Retinitis pigmentosa

ο Retinitis pigmentosa είναι ένας γενετικά προσδιορισμένος εκφυλισμός του αμφιβληστροειδούς, στον οποίο οι φωτοϋποδοχείς των οφθαλμών εξαφανίζονται σιγά-σιγά και έτσι συνήθως πλήρης τύφλωση εμφανίζεται αργότερα στην ασθένεια. Συχνά, αυτό το φαινόμενο είναι μόνο ένα σύμπτωμα πολλών και μαζί με τα αντίστοιχα συνοδευτικά συμπτώματα σχηματίζεται ένα ολόκληρο σύμπλεγμα συμπτωμάτων, όπως το σύνδρομο Usher ή Alport.

Τι είναι η χρωστική του αμφιβληστροειδίτιδας;

Ένα πρώιμο σύμπτωμα αμφιβληστροειδίτιδας είναι η νυχτερινή τύφλωση. Λόγω της σταδιακής καταστροφής των φωτοϋποδοχέων, τα μάτια είναι όλο και περισσότερο ανίκανα να προσαρμοστούν στις μεταβαλλόμενες συνθήκες φωτός.
© Emil - stock.adobe.com

ο Retinitis pigmentosa είναι μια γενετική ασθένεια του αμφιβληστροειδούς που προκαλεί εκφυλισμό του αμφιβληστροειδούς και ονομάζεται επίσης Σύνδρομο Patermann ή Ρητινοπάθεια pigmentosa είναι γνωστό. Ο Ολλανδός Frans Donders τεκμηρίωσε την ασθένεια ήδη από το 1855 και επινόησε τον όρο retinitis pigmentosa εκείνη την εποχή.

Δεδομένου ότι ο όρος αμφιβληστροειδίτιδα περιγράφει πραγματικά μια φλεγμονή και η ασθένεια αυτή καθεαυτή δεν σχετίζεται με φλεγμονώδεις διεργασίες, η οφθαλμολογία αργότερα μετονόμασε το φαινόμενο ρετινοπάθεια pigmentosa. Παρ 'όλα αυτά, η αρχική ονομασία του Donder χρησιμοποιείται ακόμη σήμερα. Περίπου τρία εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως πάσχουν από αμφιβληστροειδίτιδα, με εφηβεία και μέση ηλικία να αποτελούν το αποκορύφωμα της νόσου.

Στην περίπτωση γενετικά εκφυλισμού του αμφιβληστροειδούς, η γενική όραση σταδιακά επιδεινώνεται για αρκετές δεκαετίες. Περίπου οι μισοί από τους ασθενείς αναπτύσσουν καταρράκτη σε μεταγενέστερο στάδιο, το οποίο συνοδεύεται από γενική αδιαφάνεια του φακού. Η ασθένεια εμφανίζεται επίσης σε ζώα και ονομάζεται προοδευτική ατροφία του αμφιβληστροειδούς στην κτηνιατρική.

αιτίες

Η αμφιβληστροειδίτιδα είναι ένα γενετικό ελάττωμα. Περισσότερα από 40 διαφορετικά γονίδια μπορούν να προκαλέσουν την ασθένεια. Εν τω μεταξύ, το φάρμακο αναλαμβάνει μια μονογενετική κληρονομιά για να μεταδώσει το γενετικό ελάττωμα, πράγμα που σημαίνει ότι πολλά γονίδια δεν χρειάζεται να είναι ελαττωματικά, αλλά το ελάττωμα ενός μόνο από αυτά που έχουν αναγνωριστεί μέχρι στιγμής μπορεί ήδη να προκαλέσει την ασθένεια. Η νόσος πρέπει να μεταδοθεί τόσο στον αυτοσωμικό κυρίαρχο όσο και στην αυτοσωματική υπολειπόμενη και γονοσωμική κληρονομιά.

Εκτός από την κληρονομιά, μια αυθόρμητη μετάλλαξη μπορεί επίσης να προκαλέσει το παθολογικό ελάττωμα σε ένα από τα περισσότερα από 40 αναγνωρισμένα γονίδια. Υπό ορισμένες συνθήκες, τοξικά φαινόμενα που προκαλούνται από ουσίες όπως η χλωροκίνη μπορεί να συνοδεύονται από τα ίδια συμπτώματα όπως η αμφιβληστροειδίτιδα. Σε αυτήν την περίπτωση, ωστόσο, ο γιατρός μιλά περισσότερο για ψευδορετιτίτιδα ή φαινοκοπία.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Ένα πρώιμο σύμπτωμα αμφιβληστροειδίτιδας είναι η νυχτερινή τύφλωση. Λόγω της σταδιακής καταστροφής των φωτοϋποδοχέων, τα μάτια είναι όλο και περισσότερο ανίκανα να προσαρμοστούν στις μεταβαλλόμενες συνθήκες φωτός και όλο και περισσότερο ευαίσθητα στο έντονο φως. Αργότερα, η όραση αντίθεσης και η έγχρωμη όραση μειώνονται.

Οι περισσότεροι ασθενείς πάσχουν επίσης από εξασθένηση του οπτικού πεδίου με τη μορφή αυτού που είναι γνωστό ως όραση σήραγγας. Το κεντρικό οπτικό πεδίο διατηρείται συνήθως για μεγάλο χρονικό διάστημα. Ωστόσο, μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη τύφλωση στο τέλος της πορείας. Για σχεδόν το ένα τέταρτο των ασθενών, η αμφιβληστροειδίτιδα δεν είναι το μόνο φαινόμενο, αλλά συνοδεύεται από πολλά επιπλέον συμπτώματα και συνεπώς έχει επίδραση με τη μορφή ενός συνδρόμου, όπως το σύνδρομο Usher.

Σε αυτό το πλαίσιο, ο γιατρός μιλά επίσης για μια σχετιζόμενη αμφιβληστροειδοπάθεια αμφιβληστροειδοπάθειας, η οποία μπορεί να σχετίζεται με διαταραχές της ακοής, παράλυση ή καρδιακές αρρυθμίες ή μυϊκή αδυναμία. Εκτός από το σύνδρομο Usher, τα σύνδρομα Alport και Refsum είναι από τα πιο γνωστά σύμπλοκα που σχετίζονται με τη σχετιζόμενη αμφιβληστροειδίτιδα.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση της αμφιβληστροειδούς ρετινοπάθειας γίνεται με τη χρήση ηλεκτρορετινογράφου. Αυτό το ηλεκτρορετινόγραμμα επιτρέπει τη διάγνωση να γίνει στην πρώιμη παιδική ηλικία. Τελικά, όσο νωρίτερα γίνεται η διάγνωση, τόσο καλύτερες είναι οι προοπτικές να μπορέσουμε να αντιμετωπίσουμε την ασθένεια αργότερα.

Η πρόγνωση εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το ποια από τα 40 αιτιολογικά γονίδια επηρεάζονται από το ελάττωμα, με την ασθένεια, εκτός από την ειδική μορφή του συνδρόμου Refsum, να θεωρείται ανίατη. Προκειμένου να εκτιμηθεί ο ακριβής εντοπισμός του γονιδιακού αποτελέσματος και να είναι σε θέση να κάνει πρόγνωση, ο γιατρός αναλύει πρώτα όλα τα πρόσθετα συμπτώματα και κατά τη διάρκεια αυτού, για παράδειγμα, λαμβάνει μια εντύπωση των προβλημάτων ακοής και των τιμών του αίματος. Μια ανάλυση DNA μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο αφού εντοπιστεί το ακριβές γενετικό ελάττωμα.

Επιπλοκές

Η αμφιβληστροειδίτιδα είναι μια κληρονομική ασθένεια του αμφιβληστροειδούς, η οποία οδηγεί πάντα σε τύφλωση μέσω νυχτερινής τύφλωσης, περιορισμένου οπτικού πεδίου και οπτικής οξύτητας. Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία που υπόσχεται θεραπεία. Η βιταμίνη Α μπορεί να επιβραδύνει τη διαδικασία.

Πρόσθετες επιπλοκές εμφανίζονται σε εκείνες τις μορφές της αμφιβληστροειδίτιδας pigmentosa στις οποίες άλλα όργανα του σώματος επηρεάζονται επίσης από συμπτώματα της νόσου. Αυτό ισχύει για περίπου 25 τοις εκατό όλων των πληγέντων. Ανάλογα με το παρόν σύνδρομο, μπορεί να εμφανιστούν προβλήματα ακοής, παράλυση, μυϊκή αδυναμία, καρδιακή αρρυθμία ή ψυχική ανάπτυξη.

Μέσα στα μάτια, υπάρχουν μερικές φορές άλλες αλλαγές, όπως εναποθέσεις ασβεστίου στο οπτικό νεύρο, αστιγματισμός, αδιαφάνεια του linden, μυωπία ή αγγειακές παθήσεις. Στο σύνδρομο Usher, εκτός από την αμφιβληστροειδοπάθεια, υπάρχει επίσης σοβαρή ακοή, η οποία οφείλεται κυρίως σε βλάβη στα κύτταρα των μαλλιών. Η αμφιβληστροειδίτιδα εμφανίζεται επίσης στο πλαίσιο του συνδρόμου Laurence-Moon-Biedl-Bardet.

Εκτός από τη φλεγμονή του αμφιβληστροειδούς, εμφανίζονται σακχαρώδης διαβήτης, υψηλή αρτηριακή πίεση, παχυσαρκία, μυϊκή αδυναμία, κώφωση, διανοητικές αναπηρίες και κινητικές διαταραχές. Τα καρδιαγγειακά προβλήματα μπορεί να προκύψουν ως αποτέλεσμα του διαβήτη και της υψηλής αρτηριακής πίεσης. Σε άλλες σχετιζόμενες μορφές αμφιβληστροειδίτιδας, μπορεί επίσης να εμφανιστούν καρδιακές αρρυθμίες, οι οποίες μερικές φορές οδηγούν σε απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές. Περαιτέρω επιπλοκές προκύπτουν από διαταραχές βάδισης, οι οποίες συχνά προκαλούν πτώσεις. Μερικές φορές η αμφιβληστροειδίτιδα έχει επίσης νευροεκφυλιστικές διαταραχές όπως η άνοια.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Η αμφιβληστροειδίτιδα πρέπει να εξετάζεται πάντα και να αντιμετωπίζεται από γιατρό. Αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί και, στη χειρότερη περίπτωση, το άτομο που πάσχει μπορεί να είναι εντελώς τυφλό. Όσο νωρίτερα αναγνωριστεί και αντιμετωπιστεί η ασθένεια, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα πλήρους θεραπείας.

Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν ο ασθενής πάσχει από νυχτερινή τύφλωση. Όσοι επηρεάζονται δύσκολα μπορούν να δουν ή να αναγνωρίσουν οτιδήποτε τη νύχτα. Η εμφάνιση διαφορετικών χρωμάτων μπορεί επίσης να επηρεαστεί από αμφιβληστροειδίτιδα και πρέπει να ελεγχθεί από γιατρό. Ωστόσο, εκείνοι που πάσχουν πάσχουν επίσης από προβλήματα ακοής ή καρδιακά προβλήματα ως αποτέλεσμα της νόσου. Εάν εμφανιστούν αυτά τα συμπτώματα, είναι σημαντικό να συμβουλευτείτε έναν γιατρό.

Κατά κύριο λόγο, η αμφιβληστροειδίτιδα χρωματίζεται από οφθαλμίατρο. Τα άλλα παράπονα μπορούν επίσης να αντιμετωπιστούν από καρδιολόγο ή γιατρό ΩΡΛ. Το κατά πόσον μπορεί να επιτευχθεί μια πλήρης θεραπεία δεν μπορεί γενικά να προβλεφθεί.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η εξέλιξη της αμφιβληστροειδούς ρετινοπάθειας δεν έχει ακόμη σταματήσει για τις περισσότερες μορφές της νόσου. Ωστόσο, σύμφωνα με κλινικές μελέτες, η συμπλήρωση με βιταμίνη Α θα πρέπει να μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη σε συνδυασμό με θεραπεία με υπερβαρικό οξυγόνο. Η αντιμετώπιση της νόσου είναι επί του παρόντος το επίκεντρο της θεραπείας.

Για παράδειγμα, οι ασθενείς θα πρέπει να είναι καλύτερα προετοιμασμένοι για την πιθανή επικείμενη απώλεια όρασης μέσω ψυχολογικής φροντίδας και την έγκαιρη εισαγωγή τεχνικών προσανατολισμού για τους τυφλούς.Το σύνδρομο Refsum αποτελεί εξαίρεση, επειδή είναι στην πραγματικότητα ένα μεταβολικό ελάττωμα του οποίου η πρόοδος μπορεί να σταματήσει από μια ειδική δίαιτα χαμηλή σε φυτανικό οξύ.

Για όλες τις άλλες μορφές, διεξάγονται πειράματα με θεραπείες βλαστικών κυττάρων και την ανταλλαγή ελαττωματικών γονιδίων απευθείας στον αμφιβληστροειδή. Για την επιδιόρθωση υπάρχουσας βλάβης του αμφιβληστροειδούς, το φάρμακο εργάζεται επί του παρόντος επίσης στην ανάπτυξη εμφυτευμάτων αμφιβληστροειδούς, τα οποία προορίζονται να αντισταθμίσουν την απώλεια λειτουργίας των φωτοϋποδοχέων. Ένα εμφύτευμα κάτω από το στόμα με 1500 διόδους θα πρέπει να κάνει δυνατή την εκ νέου εμφάνιση στο μέλλον.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για οφθαλμικές λοιμώξεις

πρόληψη

Η αμφιβληστροειδίτιδα δεν μπορεί να προληφθεί επειδή η ασθένεια είναι γενετικό ελάττωμα.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα άτομα που πάσχουν από αμφιβληστροειδίτιδα έχουν μόνο λίγες και περιορισμένες επιλογές ή μέτρα παρακολούθησης. Πρώτα απ 'όλα, ένας γιατρός θα πρέπει να συμβουλευτεί πολύ νωρίς, ώστε να μην υπάρχουν επιπλοκές ή άλλα παράπονα στο επόμενο στάδιο. Αυτό είναι ζωτικής σημασίας για την περαιτέρω πορεία της νόσου, έτσι ώστε ένας γιατρός να πρέπει να επικοινωνήσει αμέσως μόλις εμφανιστούν τα πρώτα σημεία και συμπτώματα της νόσου.

Η αμφιβληστροειδίτιδα της αμφιβληστροειδίτιδας αντιμετωπίζεται συνήθως με τη λήψη διαφόρων φαρμάκων, κυρίως αντιβιοτικών. Με αυτόν τον τρόπο, πρέπει να τηρείται πάντοτε η τακτική πρόσληψη με τη σωστή δοσολογία, κατά την οποία τα αντιβιοτικά δεν πρέπει να λαμβάνονται μαζί με αλκοόλ. Σε πολλές περιπτώσεις, η υποστήριξη και η βοήθεια της ίδιας της οικογένειας είναι επίσης απαραίτητη για την αποφυγή κατάθλιψης ή ψυχολογικής αναστάτωσης.

Στην περίπτωση των παιδιών, οι γονείς ειδικότερα πρέπει να διασφαλίζουν ότι το φάρμακο λαμβάνεται σωστά και τακτικά. Δεν μπορεί να προβλεφθεί μια γενική πορεία, αν και σε ορισμένες περιπτώσεις το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που επηρεάζεται μπορεί να μειωθεί.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η αμφιβληστροειδής νόσος του αμφιβληστροειδίτιδα είναι κληρονομική και επί του παρόντος δεν μπορεί να θεραπευτεί. Καθώς τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς πεθαίνουν, το οπτικό πεδίο του προσβεβλημένου ατόμου είναι περιορισμένο. Η χωρική όραση χάνεται. Το περπάτημα με ένα λευκό μπαστούνι αντικαθιστά τον χωρικό προσανατολισμό για αυτόν.

Από την άλλη πλευρά, οι πάσχοντες από RP με όραση σήραγγας είναι συχνά σε θέση να διαβάσουν με μεγεθυντικό φακό. Οι κώνοι στο κέντρο του αμφιβληστροειδούς είναι υπεύθυνοι για αυτό. Λειτουργούν περισσότερο από τις ράβδους που επιτρέπουν νυχτερινή και λυκόφως όραση. Εάν αυτά έχουν πεθάνει, ο ενδιαφερόμενος εξαρτάται από τη βοήθεια ενός συνοδευτικού ατόμου.

Είναι σημαντικό οι εξωτερικοί να ενημερώνονται για την προοδευτική και επιδεινούμενη τύφλωση. Η χρήση του σήματος για τους τυφλούς παρέχει σαφήνεια. Βοηθήματα όπως υπολογιστές Braille ή φωνητικοί έλεγχοι διευκολύνουν την καθημερινή ζωή για όσους επηρεάζονται. Η υψηλή ευαισθησία στο έντονο φως εξασθενεί με χρωματιστά γυαλιά. Εάν οι αντιθέσεις γίνουν θολές και τα περιγράμματα στο διαμέρισμα δεν μπορούν πλέον να γίνουν αντιληπτά, σημάδια που μπορούν να γίνουν αισθητά με τα χέρια τους βοηθούν τους πληγέντες. Τα χρωματιστά σημάδια, από την άλλη πλευρά, δεν είναι κατάλληλα, καθώς η χρωματική όραση είναι επίσης μειωμένη.

Τα άτομα που επηρεάζονται από το RP δικαιούνται ένα αναγνωρισμένο άτομο με ειδικές ανάγκες.

Εάν ο ασθενής έχει ένα καλά αναπτυγμένο οπτικό κέντρο, μπορεί να εμφυτευτεί ένα τσιπ για να τον βοηθήσει να αναγνωρίσει το περίγραμμα των αντικειμένων.