Σύνδρομο Schwartz-Bartter

ο Σύνδρομο Schwartz-Bartter είναι μια ενδοκρινική διαταραχή που σχετίζεται με αυξημένη απελευθέρωση αντιδιουρητικής ορμόνης (ADH). Αυτό σημαίνει ότι πολύ λίγο υγρό απεκκρίνεται μέσω των νεφρών. Τα ούρα αραιώνονται ανεπαρκώς.

Τι είναι το σύνδρομο Schwartz-Bartter;

Ο προσδιορισμός του επιπέδου ADH στο αίμα δεν έχει αποδειχθεί χρήσιμος. Στο σύνδρομο Schwartz-Bartter, οι τιμές μπορεί να είναι τόσο αυξημένες όσο και φυσιολογικές.
© alkov - stock.adobe.com

ο Σύνδρομο Schwartz-Bartter είναι επίσης ως Σύνδρομο ανεπαρκούς έκκρισης ADH ή σύντομο ΣΙΑΔΗ γνωστός. Είναι μια διαταραχή της ρύθμισης της όσμωσης. Αυτή η δυσλειτουργία βασίζεται σε αυξημένη παραγωγή και απελευθέρωση της ορμόνης ADH, η οποία είναι επίσης γνωστή ως αγγειοπιεσίνη.

Το σύνδρομο Schwartz-Bartter συχνά συγχέεται με το σύνδρομο Bartter. Ωστόσο, αυτή είναι μια ασθένεια των νεφρικών σωληναρίων που δεν έχει καμία σχέση με το πραγματικό σύνδρομο Schwartz-Bartter.

αιτίες

Σε περισσότερο από το 80 τοις εκατό των περιπτώσεων, το σύνδρομο Schwartz-Bartter βασίζεται σε καρκινώματα μικρών κυττάρων του πνεύμονα. Η ασθένεια εμφανίζεται εδώ ως παρανεοπλασματικό σύνδρομο. Ένα παρανεοπλασματικό σύνδρομο είναι ένας αστερισμός συμπτωμάτων που εμφανίζονται ως μέρος μιας καρκινικής νόσου, αλλά δεν είναι άμεσο αποτέλεσμα της ανάπτυξης όγκου.

Ο καρκίνος των μικροκυτταρικών πνευμόνων είναι ένας όγκος που παράγει ορμόνες. Στην περίπτωση του συνδρόμου Schwartz-Bartter, τα καρκινικά κύτταρα παράγουν ADH. Σπάνια εντοπίζονται άλλες αιτίες του συνδρόμου. Μια πιθανή αιτία είναι η αποσύνδεση του υποφυσιακού ADH ελέγχου με φυσιολογικά ερεθίσματα. Τέτοια ερεθίσματα μπορεί να προκύψουν από εγκεφαλικά επεισόδια, εγκεφαλικές μολύνσεις ή τραυματικές εγκεφαλικές βλάβες.

Το σύνδρομο Schwartz-Bartter παρατηρείται επίσης μετά από σοβαρά εγκαύματα, πνευμονία ή φυματίωση. Επιπλέον, μπορεί να παρατηρηθεί ως παρενέργεια όταν λαμβάνετε τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά, αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης, νευροληπτικά, κυτταροστατικά ή αντιαρρυθμικά. Δείχνει επίσης ότι σχεδόν όλοι οι ασθενείς εμφανίζουν προσωρινή αυξημένη απελευθέρωση ADH μετά από εγχείρηση.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Σε ορισμένες περιπτώσεις, το σύνδρομο Schwartz-Bartter μπορεί να είναι εντελώς ασυμπτωματικό. Συχνά εμφανίζονται μη ειδικά συμπτώματα όπως ναυτία, έμετος, πονοκέφαλος και απώλεια όρεξης. Η ADH εξασφαλίζει αυξημένη ανάκτηση νερού στο νεφρό. Αυτό μειώνει την απέκκριση του νερού. Αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως ένα υποτονικό σύμπτωμα υπερυδάτωσης.

Το συγκρατημένο νερό αραιώνει το αίμα έτσι ώστε η συγκέντρωση των ηλεκτρολυτών να αλλάζει. Υπάρχει μειωμένο επίπεδο νατρίου, καλίου και φωσφορικού στο αίμα. Το αποτέλεσμα είναι μεταβολική υποχλωραιμική αλκάλωση. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων εξαρτάται από την αραίωση του νατρίου. Εκτός από τα συγκεκριμένα συμπτώματα που αναφέρθηκαν παραπάνω, μπορούν επίσης να συμβούν αλλαγές στην προσωπικότητα.

Οι ασθενείς είναι ευερέθιστοι ή ληθαργικοί. Φαίνεσαι μπερδεμένος. Μπορεί να εμφανιστούν διαταραχές στη συνείδηση ​​έως το παραλήρημα ή το κώμα. Εκτός από την μυϊκή αδυναμία και τις μυϊκές κράμπες, μπορεί να εμφανιστούν επιληπτικές κρίσεις ή ταχείες ακούσιες μυϊκές κινήσεις, οι λεγόμενες μυόκλωνες. Τα νευρολογικά αντανακλαστικά αυξάνονται ή εξασθενούν.

Η κατακράτηση νερού περιορίζεται σε τρία έως τέσσερα λίτρα. Αν και αυτό έχει δραστική επίδραση στη συγκέντρωση ηλεκτρολυτών στο αίμα, δεν είναι ορατή η κατακράτηση νερού (οίδημα).

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Εάν υπάρχει υποψία για σύνδρομο Schwartz-Bartter, πραγματοποιούνται διάφορες εργαστηριακές εξετάσεις. Η υπονατριαιμία με συγκέντρωση νατρίου μικρότερη από 135 mmol / l είναι ιδιαίτερα αισθητή. Η οσμωτικότητα του ορού μειώνεται συνολικά. Είναι κάτω από 270 mosmol / kg. Λόγω της αυξημένης ποσότητας νερού στο αγγειακό σύστημα, η κεντρική φλεβική πίεση (CVP) αυξάνεται.

Η κεντρική φλεβική πίεση (CVP) είναι η αρτηριακή πίεση στο δεξιό κόλπο και στην ανώτερη φλέβα (ανώτερη φλέβα). Μετράται επεμβατικά μέσω κεντρικού φλεβικού καθετήρα (CVC) και προσδιορίζεται με μανόμετρο. Το οίδημα ή ο ασκίτης δεν είναι εμφανείς. Αντ 'αυτού, παρατηρείται μικρός όγκος ούρων. Η μοριακότητα των ούρων και το ειδικό βάρος των ούρων αυξάνονται ακατάλληλα. Η συγκέντρωση νατρίου είναι επίσης πολύ υψηλή με τιμές άνω των 20 mmol ανά λίτρο.

Ο προσδιορισμός του επιπέδου ADH στο αίμα δεν έχει αποδειχθεί χρήσιμος. Στο σύνδρομο Schwartz-Bartter, οι τιμές μπορεί να είναι τόσο αυξημένες όσο και φυσιολογικές.Επομένως, ένα αυξημένο επίπεδο ADH στο αίμα δεν είναι απαραίτητο κριτήριο για τη διάγνωση του συνδρόμου Schwartz-Bartter. Με βάση τις τιμές ωσμωτικότητας και την ποσότητα των ούρων, το σύνδρομο Schwartz-Bartter μπορεί να διαφοροποιηθεί από άλλες διαταραχές συγκέντρωσης ούρων όπως ο διαβήτης insipidus centralis ή ο διαβήτης insipidus renalis.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο Schwartz-Bartter δεν χρειάζεται να οδηγεί σε συμπτώματα ή επιπλοκές σε κάθε περίπτωση. Σε μερικές σπάνιες περιπτώσεις, το σύνδρομο είναι εντελώς χωρίς συμπτώματα. Στις άλλες περιπτώσεις, ωστόσο, όσοι πάσχουν από σοβαρούς πονοκεφάλους και συνεχίζουν να υποφέρουν από απώλεια όρεξης. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την απώλεια βάρους και συχνά την αφυδάτωση.

Έμετος ή ναυτία μπορεί επίσης να συμβεί λόγω ασθένειας και να έχει πολύ αρνητική επίδραση στην καθημερινή ζωή του ενδιαφερόμενου. Οι περισσότεροι ασθενείς πάσχουν επίσης από μια αλλαγή στην προσωπικότητα, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε ψυχολογικά παράπονα ή σε κατάθλιψη και κοινωνικές δυσκολίες. Οι διαταραχές της συνείδησης μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε κώμα ή παραλήρημα.

Αυτό συχνά οδηγεί σε επιληπτικές κρίσεις, οι οποίες στη χειρότερη περίπτωση μπορούν να οδηγήσουν στο θάνατο του ενδιαφερόμενου. Τα αντανακλαστικά του ασθενούς εξασθενούν επίσης σημαντικά λόγω του συνδρόμου Schwartz-Bartter. Η θεραπεία του συνδρόμου Schwartz-Bartter είναι συνήθως συμπτωματική.

Όσοι επηρεάζονται πρέπει να πάρουν μια λύση που εξισορροπεί την ισορροπία των ηλεκτρολυτών. Τα άλλα παράπονα αντιμετωπίζονται με φάρμακα. Το εάν το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς θα μειωθεί δεν μπορεί γενικά να προβλεφθεί.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για την υγεία της ουροδόχου κύστης και του ουροποιητικού συστήματος

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Με το σύνδρομο Schwartz-Bartter, είναι σίγουρα απαραίτητη η επίσκεψη σε γιατρό. Αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί και τα συμπτώματα συνήθως επιδεινώνονται εάν δεν ξεκινήσει θεραπεία. Η έγκαιρη διάγνωση με έγκαιρη θεραπεία έχει πολύ θετική επίδραση στην πορεία της νόσου και μπορεί να αποτρέψει περαιτέρω επιπλοκές. Στην περίπτωση του συνδρόμου Schwartz-Bartter, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν ο ασθενής πάσχει από σοβαρούς πονοκεφάλους, οι οποίοι σχετίζονται επίσης με ναυτία και έμετο.

Σε πολλές περιπτώσεις, μια ξαφνική απώλεια όρεξης μπορεί επίσης να δείξει το σύνδρομο Schwartz-Bartter και πρέπει επίσης να εξεταστεί από γιατρό. Οι περισσότεροι από αυτούς που επηρεάζονται εμφανίζουν επίσης αλλαγές στην προσωπικότητά τους ή σοβαρές διαταραχές της συνείδησης, οι οποίες μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε απώλεια συνείδησης. Οι επιληπτικές κρίσεις μπορεί επίσης να υποδηλώνουν σύνδρομο Schwartz-Bartter.

Πρώτα απ 'όλα, ένας γενικός ιατρός μπορεί να παρατηρηθεί στο σύνδρομο Schwartz-Bartter. Ωστόσο, η περαιτέρω θεραπεία συνήθως πραγματοποιείται από ειδικό, αν και η περαιτέρω πορεία δεν μπορεί να προβλεφθεί καθολικά.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία εξαρτάται αφενός από τα κλινικά συμπτώματα και αφετέρου από την αιτία του συνδρόμου Schwartz-Bartter. Εάν η διάγνωση είναι ασυμπτωματικό συμπτωματικό εύρημα, ένας περιορισμός στην ποσότητα του ποτού μπορεί να είναι επαρκής θεραπεία. Ωστόσο, εάν εμφανιστούν νευρολογικά συμπτώματα, πρέπει να δοθεί ιατρική θεραπεία. Κατά κανόνα, πραγματοποιούνται αργές εγχύσεις με υπερτονικό (10%) ή ισοτονικό (0,9%) αλατούχο διάλυμα.

Αυτό θα αντισταθμίσει την ανεπάρκεια νατρίου. Η συγκέντρωση νατρίου στο αίμα πρέπει να αυξάνεται μόνο αργά. Η πολύ γρήγορη αύξηση της συγκέντρωσης μπορεί να οδηγήσει σε μυελινόλυση κεντρικού πόντου. Είναι μια νευρολογική ασθένεια στην οποία το κάλυμμα των νευρικών ινών στην περιοχή του εγκεφαλικού στελέχους είναι κατεστραμμένο. Τα πρώτα συμπτώματα αυτής της νόσου εμφανίζονται μισή εβδομάδα μετά την αντικατάσταση.

Διατηρούνται διαταραχές στη συνείδηση, κώμα, αυξανόμενη παράλυση και διαταραχές κατάποσης. Η πλειονότητα των ασθενών αναρρώνει από αυτά τα συμπτώματα, αλλά είναι πιθανό ένα θανατηφόρο αποτέλεσμα. Όσον αφορά τη θεραπεία, πρέπει να σημειωθεί ότι η υπονατριαιμία είναι επίσης συχνά υποκαλιαιμία. Επομένως, η υποκατάσταση καλίου έχει επίσης θετική επίδραση στη θεραπεία της υπονατριαιμίας.

Τα Vaptans είναι μια νεότερη θεραπευτική επιλογή. Τα Vaptans είναι ανταγωνιστές της αγγειοπιεσίνης. Παρεμποδίζουν τη δράση της αντιδιουρητικής ορμόνης στο νεφρό. Επιπλέον, αποτρέπεται η εγκατάσταση των λεγόμενων ακουαρινινών στους αγωγούς συλλογής των νεφρών. Αυτό προάγει την απέκκριση νερού χωρίς ηλεκτρολύτες. Το Tolvaptan είναι ο μοναδικός ανταγωνιστής της αγγειοπιεσίνης που έχει εγκριθεί στη Γερμανία.

πρόληψη

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Schwartz-Bartter βασίζεται συνήθως σε άλλες ασθένειες, η στοχευμένη πρόληψη δεν είναι δυνατή.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Schwartz-Bartter είναι μια συγγενής και επομένως γενετικά καθορισμένη ασθένεια, συνήθως δεν μπορεί να θεραπευτεί, έτσι ώστε ο ενδιαφερόμενος να εξαρτάται πάντα από την εξέταση και τη θεραπεία από γιατρό. Τα μέτρα και οι επιλογές για τη φροντίδα παρακολούθησης είναι συνήθως σημαντικά περιορισμένα, οπότε θα πρέπει να γίνει μια γρήγορη διάγνωση πρώτα για να αποφευχθεί η εμφάνιση περαιτέρω καταγγελιών και επιπλοκών.

Εάν ο ενδιαφερόμενος ή οι γονείς επιθυμούν να αποκτήσουν παιδιά, θα πρέπει να διεξάγονται πρώτα και κύρια γενετικοί έλεγχοι και συμβουλές, προκειμένου να αποφευχθεί η επανεμφάνιση αυτής της ασθένειας. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Schwartz-Bartter μπορεί να μετριαστεί αποτελεσματικά με τα μέτρα φυσιοθεραπείας ή φυσιοθεραπείας.

Εκείνοι που επηρεάζονται μπορούν να κάνουν πολλές από τις ασκήσεις στο σπίτι τους για να αποτρέψουν περαιτέρω συμπτώματα και να επιταχύνουν την επούλωση. Οι περισσότεροι πάσχοντες από σύνδρομο Schwartz-Bartter εξαρτώνται επίσης από τη φαρμακευτική αγωγή. Πρέπει να τηρούνται όλες οι οδηγίες του γιατρού. Πρέπει επίσης να τηρείτε τη συνταγογραφούμενη δοσολογία και την κανονική πρόσληψη.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Schwartz-Bartter είναι μια συγγενής και επομένως γενετικά καθορισμένη ασθένεια, συνήθως δεν μπορεί να θεραπευτεί, έτσι ώστε ο ενδιαφερόμενος να εξαρτάται πάντα από την εξέταση και τη θεραπεία από γιατρό. Τα μέτρα και οι επιλογές για τη φροντίδα παρακολούθησης είναι συνήθως σημαντικά περιορισμένα. Πρώτα απ 'όλα, πρέπει να γίνει μια γρήγορη διάγνωση προκειμένου να αποφευχθούν περαιτέρω συμπτώματα και επιπλοκές.

Εάν οι πάσχοντες θέλουν να αποκτήσουν παιδιά, συνιστάται γενετικός έλεγχος και συμβουλευτική για να αποφευχθεί η επανεμφάνιση της νόσου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Schwartz-Bartter μπορεί να μετριαστεί αποτελεσματικά με τα μέτρα φυσιοθεραπείας ή φυσιοθεραπείας.

Το άτομο που επηρεάζεται μπορεί επίσης να κάνει πολλές από τις ασκήσεις στο σπίτι του για να αποτρέψει την εμφάνιση άλλων καταγγελιών και να επιταχύνει την επούλωση. Τα περισσότερα από αυτά που έχουν προσβληθεί από το σύνδρομο Schwartz-Bartter εξαρτώνται επίσης από τη λήψη φαρμάκων. Πρέπει να ακολουθούνται όλες οι οδηγίες του γιατρού και πρώτα να ζητείται η γνώμη του γιατρού εάν υπάρχουν ερωτήσεις ή εάν κάτι είναι ασαφές. Πρέπει επίσης να τηρείται η σωστή δοσολογία και η κανονική πρόσληψη.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι ασθενείς που πάσχουν από σύνδρομο Schwartz-Bartter θα πρέπει, μεταξύ άλλων, να προσέχουν την ποσότητα που πίνουν. Ανάλογα με την ακριβή διάγνωση, μπορεί ήδη να βοηθήσει εάν πίνετε λιγότερα υγρά.

Ωστόσο, σε σχέση με νευρολογικά συμπτώματα, οι άνθρωποι θα πρέπει να επισκεφτούν έναν γιατρό για να αποτρέψουν την έλλειψη νατρίου ή παρόμοια προβλήματα. Η ανεπάρκεια νατρίου μπορεί σταδιακά να αντισταθμιστεί σε στενή συνεννόηση με τον θεράποντα ιατρό. Η καλή ευαισθητοποίηση του σώματος είναι πολύ σημαντική για τον εντοπισμό πιθανών διαταραχών της υγείας σε εύθετο χρόνο. Επομένως οι ασθενείς πρέπει να παρατηρούν τον εαυτό τους. Πονοκέφαλος, λήθαργος ή ευερεθιστότητα και ναυτία μπορεί να υποδηλώνουν επιδείνωση. Μυϊκές αδυναμίες και κράμπες είναι επίσης δυνατές.

Μια αλλαγή στη διατροφή συνήθως δεν είναι αρκετή για να αντισταθμίσει την ανεπάρκεια νατρίου. Είναι επομένως σημαντικό οι πληγέντες να τηρούν τις ακριβείς οδηγίες του γιατρού. Οι διαταραχές στη συνείδηση ​​ή τις μπερδεμένες καταστάσεις δεν πρέπει να αποκρύπτονται, διαφορετικά υπάρχει κίνδυνος να επιδεινωθούν οι επιληπτικές κρίσεις. Είναι καλύτερα να λάβετε στοχευμένη δράση κατά των συμπτωμάτων και να ερμηνεύσετε σωστά τα δικά σας σήματα σώματος. Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι σπάνια, σχεδόν δεν υπάρχουν ομάδες αυτοβοήθειας. Αυτό καθιστά την εμπιστοσύνη μεταξύ ασθενούς και γιατρού ακόμη πιο σημαντική.