Σύνδρομο Tay-Sachs

Άτομα με Σύνδρομο Tay-Sachs έχετε μια σπάνια γενετική διαταραχή. Σιγά-σιγά υποχωρούν καθώς η ασθένεια οδηγεί σε κατάσταση κωματώδους που συνοδεύεται από απώλεια δεξιοτήτων, επιληπτικές κρίσεις και παράλυση. Στα τελικά στάδια, οι ασθενείς χάνουν συνείδηση ​​και πεθαίνουν.

Τι είναι το σύνδρομο Tay-Sachs;

Το σύνδρομο Tay-Sachs κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Η αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά σημαίνει ότι ένα άτομο θα αρρωστήσει μόνο εάν έχει δύο αντίγραφα του αντίστοιχου υπολειπόμενου γονιδίου.
© krishnacreations - stock.adobe.com

Παιδιά με Σύνδρομο Tay-Sachs που έχουν γεννηθεί δεν έχουν μέλλον, γιατί αυτή η ασθένεια είναι ανίατη και θανατηφόρα. Το όνομα αυτής της ασθένειας πηγαίνει πίσω από τον Αμερικανό νευρολόγο Bernhard Sachs (1858 έως 1944) και τον Βρετανό οφθαλμίατρο Warren Tay (1853 έως 1927), οι οποίοι περιέγραψαν για πρώτη φορά αυτήν την κληρονομική ασθένεια αποθήκευσης λίπους. Εμφανίζεται σε παιδιά ηλικίας μεταξύ τριών και επτά μηνών.

Αυτή η θανατηφόρα ασθένεια ανήκει στην ομάδα των κληρονομικών μεταβολικών παθήσεων (γαγγλιοσιδόσεις), οι οποίες είναι επίσης γνωστές ως λυσοσωμικές ασθένειες αποθήκευσης.Τα λυσοσώματα είναι μικροκύτταρα που έχουν πολλά διαφορετικά καθήκοντα στον ανθρώπινο οργανισμό. Με απλά λόγια, δρουν ως οργανίδια για «απόρριψη αποβλήτων».

αιτίες

Με την ιδιότητά τους ως μικροκυτταρικά οργανίδια, τα λυοσώματα περιέχουν μεγάλο αριθμό ενζύμων (υδρολάσες) που είναι υπεύθυνα για την ομαλή διάσπαση υδατανθράκων, λιπιδίων, πρωτεϊνών (RNA, DNA) και ελαττωματικών κυτταρικών συστατικών. Δρουν ως καταλύτης. Εκπληρώνουν ορισμένες αμυντικές λειτουργίες επειδή συνεργάζονται με το ανοσοποιητικό σύστημα και είναι υπεύθυνες για την απόρριψη επιβλαβών ουσιών και βακτηρίων που είναι ξένα για τον οργανισμό.

Εάν ένα παιδί πάσχει από λυσοσωμική ασθένεια αποθήκευσης, ο οργανισμός του δεν επεξεργάζεται ορισμένες ουσίες όπως προορίζονται λόγω έλλειψης ενζύμου. Αυτά εναποτίθενται στα λυσοσώματα αντί να υποβάλλονται σε επεξεργασία και να απεκκρίνονται. Τα παιδιά με σύνδρομο Tay-Sachs πάσχουν από ανεπάρκεια στο ένζυμο εξαζαμινιδάση Α. Αυτό μετατρέπει ή διαλύει τα σφιγγολιπίδια, προκαλώντας παθολογική συσσώρευση λιπιδίων κυρίως στον εγκέφαλο.

Τα σφιγγολιπίδια είναι μια ομάδα λιπιδίων που συμμετέχουν στην κατασκευή κυτταρικών μεμβρανών. Τα λιπίδια αποτελούνται από λιπαρά οξέα σε συνδυασμό (εστεροποιημένα) με την ουσία σφιγγοσίνη (αλκοόλη). Αυτές οι συσσωρεύσεις λίπους αναγκάζουν τους νευρώνες (νευρικά κύτταρα) να πεθάνουν. Το σύνδρομο Tay-Sachs είναι επομένως μια νευροεκφυλιστική ασθένεια. Η ασθένεια εμφανίζεται νωρίς, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως από τον τρίτο μήνα της ζωής.

Αυτά περιλαμβάνουν την αύξηση της μυϊκής αδυναμίας, ένα κόκκινο κεράσι σημείο στο πίσω μέρος του ματιού (ωχρά κηλίδες), την ψυχοκινητική υποβάθμιση με απώλεια της ικανότητας να καθίσει και να σταθεί, αντιδράσεις σε ηχητικά ερεθίσματα, τύφλωση και κώφωση, πάρεση, σπαστικότητα, κράμπες, πρόσωπο σαν κούκλα με διαφανές δέρμα, μακρές και λεπτές βλεφαρίδες Μαλλιά.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το σύνδρομο Tay-Sachs κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Η αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά σημαίνει ότι ένα άτομο θα αρρωστήσει μόνο εάν έχει δύο αντίγραφα του αντίστοιχου υπολειπόμενου γονιδίου. Ένα άτομο ονομάζεται φορέας εάν έχει μόνο ένα αντίγραφο του υπολειπόμενου γονιδίου. Αν και αυτοί οι φορείς έχουν το παθολογικό γονίδιο, αυτό δεν οδηγεί στην έναρξη της νόσου.

Επειδή οι φορείς δεν έχουν συμπτώματα και είναι εξίσου υγιείς με άλλους ανθρώπους, πολλοί από αυτούς δεν γνωρίζουν ότι μεταφέρουν αυτό το γονίδιο. Σε πολλές περιπτώσεις, αυτή η χορηγία εμφανίζεται μόνο κατά τη διάρκεια της προγεννητικής διάγνωσης ή όταν το παιδί διαγνωστεί με σύνδρομο Tay-Sachs με βάση τα συμπτώματα. Στην περίπτωση της σεξουαλικής αναπαραγωγής, οι γαμέτες ανδρών και γυναικών συνδυάζονται με τη μορφή σπέρματος, αυγών και κυττάρων φύλου. Αυτό δημιουργεί δύο ομάδες χρωμοσωμάτων που μεταδίδονται από κάθε γονέα.

Κάθε γονίδιο υπάρχει δύο φορές. Το πόσο έντονα είναι τα γενετικά καθορισμένα χαρακτηριστικά στο παιδί καθορίζεται εξίσου από τη μητέρα και τον πατέρα. Και τα δύο γονίδια ενός συγκεκριμένου χαρακτηριστικού βρίσκονται στο ίδιο μέρος στα ομόλογα χρωμοσώματα. Εάν υπάρχει γενετική ταυτότητα, το άτομο με αυτό το γονίδιο αναφέρεται ως ομόζυγο. Αν, από την άλλη πλευρά, το γονίδιο υπάρχει σε δύο διαφορετικές παραλλαγές (αλληλόμορφα), το άτομο αναφέρεται ως ετερόζυγο (μικτής φυλής). Ένα κυρίαρχο αλληλόμορφο υπάρχει εάν ένα από τα δύο αλληλόμορφα υπερισχύει του άλλου όσον αφορά τη χαρακτηριστική έκφραση.

Η καταπιεσμένη παραλλαγή του αλληλίου δεν επικρατεί και παίρνει πίσω θέση στην κυρίαρχη. Εξαιτίας αυτού, ονομάζεται υπολειπόμενη. Το υπολειπόμενο αλληλόμορφο (χαρακτηριστικό) εμφανίζεται μόνο στην περίπτωση της καθαρής κληρονομιάς, στην ομόζυγη κατάσταση. Στην περίπτωση της υπολειπόμενης νόσου, και οι δύο παραλλαγές αλληλόμορφων του αντίστοιχου γονιδίου μεταλλάσσονται. Αυτή η μετάλλαξη οδηγεί στην ανάπτυξη του φαινοτύπου της νόσου.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Υγιείς φορείς αυτού του υπολειπόμενου γονιδίου μπορούν να διαγνωστούν μέσω μιας εξέτασης αίματος. Εάν και οι δύο γονείς κληρονομήσουν ένα υγιές και ένα άρρωστο γονίδιο, υπάρχει 25 τοις εκατό πιθανότητα το παιδί τους να αναπτύξει σύνδρομο Tay-Sachs.

Η εξέταση του αμνιακού υγρού μπορεί επίσης να παρέχει πληροφορίες σχετικά με το εάν υπάρχει ή όχι κίνδυνος. Η ασθένεια οδηγεί σε αλλαγές στον νευρικό ιστό και σε πολλαπλά παράπονα, απώλεια δεξιοτήτων όπως ακοή, όραση, ομιλία, καθιστικό και στάση, καθώς και έμετος από την ηλικία των 16 μηνών.

Επιπλοκές

Στις περισσότερες περιπτώσεις με σύνδρομο Tay-Sachs, ο ασθενής πεθαίνει. Αυτό δεν μπορεί να αποφευχθεί εντελώς, αλλά επιβραδύνεται μόνο. Για το λόγο αυτό, οι γονείς και οι συγγενείς ιδιαίτερα υποφέρουν από σοβαρά ψυχολογικά παράπονα με αυτό το σύνδρομο, το οποίο μπορεί επίσης να οδηγήσει σε κατάθλιψη.

Τα προσβεβλημένα παιδιά χάνουν συνείδηση ​​με αυτήν την ασθένεια και συνεχίζουν να υποφέρουν από κατάσταση κωματώδους. Συνήθως δεν ανταποκρίνεστε και κοιμάστε βαθιά. Η ανάπτυξη του παιδιού επιβραδύνεται επίσης λόγω του συνδρόμου, έτσι ώστε οι μαθημένες δεξιότητες να χαθούν ξανά. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε επιληπτικές κρίσεις ή παράλυση σε όλο το σώμα, έτσι ώστε τα παιδιά να εξαρτώνται από τη μόνιμη θεραπεία στη ζωή τους.

Τα προσβεβλημένα παιδιά συχνά πάσχουν από πνευμονία και άλλα αναπνευστικά προβλήματα λόγω του συνδρόμου Tay-Sachs. Αν και αυτά μπορούν να αντιμετωπιστούν, το σύνδρομο περιορίζει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής των προσβεβλημένων. Επίσης, δεν είναι δυνατή η πρόληψη αυτής της ασθένειας. Σε πολλές περιπτώσεις, οι γονείς εξαρτώνται από την ψυχολογική θεραπεία.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Με το σύνδρομο Tay-Sachs, το άτομο που επηρεάζεται εξαρτάται από ιατρική εξέταση. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος να αποφευχθούν περαιτέρω παράπονα ή επιπλοκές, καθώς αυτό το σύνδρομο δεν μπορεί να θεραπευτεί. Εάν το σύνδρομο Tay-Sachs αφεθεί χωρίς θεραπεία ή ανακαλυφθεί αργά, μπορεί, στη χειρότερη περίπτωση, να οδηγήσει σε θάνατο. Ως εκ τούτου, ένας γιατρός πρέπει να επικοινωνήσει με τα πρώτα συμπτώματα του συνδρόμου Tay-Sachs. Στη συνέχεια, θα πρέπει να ζητηθεί η γνώμη του γιατρού εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει μόνιμα από διάφορους τύπους φλεγμονής. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι πνεύμονες του ασθενούς επηρεάζονται και η φλεγμονή των πνευμόνων είναι συχνή. Αυτά τα παράπονα εμφανίζονται ακόμη και σε μικρά παιδιά. Επομένως, εάν η φλεγμονή των πνευμόνων εμφανίζεται πολύ συχνά, πρέπει να επικοινωνήσετε με έναν γιατρό.

Κατά κανόνα, το σύνδρομο Tay-Sachs μπορεί να διαγνωστεί από παιδίατρο ή γενικό ιατρό. Ωστόσο, παρά τη θεραπεία, το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που επηρεάζεται είναι σημαντικά μειωμένο. Επομένως, οι γονείς και οι συγγενείς θα πρέπει να συμβουλευτούν έναν ψυχολόγο στην περίπτωση του συνδρόμου Tay-Sachs, ώστε να μην εμφανιστούν κατάθλιψη ή άλλες ψυχολογικές διαταραχές.

Θεραπεία & Θεραπεία

Τα άρρωστα παιδιά συνήθως πεθαίνουν μεταξύ του πρώτου και του τέταρτου έτους της ζωής λόγω επαναλαμβανόμενης πνευμονίας. Μέχρι στιγμής δεν υπάρχουν επιλογές θεραπείας με την έννοια ότι τα άρρωστα παιδιά μπορούν να θεραπευτούν. Γίνονται αισθητές κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής, μετά τον οποίο η ασθένεια εξελίσσεται ανεξέλεγκτα. Το προσδόκιμο ζωής των προσβεβλημένων παιδιών είναι τέσσερα χρόνια.

πρόληψη

Δεδομένου ότι η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, δεν υπάρχει πρόληψη με την κλινική έννοια. Η ιατρική ερευνά τις μοριακές βιολογικές και βιοχημικές αιτίες αυτής της ασθένειας προκειμένου να βρει μια θεραπευτική επιλογή στο μέλλον.

Μετέπειτα φροντίδα

Το σύνδρομο Tay-Sachs μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο συμπτωματικά μέχρι στιγμής. Η παρακολούθηση της φροντίδας εστιάζεται στα ατομικά παράπονα και στην ψυχολογική υποστήριξη για συγγενείς και ασθενείς. Η ψυχοκινητική υποβάθμιση πρέπει να ελέγχεται αυστηρά. Τα πρώτα χρόνια της νόσου, τα μυϊκά παράπονα μπορούν να αντισταθμιστούν εν μέρει από τη φυσιοθεραπεία.

Οι ασθενείς χρειάζονται πάντα φαρμακευτική αγωγή. Η χορήγηση φαρμάκων ελέγχεται ως μέρος της μετεγχειρητικής φροντίδας. Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι προοδευτική, απαιτούνται τακτικές προσαρμογές φαρμάκων. Στα τελευταία στάδια της νόσου, ο ασθενής μπορεί να μεταφερθεί σε νοσοκομείο.

Αυτό ακολουθείται από ψυχολογική υποστήριξη για τους συγγενείς και συνήθως περιλαμβάνει αρκετές συζητήσεις με κατάλληλο θεραπευτή. Η έκταση της ψυχολογικής παρακολούθησης είναι ατομική κατά περίπτωση. Το σύνδρομο Tay-Sachs είναι πάντα θανατηφόρο, γι 'αυτό οι ασθενείς πρέπει να ενημερώνονται για τις προοπτικές ανάρρωσης σε πρώιμο στάδιο.

Οι άρρωστοι συνήθως χρειάζονται επίσης υποστήριξη στην καθημερινή ζωή. Ως μέρος της μετεπεξεργασίας, τα μέτρα μπορούν να ελεγχθούν και να προσαρμοστούν εάν είναι απαραίτητο. Και πάλι, λόγω της προοδευτικής εξέλιξης της νόσου, απαιτείται τακτική επανεκτίμηση. Η παρακολούθηση της φροντίδας γίνεται συνήθως από τον οικογενειακό γιατρό και από διάφορους ειδικούς.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο Tay-Sachs μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο συμπτωματικά μέχρι στιγμής. Είναι σημαντικό να αντισταθμιστεί η αυξανόμενη μυϊκή αδυναμία μέσω της φυσικοθεραπείας και της φυσικοθεραπείας. Η ψυχοκινητική υποβάθμιση πρέπει να αντισταθμιστεί μακροπρόθεσμα με βοηθήματα όπως δεκανίκια, αναπηρικά αμαξίδια, ανελκυστήρες σκαλοπατιών και πρόσβαση με ειδικές ανάγκες. Εάν εμφανιστούν συμπτώματα όπως απώλεια ακοής ή τύφλωση, το παιδί χρειάζεται συνεχή υποστήριξη.

Δεδομένου ότι η ασθένεια εξελίσσεται γρήγορα και οδηγεί στο θάνατο του παιδιού έως την ηλικία των τριών ή τεσσάρων ετών, ενδέχεται να χρειαστεί να ληφθούν περαιτέρω μέτρα για τη στήριξη των γονέων κατά τη διάρκεια της ασθένειας του παιδιού και αργότερα κατά τη φάση της θλίψης. Τους τελευταίους μήνες της ζωής, το πιο σημαντικό μέτρο είναι να επιτρέψει στο παιδί να ζήσει όσο το δυνατόν πιο χωρίς συμπτώματα. Επιπλέον, είναι πάντα απαραίτητο να συνεχίσετε τη θεραπεία των συμπτωμάτων.

Αφού πεθάνει το παιδί, η θεραπεία τραύματος μπορεί να είναι χρήσιμη. Μια επίσκεψη σε μια ομάδα αυτοβοήθειας ή μια θεραπευτική θεραπεία είναι ιδανική για την αντιμετώπιση της θλίψης. Μπορεί επίσης να είναι απαραίτητο να λαμβάνετε φάρμακα όπως ηρεμιστικά ή αντικαταθλιπτικά, η λήψη των οποίων πρέπει να παρακολουθείται από γιατρό. Η ένωση «Hand-Hand gegen Tay-Sachs» παρέχει σε άτομα που έχουν πληγεί πρόσθετα σημεία επαφής και συμβουλές σχετικά με τον τρόπο αντιμετώπισης του συνδρόμου Tay-Sachs.