Φαινυλκετονουρία (PKU)

Η κληρονομική μεταβολική νόσος Φαινυλκετονουρία (PKU) σπάνια εμφανίζεται, αλλά στην περίπτωση ασθένειας ενός παιδιού, απαιτείται συνεπής διατροφή από το πρώτο λεπτό, προκειμένου να αποφευχθεί η βλάβη στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και οι επιπλοκές που προκύπτουν με αυτόν.

Τι είναι η φαινυλκετονουρία;

Εάν η πάθηση δεν διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί αμέσως μετά τη γέννηση, τα πρώτα σημάδια θα εμφανιστούν σε ηλικία περίπου τριών μηνών.Η ωρίμανση του εγκεφάλου διαταράσσεται, ο εγκέφαλος δεν αναπτύσσεται επαρκώς, κάτι που είναι ορατό στα μεγαλύτερα παιδιά από ένα σημαντικά μικρότερο κεφάλι.
© bacsica - stock.adobe.com

Φαινυλκετονουρία είναι μια κληρονομική μεταβολική ασθένεια στην οποία ένα συγκεκριμένο πρωτεϊνικό συστατικό συσσωρεύεται στο σώμα, γεγονός που περιορίζει κυρίως την ανάπτυξη του εγκεφάλου στα παιδιά.

Στην Ομοσπονδιακή Δημοκρατία της Γερμανίας, μόνο ένα παιδί στα 10.000 επηρεάζεται στατιστικά. Εάν αυτό το παιδί διαγνωστεί νωρίς με τη νόσο, η φαινυλκετονουρία μπορεί να αντιμετωπιστεί και το παιδί μπορεί να αναπτυχθεί εντελώς φυσιολογικά.

αιτίες

Η αιτία Φαινυλκετονουρία είναι ένα γενετικό ελάττωμα. Αυτό σημαίνει ότι η πρωτεϊνική συνιστώσα φαινυλαλανίνη, η οποία εμφανίζεται σε όλες τις τροφές που περιέχουν πρωτεΐνες και ως εκ τούτου καταναλώνεται με τροφή, δεν μπορεί πλέον να αναλυθεί. Σε υγιείς ανθρώπους, ένα ένζυμο λειτουργεί για το σκοπό αυτό, το οποίο σε άτομα με φαινυλκετονουρία, ανάλογα με τη σοβαρότητα, λειτουργεί μερικώς ή έχει σταματήσει εντελώς να λειτουργεί.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Εάν η πάθηση δεν διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί αμέσως μετά τη γέννηση, τα πρώτα σημάδια θα εμφανιστούν σε ηλικία περίπου τριών μηνών. Η ωρίμανση του εγκεφάλου διαταράσσεται, ο εγκέφαλος δεν αναπτύσσεται επαρκώς, κάτι που είναι ορατό στα μεγαλύτερα παιδιά από ένα σημαντικά μικρότερο κεφάλι. Η ψυχική ανάπτυξη πέφτει πίσω. Όταν φτάσουν στην εφηβεία έχουν σοβαρές διανοητικές αναπηρίες.

Λόγω της βλάβης των εγκεφαλικών κυττάρων, τα παιδιά υποφέρουν από υπερεξείδωση, η οποία συχνά προκαλεί επιληπτικές κρίσεις. Τα μυϊκά κύτταρα καταστρέφονται επίσης από την ασθένεια. Οι μύες σφίγγονται σαν σπασμοί (σπαστικότητα), γεγονός που καθιστά την κανονική κίνηση πιο δύσκολη. Επιπλέον, εμφανίζονται διαταραχές συμπεριφοράς με τη μορφή υπερδραστηριότητας και επιθετικότητας. Τα παιδιά είναι επιρρεπή σε ανεξέλεγκτες εκρήξεις θυμού.

Ένα τυπικό σημάδι PKU είναι η μυρωδιά της ακετόνης που εκπέμπουν εκείνοι που επηρεάζονται. Προκαλείται από το σχηματισμό οξικού φαινυλίου στο σώμα. Αυτή η ουσία απεκκρίνεται μέσω των αδένων του ιδρώτα και περιέχεται επίσης στα ούρα. Χαρακτηριστικό της εμφάνισης αυτών που πάσχουν από PKU.

Επειδή ο ορτανισμός τους δεν μπορεί να παράγει επαρκώς τη μελανίνη της χρωστικής, συχνά έχουν λευκά-ξανθά μαλλιά, πολύ ελαφρύ, ευαίσθητο δέρμα και γαλάζιο, διαφανή λαμπερά μάτια. Η διαταραχή της μελάγχρωσης μπορεί να προκαλέσει δερματικά εξανθήματα που μοιάζουν με έκζεμα. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων εξαρτάται από το πόσο σοβαρά περιορίζεται ο μεταβολισμός και αποκλίνει από τον κανόνα.

Διάγνωση & πορεία

ο Φαινυλκετονουρία μπορεί να προσδιοριστεί με εξέταση αίματος, η οποία συνήθως πραγματοποιείται στον έλεγχο νεογνών ως μέρος της λεγόμενης προληπτικής εξέτασης U2. Η εξέταση αίματος που πραγματοποιείται εδώ θα καθορίσει, μεταξύ άλλων, το επίπεδο φαινυλαλανίνης του βρέφους.

Δεδομένου ότι ο μεταβολισμός διαταράσσεται σε μια ασθένεια με φαινυλκετονουρία και η φαινυλαλανίνη δεν μπορεί πλέον να διασπάται, αυξάνεται όλο και περισσότερο στο αίμα και μπορεί να εντοπιστεί εδώ. Μια αυξημένη τιμή φαινυλαλανίνης από 1 έως 2 χιλιοστόγραμμα ανά δεκαλίτρο στο αίμα υποδηλώνει μια ασθένεια με φαινυλκετονουρία.

Εάν υπάρχει υποψία φαινυλκετονουρίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μια δοκιμασία αμνιακού υγρού μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διεξαγωγή προγεννητικής εξέτασης DNA στο βρέφος και για τη διάγνωση. Εάν διαγνωστεί φαινυλκετονουρία, θα πραγματοποιηθούν πρόσθετες εξετάσεις για τον προσδιορισμό της σοβαρότητας της κατάστασης, η οποία θα χρησιμοποιηθεί για τη στόχευση της θεραπείας.

Εάν δεν αντιμετωπιστεί η φαινυλκετονουρία, τα πρώτα συμπτώματα της μεταβολικής νόσου εμφανίζονται μετά από περίπου τρεις μήνες, τα οποία οδηγούν γρήγορα σε σοβαρές επιπλοκές, όπως καθυστερημένη διανοητική ανάπτυξη έως σοβαρές διανοητικές αναπηρίες, μειωμένη ένταση των μυών έως επιληπτικές κρίσεις.

Επιπλοκές

Σε κάθε περίπτωση, η φαινυλκετονουρία πρέπει να αντιμετωπίζεται αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού. Εάν αυτή η θεραπεία δεν πραγματοποιηθεί, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά παράπονα κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης και της ανάπτυξης του παιδιού, τα οποία δεν μπορούν να αντισταθμιστούν αργότερα. Εκείνοι που πάσχουν συνήθως πάσχουν από μεταβολική διαταραχή λόγω φαινυλκετονουρίας.

Επίσης οδηγεί σε αυξημένη ευερεθιστότητα, έτσι ώστε τα παιδιά να εμφανίζονται επιθετικά. Μια καθυστέρηση στην κινητική και διανοητική ανάπτυξη μπορεί επίσης να γίνει εμφανής και να μειώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής του ατόμου που επηρεάζεται. Σε πολλές περιπτώσεις, οι γονείς υποφέρουν επίσης από κατάθλιψη ή άλλες ψυχολογικές διαταραχές. Εκείνοι που επηρεάζονται εμφανίζουν επίσης μια δυσάρεστη μυρωδιά σώματος, έτσι ώστε τα παιδιά και οι έφηβοι που έχουν προσβληθεί να γίνουν θύματα πειράγματος ή εκφοβισμού.

Επιπλέον, εμφανίζονται επιληπτικές κρίσεις, οι οποίες στη χειρότερη περίπτωση μπορούν να οδηγήσουν σε θάνατο. Διαταραχές της χρωστικής μπορεί επίσης να εμφανιστούν στο παιδί. Η θεραπεία για φαινυλκετονουρία δεν σχετίζεται με επιπλοκές. Η σωστή διατροφή μπορεί να αποτρέψει ανεπιθύμητες εξελίξεις, έτσι ώστε να μην υπάρχουν πλέον επιπλοκές στην ενηλικίωση.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Δεδομένου ότι η φαινυλκετονουρία μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή βλάβη στον εγκέφαλο του παιδιού, αυτή η ασθένεια πρέπει να αντιμετωπιστεί αμέσως σε κάθε περίπτωση. Η έγκαιρη διάγνωση είναι πολύ σημαντική για την πρόληψη περαιτέρω επιπλοκών ή διαταραχής της ανάπτυξης του παιδιού. Κατά κανόνα, η φαινυλκετονουρία εκδηλώνεται ως μια πιο αργή ανάπτυξη του παιδιού · οι διανοητικές αναπηρίες και οι επιληπτικές κρίσεις διαδραματίζουν επίσης ρόλο.

Σε περίπτωση επιληπτικής κρίσης, καλέστε αμέσως γιατρό ή πηγαίνετε αμέσως στο νοσοκομείο, καθώς αυτός είναι ο μόνος τρόπος για να αποφύγετε περαιτέρω ζημιές. Σε νεαρή ηλικία, η φαινυλκετονουρία συχνά οδηγεί σε εκρήξεις θυμού ή σοβαρές διαταραχές συμπεριφοράς. Εάν εμφανιστούν επίσης αυτά τα συμπτώματα, απαιτείται επίσκεψη σε γιατρό. Διαταραχές χρωστικών ουσιών ή κηλίδες στο δέρμα μπορεί επίσης να υποδηλώνουν αυτήν την ασθένεια.

Η θεραπεία της φαινυλκετονουρίας εξαρτάται από τα ακριβή συμπτώματα και πραγματοποιείται από διαφορετικούς ειδικούς. Η ψυχολογική θεραπεία, στην οποία μπορούν επίσης να συμμετέχουν γονείς ή συγγενείς, είναι συχνά χρήσιμη. Με την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία, το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς συνήθως δεν επηρεάζεται αρνητικά.

Θεραπεία & Θεραπεία

Όταν ένα Φαινυλκετονουρία έχει διαγνωστεί, μπορεί συνήθως να αντιμετωπιστεί πολύ καλά, έτσι ώστε τα παιδιά να μην χρειάζεται να υποφέρουν από μη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου και να αναπτυχθούν εντελώς κανονικά διανοητικά.

Ωστόσο, αυτό είναι εφικτό μόνο με μια διατροφή με χαμηλή φαινυλαλανίνη. Δεν υπάρχει άλλη θεραπευτική επιλογή, για παράδειγμα με βάση το φάρμακο, για τη θεραπεία της φαινυλκετονουρίας και την αποφυγή βλάβης στον εγκέφαλο. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να αποφεύγετε σχεδόν πλήρως τις τροφές που περιέχουν φαινυλαλανίνη κατά τη διάρκεια της περιόδου κατά την οποία αναπτύσσεται ο εγκέφαλος - δηλαδή κατά την περίοδο από τη γέννηση έως την εφηβεία.

Όσο νωρίτερα ξεκινήσει η δίαιτα, τόσο καλύτερη είναι η εξέλιξη της φαινυλκετονουρίας. Για το λόγο αυτό, η δίαιτα ξεκινά συνήθως μόλις γεννηθεί ένα νεογέννητο, και αντί για μητρικό γάλα, στα βρέφη χορηγείται μια ειδική φόρμουλα που δεν περιέχει σχεδόν καθόλου φαινυλαλανίνη. Ακόμα κι αν μια δίαιτα χαμηλή σε φαινυλαλανίνη είναι ιδιαίτερα σημαντική έως την εφηβεία, οι γιατροί προτείνουν μια δια βίου δίαιτα χαμηλή σε φαινυλαλανίνη, ώστε να μην περιορίζεται από την ασθένεια σε γήρατα.

Ωστόσο, είναι σημαντικό στη διατροφή για τη θεραπεία της φαινυλκετονουρίας η διατροφή να περιέχει λίγη φαινυλαλανίνη, αλλά δεν αποτρέπει εντελώς την απορρόφηση της φαινυλαλανίνης. Επειδή η φαινυλαλανίνη είναι ένα ζωτικό αμινοξύ που είναι ιδιαίτερα απαραίτητο για την ανάπτυξη των παιδιών που πάσχουν από φαινυλκετονουρία. Ωστόσο, δεν πρέπει να ξεπεραστεί μια συγκεκριμένη τιμή στο αίμα. Επομένως, τα άτομα με φαινυλκετονουρία πρέπει να κάνουν τακτικές εξετάσεις αίματος.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση της κλασικής φαινυλκετονουρίας είναι εξαιρετικά καλή εάν η διάγνωση γίνει νωρίς, εάν είναι δυνατόν στο νεογέννητο παιδί. Εάν δίνεται δίαιτα χαμηλής φαινυλαλανίνης στα πρώτα στάδια της βρεφικής ηλικίας, δεν αναμένονται σωματικές ή ψυχικές διαταραχές. Όσοι έχουν πληγεί έχουν μια φυσιολογική ζωή και ένα μέσο προσδόκιμο ζωής.

Μια σημαντική προϋπόθεση για μια θετική πρόγνωση είναι η αυστηρή τήρηση της διατροφής, ειδικά κατά τα πρώτα έξι χρόνια της ζωής όταν ο εγκέφαλος αναπτύσσεται ιδιαίτερα καλά. Οι γυναίκες με φαινυλκετονουρία μπορούν επίσης να μείνουν έγκυες και να αποκτήσουν δικά τους παιδιά. Αν και είναι κληρονομική μεταβολική ασθένεια, δεν πρέπει να αναμένεται βλάβη για το παιδί. Ωστόσο, η διατροφή πρέπει να ακολουθείται με συνέπεια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Χωρίς τη δίαιτα χαμηλής φαινυλαλανίνης, η ασθένεια οδηγεί σε διαταραχές της ανάπτυξης του εγκεφάλου στην πρώιμη παιδική ηλικία. Οι νευρολογικές ανωμαλίες μπορούν ήδη να αναγνωριστούν από τον 4ο μήνα της ζωής. Δεδομένου ότι η εγκεφαλική βλάβη είναι μη αναστρέψιμη, δεν υπάρχει πιθανότητα θεραπείας. Το πηλίκο πληροφοριών συνήθως θα είναι μόνιμα κάτω από τον κανόνα. Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστούν κρίσεις, διαταραχές συμπεριφοράς και κινητικές αναπηρίες.

Μια ειδική περίπτωση είναι η άτυπη μορφή της φαινυλκετονουρίας, η οποία χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια στο συνένζυμο BH4 (τετραϋδροβιοπτερίνη). Η πρόγνωση της πνευματικής ανάπτυξης σε αυτούς τους ασθενείς δεν μπορεί να εκτιμηθεί με συνέπεια. Παρά την πρώιμη διατροφή, μπορεί να συμβεί βλάβη στο νευρικό σύστημα.

πρόληψη

Δεδομένου ότι είναι Φαινυλκετονουρία Εάν πρόκειται για κληρονομική μεταβολική νόσο, δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης της φαινυλκετονουρίας. Ωστόσο, εάν έχετε φαινυλκετονουρία, μια δίαιτα με τρόφιμα με χαμηλή περιεκτικότητα σε φαινυλαλανίνη μπορεί να αποτρέψει συμπτώματα και επιπλοκές που εμφανίζονται συνήθως με τη φαινυλκετονουρία.

Προκειμένου να προστατεύσουν τα παιδιά τους από τις συνέπειες μιας ασθένειας με φαινυλκετονουρία, τα άτομα που είναι ήδη έγκυα, των οποίων ο σύντροφος είναι έγκυος ή που σχεδιάζουν εγκυμοσύνη πρέπει να ακολουθούν αυστηρά τη δίαιτα χαμηλής φαινυλαλανίνης. Εάν το παιδί αρρωστήσει, πρέπει να δοθεί προσοχή σε μια δίαιτα χαμηλή σε φαινυλαλανίνη για την ευημερία του παιδιού.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεδομένου ότι η φαινυλο-κεντονουρία είναι μία από τις κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές και δεν μπορεί να θεραπευτεί αλλά μόνο η θεραπεία, η μετεγχειρητική και η θεραπεία είναι σε μεγάλο βαθμό πανομοιότυπα. Αυτό περιλαμβάνει κυρίως μια δίαιτα χαμηλής φαινυλαλανίνης και την τακτική παρακολούθηση του επιπέδου PA στο αίμα. Αυτά τα μέτρα πρέπει να τηρούνται αυστηρά έως την ηλικία των έξι ετών, αλλά είναι απαραίτητα για τη ζωή.

Με άτυπη φαινυλκετονουρία, το συνένζυμο BH4 πρέπει επίσης να συμπληρώνεται. Εάν η θεραπεία ξεκίνησε πολύ αργά, η παρακολούθηση της θεραπείας μπορεί επίσης να επεκταθεί σε υπάρχουσες βλάβες. Αυτά είναι κυρίως στον τομέα της ανάπτυξης του εγκεφάλου και μπορεί να ποικίλλουν σε σοβαρότητα.

Η πρώιμη έναρξη των μέτρων υποστήριξης (π.χ. εργασιακή θεραπεία) μπορεί να είναι χρήσιμη για την αντιμετώπιση των διαταραχών συμπεριφοράς. Αυτά περιλαμβάνουν προβλήματα ύπνου, την ανάγκη ελέγχου, αυτοκαταστροφική ή αντικοινωνική συμπεριφορά, τα χαρακτηριστικά των οποίων συχνά μπορούν να μετριαστούν με επιτυχία. Στην περίπτωση κινητικών διαταραχών, η στοχευμένη φυσιοθεραπεία μπορεί να βελτιώσει τα συμπτώματα.

Εάν τηρηθούν τα προβλεπόμενα μέτρα, είναι πλέον δυνατό για πολλούς ασθενείς να ζήσουν μια πολύ φυσιολογική ζωή. Όταν φτάσετε στην εφηβεία, η πιο ευαίσθητη φάση έχει τελειώσει. Μεγαλύτερα, νευρολογικά ελαττώματα συνήθως δεν είναι πλέον αναμενόμενα, ακόμη και αν οι διακυμάνσεις στο επίπεδο ΡΑ μπορεί να επηρεάσουν τη χημεία του εγκεφάλου κατά καιρούς. Η λήψη σκευασμάτων ντοπαμίνης βοηθάει σε αυτό.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Με την κλασική φαινυλκετονουρία, η προσήλωση σε μια δια βίου vegan δίαιτα χωρίς την ασπαρτάμη της πηγής φαινυλαλανίνης βρίσκεται στο προσκήνιο. Τα νεογέννητα τρέφονται αποκλειστικά με σύνθεση χωρίς φαινυλαλανίνη. Ποτήρια φρούτων και λαχανικών είναι κατάλληλα ως συμπληρωματικά τρόφιμα. Οι γονείς παιδιών που πάσχουν από PKU πρέπει να υπολογίσουν την περιεκτικότητα σε φαινυλαλανίνη όλων των τροφίμων που τρώνε και να τηρούν με συνέπεια τις οριακές τιμές.

Αργότερα, η παιδική τροφή θα αντικατασταθεί από μια σκόνη πρωτεΐνης που έχει αναπτυχθεί ειδικά για αυτήν την ασθένεια. Το μείγμα αμινοξέων για ασθενείς με PKU πρέπει να προστίθεται σε κάθε γεύμα. Αποτελεί το δια βίου κύριο συστατικό της απαραίτητης δίαιτας χαμηλής φαινυλαλανίνης. Συνιστάται επομένως να συνηθίσετε το μικρό παιδί στη μυρωδιά και τη γεύση της σκόνης με έναν παιχνιδιάρικο τρόπο.

Υπάρχει τώρα ένα ευρύ φάσμα μαθημάτων κατάρτισης και μαθημάτων μαγειρικής για παιδιά που επηρεάζονται από όλες τις ηλικίες. Αυτά τα παιδαγωγικά μέτρα προωθούν σταδιακά την προσωπική ευθύνη. Ταυτόχρονα, υποστηρίζουν έναν θετικό χειρισμό των διατροφικών περιορισμών. Τα τελικά προϊόντα με χαμηλή φαινυλαλανίνη επιτρέπουν στους νέους ασθενείς να συμμετέχουν σε εκδρομές και σχολικά ταξίδια. Οι γονείς ασθενών παιδιών εκτίθενται σε σοβαρό οργανωτικό και ψυχολογικό άγχος. Είναι χρήσιμο για αυτούς να ανταλλάσσουν ιδέες με άλλους πάσχοντες σε ομάδες αυτοβοήθειας.

Οι ενήλικες ασθενείς με φαινυλκετονουρία που επιθυμούν να αποκτήσουν παιδιά πρέπει να προσέχουν ιδιαίτερα όταν σχεδιάζουν τις οικογένειές τους: μόνο η τήρηση αυστηρής διατροφής εξασφαλίζει φυσιολογικά επίπεδα φαινυλαλανίνης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι κανονικές τιμές είναι απολύτως απαραίτητες τη στιγμή της σύλληψης για να αποφευχθούν σοβαρές ζημιές στο αγέννητο παιδί.