Προοδευτική παράλυση βολβών

Στο προοδευτική παράλυση βολβών οι πυρήνες του κινητικού κρανιακού νεύρου των τριδύμων, του προσώπου, του γλωσσοφαρυγγικού, του κόλπου και των υπογλωσσικών νεύρων πεθαίνουν Αυτή η απώλεια οδηγεί σε παράλυση του προσώπου και του οισοφάγου. Το ALS έχει παρόμοια συμπτώματα, έτσι ώστε η προοδευτική παράλυση των ράβδων να αναφέρεται μερικές φορές ως υπο-μορφή ALS.

Τι είναι η προοδευτική παράλυση των βολβών;

ο προοδευτική παράλυση βολβών είναι μια συστημικά προοδευτική ατροφία που σχετίζεται με ατροφία ιστού στους πυρήνες του κινητικού νεύρου. Η συρρίκνωση των ιστών έχει το μυελόγραμμο μυελό στο κέντρο και απλώνεται από εκεί. Εκτός από μια μορφή της νόσου σε ενήλικες, υπάρχει μια βρεφική παραλλαγή με την ηλικία εκδήλωσης ενός παιδιού.

Και οι δύο μορφές της νόσου είναι νευρολογικές ασθένειες και επηρεάζουν κυρίως τους κινητικούς νευρώνες. Η προοδευτική παράλυση των βολβών αποδίδεται στις μυϊκές ατροφίες της σπονδυλικής στήλης, οι οποίες σχετίζονται με ένα ειδικό σχέδιο κατανομής. Με την έναρξη της νόσου στην παιδική ηλικία, η ασθένεια μερικές φορές γίνεται επίσης Σύνδρομο Fazio-Londe που ονομάζεται.

Η προοδευτική παράλυση των βολβών στην ενηλικίωση περιγράφεται από ορισμένες πηγές ως μια ειδική μορφή της εκφυλιστικής νόσου ALS. Εάν η προοδευτική παράλυση των βολβών σχετίζεται με συμπτώματα κώφωσης, ονομάζεται επίσης Σύνδρομο Brown-Vialetto-van-Laere καθορισμένο.

αιτίες

Οι ακριβείς αιτίες των μεμονωμένων μορφών προοδευτικής παράλυσης των ράβδων είναι μέχρι στιγμής άγνωστες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η επιστήμη μπόρεσε να αποδείξει μια μετάλλαξη της λεγόμενης δισουτάσης υπεροξειδίου Cu-Zn. Αυτή η ουσία είναι ένα ένζυμο που πραγματοποιεί διαδικασίες μετατροπής στο σώμα και καταλύει αντιδράσεις με το προϊόν υπεροξείδιο του υδρογόνου.

Η σχέση με την εκφυλιστική νόσο ALS υποπτεύεται κυρίως λόγω της ανακαλυφθείσας μετάλλαξης στο γονίδιο SOD, το οποίο κωδικοποιεί το ένζυμο που περιγράφεται. Αυτή η μετάλλαξη δεν μπορεί να αποδειχθεί μόνο σε πολλές περιπτώσεις προοδευτικής παράλυσης ράβδου. Σύμφωνα με πρόσφατη έρευνα, τα ελαττώματα στο γονίδιο SOD μπορούν επίσης να εντοπιστούν σε άτομα με κληρονομική οικογενειακή μορφή ALS.

Το ελάττωμα έχει ως αποτέλεσμα κυτταροτοξικές επιδράσεις του μη σταθεροποιημένου SOD. Η μετάλλαξη υποστηρίζει μια υψηλή τάση συσσώρευσης της αντίστοιχης πρωτεΐνης, η οποία είναι υπεύθυνη για τον κυτταρικό θάνατο. Μόνο οι πυρηνικές βλάβες των πυρήνων του κρανιακού νεύρου προκαλούν παράλυση των βολβών. Η υπερπυρηνική βλάβη, από την άλλη πλευρά, προκαλεί παράλυση ψευδοβουλών.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η προοδευτική παράλυση της ράβδου επιτρέπει στον ιστό των περιοχών του κινητήρα να βγαίνει βήμα προς βήμα. Οι ασθενείς αντιμετωπίζουν αυξανόμενες δυσκολίες με καθημερινές και ζωτικές κινήσεις, όπως μάσημα, κατάποση ή ομιλία. Το αντανακλαστικό του πόνου των περισσότερων από αυτούς που επηρεάζονται μειώνεται σημαντικά σε πολύ σύντομο χρονικό διάστημα.

Μπορούν να κινηθούν ελαφρώς στην περιοχή του προσώπου. Σε αντίθεση με το ALS, δεν επηρεάζεται όλη η περιοχή του κινητήρα από τις εκφυλιστικές αλλαγές. Αντ 'αυτού, η ασθένεια επικεντρώνεται κυρίως στα κρανιακά νεύρα V, VII, IX, X και XII και στις οδούς των κορτικοβουλών των νευρώνων μυών. Η νόσος επηρεάζει κυρίως τους κινητικούς νευρώνες στις βασικές περιοχές του τριδύμου νεύρου, του νεύρου του προσώπου, του γλωσσοφαρυγγικού νεύρου, του κόλπου και του υπογλώστου.

Επομένως, σε αντίθεση με τους ασθενείς με ALS, οι ασθενείς συνήθως δεν πάσχουν από σπαστική ή χαλαρή παράλυση των άκρων. Οι πνεύμονες και η καρδιά δεν επηρεάζονται επίσης. Η προοδευτική παράλυση του βολβού εστιάζει συμπτωματικά στο πρόσωπο, με τους πυρήνες των μυών των ματιών να διατηρούνται.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση της προοδευτικής παράλυσης των βολβών γίνεται χρησιμοποιώντας τεχνικές απεικόνισης. Οι πυρηνικές βλάβες στις αντίστοιχες περιοχές πυρήνα εμφανίζονται σε μαγνητική τομογραφία ή CT. Η ασθένεια πρέπει να διαφοροποιηθεί από το ALS με διαφορική διάγνωση. Λόγω της σταδιακά αυξανόμενης δυσφαγίας, η πρόγνωση για όλες τις μορφές της νόσου είναι δυσμενής.

Μια κοινή επιπλοκή είναι η αναρρόφηση τροφής ή σάλιο, η οποία συχνά προκαλεί πνευμονία και συχνά οδηγεί σε θάνατο του ασθενούς εντός ενός ή τριών ετών. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια εξελίσσεται με ταχύ ρυθμό. Η ταχεία πρόοδος επιδεινώνει την πρόγνωση.

Επιπλοκές

Η προοδευτική παράλυση των βολβών έχει πολύ κακή πρόγνωση. Η καθαρά συμπτωματική θεραπεία προσπαθεί να μειώσει τον κίνδυνο εμφάνισης επιπλοκών. Το κύριο σύμπτωμα της προοδευτικής παράλυσης των βολβών είναι η αύξηση της δυσφαγίας. Λόγω της απόφραξης της διαδικασίας κατάποσης, ο ασθενής δεν μπορεί πλέον να πάρει τροφή και θα λιμοκτονήσει χωρίς τεχνητή διατροφή.

Επιπλέον, υπάρχει πάντα ο κίνδυνος αναρρόφησης τροφής, που μπορεί να οδηγήσει σε θανατηφόρες επιπλοκές. Η αναρρόφηση είναι η ακούσια εισπνοή τροφίμων, υγρών ή ξένων αντικειμένων, τα οποία στη συνέχεια εισέρχονται στους βρόγχους. Εκεί μπορούν να οδηγήσουν σε σοβαρές λοιμώξεις επειδή το σώμα δεν είναι σε θέση να αφαιρέσει τα ξένα σώματα από τους βρόγχους μόνο του. Ως αποτέλεσμα αναρρόφησης τροφής ή σάλιου, συχνά αναπτύσσεται σοβαρή πνευμονία (φλεγμονή των πνευμόνων).

Στην βρεφική προοδευτική παράλυση των βολβών, αυτές οι επιπλοκές συχνά οδηγούν σε θάνατο μεταξύ του πρώτου και του τρίτου έτους της ζωής. Στην ενήλικη ζωή, η προοδευτική παράλυση των βολβών συμβαίνει συχνά στο πλαίσιο της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης (ALS). Η παράλυση των μυών κατάποσης είναι μια ιδιαίτερη επιπλοκή του ALS και είναι υπεύθυνη για την κακή πρόγνωση αυτής της νόσου.

Η προοδευτική παράλυση των βολβών με κώφωση (σύνδρομο Brown-Vialetto-van-Laere) έχει την καλύτερη πρόγνωση. Εκτός από την ταχέως εξελισσόμενη εξέλιξη της νόσου έως το θάνατο, η εξέλιξη μπορεί να σταματήσει τουλάχιστον προσωρινά στο ένα τρίτο των ασθενών.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Περιορισμοί στην κατάποση, προβλήματα με τη διαδικασία μάσησης και οπτικές ανωμαλίες στην περιοχή του προσώπου και του λαιμού πρέπει να παρουσιαστούν σε γιατρό. Εάν απορριφθεί η πρόσληψη τροφής, εάν υπάρχει απώλεια βάρους ή ανεπαρκής προσφορά του οργανισμού, ο ενδιαφερόμενος χρειάζεται ιατρική βοήθεια. Οι διαταραχές του αντανακλαστικού του gag ή οι ανωμαλίες στην αναπνοή πρέπει να εξετάζονται και να αντιμετωπίζονται.

Πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν τα συμπτώματα αυξάνονται σταδιακά για αρκετές εβδομάδες ή μήνες. Σε σοβαρές περιπτώσεις, τα τρόφιμα δεν μπορούν πλέον να καταναλώνονται λόγω των βλαβών. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση για το άτομο που πάσχει. Για να γίνει δυνατή η έγκαιρη διάγνωση, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό μόλις εμφανιστούν τα πρώτα σημάδια.

Εάν το ενδιαφερόμενο άτομο καταπιεί επανειλημμένα ή εάν φοβάται ασφυξία, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Ο υπεραερισμός, η απώλεια μυϊκής δύναμης και τα συμπτώματα παράλυσης θα πρέπει να παρουσιάζονται στον γιατρό το συντομότερο δυνατό. Εάν η γλώσσα αλλάξει, εάν ο ενδιαφερόμενος αποσυρθεί ή εάν η απόδοσή του μειωθεί, ο ενδιαφερόμενος χρειάζεται βοήθεια. Η ομιλία ή η άρνηση ομιλίας στα παιδιά πρέπει να θεωρούνται προειδοποιήσεις. Εάν δεν υπάρχει αλλαγή παρά το κατανοητό περιβάλλον, απαιτείται ιατρός. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό σε περίπτωση ανεπάρκειας, εσωτερικής ξηρότητας ή προβλημάτων με τον καθαρισμό των δοντιών.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η αιτιακή θεραπεία είναι εξίσου μη διαθέσιμη για ασθενείς με προοδευτική παράλυση των βολβών όπως και για ασθενείς με ALS. Για το λόγο αυτό, η θεραπεία είναι καθαρά συμπτωματική και αποτελείται κυρίως από προφύλαξη αναρρόφησης και μείωση του σάλιου. Η διατροφή πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας ανιχνευτές προκειμένου να αποκλειστεί η αναρρόφηση των συστατικών των τροφίμων.

Οι περισσότεροι ασθενείς πάσχουν από υπερσυσσωμάτωση. Καθώς τα συμπτώματα εξελίσσονται, δεν μπορούν πλέον να καταπιούν το σάλιο και να το καταπιούν. Η συντηρητική θεραπεία αυτών των συμπτωμάτων συνίσταται στη χορήγηση αντιχολινεργικών φαρμάκων, όπως η αμιτριπτυλίνη ή η μεθειονίνη. Εναλλακτικά, μπορεί να χορηγηθεί ένεση botox, η οποία παραλύει τους σιελογόνους αδένες.

Δεδομένου ότι πολλοί από αυτούς που πάσχουν πάσχουν από άγχος, η χορήγηση βενζοδιαζεπινών ταχείας δράσης είναι επίσης μια επιλογή ως μέρος της θεραπείας. Τα περισσότερα από αυτά τα φάρμακα χορηγούνται ως σταγόνες επειδή ο ασθενής δεν μπορεί πλέον να καταπιεί. Ένα από τα πιο σημαντικά συστατικά της θεραπείας είναι η ψυχολογική φροντίδα των ασθενών και των συγγενών τους.

Εφόσον αυτοί που προσβάλλονται σε μορφή ενηλίκου πρέπει να γνωρίζουν πλήρως την εξέλιξη της νόσου, η ψυχοθεραπεία θα πρέπει να επιτρέπει στον ασθενή να αντιμετωπίζει και να αντιμετωπίζει καλύτερα την ασθένεια. Ο ανταγωνιστής γλουταμινικού ριλουζόλη έχει εγκριθεί για καθυστέρηση της ALS από το 1996. Δεν είναι σαφές εάν αυτό το φάρμακο μπορεί επίσης να καθυστερήσει την πρόοδο της προοδευτικής παράλυσης των βολβών.

Το ALS αντιμετωπίζεται επίσης με θεραπεία με βλαστικά κύτταρα στις ΗΠΑ. Αυτή η θεραπεία δεν έχει εγκριθεί στη Γερμανία. Επιπλέον, η αποτελεσματικότητα της θεραπείας στην προοδευτική παράλυση των βολβών δεν θεωρείται επιβεβαιωμένη.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

πρόληψη

Η προοδευτική παράλυση των βολβών δεν μπορεί να αποφευχθεί αυτή τη στιγμή, καθώς οι αιτίες της νόσου δεν έχουν ακόμη διευκρινιστεί οριστικά.

Μετέπειτα φροντίδα

Η προοδευτική παράλυση των βολβών είναι επί του παρόντος μια ανίατη ασθένεια, επομένως η παρακολούθηση της παρακολούθησης είναι πολύ περιορισμένη. Ο κύριος στόχος εδώ είναι η μείωση των συμπτωμάτων με τη βοήθεια συμπτωματικής παρακολούθησης. Δεδομένου ότι ο κίνδυνος προοδευτικής δυσφαγίας (διαταραχή κατάποσης) είναι υψηλός με αυτήν την ασθένεια, θα πρέπει να τηρείται.

Υπάρχει επίσης υψηλός κίνδυνος εισπνοής τροφής και πιθανή ασφυξία ή φλεγμονή των αεραγωγών. Εδώ ο ασθενής τρέφεται συνήθως προφυλακτικώς χρησιμοποιώντας σωλήνες. Επιπλέον, γίνονται προσπάθειες για τη μείωση της υπερσυσσωμάτωσης, μιας αυξημένης παραγωγής σάλιου. Αυτό γίνεται συνήθως με τη χορήγηση φαρμάκων όπως η αμιτριπτυλίνη ή η μεθειονίνη. Μια άλλη εναλλακτική λύση είναι οι ενέσεις botox στους σιελογόνους αδένες.

Η ψυχολογική υποστήριξη είναι επίσης σημαντική, καθώς οι πάσχοντες συχνά υποφέρουν από κατάθλιψη ή άγχος. Σε ορισμένες περιπτώσεις, απαιτείται επιπλέον φαρμακευτική αγωγή. Μετά την ασθένεια με προοδευτική παράλυση του βολβού, συνιστώνται τακτικές εξετάσεις προκειμένου να παρακολουθείται η εξέλιξη της νόσου και να προσαρμόζεται η φαρμακευτική αγωγή, εάν είναι απαραίτητο.

Η προοδευτική παράλυση των βολβών έχει κακή πρόγνωση. Η ταχεία εξέλιξη της νόσου σε θάνατο μπορεί να καθυστερήσει μόνο στο ένα τρίτο των ασθενών. Υπάρχουν ήδη διάφορες θεραπευτικές προσεγγίσεις, όπως η θεραπεία με βλαστοκύτταρα, αλλά εξακολουθούν να βρίσκονται στη δοκιμαστική φάση.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι δυνατότητες αυτοβοήθειας είναι πολύ περιορισμένες στην προοδευτική παράλυση των βολβών. Η ασθένεια έχει μια δυσμενή πρόγνωση και μια δύσκολη πορεία ασθένειας. Στην καθημερινή ζωή, είναι σημαντικό ο ασθενής να συνεργάζεται στενά με την ιατρική και νοσηλευτική ομάδα. Αμέσως μετά τη διάγνωση, θα πρέπει να ενημερωθεί πλήρως για την ασθένεια και την περαιτέρω ανάπτυξή της. Η αναδιάρθρωση της καθημερινής ζωής και η οργάνωση επαρκών προμηθειών είναι ζωτικής σημασίας. Πρέπει να γίνονται εγκαίρως, ώστε να αποφεύγονται επιπρόσθετες επιπλοκές.

Για να μπορέσουμε να αντιμετωπίσουμε καλά τις αντιξοότητες της νόσου, είναι απαραίτητο να γίνει μια διανοητική ενίσχυση. Εκτός από τη χρήση διαφόρων μεθόδων χαλάρωσης και ψυχικών τεχνικών, συνιστάται ψυχοθεραπευτική υποστήριξη. Η χαρά της ζωής και της ευημερίας πρέπει να προωθηθεί. Η αντιμετώπιση της ασθένειας πρέπει να μάθει. Επιπλέον, για την πρόληψη της ψυχικής ασθένειας.

Η ανταλλαγή ιδεών με άλλα άτομα που επηρεάζονται μπορεί να είναι χρήσιμη και επωφελής. Υπάρχει η ευκαιρία να επικοινωνήσετε με άλλους άρρωστους μέσω ομάδων αυτοβοήθειας ή σε κλειστά φόρουμ Διαδικτύου. Εκεί ζει η αμοιβαία βοήθεια για αυτοβοήθεια.

Δεδομένου ότι η προοδευτική παράλυση των βολβών αποτελεί βαρύ βάρος για τους συγγενείς, πρέπει επίσης να είναι πλήρως ενημερωμένοι για περαιτέρω εξελίξεις σε εύθετο χρόνο. Η συνοχή εντός μιας οικογένειας είναι σημαντική για τη διατήρηση της υγείας του ασθενούς και πρέπει να καλλιεργηθεί.