Σύνδρομο Saethre-Chotzen

Στο Σύνδρομο Saethre-Chotzen είναι μια ασθένεια που σχετίζεται με την κρανιοσύνθεση. Το σύνδρομο Saethre-Chotzen είναι συγγενές καθώς οι αιτίες είναι γενετικής φύσης. Η ασθένεια είναι γνωστή με τη συντομογραφία SCS. Τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Saethre-Chotzen είναι η σύνταξη του στεφανιαίου ράμματος στη μία ή και στις δύο πλευρές, η πτώση, ένα ασύμμετρο πρόσωπο, ασυνήθιστα μικρά αυτιά και ο στραβισμός.

Τι είναι το σύνδρομο Saethre-Chotzen;

ο Σύνδρομο Saethre-Chotzen εμφανίζεται σχετικά σπάνια. Με εκτιμώμενη συχνότητα 1: 25.000 έως 1: 50.000, το σύνδρομο Saethre-Chotzen εμφανίζεται κάπως συχνότερα από πολλές άλλες κληρονομικές ασθένειες. Οι κρανιοπροσωπικές δυσπλασίες είναι χαρακτηριστικές του συνδρόμου Saethre-Chotzen. Μια κρανιοσύνθεση εμφανίζεται μαζί με έναν συμβολγκαλισμό και μια συντακτυλία.

Το σύνδρομο Saethre-Chotzen αναφέρεται από ορισμένους γιατρούς με τους συνώνυμους όρους Σύνδρομο Chotzen ή Σύνδρομο ακροκεφαλοσυντακτυλίου τύπου III καθορισμένο. Βασικά, το κοινό όνομα του συνδρόμου Saethre-Chotzen πηγαίνει πίσω σε εκείνους τους ανθρώπους που περιέγραψαν επιστημονικά την ασθένεια για πρώτη φορά το 1931. Αυτοί είναι οι δύο γιατροί Chotzen και Saethre.

Επιπλέον, υπάρχει μια ειδική μορφή του συνδρόμου Saethre-Chotzen, στην οποία οι ασθενείς έχουν επίσης ανωμαλίες στα βλέφαρα εκτός από τα τυπικά συμπτώματα. Αυτή η ιδιαιτερότητα αναφέρεται με τον όρο σύνδρομο Robinow-Sorauf. Ως μέρος αυτής της ασθένειας, τα μεγάλα δάκτυλα του ασθενούς είναι χωρισμένα ή μερικές φορές διπλάσια. Μέχρι στιγμής θεωρείται ότι το σύνδρομο Robinow-Sorauf είναι μια αλληλική παραλλαγή του συνδρόμου Saethre-Chotzen.

αιτίες

Οι παράγοντες που ευθύνονται για την παθογένεση του συνδρόμου Saethre-Chotzen είναι γενετικά ελαττώματα. Όσον αφορά την ανάπτυξη του συνδρόμου Saethre-Chotzen, τόσο οι διαγραφές όσο και οι σημειακές μεταλλάξεις έχουν ιδιαίτερη σημασία εδώ. Αυτές οι ελαττωματικές διαδικασίες λαμβάνουν χώρα στο λεγόμενο γονίδιο TWIST1. Ένας ειδικός συντελεστής μεταγραφής κωδικοποιείται στον αντίστοιχο τόπο. Αυτό καθορίζει τις γραμμές κυττάρων και εμπλέκεται στη διαφοροποίηση.

Λόγω των γενετικών ελαττωμάτων αυτού του γονιδίου, τα ράμματα του κρανίου συντήκονται πολύ νωρίς. Οι διαγραφές έχουν ως αποτέλεσμα την εμφάνιση των προσβεβλημένων ασθενών που αποκλίνουν σημαντικά από τον μέσο όρο. Επιπλέον, σε ορισμένες περιπτώσεις είναι υπεύθυνοι για το γεγονός ότι ορισμένα άτομα με σύνδρομο Saethre-Chotzen πάσχουν από εξασθενημένες ψυχικές ικανότητες.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα κλινικά συμπτώματα του συνδρόμου Saethre-Chotzen ποικίλλουν κατά περίπτωση. Συνήθως, όπως τα νεογέννητα, οι πάσχοντες έχουν μια σύνσταση που προκύπτει στην περιοχή του στεφανιαίου ράμματος. Αυτή η ραφή ονομάζεται επίσης ραφή λάμδα ή ραφή βέλους.

Εξαιτίας αυτού, το κρανίο του ασθενούς έχει ασυνήθιστο σχήμα. Επιπλέον, υπάρχουν συχνά σαφείς ασυμμετρίες στο πρόσωπο του ατόμου. Επιπλέον, οι ασθενείς συνήθως έχουν πολύ υψηλό μέτωπο με βαθιά γραμμή μαλλιών, μικρά αυτιά και στραβισμό. Συχνές είναι επίσης η πτάτωση, η βραχυδυστακτική και η στένωση των δακρυϊκών πόρων.

Τα μεσαία δάχτυλα και οι δείκτες συνδέονται συχνά εν μέρει μεταξύ τους στην περιοχή του δέρματος. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων, τα άτομα με σύνδρομο Saethre-Chotzen έχουν ένα μέσο πηλίκο νοημοσύνης. Ωστόσο, ορισμένοι από αυτούς που επηρεάζονται παρουσιάζουν σημαντικές καθυστερήσεις στην πνευματική ανάπτυξη.

Μερικά από τα άτομα με σύνδρομο Saethre-Chotzen αναπτύσσουν απώλεια ακοής κατά την παιδική τους ηλικία. Αυτό είναι συχνά αγώγιμη απώλεια ακοής. Σε σπάνιες περιπτώσεις, εκτός από τα γενικά συμπτώματα, οι ασθενείς πάσχουν από κοντό ανάστημα, υποπλαστικό άνω γνάθο, παραμορφώσεις της καρδιάς ή υπερτροφία.

Επιπλέον, ορισμένοι από τους ασθενείς εμφανίζουν σχισμή στον ουρανίσκο, δυσπλασίες των σπονδυλικών οστών, uvula bifida και αποφρακτική άπνοια ύπνου. Εάν η σύσταση είναι ιδιαίτερα έντονη, ο πάσχων ασθενής μπορεί να παρουσιάσει μειωμένη όραση, πόνο στην περιοχή της κεφαλής λόγω αυξημένης εσωτερικής πίεσης στο κρανίο και επιληπτικών κρίσεων. Σε ακραίες περιπτώσεις, οι άνθρωποι πεθαίνουν ως αποτέλεσμα των συμπτωμάτων τους.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση του συνδρόμου Saethre-Chotzen γίνεται συνήθως από έναν ειδικό γιατρό. Ο γενικός ιατρός ή ο παιδίατρος παραπέμπει τον ασθενή στον κατάλληλο ειδικό. Μια πρώτη ανάνυση παρουσία της επιμέλειας των ασθενών κυρίως παιδιών παρέχει πληροφορίες σχετικά με τα παρόντα συμπτώματα.

Η κλινική εξέταση βασίζεται στα τυπικά συμπτώματα, τα οποία σε ορισμένες περιπτώσεις ήδη δείχνουν έντονα το σύνδρομο Saethre-Chotzen. Το επίκεντρο είναι στις οπτικές εξετάσεις του φαινοτύπου και σε διάφορες μεθόδους απεικόνισης. Ο θεράπων ιατρός χρησιμοποιεί, για παράδειγμα, τεχνικές ακτίνων Χ και CT. Συνήθως εστιάζουν στην περιοχή του κρανίου, στα άκρα και στη σπονδυλική στήλη.

Μια οριστική διάγνωση του συνδρόμου Saethre-Chotzen είναι τελικά δυνατή με τη βοήθεια ενός γενετικού εργαστηριακού τεστ. Εάν εντοπιστεί διαγραφή ή σημειακή μετάλλαξη στο υπεύθυνο γονίδιο, η διάγνωση του συνδρόμου Saethre-Chotzen θεωρείται επιβεβαιωμένη. Η διαφορική διάγνωση παίζει επίσης σημαντικό ρόλο, καθώς ορισμένα συμπτώματα του συνδρόμου Saethre-Chotzen συγχέονται μερικές φορές. Ο γιατρός αποκλείει το σύνδρομο Crouzon, το σύνδρομο Baller-Gerold, το σύνδρομο Pfeiffer και το σύνδρομο Muenke.

Επιπλοκές

Μπορεί να εμφανιστούν ορισμένες επιπλοκές ως αποτέλεσμα του συνδρόμου Saethre-Chotzen. Εκείνοι που επηρεάζονται συνήθως υποφέρουν από σημαντικές καθυστερήσεις στην πνευματική ανάπτυξη. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε κοινωνικό αποκλεισμό και, ως αποτέλεσμα, στην ανάπτυξη ψυχολογικών επιπλοκών όπως κατάθλιψης ή συμπτωμάτων κατωτερότητας. Ως αποτέλεσμα της απώλειας ακοής, μπορεί να υπάρχουν περαιτέρω περιορισμοί στην καθημερινή ζωή και η ποιότητα ζωής των ατόμων που επηρεάζονται μειώνεται.

Εάν υπάρχουν παραμορφώσεις της καρδιάς, η καρδιακή ανεπάρκεια μπορεί να συμβεί ως μακροπρόθεσμη συνέπεια. Επιπλέον, κατά τη διάρκεια της νόσου, επιληπτικές κρίσεις εμφανίζονται επανειλημμένα, οι οποίες αυξάνουν τον κίνδυνο ατυχημάτων. Στη χειρότερη περίπτωση, οι πληγέντες πεθαίνουν από τις συνέπειες των διαφόρων καταγγελιών. Ακόμη και με θετικό αποτέλεσμα, αναπόφευκτα προκύπτουν σωματικές και ψυχικές επιπλοκές. Η χειρουργική αντιμετώπιση μεμονωμένων δυσπλασιών σχετίζεται πάντα με κινδύνους.

Αιμορραγία και λοιμώξεις καθώς και νευρικοί τραυματισμοί μπορεί να συμβούν κατά τη διάρκεια μιας επέμβασης. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε διαταραχές επούλωσης πληγών, φλεγμονή και ουλές. Τα φάρμακα που συνταγογραφούνται για να συνοδεύσουν τη χειρουργική θεραπεία πρέπει να είναι ακριβώς προσαρμοσμένα στην κατάσταση του ασθενούς. Διαφορετικά, απειλητικές για τη ζωή παρενέργειες και αλληλεπιδράσεις μπορεί να προκύψουν λόγω των διαφόρων ψυχικών και σωματικών διαταραχών.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Το σύνδρομο Saethre-Chotzen πρέπει πάντα να εξετάζεται και να αντιμετωπίζεται από γιατρό. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές που περιορίζουν σοβαρά τη ζωή του ατόμου που επηρεάζεται. Δεδομένου ότι αυτό το σύνδρομο είναι μια γενετική διαταραχή, δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Επομένως, ο ασθενής εξαρτάται από καθαρά συμπτωματική θεραπεία. Εάν ο ενδιαφερόμενος επιθυμεί να έχει παιδιά, μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί γενετική συμβουλευτική για να αποφευχθεί η μετάδοση του συνδρόμου στα παιδιά.

Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν ο ασθενής πάσχει από σημαντικά καθυστερημένη ανάπτυξη. Πάνω απ 'όλα, η πνευματική ανάπτυξη είναι πολύ περιορισμένη. Η απώλεια ακοής ή το μικρό ανάστημα μπορεί επίσης να υποδηλώσει το σύνδρομο Saethre-Chotzen και πρέπει πάντα να εξετάζεται από γιατρό. Στις περισσότερες περιπτώσεις, εμφανίζονται επίσης παραμορφώσεις της καρδιάς, έτσι ώστε ο ενδιαφερόμενος να εξαρτάται από τακτικές καρδιακές εξετάσεις.

Μια αρχική εξέταση και διάγνωση του συνδρόμου Saethre-Chotzen μπορεί να πραγματοποιηθεί από έναν γενικό ιατρό ή έναν παιδίατρο. Ωστόσο, η περαιτέρω θεραπεία πραγματοποιείται από διάφορους ειδικούς και εξαρτάται από τη σοβαρότητα των δυσπλασιών.

Θεραπεία & Θεραπεία

Οι ασθενείς με σύνδρομο Saethre-Chotzen έχουν ήδη υποβληθεί σε διάφορες χειρουργικές επεμβάσεις στην παιδική ηλικία. Συνήθως χρησιμοποιείται μια κρανιοπλαστική. Οι στενοί αεραγωγοί διευρύνονται και ο ουρανίσκος είναι κλειστός. Οι τακτικοί έλεγχοι παρακολουθούν την ακοή και την πνευματική και κινητική ανάπτυξη. Είναι επίσης σημαντικό να αναγνωρίσετε πιθανή αμβλυωπία εγκαίρως. Το ίδιο ισχύει και για το θηλώδες οίδημα με χρόνια πορεία.

πρόληψη

Σύμφωνα με την τρέχουσα έρευνα, το σύνδρομο Saethre-Chotzen δεν μπορεί να προληφθεί.

Μετέπειτα φροντίδα

Το πεδίο εφαρμογής των μέτρων παρακολούθησης για το σύνδρομο Saethre-Chotzen (SCS) βασίζεται στη φύση των συμπτωμάτων της νόσου και στην αντίστοιχη σοβαρότητά τους. Συμπτωματικά, το SCS μπορεί να προκαλέσει παραμορφώσεις της κεφαλής, της μέσης επιφάνειας, της σπονδυλικής στήλης, των άκρων και των αρθρώσεων. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων ασθένειας, τα προαναφερθέντα μέρη του σώματος δεν αναπτύσσονται σωστά. Σοβαρές δευτερογενείς ασθένειες μπορεί να ακολουθήσουν την παραμόρφωση.

Το καθήκον της επακόλουθης φροντίδας είναι να εντοπίζει και να θεραπεύει δευτερογενείς ασθένειες SCS όσο το δυνατόν νωρίτερα. Το επίκεντρο των μέτρων παρακολούθησης είναι η παρακολούθηση της πορείας της νόσου. Οι παραμορφώσεις στην περιοχή της κεφαλής, για παράδειγμα, αναμορφώνονται συνήθως χειρουργικά. Έτσι μπορεί να αποφευχθεί η τύφλωση του ενδιαφερομένου. Κατά τη διάρκεια της παρακολούθησης της αναμόρφωσης, ένας οφθαλμίατρος εξετάζει τα οπτικά νεύρα του πάσχοντος κάθε τρίμηνο έως την ηλικία των 12 ετών.

Οι εξετάσεις παρακολούθησης στοχεύουν στον εντοπισμό όσο το δυνατόν νωρίτερα εάν και σε ποιο βαθμό το κρανίο είναι πάλι πολύ στενό και, εάν ισχύει, υπάρχει κίνδυνος τύφλωσης. Με την αναμόρφωση του κρανίου, επιληπτικές κρίσεις μπορεί να εμφανιστούν σε μεμονωμένες περιπτώσεις. Αυτά μπορούν να αντιμετωπιστούν με φαρμακευτική αγωγή κατά τη μετεπεξεργασία.

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, η ανάπτυξη της επιληψίας μπορεί να παρακολουθείται στενά νευρολογικά χρησιμοποιώντας ηλεκτροεγκεφαλογραφικές εγγραφές (EEG). Οι παραμορφώσεις στα υπόλοιπα τέσσερα μέρη του σώματος οδηγούν τακτικά σε συμπτωματική περιορισμένη κινητικότητα. Η μετέπειτα φροντίδα εστιάζει ουσιαστικά στην αύξηση της κινητικότητας μέσω της φυσικοθεραπείας. Τα πληγή του σώματος αντιμετωπίζονται με φαρμακευτική αγωγή.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι δυνατότητες αυτοβοήθειας στο σύνδρομο Saethre-Chotzen προσανατολίζονται στον βέλτιστο χειρισμό της νόσου. Ο ασθενής και οι συγγενείς του εκτίθενται σε διάφορες προκλήσεις αντιμετώπισης, για τις οποίες πρέπει να προετοιμαστούν όσο το δυνατόν ευρύτερα.

Η αυτοπεποίθηση του ασθενούς πρέπει να δημιουργηθεί σε πρώιμο στάδιο. Λόγω των οπτικών ανωμαλιών, η διαταραχή αντιπροσωπεύει μια ιδιαίτερη δυσκολία στην καθημερινή ζωή, την οποία ο ασθενής πρέπει να μπορεί να αντιμετωπίσει συναισθηματικά. Η βοήθεια και η υποστήριξη ψυχοθεραπευτή μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για αυτό. Δεδομένου ότι οι διανοητικές ικανότητες είναι περιορισμένες, πρέπει να δοθεί προσοχή στην ανάπτυξη του παιδιού. Δεν επιτρέπεται σύγκριση με συμπαίκτες της ίδιας ηλικίας. Η μαθησιακή διαδικασία πρέπει επίσης να προσαρμόζεται στις ικανότητες και τις δεξιότητες του ασθενούς.

Κατά τη διάρκεια της νόσου, υπάρχουν συχνά αρκετές χειρουργικές επεμβάσεις τα πρώτα χρόνια της ζωής. Για να αντιμετωπίσει αυτές τις προκλήσεις, ο οργανισμός πρέπει να υποστηρίζεται με μια υγιεινή διατροφή πλούσια σε βιταμίνες. Η βέλτιστη υγιεινή του ύπνου και η αποφυγή του στρες βοηθούν επίσης στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Εκτός από τις δυσπλασίες, πολλοί ασθενείς πάσχουν επίσης από απώλεια ακοής. Αυτό το γεγονός πρέπει να λαμβάνεται υπόψη στην καθημερινή ζωή όταν μειώνεται ο κίνδυνος ατυχημάτων και γλώσσας. Η στοχευμένη εκπαίδευση βοηθά στη βελτίωση των γλωσσικών δεξιοτήτων και της επικοινωνίας με άλλα άτομα.