Σύνδρομο Peutz-Jeghers

ο Σύνδρομο Peutz-Jeghers είναι μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση πολύποδων του γαστρεντερικού σωλήνα και των χρωστικών κηλίδων. Οι πολύποδες μπορούν να προκαλέσουν επιπλοκές όπως αιμορραγία, εντερική απόφραξη ή εγκοπή. Όσοι έχουν προσβληθεί έχουν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου.

Τι είναι το σύνδρομο Peutz-Jeghers;

ο Σύνδρομο Peutz-Jeghers είναι μια ασθένεια στην οποία πολυάριθμοι πολύποδες του γαστρεντερικού σωλήνα εμφανίζονται σε συνδυασμό με κηλίδες χρωστικής στο δέρμα και στους βλεννογόνους. Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο. Μεταδίδεται σε καθένα από τα παιδιά του από φορέα γονιδίων με πιθανότητα 50 τοις εκατό.

Το φύλο δεν είναι σημαντικό. Το σύνδρομο εμφανίζεται ως νέα μετάλλαξη στις μισές περιπτώσεις χωρίς γονέα ως γονέας. Η ασθένεια σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου. Ονομάστηκε από τους ασκούμενους Jan Peutz και Harold Jeghers. Η ασθένεια είναι συνώνυμη εντερική διάμεση πολυαρρόσημα, Σύνδρομο Hutchinson-Weber-Peutz, Lentiginosis polyposa Peutz ή Peutz-Jeghers hamartosis καθορισμένο.

Η ασθένεια περιγράφηκε αρχικά από τον J. Hutchinson ήδη από το 1896. Με εκτιμώμενη συχνότητα 1: 25.000 έως 1: 280.000, η ​​ασθένεια εμφανίζεται σπάνια.

αιτίες

Η αιτία του συνδρόμου είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη. Η κινάση σερίνης θρεονίνης STK 11 (επίσης LKB 1) στο χρωμόσωμα 19ρ13.3 επηρεάζεται. Είναι ένα γονίδιο καταστολής όγκων. Εάν αυτό απενεργοποιηθεί από τη μετάλλαξη, θα αναπτυχθεί αυξημένος αριθμός όγκων. Η μετάλλαξη αυτού του γονιδίου μπορεί να ανιχνευθεί στο 70% των ασθενών με θετικό οικογενειακό ιστορικό. Σε αυτά που επηρεάστηκαν σποραδικά, βρέθηκε στο 20 έως 60 τοις εκατό των περιπτώσεων. Πιστεύεται ότι η μετάλλαξη άλλων γονιδίων προκαλεί επίσης την ασθένεια.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Στο σύνδρομο Peutz-Jeghers, παρατηρούνται κηλίδες χρωστικών στο δέρμα και στους βλεννογόνους. Αυτά εμφανίζονται κυρίως στα κόκκινα χείλη, στο βλεννογόνο του μάγουλου και στο δέρμα που περιβάλλει το στόμα. Μπορεί επίσης να επηρεαστεί το δέρμα στη μύτη, τα μάτια, τα χέρια και τα πόδια. Οι κηλίδες είναι στο επίπεδο του δέρματος και έχουν μέγεθος έως περίπου ένα εκατοστό. Μπορούν να είναι ανοιχτό καφέ έως μαύρο. Οι κηλίδες χρωστικών είτε υπάρχουν ήδη κατά τη γέννηση ή εμφανίζονται στα πρώτα χρόνια της ζωής. Κατά τη διάρκεια της ζωής μπορούν να ελαφρύνουν.

Πολύποδες εμφανίζονται στο γαστρεντερικό σωλήνα σε περίπου 88 τοις εκατό των ασθενών. Εκδηλώνονται μεταξύ των ηλικιών 10 και 30. Αρκετές εκατοντάδες από αυτούς τους καλοήθεις όγκους, μεγέθους μεταξύ ενός και πέντε χιλιοστών, μπορούν να αναπτυχθούν. Βρίσκονται κυρίως στο λεπτό και το παχύ έντερο. Το στομάχι και το ορθό επηρεάζονται επίσης συχνά. Σε σπάνιες περιπτώσεις, πολύποδες εμφανίζονται στα νεφρά, στους πνεύμονες και στην ουροδόχο κύστη.

Ένα σύμπτωμα του συνδρόμου Peutz-Jeghers είναι η εντερική απόφραξη, η οποία προκαλείται μηχανικά από τους πολύποδες. Ο κολικός κοιλιακός πόνος, η πρωκτική αιμορραγία ή τα αιματηρά κόπρανα μπορεί επίσης να είναι συμπτώματα. Αυτά μπορεί να οδηγήσουν σε αναιμία. Η εγκοπή εμφανίζεται επανειλημμένα σε ασθενείς με σύνδρομο. Το λεπτό έντερο μπαίνει στο παχύ έντερο.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση γίνεται κυρίως με βάση την κλινική εικόνα των κηλίδων χρωστικών ουσιών και των πολύποδων του γαστρεντερικού σωλήνα και το οικογενειακό ιστορικό. Η κλινική διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί μέσω γενετικών διαγνωστικών. Η γενετική διάγνωση μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί σε κλινικά υγιείς ανθρώπους που σχετίζονται με ένα προσβεβλημένο άτομο για πρώτη φορά.

Σύμφωνα με το νόμο περί γενετικών διαγνωστικών, πρέπει να προσφέρεται συνοδευτική γενετική συμβουλευτική για αυτήν τη διαδικασία. Συνιστάται επιπλέον ψυχοθεραπευτική φροντίδα. Η αιμορραγία, η εντερική απόφραξη και η εγκοπή μπορεί να είναι περίπλοκα και να οδηγήσουν σε θάνατο. Οι ασθενείς που πάσχουν από εντερική πολυπόρωση έχουν κίνδυνο έως και 90 τοις εκατό να αναπτύξουν καρκίνο κατά τη διάρκεια της ζωής τους.

Ο εκφυλισμός των πολύποδων μπορεί να οδηγήσει σε καρκινώματα του γαστρεντερικού σωλήνα. Αυξάνεται επίσης ο κίνδυνος ανάπτυξης όγκων της μήτρας, του τραχήλου της μήτρας, του μαστού, των ωοθηκών, των πνευμόνων, του παγκρέατος και των όρχεων. Δεν είναι γνωστός ο εκφυλισμός των κηλίδων χρωστικής.

Επιπλοκές

Λόγω του συνδρόμου Peutz-Jeghers, οι πάσχοντες πάσχουν από διάφορες ασθένειες στο στομάχι και τα έντερα. Πολύποδες εμφανίζονται κυρίως, οι οποίοι μπορούν να οδηγήσουν σε σοβαρό πόνο και αιμορραγία. Οι ασθενείς πάσχουν επίσης από αυξημένο κίνδυνο καρκίνου, έτσι ώστε το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς μπορεί επίσης να μειωθεί. Επιπλέον, το σύνδρομο Peutz-Jeghers οδηγεί σε διαταραχές της χρωστικής, έτσι ώστε οι ασθενείς να έχουν κηλίδες στο δέρμα.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε συμπλέγματα κατωτερότητας ή μειωμένη αυτοεκτίμηση. Το ίδιο το δέρμα καλύπτεται με κηλίδες, έτσι ώστε σε πολλές περιπτώσεις εκείνοι που έχουν προσβληθεί να μην αισθάνονται πλέον όμορφα και ντρέπονται για τα συμπτώματα. Περισσότεροι όγκοι εμφανίζονται στο έντερο, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε διάφορα παράπονα και επιπλέον σε εντερική απόφραξη. Οι ασθενείς πάσχουν επίσης από αναιμία και αιματηρά κόπρανα.

Συνήθως οι πολύποδες και οι όγκοι μπορούν να αφαιρεθούν με κολονοσκόπηση. Δεν υπάρχουν ιδιαίτερες επιπλοκές. Ωστόσο, ο όγκος μπορεί να έχει ήδη εξαπλωθεί σε άλλες περιοχές, οπότε ο καρκίνος έχει επίσης αναπτυχθεί εκεί. Σε αυτήν την περίπτωση, το προσδόκιμο ζωής του θιγόμενου ατόμου μειώνεται σημαντικά.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Το σύνδρομο Peutz-Jeghers πρέπει πάντα να εξετάζεται και να αντιμετωπίζεται από γιατρό. Μόνο με την έγκαιρη θεραπεία και τακτικές εξετάσεις μπορούν να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές. Δεδομένου ότι όσοι πάσχουν από το σύνδρομο Peutz-Jeghers πάσχουν επίσης από αυξημένο κίνδυνο καρκίνου, οι τακτικές προληπτικές εξετάσεις είναι πολύ χρήσιμες.

Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό σε αυτό το σύνδρομο εάν ο ασθενής έχει συχνά κοκκινωμένα χείλη και κηλίδες στο δέρμα που δεν εξαφανίζονται μόνα τους και εμφανίζονται μόνιμα. Τα συμπτώματα μπορεί επίσης να εμφανιστούν τα πρώτα χρόνια, επομένως η πρόληψη είναι ιδιαίτερα χρήσιμη για τα παιδιά.

Το σύνδρομο Peutz-Jeghers μπορεί επίσης να οδηγήσει σε εντερική απόφραξη, οπότε εάν έχετε σοβαρό κοιλιακό άλγος, απαιτείται επίσκεψη γιατρού για να το εξετάσετε. Σε περίπτωση αναιμίας, η μόνιμη θεραπεία είναι αναπόφευκτη. Το ίδιο το σύνδρομο Peutz-Jeghers μπορεί στις περισσότερες περιπτώσεις να διαγνωστεί από έναν γενικό ιατρό. Ωστόσο, η περαιτέρω θεραπεία εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τα ακριβή συμπτώματα, όπου οι τακτικές προληπτικές εξετάσεις είναι επίσης πολύ χρήσιμες για να μην μειωθεί το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία. Η θεραπεία μπορεί να είναι μόνο συμπτωματική. Μερικοί πολύποδες μπορούν να οδηγήσουν σε αιμορραγία ή εκφυλισμό. Αυτά πρέπει να αφαιρεθούν ως μέρος των τακτικών γαστρικών και κολονοσκοπιών. Δεν είναι δυνατή η αφαίρεση όλων των πολύποδων.

Εάν εμφανιστεί αιμορραγία από πολύποδα, αυτό μπορεί να σταματήσει με κολονοσκόπηση ή χειρουργική επέμβαση, ανάλογα με τα ευρήματα. Εάν είναι απαραίτητη μια επέμβαση, μπορεί να απαιτείται και μερική αφαίρεση του εντέρου σε περίπτωση περίπλοκων διαδικασιών. Σε περίπτωση βαριάς αιμορραγίας, μπορεί να χρειαστεί να χρησιμοποιήσετε αποθέματα αίματος.

Εάν συμβεί εγκοπή, η χειρουργική επέμβαση είναι συνήθως αναπόφευκτη. Το τμήμα του λεπτού εντέρου που μπαίνει στο παχύ έντερο απειλείται με θάνατο. Το λεπτό έντερο αποσύρεται από το παχύ έντερο και στερεώνεται στην ανατομικά σωστή του θέση. Εάν τμήματα του εντέρου έχουν ήδη πεθάνει, αυτά πρέπει να αφαιρεθούν.

Η εντερική απόφραξη απαιτεί επίσης χειρουργική θεραπεία. Αυτό αφαιρεί το μηχανικό εμπόδιο. Τυχόν νεκρά εντερικά μέρη αφαιρούνται επίσης κατά τη διάρκεια αυτής της επέμβασης. Τα αισθητικά ενοχλητικά σημεία χρωστικής μπορούν να ελαφρύνουν ή να αφαιρεθούν μέσω θεραπείας με λέιζερ.

Προοπτικές & πρόβλεψη

Οι προοπτικές για το σύνδρομο Peutz-Jeghers μπορούν να αξιολογηθούν μόνο μεμονωμένα. Είναι κληρονομική γαστρεντερική νόσος. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τυπικούς αιματοματικούς πολύποδες. Αυτά βρίσκονται κυρίως σε ολόκληρο το γαστρεντερικό σωλήνα.

Οι πολύποδες Peutz-Jeghers μπορούν επίσης να εμφανιστούν σε άλλα μέρη του σώματος. Μπορούν να αναγνωριστούν από μια συγκεκριμένη μελάγχρωση. Το πρόβλημα είναι ότι η πρόγνωση είναι δύσκολο να εκτιμηθεί λόγω της πιθανής ανάπτυξης των πολύποδων σε κακοήθεις όγκους.

Οι κίνδυνοι ανάπτυξης καρκινικών ελκών αυξάνονται σίγουρα σημαντικά. Συνεπώς, συνιστάται να πραγματοποιείτε τακτικές εξετάσεις του γαστρεντερικού σωλήνα. Ο θεράπων ιατρός αποφασίζει πόσο συχνά πρέπει να διεξάγονται αυτές οι εξετάσεις. Μέχρι στιγμής, δεν γνωρίζουμε ποιες στρατηγικές παρακολούθησης είναι πιο επιτυχημένες. Είναι λογικό να αφαιρέσετε όσο το δυνατόν περισσότερους πολύποδες από το γαστρεντερικό σωλήνα. Ο αριθμός των απαιτούμενων επεμβάσεων είναι συνήθως υψηλός σε ασθενείς με σύνδρομο Peutz-Jeghers.

Επιπλέον, η εντερική απόφραξη και άλλες επιπλοκές πρέπει να διορθωθούν ή να προληφθούν. Αυτά μπορεί να προκύψουν από τους πολύποδες. Σε νεότερους ασθενείς, αρκεί να παρατηρηθεί η ανάπτυξη των πολύποδων. Οι κακοήθειες πρέπει να παρακολουθούνται σε ηλικιωμένους. Η πρόγνωση πρέπει να προσαρμόζεται ανάλογα με το πόσο σοβαρές επιπλοκές από αυτούς τους πολύποδες. Σε ηλικιωμένους ασθενείς, μια πρόγνωση μπορεί να γίνει μόνο με βάση την ανάπτυξη κακοηθειών.

πρόληψη

Δεν είναι δυνατή η προφύλαξη με την έννοια της πρόληψης της εκδήλωσης της νόσου. Η γαστρική και η κολονοσκόπηση πρέπει να πραγματοποιούνται σε τακτά χρονικά διαστήματα για την αποφυγή επιπλοκών και για την έγκαιρη ανίχνευση εκφυλισμένων πολύποδων. Συνιστώνται επίσης δοκιμές για έγκαιρη ανίχνευση άλλων καρκίνων.

Οι γυναίκες πρέπει να κάνουν τακτικές εξετάσεις της πυέλου και μαστογραφίες. Συνιστάται στους άνδρες να κάνουν τακτική ουρολογική παρουσίαση. Οι συγγενείς πρώτου βαθμού των πληγέντων μπορούν να έχουν γενετική διάγνωση. Αυτό παρέχει μόνο πληροφορίες για τη γενετική κατάσταση και δεν έχει καμία συνέπεια για την πορεία της νόσου.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι επιλογές παρακολούθησης για το σύνδρομο Peutz-Jeghers είναι πολύ περιορισμένες. Δεδομένου ότι πρόκειται για κληρονομική ασθένεια, συνήθως δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, έτσι ώστε ο ασθενής να συμβουλευτεί έναν γιατρό στα πρώτα σημεία και συμπτώματα.

Κατά κανόνα, ένας γιατρός θα πρέπει επίσης να συμβουλεύεται όταν προσπαθεί να αποκτήσει παιδιά, ώστε να μπορεί να πραγματοποιηθεί γενετική εξέταση και συμβουλή προκειμένου να αποφευχθεί η επανεμφάνιση του συνδρόμου Peutz-Jeghers στους απογόνους.Με αυτό το σύνδρομο, αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται από τακτικές επισκέψεις σε έναν ασκούμενο προκειμένου να πραγματοποιηθεί κολονοσκόπηση και να εντοπιστεί βλάβη ή όγκος στο έντερο πολύ νωρίς.

Σε πολλές περιπτώσεις, είναι απαραίτητη μια επέμβαση, μετά την οποία αυτοί που επηρεάζονται πρέπει σίγουρα να ξεκουραστούν και να την χαλαρώσουν. Πρέπει να αποφύγετε την άσκηση ή τη σωματική δραστηριότητα, ώστε να μην επιβαρύνετε άσκοπα το σώμα. Οι περισσότεροι από αυτούς που επηρεάζονται εξαρτώνται επίσης από τη βοήθεια και την υποστήριξη της οικογένειάς τους στην καθημερινή τους ζωή, γεγονός που μπορεί να έχει θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία του συνδρόμου Peutz-Jeghers. Αυτή η ασθένεια μπορεί επίσης να μειώσει το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που έχει προσβληθεί.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Peutz-Jeghers θα πρέπει πρώτα να εξεταστούν και να αντιμετωπιστούν από γιατρό, καθώς το σύνδρομο είναι μια σοβαρή κατάσταση. Επιπλέον, υπάρχουν μέτρα αυτοβοήθειας όπως ένας υγιεινός τρόπος ζωής και μια ανοιχτή προσέγγιση στην ασθένεια.

Εάν υπάρχει υποψία εντερικού εμβολιασμού, πρέπει να καλέσετε τον γιατρό έκτακτης ανάγκης. Ταυτόχρονα, ο ασθενής πρέπει να υποβάλλει τακτικά σε μια εξέταση έγκαιρης ανίχνευσης, ώστε οι μαστοί, το γαστρεντερικό σωλήνα και άλλα όργανα να μπορούν να εξεταστούν για πολύποδες. Εάν υπάρχει ήδη μια συγκεκριμένη υποψία, για παράδειγμα σε περίπτωση πόνου ή ορατού οιδήματος, είναι καλύτερο να συμβουλευτείτε αμέσως τον οικογενειακό σας γιατρό. Το σύνδρομο Peutz-Jeghers μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο από γιατρό, αλλά ο ασθενής μπορεί να υποστηρίξει τη θεραπεία εξετάζοντας το σώμα για νέα παράπονα και διατηρώντας ημερολόγιο καταγγελιών.

Επιπλέον, τα γενικά μέτρα βοηθούν στη βελτίωση της ευημερίας. Εκτός από την άσκηση και μια υγιεινή διατροφή, συνιστώνται επίσης μασάζ ή βελονισμός. Αυτά τα μέτρα πρέπει να συζητηθούν εκ των προτέρων με τον υπεύθυνο γιατρό, ώστε να μην υπάρχουν επιπλοκές. Εάν τα συμπτώματα επιδεινωθούν ή επιστρέψουν μετά τη θεραπεία, ενδείκνυται επίσκεψη γιατρού.