συνήθως γενετική.

Αυτό οδηγεί σε ελαττώματα των ενζύμων που είναι υπεύθυνα για τη μεταφορά ιόντων χλωρίου στο κανάλι νατρίου. Το Myotonia congenita Becker χαρακτηρίζεται επίσης από ίδια συμπτώματα με το Myotonia congenita Thomsen, καθώς και οι δύο ασθένειες επηρεάζουν τη μεταφορά ιόντων χλωριδίου. Με επιπολασμό 1 στα 25.000, το Myotonia congenita Becker είναι μια πολύ σπάνια μυϊκή νόσο. Ωστόσο, η πρόγνωση είναι πολύ καλή. Δεν παρατηρείται μείωση του προσδόκιμου ζωής.

αιτίες

Ένα γενετικό ελάττωμα στο γονίδιο CLCN1 στο χρωμόσωμα 7 περιγράφεται ως η αιτία του Myotonia congenita Becker. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για το σχηματισμό ενός ενζύμου που ρυθμίζει τη μεταφορά ιόντων χλωρίου μέσω του καναλιού νατρίου. Ως αποτέλεσμα αυτού του ελαττωματικού ενζύμου, τα ιόντα χλωρίου δεν μπορούν πλέον να μεταφερθούν τόσο καλά, και το δυναμικό ηρεμίας της κυτταρικής μεμβράνης καθιερώνεται μόνο αργά.

Το δυναμικό ηρεμικής μεμβράνης είναι ένα ενεργά δημιουργημένο δυναμικό κυττάρων που αναπτύσσεται μεταξύ του εσωτερικού του κυττάρου και του ενδοκυτταρικού χώρου. Η λεγόμενη αντλία ιόντων νατρίου-καλίου αντλεί συνεχώς ιόντα καλίου στο κελί και ιόντα νατρίου έξω από το κελί. Η συγκέντρωση ιόντων καλίου αυξάνεται μέσα στο κύτταρο και μειώνεται έξω. Το αντίστροφο ισχύει φυσικά και για τα ιόντα νατρίου.

Το προκύπτον δυναμικό διατηρείται ενεργά έτσι ώστε οι ηλεκτρικοί παλμοί να μπορούν να μεταδοθούν μέσω αλλαγών στο δυναμικό. Εάν το δυναμικό αντιστραφεί ως αποτέλεσμα αυτού του παλμού, η αρχική κατάσταση συνήθως αποκαθίσταται γρήγορα. Ωστόσο, αυτή η διαδικασία καθυστερεί στο Myotonia congenita Becker λόγω της διαταραγμένης μεταφοράς ιόντων χλωρίου.

Το ίδιο ισχύει και για το Myotonia congenita Thomsen. Και οι δύο ασθένειες προκαλούνται από ελαττώματα στο ίδιο γονίδιο. Ωστόσο, υπάρχουν διαφορετικές μεταλλάξεις εδώ. Ενώ το Myotonia congenita Thomsen κληρονομείται ως αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό, το Myotonia congenita Becker ακολουθεί μια αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το κύριο σύμπτωμα του Myotonia congenita Becker είναι η μακροχρόνια μυϊκή ένταση (μυϊκός τόνος). Ο μυς δεν χαλαρώνει αμέσως, όπως είναι συνήθως για μια φυσιολογική μυϊκή αντίδραση, αλλά μάλλον με καθυστέρηση. Η στάση που προκαλείται από την εθελοντική συστολή των μυών διατηρείται περισσότερο. Έχει ήδη αναφερθεί το καθυστερημένο άνοιγμα της γροθιάς όταν ο ασθενής σφίγγεται.

Επιπλέον, μετά από μια μακρά περίοδο σωματικής ανάπαυσης, το να σηκωθείτε και να περπατήσετε είναι αρχικά δυνατό μόνο με δυσκολία. Μετά από τη λεγόμενη φάση προθέρμανσης, οι κινήσεις ομαλοποιούνται ξανά. Η μυϊκή δυσκαμψία είναι ιδιαίτερα έντονη σε κρύες εξωτερικές θερμοκρασίες ή όταν μένει σε κρύο νερό. Όταν χτυπηθούν οι σκελετικοί μύες, εμφανίζεται μια τονωτική συστολή, η οποία είναι επίσης γνωστή ως μυοτονία κρουστών.

Οι ασθενείς πέφτουν πιο συχνά και εμφανίζονται αδέξιοι όταν πιάνουν αντικείμενα. Ωστόσο, η ανάπτυξη των μυών είναι φυσιολογική. Είναι ακόμη δυνατό να έχουμε μια αθλητική κατασκευή επειδή η μυοτονία δεν σχετίζεται με μυϊκή αδυναμία. Ωστόσο, η παρατεταμένη σωματική ανάπαυση μπορεί να οδηγήσει σε μυϊκή αδυναμία.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Κατά τη διάγνωση του Myotonia congenita Becker, πραγματοποιείται για πρώτη φορά μια αναισθησία του ιατρικού ιστορικού. Ακολουθούν φυσικές εξετάσεις όπως χτύπημα των σκελετικών μυών για παραγωγή μυοτονίας κρουστών και ηλεκτρομυογραφία. Στην ηλεκτρομυογραφία, εμφανίζονται σειρές εκκενώσεων που υποδηλώνουν μυοτονία. Η διαφορική διάγνωση για το Myotonia congenita Thomsen λαμβάνει χώρα τώρα.

Είναι πολύ δύσκολο να πούμε τη διαφορά μεταξύ των δύο ασθενειών. Στην αναμνησία, μπορεί να διερευνηθεί η κληρονομιά της μυοτονίας. Εάν ενδείκνυται αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομιά, μπορεί να συναχθεί το συμπέρασμα ότι το Myotonia congenita Becker είναι. Ωστόσο, μόνο ένα γενετικό τεστ μπορεί να παρέχει ακριβείς πληροφορίες.

Επιπλοκές

Το Myotonia congenita Becker έχει ως αποτέλεσμα σημαντικούς περιορισμούς και επιπλοκές στον ασθενή, οι οποίοι εμφανίζονται κυρίως στην καθημερινή ζωή. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι μύες δεν μπορούν να χαλαρώσουν αμέσως, έτσι ώστε ορισμένες ασκήσεις να μην μπορούν να εκτελεστούν από τον ασθενή. Η όρθια στάση μπορεί επίσης να είναι πρόβλημα εάν ο ενδιαφερόμενος έχει ξεκουραστεί εκ των προτέρων και οι μύες δεν ήταν ενεργοί.

Η ποιότητα ζωής μειώνεται σημαντικά από το Myotonia congenita Becker. Εκείνοι που επηρεάζονται επίσης πάσχουν από σοβαρή μυϊκή δυσκαμψία, η οποία έχει επίσης αρνητική επίδραση στη στάση του ασθενούς. Δεν είναι ασυνήθιστο για εκείνους που επηρεάζονται να φαίνονται αδέξια και, για παράδειγμα, δεν μπορούν να πιάσουν ή να ανυψώσουν σωστά αντικείμενα.

Αυτό οδηγεί σε σοβαρούς περιορισμούς στην καθημερινή ζωή και εξαιρετικά καθυστερήσεις στην ανάπτυξη των παιδιών. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί μυϊκή αδυναμία, έτσι ώστε η ανθεκτικότητα του ενδιαφερόμενου ατόμου να μειωθεί σημαντικά. Δεν είναι δυνατή η άμεση θεραπεία του Myotonia congenita Becker.

Ωστόσο, αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται από διάφορες θεραπείες που μπορούν να ανακουφίσουν σημαντικά τα συμπτώματα. Συνήθως δεν υπάρχουν επιπλοκές. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ωστόσο, ο καρδιακός μυς επηρεάζεται επίσης, έτσι οι ασθενείς μπορεί να χρειάζονται φάρμακα για την πρόληψη καρδιακών προβλημάτων.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν η μυϊκή ένταση δεν μπορεί να απελευθερωθεί παρά τη συνειδητή έναρξη χαλάρωσης, απαιτείται ιατρός. Η καθυστερημένη μυϊκή απόκριση είναι ασυνήθιστη και πρέπει να παρουσιαστεί σε γιατρό. Μια άκαμπτη στάση του σώματος, προβλήματα με τη λειτουργία πρόσφυσης και διαταραχές στις γενικές ακολουθίες κίνησης πρέπει να συζητηθούν με έναν γιατρό. Εάν συμβούν συχνότερα πτώσεις ή ατυχήματα ως αποτέλεσμα των συμπτωμάτων, απαιτείται ιατρική διευκρίνιση της αιτίας. Πρέπει να καταρτιστεί σχέδιο θεραπείας, ώστε να μπορεί να ξεκινήσει η ανακούφιση από τα συμπτώματα.

Σε περίπτωση γενικής βαρύτητας μετά από μια περίοδο ανάπαυσης, περιορισμών στην κίνηση μετά από ένα διάλειμμα ή ασταθούς περπατήματος, ο ενδιαφερόμενος χρειάζεται βοήθεια και υποστήριξη. Απαιτείται γιατρός για να προσδιορίσει τις υπάρχουσες διαταραχές. Η μείωση της φυσικής κατάστασης, οι δυσκολίες στην εκπλήρωση των καθημερινών υποχρεώσεων και η αδυναμία διεξαγωγής κανονικών αθλητικών δραστηριοτήτων πρέπει να συζητηθούν με έναν γιατρό. Υπάρχει μια κατάσταση που χρειάζεται θεραπεία.

Εάν τα συμπτώματα επιμένουν για αρκετές ημέρες ή εάν οι διαταραχές αυξάνονται, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Εάν ο ενδιαφερόμενος φαίνεται αδέξιος στην καθημερινή ζωή, εάν εμφανίζει προβλήματα συμπεριφοράς ή εάν υπάρχουν συναισθηματικά προβλήματα, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Η σωματική δυσλειτουργία αυξάνει τον κίνδυνο ψυχολογικών επιπλοκών.

Θεραπεία & Θεραπεία

Οι περισσότεροι ασθενείς με Myotonia congenita Becker δεν χρειάζονται θεραπεία. Με ένα συγκεκριμένο επίπεδο εκπαίδευσης, μπορούν να μάθουν να τελειοποιούν τις κινήσεις τους για να αντισταθμίσουν τα συμπτώματα. Σε σοβαρές περιπτώσεις, ωστόσο, η θεραπεία με φάρμακα είναι μερικές φορές απαραίτητη. Η μεξιλετίνη χορηγείται, η οποία είναι γνωστή ως αντιαρρυθμική για καρδιακές αρρυθμίες.

Αυτό το φάρμακο μπλοκάρει το κανάλι νατρίου. Ακεταζολαμίδη, καρβαμαζεπίνη ή διαζεπάμη μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν. Ωστόσο, η θεραπεία με φάρμακα πρέπει να χρησιμοποιείται μόνο για μικρό χρονικό διάστημα, καθώς μπορεί να έχει διάφορες παρενέργειες. Ωστόσο, η φαρμακευτική αγωγή μπορεί να είναι χρήσιμη, ειδικά εάν η μυϊκή σκλήρυνση έχει συμβεί ως αποτέλεσμα έκθεσης στο κρύο.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για μυϊκό πόνο

Προοπτικές και προβλέψεις

Το Myotonia congenita Becker έχει διαφοροποιημένη πρόγνωση. Η θεραπεία είναι αδύνατη επειδή είναι κληρονομική ασθένεια. Οι γιατροί μπορούν να ανακουφίσουν μόνο τα συμπτώματα. Συχνά δεν απαιτείται μακροχρόνια θεραπεία επειδή τα συμπτώματα είναι ελάχιστα. Με μια τέτοια πορεία, οι ασθενείς λαμβάνουν πληροφορίες σχετικά με τον τρόπο αντιστάθμισης των σημείων στην καθημερινή ζωή.

Οι εκπαιδευτικές μονάδες διδάσκονται κυρίως από φυσιοθεραπευτές. Αυτά τα μέτρα είναι επαρκή για την αποτροπή βλαβών στην ποιότητα ζωής. Εάν η πορεία είναι σοβαρή, ενδείκνυται φαρμακευτική αγωγή. Τα διαθέσιμα δραστικά συστατικά ανακουφίζουν προσωρινά τον πόνο. Ωστόσο, μερικές φορές εμφανίζονται ανεπιθύμητες ενέργειες κατά τη χρήση. Οι άκαμπτοι μύες είναι πολύ συνηθισμένοι στην καθημερινή ζωή. Χαρακτηριστικό είναι επίσης η αδεξιότητα και η κακή στάση του σώματος. Η ανθεκτικότητα στην επαγγελματική και ιδιωτική ζωή μειώνεται σημαντικά. Το Myotonia congenita Becker δεν οδηγεί σε συντόμευση της διάρκειας ζωής.

Σύμφωνα με στατιστικές έρευνες, η ασθένεια εμφανίζεται σε έναν ασθενή στους 25.000 ανθρώπους. Πολλοί επηρεαζόμενοι άνθρωποι κληρονομούν το Myotonia congenita Becker μέσω των γονιών τους. Η κατάσταση καταγγελίας παραμένει συνήθως σε παρόμοιο επίπεδο. Οι αλλαγές είναι πολύ σπάνιες και συμβαίνουν σταδιακά.

πρόληψη

Το Myotonia congenita Becker είναι μια γενετική ασθένεια, επομένως δεν υπάρχει πιθανότητα προφύλαξης. Ωστόσο, μπορεί να προληφθεί η εμφάνιση των συμπτωμάτων. Είναι σημαντικό να αποφύγετε το κρύο ειδικότερα. Αυτό ισχύει και για το μπάνιο σε κρύο νερό. Επειδή οι μύες σκληραίνουν πολύ γρήγορα.

Επιπλέον, απαιτείται συνεχής κίνηση για την εξουδετέρωση της μυϊκής ακαμψίας. Η άσκηση κατά τη διάρκεια της άσκησης επιτρέπει επίσης την αντιστάθμιση των συμπτωμάτων του Myotonia congenita Becker.

Μετέπειτα φροντίδα

Με το Myotonia congenita Becker, οι πληγέντες έχουν μόνο λίγα και περιορισμένα μέτρα παρακολούθησης διαθέσιμα στις περισσότερες περιπτώσεις. Για το λόγο αυτό, οι πληγέντες θα πρέπει να συμβουλευτούν έναν γιατρό σε πρώιμο στάδιο για να αποτρέψουν την εμφάνιση άλλων επιπλοκών ή παραπόνων. Δεν μπορεί να επουλωθεί από μόνη της, έτσι ώστε οι ασθενείς να εξαρτώνται από τη βοήθεια ενός γιατρού.

Η επακόλουθη φροντίδα περιλαμβάνει επίσης τη φυσικοθεραπεία ή τη φυσιοθεραπεία για να ανακουφίσει τα συμπτώματα μόνιμα και σωστά. Πολλές από τις ασκήσεις από τέτοιες θεραπείες μπορούν να επαναληφθούν στο σπίτι σας για να επιταχυνθεί η επούλωση. Με το Myotonia congenita Becker, η βοήθεια και η φροντίδα της οικογένειας κάποιου είναι συχνά πολύ σημαντική.

Όταν παίρνετε φάρμακα, βεβαιωθείτε ότι η δοσολογία είναι σωστή και ότι λαμβάνεται τακτικά για να εξουδετερώσετε τα συμπτώματα. Όσοι έχουν πληγεί θα πρέπει πάντα να συμβουλεύονται πρώτα έναν γιατρό εάν κάτι είναι ασαφές ή εάν έχουν απορίες. Το Myotonia congenita Becker συνήθως δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς. Συχνά, η επαφή με άλλα πληγέντα άτομα είναι επίσης πολύ χρήσιμη, καθώς αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανταλλαγή πληροφοριών.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το Myotonia congenita Becker μπορεί να αντιμετωπιστεί από τους ίδιους τους ασθενείς μέσω ορισμένων μέτρων αυτοβοήθειας και διαφόρων μέσων από το νοικοκυριό και τη φύση.

Διάφορες ασκήσεις φυσικοθεραπείας διευκολύνουν το να σηκωθείτε και να περπατήσετε το πρωί. Επαναλαμβάνοντας την κίνηση, μπορεί να επιτευχθεί το λεγόμενο «φαινόμενο προθέρμανσης», στο οποίο οι κινήσεις μπορούν να πραγματοποιούνται όλο και πιο εύκολα και με λιγότερο πόνο. Σε κρύες εξωτερικές θερμοκρασίες, ο ασθενής πρέπει να φοράει ζεστά ρούχα, καθώς η μυϊκή δυσκαμψία είναι ιδιαίτερα έντονη υπό αυτές τις συνθήκες. Εάν έχει συνταγογραφηθεί φάρμακο για την ασθένεια, η χρήση εναλλακτικών θεραπειών πρέπει να συζητηθεί εκ των προτέρων με το γιατρό. Ο γιατρός μπορεί να δώσει συμβουλές για μια προσαρμοσμένη διατροφή, μέσω της οποίας τα τυπικά μυϊκά παράπονα μπορούν συχνά να μειωθούν.

Επειδή υπάρχει αυξημένος κίνδυνος ατυχημάτων με το Myotonia congenita Becker, ο ασθενής δεν πρέπει να μένει μόνος του. Σε περίπτωση πτώσης, είναι σημαντικό να καλέσετε τον γιατρό έκτακτης ανάγκης και να δώσετε στον ενδιαφερόμενο πρώτες βοήθειες. Εάν υπάρχουν επανειλημμένα ατυχήματα, πρέπει να γίνουν προσαρμογές στο νοικοκυριό, όπως λαβές στήριξης ή χειρολισθήρες. Στο προχωρημένο στάδιο, ο ασθενής εξαρτάται από αναπηρική καρέκλα.