Σύνδρομο Turner

ο Σύνδρομο Turner ή. Σύνδρομο Ullrich-Turner οφείλεται σε μια χρωμοσωμική ανωμαλία Χ, η οποία εκδηλώνεται κυρίως με τη μορφή μικρού μεγέθους και την απουσία εφηβείας. Το σύνδρομο Turner επηρεάζει σχεδόν αποκλειστικά τα κορίτσια (περίπου 1 στα 3000).

Τι είναι το σύνδρομο Turner;

Οπως και Σύνδρομο Turner είναι ένας όρος για τη γονιδιακή δυσγενέση (έλλειψη λειτουργικών βλαστικών κυττάρων), ο οποίος συνήθως οφείλεται σε ελλείπουσα Χ χρωμόσωμα (μονοσωμία Χ) ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες και που μπορεί να επηρεάσει σχεδόν αποκλειστικά τις γυναίκες.

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες που υπάρχουν στο σύνδρομο Turner προκαλούν ανεπάρκεια στην ανάπτυξη και στις ορμόνες του φύλου. Η ασθένεια εκδηλώνεται εξωτερικά με τη μορφή πρώιμου λεμφοιδήματος, μικρού μεγέθους, κολπικού πτερυγίου (δερματικές πτυχές διπλής όψης στην περιοχή του λαιμού) και θώρακα του θυρεοειδούς με θηλές (θηλές) που απέχουν πολύ.

Επιπλέον, το σύνδρομο Turner χαρακτηρίζεται από έλλειψη εμμήνου ρύσεως (πρωτογενής αμηνόρροια), υποανάπτυξη του μαστού και των ωοθηκών (γοναδικές ραβδώσεις ή κορδόνια συνδετικού ιστού) και στειρότητα (στειρότητα) ως αποτέλεσμα των υπανάπτυκτων ωοθηκών (ωοθήκες).

Επιπλέον, τα κορίτσια που έχουν προσβληθεί από το σύνδρομο Turner παρουσιάζουν ανεμπόδιστη ανάπτυξη νοημοσύνης.

αιτίες

ο Σύνδρομο Turner οφείλεται σε συγκεκριμένες γενετικές αλλαγές. Οι υγιείς άνθρωποι έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων αποτελείται από τα χρωμοσώματα φύλου (ΧΧ ή ΧΥ).

Το σύνδρομο Turner είναι μια ανωμαλία με αυτό το ζεύγος χρωμοσωμάτων που μπορεί να εκδηλωθεί με διαφορετικούς τρόπους. Από τη μία πλευρά, μπορεί να λείπει ένα χρωμόσωμα Χ (μονοσωμία Χ), έτσι ώστε κάθε κύτταρο στο σώμα να έχει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Από την άλλη πλευρά, το δεύτερο χρωμόσωμα Χ μπορεί να λείπει εν μέρει, έτσι ώστε να υπάρχουν ταυτόχρονα κύτταρα με πλήρη και ελλιπή γενετική πληροφορία (μωσαϊκό). Τρίτον, το δεύτερο χρωμόσωμα Χ μπορεί να υπάρχει με αρνητικές δομικές αλλαγές που προκαλούν το σύνδρομο Turner.

Οι ανωμαλίες του χρωμοσώματος που αναφέρονται οφείλονται σε μια διαταραγμένη κατανομή χρωμοσωμάτων εντός των πρώτων φάσεων διαίρεσης των κυττάρων ή κατά τον σχηματισμό των γεννητικών κυττάρων μετά τη γονιμοποίηση, αν και η ακριβής αιτία για την κακή κατανομή δεν είναι ακόμη γνωστή. Ωστόσο, αποκλείεται η κληρονομιά αυτής της κακής διανομής.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το σύνδρομο Turner οδηγεί σε πολλά συμπτώματα που εμφανίζονται σε διαφορετικές μορφές και εμφανίζονται ανάλογα με την ηλικία του ασθενούς. Ένα τυπικό σημάδι είναι το κοντό ανάστημα, το οποίο ήδη εμφανίζεται κατά τη γέννηση. Τα κορίτσια είναι κάτω από τον κανόνα με το βάρος και το ύψος τους. Ένα άλλο χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι οι υπανάπτυκτες ωοθήκες, οι οποίες προκαλούν μειωμένη παραγωγή γυναικείων σεξουαλικών ορμονών.

Αυτό αποτρέπει την εφηβεία και η εμμηνόρροια δεν λαμβάνει χώρα. Τα στήθη και τα σεξουαλικά όργανα είναι ανεπαρκώς ανεπτυγμένα και φαίνονται παιδικά ακόμη και στην ενηλικίωση. Η γονιμότητα είναι περιορισμένη και η εγκυμοσύνη είναι συχνά αδύνατη. Άλλα όργανα μπορεί επίσης να έχουν λανθασμένη μορφή. Σε πολλές περιπτώσεις, υπάρχει ένας νεφρός πέταλου όπου και τα δύο νεφρά είναι συνδεδεμένα.

Συχνά λείπει ένα φυλλάδιο βαλβίδας από την αορτική βαλβίδα, η οποία μπορεί να οδηγήσει στο σχηματισμό ανευρύσματος αορτής. Στα νεογέννητα, η συσσώρευση υγρών (οίδημα) εμφανίζεται στα χέρια και τα πόδια. Η γραμμή των μαλλιών είναι ιδιαίτερα βαθιά στο λαιμό. Και στις δύο πλευρές του λαιμού, μια πτυχή δέρματος που μοιάζει με φτερά εκτείνεται από το κάτω άκρο του κροταφικού οστού έως την ωμοπλάτη.

Εμφανίζονται δυσπλασίες του αυτιού και της απώλειας ακοής. Το στήθος παραμορφώνεται σαν ασπίδα και οι μικρότερες θηλές είναι σε απόσταση μεταξύ τους. Υπάρχουν πολλά κρεατοελιές στο δέρμα. Οι αρθρικές αρθρώσεις με λανθασμένη μορφή προκαλούν το αντιβράχιο να βρίσκεται σε ανώμαλη θέση. Η ψυχική ανάπτυξη δεν επηρεάζεται στο σύνδρομο Turner.

Διάγνωση & πορεία

ΕΝΑ Σύνδρομο Turner διαγιγνώσκεται συνήθως με βάση τα χαρακτηριστικά εξωτερικά αναγνωρίσιμα συμπτώματα αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού. Τα νεογέννητα που έχουν προσβληθεί από το σύνδρομο Turner, για παράδειγμα, έχουν λεμφίδημα και κολπικό πτερύγιο (πτυχές του δέρματος και στις δύο πλευρές του λαιμού).

Ένα χαμηλότερο βάρος και ύψος μπορεί επίσης να υποδηλώνει ένα μικρό ανάστημα. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με ανάλυση χρωμοσώματος, στην οποία μπορεί να προσδιοριστεί η υποκείμενη γενετική ανωμαλία. Αυτό είναι επίσης δυνατό ως μέρος των προγεννητικών διαγνωστικών διαδικασιών. Η πορεία της νόσου στο σύνδρομο Turner εξαρτάται από το βαθμό στον οποίο η ανεπάρκεια του φύλου και των αυξητικών ορμονών μπορεί να αντισταθμιστεί θεραπευτικά.

Εάν η θεραπεία είναι επιτυχής, το προσβεβλημένο παιδί θα αναπτυχθεί σε μεγάλο βαθμό κανονικά, αν και θα παραμείνει αποστειρωμένο και κολλημένο. Τα άτομα με σύνδρομο Turner έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο Turner οδηγεί σε διάφορες επιπλοκές και παράπονα για όσους έχουν πληγεί. Πρώτα απ 'όλα, το σύνδρομο οδηγεί σε ένα σημαντικό κοντό ανάστημα. Αυτό έχει πολύ αρνητική επίδραση στην ποιότητα ζωής του ατόμου που επηρεάζεται και μπορεί να το μειώσει σημαντικά. Επιπλέον, το σύνδρομο Turner οδηγεί σε εμμηνορροϊκές διαταραχές και έλλειψη αιμορραγίας στις γυναίκες.

Μπορεί επίσης να γίνει εμφανής η ευερεθιστότητα ή οι σοβαρές αλλαγές στη διάθεση. Τα κορίτσια δεν μπορούν ούτε να φτάσουν στην εφηβεία και να υποφέρουν από στειρότητα. Ειδικά σε νεαρή ηλικία, τα συμπτώματα του συνδρόμου Turner μπορεί να οδηγήσουν σε εκφοβισμό ή πειράγματα, έτσι ώστε οι πάσχοντες να αναπτύξουν επίσης ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη.

Μπορεί επίσης να προκληθεί δυσφορία στα πόδια ή στα χέρια με αυτήν την ασθένεια. Λόγω του μεγάλου αριθμού ηπατικών κηλίδων, ο ασθενής μπορεί επίσης να υποφέρει από μειωμένη αισθητική. Η θεραπεία για το σύνδρομο Turner βασίζεται πάντα στα ακριβή συμπτώματα. Μπορούν να περιοριστούν, αλλά να μην θεραπευτούν πλήρως.

Δεν υπάρχουν επιπλοκές. Κατά κανόνα, οι πληγέντες μπορούν επίσης να ζήσουν μια συνηθισμένη καθημερινή ζωή. Το σύνδρομο Turner δεν έχει αρνητικό αντίκτυπο στο προσδόκιμο ζωής των προσβεβλημένων. Οι γονείς ή οι συγγενείς μπορούν επίσης να υποφέρουν από ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη και επομένως χρειάζονται επίσης ψυχολογική φροντίδα.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Με το σύνδρομο Turner, το προσβεβλημένο άτομο εξαρτάται πάντα από την ιατρική περίθαλψη για την πρόληψη περαιτέρω επιπλοκών και συμπτωμάτων. Μόνο μέσω έγκαιρης διάγνωσης και επακόλουθης θεραπείας μπορεί να αποφευχθεί περαιτέρω επιδείνωση των συμπτωμάτων. Δεδομένου ότι είναι μια γενετική ασθένεια, δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία. Εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, θα πρέπει να κάνετε γενετική συμβουλευτική για να αποτρέψετε την επανεμφάνιση της νόσου. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν το παιδί πάσχει από μικρό ανάστημα. Αυτό συνήθως φαίνεται με το μάτι.

Το σύνδρομο Turner επίσης μειώνει συνήθως το βάρος των προσβεβλημένων παιδιών. Μερικοί ασθενείς πάσχουν επίσης από μειωμένη γονιμότητα λόγω της νόσου, αλλά αυτό δεν εμφανίζεται αργότερα στη ζωή. Επειδή το σύνδρομο Turner μπορεί επίσης να οδηγήσει σε δυσπλασία της καρδιάς, η καρδιά πρέπει επίσης να εξετάζεται τακτικά από γιατρό. Επιπλέον, διάφορες δυσπλασίες στο πρόσωπο δείχνουν επίσης αυτό το σύνδρομο και πρέπει να εξεταστούν από γιατρό. Τις περισσότερες φορές το σύνδρομο Turner μπορεί να διαγνωστεί από παιδίατρο ή γενικό ιατρό. Η περαιτέρω θεραπεία εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ακριβή σοβαρότητα και τη φύση των καταγγελιών.

Θεραπεία & Θεραπεία

Τα θεραπευτικά μέτρα στοχεύουν σε ένα Σύνδρομο Turner κυρίως για να αντισταθμίσει την παρούσα ανεπάρκεια στην ανάπτυξη και τις ορμόνες του φύλου. Για παράδειγμα, εκείνοι που επηρεάζονται λαμβάνουν βιοσυνθετικά παραγόμενες αυξητικές ορμόνες από την ηλικία των έξι ετών για να επηρεάσουν θετικά το μέγεθος του σώματός τους.

Ωστόσο, η επιτυχία μιας τέτοιας θεραπείας ανάπτυξης ποικίλλει από άτομο σε άτομο. Από την ηλικία των δώδεκα ετών, οι ορμόνες του σεξ όπως το οιστρογόνο χρησιμοποιούνται επίσης για να προκαλέσουν την κατά τα άλλα απουσία εφηβείας του συνδρόμου Turner μέσω φαρμακευτικών ορμονών, έτσι ώστε τα πρωτογενή (μήτρα ή μήτρα) και δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά (στήθος, χείλη, κόλπος) να είναι σε μεγάλο βαθμό φυσιολογικά μπορεί να εκπαιδεύσει.

Η υποανάπτυξη των ωοθηκών (ανεπάρκεια των ωοθηκών) δεν μπορεί να αντισταθμιστεί με ορμονική θεραπεία, και γι 'αυτό οι προσβεβλημένες γυναίκες παραμένουν στείρες (στείρες). Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, ωστόσο, υπάρχουν προσπάθειες για τεχνητή γονιμοποίηση με αβγά κύτταρα που έχουν αφαιρεθεί από τις ωοθήκες πριν από την απώλεια λειτουργίας ως μέρος της in-vito γονιμοποίησης. Ωστόσο, αυτά βρίσκονται ακόμη στα αρχικά στάδια των κλινικών δοκιμών.

Επιπλέον, η θεραπεία με αυξητικές και ορμόνες φύλου χρησιμεύει στην πρόληψη της οστεοπόρωσης. Επιπλέον, τα συνοδευτικά συμπτώματα όπως το λεμφοίδημα μπορούν να αντιμετωπιστούν με λεμφική παροχέτευση. Εάν υπάρχουν δυσπλασίες εσωτερικών οργάνων όπως η καρδιά ή τα νεφρά, μπορεί να ενδείκνυται χειρουργική επέμβαση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, συνιστάται ψυχοθεραπευτική φροντίδα για κορίτσια με σύνδρομο Turner και τους γονείς τους.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

πρόληψη

Ως οι βασικές αιτίες της χρωμοσωμικής ανωμαλίας στο α Σύνδρομο Turner δεν είναι γνωστά, δεν υπάρχουν αξιόπιστα προληπτικά μέτρα. Ωστόσο, ως μέρος των προγεννητικών διαγνωστικών διαδικασιών, το αγέννητο παιδί μπορεί ήδη να εξεταστεί για χρωμοσωμική ανωμαλία ενδεικτική του συνδρόμου Turner.

Μετέπειτα φροντίδα

Το σύνδρομο Turner είναι μια γενετική χρωμοσωμική διαταραχή. Για το λόγο αυτό η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί. Όσοι επηρεάζονται εξαρτώνται από την ιατρική περίθαλψη για το υπόλοιπο της ζωής τους, καθώς συχνά μπορούν να προκύψουν άλλα προβλήματα υγείας. Επομένως, δεν είναι απαραίτητα ή πιθανά κλασικά μέτρα παρακολούθησης.

Κατά τη μεταβατική περίοδο κατά την εφηβεία, οι περισσότεροι ασθενείς λαμβάνουν εντατική ορμονική θεραπεία. Μετά την ολοκλήρωση αυτής της θεραπείας, οι πάσχοντες θα πρέπει να κάνουν τακτικές εξετάσεις με τον ειδικό, τον ενδοκρινολόγο και τον οικογενειακό γιατρό τους όπως απαιτείται. Συγκεκριμένα, εάν έχετε καρδιακή ή νεφρική ανεπάρκεια ή άλλες ασθένειες, είναι απαραίτητο να αναζητάτε τακτικά ιατρική περίθαλψη.

Εάν δεν προκύψουν προβλήματα υγείας, τέτοιοι έλεγχοι πρέπει να πραγματοποιούνται τουλάχιστον κάθε ένα έως πέντε χρόνια, ανάλογα με την κλινική εικόνα και την ηλικία του ασθενούς. Η θεραπευτική κλινική αποφασίζει για αυτό. Μέχρι στιγμής δεν υπάρχει πλήρως αναπτυγμένη και γενικά εφαρμόσιμη έννοια στην ιατρική για τη φροντίδα ενηλίκων ασθενών με σύνδρομο Turner.

Ως αποτέλεσμα, οι διαδικασίες παρακολούθησης μπορούν να ποικίλουν ευρέως. Πολλές γυναίκες με σύνδρομο Turner υποφέρουν επίσης από σοβαρά ψυχολογικά προβλήματα. Για αυτόν τον λόγο, συνιστάται να αναζητήσετε ψυχοθεραπευτική βοήθεια ανεξάρτητα από τη φυσική σας κατάσταση ή να επισκέπτεστε τακτικά μια ομάδα αυτοβοήθειας για όσους πάσχουν.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Τα παιδιά με σύνδρομο Turner χρειάζονται βοήθεια με τις καθημερινές εργασίες. Οι γονείς πρέπει να διασφαλίσουν ότι το παιδί λαμβάνει την καλύτερη δυνατή θεραπεία και λαμβάνει το φάρμακο σύμφωνα με τις οδηγίες. Η καλή ιατρική παρακολούθηση είναι ιδιαίτερα σημαντική πριν από την εφηβεία, έτσι ώστε οι ορμονικές αλλαγές να μπορούν να ελεγχθούν βέλτιστα ιατρικά.

Εάν εμφανιστούν σημάδια οστεοπόρωσης, κυκλοφοριακών διαταραχών ή άλλων τυπικών συννοσηρότητας του συνδρόμου Turners, ενδείκνυται επίσκεψη γιατρού. Οι ίδιοι οι ασθενείς πρέπει να διασφαλίσουν μια υγιεινή και ισορροπημένη διατροφή για την πρόληψη ασθενειών όπως ο σακχαρώδης διαβήτης ή η νόσος του Crohn. Στην περίπτωση άρρωστων βρεφών, οι γονείς πρέπει να προσέχουν προσεκτικά την πρόσληψη τροφής του παιδιού, καθώς ο έμετος και η απώλεια της όρεξης συμβαίνουν ως αποτέλεσμα της ταλαιπωρίας.

Η αύξηση του ύψους μπορεί να υποστηριχθεί από την άσκηση και μια υγιεινή διατροφή. Οι πρωτεΐνες, οι βιταμίνες και τα μέταλλα είναι ιδιαίτερα σημαντικές για την ανακούφιση του γαστρεντερικού σωλήνα, τη βελτίωση της υγείας των οστών και τη δημιουργία επαρκούς λίπους και μυϊκής μάζας. Μπορεί να είναι απαραίτητο να λαμβάνετε συμπληρώματα διατροφής και να κάνετε ορμονικές θεραπείες. Είναι καλύτερο για τους γονείς και αργότερα εκείνους που έχουν προσβληθεί να κρατήσουν ένα ημερολόγιο ασθένειας στο οποίο σημειώνονται όλα τα συμπτώματα και οι ανωμαλίες.