Διαγνωστικά προ-εμφύτευσης

Οπως και Διαγνωστικά προ-εμφύτευσης Οι γιατροί αναφέρονται σε μοριακές γενετικές μελέτες. Ερευνώνται κληρονομικές ασθένειες ή ανωμαλίες στα χρωμοσώματα των εμβρύων που προκύπτουν κατά την τεχνητή γονιμοποίηση.

Τι είναι το Preimplantation Diagnostic;

Σε διαγνωστικά πριν από την εμφύτευση (PID) είναι ιατρικές εξετάσεις εμβρύων που δημιουργούνται με τεχνητή γονιμοποίηση. Τα έμβρυα είναι μόλις λίγες μέρες και εξετάζονται πριν μεταμοσχευθούν στη γυναικεία μήτρα. Με αυτόν τον τρόπο, είναι οι γιατροί σας. ένα. πιθανή ανίχνευση ελαττωμάτων στα χρωμοσώματα που ενέχουν κίνδυνο αποβολής ή θνησιγένειας.

Οι γονείς μπορούν στη συνέχεια να αποφασίσουν εάν η μεταμόσχευση θα πραγματοποιηθεί στη μήτρα ή όχι. Η προεμφυτευτική διάγνωση είναι μία από τις αμφιλεγόμενες ιατρικές διαδικασίες. Αν και η μέθοδος χρησιμοποιείται από τη δεκαετία του 1990, έχει εγκριθεί μόνο στη Γερμανία από το 2011.

Λειτουργία, αποτέλεσμα και στόχοι

Τα διαγνωστικά προ-εμφύτευσης χρησιμοποιούνται για να αποκαλύψουν γενετικές αλλαγές που υποδηλώνουν σοβαρές ασθένειες στο αγέννητο παιδί. Το γενετικό υλικό τεχνητά γονιμοποιημένων ωαρίων ελέγχεται για χρωμοσωμικές διαταραχές και κληρονομικές ασθένειες. Η προγεννητική διαγνωστική μέθοδος πραγματοποιείται μόνο σε ομάδες κινδύνου που υποπτεύονται ότι έχουν γενετική ασθένεια.

Αυτό μπορεί να συμβαίνει, για παράδειγμα, εάν η νόσος του Χάντινγκτον έχει εμφανιστεί πολλές φορές σε μια οικογένεια. Υπάρχει επίσης η πιθανότητα ότι η γυναίκα είχε ήδη αρκετές αποτυχημένες τεχνητές γονιμοποιήσεις (in vitro γονιμοποίηση).

Ωστόσο, τα αποτελέσματα των διαγνωστικών πριν από την εμφύτευση δεν είναι πάντοτε σίγουρα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η λανθασμένη διάγνωση είναι πολύ πιθανή. Μια πρόσθετη προγεννητική διάγνωση (PND) όπως μια δειγματοληψία χοριακών λαχνών ή μια δοκιμασία αμνιακού υγρού μπορεί να πραγματοποιηθεί για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Οι γενετικές ασθένειες για τις οποίες έχει νόημα η διάγνωση πριν από την εμφύτευση είναι κυρίως η νόσος του Huntington, η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η κυστική ίνωση, η βήτα θαλασσαιμία και το σύνδρομο Marfan.

Άλλες ασθένειες είναι το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13), το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18), η μονοσωμία 21 και η μυϊκή δυστροφία του τύπου Duchenne. Εν τω μεταξύ, η PGD δεν περιορίζεται στην ανίχνευση περίπου 200 κληρονομικών ασθενειών. Χρησιμεύει επίσης στην αύξηση του ποσοστού επιτυχίας της τεχνητής γονιμοποίησης και στην επιλογή των φύλων, αν και δεν πρέπει απαραίτητα να σχετίζεται με μια ασθένεια. Επιπλέον, τα διαγνωστικά πριν από την εμφύτευση εντοπίζουν επίσης ασθένειες που μπορούν να εξεταστούν ως μέρος της προγεννητικής διάγνωσης, αλλά για τις οποίες, κατά κανόνα, δεν γίνεται διάγνωση.

Ο πιο κοινός τομέας εφαρμογής της PGD είναι ο έλεγχος της ανευπλοειδίας. Αυτό χρησιμοποιείται όλο και περισσότερο σε στείρα ζευγάρια που είναι ήδη σε προχωρημένη ηλικία και που έχουν ήδη κάνει πολλές ανεπιτυχείς προσπάθειες γονιμοποίησης in vitro ή αποβολών. Ως μέρος της προ-εμφύτευσης διάγνωσης, τα έμβρυα που είναι υπεύθυνα για τα προβλήματα που προκύπτουν πρέπει να διαχωριστούν. Με αυτόν τον τρόπο, οι πιθανότητες επιτυχίας να αποκτήσουν ένα υγιές παιδί μπορούν να αυξηθούν.

Σε ορισμένες χώρες, η PGD χρησιμοποιείται επίσης για τον εντοπισμό των λεγόμενων αδελφών διάσωσης. Αυτό αναφέρεται σε έμβρυα που μπορούν να βοηθήσουν τα μεγαλύτερα αδέλφια που πάσχουν από σοβαρή ασθένεια δωρίζοντας αίμα ομφάλιου λώρου ή μυελό των οστών. Για το σκοπό αυτό, τα διαγνωστικά προ-εμφύτευσης επιλέγουν τα κατάλληλα χαρακτηριστικά ιστού μετά από τεχνητή γονιμοποίηση.

Προκειμένου να γίνει διάγνωση πριν από την εμφύτευση, πρέπει πρώτα να γίνει τεχνητή γονιμοποίηση. Αυτό οδηγεί στο σχηματισμό πολλών εμβρύων. Η γονιμοποίηση των θηλυκών ωαρίων με το σπέρμα του άνδρα πραγματοποιείται έξω από το σώμα. Μετά την αναρρόφηση των κυττάρων των ωαρίων από το σώμα της γυναίκας, αναπτύσσονται σε έμβρυα σε δοκιμαστικό σωλήνα. Περίπου τρεις ημέρες μετά τη γονιμοποίηση, ένα ή δύο κύτταρα μπορούν να αφαιρεθούν και να εξεταστούν ως μέρος της προ-εμφύτευσης διάγνωσης, για την οποία χρησιμοποιούνται διαφορετικές τεχνικές.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

Κίνδυνοι, παρενέργειες & κίνδυνοι

Τα διαγνωστικά προ-εμφύτευσης σχετίζονται πάντα με τους κινδύνους που συνδέονται με την τεχνητή γονιμοποίηση. Αυτή η σημαντική διαδικασία μπορεί να οδηγήσει σε παρενέργειες όπως πόνος, δυσκολίες στην αναπνοή, ναυτία και διαταραχές πήξης του αίματος.

Επιπλέον, πρέπει να αναμένεται μια επιπλοκή, η οποία είναι πιο συχνή με την τεχνητή γονιμοποίηση σε σχέση με την PGD παρά με άλλες διαδικασίες. Αυτό είναι το σύνδρομο υπερδιέγερσης των ωοθηκών (OHSS). Χωρίζεται σε εύκολες και σοβαρές μορφές μαθημάτων. Οι σοβαρές μορφές μπορεί ακόμη και να είναι θανατηφόρες.

Βασικά, η γυναίκα λαμβάνει πολλές ορμόνες κατά τη διάρκεια της τεχνητής γονιμοποίησης προκειμένου να επιτρέψει στα ωάρια να ωριμάσουν στις ωοθήκες. Στα διαγνωστικά πριν από την εμφύτευση, η ποσότητα των ορμονών πρέπει να είναι ακόμη μεγαλύτερη από ό, τι σε μια απλή γονιμοποίηση δοκιμαστικών σωλήνων χωρίς PID. Ωστόσο, αυτό δημιουργεί τον κίνδυνο υπερδιέγερσης των ωοθηκών, κάτι που παρατηρείται από την έντονη διεύρυνσή τους. Οι κύστες σχηματίζονται μέσα στις ωοθήκες και το μέγεθος της κοιλιάς αυξάνεται. Σε ορισμένες γυναίκες που έχουν προσβληθεί, το υγρό μπορεί επίσης να συλλεχθεί στην κοιλιακή περιοχή. Επιπλέον, το αίμα αυξάνεται σε πάχος, το οποίο με τη σειρά του προκαλεί κυκλοφορικές διαταραχές στα νεφρά. Ως αποτέλεσμα, υπάρχει κίνδυνος επικίνδυνης νεφρικής ανεπάρκειας.

Η προ-εμφύτευση διαγνωστική είναι μια διαδικασία που είναι εξαιρετικά αμφιλεγόμενη σε όλο τον κόσμο εδώ και χρόνια. Κατά τη διάρκεια των συζητήσεων, τίθενται θεμελιώδεις ηθικές και πολιτικές ερωτήσεις σχετικά με την αξία της ζωής. Οι επικριτές κατηγορούν την PGD ότι δεν αποδέχεται την κοινωνική πολυμορφία. Επιπλέον, η πίεση στους γονείς να έχουν υγιή παιδιά αυξάνεται. Η έγκριση των προ-εμφυτευτικών διαγνωστικών στη Γερμανία θα βλάψει το σύστημα αξιών του βασικού νόμου για το δικαίωμα στην αξιοπρέπεια. Ωστόσο, οι υποστηρικτές της PGD βλέπουν τη διαδικασία ως ευκαιρία να ελευθερώσουν ζευγάρια και τα παιδιά τους από σοβαρές κληρονομικές ασθένειες.