Σύνδρομο Townes-Brocks

Στο οποίο Σύνδρομο Townes-Brocks Είναι μια γενετική ασθένεια που σχετίζεται με έναν αριθμό τυπικών δυσπλασιών του σώματος. Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο. Οι παραμορφώσεις που εμφανίζονται στο σύνδρομο Townes-Brocks επηρεάζουν κυρίως τα αυτιά, τους αντίχειρες και τον πρωκτό. Επιπλέον, περίπου το 50% των ασθενών επηρεάζονται επίσης από δυσπλασίες των νεφρών.

Τι είναι το σύνδρομο Townes-Brocks;

Αυτό αντιπροσωπεύει κατ 'αρχήν Σύνδρομο Townes-Brocks είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από διάφορες δυσπλασίες. Αυτές οι παραμορφώσεις επηρεάζουν διαφορετικές περιοχές του ανθρώπινου σώματος. Η ιατρική έρευνα έχει δείξει ότι η ασθένεια μεταδίδεται συνήθως στους απογόνους με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο.

Επιπλέον, πρέπει να σημειωθεί ότι περίπου οι μισές από τις ασθένειες είναι αποτέλεσμα κυρίαρχων νέων μεταλλάξεων. Βασικά, το σύνδρομο Townes-Brocks είναι μια σχετικά σπάνια ασθένεια. Το ποσοστό των αυθόρμητων νέων μεταλλάξεων που οδηγούν στο σύνδρομο Townes-Brocks είναι σχετικά υψηλό.

αιτίες

Το σύνδρομο Townes-Brocks είναι κυρίως γενετικό. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι μεταλλάξεις στο γονίδιο SALL1 ευθύνονται για τις δυσπλασίες. Αυτή η μετάλλαξη οδηγεί σε τυπικά συμπτώματα και δυσπλασίες σε περίπου 75 τοις εκατό αυτών που επηρεάζονται. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το σύνδρομο Townes-Brocks συγχέεται με το λεγόμενο σύνδρομο Okihiro.

Αυτή η ασθένεια είναι αποτέλεσμα ελαττωμάτων στο γονίδιο SALL4. Η νόσος χαρακτηρίζεται από δυσπλασίες των αντίχειρων παρόμοια με εκείνες του συνδρόμου Townes-Brocks. Η ακτίνα μειώνεται και εμφανίζεται μια ανωμαλία Duane. Επιπλέον, είναι πιθανές δυσπλασίες των αυτιών, των νεφρών και της κολπικής πρωρίας.

Το σύνδρομο Townes-Brocks συγχέεται μερικές φορές με τον συσχετισμό VACTERL, καθώς τα συμπτώματα είναι εν μέρει παρόμοια. Η ασθένεια οδηγεί σε ελαττώματα στη σπονδυλική στήλη ή μεμονωμένους σπονδύλους, ελαττώματα στην καρδιά, αθηρία του πρωκτού και δυσπλασίες της τραχείας και του οισοφάγου. Βασικά, οι αιτίες αυτής της ασθένειας είναι σε μεγάλο βαθμό ασαφείς.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το σύνδρομο Townes-Brocks χαρακτηρίζεται από έναν χαρακτηριστικό συνδυασμό παραμορφώσεων του σώματος. Οι περισσότερες δυσπλασίες επηρεάζουν τους αντίχειρες, τα αυτιά και τον πρωκτό. Για παράδειγμα, είναι δυνατοί διπλοί αντίχειρες ή τριπλάσιοι αντίχειρες.

Επιπλέον, περίπου το 75% των ασθενών επηρεάζονται από σοβαρή απώλεια ακοής. Περίπου τα μισά άτομα με σύνδρομο Townes-Brocks έχουν δυσπλασία των νεφρών. Επιπλέον, ορισμένοι ασθενείς παρουσιάζουν σοβαρή νεφρική δυσλειτουργία, ακόμη και αν το όργανο δεν επηρεάζεται από δυσπλασίες.

Τα καρδιακά ελαττώματα είναι πολύ λιγότερο συχνά στο σύνδρομο Townes-Brocks. Ωστόσο, η συσχέτιση με μια συγκεκριμένη μετάλλαξη αυξάνει τον κίνδυνο καρδιακών ελαττωμάτων και είναι πιο έντονες. Υπάρχει κίνδυνος σύγχυσης του συνδρόμου Townes-Brocks με κάποιες άλλες καταστάσεις. Αυτά είναι κυρίως σύνδρομο Okihiro και σύνδρομο STAR.

Μόνο οι γυναίκες επηρεάζονται από αυτήν την ασθένεια. Οι ασθενείς πάσχουν από σύνδρομο των δεύτερων έως πέμπτων δακτύλων. Αυτή η δυσπλασία δεν εμφανίζεται στο σύνδρομο Townes-Brocks και διευκολύνει τη διαφορική διάγνωση. Επιπλέον, συνήθως δεν υπάρχουν δυσπλασίες των αντίχειρων στο σύνδρομο STAR.

Το σύνδρομο Townes-Brocks μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια σε άτομα με νεφρική δυσλειτουργία. Οι δυσπλασίες στους αντίχειρες εκδηλώνονται, για παράδειγμα, στο γεγονός ότι τα δάχτυλα είναι τριμερή ή ότι υπάρχουν αρκετοί αντίχειρες. Μερικά παιδιά με σύνδρομο Townes-Brocks παρουσιάζουν καθυστερήσεις στην ανάπτυξη και μη φυσιολογική συμπεριφορά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι πάσχοντες έχουν ασυμμετρίες γύρω από το πρόσωπο.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Εάν υπάρχει υποψία για σύνδρομο Townes-Brocks, θα πρέπει πρώτα να λάβετε λεπτομερές ιατρικό ιστορικό. Σε μια συνομιλία, ο γιατρός συζητά το ιατρικό ιστορικό του ασθενούς, τα συμπτώματα και τα παράπονα καθώς και τις οικογενειακές διαθέσεις. Εάν επιβεβαιωθεί η υποψία της νόσου, συνήθως πραγματοποιείται γενετική ανάλυση του πάσχοντος ασθενούς.

Αυτή η ανάλυση επιτρέπει τη σαφή διάγνωση του συνδρόμου Townes-Brocks, καθώς ανιχνεύονται οι αντίστοιχες μεταλλάξεις των αντίστοιχων γονιδίων. Η πορεία της νόσου εξαρτάται από την ατομική σοβαρότητα των συμπτωμάτων και των δυσπλασιών.

Εάν οι δυσπλασίες των νεφρών και της καρδιάς δεν είναι πολύ μεγάλες, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών δεν είναι κατ 'αρχήν μικρότερο από αυτό των υγιών ανθρώπων. Βασικά, ωστόσο, ο τύπος κληρονομιάς του συνδρόμου Townes-Brocks δείχνει ότι το ποσοστό επιβίωσης είναι μερικώς μειωμένο. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα εάν, για παράδειγμα, υπάρχουν λειτουργικές διαταραχές των νεφρών.

Επιπλοκές

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Townes-Brocks είναι γενετική ασθένεια, δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία. Εκείνοι που πλήττονται κυρίως υποφέρουν από σοβαρή απώλεια ακοής. Η απώλεια ακοής μπορεί επίσης να έχει πολύ αρνητική επίδραση στην ανάπτυξη των παιδιών και να περιορίσει την καθημερινή ζωή του ασθενούς.

Το σύνδρομο Townes-Brocks οδηγεί επίσης σε δυσλειτουργίες των νεφρών, έτσι ώστε στη χειρότερη περίπτωση, εκείνοι που επηρεάζονται εξαρτώνται από αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια και, στη χειρότερη περίπτωση, θάνατο του ενδιαφερόμενου. Σε πολλές περιπτώσεις το σύνδρομο έχει επίσης πολύ αρνητική επίδραση στην ανάπτυξη και επίσης στην ευφυΐα του ενδιαφερόμενου.

Οι περισσότεροι ασθενείς εξαρτώνται επομένως από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στη ζωή τους. Συγγενείς και γονείς συχνά πάσχουν από ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη. Το σύνδρομο μπορεί επίσης να οδηγήσει σε ασυμμετρίες στο πρόσωπο και έτσι να μειώσει επίσης την αισθητική του ατόμου που πάσχει.

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Townes-Brocks μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο συμπτωματικά, δεν υπάρχουν επιπλοκές. Ωστόσο, δεν επιτυγχάνεται πλήρης θεραπεία. Το σύνδρομο μπορεί επίσης να μειώσει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Με το σύνδρομο Townes-Brocks, ο ενδιαφερόμενος εξαρτάται σε κάθε περίπτωση από ιατρική εξέταση και θεραπεία από γιατρό. Η αυτοθεραπεία δεν μπορεί να συμβεί εδώ, οπότε η εξέταση από γιατρό είναι απαραίτητη. Όσο νωρίτερα το σύνδρομο Townes-Brocks αναγνωρίζεται και αντιμετωπίζεται, τόσο καλύτερη είναι η περαιτέρω πορεία της νόσου. Επομένως, θα πρέπει να επικοινωνήσετε με έναν γιατρό μόλις εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα του συνδρόμου Townes-Brocks.

Στην περίπτωση του συνδρόμου Townes-Brocks, ο γιατρός πρέπει να συμβουλευτεί εάν ο ενδιαφερόμενος έχει σοβαρή απώλεια ακοής. Συνήθως αυτή η απώλεια ακοής συμβαίνει χωρίς ιδιαίτερο λόγο και δεν εξαφανίζεται από μόνη της. Οι νεφρικές διαταραχές μπορούν επίσης να υποδηλώνουν αυτό το σύνδρομο, οπότε μια εξέταση πρέπει να πραγματοποιηθεί από γιατρό. Δεν είναι ασυνήθιστο να εμφανίζονται καρδιακά προβλήματα.

Το σύνδρομο Townes-Brocks μπορεί συνήθως να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί από έναν γενικό ιατρό ή έναν παιδίατρο. Σε πολλές περιπτώσεις, παρά τη θεραπεία, αυτή η ασθένεια οδηγεί σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής για τους πάσχοντες.

Θεραπεία & Θεραπεία

Ως μέρος της θεραπείας του συνδρόμου Townes-Brocks, υπάρχουν διάφορες επιλογές για να διαλέξετε, οι οποίες χρησιμοποιούνται ανάλογα με τα μεμονωμένα συμπτώματα. Η νεφρική δυσλειτουργία αντιμετωπίζεται με αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση οργάνου. Εάν υπάρχει καρδιακό ελάττωμα, το επίκεντρο είναι η θεραπεία αυτής της δυσπλασίας και πιθανώς μια επέμβαση.

Οι δυσπλασίες των άκρων ή των αντίχειρων μπορούν ενδεχομένως να διορθωθούν χειρουργικά έτσι ώστε οι ασθενείς να μην υποφέρουν ψυχολογικά από τις δυσπλασίες. Η κώφωση που σχετίζεται με το σύνδρομο Townes-Brocks ανακουφίζεται συνήθως με ακουστικά βαρηκοΐας.

πρόληψη

Προς το παρόν δεν υπάρχουν γνωστές αποτελεσματικές μέθοδοι για την πρόληψη του συνδρόμου Townes-Brocks, καθώς είναι μια γενετική ασθένεια.

Μετέπειτα φροντίδα

Στο σύνδρομο Townes-Brocks (TBS), το πεδίο εφαρμογής των μέτρων παρακολούθησης καθορίζεται από τη χαρακτηριστική δυσπλασία της νόσου. Ως αποτέλεσμα του TBS, το προσβεβλημένο άτομο πάσχει από συνδυασμένες ανωμαλίες των χεριών, του πρωκτού, των ποδιών και των αυτιών. Οι ανωμαλίες στα άκρα (χέρια, πόδια) μπορούν ενδεχομένως να διορθωθούν χειρουργικά. Σε περίπτωση επέμβασης, η μετεγχειρητική φροντίδα είναι υπεύθυνη για την κινητοποίηση των διορθωμένων άκρων.

Οι φυσικοθεραπευτικές και φυσικές εφαρμογές (π.χ. ηλεκτροθεραπεία ή ψυχρή θεραπεία) βασικά προορίζονται ως επακόλουθες θεραπείες. Η επιτυχία της χειρουργικής επέμβασης μπορεί επίσης να ελεγχθεί μετεγχειρητικά χρησιμοποιώντας μαγνητική τομογραφία (MRI). Οι δυσπλασίες των αυτιών είναι συνήθως μικροτία ή διπλωμένη άνω έλικα. Σε περίπου 88 τοις εκατό αυτών των ασθενειών, οι δυσπλασίες οδηγούν σε νευροαισθητική απώλεια ακοής.

Ένα ακουστικό βαρηκοΐας είναι απαραίτητο για την κανονική ακοή. Σε αυτήν την περίπτωση, η φροντίδα παρέχεται πρώτα από έναν πάροχο ακουστικών βαρηκοΐας. Θα πρέπει να συμβουλεύει τον ενδιαφερόμενο και να προσαρμόζει το επιλεγμένο ακουστικό βαρηκοΐας για τον ενδιαφερόμενο. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, ενδέχεται να απαιτηθούν περαιτέρω εξετάσεις ακοής για τον προσδιορισμό της τρέχουσας κλινικής εικόνας.

Οι δυσπλασίες του πρωκτού εκδηλώνονται ως πρωκτική ατερία, στένωση του πρωκτού ή μετατόπιση του πρωκτού.Αυτές οι τρεις ασθένειες μπορούν να αντιμετωπιστούν χειρουργικά. Ως μακροπρόθεσμη συνέπεια μπορεί να οδηγήσει σε μια μη θεραπεύσιμη ακράτεια κοπράνων με πιθανώς κλινική παραμονή. Το καθήκον της μετεκπαιδευτικής φροντίδας είναι τότε να επιτευχθεί κοινωνική συνέπεια για το άτομο που επηρεάζεται μέσω επιλογών πολυτροπικής θεραπείας.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η συμπτωματική θεραπεία του συνδρόμου Townes-Brocks μπορεί να υποστηριχθεί με διάφορα γενικά μέτρα. Όλα τα συνοδευτικά μέτρα πρέπει πρώτα να συζητηθούν με τον θεράποντα ιατρό.

Εκτός από την αιμοκάθαρση, όπως είναι απαραίτητο σε περίπτωση δυσλειτουργίας των νεφρών στο πλαίσιο του συνδρόμου Townes-Brocks, συνιστάται αλλαγή στη διατροφή. Πρέπει να πίνετε αρκετό νερό πριν από την αιμοκάθαρση. Η διατροφή πρέπει να έχει χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες και υψηλή περιεκτικότητα σε υγιή λίπη. Σε αντίθεση με την αιμοκάθαρση, η πρόσληψη υγρών θα πρέπει να είναι περιορισμένη και πρέπει να καταναλώνεται πολλή πρωτεΐνη. Πριν και κατά τη διάρκεια της αιμοκάθαρσης, είναι επίσης σημαντικό να έχετε δίαιτα με χαμηλή περιεκτικότητα σε φωσφορικά άλατα, κάλιο και αλάτι.

Τα ακουστικά βαρηκοΐας πρέπει να φοριούνται σε περίπτωση ακοής, η οποία συνήθως είναι πολύ έντονη στο σύνδρομο Townes-Brocks. Οι ασθενείς είναι καλύτερα να επικοινωνήσουν με έναν ακουολόγο που μπορεί να κάνει τη διάγνωση.

Μετά από χειρουργική επέμβαση, όπως μεταμόσχευση νεφρού ή χειρουργική διόρθωση των άκρων, οι ιατρικές οδηγίες πρέπει να ακολουθούνται πρωτίστως. Επιπλέον, συνιστάται ξεκούραση και επαρκής ανάπαυση στο κρεβάτι, ώστε το σώμα να αναρρώσει γρήγορα από τις δυσκολίες της διαδικασίας. Ο υπεύθυνος γιατρός εξηγεί ποια μέτρα έχουν νόημα λεπτομερώς.