Ψευδοξάνθωμα ελαστικό

ο Ψευδοξάνθωμα ελαστικό (PXE) είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια γνωστή και ως σύνδρομο Grönblad-Strandberg. Επηρεάζει κυρίως το δέρμα, τα μάτια και τα αιμοφόρα αγγεία.

Τι είναι το ψευδοξάνθωμα ελαστικό;

Εάν υπάρχει υποψία, συνήθως γίνεται βιοψία δέρματος. Στην ιστοπαθολογία, ο αφαιρούμενος ελαστικός συνδετικός ιστός φαίνεται άμορφος και κατακερματισμένος.
© Anchalee - stock.adobe.com

Η ασθένεια Ψευδοξάνθωμα ελαστικό θα είναι επίσης Ελαστορρέξη γενικευμένη ή Σύνδρομο Grönblad-Strandberg που ονομάζεται. Είναι κληρονομική ασθένεια. Οι ελαστικές ίνες του συνδετικού ιστού επηρεάζονται. Το σύνδρομο Grönblad-Strandberg εκδηλώνεται στον ιστό του δέρματος, στα αγγεία, στο καρδιαγγειακό σύστημα και στο γαστρεντερικό σωλήνα.

Συχνά εμπλέκονται επίσης τα μάτια. Περίπου 1000 άτομα σε όλη τη Γερμανία πλήττονται από την ασθένεια. Η πορεία της νόσου, ωστόσο, είναι πολύ διαφορετική και δεν εμφανίζει όλα τα συμπτώματα κάθε άτομο που πάσχει. Επιπλέον, η διάγνωση είναι συχνά δύσκολη, έτσι ώστε οι επιστήμονες να αναλαμβάνουν μεγάλο αριθμό μη εντοπισμένων περιπτώσεων PXE.

αιτίες

Το ψευδοξάνθωμα ελαστικό κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Το ελαττωματικό αλληλόμορφο πρέπει επομένως να υπάρχει και στα δύο ομόλογα χρωμοσώματα για να ξεσπάσει η ασθένεια. Η μετάλλαξη βρίσκεται στο χρωμόσωμα 16. Επηρεάζει τον λεγόμενο διαμεμβρανικό μεταφορέα σύνδεσης ΑΤΡ.

Λόγω αυτού του γενετικού ελαττώματος, περισσότερο ασβέστιο αποθηκεύεται στις ελαστικές ίνες του συνδετικού ιστού. Αυτό κάνει τις ίνες εύθραυστες και τις διασπά σε μικρά κομμάτια. Οι αλλαγές που προκαλούνται από αυτό είναι συνήθως ορατές στο λαιμό. Ωστόσο, η ασθένεια εξελίσσεται αργά, έτσι ώστε ολόκληρο το σώμα να επηρεαστεί αργότερα.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα πρώτα συμπτώματα του συνδρόμου Grönblad-Strandberg εμφανίζονται συνήθως στο λαιμό, στους απατεώνες των αγκώνων, στον κορμό και στην περιοχή γύρω από τον ομφαλό. Αλλά οι μασχάλες, οι κάμψεις των μεγάλων αρθρώσεων, η βουβωνική χώρα, η κοιλότητα του γόνατος, του ορθού ή του κόλπου μπορούν επίσης να επηρεαστούν. Οι αλλαγές στο δέρμα είναι συνήθως διατεταγμένες συμμετρικά και θολές.

Η επιφάνεια του δέρματος έχει κιτρινωπό χρώμα και κόμπο. Αναπτύσσονται εμφανείς πτυχές του δέρματος. Αυτά είναι ιδιαίτερα ορατά όταν το δέρμα τεντώνεται. Οι κιτρινωπές αλλαγές του δέρματος εμφανίζονται επίσης στον στοματικό βλεννογόνο. Δεδομένου ότι οι ελαστικές ίνες του συνδετικού ιστού επηρεάζονται στην ασθένεια, οι εκδηλώσεις βρίσκονται επίσης στις αρτηρίες του ελαστικού τύπου. Οι μεγάλες αρτηρίες ειδικότερα είναι αυτού του τύπου.

Η αρτηριοσκλήρωση εμφανίζεται πολύ νωρίς στον ασθενή. Υπάρχει κίνδυνος μαζικής αιμορραγίας στο γαστρεντερικό σωλήνα, στους πνεύμονες, στην ουρογεννητική περιοχή, στον εγκέφαλο και στην καρδιά. Οι ασβεστοποιήσεις όχι μόνο κάνουν τις αρτηρίες πορώδεις, αλλά επίσης στενεύουν. Η στένωση επηρεάζει όχι μόνο τις κύριες αρτηρίες αλλά και όλα τα αρτηριακά αιμοφόρα αγγεία στο σώμα.

Η στένωση των αρτηριών των ποδιών προκαλεί περιφερική αρτηριακή νόσο με πόνο κατά το περπάτημα ή ακόμη και πόνο σε ηρεμία. Οι ασθενείς με ψευδοξάνθωμα ελαστικό επίσης υποφέρουν από υψηλή αρτηριακή πίεση σημαντικά πιο συχνά από τους υγιείς ανθρώπους.

Ο βυθός του ματιού δείχνει σκοτεινές ρίγες γύρω από την θηλή. Αυτές οι ριγέ αλλαγές είναι επίσης γνωστές ως γραμμές Android. Είναι πιθανώς το αποτέλεσμα της αιμορραγίας. Κατά τη διάρκεια της νόσου, η αιμορραγία του αμφιβληστροειδούς συμβαίνει όλο και πιο συχνά. Μεταξύ των ηλικιών 30 και 40, η όραση του ασθενούς επιδεινώνεται σημαντικά. Αυτή η διαδικασία μπορεί να συνεχιστεί μέχρι την τύφλωση.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι πολύ σπάνια, πολύ λίγοι γιατροί σκέφτονται το PXE όταν εμφανίζονται τα πρώτα συμπτώματα του δέρματος. Ωστόσο, εάν υπάρχει υποψία, συνήθως πραγματοποιείται βιοψία δέρματος. Στην ιστοπαθολογία, ο αφαιρούμενος ελαστικός συνδετικός ιστός φαίνεται άμορφος και κατακερματισμένος. Τα άλατα ασβεστίου βρίσκονται μεταξύ των φυσιολογικών κολλαγόνων ινών. Ωστόσο, μια σαφής διάγνωση δεν είναι πάντα δυνατή με βάση την προετοιμασία του δέρματος.

Αλλαγές στην περιοχή των ουλών και της ακτινικής ελαστοποίησης πρέπει να αποκλειστούν από τη διαφορική διάγνωση. Μοριακά διαγνωστικά μπορεί επομένως να είναι απαραίτητα. Η μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 16 μπορεί να προσδιοριστεί σε ανάλυση μετάλλαξης στο γονίδιο ABCC6.

Επιπλοκές

Πρώτα απ 'όλα, αυτή η ασθένεια προκαλεί διάφορα δερματικά παράπονα και, πάνω από όλα, αλλαγές στο δέρμα. Όσοι πάσχουν από κνησμό ή εξάνθημα. Ειδικά στο πρόσωπο ή σε άλλα ορατά μέρη του σώματος, αυτές οι αλλαγές μπορεί να είναι πολύ δυσάρεστες και να οδηγήσουν σε συμπλέγματα κατωτερότητας ή σε σημαντικά μειωμένη αυτοεκτίμηση.

Σε πολλές περιπτώσεις, αυτή η ασθένεια προκαλεί επίσης συμπτώματα στην περιοχή του στομάχου και των εντέρων, έτσι ώστε οι πάσχοντες να υποφέρουν από αιμορραγία στο στομάχι. Αυτή η ασθένεια μπορεί επίσης να οδηγήσει σε υψηλή αρτηριακή πίεση ή αναιμία. Επιπλέον, οι ασθενείς υποφέρουν επίσης από προβλήματα όρασης, τα οποία μπορεί να εμφανιστούν σχετικά ξαφνικά και στις περισσότερες περιπτώσεις χωρίς ιδιαίτερο λόγο. Στη χειρότερη περίπτωση, ο ασθενής γίνεται τελείως τυφλός.

Δυστυχώς δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία της νόσου. Σε ορισμένες περιπτώσεις τα συμπτώματα μπορεί να είναι περιορισμένα. Εκείνοι που επηρεάζονται εξαρτώνται επίσης από τακτικές εξετάσεις προκειμένου να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές. Η ασθένεια μπορεί επίσης να μειώσει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Στην περίπτωση του ψευδοξανθωματικού ελαστικού, σε κάθε περίπτωση πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Μόνο με την έγκαιρη ιατρική θεραπεία μπορούν να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές. Δεδομένου ότι το Pseudoxanthoma ελαστικό είναι κληρονομική ασθένεια, αυτή η ασθένεια μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο συμπτωματικά και όχι αιτιώδη. Προκειμένου να αποφευχθεί η περαιτέρω κληρονομιά, ο ενδιαφερόμενος μπορεί να υποβληθεί σε γενετική συμβουλευτική εάν θέλει να αποκτήσει παιδιά. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν ο ασθενής πάσχει από διάφορες αλλαγές στο δέρμα. Το δέρμα μπορεί να γίνει κίτρινο ή καφέ και να έχει αρνητική επίδραση στην αισθητική του ενδιαφερόμενου.

Οι ασθενείς πάσχουν επίσης συχνά από πνευμονικά ή πεπτικά προβλήματα. Η υψηλή αρτηριακή πίεση μπορεί επίσης να υποδεικνύει ελαστικό ψευδοξάνθωμα και θα πρέπει να εξετάζεται από γιατρό εάν επιμένει περισσότερο. Επιπλέον, η μειωμένη όραση του ασθενούς είναι ένα από τα συμπτώματα του ψευδοξανθρώματος ελαστικού. Η διάγνωση της νόσου μπορεί να γίνει από έναν γενικό ιατρό. Για περαιτέρω θεραπεία, ωστόσο, απαιτείται επίσκεψη σε ειδικό.

Θεραπεία & Θεραπεία

Μέχρι στιγμής δεν υπάρχει θεραπεία που να επιτρέπει τη θεραπεία της νόσου. Η γενετική αιτία για τις εναποθέσεις ασβεστίου δεν μπορεί να εξαλειφθεί, έτσι ώστε οι ίνες του ελαστικού συνδετικού ιστού σταδιακά να σκληραίνουν όλο και περισσότερο. Λόγω του αυξημένου κινδύνου αιμορραγίας και του κινδύνου τύφλωσης, η κατάσταση της υγείας του ασθενούς πρέπει να ελέγχεται τακτικά από γιατρό.

Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να δίνεται όταν χρησιμοποιείτε φάρμακα που αυξάνουν τη ροή του αίματος. Αν και αυτά ανακουφίζουν τα συμπτώματα που προκαλούνται από τη στένωση των αγγείων, μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή σε περίπτωση αιμορραγίας. Η κίνηση και οι δραστηριότητες που μπορούν να προκαλέσουν αιμορραγία πρέπει να αποφεύγονται αυστηρά.

Μπορεί να χρειαστεί μια επέμβαση για μεμονωμένα συμπτώματα του συνδρόμου Grönblad-Strandberg. Η χειρουργική επέμβαση είναι συχνά η τελευταία λύση για να σώσει τους ασθενείς από τυφλούς. Οι ελπίδες τοποθετούνται σε νέες θεραπείες όπως γονιδιακή θεραπεία ή έρευνα βλαστικών κυττάρων.

Πολλοί ασθενείς με ψευδοξάνθωμα ελαστικό παρουσιάζουν πόνο λόγω περιφερικής αρτηριακής νόσου. Μια δίαιτα χαμηλής χοληστερόλης σε συνδυασμό με τρέξιμο μπορεί να προσφέρει ανακούφιση εδώ. Η κυκλοφορία του αίματος στα πόδια διεγείρεται και η πρόοδος της νόσου προλαμβάνεται ή επιβραδύνεται.

Η τακτική λειτουργία προκαλεί τη διεύρυνση των μικρών αγγείων στα πόδια. Σχηματίζονται οι επονομαζόμενοι εξασφαλίσεις. Οι εξασφαλίσεις είναι ένα είδος "παράκαμψης". Το αίμα μπορεί να ρέει μέσω των εξασφαλίσεων, παρακάμπτοντας τις στενωμένες αρτηρίες στο πόδι.

πρόληψη

Το ψευδοξάνθωμα ελαστικό είναι κληρονομική ασθένεια. Δεν είναι γνωστά προληπτικά μέτρα. Εάν υπάρχει υποψία για την ασθένεια, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό το συντομότερο δυνατό. Αν και η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί, η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να επιβραδύνει την πορεία της νόσου. Οι μακροπρόθεσμες επιπτώσεις όπως η τύφλωση ή ο διαβήτης μπορούν επομένως να προληφθούν.

Μετέπειτα φροντίδα

Το ψευδοξάνθωμα ελαστικό απαιτεί ειδική μετεγχειρητική φροντίδα προκειμένου να αποφευχθούν δευτερογενείς ασθένειες που μπορεί να προκύψουν από το ψευδοξάνθωμα ελαστικό. Η αποφυγή της τύφλωσης είναι ζωτικής σημασίας. Οι τακτικές εξετάσεις του fundus θα πρέπει να πραγματοποιούνται από τον οφθαλμίατρο. Αυτό μπορεί να ανιχνεύσει αιμορραγίες στον αμφιβληστροειδή σε πρώιμο στάδιο και να λάβει αντίμετρα για την πρόληψη της τύφλωσης.

Επιπλέον, η χρήση φαρμάκων αραίωσης αίματος (Macumar) θα πρέπει να αποφεύγεται σε κάθε περίπτωση, καθώς αυτό αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο αιμορραγίας σε όλο το σώμα. Αντ 'αυτού, ειδικά εάν έχετε αιμορραγία στα κόπρανα ή στον αμφιβληστροειδή, μπορεί να είναι πιο χρήσιμο να παίρνετε φάρμακα που πυκνώνουν το αίμα.

Επιπλέον, μια δίαιτα πλούσια σε βιταμίνη Κ (πράσινα λαχανικά) μπορεί να είναι χρήσιμη για τη μείωση της τάσης αιμορραγίας που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα του ψευδοξανθωματικού ελαστικού. Επιπλέον, πρέπει να πραγματοποιούνται τακτικές εξετάσεις των πνευμόνων, της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων, καθώς και του εγκεφάλου, προκειμένου να είναι σε θέση να αναγνωρίσουν και να θεραπεύσουν την πρώιμη αιμορραγία, την ατηριοσκλήρωση και την πνευμονική εμβολή.

Αυτό γίνεται με διαδικασίες απεικόνισης (MRT, CT, ακτινογραφία, υπερηχογράφημα). Μια υπάρχουσα υψηλή αρτηριακή πίεση πρέπει επίσης να αντιμετωπίζεται με φαρμακευτική αγωγή, καθώς αυτό αυξάνει τον κίνδυνο αγγειακών παθήσεων. Επιπλέον, οι ασθενείς πρέπει να απέχουν από το κάπνισμα και την κατανάλωση αλκοόλ προκειμένου να διατηρήσουν το αγγειακό στρες όσο το δυνατόν χαμηλότερο. Η άσκηση μπορεί επίσης να αποτρέψει την αθηροσκλήρωση.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το Pseudoxanthoma ελαστικό είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια γενετικού συνδετικού ιστού που δεν μπορεί να θεραπευτεί. Ωστόσο, μέσω της αυτοβοήθειας είναι δυνατόν να επιβραδυνθούν οι μεμονωμένες διαδικασίες ασθένειας. Οι αλλαγές στο δέρμα οδηγούν ιδίως σε καλλυντικά προβλήματα. Τα μέτρα αυτοβοήθειας μπορούν να καθυστερήσουν την ανάπτυξη αντιαισθητικών πτυχών του δέρματος.

Πάνω απ 'όλα, ο ασθενής θα πρέπει να μειώσει την ποσότητα του φωτός που λάμπει στο δέρμα, αποφεύγοντας να πάει στο σολάριουμ, να πάει στην παραλία ή να χρησιμοποιήσει αντηλιακές κρέμες. Επιπλέον, πρέπει να αποφύγετε το κάπνισμα και να αποφύγετε να είστε πολύ υπέρβαροι και εξαιρετικά λιποβαρείς. Η φυσική προπόνηση και μια ισορροπημένη διατροφή εξουδετερώνουν επίσης τις γρήγορες αλλαγές στο δέρμα. Οι ομάδες αυτοβοήθειας μπορούν να συζητήσουν ποιες καλλυντικές επιλογές υπάρχουν για να καλύψουν τις πτυχές του δέρματος. Η μέτρια άσκηση και η μείωση του σωματικού βάρους έχουν επίσης θετική επίδραση στο καρδιαγγειακό σύστημα. Οι οφθαλμικές λειτουργίες πρέπει να εξετάζονται τακτικά από γιατρό, προκειμένου να αποφευχθεί πιθανή ξαφνική επιδείνωση της όρασης ή ακόμη και τύφλωση.

Ανάλογα με τα μεμονωμένα ευρήματα, οι κανόνες συμπεριφοράς μπορούν να συζητηθούν με το γιατρό σε μεμονωμένες περιπτώσεις. Ως βασικός κανόνας, ωστόσο, οι ασθενείς πρέπει να ασκούν μετρίως, να τρώνε μια ισορροπημένη διατροφή και να αποφεύγουν αυστηρά το κάπνισμα. Είναι επίσης σημαντικό για τον ασθενή να επισκέπτεται τακτικά τον γιατρό για να εξετάζει την αρτηριακή πίεση, τα επίπεδα των λιπιδίων στο αίμα και τα μάτια. Δεδομένου ότι η ασθένεια συχνά οδηγεί σε ψυχολογικό στρες, η ψυχολογική ή ψυχιατρική υποστήριξη μπορεί να είναι χρήσιμη.