Σύνδρομο Segawa

ο Σύνδρομο Segawa είναι μια πολύ σπάνια κληρονομική ασθένεια του νευρικού συστήματος, η οποία εμφανίζει συμπτώματα παρόμοια με τη νόσο του Πάρκινσον. Η ασθένεια ανήκει στη μεγάλη ομάδα δυστονιών, οι οποίες χαρακτηρίζονται από σκλήρυνση των μυών. Εάν η ασθένεια διαγνωστεί σωστά, η θεραπεία είναι πολύ απλή και αποτελεσματική.

Τι είναι το σύνδρομο Segawa;

ο Σύνδρομο Segawa ως μια εξαιρετικά σπάνια κληρονομική ασθένεια του νευρικού συστήματος ανήκει στη μεγάλη ετερογενή ομάδα δυστονιών. Η δυστονία χαρακτηρίζεται από την ενίσχυση των μυών, η οποία προκαλείται από διαταραχή του τόνου των μυών. Αυτό περιλαμβάνει ακούσιες συσπάσεις των σκελετικών μυών.

Εμφανίζονται κράμπες και ανώμαλες στάσεις, οι οποίες διατηρούνται για μεγάλο χρονικό διάστημα. Ωστόσο, οι μεμονωμένες δυστονίες έχουν διαφορετικές αιτίες. Το σύνδρομο Segawa είναι ιδιοπαθή δυστονία, δηλ. Μυϊκή δυσκαμψία χωρίς εξωτερικά αναγνωρίσιμη αιτία.

Είναι πλέον γνωστό ότι η ασθένεια είναι κληρονομική. Η κλινική εικόνα του συνδρόμου Segawa περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον ιαπωνικό νευρολόγο Masaya Segawa το 1970. Συνειδητοποίησε επίσης ότι ήταν μια ασθένεια από μόνη της.

Δεδομένου ότι το σύνδρομο έχει πολλές ομοιότητες με τη νόσο του Πάρκινσον, εξακολουθεί να συγχέεται με αυτή την ασθένεια και μερικές φορές αναφέρεται ως άτυπη νόσος του Πάρκινσον. Ωστόσο, το σύνδρομο Segawa δεν έχει καμία σχέση με τη νόσο του Πάρκινσον. Και στις δύο ασθένειες υπάρχουν διαταραχές στο μεταβολισμό της ντοπαμίνης.

Ωστόσο, οι αιτίες τους είναι εντελώς διαφορετικές. Η ασθένεια είναι διαφορετική σε κάθε ασθενή και ως εκ τούτου συχνά δεν διαγιγνώσκεται αμέσως. Επομένως η συχνότητά τους δεν είναι ακριβώς γνωστή. Πιστεύεται ότι ένας στους εκατομμύρια ανθρώπους έχει σύνδρομο Segawa.

αιτίες

Μια γονιδιακή μετάλλαξη στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 14 θεωρείται υπεύθυνη για το σύνδρομο Segawa. Είναι το γονίδιο GCH1, το οποίο κωδικοποιεί το ένζυμο GTP κυκλοϋδρολάση. Η GTP κυκλοϋδρολάση είναι το ένζυμο περιορισμού του ρυθμού στη σύνθεση της τετραϋδροβιοπτερίνης (BH4).

Η τετραϋδροβιοπτερίνη, με τη σειρά της, είναι υπεύθυνη για το σχηματισμό ντοπαμίνης. Μια μετάλλαξη του γονιδίου GCH1 μπορεί συνεπώς να οδηγήσει σε ανεπάρκεια του ΒΗ4 και επομένως της ντοπαμίνης. Η μετάλλαξη κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Ωστόσο, η διείσδυση του γενετικού ελαττώματος κυμαίνεται. Τα συμπτώματα σπάνια παρατηρούνται σε ορισμένους ασθενείς, ενώ άλλα είναι σοβαρά.

Μερικές φορές υπάρχει υποψία για αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομιά, αλλά λέγεται ότι οφείλεται σε διαφορετικό γονίδιο. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 11 και είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση της υδροξυλάσης τυροσίνης. Ως αποτέλεσμα των γενετικών ελαττωμάτων που περιγράφονται, υπάρχει έλλειψη ντοπαμίνης. Λόγω της καθυστερημένης σύνθεσης, ο νευροδιαβιβαστής δεν μπορεί να επανασυντεθεί αρκετά γρήγορα μετά την κατανάλωσή του.

Τα αποθέματα ντοπαμίνης είναι κενά και δεν είναι πλέον διαθέσιμα για μυϊκές αντιδράσεις μετά από μια ορισμένη περίοδο σωματικής άσκησης. Εμφανίζεται μυϊκή σκλήρυνση.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το σύνδρομο Segawa αρχικά εκδηλώνεται ως διαταραχή βάδισης που επιδεινώνεται κατά τη διάρκεια της ημέρας. Αναπτύσσεται μια εσωτερική θέση των ποδιών. Αυτή η θέση μπορεί να γίνει τόσο σταθερή ώστε να γίνουν αδύνατες οι περαιτέρω κινήσεις.

Μπορεί να συμβούν τα παιδιά που έχουν προσβληθεί να πάνε μόνο στο σχολείο νωρίς το πρωί και ίσως χρειαστεί να τα παραλάβουν με αναπηρικό καροτσάκι το απόγευμα επειδή δεν μπορούν πλέον να περπατούν. Κατά τη διάρκεια της φυσικής δραστηριότητας, τα αποθέματα ντοπαμίνης εξαντλούνται σε αυτήν την ασθένεια και δεν αναπληρώνονται αρκετά γρήγορα.

Εκτός από την εσωτερική περιστροφή των ποδιών, μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα που μοιάζουν με Πάρκινσον, όπως γενική μυϊκή σκλήρυνση, καθιστικός τρόπος ζωής, τρόμος ή απώλεια ορθοστατικών αντανακλαστικών. Διαπιστώθηκε επίσης ότι περισσότερες γυναίκες ασθενείς από τους άνδρες ασθενείς επηρεάζονται από το σύνδρομο Segawa. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στην πρώτη δεκαετία της ζωής μεταξύ των ηλικιών τεσσάρων και οκτώ. Σε μερικές περιπτώσεις, ωστόσο, τα συμπτώματα δεν ξεκινούν μέχρι την πρώιμη ενηλικίωση.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Το σύνδρομο Segawa είναι στην πραγματικότητα πολύ εύκολο στη διάγνωση. Η διάγνωση μπορεί να γίνει με βάση τα τυπικά συμπτώματα. Ένα τυπικό χαρακτηριστικό αυτής της ασθένειας είναι ότι η αδυναμία κίνησης εμφανίζεται πάντα κατά τη διάρκεια της ημέρας μετά τη σωματική δραστηριότητα. Τα συμπτώματα σταδιακά εξαφανίζονται μετά από περιόδους ανάπαυσης ή μετά τον ύπνο τη νύχτα.

Ο λόγος για αυτό βρίσκεται στη βραδεία παραγωγή ντοπαμίνης στο σώμα. Μετά τη σωστή διάγνωση, το σύνδρομο Segawa είναι επίσης η μόνη δυστονία που μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιώδη έως ότου τα συμπτώματα είναι ελεύθερα. Ωστόσο, επειδή αυτή η ασθένεια είναι τόσο σπάνια, συχνά δεν αναγνωρίζεται από τον γιατρό. Υπάρχουν λανθασμένες διαγνώσεις, οι οποίες συχνά οδηγούν σε περαιτέρω ταλαιπωρία για ορισμένους ασθενείς.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο Segawa μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές. Οι τυπικές διαταραχές βάδισης οδηγούν περιστασιακά σε ατυχήματα και πτώσεις, οι οποίες με τη σειρά τους οδηγούν σε κατάγματα και τραυματισμούς. Γενικά, η κατάσταση προκαλεί σοβαρή σωματική δυσφορία. Συμπτώματα όπως τρόμος και άκαμπτοι μύες αντιπροσωπεύουν σημαντικό ψυχολογικό βάρος για εκείνους που πλήττονται μακροπρόθεσμα.

Οι συνέπειες είναι ψυχικές ασθένειες όπως κατάθλιψη, διαταραχές άγχους ή συμπλέγματα κατωτερότητας. Δεδομένου ότι επηρεάζονται κυρίως τα παιδιά, οι γονείς συχνά υποφέρουν επίσης. Η ανάγκη φροντίδας για τα παιδιά κάποιου σχετίζεται με το άγχος και τους φόβους, οι οποίοι μακροπρόθεσμα μπορούν επίσης να εξελιχθούν σε σοβαρές ψυχικές ασθένειες. Η θεραπεία για το σύνδρομο Segawa μπορεί επίσης να προκαλέσει ανεπιθύμητα συμβάντα.

Το τυπικά συνταγογραφούμενο παρασκεύασμα L-DOPA μπορεί να προκαλέσει σοβαρές παρενέργειες. Τυπικά είναι διαταραχές στην κίνηση, ναυτία και έμετος, αποχρωματισμός των ούρων και κοιλιακός πόνος. Συχνά υπάρχουν επίσης ψυχολογικές διαταραχές όπως ανησυχία, διαταραχές άγχους και διαθέσεις.

Οι διαταραχές του ύπνου είναι εξίσου δυνατές όπως η δυσπεψία, η μυϊκή δυσκαμψία, η αυξημένη εφίδρωση και οι ανεξέλεγκτες κινήσεις. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, εμφανίζονται ανεπιθύμητες ενέργειες όπως γαστρική αιμορραγία, δερματικά εξανθήματα και φλεγμονή του ήπατος με χολική συμφόρηση. Οι αλλεργικές αντιδράσεις στα χορηγούμενα παρασκευάσματα δεν μπορούν επίσης να αποκλειστούν.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Το σύνδρομο Segawa πρέπει πάντα να εξετάζεται και να αντιμετωπίζεται από γιατρό. Δεν μπορεί να υπάρξει αυτοθεραπεία, δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια είναι κληρονομική ασθένεια, η οποία επομένως δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιακά αλλά μόνο συμπτωματικά. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία του συνδρόμου έχουν θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία.

Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό στην περίπτωση του συνδρόμου Segawa εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από σοβαρή διαταραχή βάδισης, οπότε αυτή η διαταραχή βάδισης συνήθως γίνεται πολύ χειρότερη εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία. Συχνά, αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται στη συνέχεια από ένα βοηθητικό περίπατο ή ακόμα και από αναπηρικό καροτσάκι και δεν μπορούν πλέον να αντιμετωπίσουν μόνες τους την καθημερινή ζωή. Ο τρόμος των μυών υποδηλώνει επίσης το σύνδρομο Segawa.

Εάν εμφανιστούν αυτά τα συμπτώματα, ο γιατρός πρέπει να συμβουλευτεί σε κάθε περίπτωση. Η διάγνωση του συνδρόμου Segawa πραγματοποιείται από έναν γενικό ιατρό ή έναν ορθοπεδικό χειρουργό, αν και πρέπει να πραγματοποιηθεί περαιτέρω θεραπεία από έναν ειδικό. Δεν είναι δυνατή η πλήρης θεραπεία.

Θεραπεία & Θεραπεία

Μόλις διαγνωστεί σωστά, το σύνδρομο Segawa μπορεί να αντιμετωπιστεί πολύ καλά. Αν και η ασθένεια δεν είναι θεραπεύσιμη λόγω της κληρονομικής της φύσης, δεν υπάρχουν συμπτώματα με τη δια βίου φαρμακευτική αγωγή. Το μόνο που χρειάζεται είναι να αντισταθμιστεί η έλλειψη παραγωγής ντοπαμίνης αντικαθιστώντας το L-DOPA (λεβοντόπα).

Το L-DOPA είναι ένα προφάρμακο που μετατρέπεται σε ντοπαμίνη στον εγκέφαλο. Η ίδια η ντοπαμίνη δεν μπορεί να χορηγηθεί επειδή δεν μπορεί να διασχίσει το φράγμα αίματος-εγκεφάλου. Ωστόσο, το L-DOPA μπορεί. Διαχωρίζοντας το διοξείδιο του άνθρακα, στη συνέχεια σχηματίζει ντοπαμίνη στον εγκέφαλο, ο οποίος διατηρεί την ικανότητα των μυών να κινούνται.

πρόληψη

Η πρόληψη κατά του συνδρόμου Segawa δεν είναι δυνατή. Είναι κληρονομική και οικογενειακή συσσώρευση δεν έχει παρατηρηθεί. Μετά την πρώτη εμφάνιση των τυπικών συμπτωμάτων, μόνο μια ισόβια υποκατάσταση με λεβοντόπα μπορεί να διασφαλίσει την ελευθερία από τα συμπτώματα.

Μετέπειτα φροντίδα

Στην περίπτωση του συνδρόμου Segawa, οι πάσχοντες έχουν συνήθως λίγα και μόνο πολύ περιορισμένα μέτρα για άμεση παρακολούθηση. Για αυτόν τον λόγο, ο ενδιαφερόμενος θα πρέπει ιδανικά να επισκεφθεί έναν γιατρό νωρίς για να αποτρέψει την εμφάνιση άλλων επιπλοκών και παραπόνων. Το σύνδρομο Segawa δεν μπορεί να θεραπευτεί από μόνο του.

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Segawa είναι κληρονομική κατάσταση, συνήθως δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Για το λόγο αυτό, ο ενδιαφερόμενος πρέπει να έχει γενετική εξέταση και συμβουλές εάν θέλει να αποκτήσει παιδιά προκειμένου να αποτρέψει την επανεμφάνιση της ασθένειας στους απογόνους του. Μερικά από τα συμπτώματα μπορούν να ανακουφιστούν με τη λήψη διαφόρων φαρμάκων.

Το άτομο που επηρεάζεται πρέπει να διασφαλίσει ότι η δοσολογία είναι σωστή και ότι το φάρμακο λαμβάνεται τακτικά για να εξουδετερώσει τα συμπτώματα. Θα πρέπει επίσης να συμβουλευτείτε πρώτα έναν γιατρό εάν υπάρχουν σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες ή εάν κάτι είναι ασαφές. Η περαιτέρω πορεία αυτού του συνδρόμου εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ακριβή σοβαρότητα της νόσου, έτσι ώστε να μην μπορεί να γίνει γενική πρόβλεψη. Το σύνδρομο Segawa μπορεί να περιορίσει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο Segawa οδηγεί σε διαταραγμένο βάδισμα στην καθημερινή ζωή και μερικές φορές ακόμη και σε πτώσεις. Είναι επομένως πολύ σημαντικό για όσους επηρεάζονται να λαμβάνουν σωστά το συνταγογραφούμενο φάρμακο. Τα συμπτώματα μπορούν να αποφευχθούν επιτυχώς μακροπρόθεσμα μόνο με το κατάλληλο φάρμακο.

Τα τυπικά προβλήματα κίνησης προκύπτουν συνήθως μετά από σωματική δραστηριότητα και μειώνονται μετά από ένα διάλειμμα ή έναν καλό ύπνο. Υπάρχει λοιπόν ο κίνδυνος να αναγνωρίσουν το πρόβλημα πολύ αργά όσοι επηρεάζονται. Μια ιατρική διάγνωση βοηθά στην ανάλυση και τη θεραπεία της σπάνιας νόσου. Σε αντίθεση με άλλες δυστονίες, μπορεί να αντιμετωπιστεί επιτυχώς, ώστε τα άτομα που πάσχουν να μην έχουν πλέον συμπτώματα. Για να ελαχιστοποιηθούν οι επιπλοκές, οι ασθενείς θα πρέπει να είναι προσεκτικοί όταν παρατηρούν τα πρώτα σημάδια διαταραχής βάδισης. Με αυτόν τον τρόπο, τα ατυχήματα και οι τραυματισμοί μπορούν να αποφευχθούν εγκαίρως.

Τα φάρμακα βοηθούν στην καταπολέμηση της σωματικής δυσφορίας. Ειδικά όταν ο τυπικός τρόμος εμφανίζεται σε συνδυασμό με την ενίσχυση των μυών, η ψυχή πάσχει επίσης από την ασθένεια.Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε συναισθήματα άγχους, συμπλοκών και κατάθλιψης. Εάν τα παιδιά επηρεάζονται, οι γονείς πρέπει να λάβουν ολοκληρωμένες πληροφορίες ώστε να μπορούν να βοηθήσουν τους απογόνους τους. Αυτό μειώνει το επίπεδο άγχους και υπάρχουν λιγότερες ψυχολογικές επιπλοκές.