Σύνδρομο Schöpf-Schulz-Passarge

ο Σύνδρομο Schöpf-Schulz-Passarge είναι μια δερματική ασθένεια. Είναι πολύ σπάνιο και είναι κληρονομική ασθένεια. Τα συμπτώματα στον ασθενή επηρεάζουν κυρίως το κεφάλι και το πρόσωπο.

Τι είναι το σύνδρομο Schöpf-Schulz-Passarge;

Στη μέση του προσώπου, το σύνδρομο Schöpf-Schulz-Passarge οδηγεί σε διευρυμένα τριχοειδή αγγεία στο δέρμα.
© Yevhenii - stock.adobe.com

ο Σύνδρομο Schöpf-Schulz-Passarge πήρε το όνομά του από τους ερευνητές τους. Οι Γερμανοί γιατροί και δερματολόγοι Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz και Eberhard Passarge ανέφεραν αυτή την πολύ σπάνια ασθένεια για πρώτη φορά το 1971. Το σύνδρομο είναι μια δερματική διαταραχή που προκαλείται από ένα γενετικό ελάττωμα.

Η κληρονομική ασθένεια προκαλεί κυρίως καλοήθεις όγκους και κύστες στο πρόσωπο. Επιπλέον, οι διαταραχές των οδοντικών συστημάτων και των τριχών του σώματος αποτελούν μέρος της εμφάνισης του συνδρόμου Schöpf-Schulz-Passarge. Τις περισσότερες φορές, οι αλλαγές στο δέρμα εμφανίζονται στα βλέφαρα του ασθενούς. Επιπλέον, οι κάλοι μπορούν να αναπτυχθούν στα χέρια ή στα πόδια.

Οι πληγείσες περιοχές είναι ιδίως οι παλάμες των χεριών και τα πέλματα των ποδιών. Το σύνδρομο Schöpf-Schulz-Passarge διαγιγνώσκεται με συχνότητα μικρότερη από 1: 1 εκατομμύριο. Αυτό το καθιστά μια πολύ σπάνια ασθένεια που εμφανίζεται λίγο μετά τη γέννηση, στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία.

αιτίες

Η αιτία του συνδρόμου Schöpf-Schulz-Passarge είναι ένα κληρονομικό γενετικό ελάττωμα. Η μετάλλαξη του WNT10A-GEN οδηγεί σε διάφορα συμπτώματα και τελικά στη διάγνωση της νόσου. Τα γονίδια WNT είναι σημαντικά στη φάση ανάπτυξης του εμβρύου. Η αλλαγή στο γονίδιο κληρονομείται από τους γονείς με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Ως αποτέλεσμα, το γενετικό ελάττωμα δεν μεταδίδεται απαραίτητα στα παιδιά. Η εκδήλωση της νόσου αποτρέπεται αυτόματα εάν ένα κυρίαρχο αλληλόμορφο επικρατήσει έναντι ενός υπολειπόμενου αλληλίου κατά τη φάση ανάπτυξης του εμβρύου στη χαρακτηριστική του έκφραση. Δεν είναι σαφές εάν το γενετικό ελάττωμα κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Σύμφωνα με την τρέχουσα κατάσταση της επιστήμης, αυτό δεν έχει ακόμη αποσαφηνιστεί οριστικά.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα άτομα με σύνδρομο Schöpf-Schulz-Passarge έχουν κύστεις στα βλέφαρα. Αυτά περιγράφονται κυρίως ως κυλινδρικά και αναφέρονται ως κύστεις αποκριτικών αδένων. Οι ασθενείς αναπτύσσουν καλοήθεις νέους σχηματισμούς ιστών που είναι γνωστοί ως hidrocytomas.

Στη μέση του προσώπου, το σύνδρομο Schöpf-Schulz-Passarge οδηγεί σε διευρυμένα τριχοειδή αγγεία στο δέρμα. Η λεγόμενη τελαγγειακή ροδόχρου ακμή οδηγεί σε μη αναστρέψιμη αγγειοδιαστολή που είναι ευδιάκριτη με γυμνό μάτι. Άλλα συμπτώματα του συνδρόμου περιλαμβάνουν υποτριχρίωση, καθώς και υποδοντία.

Η υπρίνωση είναι ένας μειωμένος αριθμός τριχών στον ασθενή. Με το σύνδρομο Schöpf-Schulz-Passarge, μπορεί επίσης να υπάρχει έλλειψη μαλλιών βλεφαρίδων και φρυδιών. Η υποδοντία είναι μια μειονότητα δοντιών στους ασθενείς. Αυτό μπορεί να είναι ένα ή περισσότερα δόντια που γενικά δεν εφαρμόζονται στον ασθενή.

Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, το σύνδρομο Schöpf-Schulz-Passarge οδηγεί σε δυστροφία των νυχιών. Αυτές είναι διαταραχές ανάπτυξης στα νύχια ή στα νύχια. Οι ασθενείς διαγιγνώσκονται επίσης με παλμοπλανιακή κεράτωση καθώς μεγαλώνουν. Αυτές είναι περιοχές κερατοποίησης στις παλάμες των χεριών και τα πέλματα των ποδιών.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Τα περισσότερα από τα συμπτώματα του συνδρόμου Schöpf-Schulz-Passarge είναι συνήθως αναγνωρίσιμα λίγο μετά τη γέννηση ή τις πρώτες εβδομάδες της ζωής. Μετά από μια περίοδο παρατήρησης και πραγματοποιούνται διάφορες δοκιμές. Το σύνδρομο διαγιγνώσκεται τελικά μέσω γενετικής εξέτασης.

Δεδομένου ότι ορισμένα συμπτώματα, όπως η έλλειψη δοντιών και η κερατινοποίηση των χεριών και των ποδιών, γίνονται εμφανή μόνο στα πρώτα χρόνια της ζωής, περαιτέρω σημάδια εμφανίζονται στον ασθενή καθώς εξελίσσεται η ασθένεια.

Επιπλοκές

Πρώτα απ 'όλα, όσοι πάσχουν από το σύνδρομο Schöpf-Schulz-Passarge πάσχουν από σοβαρά δερματικά παράπονα. Αυτά συμβαίνουν κυρίως στο πρόσωπο και μπορούν να έχουν πολύ αρνητική επίδραση στην αισθητική και, επομένως, επίσης στην ποιότητα ζωής του ενδιαφερόμενου. Σε πολλές περιπτώσεις, οι ασθενείς αισθάνονται άβολα λόγω των συμπτωμάτων και μπορεί επίσης να υποφέρουν από συμπλέγματα κατωτερότητας ή από σημαντικά μειωμένη αυτοεκτίμηση.

Σε παιδιά ή εφήβους, το σύνδρομο Schöpf-Schulz-Passarge μπορεί επίσης να οδηγήσει σε εκφοβισμό ή πειράγματα, έτσι ώστε να υποφέρουν από ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη. Τα νύχια και τα δόντια συχνά επηρεάζονται αρνητικά από αυτό το σύνδρομο. Στις εσωτερικές επιφάνειες των χεριών, το σύνδρομο Schöpf-Schulz-Passarge οδηγεί σε πρόωρη και σοβαρή κερατοποίηση, η οποία μπορεί επίσης να σχετίζεται με πόνο.

Η θεραπεία του συνδρόμου Schöpf-Schulz-Passarge βασίζεται συνήθως στην έκταση των συμπτωμάτων. Τα δερματικά παράπονα μπορούν να μετριαστούν με τη βοήθεια χειρουργικών επεμβάσεων ή ακτινοβολίας λέιζερ. Τυχόν περαιτέρω παράπονα στα νύχια ή τα δόντια θα αφαιρεθούν επίσης από γιατρό. Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν υπάρχουν επιπλοκές και η ασθένεια εξελίσσεται θετικά. Το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς δεν επηρεάζεται αρνητικά από το σύνδρομο Schöpf-Schulz-Passarge.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Στην περίπτωση του συνδρόμου Schöpf-Schulz-Passarge, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Το σύνδρομο έχει πολύ αρνητική επίδραση στην ποιότητα ζωής του ατόμου που επηρεάζεται και μπορεί να το μειώσει σημαντικά. Για να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές, πρέπει να ζητηθεί η γνώμη του γιατρού το συντομότερο δυνατόν. Η αυτοθεραπεία δεν μπορεί να συμβεί με το σύνδρομο Schöpf-Schulz-Passarge, καθώς είναι κληρονομική ασθένεια. Ένας γιατρός θα πρέπει να δει εάν το άτομο έχει κύστεις στα βλέφαρα. Αυτά εμφανίζονται αμέσως από τη γέννηση και δεν εξαφανίζονται μόνα τους.

Οι παραμορφώσεις και διάφορες παραμορφώσεις στο πρόσωπο του ατόμου που επηρεάζεται υποδηλώνουν επίσης το σύνδρομο Schöpf-Schulz-Passarge, κάτι που πρέπει πάντα να εξετάζεται από γιατρό. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η απουσία βλεφαρίδων ή φρυδιών δείχνει επίσης αυτή την ασθένεια και στη συνέχεια θα πρέπει επίσης να εξεταστεί από γιατρό.

Στην περίπτωση του συνδρόμου Schöpf-Schulz-Passarge, μπορεί πρώτα να δει τον οικογενειακό γιατρό. Στη συνέχεια πραγματοποιείται περαιτέρω θεραπεία από τον αντίστοιχο ειδικό. Κατά κανόνα, το σύνδρομο Schöpf-Schulz-Passarge δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής αυτών που πλήττονται. Δεδομένου ότι η ασθένεια μπορεί επίσης να οδηγήσει σε ψυχολογικά παράπονα, πρέπει επίσης να συμβουλευτείτε έναν ψυχολόγο.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία του συνδρόμου Schöpf-Schulz-Passarge αφήνει προς το παρόν λίγες επιλογές. Δεν υπάρχει φαρμακευτική θεραπεία ή χρήση άλλων θεραπευτικών μεθόδων για το γενετικό ελάττωμα. Η θεραπεία συνεπώς συνίσταται στην κοσμητική αφαίρεση των κύστεων στην περιοχή του προσώπου ή στις γωνίες των χεριών και των ποδιών.

Στην περίπτωση της δυστροφίας των νυχιών, τα νύχια και τα νύχια μπορούν επίσης να διορθωθούν μέσω αισθητικής χειρουργικής. Ανάλογα με την έκταση των αλλαγών στο δέρμα, στον ασθενή προσφέρεται εκτομή ή ακτινοβόληση με λέιζερ. Η εκτομή είναι μια χειρουργική διαδικασία που αφαιρεί ανεπιθύμητους ιστούς.

Η χειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται συνήθως με τοπικό αναισθητικό. Εάν ληφθεί υπόψη η ακτινοβόληση με λέιζερ, οι κύστεις συνήθως αφαιρούνται με λέιζερ σε αρκετές συνεδρίες. Η ακτινοβολία που εκπέμπεται από το λέιζερ αναγκάζει τις κύστες να αποσπαστούν προσεκτικά από τον υγιή ιστό μέσω θερμικής καταστροφής.

Στην περίπτωση της υποτριχρίωσης, τα μαλλιά που λείπουν μπορούν να εμφυτευτούν μέσω μιας καλλυντικής διαδικασίας εάν είναι επιθυμητό. Και εδώ, συνήθως προγραμματίζονται πολλές συνεδρίες. Εάν ο ασθενής πάσχει από υποδοντία, πρέπει να ελεγχθεί εάν τα κενά των δοντιών μπορούν να καλυφθούν με οδοντοστοιχία ή εάν μπορεί να χορηγηθεί θεραπεία με τιράντες. Στις περισσότερες περιπτώσεις, συνιστάται η διόρθωση της θέσης των δοντιών χρησιμοποιώντας μια συσκευή. Με αυτόν τον τρόπο, επιτυγχάνεται μια συνολική βελτιστοποίηση των μη ευθυγραμμισμένων δοντιών.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα κατά της ερυθρότητας και του εκζέματος

πρόληψη

Δεν μπορούν να ληφθούν ειδικά προληπτικά μέτρα στην περίπτωση του συνδρόμου Schöpf-Schulz-Passarge. Είναι μια κληρονομική ασθένεια στην οποία, σύμφωνα με την τρέχουσα επιστημονική κατάσταση, δεν είναι σαφές εάν το μεταλλαγμένο γονίδιο μεταδίδεται απαραίτητα στο παιδί. Οι γονείς θα μπορούσαν να υποβληθούν σε γενετικό τεστ εκ των προτέρων, και ειδικά εάν θέλουν να αποκτήσουν παιδιά.

Μπορούν να το χρησιμοποιήσουν για να προσδιορίσουν εάν αυτοί φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο. Συμπερασματικά, ο γιατρός θα μπορούσε να σας δώσει πληροφορίες σχετικά με το πόσο υψηλή είναι η πιθανότητα κληρονομιάς.

Μετέπειτα φροντίδα

Η παρακολούθηση του συνδρόμου Schöpf-Schulz-Passarge περιλαμβάνει αρχικά την τελική θεραπεία των ιατρικών και καλλυντικών μέτρων. Αυτό ακολουθείται συχνά από ψυχολογική θεραπεία με στόχο τη μείωση του κινδύνου κατάθλιψης. Δεν υπάρχουν ακόμη συγκεκριμένα προληπτικά μέτρα για την κληρονομική νόσο, αλλά μια γενετική εξέταση μπορεί να αποκαλύψει πόσο μεγάλος είναι ο κίνδυνος του συνδρόμου σε ένα παιδί.

Οι πάσχοντες ασθενείς συχνά υποφέρουν από συμπλέγματα κατωτερότητας και δυσκολεύονται να κάνουν κοινωνικές επαφές. Αυτός είναι ακριβώς ο λόγος για τον οποίο η ψυχολογική υποστήριξη μετά την ιατρική θεραπεία είναι τόσο σημαντική. Με μια σχέση εμπιστοσύνης με τον γιατρό και την αγαπημένη υποστήριξη της οικογένειας, οι ασθενείς αισθάνονται πιο άνετα. Αυτή η εμπιστοσύνη ξεκινά συχνά πριν από τη μακροχρόνια θεραπεία.

Για να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής, αξίζει επίσης να επισκεφθείτε μια ομάδα αυτοβοήθειας. Η επαφή με άλλα άτομα που επηρεάζονται επηρεάζει θετικά την αυτοπεποίθησή σας και τη συνολική διάθεση. Όταν αλληλεπιδρούν με άτομα που έχουν το ίδιο πρόβλημα, οι ασθενείς αισθάνονται αποδεκτοί και μπορούν να φαίνονται πιο σίγουροι. Η νοητική στάση απέναντι στη δερματική νόσο διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στη μετεγχειρητική φροντίδα. Όταν οι πάσχοντες συμβιβαστούν με την ασθένεια μετά από λίγο, η ποιότητα ζωής τους αυξάνεται αυτόματα.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Για το σύνδρομο Schöpf-Schulz-Passarge, υπάρχουν μόνο μέθοδοι αισθητικής θεραπείας που δεν μπορούν να ενσωματωθούν στην καθημερινή ζωή. Εκείνοι που επηρεάζονται συχνά αισθάνονται κατώτεροι και προσπαθούν να αποφύγουν την κοινωνική επαφή. Είναι πολύ σημαντικό οι ασθενείς να λαμβάνουν φροντίδα ψυχικής υγείας για να μειώσουν τον κίνδυνο κατάθλιψης.

Δεν είναι δυνατή η αυτοθεραπεία και η αυθόρμητη επούλωση δεν αναμένεται. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι ασθενείς πρέπει να δημιουργήσουν μια σχέση εμπιστοσύνης με τον θεράποντα ιατρό τους. Στο πλαίσιο της μακροχρόνιας θεραπείας, ο γιατρός συζητά όλα τα βήματα θεραπείας με τον ασθενή. Οι κύστεις στο πρόσωπο και οι γωνίες στα άκρα αφαιρούνται αισθητικά μετά από εντατική διαβούλευση.

Για καλύτερη ποιότητα ζωής, οι πληγέντες θα πρέπει να αναζητήσουν μια ομάδα αυτοβοήθειας. Εδώ έχετε την ευκαιρία να ανταλλάξετε ιδέες και να αποκτήσετε περισσότερη αυτοπεποίθηση. Δεν υπάρχει άμεση θεραπεία. Γι 'αυτό είναι τόσο σημαντικό να προσαρμοστεί διανοητικά στην κληρονομική δερματική νόσο. Οι άνθρωποι που πάσχουν από αυτό συχνά αισθάνονται πιο άνετα όταν συμβιβαστούν με το πρόβλημα. Η συμμετοχή φίλων και μελών της οικογένειας παίζει επίσης σημαντικό ρόλο. Ακόμη και τα παιδιά πρέπει να υποστηρίζονται με αυτόν τον τρόπο για να επικεντρωθούν σε πιο σημαντικά πράγματα από την εμφάνισή τους.